Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto
|
|
- Pentti Karjalainen
- 9 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto
2 Yleisiä perinnöllisiä tauteja ja tautialttiuksia, joille käytössä geenitestejä Laktoosimalabsorptio (aikuistyyppinen hypolaktasia) Hemokromatoosi Verisuonitukokset:Hyytymistekijämutaatio t Faktori V Leiden ja protombiini II
3 Laktaasinpuutokset 1) Synnynnäinen laktaasinpuutos (CLD) - suomalaisen tautiperinnön tauti - peittyvästi periytyvä - vastasyntynyt ei siedä äidinmaitoa > vesiripuli, kuivuminen>sairaalahoito 2) Primaarinen aikuistyypin hypolaktasia (=laktoosi-intoleranssi) 3) Sekundaarinen hypolaktasia, esim. keliakia
4 Laktoosi-intoleranssi; tarkemmin sanottuna aikuistyyppinen hypolaktasia Suomessa noin henkilöä (18% väestöstä), jolla on aikuisena matala laktaasientsyymin aktiivisuus, on normaali tila Matala laktaasiaktiivisuus aiheuttaa laktoosin epätäydellisen pilkkoutumisen suolessa> ilmavaivat, vatsan turvotus, ulosteen löysyys Osa oireettomia Oireet riippuvat nautitun laktoosin määrästä Voivat juoda noin 2 dl tavallista maitoa/vrk Savilahti & Järvelä. Suomen Lääkärilehti 2002
5 Laktaasientsyymin aktiivisuus eri elämänvaiheissa Huom! Mutaatio on tapahtunut hypolaktasia-alleelissa laktoosia sietäväksi
6 Laktoosimalabsorption geenimuutos: Cytosiini>Tymidiini
7 Laktaasinpuutokset ja niiden geenimuutokset Hypolaktasia-mutaatiot MCM6-geenin intronissa Synnynnäisen laktaasinpuutoksen mutaatiot laktaasigeenissä A/C G/A C/T G/C G/A T/G T/C C/T C/G S218fsX224 Q268H S LCT proregion V565fsX567 G1363S Y1390X S1666fsX1722 LCT mature A C S688P R1587H E1612X S= Signal Peptide A= Membrane Anchor C= Cytoplasmic Tail
8 Laktaasiaktiivisuuden korrelaatio C/T genotyyppien kanssa AIKUISILLA Genotyyppi Laktaasiaktiivisuus (U/g protein; keskiarvo) T/T 50.0 C/T 29.9 C/C=hypolaktasia 6.5
9 Laktaasientsyymin aktiivisuuden heikkeneminen iän mukana hypolaktasiassa C/C-genotyyppisillä lapsilla
10 Hypolaktasian esiintyvyys
11 Hypolaktasia on peittyvästi periytyvä C/T laktoosin sieto normaali C/T laktoosin sieto normaali C/C hypolaktasia C/T C/T T/T laktoosinsieto normaali
12 Laktoosi-intoleranssin diagnoosi (C/Cgenotyyppisillä) kokeile vähälaktoosisia/laktoosittomia tuotteita/vältä laktoosia muutaman viikon ajan elleivät oireet helpota >lääkäriin geenitesti on 1. vaiheen seulontatesti vatsavaivojen diagnostisissa selvityksissä alle 6-vuotiailla geenitesti EI ole luotettava; pilkkovat laktoosia normaalisti 6-11v: 63%:lla alentunut laktaasiaktiivisuus 12v:ailla laktaasiaktiivisuus yleensä matala geenitesti luotettava Kolho, Rasinperä, Saarinen, Järvelä & Savilahti. Suomen Lääkärilehti 2004
13 Hypolaktasian geenitestin tulkinta Laboratoriolausunto minisekvensointimenetelmällä: kun R(C/T) =176,748 eli C-emäksen määrä näytteessä verrattuna T-emäkseen S-leimattua C-emästä esiintyy potilaan näytteessä 176x enemmän kuin T-emästä > genotyyppi C/C(-13910) = HYPOLAKTASIA - HUOMIOI POTILAAN IKÄ: jos alle 6v, laktaasiaktiivisuus on korkea, vaikka C/C genotyyppi
14 Geenitestin ja laktoosirasituksen vertailua yksi verinäyte ilman esivalmisteluja, potilasystävällinen Laboratoriotulos on yksiselitteinen: C/Cgenotyyppisillä matala laktaasiaktiivisuus edullinen Huomioi kokonaistilanne: ei poissulje keliakiaa paasto yli yön, kolme verinäytettä, testistä voi tulla vatsavaivoja kestää n. 2 t laboratoriotulos 70-80%:ssa varma Lapsilla vääriä positiivisia tuloksia jopa 30 %:lla kliininen tulkinta potilaskohtaisesti Piirainen, Järvelä & Malmi. Suomen Lääkärilehti 2007
15 Potilaiden maitoon liittämien suolioireiden mahdollisia syitä Syy Laktoosi-intoleranssi Välitön lehmänmaitoallergia Viivästynyt lehmänmaitoallergia Oireiden aiheuttaja Suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden vähentyessä maidon laktoosi ei imeydy Veren korkea maitospesifinen IgE ja totaali IgE Puolustusvasteen aktivoituminen, tulehdusmuutoksia ja imukudoslisää suolessa Herkkyys imeytymättömille hiilihydraateille Ärtyvän suolen oireyhtymä Tuntematon syy Hiilihydraattien imeytymishäiriön seurauksena laktoosi-intoleranssin kaltaisia oireita Tuntemattomasta syystä herkkyys erilaisille ruoka-aineille osana oirekuvaa Puolustusvasteen aktivoituminen suolessa Piirainen ja Kolho, Suomen Lääkärilehti 2008
16 Hemokromatoosi yleinen rauta-aineenvaihdunnan häiriö esiintymisfrekvenssi 1:150 raudan imeytyminen > rauta varastoituu maksaan, haimaan, sydänlihakseen, johtaa maksakirroosiin Plasman transferriinin kyllästyneisyysaste kasvaa Seerumin ferritin nousee Maksan aminotransferaasit ASAT,ALAT nousevat Geenitesti poissulkee muut syyt, yleisin alkoholin aih. maksamuutokset Lisätietoa
17 HFE1-geenin mutaatiot yleisiä väestössä 2 valtamutaatiota: C282Y ja H63D 10%:lla väestöstä C282Y-mutaatio toisessa kromosomissaan = kantaja 20%:lla väestöstä on H63D-mutaation kantajuus 90%:lla oireilevista potilaista C282Ymutaatio homotsygoottisena H63D:n merkitys vielä epäselvä Hannuksela, Färkkilä, Parkkila, Duodecim 2008
18 Mutaatiotutkimusten hyöty hemokromatoosissa tukee diagnoosia, jos TS ja SF koholla auttaa varhaisdiagnostiikassa (estämään elinvaurioita) mahdollistaa suvun riskihenkilöiden kartoittamisen auttaa erotusdiagnostiikassa: dieetti, alkoholi
19 Hemokromatoosin geenitestin tulkinta Geenitestivastaus: Tutkitussa näytteessä todetaan mutaatio c.187c>g (H63D) heterotsygoottisena. Mutaatiota c.845 G>A (C282Y) ei todeta. Tulkinta: Potilas on H63D:n kantaja, kuten joka 5:s meistä. Löydös ei varmista diagnoosia.
20 Hyytymistekijämutaatio Factor V Leiden-mutaatio (R506Q) yleinen; 5% väestöstä heterotsygootteja esiintyy n. 20%:lla laskimotukospotilaista mutaation kantajilla n.10%:n laskimotukosriski 60%:lla raskaana olevista laskimotukospotilaista löytyy mutaatio homotsygooteilla n. 80% riski saada trombi elämänsä aikana
21 Laskimotukoksen ja keuhkoveritulpan riskitekijät aiemmin sairastettu laskimotukos leikkaus, ikä, ylipaino, tupakointi vuodelepoa vaativa sairaus ja pitkä paikallaan istuminen syöpätaudit tai lääkkeet (esimerkiksi psykoosilääke klotsapiini), hormonihoidot perinnöllinen; tukosvaara on 2 3-kertainen, jos lähisukulainen on sairastanut laskimotukoksen
22 FaktoriVLeiden ja e-pillerit e-pillerit:laskimotukosriski 4x FVLeiden-mutaatio: laskimotukosriski 7x e-pillerit + FVLeiden-mutaatio> laskimotukoksen suhteellinen riski 30x MUTTA: absoluuttinen riski vain 28/ henkilövuotta, koska tukos sinänsä harvinainen
23 FVLeiden-mutaation väestöseulonta? naisen FVLeiden-mutaation tutkiminen estää yhden kuoleman laskimotukokseen seulonta maksaa paljon geenitestin tulos huolestuttaa monia oireettomille naisille, joilla suvussa tukoksia, ei ole näyttöön perustuvia ohjeita > päätös potilaskohtaisesti
24 Farmakogenetiikkaa: Verenohennuslääkityksen geenitestit henkilöä saa Suomessa verenohennuslääkityksenä varfariinia Potilaiden määrä kasvaa n. 10% vuodessa Hoidon aiheet: valtimo- ja laskimotromboosit keuhkoembolia eteisvärinä vaikeat sydänsairaudet tekoläppäpotilaat
25 Verenohennuslääkityksen annokseen vaikuttavia tekijöitä Varfariinin annostarve vaihtelee, 0,5-10mg/vrk annostarpeeseen vaikuttavat mm. ikä paino ravinto muut sairaudet ja lääkitykset geneettiset tekijät 1/3:lla potilaista oikea hoitotaso vaikea saavuttaa
26 CYP2C9 ja VKORC1-genotyyppien vaikutus varfariinin annostukseen ( Backman J, Joutsi-Korhonen L, Neuvonen P, Lassila R. Duodecim 124:1283-8, 2008.
27 Sydämen rytmihäiriösairaudet usein perinnöllisiä Pitkä QT-oireyhtymä yleisin, periytyy vallitsevasti - Esiintyvyys >0.4% Suomessa (ainakin henkilöä) - Tulisi diagnosoida oireettomassa vaiheessa - Kansainväliset suositukset annettu geenitestien käytöstä (Ackerman ym., 2011) - Geenitestiä suositellaan: mutaatio löytyy 75%:lla, hyödyllinen, sillä jopa >50%:lla sukulaisista ei EKGmuutoksia! - geenitesteistä on hyötyä ennusteen ja hoitovalintojen arvioinnissa - Eteisvärinä yleinen: Geenitestauksesta ei ole hyötyä
28 Perinnölliset sydänlihassairaudet Epäiltävä äkkikuoleman ja kätkytkuoleman syynä sairaalan ulkopuolella Dilatoiva kardiomyopatia, yleensä vallitsevasti periytyvä - useita aiheuttajageenejä, geenitestit suositeltavia Hypertrofinen kardiomyopatia, vallitsevasti periytyvä, esiintyvyys 1:500, geenitestit kattavat n. 60% tapauksista Suku tutkittava ainakin 3 sukupolven laajuudelta 1. asteen sukulaiset ohjattava kardiologisiin tutkimuksiin Geenimutaation löytyminen vapauttaa n. puolet sukulaisista riskistä ja seurannasta Oikeuslääkärin otettava näytettä talteen suvun DNAtutkimuksia varten Heikki Swan, Duodecim 128: , 2012 ja 128:937-44, 2012
29 Sydänlihassairauksien perinnöllisyys ja geenitestaus Lääketieteellinen genetiikka L3
30 Tulossa diagnostiikkaan: Koko perimän läpiluenta -Tarkin diagnostinen työkalu harvinaisissa sairauksissa -vähentää terveydenhuollon kustannuksia
31 Perimän läpiluenta muuttaa diagnostiikkaa - Yhdestä DNA-näytteestä voidaan tutkia kaikki valkuaisaineiden rakenteisiin vaikuttavat mutaatiot - Voi antaa diagnoosin yksittäiselle potilaalle ilman etukäteistietoa taudinsyystä, esim. kehitysvammaisuudessa - auttaa erottamaan, onko mutaatio perinnöllinen vai de novo > taudin toistumisriskin arviointi helpottuu - Auttaa ennusteen arvioinnissa ja hoidon suunnittelussa - 80% harvinaisista taudeista johtuu harvinaisista mutaatioista
32 Perimän läpiluentaa voidaan käyttää mm. - Farmakogenetiikassa: lääkeaineiden aineenvaihduntaan vaikuttavat geenimuutokset > yksilöllisen lääkeannoksen määräämisessä, esim varfariini, psyykenlääkkeet - tautigeenien kantajadiagnostiikassa, vrt. suomalainen tautiperintö - vaatii lisää tietokonekapasiteettia ja bioinformatiikan koulutusta - tuloksen tulkinta, oikean tautigeenin tunnistaminen on lääkärin vastuulla
33 Eettisiä kysymyksiä Perimän läpiluenta tunnistaa kaikki potilaan mutaatiot myös ne, joita ei kysytty Ohje: Lääkäri pysyy alkuperäisessä kysymyksenasettelussa ja vastaa siihen Tiedon varastointi mahd. myöhempää käyttöä varten? sequence once read often Eettisiä ohjeita: thical_and_legal/ Sekvensoinnin hinta laskee Phimister E NEJM 2012
34 Geenitestien tarjonta suoraan kuluttajille - Geenitestejä on saatavilla internetissä - Onko kotigeenitesteistä hyötyä vai haittaa? - Tutkitaan jopa perimän varianttia >20-40 yleiseen tautiin kuten diabetes, eri syöpätyypit liitettyjä perimän muutoksia - Eri yrityksiltä voi saada erilaisia riskiarvioita Bloss, Schork & Topol New England Journal of Medicine 2011
35 Yhdysvaltain terveysviraston hyväksymä tutkimus perimänlaajuisen geenitestauksen vaikutuksista elämäntapoihin 3600 henkilöä osallistui yleisten tautien perimän tutkimukseen 2000 jatkoi loppuun (seuranta 3kk ja 12kk kuluttua testistä) Osallistuminen ei aiheuttanut stressiä. Tulokset eivät vaikuttaneet ruokailu- tai liikuntatottumuksiin. Osallistujista 10% kävi perinnöllisyysneuvonnassa ja 26% oman lääkärin vastaanotolla. Bloss, Schork & Topol New England Journal of Medicine 2011
36 Taudin perinnöllisyyden tunnistaminen perusterveydenhuollossa Sukuanamneesin selvittäminen kaikista tärkeintä Sukupuu - auttaa selvittämään taudin periytymistapaa Yleiset taudit periytyvät monitekijäisesti harvinaiset sairaudet usein geneettisiä, monogeenisiä Aina ei tarvita geenitestiä, esim. oireettoman sukulaisen EKG paljastaa pitkä-qt-oireyhtymän Geenitestin negatiivinen tulos ei poissulje taudin perinnöllisyyttä Perinnöllisyyslääkärin konsultointi Lähettäminen erikoissairaanhoitoon
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotTrombofilian tutkiminen leikkauspotilaalla. 8.5.2006 el Hannele Rintala
Trombofilian tutkiminen leikkauspotilaalla 8.5.2006 el Hannele Rintala Laskimotukoksen epidemiologia Ilmaantuvuus 1/1000 hv Miehillä yleisempiä Yleisyys lisääntyy 40 v jälkeen 10 v lisäys iässä kaksinkertaistaa
LisätiedotLaktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio
Laktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio Mitä on laktoosi? Maitotuotteet sisältävät aina hiilihydraatteja, koska maidossa on luonnostaan laktoosia eli maitosokeria. Lehmänmaidossa on n. 4,8 % maitosokeria
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPerinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän?
LUKU 6 Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän? heikki swan HYKS:n Sydän- ja keuhkokeskuksen Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikan tehtävinä on potilaiden diagnostiikka
LisätiedotOhje Xarelto -lääkkeen käyttäjälle
Ohje Xarelto -lääkkeen käyttäjälle 2 Ohje Xarelto -lääkkeen käyttäjälle Lääkärisi on määrännyt Sinulle Xarelto - lääkevalmistetta. Tekonivelleikkauksen jälkeen laskimotukoksen eli veritulpan riski on tavallista
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotValio Oy LAKTOOSI-INTOLERANSSI JA LAKTOOSITON RUOKAVALIO
LAKTOOSI-INTOLERANSSI JA LAKTOOSITON RUOKAVALIO MITÄ ON LAKTOOSI? Laktoosi on maitosokeria. Maitotuotteet sisältävät aina hiilihydraatteja, koska maidossa on luonnostaan laktoosia. lehmänmaidossa n. 4,8
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotLaktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio
Laktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio Mitä on laktoosi? Maidon luonnollinen hiilihydraatti, jota kutsutaan myös maitosokeriksi. Äidinmaidossa laktoosia n. 7 g/100 g, lehmänmaidossa n. 4,8 g/100
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSuolistosairauksien laaja kirjo
Suolistosairauksien laaja kirjo Yhä yleisempien suolistosairauksien, Crohnin taudin ja haavaisen paksusuolitulehduksen, lisäksi puhutaan myös mikroskooppisesta koliitista, lyhytsuolisyndroomasta ja kloridiripulista.
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSeulontatutkimusten perusperiaatteet
Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,
LisätiedotMaito ravitsemuksessa
Maito ravitsemuksessa Sisältö Ravitsemussuositukset kehottavat maidon juontiin Maidon ravintoaineet Mihin kalsiumia tarvitaan? Kalsiumin saantisuositukset Kuinka saadaan riittävä annos kalsiumia? D-vitamiinin
LisätiedotSydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus
Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset
LisätiedotKohonnut verenpaine (verenpainetauti)
Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotNarkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä
Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotSelkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY
Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi
LisätiedotAllergiatestien käyttö lasten ruoka-allergian diagnostiikassa. LT Teemu Kalliokoski OYL
Allergiatestien käyttö lasten ruoka-allergian diagnostiikassa LT Teemu Kalliokoski OYL 21.2.2018 Ei sidonnaisuuksia ANAMNEESI ON KAIKKEIN TÄRKEIN RUOKA-ALLERGIAN TUTKIMUS Ruokayliherkkyys Ruokayliherkkyys
LisätiedotGeenitestit voivat auttaa lääkehaittojen
Page 1 of 6 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 TEEMAT Geenitestit voivat auttaa lääkehaittojen ehkäisyssä Annikka Kalliokoski Ihmisen perimän vaihtelu voi osaltaan selittää, miksi tietty henkilö saa haittavaikutuksen
LisätiedotSydän- ja verisuoni sairaudet. Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni,
Sydän- ja verisuoni sairaudet Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni, - Yli miljoona suomalaista sairastaa sydän-ja verisuoni sairauksia tai diabetesta. - Näissä sairauksissa on kyse rasva- tai sokeriaineenvaihdunnan
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotFimea kehittää, arvioi ja informoi
Fimea kehittää, arvioi ja informoi SELKOTIIVISTELMÄ JULKAISUSARJA 4/2012 Eteisvärinän hoito Verenohennuslääke dabigatraanin ja varfariinin vertailu Eteisvärinä on sydämen rytmihäiriö, joka voi aiheuttaa
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin monet kasvot
Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä
LisätiedotOPAS SYVÄ LASKIMOTUKOS- JA KEUHKOEMBOLIAPOTILAALLE. XARELTO -lääkkeen käyttäjälle
OPAS SYVÄ LASKIMOTUKOS- JA KEUHKOEMBOLIAPOTILAALLE XARELTO -lääkkeen käyttäjälle SISÄLLYSLUETTELO SYVÄ LASKIMOTUKOS Mikä on syvä laskimotukos? Mikä aiheuttaa syvän laskimotukoksen? KEUHKOEMBOLIA Mikä on
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotSKKY:n ja sairaalakemistit Ry:n kevätkoulutuspäivät 16.4.2010. Terveyskeskuslääkäri Jukka Kaijalainen; Helsinki / TERKE
SKKY:n ja sairaalakemistit Ry:n kevätkoulutuspäivät 16.4.2010 Terveyskeskuslääkäri Jukka Kaijalainen; Helsinki / TERKE Yleistä Aiheen laajuuden vuoksi esitetään lähinnä yleisiä periaatteita ja muutamia
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotOttaa sydämestä - mikä vikana? Heikki Mäkynen Kardiologian osastonylilääkäri, dosentti TAYS Sydänsairaala heikki.makynen@sydansairaala.
Ottaa sydämestä - mikä vikana? Heikki Mäkynen Kardiologian osastonylilääkäri, dosentti TAYS Sydänsairaala heikki.makynen@sydansairaala.fi Matti 79 v., 178 cm, 89 kg. Tuntenut itsensä lähes terveeksi. Verenpainetautiin
LisätiedotKeskustan ja Eteläinen Lähiklinikka 16. ja 17.11.2015 Lahden terveyskeskus Kari Korhonen lääkintöneuvos LKT, yleislääketieteen erikoislääkäri
Eteisvärinän verenohennushoidon uusia näkökulmia Keskustan ja Eteläinen Lähiklinikka 16. ja 17.11.2015 Lahden terveyskeskus Kari Korhonen lääkintöneuvos LKT, yleislääketieteen erikoislääkäri Mitä tarkoittaa
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotLIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN
LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa
LisätiedotHEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET
HEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET Maksan ja sappiteiden patologia Murikka-opisto, 19-20.05.2011 Martine Vornanen PSHP Tamperen Yliopistollinen sairaala AINEENVAIHDUNTASAIRAUDET Valtaosa maksan periytyvistä
LisätiedotTietoa eteisvärinästä
Tietoa eteisvärinästä Mikä eteisvärinä eli flimmeri on? Eteisvärinä on tavallisin pitkäkestoinen sydämen rytmihäiriö, joka yleistyy 60 ikävuoden jälkeen. Yli 75-vuotiaista noin 10 % sairastaa eteisvärinää
LisätiedotC. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.
C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotOsteoporoosin diagnostiikka. Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka
Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka Tavoitteet Oireet ja löydökset Periaatteet ja menetelmät Diagnostiset kriteerit Erotusdiagnostiikka Seulonta Lähde:
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotEnnen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät?
Ennen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät? 16.3.2016 Anu Korhonen www.veripalvelu.fi Veriryhmät punasolun pintarakenne periytyvä löydetty siihen tarttuvan vasta-aineen perusteella veriryhmäjärjestelmät
LisätiedotHIV ja hepatiitit HIV
HIV ja hepatiitit Alueellinen tartuntatautipäivä 3.5.16 Keski Suomen keskussairaala Infektiolääk. Jaana Leppäaho Lakka HIV 1 HIV maailmalla HIV Suomessa Suomessa 2014 loppuun mennessä todettu 3396 tartuntaa,
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotNeuvolaikäisten ja koululaisten erityisruokavaliot Kirkkonummella 2016. Tähän tarvittaessa otsikko
Neuvolaikäisten ja koululaisten erityisruokavaliot Kirkkonummella 2016 Tähän tarvittaessa otsikko Taustalla olevat kansalliset ohjeistukset Valtion ravitsemussuositukset Kansallinen Allergiaohjelma Käypä
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotKeuhkoahtaumatauti 2007
Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,
LisätiedotFarmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito
Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,
LisätiedotSAV? Milloin CT riittää?
SAV? Milloin CT riittää? Evl Akuuttilääketiede To Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia 1 Potilastapaus 28- vuotias nainen vastaanotolla klo 12 Hypotyreoosi, hyvässä hoitotasapainossa Lääkityksenä Thyroxin
LisätiedotApril 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi
April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015 Sitran teettämä
LisätiedotSukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP
Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotEKG-LÖYDÖKSET HÄLYTYSKELLOT SOIMAAN! TÄRKEÄT EKG-LÖYDÖKSET
EKGLÖYDÖKSET HÄLYTYSKELLOT SOIMAAN! Marja Hedman, LT, Dos Kardiologi KYS/ Kuvantamiskeskus Kliinisen fysiologian hoitajien koulutuspäivät 21.22.5.2015, Valamon luostari TÄRKEÄT EKGLÖYDÖKSET 1. Hidaslyöntisyys
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotSustainable well-being
Mitä kuluttajat ajattelevat geenitesteistä? Biopankit osaksi hoito- ja elintapasuosituksia Sustainable well-being Subtitle Name Date 0.0.2015 Tuula Tiihonen, Johtava asiantuntija, Sitra, Hyvinvoinnin palveluoperaattori
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY
Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö,
LisätiedotStabiili sepelvaltimotauti: diagnostiikka ja hoito
Stabiili sepelvaltimotauti: diagnostiikka ja hoito Kai Kiilavuori, kardiologi HYKS Sydän- ja keuhkokeskus Jorvin sairaala Labquality Days 8.2.2018 Stabiili sepelvaltimotauti Patogeneesi Stabiilit anatomiset
LisätiedotPLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0
PLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0 VI.2 VI.2.1 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT Tietoa sairauden esiintyvyydestä PLENADREN-valmistetta käytetään lisämunuaisten vajaatoiminnan
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
Lisätiedotwww.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
LisätiedotRunsaat kuukautiset Käypä hoito
Runsaat kuukautiset Käypä hoito 29.10.2018 Mitä uutta? Tässä päivityksessä: HIFU Anemian hoito Kierukan asetus jo perusterveydenhuollossa (maksutta) jos runsaat vuodot ja merkittävä anemia Uudet kierukat
LisätiedotTraps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän
LisätiedotTyypin 2 diabetes - mitä se on?
- mitä se on? sokeriaineenvaihdunnan häiriö usein osa metabolista oireyhtymää vahvasti perinnöllinen kehittyy hitaasti ja vähin oirein keski-ikäisten ja sitä vanhempien sairaus? elintavoilla hoidettava
Lisätiedot8 LEIPÄ JA VILJA RAVITSEMUKSESSA. Leipä ja vilja ravitsemuksessa (8)
8 LEIPÄ JA VILJA RAVITSEMUKSESSA Leipä ja vilja ravitsemuksessa (8) Mitä leipä on? Kivennäisaineita Magnesiumia Rautaa Kaliumia Hivenaineita Sinkkiä Seleeniä Vettä Energiaa Hiilihydraatteja Proteiineja
LisätiedotK&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen
An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti
LisätiedotKäypä hoito -indikaattorit, depressio
1 Käypä hoito -indikaattorit, depressio Ohessa kuvatut indikaattoriehdotukset pohjautuvat Depressio Käypä hoito suositukseen (2014). Käypä hoito -työryhmä on nostanut suosituksesta keskeisiksi implementoitaviksi
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotTunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa. Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus
Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus DIAGNOOSI PERUSTERVEYDENHUOLLOSSA Seulonta- ja arviointiasteikot ovat
LisätiedotUni- ja vireystilapotilaan hoitopolku
Uni- ja vireystilapotilaan hoitopolku 5.2.2019 klo 9:05-9:15 Juha Markkula, LT Psykiatrian erikoislääkäri, psykoterapeutti, unilääketieteen erityispätevyys Apulaisylilääkäri, TYKS Uni- ja hengityskeskus/
LisätiedotITÄ-SUOMEN LABORATORIOKESKUKSEN ISLAB Laboratoriotiedote 17/2008 LIIKELAITOSKUNTAYHTYMÄ. Kliininen mikrobiologia (5)
Kliininen mikrobiologia 20.10.2008 1(5) MUUTOKSIA PUUMALAVIRUSVASTA-AINETUTKIMUKSISSA JA KÄYTTÖÖN OTETAAN UUSI RIPULIEPIDEMIATUTKIMUS NOROVIRUSANTIGEENIN OSOITTAMISEKSI Puumalapikatesti käyttöön Kuopion
LisätiedotFirmagon eturauhassyövän hoidossa
Firmagon eturauhassyövän hoidossa Käytännön tietoa ja ohjeita potilaalle Eturauhassyöpään sairastuminen ja sen hoito aiheuttavat uuden elämäntilanteen. Mielessä voi pyöriä monia kysymyksiä. Ajatusten kanssa
LisätiedotAnemian diagnostiikka mitä saan selville mikroskoopilla? Pirkko Lammi Kl. kem. erikoislääkäri ISLAB
Anemian diagnostiikka mitä saan selville mikroskoopilla? Pirkko Lammi Kl. kem. erikoislääkäri ISLAB ANEMIA Anemia = Hb laskee alle iän ja sukupuolen mukaisen viitearvon Anemian syntymekanismit Punasolujen
LisätiedotÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA
1/5 ÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA KESKEISET TEKIJÄT: o Sepelvaltimon tukos / ahtautuminen (kuva 1,sivulla 5) o Tromboottinen
Lisätiedot