FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto
Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee seurata Aikuiselämän haasteet
Yhtenäisiä kansainvälisiä kriteerejä ei ole: erot Riski alkoholialtistuksen raja Kasvonpiirteet: 2 vai 3, luomiraon mittaus ja mittausmenetelmä Keskushermostokriteeri
Suomessa toistaiseksi Revised IOM criteria Hoyme ym. Pediatrics 2005; 115:39-47 FAS (fetal alcohol syndrome) kasvonpiirre, kasvuhäiriö (10%), aivojen rakennepoikkeama tai pienipäisyys PFAS (partial FAS) kasvonpiirre JA joko kasvuhäiriö TAI aivojen rakennepoikkeama ARND (Alcohol related neurobehavioural disorder ei kasvonpiirteitä, voi olla myös kasvuhäiriö ARBD omana diagnoosina Epämuodostuma (1 major tai 2 mino) ja kasvonpiirteet Varmistettu/varmistamaton alkoholialtistus
Kehitysviive Mikrokefalia Kasvuhäiriö Erityisvaikeudet Psykososiaaliset vaikeudet, syrjäytyminen, itsenäistymisen vaikeudet Epämuodostumat, Kasvuhäiriö
Esiintyvyys länsimaissa 1-5%
Diagnoosi edellyttää Moniammatillinen työryhmä Lääkäri, psykologi, puheterapeutti, sosiaalityöntekijä Elinepämuodostumien selvittäminen Kuulo ja näkötutkimus Koulutus Dysmorfiset piirteet, haastattelutekniikka, tulosten tulkinta
FAS kasvojen kriteerit http://depts.washington.edu/fa sdpn/htmls/lip-philtrumguides.htm Kliinikon apuväline, soveltuu myös suomalaisten lasten seulontaan Autti-Rämö, Am J Med Gen 2006;137-143.
FASD lapsen elämänpolku FASD lasten elämänpolku Raskaus Aivojen nopea kehitys ja varhainen vuorovaikutus Huostaanotto Esikoulu Peruskoulu Perheen ja lapsen tarvitsema yksilöllinen tuki järjestyy Ammatillinen koulutus Itsenäinen elämä
Aikuisiän ennusteeseen vaikuttavat riski ja suojaavat tekijät Riskitekijät Perinnölliset: Luki, ADHD, kognitiivinen taso, muut erityisvaikeudet Raskauden ajan ravinto, muut altisteet Synnytyksen aikaiset Kiintymyssuhteen häiriö Koetut traumaattiset tilanteet Kehitystä uhkaavassa perhetilanteessa elämisen kesto Toistuvat huostaanotot Kansainvälinen adoptio Kiusaaminen, syrjintä Kehityksellisiä ongelmia ei tunnisteta Epäsosiaalinen kaveripiiri Suojaavat tekijät Hyvä raskauden aikainen seuranta ja muiden riskitekijöiden hoitaminen Hyvä varhainen vuorovaikutus, tuettu vanhemmuus Ongelmien varhainen ja kokonaisvaltainen tunnistaminen Sekä lapsen että vanhempien tarpeisiin vastaaminen ja tarvittavien tukitoimien järjestäminen Huolellinen ammatin valinnan ohjaus ja nuoruusiän tukitoimien järjestäminen Aikuisiällä tarvittavien palvelujen järjestäminen
Mitä seurattava? Imeväisikä: syöminen, vuorovaikutus, kokonaiskehitys, näkö, kuulo, epämuodostumat Leikki-ikä: kognitiivinen kehitys, sosiaaliset taidot, psyykkinen kehitys, varhaisen vuorovaikutukset häiriöt, käyttäytyminen Kouluikä: Oppimisen erityisvaikeudet, toiminnan ohjaamisen taidot, muisti, psyykkinen kehitys, itsenäisen elämisen taitojen kehittyminen, moraalisääntöjen ymmärtäminen, vastuunotto teoista, kaverisuhteet Nuoruusikä: Mielenterveys, sosiaalinen elämä, päihteiden käyttö, ammatilliset opinnot, työllistyminen, itsenäistyminen Aikuisikä: Mielenterveys, osallisuus yhteiskunnan toimintaan, oman tilanteen hyväksyminen, itsenäisen elämän mahdollisuudet
Aikuisikä Haaste: Mikä on alkoholialtistukseen liittyvää ja mikä postnataalisista tekijöistä johtuvaa? USA ja Kanada: Alueellisesti jopa puolet nuorisotuomioistumen asiakkaista FASD epäily/dgn Suurin osa alkuasukasväestöä Itsenäistymiskehityksen viive: Tukeminen kannattaa pitkään
FASDiin liittyvät käytännön ongelmat aikuisiällä väsyminen muistitoimintojen heikkous loogisen ajattelun ja toiminnan ohjaamisen vaikeudet johdateltavuus sosiaalisten, sanattomien sääntöjen (oikein/väärin) sisäistämisen vaikeus alttius MT ongelmiin kaveripiirin vaikutus sosiaalisen käyttäytymisen normien sisäistämiseen sekä päihteisiin suhtautumiseen rahankäyttö itsenäisen asumisen haasteet
FASD ja työelämä Työllistymiseen vaikuttaa yksilön vahvuudet ja kiinnostukset huomioiva koulutus sosiaaliset taidot sopivien työpaikkojen tarjonta Työelämässä pysymiseen vaikuttaa toimintojen selkeys, toimintaympäristön johdonmukaisuus työhön liittyvien haasteiden tunnistaminen ja tarvittava yksilöllinen tuki
Lue lisää Autti-Rämö I, Fagerlund Å, Korkman M: Miten tunnistat sikiön alkoholivauriot. Suomen Lääkäril 2008;6:501-506 Autti-Rämö Ilona, Gissler Mika, Ritvanen Annukka. Alkoholin aiheuttamien sikiövaurioiden diagnostiikka ja esiintyvyysarvioita voidaan parantaa. Suomen Lääkäril 2011;23:1915-1921