KEHITYSVAMMAISEN JA KEHITYSVIIVEISEN LAPSEN KUNTOUTUS- JA PALVELUKETJU JÄMSÄSSÄ V. 2009 Työntekijän käsikirja Keski-Suomen ja Pohjanmaan maakuntien verkostoitunut vammaistyön kehittämisyksikkö -hanke Armi Mustakallio 1.9.09
JOHDANTO Tämä käsikirja on tarkoitettu työntekijöiden käyttöön. Käsikirjan tietoja voidaan hyödyntää myös muilla alueilla ja muissa kunnissa soveltuvin osin. Käsikirjan tarkoituksena on antaa kokonaiskuva yhteystietoineen Jämsän kaupungin kehitysvammaisen ja kehitysviiveisen lapsen palvelukokonaisuudesta. Käsikirjaa voidaan hyödyntää soveltuvin osin myös muiden vammaisten lasten palveluissa ja kuntoutuksessa. Käsikirjan avulla pyritään osoittamaan yhteistyötahojen työntekijöille vammaisen lapsen palvelujen monitahoisuus ja selkiinnyttämään eri ammattiryhmien työnjakoa ja vahvistamaan asiakasnäkökulmaa. Kuntoutus- ja palveluketjun tunteminen takaa työntekijöille jäsentyneen toiminnan perheen arjen tukemiseksi ja mahdollistaa moniammatillisen yhteistyön. Tässä käsikirjassa on koottuna päälinjat ja eri toimijoiden palvelut ja tehtävät. Jämsän kaupungin vammaispalvelun työntekijät ovat ensisijaisessa asemassa palvelujen tarpeen määrittämisessä ja tarkempien tietojen antamisessa. Käsikirjan alkuun on koottu mm. yleisimpien käsitteiden ja termistöjen määrittelyä alan ammattilaisten toiveiden perusteella, yleistä tietoa palveluista, kuntoutuksesta ja eri suunnitelmista sekä keskeistä lainsäädäntöä ja huolen puheeksi ottamista. Mainituista lähteistä ja nettilinkeistä löytyy asiaan liittyvää lisätietoa. Käsikirjaa on työstetty Keski-Suomen ja Pohjanmaan maakuntien verkostoituneen vammaistyön kehittämisyksikkö -hankkeen () toimesta yhteistyössä hankkeen varhaiskuntoutuksen asiantuntijaryhmän sekä Jämsän kaupungin työryhmän kanssa. Kirjoittajana on toiminut -hankkeen kehittämissuunnittelija Armi Mustakallio. Lämpimät kiitokset kaikille työskentelyyn osallistuneille! Lapsi ohjaa laivaa, vanhemmat pitävät perää ja verkoston tehtävänä on huolehtia, ettei laiva uppoa (Erja Pietiläinen, erikoissuunnittelija, Kehitysvammaliitto)
3 Jämsän seudun työryhmä: Armi Mustakallio, kehittämissuunnittelija, Keski-Suomen ja Pohjanmaan maakuntien verkostoitunut vammaistyön kehittämisyksikkö -hanke POKE- VA Virpi Merikallio, lastenlääkäri, perhepalvelukeskushankkeen hankepäällikkö. 1.1.09 lukien Jämsän kaupungin perhepalvelukeskuksen johtaja Maili Kyllästinen, lääkäri, Jämsän kaupungin erityisneuvola Marja-Leena Mertanen, psykologi, Jämsän kaupungin erityisneuvola Mira Mäkinen, fysioterapeutti, Jämsän kaupungin erityisneuvola Ulla Lahti, suunnittelija, Keski-Suomen vammaispalvelusäätiön ohjaus- ja neuvontapalveluprojekti (23.5.08 asti). 1.1.09 lukien palveluohjaaja, Jämsän kaupunki Marjut Carlson, kiertävä erityislastentarhanopettaja. 1.1.09 lukien varhaiskasvatuksen erityisopettaja, Jämsän kaupunki Marianne Lukkarila, vs. toimintaterapeutti, Jämsän kaupungin erityisneuvola Marjatta Röman, puheterapeutti, Jämsän kaupungin erityisneuvola Leila Rutanen, vs. vammaispalvelujohtaja, 11/08 lukien Satu Pollari, vs. vammaispalvelujohtaja, Jämsän kaupunki Leena Rauhamäki, asuntolan hoitaja, vs. palveluohjaaja, 12/08 asti, Jämsänkosken kaupunki - hankkeen varhaiskuntoutuksen asiantuntijaryhmä: Liisa Selkämaa, neuropsykologi, Eskoon sosiaalipalvelujen ky. Marja-Leena Mertanen, psykologi, Jämsän kaupungin erityisneuvola Sirpa Mannismäki, varhaiskasvatuspäällikkö, Ähtärin kaupunki Kerttu-Liisa Vestola, kiertävä erityislastentarhanopettaja, Jyväskylän maalaiskunta. 1.1.09 lukien Jyväskylän kaupunki Ulla Lahti, suunnittelija, Keski-Suomen vammaispalvelusäätiö (23.5.08 asti). 1.1.09 lukien palveluohjaaja, Jämsän kaupunki Pirkko Rankaviita, kuntoutusohjaaja, Eskoon sosiaalipalvelujen ky. Eija Saarimaa, koulutussuunnittelija, Seinäjoen ammattikorkeakoulu Elina Kykyri, puheterapeutti, Keski-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri Susanna Sepponen, avohuollon ohjaaja, Kokkolan kaupunki (5/2008 asti) Eija Vähäsöyrinki, kehitysvammahuollon ohjaaja, Pietarsaaren kaupunki (10/08 alk.) Marjo-Riitta Paalijärvi, sosiaalityöntekijä, Seinäjoen keskussairaala Jaana Pekkola, palveluohjaaja, Jyväskylän kaupunki Työryhmän puheenjohtaja: Ulla Yli-Hynnilä, kehittämissuunnittelija, POKE- VA -hanke Työryhmän sihteeri: Armi Mustakallio, kehittämissuunnittelija, hanke
4 SISÄLTÖ 1 KÄSITTEIDEN MÄÄRITTELYÄ... 6 1.1 Kehitysvammaisuus... 6 1.1.2 Mistä kehitysvammaisuus johtuu... 7 1.1.3 Kehitysvammaisuuden diagnosointi... 8 1.2 Laaja-alainen kehitysviivästymä, vaikea-asteinen kehityksen erityisvaikeus 9 1.3 Downin oireyhtymä...10 1.4 Autisminkirjo...10 1.5 Harvinaiset sairaus- ja vammaryhmät...12 1.6 FASD -alkoholialtistuksen aiheuttamien vaikutusten kirjo...13 1.7 Aistivammat...15 1.8 Sensorisen integraation häiriö...15 1.9 Viivästynyt kielenkehitys ja kielenkehityksen erityisvaikeus...16 1.10 CP-oireyhtymä...18 1.11 Hydrokefalia...18 1.12 Epilepsia...19 1.13 Vaikeavammaisuuden määritelmä laeissa...20 2 ENSITIETO JA ENSITIEDON ANTAMINEN...21 2.1 Perhelähtöinen ensitietomalli...22 3 KUNTOUTUS JA TERAPIAT...23 3.1 Varhaiskuntoutus...24 3.2 Kuntoutus- ja kotihoidon ohjaus...25 3.3 Kuntoutus- ja arviointimenetelmiä...27 3.4 Lääkinnällinen kuntoutus...28 3.4.1 Terapiat...30 3.4.1.1 Fysioterapia...30 3.4.1.2 Puheterapia...31 3.4.1.3 Toimintaterapia...32 3.4.1.4 Musiikkiterapia...33 3.4.1.5 Neuropsykologinen kuntoutus...33 3.5 Kelan järjestämän vaikeavammaisen lääkinnällisen avokuntoutuksen standardi...34 4 APUVÄLINEET...35 4.1 Kommunikoinnin ja tietokoneen käytön apuvälinepalvelut erikoissairaanhoidossa...36 5 PÄIVÄHOITO...37 5.1 Varhaiskasvatus...37 5.1.1 VASU eli lapsen varhaiskasvatussuunnitelma...38
5 5.2 Varhaiserityiskasvatus...39 6 PALVELUOHJAUS JA SOSIAALITYÖ...40 7 SUUNNITELMAT...41 7.1 Kuntoutussuunnitelma...41 7.2 Palvelusuunnitelma...43 8 PALVELUTARPEEN SELVITTÄMINEN...44 9 HENKILÖKOHTAINEN APU...45 10 KESKEISTÄ LAINSÄÄDÄNTÖÄ...47 10.1 Vammaispalvelulaki...48 10.2 Laki kehitysvammaisten erityishuollosta ja erityishuolto-ohjelma...48 10.3 Laki sosiaalihuollon asiakkaan asemasta ja oikeuksista...49 10.4 Mielenterveyslaki...50 10.5 Asiakastietojen käsittelyyn liittyvä lainsäädäntö...50 11 ASIAKKAANA VAMMAINEN MAAHANMUUTTAJA / MONIKULTTUURINEN TYÖ...52 12 HUOLEN PUHEEKSI OTTAMINEN...55 12.1 Huolten kartoittaminen...55 12.2 Lastensuojelu...56 13 JÄMSÄN KAUPUNKI...59 13.1 Peruspalvelut...60 13.2 Erikoissairaanhoito...64 13.3 Jämsän kaupungin erityisneuvola...66 13.4 Lapsen kehityksen ja kasvun seuranta...68 14 ESIOPETUS JA KOULUN ALOITTAMINEN...69 15 YHTEENVETO ERI TOIMIJOIDEN PALVELUISTA JA TEHTÄVISTÄ JÄMSÄSSÄ...74 15.1 Tehtävä- ja palvelukuvaus / kokonaisuus...74 15.2 Tehtävä- ja palvelukuvaus / Jämsän kaupungin erityisneuvola...77 HYÖDYLLISTÄ KIRJALLISUUTTA...79 HYÖDYLLISIÄ LINKKEJÄ...79 LAINSÄÄDÄNTÖÄ...79 LIITTEET...80
6 1 KÄSITTEIDEN MÄÄRITTELYÄ 1.1 Kehitysvammaisuus Kehitysvammaisuutta voidaan tarkastella eri näkökulmista. Kehitysvamma on vamma ymmärtämis- ja käsityskyvyn alueella. Suomessa on arviolta noin 30 000 ihmistä, joilla on kehitysvamma. Kehitysvamma ilmenee ennen 18 vuoden ikää. Vamma voi johtua joko syntymää edeltävistä syistä, synnytyksen yhteydessä sattuneista vaurioista tai lapsuusiän sairauksista ja tapaturmista. Osa syistä jää kokonaan selvittämättä. Kehitysvamma ei ole sairaus. Se on vaurio tai vamma, joka haittaa jokapäiväistä selviytymistä sitä vähemmän, mitä paremmin yhteiskunta on suunniteltu meille kaikille. Kehitysvamman aste vaihtelee vaikeasta vammasta lievään oppimisvaikeuteen. Monilla kehitysvammaisilla ihmisillä on lisävammoja, jotka saattavat vaikeuttaa liikkumista, puhetta tai vuorovaikutusta muiden ihmisten kanssa. Uusien asioiden oppiminen ja käsitteellinen ajattelu ovat kehitysvammaisille ihmisille vaikeampia kuin muille. Kuitenkin kehitysvammaiset ihmiset oppivat monia asioita samalla tavalla kuin muut. Ihmisen persoonallisuudessa älykkyys on vain osa kokonaisuutta. Kasvatus, elämänkokemukset, oppiminen ja elinympäristö vaikuttavat kehitykseen, siihen millaisiksi ihmisiksi kasvamme. Jotta kehitysvammaiset ihmiset voisivat elää tasa-arvoisina jäseninä yhteiskunnassa, he tarvitsevat tukea, ohjausta ja palveluita. Nämä voivat liittyä kommunikaatioon, omatoimisuuteen, kodinhoitoon, sosiaalisiin taitoihin, ympäristössä liikkumiseen, terveyteen ja turvallisuuteen, kirjallisiin taitoihin, vapaa-aikaan ja työhön. Yksilöllinen, tarpeenmukainen tuki auttaa kehitysvammaista ihmistä elämään hyvää, hänelle luontaista itsenäistä elämää. (Lähde: Kehitysvammaisten Tukiliitto ry.) Toimintakyky merkitsee aina suhdetta ihmisen ja hänen ympäristönsä välillä. Ihmisen toimintakyky näyttäytyy erilaisena eri ympäristöissä (esimerkiksi kotona, töissä ja vapaa-aikana). Tämän vuoksi eri ympäristöissä tehtävät havainnot ja arviot eivät ole täysin vertailukelpoisia keskenään. Kehitysvammaisen ihmisen kohtaamat vai-
7 keudet johtuvat useimmiten siitä, että hänen oma toimintakykynsä ja tilanteista nousevat vaatimukset ovat ristiriidassa keskenään. Kun kehitysvammaisen ihmisen toimintakyky ei riitä tilanteista suoriutumiseen, hän tarvitsee ohjausta, tukea, auttamista tai hoitoa. American Association on Mental Retardation (AAMR) on määritellyt kehitysvammaisuuden seuraavasti: Kehitysvammaisuus on vammaisuutta. Sitä luonnehtivat huomattavat rajoitukset sekä älyllisissä toiminnoissa että adaptiivisessa käyttäytymisessä ilmeten käsitteellisissä, sosiaalisissa ja käytännöllisissä taidoissa. Tämä vammaisuus on saanut alkunsa ennen kuin henkilö on täyttänyt 18 vuotta (AAMR 2002). (Lähde:Verneri.net http://www.verneri.net/) Kehitysvammadiagnoosi perustuu toistettuihin arvioihin ja seurantaan (lapsen kehityskaaren arviointiin) sekä lapsen taito- ja käyttäytymistietojen keräämiseen monesta eri lähteestä. (Lähde: lastenneurologi Jarkko Kirjavainen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri) Y D I N A S I AT Kehitysvammaisuus on moniulotteinen käsite, ja yksilöiden väliset erot niin kehitysvammaisuuden etiologian, oireiden kuin avun tarpeen suhteen ovat suuret. Käytännössä kehitysvammaisuuteen liittyy ennen kaikkea vaikeus selviytyä arjen haasteista itsenäisesti. Yksilön hyväksyvä ja häntä tukeva kasvatus, opetus ja kuntoutus vahvistavat omien taitojen käyttöönottoa. 1.1.2 Mistä kehitysvammaisuus johtuu Nykyiset näkemykset kehitysvammaisuudesta edellyttävät kehitysvammaisuutta aiheuttavien erilaisten tekijöiden laaja-alaista tuntemusta. Valitettavasti kehitysvammaisuuden etiologiaa ei useinkaan pystytä selvittämään, vaan kehitysvammaisuuden syy jää tuntemattomaksi noin 30 prosentissa vaikeista ja 50 prosentissa lievistä kehitysvammoista. Perinteisesti kehitysvammaisuuden etiologia on jaettu kahteen kategoriaan: biologisista syistä johtuvaan ja psykososiaalisten tekijöiden aiheuttamaan kehitysvam-
8 maisuuteen. Nykyinen käsitys kehitysvammaisuuden etiologiasta on kuitenkin laajentunut siten, että useiden riskitekijöiden samansuuntainen vaikutus altistaa vammautumisprosessille ja että riskitekijät vaikuttavat toisiinsa vammautumisprosessin eri vaiheissa. Kehitysvammaisten erityishuollosta annetun lain mukaan kehitysvammaisella henkilöllä tarkoitetaan henkilöä, jonka kehitys tai henkinen toiminta on estynyt tai häiriintynyt synnynnäisen tai kehitysiässä saadun sairauden, vian tai vamman vuoksi (Laki kehitysvammaisten erityishuollosta 23.6.1977/519). Syiden luokittelu: Kehitysvammaisuuteen johtavia tekijöitä tunnetaan lukuisasti. Kehitysvammaisuus voi aiheutua muun muassa äidin raskaudenaikaisista infektioista ja myrkytyksistä, kromosomianomalioista, sikiön hapen puutteesta synnytyksen aikana, synnytyksen aikaisista aivovaurioista, Rh-tekijästä, lapsuuden tapaturmista tai synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä. Usein syy on kuitenkin tuntematon. (Lähde: Verneri.net http://www.verneri.net/) 1.1.3 Kehitysvammaisuuden diagnosointi Kehitysvammaisella ihmisellä on mahdollisuus saada vammaisuutensa perusteella tiettyjä etuuksia ja palveluita toimeentulonsa, kotona asumisen, arjessa toimeen tulemisen ja toimintakyvyn turvaamiseksi. Näiden saaminen edellyttää yleensä lääketieteellisen diagnoosin saamista. Lapsen tai nuoren diagnosoiminen kehitysvammaiseksi voi tuntua vanhemmista vaikealta, ja joskus tällaista diagnoosia halutaan lykätä. Jos ajan mittaan käy ilmeiseksi, että lapsen tai nuoren kehitys ei saavuta ikätovereiden tasoa, vaan ero muihin samanikäisiin pikemminkin kasvaa, diagnoosin teossa ei ole viisasta viivytellä. Kehitysvammaisuuden diagnosointi on usein pitkä ja monivaiheinen prosessi. Lapsen kehitystä tulee seurata riittävän laaja-alaisesti ja monesta näkökulmasta, jotta nähdään, miten se etenee. Tarvitaan vähintään vuoden seuranta-aika, joskus pitempikin. Diagnosointi tehdään moniammatillisena yhteistyönä, jossa ovat mu-
9 kana lääkäri, psykologi, sosiaalityöntekijä, terapeutit, opettajat ja kasvattajat yhdessä vanhempien ja muun lähipiirin kanssa. Diagnoosiin tarvitaan seuraavaa: Lääketieteelliset tutkimukset: arvio kehitysviivästymän syistä, terveydentilan tutkiminen ja mahdollisista lisävammoista ja sairauksista johtuvien erillisten haittojen arviointi. Psykologin tekemät tutkimukset: arvio älyllisestä toimintakyvystä (älykkyystestaus, jota on arvioitu myös laadullisesti) sekä neuropsykologinen tutkimus, jolla selvitetään tarkemmin oppimisen vaikeuksia. Laaja-alainen toimintakyvyn arviointi, joka sisältää käsitteellisen, sosiaalisen ja käytännöllisen selviytymisen erittelyn. Tiedot asiakkaan ja hänen lähipiirinsä elämäntilanteesta sekä tuen ja palveluiden tarpeesta jokapäiväisen elämänhallinnan tueksi. Kehitysvammaisuuden toteamiseksi tarvitaan paljon tietoa eri lähteistä. Vanhempia tulee haastatella tietojen saamiseksi lapsen kehityshistoriasta ja varhaisista vaiheista. Päiväkodin tai koulun havainnot lapsen oppimisesta ja sosiaalisista taidoista ovat tärkeitä. (Lähde: Verneri.net http://www.verneri.net/) 1.2 Laaja-alainen kehitysviivästymä, vaikea-asteinen kehityksen erityisvaikeus Laaja-alainen kehitysviivästymä ja vaikea-asteinen kehityksen erityisvaikeus termit ovat käytössä usein siinä vaiheessa, kun lapsen tutkimukset ovat vielä kesken ja hänen kehitystään ja kasvuaan seurataan. Usein jossain vaiheessa voidaan todeta vaikeuksien olevan sitä luokkaa, että kehitysvammakriteerit täyttyvät. Toiseksi voidaan puhua oppimisvaikeuksista, jotka ovat joko erillisiä (esim. matematiikan) tai laaja-alaisia (ent. heikkolahjaisuus). (Lähde: lastenneurologian ylilääkäri Reija Alen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri)
10 1.3 Downin oireyhtymä Suomessa noin 70 perhettä saa vuosittain kuulla, että syntyneellä lapsella saattaa olla Downin oireyhtymä. Asia varmistuu verinäytteestä tehtävässä kromosomiviljelyssä, jossa on nähtävissä ylimäärä perintöainesta. Toisin sanoen lapsella on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kappaletta kahden sijasta. Kaikista lapsista, joilla on Downin oireyhtymä, 95 prosenttia on juuri trisomioita. Ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa poikkeavuuksia lapsen ulkonäössä ja kehityksessä sekä voi aiheuttaa ongelmia terveydentilassa. Trisomia ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät vanhempien iän myötä. (Lähde: Verneri.net http://www.verneri.net/) 1.4 Autisminkirjo Autismin kirjon oireyhtymät ovat keskushermoston kehityshäiriöitä. Autismin kirjoon kuuluvat: Autistinen oireyhtymä, joka on laaja-alainen kehityshäiriö. Se ilmenee vaikeana sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kielen kehityksen häiriönä sekä epätyypillisenä käyttäytymisenä. Siihen voi liittyä myös oudot ja erikoiset reagointitavat ääniin, valoon, kylmään, kuumaan, hajuihin ja makuihin sekä poikkeavat leikit ja toistavat toiminnot eri kehonosilla ja leikissä. Aspergerin oireyhtymä. Tyypillistä AS-henkilölle on mielenkiinnon kohteiden ja toimintojen rajoittuneisuus, kaavamainen toistaminen sekä rutiinit ja rituaalit. Tällainen lapsi saattaa olla liikkeissään kömpelö ja vuorovaikutteisen kielen käyttö on hankalaa.
11 Rettin oireyhtymä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Lapsen kehitys alkaa taantua nopeasti 6-35 kuukauden iästä alkaen. Se ilmenee pelkästään tytöillä ja naisilla. Disintegratiivinen kehityshäiriö, jolle on ominaista, että lapsen kehitys vaikuttaa normaalilta n. 3-4-vuotiaaksi, jonka jälkeen seuraa taantuminen. Muutaman kuukauden sisällä tapahtuu kokonaisvaltainen tilan heikkeneminen. Noin vuoden kestävän taitojen taantumiskauden jälkeen tilanne vakiintuu ja päätyy autismia muistuttavaan tilaan. Laaja-alainen kehityshäiriö, jossa on kyse keskushermoston neurobiologisesta kehityshäiriöstä, jonka tarkkaa syytä ei tunneta. Kaikkia autismin piirteitä ei ole havaittavissa eivätkä piirteet ole selvästi määriteltävissä. Autismin kirjoon kuuluu Suomessa n. 50 000 ihmistä, joista autistisia on n. 10 000. Autismin kirjoon sisältyy monenlaisia yksilöllisiä oireita ja uusimman tutkimuksen mukaan myös vahvuuksia. Tunnusomaisia ulospäin näkyviä piirteitä ovat: - poikkeava sosiaalinen vuorovaikutus ja kommunikaatio - epätavalliset reaktiot aistiärsykkeisiin - rajoittunut, stereotyyppinen käytös. Osa autismin kirjon ihmisistä tarvitsee päivittäistä tukea ja hoitoa koko elämänsä ajan. Autismista ei voi parantua, mutta kuntoutuksella voidaan vaikuttaa suuresti elämänlaatuun ja toimintakykyyn. Tourette liittyy usein autismin kirjon oireyhtymiin. Touretten oireyhtymä on neurologinen oireyhtymä, jolle on ominaista toistuvat ja tahdosta riippumattomat liikkeet eli tic-liikkeet sekä hallitsemattomat vokaaliset äännähdykset. Touretten oireyhtymän oireet vaihtelevat yksilöllisesti ja niiden vakavuus vaihtelee hyvin lievästä vaikeaan. Touretten oireyhtymään liittyy usein joitakin tai kaikki esimerkiksi seuraavista oireista: erilaisia pakko-oireita, keskittymishäiriöitä, ylivilkkautta sekä impulsiivisuutta. On arvioitu että noin puolella prosentilla kouluikäisistä olisi Touretten oireyhtymä. Monella oireet lievittyvät aikuisiässä, mutta yleensä osa oireista jatkuu läpi elämän.
12 Lähteet ja lisätietoja: Autismi- ja Aspergerliitto ry: http://www.autismiliitto.fi/index.phtml?s=1 Autismisäätiö: http://www.autismisaatio.fi/ Suomen Tourette yhdistys ry: http://www.tourette.fi/ 1.5 Harvinaiset sairaus- ja vammaryhmät Harvinaisilla sairaus- ja vammaryhmillä tarkoitetaan ryhmiä, joihin kuuluu enintään 100 henkilöä miljoonaa asukasta kohden ja joihin kuuluvilla henkilöillä on vamman tai sairauden vuoksi pysyviä haittoja monissa arkielämään liittyvissä toiminnoissa. Suomessa kuhunkin sairausryhmään kuuluu alle 500 henkilöä. Perinnöllisyyslääketieteen alaan kuuluu harvinaisten sairauksien tai oireyhtymien diagnostinen määrittely sekä näitten periytyvyyteen liittyvät kysymykset. Oireittensa ja hoitonsa puolesta mainitut sairaudet ja oireyhtymät voivat kuulua minkä tahansa lääketieteen erikoisalan piiriin. Harvinaisia tauteja sairastavilla ja heidän perheillään on mahdollisuus saada tietoa omasta sairaudestaan tai oireyhtymästään perinnöllisyysklinikoilla, joita on jokaisessa yliopistosairaalassa, Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Yliopistosairaaloiden perinnöllisyysklinikat antavat perinnöllisyysneuvontaa asuinalueensa asukkaille. Neuvontaa varten tarvitaan yleensä lähete ja maksusitoumus. Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin luetaan mm. neuronaaliset seroidilipofuskinoosit (NCL-taudit). Ne ovat peittyvästi periytyviä eteneviä keskushermostosairauksia, jotka johtavat yksilön kehitysvammaan ja varhaiseen kuolemaan. Lapsuusiällä esiintyviä muotoja tunnetaan kolme: varhaislapsuuden NCL-tauti, INCL yleensä leikki-iässä alkava Jansky-Bielschowskyn tauti, LINCL sekä muutamaa vuotta myöhemmin alkava nuoruusiän JNCL lisäksi tunnetaan aikuisiällä esiintyvä Kufsin tauti. NCL-tauteja pidetään eräänä länsimaiden yleisimmistä etenevien aivotautien ryhmistä. Suomessa ne ovat erityisen yleisiä kuuluen tautiperintöömme. Lähteet ja lisätietoja: Verneri.net http://verneri.net/yleis/tietopankki/diagnoosit/incl-ja-ncl-taudit.html
13 Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto http://www.harvinaiset.fi/index.html Väestöliito http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ 1.6 FASD -alkoholialtistuksen aiheuttamien vaikutusten kirjo Maassamme syntyy vuosittain arviolta 600 1000 alkoholin eriasteisesti vaurioittamaa lasta. Raskaudenaikainen alkoholinkäyttö on ilmeisesti merkittävin yksittäinen kehitysvammaisuuden aiheuttaja länsimaissa. Se on myös ainoa, joka olisi ainakin teoreettisesti täysin estettävissä. Tutkimuksissa ei ole voitu määritellä raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle selkeää riskirajaa. Tämän vuoksi on parasta olla kokonaan nauttimatta alkoholia raskauden aikana. Kun raskaana oleva nainen juo alkoholia, hän saattaa vaurioittaa syntymässä olevaa lasta. Alkoholi on myrkky, joka läpäisee istukan ja häiritsee sikiön kehitystä. Vaikeimmillaan vauriot voivat aiheuttaa lapselle syvän kehitysvamman, lievimmillään alkoholialtistus ilmenee erilaisina neurologisina oireina, kuten keskittymis-, tarkkaavuus- ja oppimishäiriöinä. FASD on kattotermi, joka kuvaa äidin raskaudenaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamaa vaikutusten kirjoa. Tämän termin alle kuuluu mm. termi FAS (Fetal Alcohol Syndrome), jonka yhteydessä tavataan kasvuhäiriöitä ja poikkeavia kasvonpiirteitä. Voidaan puhua myös FAS-oireyhtymästä (PFAS), alkoholin aiheuttamista synnynnäisistä piirteistä (ARBD) tai alkoholin aiheuttamasta hermoston kehityshäiriöstä (ARND). Diagnoosin tekeminen: Kaikki diagnoosit vaativat, että tieto äidin raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä on saatu varmasta lähteestä. Jos varmistusta alkoholialtistukseen ei voida saada äidiltä itseltään, voi sen antaa puoliso tai muu läheinen omainen, mutta myös esimerkiksi sosiaaliviranomainen. Joskus äiti on synnyttämään tullessaan humalassa ja tämä riittää todisteeksi siitä, että syntymässä oleva lapsi on joutunut sikiöaikana alttiiksi alkoholille.
14 Jos lapsella on selvät oireet, jotka viittaavat FAS:iin tai PFAS:iin, mutta alkoholialtistuksesta ei voida saada tietoa (esimerkiksi ulkomailta adoptoitu lapsi), voidaan diagnoosi antaa lisämaininnalla ilman vahvistettua tietoa alkoholialtistuksesta. ARND- ja ARBD-diagnoosit sen sijaan vaativat aina varmennetun tiedon sikiöaikaisesta alkoholialtistuksesta. On tärkeää, että alkoholille raskauden aikana altistunut lapsi saisi diagnoosin mahdollisimman pian. Silloin vältytään turhilta tutkimuksilta ja lapsen erityistarpeisiin voidaan vastata nopeasti. Riittävän varhain aloitettu kuntoutus vähentää alkoholialtistuksen aiheuttaman keskushermostovaurion aikaansaamia ongelmia. Erityisesti neuropsykologinen kuntoutus olisi FASD-lapsille tärkeää. Neuropsykologiset tutkimukset ovat toistaiseksi vielä olleet melko harvinaisia. Sikiöaikana alkoholille altistuneiden lasten ja nuorten tutkimuksissa on todettu, että FAS-diagnoosin saaneet lapset saavat helpommin tarvitsemaansa tukea kuin muut alkoholille sikiöaikana altistuneet lapset. Lievemmin vaurioituneiden ja diagnosoimattomien lasten erilaiset ongelmat ja kuntoutustarve jäävät usein huomaamatta ja lapsilta vaaditaan helposti liikaa. Lapsi kokee sen stressaavana, mikä puolestaan voi aiheuttaa käyttäytymishäiriöitä. Diagnoosin on todettu suojelevan lasta sekundaarisilta eli syntymän jälkeen ilmaantuvilta ihmissuhde- ja tunneelämän häiriöiltä. Diagnoosista huolimatta hoito voi olla vaihtelevaa. Suomessa ei ole toistaiseksi hoitosuositusta FASD-lasten kuntouttamiseen. Jokaisen sikiöaikana alkoholille altistuneen lapsen kasvua ja kehitystä on tuettava hänelle parhaiten sopivalla tavalla. Lapsen kehitysennusteen kannalta tärkeintä on turvallisen kasvuympäristön varmistaminen. Lähteet ja lisätietoa Verneri.net: http://verneri.net/yleis/tietopankki/diagnoosit/fasd.html http://verneri.net/yleis/fasd.html http://verneri.net/yleis/fasd/fasd-lapset-ja-nuoret.html
15 1.7 Aistivammat Aistivamma on aistin toimintaa heikentävä tai sen estävä vamma. Aistivamma saattaa olla synnynnäinen tai myöhemmin esimerkiksi sairauden tai onnettomuuden seurauksena kehittynyt. Erilaiset aistivammat kuten näkövammat ja kuulovammat jaetaan aistivamman vaikeuden mukaan. Aistivammat saattavat vaikuttaa lapsen puheen ja kielenkehitykseen, liikkumiseen sekä käyttäytymiseen. Aistivammat voivat aiheuttaa häiriöitä myös tunne-elämän kehitykseen. Kehitysvammaisilla aistivammat voivat vaikuttaa toimintakykyyn tavallista enemmän ja niiden toteaminen on keskimääräistä vaikeampaa. 1.8 Sensorisen integraation häiriö Sensorinen integraatio eli aistitiedon käsittely on keskushermostossa tapahtuva, normaali prosessi. Aivomme ja hermosysteemimme jäsentävät aistiemme keräämän tiedon ihmisen käytöksen kannalta tarkoituksenmukaisesti. Näin voimme liikkua, puhua, oppia ja käyttäytyä luontevasti, tilanteeseen sopivalla tavalla. Sensorisen integraation häiriöstä kärsivä joko yli- tai alireagoi aistimuksiin tai reagointi on vaihtelevaa. Hänellä voi esiintyä epätavallisen voimakasta aistimushakuisuutta tai sen välttelyä. Yliherkkyys aistimuksille näkyy lapsessa voimakkaana tai välttelevänä reagointina ympäristön erilaisiin aistimuksiin, joita ei yleensä pidetä haitallisena esim. liikkeeseen, kosketukseen, valoon, ääniin ja lämpötilaan. Alireagoiva lapsi ei näytä reagoivan ympäristön aistimuksiin, vaan tarvitsee usein enemmän tai voimakkaampaa aisti-informaatiota, jotta havaitsee ja tuntee ne. Alireagoivuus voi näkyä lapsen käyttäytymisessä myös aistimushakuisuutena ja ylivilkkautena. Häiriöön liittyy usein sosiaaliset vaikeudet, puutteellinen itsesäätely ja heikko itseluottamus. Sensorisen integraation häiriöt näkyvät selvimmin kasvuikäisillä lapsilla. Reaktiot aistiärsykkeisiin voivat vaihdella ylireagoinnista alireagointiin, jolloin lapsen käytöstä leimaa keskittymättömyys. Lisätietoja: Sensorisen Integraation Terapian Yhdistys ry http://www.sity.fi/
16 1.9 Viivästynyt kielenkehitys ja kielenkehityksen erityisvaikeus Kielihäiriöllä tarkoitetaan kyvyttömyyttä kommunikoida tehokkaasti kielen välityksellä ja käyttää kieltä oppimisen välineenä. Lapsen kielelliset taidot voidaan suhteuttaa ikään. Oireen mukainen kielihäiriöluokittelu: artikulaatiohäiriöt (dyslaliat) viivästynyt puheen- ja kielenkehitys kielenkehityksen erityisvaikeus eli dysfasia puheen sujuvuuden häiriöt (änkytys ja sokellus) puhe-elinten motoriikan häiriöt(dysartria ja dyspraksia) nasaliteetin häiriöt fonaatio- eli äänihäiriöt puhumattomuus (mutismi ja autismi) kieliopillisen kehityksen häiriöt (dysgrammatismi) luku- ja kirjoitushäiriöt (dysleksia ja dysgrafia) Viivästynyt kielenkehitys viittaa lapsen kommunikaatiotaitojen kehitysrytmin hitauteen sekä kielen välitykselle tapahtuvan oppimisen häiriöihin. Poikkeavalla kielenkehityksellä tarkoitetaan erityistä kielellisten taitojen osa-alueella. Poikkeavasta kielenkehityksestä käytetään rinnakkain termejä `kielenkehityksen erityisvaikeus (specific language impairment, SLI) ja `kehityksellinen dysfasia. Viivästyneen kielenkehityksen ja kielenkehityksen erityisvaikeuksien erot: Viivästynyt kielenkehitys muistuttaa nuorempien lasten kielellistä suoritusta kielelliset taidot kauttaaltaan jäljessä lapsen oletetaan `ottavan kiinni ikätoverinsa kehityksellinen häiriö, joka voi joko esiintyä itsenäisenä tai liittyä selviin kehityspoikkeamiin tai kasvuympäristöön SLI/dysfasia ei vastaa minkään nuoremman ikäryhmän kielellistä suoritusta eriytynyt kielen osataitojen heikkous ennakoi heikompaa kuntoutumista kuin viivästynyt puheen/kielen kehitys vaikuttaa koulumenestykseen ja sosioemotionaaliseen kehitykseen ei muuta kehityksellistä sairautta oletus neurologisesta taustasta normaali kognitiivinen kehitys normaali kasvuympäristö
17 Dysfaattisen syndroomat Verbaalinen auditiivinen agnosia vaikeus ymmärtää kieltä kuuloinformaation perusteella Verbaalinen dyspraksia lapsi tietää, mitä haluaa sanoa, mutta puheliikkeiden hallinta on työlästä ja ilmaisut ovat lyhyitä ja puutteellisia Fonologisen ohjelmoinnin häiriö vaikeudet liittyvät ääntöelinten käyttöön ja puheen tuottoon. Fonologis-syntaktinen häiriö puheen tuotto heikkoa, lauseissa taivutusvirheitä ja kieliopillisesti puutteellisia. Lapsen on vaikea ymmärtää pitkiä tai monimutkaisia lauseita. leksikaalis-syntaktinen häiriö puhe on äänteellisesti normaali. Lapsella voi olla kaikupuhetta (ekolaliaa). Nimeämisen ja sananlöytämisen ongelmia Semanttis-pragmaattinen häiriö puheen tuottaminen on huomattavasti parempaa kuin ymmärtäminen. Kaikupuhe ja toistelu sekä vaikeus pitää yllä vastavuoroista keskustelua liittyvät häiriöön. Dysfasia on yli 3-vuotiaan lapsen vaikea-asteinen puheen tuottamisen ja /tai ymmärtämisen häiriö, jota ei selitä kuulovamma, puheellinen häiriö, kehitysvamma, psyykkinen häiriö eikä kasvuympäristöstä johtuva. Dysfasiaan liittyy puheen tuottamisen, puheen ymmärtämisen ja myös lukemisen ja kirjoittamisen vaikeuksia. ( Launonen K.& Korpijaakko-Huuhka, A.(toim.). 2006. Kommunikoinnin häiriöt. Syitä, ilmenemismuotoja ja kuntoutuksen perusteita. Helsinki: Palmenia.) Kommunikoinnin tueksi lapsi saattaa tarvita puhetta tukevia ja korvaavia kommunikointimenetelmiä (AAC), kuten piirtämistä, tukiviittomia ja kuvakommunikointia. Kielellisen erityisvaikeuden ensisijainen kuntoutusmuoto on puheterapia. Sen ohessa lapsella saattaa olla liitännäishäiriöistä riippuen esimerkiksi fysio- tai toimintaterapiaa. Lähde ja lisätietoa: Aivohalvaus- ja dysfasialiitto ry http://www.stroke.fi/index.phtml?s=1
18 1.10 CP-oireyhtymä CP-vamma ei ole kehitysvamma, mutta kehitysvammaisilla henkilöillä voi esiintyä CP-vammaisuutta. CP-vammalla tarkoitetaan sikiöaikana tai alle kahden vuoden iässä tapahtuneen aivovaurion aiheuttamaa asennon ylläpitämisen ja tahdonalaisten liikkeiden suorittamisen vaikeutta. CP- kirjainyhdistelmä tulee englanninkielisistä sanoista cerebral palsy. CP-vammat luokitellaan kliinisen diagnoosin määräävän poikkeavan lihasjäntevyyden ja -toiminnan laadun, oireiden sijainnin sekä niiden vaikeusasteen mukaisesti (Spastinen hemiplegia, Spastinen diplegia, Spastinen tetraplegia, Atetoosi, Dystonia tetraplegika). CP-vammaisuutta ei voida todeta vastasyntyneellä, vaan diagnoosi edellyttää aina lapsen kehitysseurantaa. Vaikeat CP-vammat ovat tunnistettavissa jo ensimmäisten elinkuukausien aikana mutta lievemmät muodot voivat tulla esille vasta lapsen opetellessa tasapainoa ja käden tarkkuutta vaativia suorituksia. Lähteet ja lisätietoja: Verneri.net, Suomen CP-liitto ry http://www.verneri.net/ http://www.cp-liitto.fi/index.phtml?s=163 1.11 Hydrokefalia Hydrokefalia tarkoittaa aivojen nestekierron häiriötä. Pienetkin häiriöt aivoselkäydinnesteen tuotannossa, virtauksessa tai imeytymisessä haittaavat kiertoa, ja nestettä alkaa kertyä aivokammioihin, jolloin paine aivokammioissa nousee ja kammiot laajenevat ja aiheuttavat kallonsisäisen paineen kohoamisen. Tällaista tilaa kutsutaan hydrokefaliaksi. Mikäli lapsen päänympärys kasvaa liikaa tai hänellä on kohonneeseen aivopaineeseen viittaavia oireita, voidaan kuvantamistutkimuksilla todeta, että kyseessä on hydrokefalia.
19 Hydrokefalian syntyyn on monia syitä. Hydrokefalia voi liittyä synnynnäiseen rakennepoikkeama MMC:hen eli selkäydinkohjuun (Meningomyeloseele). Hoitona on yleensä sunttileikkaus, jossa ihon alle asetettavan "läpän" ja letkun avulla johdetaan ylimääräinen aivoneste vatsaonteloon. Läppälaitteita on toiminnaltaan erilaisia ja valinta tehdään yksilöllisten tarpeiden mukaan. Läppä on lapsen kasvun myötä vaihdettava ja joskus se joudutaan uusimaan läppälaitteiston toimintahäiriön tai tulehduksen vuoksi. Hydrokefalian aiheuttamat oireet ja haitat vaihtelevat aivojen tilan ja perussairauden mukaan hyvin yksilöllisesti. Hydrokefalia voi aiheuttaa liikunnallista kömpelyyttä, näönvaraisen hahmotuksen tai kielellisen ilmaisun vaikeuksia. Joillakin henkilöillä voi olla oppimisvaikeuksia. Lapsi, jolla on hydrokefalia, voi tarvita kuntoutusta ja / tai kehityksellistä tukea, joka suunnitellaan kunkin yksilöllisten tarpeiden mukaan. Opiskelu, ammatillinen koulutus ja työelämään sijoittuminen onnistuvat kuitenkin valtaosalta hyvin. Hydrokefalia ja suntti ei estä osallistumista täysipainoisesti yhteiskunnan toimintaan. Lähde ja lisätietoja: Verneri.net http://verneri.net/yleis/tietopankki/diagnoosit/hydrokefalia.html 1.12 Epilepsia Huomattava osa kehitysvammaisista ihmisistä sairastaa epilepsiaa. On arvioitu, että 20 30 %:lla kehitysvammaisista on epilepsia. Kehitysvammaisista CPvammaisista epilepsiakohtauksia esiintyy arviolta 25 50 %:lla, mutta muilla CPvammaisilla epilepsiaa oli yhtä usein kuin väestöllä keskimäärin. Epilepsiaa esiintyy enemmän ja se on vaikeampaa vaikeammin kuin lievemmin kehitysvammaisilla. Mitä epilepsia on? Epileptinen kohtaus on aivojen sähköisen toiminnan ohimenevä häiriö. Hoidettavasta epilepsiasta on kyse silloin, kun henkilöllä on taipumus saada epileptisiä kohtauksia toistuvasti ilman erityisiä altistavia tekijöitä. Epilepsiat muodostavat taas itse asiassa joukon neurologisia oireyhtymiä, joiden syyt, alkamisikä, hoito ja kohtausten ennuste vaihtelevat suuresti. Valtaosalla potilaista epilepsia on hyvin
20 hoidolla hallittavissa, osalla potilaista se haittaa nykyhoidosta huolimatta merkittävästi elämää. Kehitysvammaoireyhtymät, epilepsiat ja epilepsiaoireyhtymät ovat neurologisia sairauksia. Kun nämä kaksi oiretta ilmenevät samalla henkilöllä, voidaan olettaa, että niiden taustalla on sama sairaus - aivojen kehityksen häiriö tai aivovaurio. Aivojen kehityshäiriön taustalla voivat olla mm. perintötekijät tai useimmiten sikiöaikana vaikuttaneet ulkoiset tekijät (esimerkiksi tulehdustaudit tai altistuminen haitallisille aineille kuten alkoholi). Aivovaurion aiheuttaa yleisimmin joko aivoverenkierron häiriö, aivotulehdus tai pään vamma. Infantiilispasmit ovat vaikea varhaislapsuuden epilepsiamuoto. Niillä tarkoitetaan pieniä motorisia epilepsiakohtauksia, jotka liittyvät useimmiten / usein joko NCLsairauksiin tai X-kromosomin geenivirheeseen. Lähteet ja lisätietoja: Verneri.net http://www.verneri.net/ Kehitysvammahuollon tietopankki http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/epileps.htm Epilepsialiitto http://www.epilepsia.fi/ 1.13 Vaikeavammaisuuden määritelmä laeissa Vammaispalvelulaki 2 : Vammaisella henkilöllä tarkoitetaan tässä laissa henkilöä, jolla vamman tai sairauden johdosta on pitkäaikaisesti erityisiä vaikeuksia suoriutua tavanomaisista elämän toiminnoista. Vaikeavammaisuus määritellään kunkin palvelun ja tukitoimen saamisen edellytyksenä erikseen. Kelan määritelmä vaikeavammaisuudesta: Henkilöä pidetään vaikeavammaisena, jos hänellä on - sairaudesta, viasta tai vammasta aiheutuva yleinen lääketieteellinen ja toiminnallinen haitta, josta aiheutuu vähintään vuoden kestävä kuntoutustarve ja