1/(9) ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi - HYKS neurologian klinikassa Talon tavat versio 11.02.2012 Sisällysluettelo 1. Esittely... 1 2. Potilasohjaus... 1 3. Toiminta päivystyksessä... 1 4. Diagnoosi... 2 4.1 Geenitestaus:... 2 5. Hoito... 3 5.1 Neuroprotektiivinen lääkehoito... 3 5.2 Oireenmukainen hoito... 3 5.2.1. Sylkivuoto:... 3 5.2.2. Lihaskrampit... 3 5.2.3. Spastisuus... 3 5.2.4. Faskikulaatiot... 4 5.2.5. Pakkoitku ja nauru, ns. pseudobulbaarioireet... 4 5.2.6. Nielemisvaikeudet... 4 5.2.7. Hengitysvaikeudet... 4 6. Seuranta, kuntoutus ja jatkohoito... 5 7. Todistusasiat... 6 8. Työryhmä... 6 9. Liitteet:... 6 9.1 HOITOTAHTO (Tämä on V-SSHP:n versio):... 7 Talon Tavat ohjeistot on tarkoitettu ohjaamaan ja yhtenäistämään HYKS neurologian klinikan käytäntöjä sekä tehostamaan HY neurotieteiden osaston erikoislääkärikoulutusta. Ohjeet ovat kliinistä päätöksentekoa tukevia suuntaviivoja, joita hoitava lääkäri voi halutessaan soveltaa tapauskohtaisesti yksittäisen potilaan hoidossa. 1. Esittely ALS on yleisin motoneuronisairauksista. Se aiheuttaa lihasheikkoutta ja atrofiaa ilman sensorisia oireita. Autonomisen hermoston ja sfinktereiden toiminnat säilyvät myös normaaleina. Haasteena diagnostiikassa on sairauden pieni ilmaantuvuus: uusia tapauksia todetaan Suomessa n.3/viikko. Kliininen status ja ENMG-tutkimus tulee kontrolloida, mikäli diagnoosi jää avoimeksi. Parantavaa hoitoa ei ole. Huonon ennusteen (klassinen taudinkuva 3-5 vuotta) vuoksi potilaan ja omaisten kohtaaminen ja oikea-aikainen tiedonanto on vaativaa, samoin hoitoketjun rakentaminen. Tärkeää on tehdä ajoissa päätökset hengitysvajauksen ja palliatiivisen hoidon suhteen. 2. Potilasohjaus Diagnostiikka on polikliinista ja tapahtuu aluevastuujaon mukaisesti pääkaupunkiseudulla. Helsingissä alle 65-v tutkitaan Meilahden neurologian poliklinikalla, yli 65-v potilaat ohjataan tutkimuksiin Laakson neurologian poliklinikalle. Toivottavaa olisi että ALS-poliklinikalle (el Hannu Laaksovirta, perjantai-iltapäivisin) ohjattaisiin: a) diagnoosin jälkeen kaikki ALS-potilaat kertaalleen
b) tapaukset joissa on erotusdiagnostisia ongelmia ja c) familiaarista ALS:ia (FALS) sairastavat potilaat. 2/(9) 3. Toiminta päivystyksessä ALS-potilas tarvitsee harvoin päivystyksellistä neurologista arviota (jos hoitopäätökset hengitysvajauksen ja muiden hoitolinjojen suhteen on tehty ajoissa). Diagnoosin ollessa avoin ALS-potilas voi tulla neurologian päivystykseen erinäisten oireiden vuoksi. Akuuttien poissulkututkimusten (esim. hemipareesin tai bulbaarioireiden suhteen) jälkeen päätetään jatkoselvitysten kiireellisyys oireiden vaikeuden ja etenemisvauhdin mukaan. On muistettava diagnosoimattoman ALS:n mahdollisuus teho-osastolle respiraattoriin päätyneen hengitysvajauspotilaan tai operoidun potilaan ekstubaatio-ongelmien yhteydessä. Nielemisvaikeuksien pahennuttua potilas on tarvittaessa otettava päivystyksestä osastolle kiireellistä PEG:n laittoa varten. Lähetteellä tai ilman lähetettä tuleva ALS-potilas ohjataan ensisijaisesti keuhkolääkärin päivystysarvioon silloin kun syynä on respiratorinen oireisto (pneumoniaepäily tai pahentunut dyspnea). 4. Diagnoosi (G12.2 Morbus motoneuronalis) ALS-diagnostiikka on poissulkevaa. Se perustuu: 1. kliiniseen oirekuvaan yleisin ensioire on toisen käden tai jalan heikkous krampit ja runsaat faskikulaatiot bulbaarioireet eli puheen ja nielemisen vaikeudet 2. kliinisiin löydöksiin thenarin ja kämmenten pikkulihasten atrofia lihasmassan yleinen väheneminen ja laihtuminen taudin edettyä faskikulaatiot lihaksissa ja kielessä ylemmän motoneuronin vaurio (spastisuus, kiihtyneet refleksit, Babinski positiivinen n. 50%:lla) alemman motoneuronin vaurio (tonuksen ja heijasteiden vaimeneminen) 3. ENMG-löydöksiin faskikulaatioita ja polyfasiaa denervoituneissa lihaksissa fibrillaatioita faskikulaatioiden puuttuminen ei sulje pois ALS diagnoosia löydöksiä myös oireettomissa lihaksissa johtonopeudet normaalit 4. muiden sairauksien poissulkemiseen poissulkevat lab.kokeet: PVK, La, CRP, kilpirauhasarvot, krea, CK, elektrolyytit, gluk, B12-vit, foolihappo, S-prot.fraktiot (usein jo lähettävässä yksikössä tutkittu) pään ja tarvittaessa kervikaaliytimen kuvantamisella (MRI) poissuljetaan muut keskushermostosairaudet, tuumorit, myelopatia jne. Alkuvaiheen ENMG ei välttämättä ole diagnostinen, joten se on toistettava kliinisen kuvan etenemistahdin mukaan.
3/(9) Erotusdiagnostisesti tulevat kyseeseen mm. Kennedyn tauti eli SBMA (X-kromosomissa peittyvästi periytyvä motoneuronitauti), inkluusiokappalemyosiitti (IBM) ja multifokaalinen motorinen neuropatia (MMN). 4.1 Geenitestaus: N. 10%:ssa tapauksia ALS:ia esiintyy suvussa (familiaalinen ALS eli FALS). Osassa FALS-tapauksista sairaus on kytkettävissä kromosomissa 21 sijaitsevaan Cu/Zn superoksididismutaasientsyymiä (SOD1) koodaavan geenin mutaatioihin, joita on kuvattu >130 erilaista. Yleisin SOD1-mutaatio on D90A, joka voi aiheuttaa ALS:n peittyvästi periytyessään. Homotsygoottisena ilmenevä SOD1-D90A tautimuoto alkaa yleensä alaraajakrampeilla- ja jäykkyydellä, mitä seuraa toisesta alaraajasta alkava hitaasti etenevä heikkous. Taudin kesto on hidas, ennuste keskimäärin 13 vuotta. Potilaan sisarusten riski olla homotsygootteja on 25 %, ja potilaan lapset ovat kantajia. SOD-D90A-mutaatiota harkitaan tutkittavaksi jos potilaan suvussa varmuudella esiintyy ALS:ia ja taudinkuva on D90A:han sopiva. Vallitsevasti periytyviä mutaatioita ei ensisijaisesti suositeta tutkittavaksi diagnostisen selvittelyn osana. 5. Hoito Parantavaa hoitoa ei ole. 5.1 Neuroprotektiivinen lääkehoito Rilutsolin (Rilutek ) 50mg 1x2 on todettu pidentävän elinaikaa n. 3kk. Kansainväliset konsensussuositukset esittävät että rilutsolilääkitys tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisin, mikäli sitä päätetään käyttää. Rilutsoli ei korjaa ALS:n oireita, mikä tulee selvittää potilaalle huolellisesti. Paradoksaalisesti se voi aiheuttaa lihasheikkoutta, joka korjaantuu aiemmalle taudin vaiheesta riippuvalle tasolle lääkkeen lopetuksen jälkeen. Hieman yleisempänä sivuvaikutuksena on ylävatsalla tuntuva kuvotus ja pahoinvointi. Mikäli tätä esiintyy, kannattaa lääkitys tauottaa viikoksi ja kokeilla sen jälkeen 1 tabletilla/vrk. Mikäli pahoinvointi tämänkin jälkeen ilmaantuu, ei lääke sovi potilaalle. Enemmistö potilaista ei koe mitään sivuvaikutuksia. Rilutsolia aloitettaessa ota: PVK, ALAT, bil, krea. Kokeet pyritään kontrolloimaan 1, 2, ja 3kk kohdalla ja jatkossa 3kk välein ad 1 vuosi. Lääke on lopetettava jos ALAT nousee 5-kertaiseksi yli viiterajan. Loppuvaiheessa tautia (kun lihasheikkous on selkeä) ei Rilutekia ole mielekästä käyttää. Yleisin syy käyttämättömyyteen on potilaan (tai lääkärin) pettymys vähäiseen tehoon. Potilaat usein käyttävät lisäksi monenlaisia lisäravinteita, vitamiineja, vaihtoehtolääkkeitä jne, joista hoitavan lääkärin on hyvä olla tietoinen kysy! 5.2 Oireenmukainen hoito on keskeistä ja elämänlaatua parantavaa 5.2.1. Sylkivuoto: johtuu syljen nielemisen vaikeutumisesta o amitriptyliini (Triptyl ) 10-50mg 1x1-3 aloittaen pienellä ilta-annoksella o skopolamiinilaastarit (Scopoderm ) leukakulmiin (matkapahoinvointiin käytetään korvan taakse!) o bentsheksoli alkuun 2mgx1, jatkossa ad 2mg x 3-4 o fysioterapeutin ohjaamat asento- ja tyhjennyshoidot o pieni imulaite kotiin, käytön opastus. Saadaan yleensä terveyskeskuksesta.
4/(9) o Botox-injektiot parotisrauhasiin, yhteistyö radiologin kanssa (uä-ohjaus) harvoin käytetty o karbosisteiini (Reodyn 50mg/ml) loppuvaiheen limaisuuden hoidossa, voi nostaa annokseen 500mg x3, yhdistettävä asentotyhjennyshoitoihin o glykopyrrolaatti (Robinul ) 0,2mg x3 i.m./s.c. terminaalivaiheen hoidossa. Voidaan laittaa myös maskinkostuttajaan. o tiotropiumbromidi (Spiriva ) 18 ug kapseli kielelle 5.2.2. Lihaskrampit kiniinikloridi 150mg +meprobamaatti 150mg (Crampiton ) 2 tabl iltaisin kiniinikloridi 100mg +diatsepaami 2mg (Relapamil ) 1x1-3 karbamatsepiini (Neurotol, Tegretol ) alkaen 200mg/vrk 5.2.3. Spastisuus fysioterapia on olennainen osa spastisuuden hoitoa lämmin vesi helpottaa spastisuutta baklofeeni (Baclon, Lioresal ) esim. 5mg 1x3 annoksesta hitaasti nostaen ad 30-60 mg/vrk titsanidiini (Sirdalud ) annoksiin 12-24mg/vrk diatsepaami (Diapam ) 5-10mg 1x1-3 5.2.4. Faskikulaatiot oireen luonne tulee selittää potilaalle ja omaisille yleensä ei tarvitse hoitaa, tarvittaessa suosi magnesiumia (ei esim. karbamatsepiinia) faskikulaatioita esiintyy terveilläkin ihmisillä! 5.2.5. Pakkoitku ja nauru, ns. pseudobulbaarioireet potilaalle ja omaisille tulee kertoa, että oireisto ei ole merkki psyykkisestä labiiliudesta. Lääkitystä tarvitaan harvoin. Voi johtaa leukaluksaatioon. jos lääkitystä tarvitaan, amitriptyliini (Triptyl ) 10-50mg x1-3 annoksin tai imipramiini (Fevarin, Fluvosol ) 50-300mg/vrk voi kokeilla 5.2.6. Nielemisvaikeudet PEG-letkusta tulee kertoa potilaalle varhain. Painotetaan elämänlaadun paranemista ravitsemustilan kohentuessa ja aspiraatioriskin vähentymistä. Esim. oksennusta aspiroinut potilas voi kehittää pneumonian minuuteissa. PEG:n ajoitus perustuu bulbaarioireiden vaikeuteen, ravitsemustilaan ja hengityskapasiteettiin. Vitaalikapasiteetin (VC) tulisi olla vähintään 50 % oletetusta, jolloin toimenpiteesen liittyvän aspiraatiopneumonian riski on vielä pienempi. Käytännössä PEG on tarpeen silloin, kun kohtuuton osa potilaan ajasta menee nielemisen kanssa taistelemiseen. Potilas otetaan neurologian osastolle ja konsultoidaan gastrokirurgia, joka asettaa syöttöletkun. PEG-ravitsemus aloitetaan osastolla ja käyttö opetetaan potilaalle ja omaiselle, seurataan mahdollisia infektio-oireita. 5.2.7. Hengitysvaikeudet Non-invasiivinen nasaalinen ventilaatiohoito (NINV) parantaa ja ylläpitää elämänlaatua. Se tulisi aloittaa kun VC laskee 50%:iin lähtötasosta. VC mitataan istuen ja maaten spirometrialla.
5/(9) Hengitysvajauksen oireita: o rasitushengenahdistus o hengenahdistus maaten ollessa (ortopnea) o liman yskimisen vaikeus o levoton, virkistämätön uni o aamupäänsärky o poikkeava päiväaikainen väsymys, huono keskittymiskyky ja muisti o depressio, huono ruokahalu o nokturia Statuslöydöksiä hengitysvajauksessa: o takypnea, takykardia o apuhengityslihasten käyttö o paradoksaalinen vatsan liike ja alentunut rintakehän liike o heikko yskäisyvoima o kuiva suu, hikoilu o sekavuus, huimaus, synkope o painon lasku Unipatjatutkimus ja SpO2-mittaukset eivät välttämättä ole tarpeen, oireanamneesi on usein riittävä arvioimaan tilannetta. Sp02 saattaa lisäksi olla epäinformatiivisen hyvä. Kotikonstina yöllistä hengitysvaikeutta voi helpottaa nostamalla sängyn päätypuolta 30 astetta. Unilääkkeenä voi käyttää tsopiklonia. Kun hoitava lääkäri on keskustellut potilaan ja omaisen kanssa linjauksista hengitysvajauksen suhteen, konsultoidaan keuhkolääkäriä. Päätökset hoitolinjoista kirjataan potilaspapereihin. Lisäksi potilasta tulee kehoittaa kirjaamaan linjaukset omaan hoitotahtoonsa ja pitämään sitä käsillä. Voidaan myös suosittaa SOS-passia ( ks. liite: ALSpt:n hoitotahto). NINV-kokeilu tehdään keuhkosairauksien osastolla, keuhkoklinikan vastuulle kuuluvat myös hengitysapuvälineiden järjestäminen. AMPU:n tilaa neuronpolin sairaanhoitaja keskusvarastosta. Sairauden edetessä NINV ei tule riittämään hengitysvajauksen hoidoksi: valittavana on palliatiivinen lääkehoito NINV:n lisäksi tai trakeostooma ja pysyvä respiraattorihoito (TR). NINV ei näytä lisäävän potilaiden halukkuutta trakeostoomaan ja pysyvään respiraattoriin. Potilaan on saatava riittävästi tietoa myös TR-vaihtoehdosta. TR pidentää elinaikaa, mutta elämänlaatu yleensä laskee, infektioherkkyys lisääntyy, hoitoisuus lisääntyy ja hoito on raskasta omaisille. Käytännössä tehdään hengityshalvauspäätös, ja potilas tarvitsee hoitoringin (5 hoitajaa). Potilasta ei voi irrottaa respiraattorista vastoin hänen tahtoaan. Toisaalta potilaalla on oikeus kieltäytyä hoidosta, myös respiraattorista. Potilaalle on syytä mainita, että ongelmia on odotettavissa viimeistään silloin, kun potilas ei totaalisesta liikuntakyvyttömyydestään johtuen kykene enää kommunikoimaan. (Ks. kohta 7 Lausunnot / hoitotahto.) Pelkkää happilisää ei suositella ennen terminaalivaihetta, koska riskinä on hiilidioksidinarkoosi. Happi myös kuivattaa suuta. Loppuvaiheen palliatiivinen hoito hyvin suunniteltuna mahdollistaa rauhallisen kuoleman kotona, tukisairaalassa, tk-vuodeosastolla tai saattohoitokodissa (esim. Terhokoti).
6. Seuranta, kuntoutus ja jatkohoito 6/(9) Kaikille ALS-potilaille tulee tehdä kuntoutussuunnitelma. Alle 65-vuotiaat korotettua tai ertyishoitotukea/vammaistukea saavat potilaat kuuluvat Kelan kuntoutuksen piiriin, muille fysioterapia järjestetään terveydenhuollon (=terveyskeskuksen) kautta. Helsinkiläiset alle 65-v potilaat ovat ALS-diagnoosin jälkeen seurannassa Meilahden neurologian poliklinikalla. Fysioterapeutin konsultaation tarkoituksena on arvioida liikkumis- ja toimintakykyä, liikkumisen apuvälineiden tarvetta, hengityslihasten toimintaa (vitaalikapasiteetin mittaus, yskimistekniikka, pulloonpuhallukset jne) ja kodinmuutostöiden tarvetta. Fysioterapiassa lihasvoima- ja toiminnallisuustestauksia toistetaan, ne antavat potilaallekin tietoa tilanteesta sairauden edetessä. Monipuolisesta, säännöllisestä mutta kohtuullisesta lihasvoimaharjoittelusta on hyötyä. Potilaalle kannattaa korostaa, että uupumiseen asti viety fyysinen harjoittelu ei ole ALS:n kuntoutuksessa mielekästä. Lihasvoimien loppuessa tulee keskeiseksi passiivinen liikehoito. Kipujen ja spastisiteetin lievitykseen voidaan käyttää syvälämpöä, TNS:ää ja hierontaa. Hengitysfysioterapiassa opetetaan hengitys- ja yskimistekniikoita sekä asentotyhjennysmenetelmiä. Tarvittaessa potilas lähetetään toimintaterapeutin arvioon arkipäivän apuvälineiden järjestämistä varten. HYKS:n apuvälineyksikköön ohjataan lähetteellä, jos on tarve erikoistason apuvälineistä (esim. sähköpyörätuoli, sähkösäätöinen sänky, ympäristönhallintalaitteet). Perusapuvälineet hankitaan omasta terveyskeskuksesta. Kuntoutusohjaaja on yhteyshenkilö eri tahojen välillä auttaen erilaisten palvelujen, etuisuuksien ja apuvälineiden selvittelyissä, kuntoutuksen järjestämisessä jne. Kuntoutusohjaajalle ei tarvita varsinaista lääkärin lähetettä. Poliklinikalla potilaalla on oma nimetty sairaanhoitaja, johon voi ottaa yhteyttä ongelmatilanteissa. Ravitsemusterapeutin konsultaatioon on hyvä ohjata varhain. Riittävä energian ja nesteen saanti parantaa fyysistä selviytymistä ja elämänlaatua. Alkuarvion jälkeen ravitsemusterapeuttia tarvitaan erityisesti nielemisvaikeuksien kehittyessä, kun suunnitellaan PEG-ravitsemusta (ks. kohta 5. Hoito / nielemisvaikeudet) Puheterapeutin konsultaatiossa selvitellään puhe- ja nielemisvaikeuksia, arvioidaan puhetta tukevan kommunikaation mahdollisuudet. Jos tarvitaan vain kommunikaatioapuvälineen hankkimista, laitetaan lähete suoran apuvälineyksikön puheterapeutille. Jos tauti vaikuttaa olevan hitaasti etenevää muotoa eikä erityisiä ongelmia ole, seuranta voi olla omassa terveyskeskuksessa. Lihastautiliitto antaa tietoa ja tarjoaa kanavan vertaistukeen potilaille sekä omaisille järjestäen mm. alueellisia ensitietopäiviä ja laitoskuntoutusjaksoja (esim. Kankaanpää). Sieltä saa apua myös sosiaaliturvaan ja kuntoutukseen liittyen. www.lihastautiliitto.fi 7. Todistusasiat Rilutek on peruskorvattava, ei tarvita lausuntoja. PEG-ravitsemusliuoksista tarvitaan B-lausunto. Lääkärinlausuntoja tarvitaan myös sairauspäivärahaa/työkyvyttömyyseläkettä varten, valtion verotuksen invalidivähennystä varten, kuljetuspalvelun hankkimiseksi ja invalidipysäköintilupaa ja autoveron vähennystä varten. C-lausuntoa tarvitaan Kelan vammaistukea tai eläkkeensaajan hoitotukea varten.
7/(9) Ohjaa potilas sosiaalityöntekijän konsultaatioon mahdollisimman pian jotta tukien ja lausuntojen tarve tulee kartoitettua! HOITOTAHTO (ks. liite) 8. Työryhmä Työryhmän vastuuhenkilö: neurologi Hannu Laaksovirta Työryhmän juniorijäsen: erikoistuva lääkäri Marja Tuunanen, päivittänyt erikoistuva lääkäri Marika Saarela Klinikan ohjeeksi hyväksyjä: (vastaava ylilääkäri) Hyväksyntäpäivämäärä: pp.mm.vvvv (ei ole vielä virallisesti hyväksytetty) 9. Liitteet:
8/(9) 9.1 HOITOTAHTO (Tämä on V-SSHP:n versio): Täten minä (henkilötunnus - ) ilmoitan tahtonani, että jos minä vakavan sairauden tai onnettomuuden seurauksena en pysty ilmaisemaan tahtoani esimerkiksi tajuttomuuden tai heikkouden vuoksi: 1. Keinotekoisesti elintoimintoja ylläpitäviä hoitomuotoja kuten hengityskonehoitoa ja hengitysputkea (intubaatio/trakeostomia) ei saa käyttää, ellei mikään viittaa tilani korjautumiseen sen jälkeen. 2. Vaikeitten oireiden poistamiseksi tai lievittämiseksi haluan, että kuitenkin käytetään riittäviä lääke-, happi- ja muita oireenmukaisia hoitoja. 3. Tehohoitoa voidaan minulle antaa vain, jos voidaan kohtuudella arvioida, että sen antaminen johtaa parempaan tulokseen kuin pelkästään lyhytaikaiseen elämän pitkittymiseen. 4. Jos aloitettu, parantavaksi tarkoitettu hoito osoittautuu tuloksettomaksi, siitä on luovuttava. 5. Perussairaus/-det, vaihe: 6. Oleellinen nykyhoito lyhyesti: Paikka ja pvm, potilaan allekirjoitus Todistamista varten kutsuttuina ja samanaikaisesti saapuvilla olleina todistajina vakuutamme, että, jonka hyvin tunnemme, on itse ilmaissut tämän tahdon/allekirjoittanut tämän hoitotahdon ilmaisten sen vakaaksi tahdokseen. Hän on tehnyt näin täydessä ymmärryksessä, vapaasta tahdostaan ja käsittäen sen merkityksen. Paikka ja pvm, todistajien allekirjoitukset
Kohtien 5 ja 6 täyttämisessä suositellaan pyytämään apua hoitohenkilökunnalta. 9/(9)