Narkolepsian genetiikka ja immunologia

Save this PDF as:

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Narkolepsian genetiikka ja immunologia"

Transkriptio

1 Narkolepsian genetiikka ja immunologia Pentti Tienari LT, Dosentti, Neurologian erikoislääkäri HYKS, Neurologian klinikka HY, Biomedicum, Molekyylineurologian tutkimusohjelma

2 Narkolepsia Orexin hermosolujen vaurio - soluja on hypothalamuksessa 50, ,000 Hypothalamus Hypothalamus sijaitsee väliaivoissa ja säätelee useita toimintoja, mm. hormonien eritystä vireystilaa nälän ja janon tunnetta stressinsietoa tunne-elämää.

3 Hypothlamuksen orexin hermosoluihin rajoittuva vaurio ei näy aivojen magneettikuvauksessa 5-15% jäljellä Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron 27:469 (2000) Thannickal TC, Siegel JM ym.

4 Hypothalamuksessa on 50, ,000 orexin-hermosolua Ne muodostavat runsaasti yhteyksiä muihin aivojen osiin ja säätelevät mm. vireystilaa ja raajojen lihastonusta suoraan tai välillisesti usealla alueella aivoissa ja selkäytimessä

5 Mistä Orexin/hypocretin hermosolujen vaurio johtuu narkolepsiassa? Soluja on 50, ,000 Vaurio ei näy MRI:ssä Solut ovat laajalti yhteydessä muihin aivojen osiin ja selkäytimeen Hypothalamus Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron 27:469 (2000) Thannickal TC, Siegel JM ym.

6 Narkolepsian genetiikkaa - HLA HLA = Human Leukocyte Antigen antigen HLA a HLA HLA b APC=Antigen Presenting Cell -Makrofaagi -B-lymfosyytti -Epiteelisolu -Muu mikrobin infektoima solu TCR=T-cell receptor HLA-DRa/b HLA-DQa/b

7 Narkolepsian genetiikkaa - HLA Yksi voimakkaimmista HLA assosiaatioista havaittu Narkolepsia-kataplexiassa HLA-DR15,DQ6 haplotyyppi lissä narkolepsia ja MS-taudin riskiä. Sama haplotyyppi suojaa Tyypin-1 diabetekselta. HLA-DR15,DQ6 Narkolepsia-kataplexia % Ei-kataplektinen narkolepsia 40-50% MS-tauti 60% Muu väestö 23% Tyypin-1 diabetes 5% Muita HLA-assosioituneita sairauksia: Nivelreuma: HLA-DR4, Tyypin-1 diabetes ja Keliakia: HLA-DR4,DQ8, HLA-DR3,DQ2 Keliakia: HLA-DR3,DQ2, HLA-DR4,DQ8

8 Narkolepsia HLA-yhteys eri väestöissä HLA-DQB1*0602 assosioituu voimakkaimmin HLA-DQB1*0602 Narkolepsia-kataplexia Muu väestö Caucasians % 22% African American 90-95% 34% Japanese 100% 12%

9 Genetics outside HLA: Orexin/hypocretin Peyron et al. (Nat Med Sep;6(9):991-7) Dominantti LEU16ARG mutaatio Orexin-peptidissä yhdellä lapsipotilaalla. Kataplexia ja hypersomnia alkoivat 6 kk iässä. Orexin-pitoisuus mittaamattomissa likvorissa. Varhaiset REM episodit MSLT-tutkimuksessa. Orexin (33 aminohapon peptidi) Orexin receptor

10 Genetics outside HLA genome-wide association studies TCRA locus (T-cell Receptor Alpha-chain) OR 1.69, p<10-21 (Hallmayer et al 2009) OR1.55, p = (Hor et al 2010) Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus. Hallmayer J, Faraco J, Lin L, Hesselson S, Winkelmann J, Kawashima M, Mayer G, Plazzi G, Nevsimalova S, Bourgin P, Hong Honda Y, Honda M, Högl B, Longstreth WT Jr, Montplaisir J, Kemlink D, Einen M, Chen J, Musone SL, Akana M, Miyagawa T, Duan J, Desautels A, Erhardt C, Hesla PE, Poli F, Frauscher B, Jeong JH, Lee SP, Ton TG, Kvale M, Kolesar L, Dobrovolná M, Nepom GT, Salomon D, Wichmann HE, Rouleau GA, Gieger C, Levinson DF, Gejman PV, Meitinger T, Young T, Peppard P, Tokunaga K, Kwok PY, Risch N, Mignot E. Nat Genet Jun;41(6): Genome-wide association study identifies new HLA class II haplotypes strongly protective against narcolepsy. Hor H, Kutalik Z, Dauvilliers Y, Valsesia A, Lammers GJ, Donjacour CE, Iranzo A, Santamaria J, Peraita Adrados R, Vicario JL, Overeem S, Arnulf I, Theodorou I, Jennum P, Knudsen S, Bassetti C, Mathis J, Lecendreux M, Mayer G, Geisler P, Benetó A, Petit B, Pfister C, Bürki JV, Didelot G, Billiard M, Ercilla G, Verduijn W, Claas FH, Vollenwider P, Waeber G, Waterworth DM, Mooser V, Heinzer R, Beckmann JS, Bergmann S, Tafti M. Nat Genet Sep;42(9):786-9

11 Yhteenveto narkolepsian genetiikasta Immunologisen synapsin osat: HLA ja TCR HLA-DR15,DQ6 voimakkain geneettinen tekijä T-cell Receptor alpha-chain geenissä on toistaiseksi tuntematon heikompi riskitekijä (TCRA) Orexin mutaatiot hyvin harvinaisia (vain 1 kuvattu) HLA HLA

12 Onko narkolepsia autoimmuunitauti? Väestötason geneettinen assosiaatio HLA ja TCR geeneihin viittaa epäsuorasti immuunijärjestelmän osuuteen narkolepsiassa. HLA HLA

13 Streptokokki vasta-aineet: narkolepsia vs. controls Anti-Streptolysin-O (ASO) vasta-ainetaso Myös Streptokokin Anti DNAse B vasta-aineet olivat koholla narkolepsia potilailla Aran ym. Elevated Anti-Streptococcal Antibodies in Patients with Recent Narcolepsy Onset Sleep 2009;32(8):

14 Streptokokki-infektion jälkeen tunnettuja tiloja: Reumakuume (sydämen läppävika, niveloireita) Munuaiskeräsen tulehdus (glomerulonefriitti) Sydenhamin korea (kasvojen ja raajojen nykimishäiriö) Streptokokki-infektion ja narkolepsian yhteys vielä epäselvä

15 Autoimmuniteetti ja Narkolepsia: TRIB2 yhteys Elevated Tribbles homolog 2-specific antibody levels in narcolepsy patients. Cvetkovic-Lopes V, Bayer L, Dorsaz S, Maret S, Pradervand S, Dauvilliers Y, Lecendreux M, Lammers GJ, Donjacour CE, Du Pasquier RA, Pfister C, Petit B, Hor H, Mühlethaler M, Tafti M. J Clin Invest Mar 1;120(3): Mitä muita proteiineja orexin soluissa on? Transgeeninen hiiri sisältäen seuraavan rakenteen: Flag-tagged poly(a)-binding protein (Pabpc1) flag poly-a bdg-prot Orexin-geenin säätelyalueet ohjaavat transgeenin ilmentymään vain Orexin-soluissa

16 1. Poly-A binding proteiini kiinnittyy orexin-soluissa tuotettuihin eri proteiineja koodaaviin mrna molekyyleihin 2. FLAG-toimii rakenteena, joka tunnistetaan vasta-aineella ja näin solujen mrna-pooli saadaan kerättyä talteen (immunopresipitaatio). (immuneprecipitation) (mrna capture) AAAAAAAAAAAAAA flag poly-a bdg-prot Orexin-geenin säätelyalueet ohjaavat transgeenin ilmentymään vain Orexin-soluissa

17 TRIB2 oli löydettyjen Orexin-soluissa ekpressoituvien mrna:ien joukossa (yksi monista) TRIB2 tribbles homolog 2 (Drosophila) [ Homo sapiens ] TRIB2 tunnistettu mahdolliseksi autoantigeeniksi autoimmuuni uveiitissa. TRIB2 ilmenee runsaasti Orexin-soluissa. TRIB2 proteiinin funktiota ei tunneta.

18 TRIB2 vasta-ainetaso koholla narkolepsia-kataplexiassa. Numbers indicate the No of patients at each interval Note the decrease in titers within the first 2 3 years years after disease onset, the titers of patients remain stable but significantly higher than in controls

19 Mikä on TRIB2 vasta-aineiden merkitys? Andrew S.P. Lim, MD; Thomas E. Scammell, MD Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA Sleep 2010; 33:

20 Konkluusioita: HLA ja TCR geenien yhteys narkolepsiaan on edelleen tärkein linkki immuunijärjestelmään TRIB2 vasta-aine löydös on ensimmäinen laatuaan narkolepsiassa. Mielenkiintoinen avaus, mutta ei todista autoimmuunihypoteesia. Syy vai seuraus? TRIB2 vasta-aineita voi kehittyä sekundaarisesti orexin-hermosolujen vauriotuessa.

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö

Lisätiedot

Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti 31.1.2011

Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti 31.1.2011 Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti 31.1.2011 Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) PL 30 (Mannerheimintie 166) 00271 Helsinki Telephone: 020 610 6000 www.thl.fi Sisällys 1. Selvityksen tausta

Lisätiedot

Pandemiarokotteen ja narkolepsian yhteys aikuisilla

Pandemiarokotteen ja narkolepsian yhteys aikuisilla Jukka Jokinen Hanna Nohynek Jarno Honkanen Outi Vaarala Markku Partinen Christer Hublin Terhi Kilpi TYÖPAPERI Varmennettuihin rekisteritietoihin perustuva kohorttitutkimus 17 2013 TYÖPAPERI 17/2013 Jukka

Lisätiedot

Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset

Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit

Lisätiedot

MSLT-TUTKIMUKSEN AIKAINEN REM-UNEN LIIKEHDINTÄ LASTEN JA NUORTEN NARKOLEPSIASSA

MSLT-TUTKIMUKSEN AIKAINEN REM-UNEN LIIKEHDINTÄ LASTEN JA NUORTEN NARKOLEPSIASSA MSLT-TUTKIMUKSEN AIKAINEN REM-UNEN LIIKEHDINTÄ LASTEN JA NUORTEN NARKOLEPSIASSA Jussi Kauppila syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen laitos Toukokuu 2013 1 Tampereen yliopisto

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

Lasten narkolepsian ilmaantuvuuden lisääntyminen ja kliininen oirekuva vuoden 2009 Pandemrixrokotekampanjan

Lasten narkolepsian ilmaantuvuuden lisääntyminen ja kliininen oirekuva vuoden 2009 Pandemrixrokotekampanjan Julkaistu 29.3.2012 www.laakarilehti.fi Alkuperäistutkimus VERKOSSA ENSIN tieteessä Markku Partinen LKT, neurologian dosentti Suomen narkolepsiatutkimuskeskus, Helsingin uniklinikka, Tutkimuskeskus Vitalmed

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Tyypin 1 diabeteksen syyt yhä hämärän peitossa

Tyypin 1 diabeteksen syyt yhä hämärän peitossa Tyypin 1 diabeteksen syyt yhä hämärän peitossa Jorma Toppari Turun yliopisto ja Tyks Biolääketieteen laitos, fysiologia Lasten ja nuorten klinikka Riitta Veijola Oulun yliopisto ja Oys Lasten ja nuorten

Lisätiedot

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy

Lisätiedot

Tyypin 1 diabeteksen tulevaisuuden hoitomahdollisuudet. Timo Otonkoski HYKS lastenklinikka Biomedicumin kantasolukeskus

Tyypin 1 diabeteksen tulevaisuuden hoitomahdollisuudet. Timo Otonkoski HYKS lastenklinikka Biomedicumin kantasolukeskus Tyypin 1 diabeteksen tulevaisuuden hoitomahdollisuudet Timo Otonkoski HYKS lastenklinikka Biomedicumin kantasolukeskus Sisältö T1D hoidon kehittyminen Toiminnallinen beetasolumassa ja sen tutkiminen Toiminnallisen

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Yersinia-serologia. Markus Penttinen 041105 Lääketieteellinen mikrobiologia Turun yliopisto

Yersinia-serologia. Markus Penttinen 041105 Lääketieteellinen mikrobiologia Turun yliopisto Yersinia-serologia Markus Penttinen 041105 Lääketieteellinen mikrobiologia Turun yliopisto Yersiniainfektio Yersiniainfektio aiheuttaa mm. seuraavia tauteja: 1. Akuutteja tauteja - suolistotulehduksia

Lisätiedot

Virtaussytometrian perusteet

Virtaussytometrian perusteet Virtaussytometrian perusteet 11.2.2016 Sorella Ilveskero LT, erikoislääkäri Virtaussytometrian perusteet ja käyttö kliinisessä laboratoriossa virtaussytometrian periaate virtaussytometrinen immunofenotyypitys

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Clinical Neurosciences, Neurology University of Helsinki and Department of Neurology, Neurocenter Helsinki University Hospital Helsinki, Finland

Clinical Neurosciences, Neurology University of Helsinki and Department of Neurology, Neurocenter Helsinki University Hospital Helsinki, Finland Clinical Neurosciences, Neurology University of Helsinki and Department of Neurology, Neurocenter Helsinki University Hospital Helsinki, Finland NARCOLEPSY: CLINICAL PICTURE, DIAGNOSTICS, AND ASSOCIATION

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

Mitä uutta eturauhassyövän sädehoidosta? Mauri Kouri HUS Syöpätautien klinikka Onkologiapäivät 31.8.13 Turku

Mitä uutta eturauhassyövän sädehoidosta? Mauri Kouri HUS Syöpätautien klinikka Onkologiapäivät 31.8.13 Turku 1 Mitä uutta eturauhassyövän sädehoidosta? Mauri Kouri HUS Syöpätautien klinikka Onkologiapäivät 31.8.13 Turku 2 ASCO GU 2013 Radikaali prostatektomian jälkeinen sädehoito ARO 92-02 / AUO AP 09/95 10v

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Sekundaaripreventio aivohalvauksen jälkeen

Sekundaaripreventio aivohalvauksen jälkeen Sekundaaripreventio aivohalvauksen jälkeen Juhani Sivenius Kuopion yliopisto, neurologian klinikka, KYS, Suomen aivotutkimus- ja kuntoutuskeskus Neuron Aivoinfarktipotilaan seuraava päätetapahtuma on todennäköisesti

Lisätiedot

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen

Lisätiedot

Keliakian laboratoriodiagnostiikka

Keliakian laboratoriodiagnostiikka Keliakian laboratoriodiagnostiikka Labquality Days 2016 Arno Hänninen, LT Dosentti, kliin. mikrobiol. erik. lääkäri Osastonjohtaja, autoimmuunitutkimukset TYKS Mikrobiologia ja genetiikka Keliakia on tauti,

Lisätiedot

VALTAKUNNALLINEN DIABETESPÄIVÄ

VALTAKUNNALLINEN DIABETESPÄIVÄ VALTAKUNNALLINEN DIABETESPÄIVÄ 8.11.2018 KUINKA KÄYTÄN MOHA:A ELI MOTIVOIVAA HAASTATTELUA TYÖKALUNA MURROSIKÄISEN DIABEETIKON HOIDOSSA MARI PULKKINEN, LT, LASTENENDOKRINOLOGI, HUS, LASTEN JA NUORTEN SAIRAUDET

Lisätiedot

Autoimmunologiaa. Olli Vainio. Diagnostiikan laitos/ Lääketieteellinen mikrobiologia Oulun yliopisto

Autoimmunologiaa. Olli Vainio. Diagnostiikan laitos/ Lääketieteellinen mikrobiologia Oulun yliopisto Atoimmnologiaa Olli Vainio Diagnostiikan laitos/ Lääketieteellinen mikrobiologia Oln yliopisto Kliinisen mikrobiologian laboratorio Oln yliopistollinen sairaala Labqality-Päivät 4.2.2010 Atoimmnisairadet

Lisätiedot

AIH PSC. Autoimmuunimaksasairaudet. 9.2.2012 LT Henna Rautiainen Jorvin sairaala, HYKS 1.3.2012

AIH PSC. Autoimmuunimaksasairaudet. 9.2.2012 LT Henna Rautiainen Jorvin sairaala, HYKS 1.3.2012 Autoimmuunimaksasairaudet 9.2.2012 LT Henna Rautiainen Jorvin sairaala, HYKS AIH= Autoimmuunihepatiitti PBC= Primaari biliaari kirroosi PSC= Primaari sklerosoiva kolangiitti Tyyppi 1 AIH Tyyppi 2 5 19%

Lisätiedot

Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten?

Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Mikko Hiltunen, FT, dosentti Tutkimusjohtaja, Akatemiatutkija Kliininen lääketiede Neurologia, ISY mikko.hiltunen@uef.fi Translationaalinen tutkimus, mitä?

Lisätiedot

Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki

Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Glykosylaation kautta syntyvien lopputuotteiden reseptori tyypin 1 diabeteksessa Kirsi Salonen Diabetespäivä 2017

Glykosylaation kautta syntyvien lopputuotteiden reseptori tyypin 1 diabeteksessa Kirsi Salonen Diabetespäivä 2017 Glykosylaation kautta syntyvien lopputuotteiden reseptori tyypin 1 diabeteksessa Kirsi Salonen 22.11.2017 1 Esittely ja sidonnaisuudet LT 2016, Lastentautien EL Sidonnaisuudet: Päätoimi Espoon kaupungin

Lisätiedot

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL Changes in the cause of death among HIV positive subjects

Lisätiedot

Reseptoripotentiaalista (RP) aktiopotentiaaliin

Reseptoripotentiaalista (RP) aktiopotentiaaliin Haju- ja makuaisti Reseptoripotentiaalista (RP) aktiopotentiaaliin Reseptoristimulaatio lokaalinen sähköinen ärtyminen (melkein aina depolarisaatio) RP syntymekanismi vaihtelee aistimesta toiseen RP leviää

Lisätiedot

Normaalimikrobiston uusi tuleminen

Normaalimikrobiston uusi tuleminen PEOPLE ARE NOT JUST PEOPLE. THEY ARE AN AWFUL LOT MICROBES, TOO (The Economist 2012) Normaalimikrobiston uusi tuleminen FM Eveliina Munukka Projektitutkija 3.10.2014 Lee & Mazmanian, Science 2010 NORMAALIMIKROBISTON

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Sanna Nikunen ELL 4.10.2012

Sanna Nikunen ELL 4.10.2012 Sanna Nikunen ELL 4.10.2012 Kuuluu heimoon Orthomyxoviridae, joka jaetaan kahteen sukuun; Influenssa A- ja B- virukset sekä influenssa C-virukset A-virukset eläimillä ja ihmisillä, B- virukset harvinaisempia,

Lisätiedot

Metabolinen oireyhtymä yhteiskunnallinen haaste?

Metabolinen oireyhtymä yhteiskunnallinen haaste? Metabolinen oireyhtymä yhteiskunnallinen haaste? Carol Forsblom, D.M.Sc. FinnDiane, kliininen koordinaattori HYKS Sisätaudit, Nefrologian klinikka Folkhälsanin tutkimuskeskus LabQuality 2008-02-07 Diabetes

Lisätiedot

Narkolepsia autoimmuunisairautena

Narkolepsia autoimmuunisairautena Tomi Sarkanen, Outi Vaarala, Ilkka Julkunen ja Markku Partinen KATSAUS Narkolepsia autoimmuunisairautena Narkolepsia on keskushermostoperäinen unihäiriö. Tyypin 1 narkolepsian keskeinen piirre on aivojen

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

LASTENNEUROLOGIN NÄKÖKULMA KULMA NARKOLEPSIAAN. Outi Saarenpää LT, lastenneurologi lastenklinikka, TAYS

LASTENNEUROLOGIN NÄKÖKULMA KULMA NARKOLEPSIAAN. Outi Saarenpää LT, lastenneurologi lastenklinikka, TAYS LASTENNEUROLOGIN NÄKÖKULMA KULMA NARKOLEPSIAAN Outi Saarenpää ää-heikkilä LT, lastenneurologi lastenklinikka, TAYS SISÄLT LTÖ narkolepsian puhkeamisikä oireet tutkimukset hoito sosiaalietuudet yhteenveto

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen

Genomin ilmentyminen Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi

Lisätiedot

Neuropeptidit, opiaatit ja niihin liittyvät mekanismit. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2013

Neuropeptidit, opiaatit ja niihin liittyvät mekanismit. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2013 Neuropeptidit, opiaatit ja niihin liittyvät mekanismit Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2013 Neuroendokriinisen järjestelmän säätely elimistössä Neuropeptidit Peptidirakenteisia hermovälittäjäaineita

Lisätiedot

SVT, diabetes ja metabolinen oireyhtymä

SVT, diabetes ja metabolinen oireyhtymä SVT, diabetes ja metabolinen oireyhtymä Veikko Salomaa, MD, PhD Research Professor 10/21/11 SVT, DM, MeTS / Salomaa 1 10/21/11 Presentation name / Author 2 35-64 - vuo*aiden ikävakioitu sepelval*motau*kuolleisuus

Lisätiedot

HLA alueen geenit ja niiden funktiot. Maisa Lokki, dosentti Transplantaatiolaboratorio Haartman Instituutti

HLA alueen geenit ja niiden funktiot. Maisa Lokki, dosentti Transplantaatiolaboratorio Haartman Instituutti HLA alueen geenit ja niiden funktiot Maisa Lokki, dosentti Transplantaatiolaboratorio Haartman Instituutti 29.1.2014 Vieras versus oma Immuunijärjestelmä puolustaa elimistöä haitallisia organismeja vastaan

Lisätiedot

Narkolepsian ja idiopaattisen hypersomnian diagnostiikka ja lääkehoito

Narkolepsian ja idiopaattisen hypersomnian diagnostiikka ja lääkehoito Katsaus Christer Hublin Narkolepsian ja idiopaattisen hypersomnian diagnostiikka ja lääkehoito Narkolepsia ja idiopaattinen hypersomnia ovat melko harvinaisia poikkeavan väsymyksen syitä. Tyypillisesti

Lisätiedot

HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism

HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism Final SmPC and PL wording agreed by PhVWP December 2011 SUMMARY OF PRODUCT CHARACTERISTICS New Class Warnings

Lisätiedot

Ravitsemus, terveys ja Suomen luonnosta saadut tuotteet. Raija Tahvonen

Ravitsemus, terveys ja Suomen luonnosta saadut tuotteet. Raija Tahvonen Ravitsemus, terveys ja Suomen luonnosta saadut tuotteet Raija Tahvonen Terveellinen ruokavalio on kasvivoittoinen Runsaasti: Kasviksia, marjoja ja hedelmiä Viljatuotteet pääosin täysjyväviljaa Kalaa ja

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus. Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija

HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus. Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija HbA1c, % vaiko mooli? Eli olemmeko vielä vanhassa 1960-luvun ajatusmaailmassa mg% vaiko uudessa mmol/l

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93. 1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Diabetesepidemia aikamme tsunami. Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala

Diabetesepidemia aikamme tsunami. Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Diabetesepidemia aikamme tsunami Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Diabetes on valtava terveysongelma maailmassa 2014 2035 Suomessa on n. 500,000

Lisätiedot

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015 Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan

Lisätiedot

ELINPATOLOGIAN RYHMÄOPETUS MUNUAINEN

ELINPATOLOGIAN RYHMÄOPETUS MUNUAINEN ELINPATOLOGIAN RYHMÄOPETUS MUNUAINEN KYSYMYKSET: 1. Glomeruluksen rakenne. Mihin seikkoihin perustuu valikoiva läpäiseväisyys veri- ja virtsatilan välillä? 2. Glomerulusvaurion mekanismit A. Immunologiset

Lisätiedot

PUTKIKAKSOISNIPPA MUSTA

PUTKIKAKSOISNIPPA MUSTA Takorauta Tuote LVI-numero Pikakoodi 0753007 RU33 KESKIRASKAS KESKIRASKAS KESKIRASKAS KESKIRASKAS KESKIRASKAS KESKIRASKAS KESKIRASKAS KESKIRASKAS DN 65 KESKIRASKAS 0 KESKIRASKAS 0 KESKIRASKAS SK/UK SK/UK

Lisätiedot

Valintakoe klo Liikuntalääketiede/Itä-Suomen yliopisto

Valintakoe klo Liikuntalääketiede/Itä-Suomen yliopisto Valintakoe klo 13-16 12.5.2015 Liikuntalääketiede/Itä-Suomen yliopisto Mediteknia Nimi Henkilötunnus Tehtävä 1 (max 8 pistettä) Saatte oheisen artikkelin 1 Exercise blood pressure and the risk for future

Lisätiedot

KARTTALEHTI 11/21. 147/2 Vääräjärvi KARTTALEHTI 17/21 KARTTALEHTI 5/21 KARTTALEHTI 9/21 KARTTALEHTI 10/21. 119 Karijärvi KARTTALEHTI 1/21

KARTTALEHTI 11/21. 147/2 Vääräjärvi KARTTALEHTI 17/21 KARTTALEHTI 5/21 KARTTALEHTI 9/21 KARTTALEHTI 10/21. 119 Karijärvi KARTTALEHTI 1/21 ETELÄ- JA LÄNSIOSA Karttalehti 1/21. kohteet,, ja Karttalehti 2/21. kohteet, ja Karttalehti 3/21.kohde 106 Karttalehti 4/21.kohteet,, ja Karttalehti 5/21.kohteet kohde Karttalehti 6/21.kohteet ja Karttalehti

Lisätiedot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot Aulin Ulla- Riitta Autere Jaana Bendel Paula Frösen Juhana Korva-, nenä- ja kurkkutaudit Radiologia, neuroradiologia Pään ja kaulan alueen tuumorit Liikehäiriösairaudet Aneurysmaattinen aivoverenvuoto

Lisätiedot

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset

Lisätiedot

LASTENREUMA JA MUUT AUTOIMMUUNITAUDIT. Lahti 20.3. 2015 Heini Pohjankoski OYL Päijät-Hämeen Keskussairaala Lastenreumatologinen poliklinikka

LASTENREUMA JA MUUT AUTOIMMUUNITAUDIT. Lahti 20.3. 2015 Heini Pohjankoski OYL Päijät-Hämeen Keskussairaala Lastenreumatologinen poliklinikka LASTENREUMA JA MUUT AUTOIMMUUNITAUDIT Lahti 20.3. 2015 Heini Pohjankoski OYL Päijät-Hämeen Keskussairaala Lastenreumatologinen poliklinikka VÄITÖSKIRJA OHJAAJAT: -Professori Matti Korppi -Dosentti Anneli

Lisätiedot

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Ei-epileptisiä kohtauksellisia oireita I. Sisätautikenttä Synkopee Vasovagaalinen synkopee ( reflex

Lisätiedot

Estrogeenireseptorimodulaatio stroken riskitekijänä. Tomi Mikkola HYKS Naistensairaala

Estrogeenireseptorimodulaatio stroken riskitekijänä. Tomi Mikkola HYKS Naistensairaala Estrogeenireseptorimodulaatio stroken riskitekijänä Tomi Mikkola HYKS Naistensairaala Sidonnaisuudet Toiminut asiantuntijana seuraaville lääkeyrityksille: Bayer Schering, Schering-Plough Luennoitsijana

Lisätiedot

lääketieteen koulutuksessa nykytila ja haasteet

lääketieteen koulutuksessa nykytila ja haasteet Saattohoidon opetus lääketieteen koulutuksessa nykytila ja haasteet Leila Niemi-Murola dosentti, kliininen opettaja Anestesiologian ja tehohoidon klinikka HY/HYKS Esityksen sisältö Työelämässä olevat,

Lisätiedot

Uusia lähestymistapoja aivojen rappeutumistaudien hoidossa

Uusia lähestymistapoja aivojen rappeutumistaudien hoidossa Uusia lähestymistapoja aivojen rappeutumistaudien hoidossa Mart Saarma, Biotekniikan Instituutti Helsingin Yliopisto 11.12.2007 Aivotutkimuksen haasteita: aivojen rakenteellinen ja toiminnallinen monimutkaisuus

Lisätiedot

SYKSYN 2009 JÄLKEEN SAIRASTUNEIDEN NARKOLEPSIAPOTILAIDEN UNEN LAATU

SYKSYN 2009 JÄLKEEN SAIRASTUNEIDEN NARKOLEPSIAPOTILAIDEN UNEN LAATU SYKSYN 2009 JÄLKEEN SAIRASTUNEIDEN NARKOLEPSIAPOTILAIDEN UNEN LAATU Marko Nieminen Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen laitos Marraskuu 2013 Tampereen yliopisto Lääketieteen

Lisätiedot

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v. Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Basset: Learning the regulatory code of the accessible genome with deep convolutional neural networks. David R. Kelley

Basset: Learning the regulatory code of the accessible genome with deep convolutional neural networks. David R. Kelley Basset: Learning the regulatory code of the accessible genome with deep convolutional neural networks David R. Kelley DNA codes for complex life. How? Kundaje et al. Integrative analysis of 111 reference

Lisätiedot

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

Varjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius

Varjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius Varjoaineet ja munuaisfunktio Lastenradiologian kurssi 6.-7.5.2015, Kuopio Laura Martelius S-Krea CIN AKI Contrast Induced Nephropathy Acute Kidney Injury Useimmiten munuaisfunktion huononeminen on lievää

Lisätiedot

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on

Lisätiedot

Mitä uudet intensiivihoitotutkimukset kertovat meille hyperglykemian hoidosta

Mitä uudet intensiivihoitotutkimukset kertovat meille hyperglykemian hoidosta Mitä uudet intensiivihoitotutkimukset kertovat meille hyperglykemian hoidosta Leena Moilanen, dosentti Sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri Sisätautien klinikka KYS Valtakunnallinen diabetespäivä

Lisätiedot

Lataa Cognitive Function in Opioid Substitution Treated Patiens - Pekka Rapeli. Lataa

Lataa Cognitive Function in Opioid Substitution Treated Patiens - Pekka Rapeli. Lataa Lataa Cognitive Function in Opioid Substitution Treated Patiens - Pekka Rapeli Lataa Kirjailija: Pekka Rapeli ISBN: 9789523022232 Sivumäärä: 173 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 11.54 Mb Opioid substitution

Lisätiedot

Ihmisten erilaisuuden geneettinen perusta

Ihmisten erilaisuuden geneettinen perusta hmisten erilaisuuden geneettinen perusta etter ortin hmisen genomin tutkimus on astunut uuteen vaiheeseen kun on alettu tutkia ihmisen geneettisen monimuotoisuuden määrää ja laatua. seita tätä tutkimushanketta

Lisätiedot

GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.

GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9. GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.2009 SKITSOFRENIAN ETIOLOGIAA Hermoston kehityksen häiriö Poikkeava neurotransmissio

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes.

MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. KUVA: TIMO HARTIKAINEN 6 ANNE REMES Professori, ylilääkäri

Lisätiedot

Kilpirauhasvasta-aineet: milloin määritys on tarpeen? Dosentti, oyl Anna-Maija Haapala 7.2.2014

Kilpirauhasvasta-aineet: milloin määritys on tarpeen? Dosentti, oyl Anna-Maija Haapala 7.2.2014 Kilpirauhasvasta-aineet: milloin määritys on tarpeen? Dosentti, oyl Anna-Maija Haapala 7.2.2014 Kilpirauhasvasta-aineet - Tyreoideaperoksidaasi (TPO), vasta-aineet - Tyreoglobuliini (Tygl), vasta-aineet

Lisätiedot

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30 Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen

Lisätiedot

11. Elimistö puolustautuu

11. Elimistö puolustautuu 11. Elimistö puolustautuu Taudinaiheuttajat Tautimikrobit (= patogeenit): Bakteerit (esim. kolera), virukset (esim. influenssa), alkueliöt (esim. malaria), eräät sienet (esim. silsa) Aiheuttavat infektiotaudin

Lisätiedot

AUTOVASTA-AINEET NIVELREUMASSA. Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti

AUTOVASTA-AINEET NIVELREUMASSA. Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti AUTOVASTA-AINEET NIVELREUMASSA Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti Esityksen sisältö Johdanto Mitä uudelta niveltulehduspotilaalta tutkitaan? Käypähoito-suositus ja ACR/EULAR:n kriteerit

Lisätiedot

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto IMMUUNIPUUTOKSET Olli Vainio Turun yliopisto 130204 IMMUNOLOGIA Oppi kehon puolustusmekanismeista infektiota vastaan Immuunijärjestelmä = kudokset, solut ja molekyylit, jotka muodostavat vastustuskyvyn

Lisätiedot

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Gluteeniallergia ja -yliherkkyys

Gluteeniallergia ja -yliherkkyys Gluteeniallergia ja -yliherkkyys Miten voi reagoida gluteeniin/vehnään? Gluteeniallergia - keliakia Neuropeptidit Vehnäallergia Gluteeniyliherkkyys Autoimmuunisairaus. Markkerit: Anti-gliadin vastaaineet

Lisätiedot

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1 Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1 replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA

Lisätiedot

Kananmunatutkimusta suomalaisessa väestötutkimuksessa

Kananmunatutkimusta suomalaisessa väestötutkimuksessa Kananmunatutkimusta suomalaisessa väestötutkimuksessa Helsinki, 27.11.2018 Jyrki Virtanen, FT, ravitsemusepidemiologian dosentti Laillistettu ravitsemusterapeutti Esityksen sisältö Kananmunan ravitsemuksellinen

Lisätiedot

Tärkeimpien solutyyppien tunnistaminen kudosleikkeissä immunohistokemiallisilla värjäyksillä

Tärkeimpien solutyyppien tunnistaminen kudosleikkeissä immunohistokemiallisilla värjäyksillä Tärkeimpien solutyyppien tunnistaminen kudosleikkeissä immunohistokemiallisilla värjäyksillä Mikael Niku 28.2.2006 Kuvissa on naudan kudoksia, joita on värjätty immunohistokemialla erilaisia vasta aineita

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä

Lisätiedot

Tuberkuloosin immunodiagnostiset testit. Dosentti Tamara Tuuminen, kliinisen mikrobiologian erl HY, HUSLAB Labquality 02.11.2007

Tuberkuloosin immunodiagnostiset testit. Dosentti Tamara Tuuminen, kliinisen mikrobiologian erl HY, HUSLAB Labquality 02.11.2007 Tuberkuloosin immunodiagnostiset testit Dosentti Tamara Tuuminen, kliinisen mikrobiologian erl HY, HUSLAB Labquality 02.11.2007 HUSLAB:n testivalikoima ELISPOT= Ly-TbSpot Mittaa IFNγ tuottavien solujen

Lisätiedot

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15 Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan

Lisätiedot

REM-UNEN KÄYTÖSHÄIRIÖT LASTEN JA NUORTEN NARKOLEPSIASSA

REM-UNEN KÄYTÖSHÄIRIÖT LASTEN JA NUORTEN NARKOLEPSIASSA REM-UNEN KÄYTÖSHÄIRIÖT LASTEN JA NUORTEN NARKOLEPSIASSA LK Oskari Ventilä Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Joulukuu 2012 Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö

Lisätiedot

TESTBED FOR NEXT GENERATION REASEARCH & INNOVATION

TESTBED FOR NEXT GENERATION REASEARCH & INNOVATION PUBLIC-PRIVATE PARTNERSHIPS FOR NEW INNOVATIONS ACADEMIC RESEARCH INDUSTRY + PHARMA R&D SPEND Important decisions in drug discovery The Problem: It difficult to develop novel therapies that differentiate

Lisätiedot

Nuoren kliinikkotutkijan arjen näkökulmia: voiko tutkijan ja kliinikon työtä yhdistää?

Nuoren kliinikkotutkijan arjen näkökulmia: voiko tutkijan ja kliinikon työtä yhdistää? Nuoren kliinikkotutkijan arjen näkökulmia: voiko tutkijan ja kliinikon työtä yhdistää? Taneli Raivio, LT, dosentti Erikoistuva lääkäri HYKS Lastenklinikka sekä Biomedicum Helsinki, Biolääketieteen laitos,

Lisätiedot

Miten munuaistauti vaikuttaa diabeteksen hoitoon?

Miten munuaistauti vaikuttaa diabeteksen hoitoon? Miten munuaistauti vaikuttaa diabeteksen hoitoon? Kim Pettersson-Fernholm LT, Sisätautien ja Nefrologian Erikoislääkäri HYKS, Vatsakeskus, Nefrologia Valtakunnallinen Diabetespäivä 17.11.2015 Sidonnaisuudet

Lisätiedot

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot