Synnynnäinen laktaasinpuute arvioitua yleisempi sairaus?
|
|
- Emilia Mikkola
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 KATSAUS Suvi Torniainen, Erkki Savilahti ja Irma Järvelä Synnynnäinen laktaasinpuute arvioitua yleisempi sairaus? Synnynnäinen laktaasinpuute on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä vasta syntyneiden ripulitauti, jossa ohutsuolen epiteelisolujen laktaasientsyymin aktiivisuus on hyvin vähäinen syntymästä asti. Laktoosin nauttiminen aiheuttaa tätä tautia potevalle vastasyntyneelle niin vakavia oireita, ettei rintaruokinta ole mahdollista. Hoitamattomana tauti johtaa kuivumistilaan, jonka vuoksi tarvitaan yleensä sairaalahoitoa. Synnynnäinen laktaasin puute aiheutuu mutaatioista laktaasientsyymiä koodaavassa geenissä. Suomesta on toistaiseksi löydetty seitsemän mutaatiota yhteensä 43 potilaalta. Päämutaatio esiintyy 95 %:ssa tautialleeleista. Italialaiselta potilaalta on löytynyt kaksi mutaatiota ja turkkilaiselta sisarusparilta aikaisemmin suomalaiselta tunnistettu mutaatio. Tauti näyttäisi olevan arvioitua yleisempi ainakin Suomessa. 766 Synnynnäinen laktaasin puute (CLD) todettiin ensimmäisen kerran Englannissa (Holzel ym. 1959, 1967). Kyseessä on vastasyntyneen vaikea ripulitauti, joka alkaa pian laktoosipitoisen ruoan kuten rintamaidon annon jälkeen. Taudissa laktaasientsyymin aktiivisuus ohutsuolen limakalvossa puuttuu kokonaan tai on hyvin vähäinen (Holzel ym. 1959, Savilahti ym. 1983). Tällöin maitotuotteiden sisältämä laktoosi ei pilkkoudu glukoosiksi ja galaktoosiksi. Imeytymättömän laktoosin osmoottinen paine johtaa nesteiden siirtymiseen elimistöstä suoleen ja vetisiin ulosteisiin. Laktoosin poisto lopettaa ripulioireen muutamien tuntien kuluessa, ja potilaat pysyvät oireettomina laktoosittomalla ruokavaliolla. Ohutsuolen limakalvon rakenne ja muiden sokereita hajottavien entsyymien aktiivisuudet ovat normaalit. Vuonna 1966 Suomesta kuvattiin ensimmäiset CLD-tapaukset (Launiala ym.), ja jatkotutkimuksissa potilaita alkoi löytyä siten, että vuonna 1983 kuvattiin 16 potilaan sarja, joka on suurin maailmassa (Savilahti ym.). Synnynnäinen laktaasinpuute täytti siten suomalaisen tautiperinnön kriteerit. Suku tutkimusten mukaan tautigeeniä esiintyy eniten savolaisasutuksen alueella ( Järvelä ym. 1998). Molekyyligenetiikka Molekyyligeneettiset tutkimukset suomalaisissa perheissä ovat osoittaneet, että tauti aiheutuu laktaasigeenin mutaatioista ( Järvelä ym. 1998, Kuokkanen ym. 2006). Suomalaisilta potilailta on löytynyt seitsemän mutaatiota (kuva 1). Perustajamutaatio eksonissa 9, jossa tyrosiini muuttuu ennenaikaiseksi lopetuskodoniksi laktaasiproteiinin aminohapon 1390 kohdalla (Y1390X), esiintyy 95 %:ssa suomalaisista tautialleeleista. Päämutaatio on rikastunut Savon ja Oulun seuduille. Muut kuusi mutaatiota ovat harvinaisia ja esiintyvät yksittäisissä perheissä. Päämutaation suurin kantajataajuus on todettu Nilsiässä (1:35) (kuva 2) (Kuokkanen ym. 2006). Lisäksi olemme äskettäin löytäneet kaksi uutta mutaatiota italialaiselta CLD-potilaalta sekä aiemmin suomalaisella potilaalla todetun mutaation, jossa glutamiini muuttuu seriiniksi (G1363S) eksonissa 9, turkkilaista alkuperää olevilta sisaruksilta (Torniainen ym. 2009). Duodecim 2009;125:766 70
2 Rakenne Konservoituneet alueet S LCT:n esiaste Kypsä LCT A C I II III IV Ei-suomalaisilta löydetyt mutaatiot S688P G1363S E1612X Eksonit Suomalaisilta löydetyt mutaatiot S218fsX224 Q268H V565fsX567 G1363S Y1390X R1587H S1666fsX1722 Aktiivinen kohta Katkeamiskohta S = signaalipeptidi A = kalvoankkuri C = solunsisäinen häntä LCT = laktaasientsyymiä koodaava geeni Kuva 1. Kaavio laktaasigeenin rakenteesta ja löydettyjen mutaatioiden sijainnista geenin alueella. Laktaasin aminohappojuoste on aminohappoa pitkä, ja se on kahteen kertaan kahdentunut evoluution aikana. Tämän seurauksena laktaasigeeni sisältää neljä konservoitunutta aluetta, kaksi proteiinin esiasteessa ja kaksi valmiissa proteiinissa (kuva 1). Laktaasissa on viisi domeenia: signaalipeptidi, esialue (rooli laskostumisessa, pilkkoutuu pois proteiinin kypsyessä) (Naim ym. 1994, Jacob ym. 2002), itse kypsä proteiini, joka sisältää floritsiinihydrolaasin ja laktaasin aktiiviset kohdat, kalvoankkuri (proteiinin suolen limakalvoon sitova osa) ja solunsisäinen häntä. Kypsässä proteiinissa esiintyy vain kolme viimeksi mainittua osaa (Mantei ym. 1988). Mutaatiot ovat jakautuneet tasaisesti koko geenin alueelle, ja ne kattavat sekä entsyymin esiasteen että kypsän entsyymin (kuva 1). Viisi mutaatioista johtaa lopetuskodonin ennen aikaiseen syntymiseen ja proteiinin tuoton ennen aikaiseen päättymiseen. Loput neljä mutaatiota ovat ns. missense-mutaatioita. Niissä aminohappomuutos on johtanut kemiallisilta ja fysikaalisilta ominaisuuksiltaan toisenlaisen aminohapon muodostumiseen, joka voi häiritä proteiinin oikeanlaista laskostumista. Mutaa tion paikka laktaasigeenissä ei vaikuta ilmiasun vakavuuteen, vaan kaikki mutaatiot johtavat vaikeaan taudinkuvaan, jossa laktaasin aktiivisuus on suolen pintaepiteelisolussa hyvin vähäinen tai sitä ei ole ollenkaan. Mutaatioiden tunnistaminen on mahdollistanut geenitestin käyttöönoton diagnoosin varmistamiseksi (www. huslab.fi). Taudin yleisyys ja diagnosointi Kliinisesti löydettyjen CLD-tapausten esiintyvyyden perusteella taudin yleisyydeksi on arvioitu 1: Kuitenkin uusia tapauksia löydettiin yhdeksän vuonna 2006 ja kaksi vuonna Nyttemmin on löydetty ensimmäiset mutaatiot myös ulkomaista syntyperää olevilta potilailta. Tämä viittaa siihen, että CLD olisi selvästi arvioitua yleisempi sairaus ainakin Suomessa. Synnynnäistä laktaasinpuutetta tulisi epäillä, kun vauvalle ilmaantuu maitoruokinnan aloittamisen jälkeen vetistä ripulia ja paino laskee tai parhaimmillaan pysyy syntymäpainon tasolla hyvästä syömisestä ja ruokahalusta huolimatta. Äidit havaitsivat ripulin puolella kuvatuista 16 vauvasta ensimmäisen ruokinnan jälkeen, myöhimmillään kymmenen vuorokauden iässä (Savilahti ym. 1983). Laboratoriotutkimukset osoittavat kuivumisesta aiheutuneen aineenvaihdunnallisen asidoosin. Ulosteiden sokeripitoisuus on suuri ja ph pieni päinvastoin kuin synnynnäisessä kloridiripulissa, jossa vetinen ripuli alkaa jo ennen syntymää. Ulosteiden natrium-, kalium- ja kloridipitoisuudet ovat pienet (normaalit) 767 Synnynnäinen laktaasinpuute arvioitua yleisempi sairaus?
3 KATSAUS 768 ja ulosteissa on bikarbonaattia. Diagnoosi voidaan tehdä päivystysluonteisena ulosteen Clini test-kokeella. Vaste laktoosittomaan ruokintaan siirryttäessä on nopea; ripuli loppuu ja vauvan paino alkaa nousta. Osmoottinen ripuli on niin runsasta, että huolimatta vauvan hyvästä ruokahalusta syntymäpaino ei ylity. Vanhimmat hoitoon tulleet vauvat ovat olleet kolmen kuukauden iässä vaikeasti aliravittuja ja kuivuma tila on ollut vaikea (Savilahti ym. 1983). Varhaisen, alustavan taudinmäärityksen voi tehdä ulostelöydöksen tai hoitovasteen perusteella. Myöhemmin CLD voidaan diagnosoida geneettisellä testillä tai suolesta otetun kudosnäytteen perusteella. Näytteen rakenne on normaali mutta laktaasipitoisuus hyvin pieni. Suomessa tauti on tunnettu ja osataan siksi diagnosoida, mutta osataanko tauti diagnosoida muualla Euroopassa, jossa tauti tuntemattomampi? Koska hoito on yksinkertaista ja toisaalta jotkut CLD-potilaat tottuvat käyttämään pieniä määriä maitoa, osa tapauksista voi jäädä diagnosoimatta myös Suomessa. Oikea diagnoosi ja seuranta ovat tärkeitä potilaan kannalta, sillä nesteenä saatava ravinto on välttämätön vauvan kehitykselle. Tämän osoitti tutkimus, jossa maitoallergikkovauvoille ei maidon tilalle suositeltu korvikevalmistetta vaan annettiin juomana vettä ja pyrittiin korvaamaan ravintotarpeet kiinteillä ruoilla. Ravitsemustila ja kasvu kärsivät tästä (Paganus ym. 1992). CLD:tä poteville vauvoille tulee antaa maidon sijasta laktoositonta korviketta (Nutramigen, Pepti-Junior, Profylac). Soijakorvikkeen anto vastasyntyneelle CLD-potilaalle on johtanut vaikeaan asidoosiin, ja siksi suositamme soijakorvikkeiden (Mini Max Soija, Nutrisoija) käyttöä vasta kuuden kuukauden iän jälkeen. CLD verrattuna aikuistyypin hypolaktasiaan Laktaasinpuutokset luokitellaan kolmeen ryhmään: synnynnäiseen, aikuistyyppiseen ja sekundaariseen. Sekundaarinen laktaasinpuute syntyy monissa ohutsuolen pintaepiteeliä vahingoittavissa taudeissa, kuten keliakiassa, ja Pudasjärvi 1:72 Nilsiä 1:35 Myöhäinen asutusalue Varhainen asutusalue Salo 0:140 Lieksa 1:133 Kuva 2. Perustajamutaation Y1390X esiintyvyys veren luovuttaja-aineistossa (Kuokkanen ym. 2006). se paranee, kun perustauti hoidetaan. Synnynnäinen ja aikuistyypin laktaasinpuute eroavat selvimmin toisistaan alkamisiän ja oireiden vaikeuden perusteella. CLD:ssä mutaatio johtaa siihen, että laktaasin aktiivisuus on jo syntymän aikaan pieni tai olematon. Aikuismuodon puutos on itse asiassa imeväisen perusominaisuus: kun jälkeläinen tulee toimeen ilman laktoosia, laktaasin synteesi ohutsuolen pintaepiteelissä vähenee noin 10 %:iin ja laktoosin runsas nauttiminen aiheuttaa oireita. Ihmisellä muutos tapahtuu 1 2 ikävuoden jälkeen aina noin 12 vuoden ikään saakka (Rasinperä ym. 2004). Hypolaktasiassa laktaasin aktiivisuus on suomalaisilla keskimäärin 6,9 U proteiinigrammaa kohti (Enattah ym. 2007). Laktaasin aktiivisuuden säilyminen on myöhäinen mutaatio, jonka Euroopassa esiintyvän geenimuodon on arvioitu syntyneen noin vuotta sitten ensimmäisen S. Torniainen ym.
4 kerran ja noin vuotta sitten toistamiseen (Kuokkanen ym. 2004). Mutaatio on yleistynyt varsinkin karjaa hoitavissa väestöissä. Pieneen tai puuttuvaan laktaasin aktiivisuuteen johtavat mekanismit ovat erilaiset: CLD:tä aiheuttavat mutaatiot ovat laktaasigeenin sisällä ja johtavat itse proteiinin toimintahäiriöön. Aikuistyypin puutteessa taas mutaatio sijaitsee laktaasigeenin kaukaisella säätelyalueella, joka johtaa laktaasigeenin lähetti-rna:n määrän vähentymiseen (Enattah ym. 2002, Kuokkanen ym. 2006). CLD on rikastunut Suomeen ja on harvinainen muualla maailmassa. Aikuistyypin laktaasinpuute taas on yleinen ympäri maailmaa. Aikuistyypin laktaasinpuutteessa oireet ovat hyvin lieviä verrattuna synnynnäiseen laktaasin puutokseen. Eron voi osittain selittää se, että laktoosin määrä ravinnossa on suhteessa paljon suurempi vauvoilla. Vastasyntynyt vauva saa 15 g laktoosia painokiloaan kohti syödessään rintamaitoa. Jotta aikuinen pääsisi samaan määrään, hänen pitäisi juoda 20 litraa maitoa päivässä. Aikuistyypin laktaasinpuutteen oireet johtuvat pääosin suolikaasujen lisääntyneestä tuotosta paksusuolessa. Kun bakteerit hajottavat sokerit lyhytketjuisiksi rasvahapoiksi, syntyy vetyä ja hiilidioksidia. Lisääntynyt kaasu paksusuolessa aiheuttaa kipuja, suolen kurinaa ja ilmavaivoja. Lopuksi YDINASIAT 88Synnynnäinen laktaasinpuute on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva imeväisten tauti, joka johtaa vakavaan kuivumistilaan. 88Synnynnäisessä laktaasinpuutteessa laktaasientsyymin aktiivisuus puuttuu tai on hyvin vähäinen. 88Tauti aiheutuu mutaatioista laktaasigeenissä, jonka mutaatioita on tähän mennessä kuvattu yhdeksän. 88Synnynnäinen laktaasinpuute saattaa olla paljon aiemmin arvioitua yleisempi. Suomeen rikastuneessa synnynnäisessä laktaasinpuutteessa vauvaa ei pystytä ruokkimaan rintamaidolla syntymästä lähtien, koska maidon sisältämän laktoosin pilkkoutumattomuus johtaa ripuliin ja vakavaan kuivumistilaan. Synnynnäiseen laktaasinpuutteeseen johtavia laktaasigeenin mutaatiota on tähän mennessä tunnistettu yhdeksän. Mutaatiot sijaitsevat koko geenin eli myös esiasteen alueella. Mutaation tyyppi tai paikka ei näytä aiheuttavan ilmiasueroja, vaan kaikissa tapauksissa kypsän entsyymin syntyminen estyy. Tunnistetuista mutaatioista suurin osa on löydetty suomalaisilta potilailta, mutta joukossa on myös muutama ei-suomalaisilta löydetty muutos. Tauti voi osoittautua luultua yleisemmäksi. * * * Kiitämme suomalaisia perheitä tutkimukseen osallistumisesta ja Sigrid Juséliuksen säätiötä tutkimukselle saamastamme tuesta. SUVI TORNIAINEN, FM Helsingin yliopisto, lääketieteellisen genetiikan osasto ERKKI SAVILAHTI, professori HYKS:n lasten ja nuorten sairaala IRMA JÄRVELÄ, dosentti Helsingin yliopisto, lääketieteellisen genetiikan osasto PL 104, Helsinki ja HUSLAB, molekyyligenetiikan laboratorio 769 Synnynnäinen laktaasinpuute arvioitua yleisempi sairaus?
5 Kirjallisuutta Enattah NS, Kuokkanen M, Forsblom C, ym. Correlation of intestinal disaccharidase activities with the C/T(-13910) variant and age. World J Gastroenterol 2007;13: Enattah NS, Trudeau A, Pimenoff V, ym. Evidence for still ongoing convergence evolution of the lactase persistence T alleles in humans. Am J Hum Genet 2007; 81: Holzel A. Sugar malabsorption due to deficiencies of disaccharidase activities and of monosaccharide transport. Arch Dis Child 1967;42: Holzel A, Schwarz V, Sutcliffe KW. Defective lactose absorption causing malnutrition in infancy. Lancet 1959;1: Jacob R, Peters K, Naim HY. The prosequence of human lactase-phlorizin hydrolase modulates the folding of the mature enzyme. J Biol Chem 2002;277: Järvelä I, Enattah NS, Kokkonen J, Varilo T, Savilahti E, Peltonen L. Assignment of the locus for congenital lactase deficiency to 2q21, in the vicinity of but separate from the lactase-phlorizin hydrolase gene. Am J Hum Genet 1998;63: Kuokkanen M, Enattah NS, Oksanen A, Savilahti E, Orpana A, Järvelä I. Transcriptional regulation of the lactase hydrolase phlorizin gene (LPH) by polymorphisms associated with adult-type hypolactasia. Gut 2003;52: Kuokkanen M, Kokkonen J, Enattah NS, ym. Mutations in the translated region of the lactase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. Am J Hum Genet 2006;78: Launiala K, Kuitunen P, Visakorpi JK. Disaccharidases and histology of duodenal mucosa in congenital lactose malabsorption. Acta Paediatr Scand 1966;55: Mantei N, Villa M, Enzler T, ym. Complete primary structure of human and rabbit lactase-phlorizin hydrolase: implications for biosynthesis, membrane anchoring and evolution of the enzyme. EMBO J 1988;7: Naim HY, Jacob R, Naim H, Sambrook JF, Gething MJ. The pro region of human intestinal lactase-phlorizin hydrolase. J Biol Chem 1994;269: Paganus A, Juntunen-Backman, K, Savilahti E. Follow-up of nutritional status and dietary survey in children with cow s milk allergy. Acta Paediatr Scand 1992;81: Rasinperä H, Savilahti E, Enattah NS, ym. A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut 2004;53: Savilahti E, Launiala K, Kuitunen P. Congenital lactase deficiency. A clinical study on 16 patients. Arch Dis Child 1983;58: Torniainen S, Freddara R, Routi T, ym. Four novel mutations in the lactase gene (LCT) underlying congenital lactase deficiency (CLD). BMC Gastroenterol 2009;9:8. Zecca L, Mesonero JE, Stutz A, ym. Intestinal lactase-phlorizin hydrolase (LPH): the two catalytic sites; the role of the pancreas in pro-lph maturation. FEBS Lett 1998;435: Summary Congenital lactase deficiency a more common disease than previously thought? Congenital lactase deficiency belongs to the Finnish Disease Heritage and is a recessively inherited diarrheal disease of the newborn, in which the activity of the lactase enzyme of the epithelial cells of the small intestine is very low ever since the birth. For the newborn infant, ingestion of lactose causes symptoms so severe that breastfeeding is not possible. Untreated disease leads to dehydration that usually requires hospitalization. Congenital lactase deficiency is caused by mutations in the gene coding for the lactase enzyme (LCT). Seven mutations in a total of 43 patients have been found in Finland so far. Sidonnaisuudet SUVI TORNIAINEN ja ERKKI SAVILAHTI: Ei sidonnaisuuksia. IRMA JÄRVELÄ: Antanut asiantuntija-apua ja osallistunut kongressimatkaan terveydenhuollon yrityksen rahoittamana (Yhtyneet Laboratoriot Oy). 770
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen
LisätiedotValio Oy LAKTOOSI-INTOLERANSSI JA LAKTOOSITON RUOKAVALIO
LAKTOOSI-INTOLERANSSI JA LAKTOOSITON RUOKAVALIO MITÄ ON LAKTOOSI? Laktoosi on maitosokeria. Maitotuotteet sisältävät aina hiilihydraatteja, koska maidossa on luonnostaan laktoosia. lehmänmaidossa n. 4,8
LisätiedotMaidon aiheuttamat suolioireet,
4337 Katsausartikkeli ja sen diagnostiikka ERKKI SAVILAHTI IRMA JÄRVELÄ esiintyy noin puolella maapallon väestöstä ja joka kuudennella aikuisella suomalaisella. Se on yleisin vatsavaivoja aiheuttava perinnöllinen
LisätiedotLaktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio
Laktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio Mitä on laktoosi? Maitotuotteet sisältävät aina hiilihydraatteja, koska maidossa on luonnostaan laktoosia eli maitosokeria. Lehmänmaidossa on n. 4,8 % maitosokeria
LisätiedotPerinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Yleisiä perinnöllisiä tauteja ja tautialttiuksia, joille käytössä geenitestejä Laktoosimalabsorptio
LisätiedotLaktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio
Laktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio Mitä on laktoosi? Maidon luonnollinen hiilihydraatti, jota kutsutaan myös maitosokeriksi. Äidinmaidossa laktoosia n. 7 g/100 g, lehmänmaidossa n. 4,8 g/100
LisätiedotMaito ravitsemuksessa
Maito ravitsemuksessa Sisältö Ravitsemussuositukset kehottavat maidon juontiin Maidon ravintoaineet Mihin kalsiumia tarvitaan? Kalsiumin saantisuositukset Kuinka saadaan riittävä annos kalsiumia? D-vitamiinin
LisätiedotSuolistosairauksien laaja kirjo
Suolistosairauksien laaja kirjo Yhä yleisempien suolistosairauksien, Crohnin taudin ja haavaisen paksusuolitulehduksen, lisäksi puhutaan myös mikroskooppisesta koliitista, lyhytsuolisyndroomasta ja kloridiripulista.
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotJUUSTON VALMISTUS ENTSYYMIEN AVULLA
1 / 5 JUUSTON VALMISTUS ENTSYYMIEN AVULLA TYÖN TAVOITE Työn tavoitteena on havainnollistaa olosuhteiden vaikutusta entsyymien toimintaan, sekä perehtyä mikrobien avulla tuotettuihin entsyymeihin, joita
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotSietokyvyn lisääminen ruoka-allergiassa
Sietokyvyn lisääminen ruoka-allergiassa Erkka Valovirta, Prof. Asiantuntijalääkäri, Filha ry Lastentautien ja lasten allergisten sairauksien erikoislääkäri Kliinisen allergologian dosentti Keuhkosairauksien
LisätiedotLasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004
Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)
LisätiedotB12-vitamiini eli kobalamiini on ihmiselle välttämätön vitamiini. Sitä tarvitaan elintoimintojen entsyymijärjestelmien toiminnallisina osina:
B12-vitamiini B12-vitamiini eli kobalamiini on ihmiselle välttämätön vitamiini. Sitä tarvitaan elintoimintojen entsyymijärjestelmien toiminnallisina osina: solujen jakautumiseen kudosten muodostumiseen
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotLäpimurto ms-taudin hoidossa?
Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin
LisätiedotVALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI. Rehydron Optim jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT
VALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI Rehydron Optim jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Yksi annospussi sisältää: Glukoosi, vedetön 6,75 g Natriumkloridi 1,30 g Natriumsitraatti
LisätiedotJUUSTON VALMISTUS ENTSYYMIEN AVULLA
1 / 5 JUUSTON VALMISTUS ENTSYYMIEN AVULLA TYÖN TAVOITE Työn tavoitteena on havainnollistaa olosuhteiden vaikutusta entsyymien toimintaan, sekä perehtyä mikrobien avulla tuotettuihin entsyymeihin, joita
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotKomplementtitutkimukset
Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti
LisätiedotGEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.
GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.2009 SKITSOFRENIAN ETIOLOGIAA Hermoston kehityksen häiriö Poikkeava neurotransmissio
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotSuolisto ja vastustuskyky. Lapin urheiluakatemia koonnut: Kristi Loukusa
Suolisto ja vastustuskyky Lapin urheiluakatemia koonnut: Kristi Loukusa Suoliston vaikutus terveyteen Vatsa ja suolisto ovat terveyden kulmakiviä -> niiden hyvinvointi heijastuu sekä fyysiseen että psyykkiseen
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotRUOANSULATUS JA SUOLISTON KUNTO. Iida Elomaa & Hanna-Kaisa Virtanen
RUOANSULATUS JA SUOLISTON KUNTO Iida Elomaa & Hanna-Kaisa Virtanen Edellisen leirin Kotitehtävä Tarkkaile sokerin käyttöäsi kolmen päivän ajalta ja merkkaa kaikki sokeria ja piilosokeria sisältävät ruuat
LisätiedotTerveillä vasikoilla on terveet mahat
Terveillä vasikoilla on terveet mahat Benfital Plus koska maitojuotto on tärkeää Vetmedica Etusijalla eläinten hyvinvointi Miksi vasikoille tulee ripuli? Miksi on tärkeää ennaltaehkäistä vasikoiden ripulia?
LisätiedotPuhelin/sähköposti. Diabetes (henkilökohtainen ateriasuunnitelma tarvittaessa liitteeksi)
ILMOITUS ERITYISRUOKAVALIOSTA 1(5) Voimassaolo: / /20 alkaen ei tarvitse uusia (keliakia, diabetes, laktoositon) RUOKAILIJAN PERUSTIEDOT Sukunimi Etunimi Syntymäaika Päiväkoti Koulu Huoltaja Ryhmä Luokka
LisätiedotAikuisen ohutsuoli on noin viisi metriä pitkä
KUVAT KERTOVAT Erkki Savilahti Aikuisen ohutsuoli on noin viisi metriä pitkä putkimainen elin. Sen alkuosa duodenum muodostaa lyhyen retroperitoneaalisen kaaren mahanportista vapaaseen vatsaonteloon, ja
LisätiedotTyön tavoitteena on perehtyä mikrobien avulla tuotettuihin entsyymeihin joita hyödynnetään meijeriteollisuudessa maitotuotteiden valmistuksessa.
Maidon juoksuttaminen juustoksi ja laktoosin pilkkominen entsyymien avulla Pauliina Lankinen, Antti Savin ja Sari Timonen Mikrobiologian ja biotekniikan osasto, Elintarvike- ja ympäristötieteiden laitos
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi
LisätiedotVALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI. OSMOSAL-jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT
VALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI OSMOSAL-jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Natriumkloridi 0,9 g, kaliumkloridi 0,75 g, natriumsitraattidihydraatti 1,45 g ja glukoosi
Lisätiedot8 LEIPÄ JA VILJA RAVITSEMUKSESSA. Leipä ja vilja ravitsemuksessa (8)
8 LEIPÄ JA VILJA RAVITSEMUKSESSA Leipä ja vilja ravitsemuksessa (8) Mitä leipä on? Kivennäisaineita Magnesiumia Rautaa Kaliumia Hivenaineita Sinkkiä Seleeniä Vettä Energiaa Hiilihydraatteja Proteiineja
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotPLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0
PLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0 VI.2 VI.2.1 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT Tietoa sairauden esiintyvyydestä PLENADREN-valmistetta käytetään lisämunuaisten vajaatoiminnan
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotVALMISTEYHTEENVETO. Kerta-annos tulisi niellä yhdellä kertaa eikä sitä tulisi pitää suussa kovin pitkään.
VALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI DUPHALAC 667 mg/ml oraaliliuos 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Yksi millilitra Duphalac-oraaliliuosta sisältää 667 mg laktuloosia. Täydellinen apuaineluettelo,
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotUlosteen kalprotektiinimääritys kliinikon näkemys
Ulosteen kalprotektiinimääritys kliinikon näkemys SKKYn ja Sairaalakemistit ry:n koulutuspäivät 16.11.2012 Dosentti, sisätautien ja gastroenterologian erikoislääkäri Taina Sipponen 1 Kalprotektiinijulkaisut
LisätiedotMaitohappobakteerivalmisteet ja Saccharomyces boulardii -tarvitaanko aikuispotilailla?
Maitohappobakteerivalmisteet ja Saccharomyces boulardii -tarvitaanko aikuispotilailla? Niina Kerttula infektiolääkäri OYS 29.9.2017 Alueellinen koulutus Yleistä suoliston mikrobistosta Noin 1000 bakteerilajia
LisätiedotPienen vatsan ystävä. Sanotaan, että hyvä olo tuntuu ihan vatsanpohjas sa asti. Hyvinvointi lähtee vatsasta myös perheen pienimmillä.
Vatsan ystävä Pienen vatsan ystävä Sanotaan, että hyvä olo tuntuu ihan vatsanpohjas sa asti. Hyvinvointi lähtee vatsasta myös perheen pienimmillä. Reladrops on vauvan oma maito happobakteerivalmiste. Sen
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotHiilihydraatit. Hiilihydraatteja pilkkovia entsyymejä on elimistössä useita.
Hiilihydraatit Hiilihydraatit ovat rasvojen ja proteiinien ohella yksi kolmesta perusravintoaineesta. Hiilihydraatteja ei yleisesti pidetä välttämättömänä ravintoaineena, koska elimistö osaa glukoneogeneesissä
LisätiedotVALMISTEYHTEENVETO. 2 litraan vettä sekoitetussa liuoksessa ovat seuraavat ionikonsentraatiot:
VALMISTEYHTEENVETO 1. ELÄINLÄÄKKEEN NIMI ENERGAID, jauhe oraaliliuosta varten vasikoille. 2. LAADULLINEN JA MÄÄRÄLLINEN KOOSTUMUS Aktiivinen aine: Kukin 165 g pussi sisältää: Natriumsitraattidihydraatti
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
Lisätiedottulehduksellisten suolistosairauksien yhteydessä
ADACOLUMN -HOITO tulehduksellisten suolistosairauksien yhteydessä www.adacolumn.net SISÄLTÖ Maha-suolikanava...4 Haavainen paksusuolitulehdus...6 Crohnin tauti...8 Elimistön puolustusjärjestelmä ja IBD...10
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
LisätiedotNatriumkloridi 0,9 g, kaliumkloridi 0,75 g, natriumsitraattidihydraatti 1,45 g ja glukoosi 7,55 g.
VALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI Osmosal -jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Natriumkloridi 0,9 g, kaliumkloridi 0,75 g, natriumsitraattidihydraatti 1,45 g ja glukoosi
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta
Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotToimitus Ulla-Marja Urho. Joulukuu 2001 10. uudistettu painos. Julkaisija Maito ja Terveys ry
Toimitus Ulla-Marja Urho Joulukuu 2001 10. uudistettu painos Julkaisija Maito ja Terveys ry Maito ja Terveys ry Pasilankatu 2 (PL 77, 00241 Helsinki) puhelin 09-272 2341 faksi 09-272 2433 www.maitojaterveys.fi
LisätiedotYksityiskohtaiset mittaustulokset
Yksityiskohtaiset mittaustulokset Jyrki Ahokas ahokasjyrki@gmail.com Näyttenottopäivä: 28.03.2019 Oma arvosi Väestöjakauma Hoitosuositusten tavoitearvo Matalampi riski Korkeampi riski Tässä ovat verinäytteesi
LisätiedotNumeta G13E, Numeta G16E ja Numeta G19E infuusioneste, emulsio RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Numeta G13E, Numeta G16E ja Numeta G19E infuusioneste, emulsio 31.3.2016, Versio 4.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä
LisätiedotPAKKAUSSELOSTE. VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa
PAKKAUSSELOSTE VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa Lue tämä pakkausseloste huolellisesti, ennen kuin aloitat
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Numeta G16E, Numeta G19E 2332015, Versio 30 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI2 Julkisen yhteenvedon osiot VI21 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Joillakin sairaalapotilailla ei välttämättä
LisätiedotIMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto
IMMUUNIPUUTOKSET Olli Vainio Turun yliopisto 130204 IMMUNOLOGIA Oppi kehon puolustusmekanismeista infektiota vastaan Immuunijärjestelmä = kudokset, solut ja molekyylit, jotka muodostavat vastustuskyvyn
LisätiedotMihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?
Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:
LisätiedotRavitsemus muistisairauksien ehkäisyssä. Mikko Rinta Laillistettu ravitsemusterapeutti Diacor terveyspalvelut Oy
Ravitsemus muistisairauksien ehkäisyssä Mikko Rinta Laillistettu ravitsemusterapeutti Diacor terveyspalvelut Oy Mustisairaudet Suomessa Suomessa arvioidaan olevan 35 000 lievää ja 85 000 vähintään keskivaikeaa
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotInfektioista keskosilla. Dos. Outi Tammela TAYS
Infektioista keskosilla Dos. Outi Tammela TAYS Käsiteltävät asiat Vastustuskyky BPD Keskosen infektioherkkyys ja vointi sairaalasta pääsyn jälkeen Tavallisimmista infektioista Infektioiden ennalta ehkäisy
LisätiedotSynnynnäisen kloridiripulin geenivirhe anionikuljetusproteiinissa. Pia Höglund, Christer Holmberg, Siru Haila, Albert de la Chapelle ja Juha Kere
Katsaus Synnynnäisen kloridiripulin geenivirhe anionikuljetusproteiinissa Pia Höglund, Christer Holmberg, Siru Haila, Albert de la Chapelle ja Juha Kere Synnynnäinen kloridiripuli on peittyvästi periytyvä
LisätiedotPitääkö murtunut jalkani leikata? Mitä röntgenkuvissa näkyy? Mitä laboratoriokokeet osoittavat? Pitääkö minun olla syömättä ennen laboratoriokokeita?
'' Pitääkö murtunut jalkani leikata? Mitä röntgenkuvissa näkyy? Mitä laboratoriokokeet osoittavat? Pitääkö minun olla syömättä ennen laboratoriokokeita? Kuinka kauan kipsiä pidetään jalassa? Saako kipeälle
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotLIITE I. Tieteelliset päätelmät ja perusteet myyntilupien ehtojen muuttamiselle
LIITE I Tieteelliset päätelmät ja perusteet myyntilupien ehtojen muuttamiselle Tieteelliset päätelmät - Vieroitusoireyhtymä: Effentora-/Actiq-valmisteiden käyttöön on liittynyt 54 tapausta, joissa potilaalla
LisätiedotDiagnostisten testien arviointi
Erkki Savilahti Diagnostisten testien arviointi Koe antaa tuloksen pos/neg Laboratoriokokeissa harvoin suoraan luokiteltavissa Testin hyvyys laskettavissa tunnuslukujen avulla Diagnostisten testien arviointi
LisätiedotHPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi?
HPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi? Tuija Leino THL Kerron tässä alkavasta rokotusohjelmasta rokotteesta Miksi otettu ohjelmaan? Miltä taudilta suojaudutaan? Miksi otettu ohjelmaan
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotYoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
LisätiedotLapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala
Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotLaktoosi-intoleranssin diagnosointimenetelmät
Matleena Nieminen Laktoosi-intoleranssin diagnosointimenetelmät Metropolia Ammattikorkeakoulu Insinööri (AMK) Bio- ja kemiantekniikka Insinöörityö 1.3.2018 Tiivistelmä Tekijä Otsikko Sivumäärä Aika Matleena
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotRuoka-allergian ehkäisyn mahdollisuudet, hoito ja ohjaus
Ruoka-allergian ehkäisyn mahdollisuudet, hoito ja ohjaus Erkka Valovirta, Prof. Asiantuntijalääkäri, Filha ry Lastentautien ja lasten allergisten sairauksien erikoislääkäri Kliinisen allergologian dosentti
LisätiedotVoidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?
Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen
LisätiedotOLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI. www.ett.fi. ETT ry
OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI www.ett.fi ETT ry VIRUSRIPULIT, HENGITYSTIETULEHDUKSET Ajoittain esiintyviä, erittäin helposti leviäviä V. 2012 tarttuvaa, voimakasoireista koronavirusripulia (?)
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotNutriAction 2011: Kotihoidon asiakkaiden ravitsemustila. Merja Suominen 17.2.2011
NutriAction 2011: Kotihoidon asiakkaiden ravitsemustila Merja Suominen 17.2.2011 Tutkimuspaikat ja menetelmä Tutkimus toteutettiin marras-joulukuun 2010 ja tammikuun 2011 aikana. Tutkimukseen osallistui
LisätiedotLASTEN VIITEARVOISTA. Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala
LASTEN VIITEARVOISTA Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala Meites et al. 1989 Soldin et al. 1999 Lapset eivät ole pieniä aikuisia Lapsuuden aikana maksan, munuaisten ja keuhkojen toiminta
LisätiedotKoulutus koostuu varsinaisesta lastentautialan koulutuksesta ja lasten gastroenterologian erikoiskoulutuksesta.
Päivitetty 12.5.2015 TDKN E 2 a Lasten gastroenterologian koulutusohjelma Helsingin yliopisto/ Lastenklinikka, HYKS Johdanto Koulutusohjelma on ESPGHANin(European Society of Paediatric Gastroenterology,
LisätiedotRavitsemus muistisairauksien ehkäisyssä. Mikko Rinta Laillistettu ravitsemusterapeutti Diacor terveyspalvelut Oy
Ravitsemus muistisairauksien ehkäisyssä Mikko Rinta Laillistettu ravitsemusterapeutti Diacor terveyspalvelut Oy Suomessa arvioidaan olevan 35 000 lievää ja 85 000 vähintään keskivaikeaa muistisairautta
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotJardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto
EMA/188850/2014 Jardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto Tämä on Jardiance-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla
Lisätiedothoitoon HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI
sen k u t e m m u Ohjeita hoitoon HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI Mitä on ummetus? Ummetuksella tarkoitetaan harventunutta suolen toimintaa, johon liittyy ulostamisvaikeuksia. Se on hyvin yleinen
LisätiedotTavallisia lasten oireita kuinka hoidan ja milloin hoitoon?
Korvakipu Kutina ja kipu, kuume, mahdollisesti märkävuotoa korvasta. Anna kipulääkettä ohjeen mukaan helpottamaan kipua ja laskemaan kuumetta. Kohoasento nukkuessa voi helpottaa kipua. Päivystyskäynti
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotVasikoiden aloitusohjelma
Aloitusohjelma lyhyesti Syntymä 8 vrk ikäinen Ripuliin Colofeed vasta-aineet + energia Vigofeed Hydrafeed Gel Enerfeed rauta + vitamiinit Tuottaa energiaa ja parantaa suolistobakteerien toimintaa ympäristö
LisätiedotResults on the new polydrug use questions in the Finnish TDI data
Results on the new polydrug use questions in the Finnish TDI data Multi-drug use, polydrug use and problematic polydrug use Martta Forsell, Finnish Focal Point 28/09/2015 Martta Forsell 1 28/09/2015 Esityksen
LisätiedotNikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry
Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Kalii chloridum/glucosum B. Braun 1,5 mg/ml + 50 mg/ml infuusioneste, liuos Kalii chloridum/glucosum B. Braun 3 mg/ml + 50 mg/ml infuusioneste, liuos Kalii chloridum/natrii chloridum B. Braun 1,5 mg/ml
LisätiedotMASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto
MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto 1 Yleisyys Sisältö Maailmalla Suomessa Riskitekijät Sosiaaliluokka, siviilisääty
Lisätiedot