Miller-Diekerin oireyhtymä
|
|
- Hanna Mäkinen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri Niina Pesonen Väestöliiton perinnöllisyysklinikka Avainsanat: Miller-Dieker syndrome, lissencephaly Lyhyesti Miller-Diekerin oireyhtymä on sairaus, jossa keskeistä on aivojen vaikea synnynnäinen kehityshäiriö ja rakennepoikkeavuus. Syynä on sikiöaikaisen kehityksen aikana tapahtuva aivojen hermosolujen järjestäytymisen (migraatio eli vaellus) häiriö, jonka seurauksena aivokuoren solurakenne ja poimuuntuminen eivät kehity normaalisti. Lähes koko aivokuorelta poimutus puuttuu kokonaan (agyria) ja aivojen pinta on sileä (lissenkefalia), aivojen etuosissa voi olla harvakseltaan muutamia poimuja (pachygyria). Aivokuori on myös normaalia paksumpi. Aivojen kehityshäiriö aiheuttaa aina vaikeaasteisen liikunta- ja kehitysvammaisuuden ja yleensä vaikeahoitoisen epilepsian. Miller-Diekerin oireyhtymän aiheuttava kromosomipoikkeavuus on paikannettu ja näyttää siltä, että kyseessä on usean eri geenin puutoksen seurauksena syntyvä oireyhtymä. Oireet Aivojen kehityshäiriön seurauksena Miller Diekerin oireyhtymään liittyy poikkeuksetta vaikea-asteinen liikunta- ja kehitysvammaisuus. Lapsen kokonaiskehitys on viiveistä varhaisvaiheista alkaen. Jo raskauden aikana sikiön liikehdintä saattaa olla vähentynyt. Tyypillistä vastasyntyneenä ja imeväisiässä on lihasvelttous (hypotonia), ja myöhemmin vähitellen lisääntyvä lihasjäykkyys (spastisuus). Poikkeavat liikemallit, kuten matomaiset liikkeet raajoissa (atetoosi), taipumus vetää päätä taaksepäin ja selkää kaarelle (opistotonus) sekä jäykistely (dystonia) ovat tavallisia. Pään kannattelu on heikkoa. Parhaimmillaan lapsi yleensä oppii kääntymään selältä vatsalle ja/tai päinvastoin, mutta ei ryömimään tai kävelemään. Käsien käyttö kehittyy huonosti. Lapsi voi oppia hymyilemään ja ääntelemään, mutta ei puhumaan. Kokonaiskehitys jää yleensä keskimäärin 3-6kk ikäisen lapsen tasolle. Miller Diekerin oireyhtymässä vaikeaan aivojen kehityshäiriöön liittyvät myös aistitoimintojen poikkeavuudet: Useimmilla näkökyky on heikko, katsekontakti on puutteellinen ja silmissä voi olla nykinää (silmävärvettä). Kuuloaistin, tuntoaistin ja hajuaistin toiminnan suhteen nähdään yksilöllistä vaihtelua. Monet pystyvät havainnoimaan ympäristöään ja tunnistamaan läheiset ihmiset esimerkiksi herkällä kuulo- ja tuntoaistilla. Epilepsia puhkeaa yleensä muutaman kuukauden iässä ja monilla ensimmäiset oireet ovat infantiilispasmeja. Kohtausoireet voivat kuitenkin olla monimuotoisia: yleistyneitä tajuttomuus-kouristuskohtauksia, poissaolokohtauksia, paikallisia nykinäoireita tai nyökkyjä. Miller-Diekerin oireyhtymä 1
2 On tavallista, että Miller Diekerin oireyhtymään liittyvä epilepsia reagoi huonosti lääkehoidolle, mutta tässä on yksilöllistä vaihtelua. Ongelmana on, että mikäli lääkitys tehoaa huonosti, toistuvat epilepsiakohtaukset heikentävät lapsen yleisvointia ja haittaavat lapsen kehitystä voiden aiheuttaa jopa kehityksen pysähtymisen tai taantumisen. Syömisvaikeudet ja kasvuhäiriö (pienikasvuisuus) ovat merkittävät heti alusta alkaen, ja usein lapselle joudutaan laittamaan ruokintaletku vatsanpeitteiden läpi suoraan mahalaukkuun (PEG-letku) riittävän ravitsemuksen turvaamiseksi. Joskus kasvuhäiriö alkaa jo sikiöaikana. Syömis- ja nielemisvaikeuksien seurauksena lapset sairastuvat herkästi keuhkokuumeeseen, joka aiheutuu ruokamassan henkäisemisestä keuhkoputkistoon (aspiraatiopneumonia). Tätä voidaan ehkäistä PEG-letkun laitolla. Miller-Diekerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla saattaa olla synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia muissakin elimissä. Tällaisia ovat mm. synnynnäinen sydänvika, munuaisen rakennepoikkeavuus tai poikkeava sijainti, suulakihalkio, piilokivekset, napanuoratyrä, liekaantunut selkäydin tai selkäydinkalvotyrä. Yleensä Miller Diekerin oireyhtymää sairastavien lasten elinikä on huomattavasti lyhentynyt. Monet heistä elävät vain muutaman kuukauden, suurin osa menehtyy alle 2-vuotiaana. Nykyaikaisen epilepsian lääkehoidon ja ravitsemushoidon myötä Miller Diekerin oireyhtymän ennuste on kuitenkin jonkin verran parantunut ja jotkut lapset voivat elää jopa 9-vuotiaiksi tai vanhemmiksi. Mistä Miller Diekerin oireyhtymä aiheutuu? Miller Diekerin oireyhtymän geenivirhe on paikannettu kromosomiin numero 17. Tässä kromosomissa on puutosalue (mikrodeleetio eli pieni häviämä) sen lyhyessä varressa raidassa p13.3. Kyseinen alue sisältää useita eri geenejä, joista osa (mm. LIS1-geeni ja e-geeni) ohjaa aivojen hermosolujen järjestäytymistä sikiöaikana, raskausviikolla, ja näiden geenien puuttuminen siis aiheuttaa aivojen vaikean kehityshäiriön. Todennäköisesti puutosalueella sijaitsee myös geenejä, joiden puuttuminen aiheuttaa mm. Miller Diekerin oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet. Kyseessä on siis usean eri geenin häviämän seurauksena syntynyt oireyhtymä. Kaikkia puutosalueella sijaitsevia geenejä ja niiden merkitystä ei vielä tunneta. Perinnöllisyys Miller-Diekerin oireyhtymän aiheuttava kromosomipoikkeavuus on useimmiten uusi mutaatio eli poikkeavuus on syntynyt satunnaisesti tuntemattomasta syystä jommassakummassa niistä sukusoluista (munasolu/ siittiö), joista lapsi on saanut alkunsa. Se ei siis ole periytynyt vanhemmilta, vaan vanhempien kromosomit ovat tässä tapauksessa täysin normaalit. Tällöin riski sille, että vanhemmille syntyisi toinen Miller Diekerin oireyhtymää sairastava lapsi on hyvin pieni. Pieni uusiutumisriski johtuu siitä, että teoriassa mutaatio on voinut syntyä jo sukusolujen kantasolussa, josta on kehittynyt pieni joukko kromosomipoikkeavuuden omaavia sukusoluja (munasoluja tai siittiöitä). Riski sille, että seuraava lapsi sattuisi saamaan alkunsa juuri näistä sukusoluista on kuitenkin alle 1 %. Mahdollisissa uusissa raskauksissa voi perhe kuitenkin halutessaan pyytää sikiötutkimusta, joka tehdään ottamalla istukkanäyte 11. raskausviikolla tai lapsivesinäyte 16. raskausviikolla. Näytteestä voidaan ns. FISH-kromosomitutkimuksella luotettavasti poissulkea Miller Diekerin oireyhtymän aiheuttava mikrodeleetio, jota ei voida nähdä tavallisessa kromosomitutkimuksessa. Miller-Diekerin oireyhtymä 2
3 Istukka- ja lapsivesitutkimukseen liittyvä keskenmenoriski on 1/200. Sikiöaikana ultraäänitutkimuksella ei voida havaita aivojen poimuuntumishäiriötä ennen 28. raskausviikkoa, koska suurin osa poimuista muodostuu vasta raskausviikolla ja sitä ennen sikiön aivojen pinta on normaalistikin lähes sileä. 28. raskausviikon jälkeenkin ultraäänidiagnostiikka on epävarmaa, vaikka tutkimuksen tekijä tietäisi erityisesti etsiä sikiön aivoista poimuuntumishäiriötä. Joskus Miller Diekerin oireyhtymä syntyy sen seurauksena, että toisella vanhemmalla on kromosomeissaan ns. tasapainotettu siirtymä, translokaatio (trans yli + locus paikka) eli kahden kromosomin välillä on palanen kromosomiainesta vaihtanut keskenään paikkaa. Translokaatio on tasapainotettu silloin, kun geeniainesta ei ole hävinnyt eikä sitä ole ylimäärin. Tällöin kromosomitranslokaation kantaja on itse täysin oireeton ja tietämätön muutoksesta. Kuitenkin sukusolujen (siittiöt/munasolut) muodostuksessa saattaa käydä niin, että kromosomiaines jakaantuukin epätasapainoisesti muodostuviin sukusoluihin. Tällöin, mikäli kromosomi 17 on ollut osallisena translokaatiossa, sikiön soluista voi jäädä puuttumaan palanen kromosomista 17 (raita p13.3), jolloin lapsi sairastuu Miller Diekerin oireyhtymään. Translokaation aiheuttama Miller Diekerin oireyhtymän toistumisriski seuraavissa raskauksissa on noin 33 %. Tässäkin tapauksessa Miller Diekerin oireyhtymä voidaan kuitenkin todeta tai poissulkea sikiötutkimuksella. Diagnoosi tehdään yleensä melko varhaisessa vaiheessa, kun ryhdytään tutkimuksiin lapsen neurologisten oireiden perusteella (velttous, puutteellinen vuorovaikutus, poikkeava liikehdintä). Jo vastasyntyneenä ultraäänitutkimuksella voidaan nähdä poikkeavuutta aivojen rakenteessa, mutta tarkemmin aivojen rakennepoikkeavuus todetaan magneettikuvissa. Aivojen poimutushäiriöitä on kuvattu useita erityyppisiä ja vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Kehityshäiriön taustalla voivat olla joko perinnölliset syyt tai ulkoiset tekijät, kuten esimerkiksi infektiot. Miller Diekerin oireyhtymässä aivojen kehityshäiriö on vaikea-asteinen ns. tyypin I lissenkefalia, jossa aivokuori on lähes kauttaaltaan täysin sileä eli poimuton. Ainoastaan aivojen etuosissa saattaa olla joitakin harvoja poimuja. Lisäksi aivokuori on paksuuntunut. Aivojen oikeaa ja vasenta puolta yhdistävä radasto, aivokurkiainen, on vajaasti kehittynyt tai puuttuu kokonaan. Tyypillistä on myös aivojen keskialueen kalkkeutuminen. Pikkuaivot ja aivojen syvemmät osat (aivorunko) ovat magneettikuvien perusteella rakenteellisesti normaalit, mutta mikroskoopilla tarkasteltuna solutasolla on todettu poikkeavuutta. Aivokammiot ovat normaalia laajemmat. Vaikea-asteisen aivojen poimutushäiriön lisäksi Miller Diekerin oireyhtymään viittaavat tyypilliset ulkonäköpiirteet: pieni pää, korostunut otsa, kapeat ohimot, matalalla sijaitsevat ja taakse kiertyneet korvalehdet, pieni leuka, pieni nenä ja eteenpäin suuntautuvat sieraimet. Tosin kaikilla lapsilla näitä ulkonäköpiirteitä ei nähdä. Lopuksi Miller Diekerin oireyhtymän diagnoosi varmistetaan FISH-kromosomitutkimuksella. Miten hoidetaan? Miten diagnoosi tehdään? Miller Diekerin oireyhtymää sairastavien lasten hoito on oireenmukaista, parantavaa hoitoa ei ole. Lasten hoitava lääkäri on yleensä lastenneurologi, joka seuraa lapsen kehitystä ja hoitaa epilepsiaa, unihäiriöitä ym. Lastentautien erikoislääkäreiden osaamista Miller-Diekerin oireyhtymä 3
4 tarvitaan esimerkiksi ravitsemusasioissa, infektioiden hoidossa ja silloin, jos lapsella on sydänvika tai munuaisvika. Kirurgit ovat mukana hoidossa luonnollisesti silloin, kun on tarve tehdä jokin toimenpide, kuten PEGsyöttöletkun laitto. Lapsen hoito keskittyy siis pitkälti lähimpään yliopistosairaalaan tai keskussairaalaan. Vanhempien tukena ja lapsen hoidon apuna ovat myös erilaiset hoitolaitokset, joissa lasta voidaan hoitaa jaksottaisesti tai tarvittaessa pidempiäkin aikoja silloin, kun varsinainen sairaalahoito ei ole tarpeen. Alkuvaiheiden jälkeen lapsen seuranta voidaan paikkakuntakohtaisesti toteuttaa lastenneurologin toimesta myös tällaisessa hoitolaitoksessa tai kehitysvammaneuvolassa. Miller Diekerin oireyhtymä Suomessa Suomessa Miller Diekerin oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy noin 0-2/vuosi, eli kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä. Maailmalla esiintyvyysluvuksi on raportoitu n. 11 potilasta miljoonaa vastasyntynyttä kohden. Tietoa sairaudesta saa paitsi lastenneurologeilta ja lastenlääkäreiltä myös perinnöllisyyslääkäreiltä. Vertaistukea voidaan järjestää esimerkiksi Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kautta, jonne tähän halukkaat perheet voivat ilmoittautua. Rinnekotisäätiön Lasten kuntoutuskodissa järjestetään puolestaan sopeutumisvalmennuskursseja perheille. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Orphanet - harvinaissairauksien tietokanta Miller-Dieker syndrome OMIM - onlinetietokanta perinnöllisistä sairauksista Miller-Dieker lissencephaly syndrome Dobyns WB, Curry CJ, Hoyme HE, Turlington L, Ledbetter DH. Clinical and Molecular Diagnosis of Miller-Dieker Syndrome. Ameriacn Journal of Human Genetics 1991 Mar;48(3): Kohler A, Hain J, Muller U. Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Clinical Genetics 1995 Mar;47(3): Pollin TI, Dobyns WB, Crowe CA, Ledbetter H, Bailey-Wilson JE, Smith AC. Risk of Abnormal Pregnancy Outcome in Carriers of Balanced Reciprocal Translocations Involving the Miller-Dieker Syndrome (MDS) Critical Region in Chromosome 17p13.3. American Journal of Medical Genetics. 85: , Cardoso C, Leventer RJ, Matsumoto N, Kuc JA, Ramocki MB, Mewborn SK, Dudlicek LL, May LF, Mills PL, Das S, Pilz DT, Dobyns WB, Ledbetter DH. Location and type of mutation predict malformation severity in isolated lissencephaly caused by abnormalities within the LIS1 gene. Human Molecular Genetics 2000 Dec 12;9(20): Joyce CA, Dennis NR, Howard F, Davis LM, Thomas NS. An 11p;17p telomeric translocation in two families associated with recurrent miscarriages and Miller-Dieker syndrome. European Journal of Human Genetics 2002 Nov;10(11): Miller-Diekerin oireyhtymä 4
5 Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, Ayala R, Tsai LH, Dobyns W, Ledbetter D, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome. Nature Genetics 2003 Jul;34(3): Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, Martin CL, Allanson J, Pilz DT, Olney AH, Mutchinick OM, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A, Dobyns WB, Ledbetter DH. Refinement of a 400-kb Critical Region Allows Genotypic Differentiation between Isolated Lissencephaly, Miller-Dieker Syndrome, and Other Phenotypes Secondary to Deletions of 17p13.3. American Journal of Human Genetics 72: , Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Human Molecular Genetics Apr 1;12 Spec No 1:R Review. Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki med.genet@vaestoliitto.fi Miller-Diekerin oireyhtymä 5
ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotPEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotMihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?
Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotCri du chat (CDC) -oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKlippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
LisätiedotSynnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotPitt-Hopkins-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotEtenevät sairaudet lapsipotilailla. Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS
Etenevät sairaudet lapsipotilailla Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS Luennon sisältö Mihin etenevän sairauden diagnoosi johtaa? Mitä voidaan tehdä
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
LisätiedotKUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA
KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA Epilepsia on joukko oireyhtymiä, joiden syyt, hoito ja kohtaukset vaihtelevat suuresti. Tämän lomakkeen tavoitteena on tuoda esiin yksilöllinen kuvaus oman epilepsian erityispiirteistä
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotEpilepsia Rettin oireyhtymässä
Epilepsia Rettin oireyhtymässä Kuinka yleinen epilepsia on Rettin oireyhtymässä? Mitä epilepsia on ja mistä se johtuu? Miksi epilepsian diagnosoiminen Rettpotilailla on vaikeaa? Miten epilepsiaa tutkitaan?
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
LisätiedotSUOMEN TURNER-YHDISTYS RY
TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotLapsen. epilepsia. opas vanhemmille
Lapsen epilepsia opas vanhemmille Alkusanat Suomessa noin 600 800 lasta sairastuu epilepsiaan vuosittain. Epilepsia on pitkäaikaissairaus, joka johtuu aivojen sähköisen toiminnan häiriöstä. Epilepsiakohtaukset
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotSEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN
SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotKUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus
KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet
LisätiedotOireyhtymän esiintyvyydestä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
Lisätiedot0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotPRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN
PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotHeikki Rantala Kuumekouristukset
Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy
LisätiedotEnnakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotMuut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos
Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin
LisätiedotAlkoholidementia hoitotyön näkökulmasta
Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta PÄIHDELÄÄKETIETEEN PÄIVÄT 8.3.2019 SH KATJA ORANEN HELSINGIN SAIRAALA / SUURSUON SAIRAALA, AKUUTTI PÄIHDEKUNTOUTUSOSASTO 12 Suursuon sairaala os. 12 Akuutti päihdekuntoutusosasto
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotMiten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet
20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotTyypin 2 diabetes - mitä se on?
- mitä se on? sokeriaineenvaihdunnan häiriö usein osa metabolista oireyhtymää vahvasti perinnöllinen kehittyy hitaasti ja vähin oirein keski-ikäisten ja sitä vanhempien sairaus? elintavoilla hoidettava
LisätiedotSähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.
Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005
LisätiedotMitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS
Elämä hallussa epilepsian kanssa 24.9.2014 OYS Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS VAROITUS! Esitys sisältää tuotesijoittelua Tuotteet valittu
LisätiedotPERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE
2009-2011 PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE Vastuuhenkilö: Dos. Kristiina Aittomäki, HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS, puh. (09) 471 72187, kristiina.aittomaki@hus.fi
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotKeskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti
Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskenmeno Raskauden keskeytyminen ennen 22. raskausviikon täyttymistä tai vauvan ollessa alle 500g
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotSuolistosairauksien laaja kirjo
Suolistosairauksien laaja kirjo Yhä yleisempien suolistosairauksien, Crohnin taudin ja haavaisen paksusuolitulehduksen, lisäksi puhutaan myös mikroskooppisesta koliitista, lyhytsuolisyndroomasta ja kloridiripulista.
LisätiedotKansaneläkelaitoksen päätös
Kansaneläkelaitoksen päätös lääketieteellisistä edellytyksistä, jotka sairauden tulee rajoitetusti erityiskorvattavan lääkkeen erityiskorvaamiseksi täyttää. Annettu Helsingissä 31.12.2004 Kansaneläkelaitos
LisätiedotAIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI
AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI Aivorunko- ja hemipleginen migreeni ovat vaikeita migreenisairauksia, joihin liittyy rajuja neurologisia auraoireita. Sairaudet ovat erittäin harvinaisia.
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotLataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis. Lataa
Lataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis Lataa Kirjailija: Ulf Schenkmanis ISBN: 9789510311165 Sivumäärä: 84 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 37.99 Mb Parkinsonin tautiin voi sairastua kuka tahansa. Vaikka
LisätiedotSUOMEN NARKOLEPSIAYHDISTYS RY
SUOMEN NARKOLEPSIAYHDISTYS RY NARKOLEPSIA Narkolepsia on neurologinen sairaus, jolle on luonteenomaista väsymys ja nukahtelualttius. Tunnereaktioiden laukaisemat katapleksiakohtaukset (äkilliset lihasvoimien
LisätiedotTHL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013
Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,
LisätiedotSkolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?
Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotSISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n TUNNE PULSSISI ESTÄ AIVOINFARKTI
SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n TUNNE PULSSISI ESTÄ AIVOINFARKTI Tunne pulssisi Estä aivoinfarkti Tiedätkö, lyökö sydämesi, kuten sen pitää? Onko sydämen syke säännöllinen vai epäsäännöllinen? Epäsäännöllinen
LisätiedotLapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö
Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotVuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat
Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus
LisätiedotEpilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo
Epilepsia ja ajokyky Sirpa Rainesalo 24.4.2014 Ajoterveysdirektiivi 2009/113/EY STM ajoterveys asetus 2011 Ajoterveysohjeet (viimeksi 10.6.2013) 2 Ajo-oikeus ajokorttiluokissa, RI ja RII Luokka Ajo-oikeus
Lisätiedot