Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

Transkriptio

1 1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin aineenvaihduntaan liittyvässä geenissä. Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s AGU-tauti on Suomessa yleinen, mutta muualla maailmassa harvinainen perinnöllinen sairaus Retinoblastooma on perinnöllinen munuaissairaus. Väärin, Retinoblastooma on verkkokalvon pahanlaatuinen kasvain Geeni s Kystinen fibroosi aiheuttaa etenkin henkistä jälkeenjääneisyyttä. Väärin. Kystinen fibroosi on avorauhashäiriö ja aiheuttaa esim. keuhko-oireita. Geeni s. 94. II) Vastaa seuraaviin kysymyksiin alla oleville riveille 2.1. Määrittele, mitä ovat kantasolut. Missä niitä esiintyy ja mitä tehtäviä niillä on? Kantasolut ovat erilaistumattomia soluja, jotka voivat jakautua kauan. Kantasolut voidaan erilaistaa määrätyissä olosuhteissa soluiksi, joilla on rajattu tehtävä, kuten esim. hermosolulla. Kaikki kudokset ja solut ovat muodostuneet kantasoluista. Alkiokantasoluja on hedelmöittyneestä munasolusta jakaantumalla syntyneet solut.

2 2 Aikuiskantasoluja löytyy hajallaan monista kudoksista. Ne muodostavat uusia soluja kuolleiden tilalle. Iän myötä kantasolujen määrä vähenee Selitä lyhyesti, miten valmistetaan poistogeenisia ja siirtogeenisiä eläimiä. Geeni Hiiren varhasialkiosta muodostetaan kantasoluviljelmä. Kantasoluihin siirretään toimintakyvyttömäksi muokattu versio tutkittavasta geenistä. Kantasoluista kehittyvä alkio siirretään emoon. Toimintakyvytön geeni ilmenee jälkeläisissä. Siirtogeeni siirretään mikroinjektiolla hedelmöitettyyn munasoluun. Käsitelty munasolu siirretään valeraskaasen emoon. Siirretty geeni ilmenee jälkeläisissä. IIIa) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla olevalle riville. O/V 3a.1. Siittiöt muodostuvat meioosin kautta Leydingin soluista. Väärin, siittiöt muosostuvat spermatosyyteistä, Ihminen s 113 3a.2. Follikkelia stimuloiva hormoni (FSH) on tärkeä siittiöiden muodostumiselle. Ihminen s.114 3a.3. Maidontuotannossa tärkeimmät säätelijähormonit ovat oksitosiini ja progesteroni Väärin oksitosiini ja prolaktiini, Ihminen s. 123.

3 3 IIIb) Vastaa seuraaviin kysymyksiin alla oleville riveille. 3b.1. Mitkä ovat istukan keskeiset, raskauden etenemisen sekä sikiön hyvinvoinnin ja kasvun kannalta tärkeät tehtävät? Ihminen s. 122 *Toimii ravinnon ja hapen kuljetajana äidistä sikiöön *Poistaa hiilidioksidia ja kuona-aineita sikiöstä *Äidin vasta-aineet pääsevät istukan läpi sikiöön *Tuottaa hormoneja, erityisesti progesteronia ja estrogeeneja, jotka ylläpitävät raskautta ja estävät kohdunlihaksen liiallista supistelua. 3b.2. Mitä tarkoittaa reesusveriryhmätekijä? Mitä merkitystä sillä voi olla? Ihminen Reesusveriryhmätekijä (Rh) on punasolujen pinnalla oleva antigeeni, joka löytyy valtaosalta eurooppalaista väestöä. Jos Rh-negatiivinen henkilö saa Rh+ verta, muodostuu vasta-aineita, jotka voivat tuhota jopa vuosien kuluttua uudelleen siirrettävää Rh+ verta. Rh- äidille muosdostuu vasta-aineita raskauden aikana, jos sikiö on Rh+. Tämä saattaa aiheuttaa sikiölle anemiaa tai jopa sikiön kuoleman seuraavissa raskauksissa.

4 4 3b.3. Mistä ja milloin kasvuhormonia erittyy? Miten ikä vaikuttaa kasvuhormonin eritykseen Ihminen s. 75 Kasvuhormonia erittyy aivolisäkkeen etulohkosta. Lapsilla kasvuhormonia erittyy huomattavasti enemmän kuin aikuisilla ja iän myötä eritys edelleen vähenee. Kasvuhormonia erittyy etenkin unen aikana. Myös stressitilat voivat vaikuttaa kasvuhormonin eritykseen. IIIc) Piirrä kuva ja selitä lyhyesti rasvaliukoisen hormonin (esim sukupuolihormonien) vaikutusmekanismi solussa. Ihminen s 73 Rasvaliukoinen hormoni sitoutuminen reseptoriin Muutos solun toiminnassa mrna Proteiini Rasvaliukoiset hormonit läpäisevät vapaasti solukalvon. Reseptori voi sijaita solulimassa tai tumassa. Reseptori, johon hormoni on sitoutunut solulimassa kulkeutuu tumaan ja säätelee suoraan DNA:n toimintaa

5 5 IVa Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla olevalle riville. O/V 4a.1. Sympaattinen hermosto kiihdyttää hien eritystä. Oikein Ihminen s. 94 4a.2. Parasympaattinen hermosto hidastaa ruuansulatusta. Väärin, parasympaattinen hermosto kiihdyttää ruuansulatusta, Ihminen s 94. 4a.3. Parasympaattinen hermosto supistaa hengitysteitä. 4a.4. Sympaattinen hermosto lisää syljen eritystä. Väärin, estää Ihminen s. 94 4a.5. Limbinen järjestelmä ohjaa etenkin raajojen tahdonalaista motoriikkaa. Väärin, ohjaa esim. vaistotoimintoja Ihminen s. 92

6 6 IVb) Nimeä kuvaan aivojen osat. Väliaivot Isoaivot Keskiaivot Pikkuaivot Ydinjatke IVc) Piirrä kuva ihon kerroksista ja sen aistinreseptoreista Ihminen s. 102 Kylmä kuuma Orvaskesi Vapaat hermopäätteet (kipu) verinahka Kosketus Paine

7 7 V) Vastaa seuraaviin kysymyksiin alla oleville riveille Miten etanoli hajoaa maksassa? Mitä etnisiä eroja liittyy tähän? Ihminen s. 128 Etanoli hajoaa ensimmäisessä vaiheessa asetaldehydiksi ja seuraavasssa vaiheessa etikkahapoksi. Etikkahappo hajoaa lopullisesti hiilidioksidiksi ja vedeksi mitokondriossa. Aasialaisilla (esim Japanilaisilla) on suurella osalla väestöä viallinen alkoholidehydrogenaasigeeni, jonka seurauksena alkoholin sietokyky on alentunut Mitkä ovat ateroskleroosin riskitekijät? Ihminen s. 155 *Tupakointi *Korkea verenpaine *Plasman korkea kolesterolitaso *Plasman korkea triglyseriditaso *lihavuus *diabetes *Krooninen tulehdustila Runsaasti eläinrasvoja sisältävä ruokavalio ja mahdollisesti bakteeri-infektiot (esim klamydia) saattavat lisätä ateroskleroosin riskiä.

8 8 VIa) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla olevalle riville. O/V 6a.1. Bakteereilla ei ole virusinfektioita. Väärin: bakteriofaageiksi kutsutut virukset infektoivat bakteereja. Geeni s. 42 6a.2. Virusgenomien koko vai vaihdella muutamasta geenistä useihin satoihin. Oikein: Geeni s 41. 6a.3. Bakteerien transformaation välittävät esim. plasmidit tai transposonit. Oikein, Geeni s. 36 6a.4. Bakteerien itiöt voivat säilyä elinkelpoisina vuosisatoja. Oikein, Geeni s. 35 6a.5. Bakteerien puhdasviljelmämenetelmä kehitettiin 1900-luvun puolivälissä. Väärin, 1800-luvun lopulla, Geeni s. 35 VIb) Vastaa seuraaviin kysymyksiin alla oleville riveille. 6b.1. Selosta lyhyesti nukleiinihappojen elektroforeesi. Mainitse esimerkki sovelluksesta. Geeni 71 Fosforihapporyhmiensä vuoksi negatiivisesti varautunut DNA tai RNA kulkeutuu sähkökentässä positiivista napaa kohden agaroosista tai akryyliamidimuovista valmistetussa geelissä. Geelissä suurikokoinen DNA kulkeutuu hitaammin kuin pienikokoinen. Tätä voidaan hyödyntää kun halutaan siirtää tietty DNA-pala

9 9 plasmidista toiseen. Katkaisuentsyymillä tuotetut palat voidaan erotella elektroforeesillä, jolloin haluttu pala voidaan eristää, puhdistaa ja liittää toiseen plasmidiin. 6b.2. Luettele elintarvikkeiden säilöntämenetelmät. Miten ne parantavat elintarvikkeiden säilymistä Geeni s. 46 Sterilointi kuumuuden tai säteilyn avulla Tuhoaa mikrobit ja niiden itiöt Iskukuumennus Tuhoaa mikrobit Pastörointi Tuhoaa suurimman osan elävistä bakteereista Kuivaaminen Veden puute heikentää mikrobitoimintaa Savustus Savun kemikaalit tappavat mikrobeja Happamuus, esim etikka, maitohappo Alhainen ph estää mikrobitoimintaa Pakastus Mikrobitoiminta pysähtyy Kylmäsäilytys Hidastaa mikrobitoimintaa Tyhjiöpakkaaminen Hapen saanti estyy Säilöntökemikaalit Estävät mikrobitoimintaa Suolaus ja sokerointi Väkevyys on suurempi kuin mikrobisolujen, jolloin mikrobitoiminta estyy

10 10 6c) Piirrä ja kuvaa lyhyesti miten bakteeri- ja eukaryoottisolujen geenit luetaan proteiiniksi. Geeni s 26 ja 27 Bakteeri Eukaryootti DNA proteiini DNA rib osomi ribosomi RNA silmukointi proteiini RNA lähetti-rna lähetti-rna:n aktiivinen kuljetus Bakteerisolussa DNA luetaan suoraan lähetti-rna:ksi. Ribosomit kiinnittyvät suoraan RNA:han jo synteesin aikana. Eukaryoottisoluissa DNA luetaan tumassa RNA:ksi, josta seuraavassa vaiheessa poistetaan silmikoinniksi kutsutussa prosessissa ei-koodaavat intronit. Koodaavia osia kutsutaan eksoneiksi. Näin saatu lähetti-rna kuljetetaan solulimaan, jossa tapahtuu proteiinisynteesi ribosomien toimesta.