Maarit Niinimäki GKS

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Maarit Niinimäki GKS"

Mikael Mäki
8 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Maarit Niinimäki GKS

2 Sidonnaisuudet LT, synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri Lisääntymislääketieteen lisäkoulutusohjelma Lääkärikouluttajan erityispätevyys Päätoimi Erikoislääkäri, OYS, lisääntymislääketieteen yksikkö Sidonnaisuudet Kongressi/koulutusmatka lääkealan yrityksen kustantamana (MSD)

3 Naisen genitaalianomaliat Voivat aiheuttaa vatsakipuja, kuukautishäiriöitä, yhdyntäongelmia ja lapsettomuutta - > heikentävät elämänlaatua Vaikea arvioida todellista naisen genitaalianomalioiden esiintyvyyttä väestötasolla tai valikoidussa populaatiossa, koska diagnostiikka ja luokittelu ovat hyvin kirjavia (ESHRE/ESGE consensus CONUTA working group 2016) Yleisimpiä kohtuanomaliat( septate, arcuate, didelphys, unicornuate, hypoplastic) Kehittyneiden kuvantamismenetelmien ansiosta diagnosoidaan nykyään helpommin

4 Insidenssi ja prevalenssi Väestössä yleensä/fertiileillä naisilla Müllerin tiehyiden anomalioiden insidenssi 4% (Grimbizis 2001) Infertiliteettipotilailla insidenssi 3-6% (Acien 1997) Toistuvia keskenmenoja kokeneilla naisilla kohtuanomalioiden esiintyvyys 3-10 % (Sugiura- Ogawasara 2013) Primaari/sekundaariamenorreapotilaistavain 1 % taustalla anatominen vika Tanskalainen tutkimus 2065 peräkkäistä non- obstetrista naista (8-93 vuotta), ultraäänellä Müllerin tiehyiden anomalioita 1:250 naista (Byrne 2000)

5 Embryologiaa

6 a series of highly orchestrated, complex interactions that direct differentiation of the müllerian ducts and urogenital sinus (UGS) to form the internal female reproductive tract

7 Embryologiaa: urogenitaalisinus Kuvassa 8 ½ viikon ikäisen tyttösikiön urogenitaalisinus Urogenitaalisinuksesta muodostuvat virtsatiet ja sinovaginal bulbs - > vaginan alimmat 2/3 sekä hymen Wikipedia

8 Pojan ja tytön ulkoisten genitaalien muodostuminen Urogenitaalisinuksen anomaliat harvinaisia, voivat johtaa vastasyntyneen persistent cloaca anomaliaan, jossa rectum, vagina ja uretra muodostuvat yhden putken

9 Transverse vaginal septum Poikittainen vaginan septa syntyy urogenitaalisinuksen ja Müllerin tiehyiden vaginaalisten komponenttien vertikaalisen fuusion häiriintyessä Septumin paksuus vaihtelee Voi olla millä tahansa korkeudella, tavallisimmin kuitenkin keski/yläkolmanneksessa 1: naista

10 Sukupuolinen kehitys Kummankin sukupuolen sukupuolirauhaset identtiset 6. viikkoon saakka SRY:n vaikutuksesta kehittyy kives tai SRY- vaikutuksen puuttuessa tai kahden tai useamman X- kromosomin vaikutuksesta munasarja Poikasikiöllä Sertolin soluista erittyvä AMH (=Mullerian inhibiting Substance, MIS) surkastuttaa Müllerin tiehyet

11 Mayer- Rokitansky- Küster- Hauser syndrooma Vagina- atresia, rudimentaarinen tai puuttuva kohtu sekä normaalit tuubat ja munasarjat 1/5000 syntynyttä tyttöä Munuaiset, ureterit ja virtsarakko kehittyvät samaan aikaan ( raskausviikko) Munuaisanomalioita 30-40% Munuaisagenesia, ektooppinen munuainen Luustoanomalioita 10% Nikama- anomaliat Ano- rektaaliset ja sydänanomaliat harvinaisia

12 Müllerin tiehyen anomaliatyypit perustuen embryologiaan 1) Osittainen (unicornuate uterus) tai täydellinen (Mayer- Rokitansky- Kuster Hauser, MRKH) Müllerin tiehyen agenesia 2) Osittainen tai täydellinen fuusion häiriö (didelphys- kohtu tai bicornuate- bicollis ja - unicollis) 3) Müllerin tiehyiden välisen septan absorption osittainen tai täydellinen häiriö (osittainen/täydellinen kohdun väliseinä) 4) Myöhemmän kehityksen häiriö (hypoplastinen kohtu, T- mallinen kohtu, diethylstilbestrol altistuksen aiheuttama häiriö)

15 ESHRE/ESGE konsensus naisen genitaalianomalioiden luokittelusta 2013 Useita eri tapoja luokitella naisen genitaalianomaliat - > vuonna 2013 CONUTA- työryhmän esitys uudesta luokittelusta sekä scientific committee, joka pyrkii luomaan konsensusta aihetta käsittelevään tutkimustyöhön Lähes 90 asiantuntijaa Luokittelun perusteena anatomia (kohtuanomaliat) Toisena perusteena embryologinen alkuperä Kerviksin ja vaginan anomaliat omissa alaryhmissään

18 Ultraäänilöydös Kohtu jyrkässä retroversiossa, endometrium 7 mm säännöllinen Vasen ovario normaalia kookaampi, sisältää 24X18 mm alueen, joka sopii endometrioomaksi/hemorragiseksi kystaksi Oikea ovario ei visualisoidu Cervix mutkainen Yritetty nestetäyttöä, katetri ei lähde uimaan

19 Hysteroskopia ja laparoskopia Hysteroskopia: portio normaalin näköinen, sondi menee vain noin 3 cm syvyyteen. Päästään skoopilla os internumin läpi, näkyviin tulee putkimainen rakenne jonka vasemmassa sivussa pulsoivaresistenssi. Laparoskopia: Ylävatsa ja suolisto siistit. Vasen ovario kookas, kaksiosainen, vaalea. Pinnalla hieman pieniä endometrioosiksi sopivia pesäkkeitä. Avataan, dermoidikysta joka resekoidaan. Pieni kohtu kiinnittyy vasempaan iliacaseutuun. Oikealla ei adneksia näy lainkaan. Koko pikkulantion alue kiinnikkeinen, myös suoli kiinni pikkulantiossa.

20 MRI Cervix tavanomainen, 3,5 cm pituudeltaan Kaksi erillistä kohdun corpusta, joista ei ole yhteyttä cervixiin. Oikea keskiviivassa sijaitseva corpus kookaampi, pituus 5 cm ja AP- mitta yli 4 cm. Endometrium 4-5 mm, ei hematometraa. Vasen kohtu rudiementaarinen, sijaitsee vasemmalla parailiakaalisesti. Pituus 2,5 cm ja sisällä hieman verta hematometraan sopien. Corpusten välissä kudoskannas. Vasen ovario kookas, sijaitsee corpusten edessä. Dorsaali- yläosassadermoidin jäänteeksi sopiva matalasignaalinen alue Oikeaa ovariotaei löydy Tubia ei näy, ei hemosalpinxia

22 Oma potilas luokittelu?

23 Oma potilas luokittelu?

24 CONUTA suositus diagnostisista menetelmistä Gynekologinen tutkimus Inspektio Ulkosynnyttimien, vaginan ja cervixin malformaatiot Palpaatio Ei apua kohtuanomalioiden diagnostiikassa Voi auttaa obstruktiivisen anomalian diagnostiikassa (hematocolpos/hematometra) Edullinen, helposti saatavilla Rajoitettu informaatio Vaikeampi suorittaa, jos ei yhdyntöjä Rtg HSG (!) 2D- uä Gyn tutkimus ja 2D- uä oireettomalle hyvä lähestymistapa 3D- uä MRI Laparoskopia/hysteroskopia CT

25 Yhteenveto Naisen genitaalianomalioista yleisimpiä ovat kohtuanomaliat Prevalenssi suurempi naisilla, joilla lapsettomuutta tai toistuvia keskenmenoja Oireeton potilas: huolellinen gynekologinen status ja 2D- ultraääni Suositellaan kliinikkoja käyttämään ESHRE/ESGE- luokittelua, jotta saadut tutkimustulokset ovat vertailukelpoisia, ja pystytään mm. määrittämään optimaaliset indikaatiot operatiiviselle hoidolle

Samankaltaiset tiedostot

KOHTUANOMALIOIDEN VAIKUTUS FERTILITEETTIIN GKS, HELSINKI, 25-26.9.2003 MARJATTA AHTOLA, LL P-KKS, JOENSUU

KOHTUANOMALIOIDEN VAIKUTUS FERTILITEETTIIN GKS, HELSINKI, 25-26.9.2003 MARJATTA AHTOLA, LL P-KKS, JOENSUU Kehityshäiriöiden synty Müllerin tiehyeiden puutteellinen fuusio ja resorptio sikiökaudella johtaa