TÄRKEIMMÄT AUTOVASTA-AINEET JA NIIDEN MÄÄRITTÄMINEN LABORATORIOLÄÄKETIEDE 2014 AARO MIETTINEN BAKTERIOLOGIAN JA IMMUNOLOGIAN OSASTO, HAARTMAN-INSTITUUTTI, HY
Mikä tutkimus on tärkeä? - Tärkeä diagnostiikassa, hoidon valinnassa, seurannassa - Tauti yleinen - Tauti vakava - Nopea diagnoosi tärkeä - Minkä tason terveydenhuollon yksikkö kyseessä Terveyskeskus, avohoidon laboratorio - perustestit tärkeitä Yliopistollinen keskussairaala - harvinaisten tautien diagnostiikalle tärkeät testit tärkeitä - uutta tietoa taudeista antavat testit voivat olla tärkeitä - Mikä erikoisala kyseessä
2013 HUSLABissa tehdyt tutkimukset 1. S ttgaba, Kudostransglutaminaasi, IgA vasta-aineet 2. S/P RF, Reumafaktori, määritys 3. S ANAAb, Tuma, vasta-aineet 4. S CCPAb, Sitrulliinipeptidi, vasta-aineet 5. S EMAAbA, Endomysium, IgA vasta-aineet 6. S TPOAb, Tyreoideaperoksidaasi, vasta-aineet 7. S Pr3AbG, Proteinaasi 3, IgG vasta-aineet 8. S MPOAbG, Myeloperoksidaasi, IgG vasta-aineet 9. S DGPAbA, Deamidoidut gliadiinipeptidit, IgA vasta-aineet 10. S DGPAbG, Deamidoidut gliadiinipeptidit, IgG vasta-aineet 11. S DNAAb, DNA, vasta-aineet 12. S KardAbG, Kardiolipiini (fosfolipidi), IgG vasta-aineet 13. S TSHRAb, TSH-reseptori, vasta-aineet 14. S ENAAb, Tuma, liukoiset antigeenit, vasta-aineet 15. S SiliAb, Sileälihas, vasta-aineet 16. S MitoAb, Mitokondrio, vasta-aineet 17. S GadAb, Glutamaattidekarboksylaasi, vasta-aineet 18. S PemfiAb, Pemfigoidi BP180-antigeeni, vasta-aineet 19. S GoodpAb, S GbmAb, Goodpasturen tauti, vasta-aineet 20. S TyglAb, Tyreoglobuliini, vasta-aineet
2013 KELAn korvaamat tutkimukset (HUSLAB sijoitus) 1. S ttgaba (1.) 2. S EMAAbA (5.) 3. S /P RF (2.) 4. S TPOAb (6) 5. S ANAAb (3.) 6. S AGAAb, Gliadiini, vasta-aineet (IgG ja IgA); (myös DGPAb mukana?) 7. S CCPAb (4.) 8. S TyglAb (20.) 9. S ENAAb (14.) 10. S DGPAbA (9.) 11. S TSHRAb* (13.) 12. S DGPAbG (10.) 13. S SSAAb, Sjögrenin syndrooma A (Ro), vasta-aineet 14. S DNAAb (11.) 15. S SSBAb, Sjögrenin syndrooma B (La), vasta-aineet 16. S ANCA, Neutrofiilien sytoplasma-antigeeni, vasta-aineet (IF) 17. S RNPAb, Ribonukleoproteiini, nukleaarinen, vasta-aineet 18. S SmAb, Sm (Smith), vasta-aineet 19. S GadAb (17.) 20. S ttgabg, Kudostransglutaminaasi, IgG vasta-aineet
Eniten käytetään tutkimuksia seuraavien tautiryhmien diagnostiikkaan: Keliakia 40-50% Reuma (RF ja CCPAb) n. 20% Systeemiset autoimmuunitaudit (ANA, DNAAb, ENAAb) n. 15% Kilpirauhastauti- ja diabetestutkimukset n. 10% Muita: vaskuliitti-, hyytymishäiriö-, maksatauti-, munuaistauti-, ihotautitutkimukset
Mitä tutkimuksia keliakiaan? Käytetty: S -ttgab-tutkimuksia S -EMAAb-tutkimuksia S -DGPAb-tutkimuksia S -AGAAb-tutkimuksia (S RetAb, Retikuliini, vasta-aineet) S IgA tai vastaava (S IgA Keli ym) Suositus: S ttgaba + IgA-puutoksen poissulku (, jos IgA puutos ttgabg) lisätutkimus S EMAbA tai S DGPAbG (B HLAKeli, Keliakian HLA-tautiassosiaatio, nukleiinihappo) ttgab ja DGPAb tutkimukset automaateilla (FEIA tms) EMAAb IF-tutkimus napanuoralla
Systeemisten autoimmuunitautien diagnostiikka Reuma S/P RF, määritys (turbidometria, nefelometria) reuman diagnostiikassa viitearvossa <5% normaaleista positiivisia S CCPAb automaateilla (FEIA ym) viitearvossa <5% normaaleista positiivisia (?)
Sjögrenin syndrooma, SLE, skleroderma, polymyosiitti S ANAAb, Tumavasta-aineet - nimi tarkoittaa vain IF-tutkimusta (HEp 2 solut) - toistaiseksi luetaan mikroskoopilla, automaatit tulossa? - positiivinen testi - ennustearvo ei hyvä, negatiivinen sulkee suurella todennäköisyydellä pois SLE-, SS- ja sekasidekudostauti-dg:n - sentromeerivasta-aineet Raynaud n syndrooma, skleroderma - nukleolusvasta-aineet - skleroderma S DNAAb - automaattitestit (FEIA, EIA, värihelmi ym) kvantitatiivisia, luultavasti riittäviä - IF-testi (Crithidia lucilae) mahdollisesti SLE-taudin diagnostiikassa spesifisempi - nimikkeistö sekava: S DNAnAb vs S DNAAb - Kuntaliiton nimikkeet eivät kerro tekniikkaa, jolla tutkittu
Sjögrenin syndrooma, SLE, skleroderma, polymyosiitti S ENAAb -Tärkeimmät SSAAb (positiivisesta Ro52Ab ja Ro60Ab erikseen) SSBAb RNPAb (sisältää RNP70, -C ja A proteiinit) - Harvemmin löytyy SmAb, SentBAb, Scl70Ab, Jo-1Ab, rrnpab, PCNAAb, RNAPoAb, fibrillariini, PM-Scl, Mi-2 proteiinit + lisäksi DNA? - Polymyosiittitutkimus - Sklerodermatutkimus
ENA-vasta-aineiden tutkiminen 1. Seulonta (mukana tärkeimmät antigeenit: Ro52, Ro60, SSB, RNP70, RNP-A, RNP-C, SmB, SmD, Scl70, SentB ym. myös DNA? Seulonta (esim. FEIA) + positiivisista ensin automaattisesti tavallisimmat ja seuraavaksi pyynnön mukaan harvinaisia 2. Line blot-menetelmät : heti spesifiset tulokset + tuloksia, joita ei pyydetty 3. Muut multiplex-menetelmät (esim. värihelmitekniikka): heti spesifiset tulokset + tuloksia, joita ei pyydetty Ilmoitetaanko / talletetaanko ei pyydetyt tulokset? 4. Yksittäiset pyynnöt
Kilpirauhastautitutkimukset Kaikissa kilpirauhasen autoimmuunitaudeissa S -TPOAb FEIA, automaatit S -TyglAb harvemmin tarpeen; FEIA, automaatit kilpirauhassyövän seurannassa voi häiritä S -TSHRAb hypertyreoosin, joskus hypotyreoosin dg (S TSAb) EIA- tai RIA-menetelmät
Tyypin 1 diabeteksen (insuliinidiabeteksen) diagnostiikka / riskipotilaiden etsintä S GadAb (EIA, muu) S -IA2Ab, Insulinooma-antigeeni 2, vasta-aineet (EIA, muu) S IAAb, Insuliini-autovasta-aineet (RIA) S -LangAb, Langerhansin saareke, vasta-aineet (IF)
Vaskuliitit S ANCA, Neutrofiilien sytoplasma-antigeeni, vasta-aineet IF: P-ANCA, C-ANCA positiivisista jatkot (ANA, Pr3, MPO) S Pr3AbG ja S MPOAbG FEIA, multiplex-menetelmät S GoodpAb (S GbmAb) FEIA, multiplex?
Hyytymishäiriöt / fosfolipidivasta-ainetauti P KardAbG (EIA, muu) P B2GPAbG,Beeta-2-glykoproteiini, IgG vasta-aineet (EIA,muu) P LupusAK, Lupusantikoagulantti Kaikki 3 tärkeät fosfolipidivasta-aineoireyhtymän diagnostiikassa Autoimmuunit maksataudit S MitoAb (IF) tai S PDHAb (line blot, muu) S SiliAb (IF) S LKMAb (IF, line blot, muu) S SLAAb (line blot, muu) S LC1Ab (line blot, muu)
Ihon rakkulataudit S -IhotAb, Ihon epiteelin tyvikalvon vasta-aineet (IF) S IhovAb, Ihon epiteelin väliaineen vasta-aineet (IF) S PemfiAb, Pemfigoidi BP180, vasta-aineet (EIA, muu) S DsgAb, Desmogleiini, vasta-aineet (EIA, muu) Munuaistaudit S GbmAb, Glomerulustyvikalvo, vasta-aineet (IF) S GoodpAb (EIA, muu) S PLA2RAb, Fosfolipaasi-A-2-reseptori, vasta-aineet (IF, EIA) S Pr3Ab S -MPOAb
Älkää unohtako uusia: - Neuroimmunologiset autovasta-aineet (esim. S NMDARAb) - Sytokiini autovasta-aineet (esim. S IFNaAAb) - Lääkkeiden indusoimat taudit & autovasta-aineet (esim. S HMGCRAb) Ja pyritään pian siihen, että Pr3Ab, MPOAb ja GoodpAb olisivat saatavilla päivystystutkimuksina Samoin NMDARAb, NMDA-reseptori, vasta-aineet enkefaliittiepäilyissä