POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonta sikiön rakenteiden tarkastelemiseksi Sikiön kromosomipoikkeavuuksien 5 seulontatutkimukset Varhainen ultraääniseulonta sikiön niskaturvotuksen mittaamiseksi Varhainen seerumiseula yhdistettynä niskaturvotusseulaan Äidin iän vuoksi tehtävät kromosomitutkimukset Jo tiedossa olevan perheen ongelman vuoksi tehtävät sikiötutkimukset Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimukset Sikiöaikaiset geenitutkimukset Lapsivesitutkimus 7 Istukkanäyte eli villusbiobsia 7 Perinnöllisyysneuvonta 8
POTILASOHJE 3 (8) Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? Raskauden perusseurannan lisäksi odottava äiti voi halutessaan osallistua sikiötutkimuksiin. Sikiötutkimuksia ovat kaikille raskaana oleville naisille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat sekä joissakin perheissä kysymykseen tuleva sikiödiagnostiikka. Sikiön kehityshäiriöitä voidaan seuloa erilaisin menetelmin. Seulontatutkimuksia on kahdenlaisia. Osassa selvitetään, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys sikiön vammaisuuteen tai sairauteen. Tällaisia tutkimuksia ovat esimerkiksi seerumimääritykset ja niskaturvotuksen mittaus. Jos seulontatutkimuksessa todetaan kohonnut kehityshäiriön riski, raskaana oleva nainen päättää, haluaako hän osallistua jatkotutkimuksiin. Toisenlaisia seulontatutkimuksia ovat rakenneultraäänitutkimukset. Niiden avulla voidaan suoraan todeta sikiön rakenteellinen poikkeavuus. Tällöinkin poikkeavuuden laatu varmistetaan usein jatkotutkimuksilla. Perhe päättää itse, haluaako osallistua sikiön kehityshäiriöitä etsiviin tutkimuksiin. Päätöstä tehdessä olisi hyvä pohtia, mitä mahdollinen poikkeava tulos perheelle merkitsisi. Päätökseen voi myös vaikuttaa tieto, ettei seulontatutkimuksilla löydetä kaikkia sikiöitä, joilla on jokin kromosomipoikkeama tai muu kehityshäiriö. Päättipä raskaana oleva nainen osallistua tai olla osallistumatta, on harkittu päätös hänen itsensä kannalta oikea. Lisätietoa epäselviksi jääneisiin kysymyksiin saa omasta neuvolasta tai äitiyspoliklinikalta.
POTILASOHJE 4 (8) Ultraääniseulontatutkimukset Äitiysneuvolat tai äitiyspoliklinikat kautta maan tarjoavat raskaana oleville äideille mahdollisuuden yleensä joko yhteen tai kahteen ultraäänitutkimukseen raskauden aikana. Tutkimuksien tarkoitus on varmistaa raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä, istukan sijainti ja lisäksi tarkastella sikiön rakenteita (mm aivot, selkäranka, sydän, virtsatiet, raajat). Sillä voi myös seurata sikiön kasvua ja liikkumista, lapsiveden määrää ja napasuonten verivirtausta. Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ultraäänitutkimus tehdään yleensä emättimen kautta ja sen jälkeen vatsanpeitteiden läpi ihon päältä. Ultraäänitutkimus on sikiölle ja äidille vaaraton. Varhainen ultraääniseulonta Varhainen 10 12 raskausviikoilla tehtävä seulontaultraäänitutkimus tehdään useimmiten emättimen kautta. Siinä varmistetaan raskauden kesto ja voidaan erottaa vaikeimmat sikiön rakenteen poikkeavuudet. Sitä käytetään myös sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa mittaamalla sikiön niskaturvotusta. Lisääntynyt niskaturvotus voi merkitä lisääntynyttä sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä. Toisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonta sikiön rakenteiden tarkastelemiseksi Sikiön rakenteita voi tyydyttävällä tarkkuudella tarkastella n.18. raskausviikosta lähtien. Tutkimukseen kuuluu keskushermoston eli aivojen ja selkärangan alueen tarkastelu, sydämen neljän lokeron, kahden kammion ja kahden eteisen toteaminen. Siinä näkyvät yleensä myös hyvin nesteen täyttämät mahalaukku ja virtsarakko sekä munuaiset. Noin 50 60% sikiön merkittävistä rakennevioista voidaan todeta. Jos seulontaultraääni-tutkimuksessa epäillään poikkeavuutta, äidille tarjotaan mahdollisuutta lisätutkimuksiin.
POTILASOHJE 5 (8) Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontatutkimukset Ihmisen arviolta 35 000 perintötekijää eli geeniä sijaitsevat solujen sisällä kromosomeissa. Tavallisesti ihmisellä on 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46 kappaletta. Kromosomiparin jäsenistä toinen on periytynyt äidiltä ja toinen isältä. Kromosomisairaus johtuu siitä, että kromosomeja on liikaa tai liian vähän tai että jonkin kromosomin kromosomimateriaalia on liikaa tai liian vähän. Yleisin ihmisen kromosomipoikkeavuus on pienimmän kromosomin n:o 21 esiintyminen kolminkertaisena eli trisomisena. Tämä 21-trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymän. Sen pääoireet ovat kehitysvammaisuus, oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet ja erilaiset sisäelinten rakennepoikkeamat, joista tavallisin on synnynnäinen sydänvika. Myös kromosomien 18 ja 13 trisomiat tunnetaan vaikeiden synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttajina. Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden poikkeavasta määrästä, eivät ne yleensä ole perittyjä, vaan ovat syntyneet muna- tai siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena. Siten joka ainoassa raskaudessa sikiöllä on pieni kromosomien poikkeavuuden riski. Kromosomipoikkeavuuksien yleistyminen äidin iän karttuessa johtuu todennäköisesti munasolujen ikääntymisestä, - isän vanheneminen ei lisää tätä riskiä. Varhainen ultraääniseulonta sikiön niskaturvotuksen mittaamiseksi Varhaisessa, 10-12. raskausviikoilla tehtävässä seulontaultraäänitutkimuksessa mitataan yleensä sikiön niskaturvotusta. Niskaturvotuksen määrä arvioidaan suhteessa sikiön kokoon. Lisääntynyt niskaturvotus voi merkitä lisääntynyttä sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä. Varhainen seerumiseula yhdistettynä niskaturvotusseulaan Niskaturvotuksen mittaukseen voidaan yhdistää myös verinäytteeseen perustuva määritys, jossa mitataan eräiden raskauteen liittyvien merkkiaineiden pitoisuutta veressä. Paras näytteenotto ajankohta verinäytteelle on 8-10 raskausviikko. Kohonneen riskin ryhmään seulotuille äideille tarjotaan mahdollisuus sikiön kromosomitutkimukseen, joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Äidin iän vuoksi tehtävät kromosomitutkimukset Äidillä on mahdollisuus lisätutkimuksiin kromosomien poikkeavuuksien toteamiseksi silloin, jos hän on täyttänyt vähintään 40 vuotta. Jo tiedossa olevan perheen ongelman vuoksi tehtävät sikiötutkimukset Sikiötutkimuksia tehdään myös eräiden harvinaisten perinnöllisten sairauksien ja kromosomimuutosten toteamiseksi, niissä perheissä, joissa tällainen riski on etukäteen tiedossa. Tutkimuksen tarve ja käytettävät menetelmät arvioidaan näissä tapauksissa yksilöllisesti. Suureen osaan perinnöllisiä sairauksia tai kehityshäiriöitä ei ole käytettävissä mitään sikiödiagnostisia menetelmiä.
POTILASOHJE 6 (8) Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimukset Joskus harvoin kromosomimuutos voi periytyä. Tällöin on yleensä kyse kromosomitranslokaatiosta. Se tarkoittaa tilannetta, jossa kahden kromosomin osat ovat vaihtaneet paikkaa. Tässä tilanteessa kromosomiaineksen määrä on pysynyt muuttumattomana, eikä näin syntynyt tasapainoinen (balansoitunut) kromosomitranslokaatio aiheuta kantajalleen mitään terveydellistä haittaa eikä aina ongelmia lasten hankintaankaan. Noin 0.5 %:lla ihmisistä on tällainen tasapainoinen kromosomitranslokaatio, joista useimmat eivät ole tietoisia. Kromosomitranslokaatio voi kuitenkin periytyä lapselle ns. epätasapainoisessa muodossa, jolloin kromosomiainesta on periytynyt lapselle liikaa ja/tai liian vähän, jolloin myös näiden kromosomiosien sisältämiä perintötekijöitä on liikaa tai liian vähän. Tällainen epätasapainoinen (balansoimaton) translokaatio aiheuttaa lapselle useimmiten vaikean kehityshäiriön. Sikiön kromosomitutkimuksessa voidaan nähdä onko translokaatio periytynyt vanhemmalta lapselle ja missä muodossa se on, oireettomassa vai oireita aiheuttavassa muodossa. Kromosomitutkimus tehdään joko istukan tai lapsiveden soluista. Sikiöaikaiset geenitutkimukset Geenitutkimuksia voidaan tehdä, kun sikiöllä tiedetään olevan kohonnut riski tautiin, jonka geenivirhe on tiedossa tai kun ns. kytkentätutkimusten avulla voidaan tehdä johtopäätöksiä geenin periytymisestä perheessä. Geenitutkimukset tehdään yleensä istukkanäytteen soluista.
POTILASOHJE 7 (8) Lapsivesitutkimus Kuinka lapsivesitutkimus tehdään? Lapsivesitutkimus tehdään yleensä 15. 16. raskaus viikolla. Kohtuontelossa on silloin lapsivettä sikiön ympärillä noin 3 dl, ja siitä voidaan haitatta ottaa tutkimukseen tarvittavat 15 25 ml. Näytteenottoa edeltää ultraäänitutkimus, jossa varmistetaan raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä ja nähdään myös istukan sijainti. Lapsivesinäyte otetaan ohuella neulalla vatsan ihon läpi. Se tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteen otto. Toimenpiteen jälkeen äiti lepää hetkisen. Toimenpide päivä tulee ottaa rauhallisemmin. On vältettävä nostelua ja rehkimistä. Tarvittaessa toimenpidepäivästä saa sairaslomaa. Lapsivesitutkimuksen riskit Alkuraskauden lapsivesitutkimuksesta on harvoin haittaa, mutta täysin riskitön tutkimus ei ole. Normaalistikin 16. viikon raskauksista vielä 1-2 % päättyy keskenmenoon. Lapsivesitutkimus lisää tätä riskiä 0.5-1 %:n verran. Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikuvausvalvonnassa, jolloin varmistutaan siitä, että sikiöön ei kajota. Kromosomitutkimuksella voidaan todeta luotettavasti ylimääräiset ja puuttuvat kromosomit sekä kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet aivan pieniä muutoksia lukuun ottamatta. Myös sikiön sukupuoli selviää aina ja se kerrotaan vanhemmille, jos he vain niin haluavat. Istukkanäytetutkimus eli villusbiopsia Kuinka istukkanäytetutkimus tehdään? Istukkanäyte otetaan yleensä 11. 12. raskausviikolla. Ensin tehdään aina ultraäänitutkimus, jolla varmistetaan raskauden kesto ja selvitetään istukan paikka. Istukkanäyte otetaan neulalla vatsan peitteiden läpi. Lapsivesitutkimukseen nähden istukkatutkimuksen etu on se, että tulos saadaan aikaisemmin. Kromosomien lukumäärä ja sikiön sukupuoli selviävät molemmilla tutkimuksilla yhtä luotettavasti. Veriryhmäimmunisaatioriskin takia näytettä ei oteta Rh-negatiivisilta äideiltä. Jossain tapauksissa istukan sijainti voi olla sellainen, että istukkanäytteen ottaminen ei ole mahdollista. Istukkanäytetutkimuksen riskit Alkuraskauden keskenmenot ovat yleisiä, ensimmäisen kolmen raskauskuukauden aikana noin 10 15% raskauksista menee kesken. Vielä kymmenviikkoisiksikin ehtineistä raskauksista 4-5 % menee itsestään kesken. Istukkanäytteen otto lisää tätä riskiä vajaan prosentin verran.
POTILASOHJE 8 (8) Perinnöllisyysneuvonta Tavallisimpia syitä perinnöllisyysneuvontaan hakeutumiselle ovat perinnöllinen (tai sellaiseksi epäilty) sairaus itsellä, lapsella tai lähisuvussa. Perinnöllisyysneuvontaa saa yliopistosairaaloiden poliklinikoilta, Folkhälsanilta ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta, joka on maan vanhin neuvontayksikkö. Klinikka on keskittynyt erityisesti harvinaisten oireyhtymien diagnostiikkaan ja perinnöllisyysneuvontaan. Tavallisesti neuvontaan hakeutuu perhe, jossa lapsella tai suvussa on harvinainen sairaus tai kehitysvamma. Perinnöllisyysneuvonnassa asiakas(perhe) saa tietoa sairaudesta, sen periytymisestä ja uusiutumisriskistä. Lisäksi asiakas saa tukea saamansa tiedon soveltamisessa ja ratkaisujensa tekemisessä. Lääkärin lähete vastaanotolle on suotava. Muissa perinnöllisyyslääketieteen ongelmissa neuvontaa annetaan puhelimitse (09)6162 2246 ja sähköpostitse med.genet@vaestoliitto.fi Lähteet: - www.vaestoliitto.fi - www.verneri.net