Geenitutkmukset lääkehoidon tukena. Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy

Transkriptio

1 Geenitutkmukset lääkehoidon tukena Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy

2 Sama annos ei sovi kaikille

3 Lääkehoidon turvallisuudesta Lääkehoidon ongelmien osuus kaikista terveydenhuollon suorista kustannuksista on 9,5 % Keskivertokansalaista kohden kulut 320 /vuosi 10 % käyttää 80 % terveydenhuollon kuluista Näiden lääkeongelmien kulu on keskim /vuosi/potilas Suurin osa lääkeongelmista liittyy tilanteisiin, joissa lääke on määrätty suositellulla annoksella ja potilas on ottanut lääkkeen ohjeiden mukaan.

4 Farmakogenetiikka Farmakogenetiikka on farmakologiaan kuuluva tieteenala, joka tutkii perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden aineenvaihdunnassa ja vaikutuksissa ihmiselimistössä Ei minulla lääkeallergioita ole, mutta olen CYP2D6 hidas metaboloija

5

6 PubMed articles/year? Meyer, Nat. Rev. Genetics. 5:669-76

7 Adoption of Pharmacogenomic Testing by US Physicians: Results of a Nationwide Survey Stanek et al., Clin. Pharmacol. Ther. 91:450-8

8 Yksilöllistetty terveydenhuolto Täsmälääkitys Syöpähoidoissa arkipäivää Muussa lääkityksessä genomitiedon hyödyntäminen lisääntyy Geenitieto ennustaa lääkkeen sivuvaikutusriskiä Statiinien aiheuttamat lihasvaikutukset (SLCO1B1) karbamatsepiinin aiheuttama Stevens-Johnsonin syndrooma (HLA-B*1502) yleinen vain aasialaisilla Tromboosiriski e-pillereiden käyttäjillä Metabolianopeuden vaihtelu CYP2D6 (esim. kodeiini) CYP2C19 (esim. klopidogreeli)

9 Metabolianopeuden luokittelusta Geenitestien perusteella luokitellaan neljään ryhmään Ultrarapid metabolizer Extensive metabolizer Intermediate metabolizer Poor metabolizer Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Laatii käypä hoito -suosituksia farmakogenetiikasta

10 Uusissa lääkkeissä käyttö saattaa edellyttää metabolianopeuden tuntemista Esimerkki CERDELGA TM (eliglustat)

11 Kodeiini ja CYP2D6

12 Kodeiinin suositukset Kodeiinia ei tule käyttää alle 12-vuotiailla lapsilla Kodeiinia ei tule käyttää alle 18-vuotiailla lapsilla, joille tehty ylähengitysteiden toimenpide Kodeiinia ei tule käyttää potilaille, joiden tiedetään olevan CYP2D6 ultranopeita metaboloijia

13 CYP2D6 lääkkeitä ja reseptimääriä kodeiinin yhdistelmä metoprololi sitalopraami tramadoli propranololi venlafaksiini amitriptyliini risperidone olantsapiini klotsapiini fluoksetiini karvelidoli terbinafiini aripipratsoli doksepiini perfenatsiini klooridiatsepoksidi

14 Esimerkki GeneRx-tietokannasta

15 Klopidogreeli ja CYP2C19 Vuosittain n reseptiä % potilaista lääkkeen teho heikko hitaan tai olemattoman CYP2C19 metabolian takia Suosituksen mukaan CYP2C19 genotyyppi olisi syytä selvittää klopidogreelipotilaista Muut hyödyt Tehottoman lääkehoidon potilailla runsaammin verisuonitukoskomplikaatioita, koska annettu lääkehoito ei tehoa oletetusti

16 Klopidogreeli ja CYP2C19

17 CYP2C19 lääkkeitä ja reseptimääriä pantopratsoli diatsepaami sitalopraami esomepratsoli omepratsoli lansopratsoli drospirenoni+etinyyliestradioli klopidogreeli

18 Farmakogenetiikan testipaketti CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C9 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 SLCO1B1 VKORC1 F2 protrombiini F5 Leiden

19 Näin tilaat case Fimlab B -DNAmut MUTAATIOTUTKIMUS, VERI ATK-numero 9749 Lisätietoihin: B -Farma-D Farmakogeneettinen paneeli ATK 8946 (YML)

20

21

22

23 Farmakogenetiikan avulla vältettävissä olevia komplikaatioita Simvastatiinin lihasongelmat Metoprololin AV-johtumishäiriöt Karbamatsepiinin ja allopurinolin ihoreaktiot Kodeiini aiheuttama pahoinvointi ja huimaus / tehottomuus Marevanin vuotokomplikaatiot hoidon alussa Tehottoman klopidogreelihoidon aikana saatu halvaus tai sydäninfarkti Estrogeenivalmisteiden aiheuttamat tromboemboliset komplikaatiot

24 Kiitos! Jari Forsström Abomics Oy Tykistökatu 4 B Turku, Finland Hyödynkö farmakogeneettisestä paneelista? Tee testi: