Epämuodostumat. Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki
|
|
- Ari-Pekka Jääskeläinen
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Epämuodostumat Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki
2 Sikiövaurioiden ilmeneminen Sikiön kuolema spontaani keskenmeno kuolleena syntynyt Epämuodostuma alkionkehityksen aikainen, varhainen häiriö elinten muodostumisen aikainen häiriö Kasvuhäiriö raskauden aikainen syntymän jälkeinen Myöhemmät toiminnalliset häiriöt
3 Epämuodostumalla tarkoitetaan synnynnäisiä rakenteellisia poikkeavuuksia congenital structural anomaly synnynnäisiä kromosomipoikkeavuuksia congenital chromosomal anomaly missbildning, Misbildung Muita epämuodostumanimityksiä Synnynnäinen anomalia congenital anomaly malformaatio deformaatio disruptio dysplasia Synnynnäinen poikkeavuus congenital abnormality birth defect Kehityshäiriö developmental defect Malformaatio malformation
4 Epämuodostumien määrä vastasyntyneillä 3% 97% terveitä
5 Epämuodostumien esiintyminen 16 % 15 % 12 % 8 % 4 % 3 % 2 % 0 % Hedelmöittyminen Syntymä 1 vuotta
6 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien merkitys (1) Suurin osa rakennepoikkeavuuksista on sellaisia, että ne voidaan korjata eivätkä ne häiritse myöhempää elämää. Osa kromosomipoikkeavuuksista ei häiritse elämää. Hoidon ansiosta monet potilaat saadaan pelastettua elämälle useimpien potilaiden elämänlaatu on parantunut
7 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien merkitys (2) Kuitenkin kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksista merkittävät vaativat korjaustoimenpiteitä osa aiheuttaa läpi elämän jatkuvia ongelmia osa on hyvin vaikeita ja voi johtaa kuolemaan
8 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien merkitys (3) Hoidon parantuessa joidenkin vaikeiden poikkeavuuksien pitkäaikaisvaikutukset potilaalle, perheelle ja yhteiskunnalle ovat lisääntyneet 1/3 lastensairaaloiden sisäänotoista johtuu synnynnäisistä poikkeavuuksista, epämuodostumista ja geneettisistä sairauksista. (Hilmon mukaan sairaalassa hoidetusta alle 1-vuotiaista noin 10 %:lla on epämuodostuma) 1/3 imeväiskuolleisuudesta ja 1/4 perinataalikuolleisuudesta johtuu kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksista Aiheuttavat paljon inhimillistä kärsimystä ja surua Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia pyritään ehkäisemään monin tavoin
9 1/10000 % Kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet ja imeväiskuolleisuus IMR for CM % of IMR due to CM
10 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien esiintyvyys (%) Suomessa Epämuodostumatapauksia 3 % 1800 vs /v Moniepämuodostumia 1 % 600 vs /v Kromosomipoikkeavuuksia 0,6 % 400 vs /v merkittäviä 250 vs /v v=vuosi, vs=vastasyntynyt
11 Epämuodostumien esiintyvyys (1/1000 vs) elinryhmittäin kirjallisuuden mukaan. Suomessa tämän perusteella syntyvien epämuodostumatapauksien arvioitu lukumäärä (N) Kirjallisuus Suomi 1/1000 vs N (arvio) Keskushermoston poikkeavuudet Sydän- ja verisuoniepämuodostumat Munuaisepämuodostumat Raajapoikkeavuudet Muut Yhteensä vs=vastasyntynyt
12 Sikiön kehityksen vaiheet (1) Alkion kehitys (Blastogeneesi) sikiöviikko implantaatiovaihe (alkio kiinnittyy kohdunseinään) * ei herkkä ulkoisille tekijöille * vaurioituessaan alkio yleensä kuolee tai syntyy vaikeita (moni)epämuodostumia
13 Sikiön kehityksen vaiheet (2) Elinten muodostuminen (Organogeneesi) sikiöviikko * herkkä ulkoisille tekijöille * kullakin elimellä oma erityisen herkkä kehitysvaiheensa * epämuodostumia
14 Sikiön kehityksen vaiheet (3) Sikiön kehitys (Fetogeneesi) 9. sikiöviikko - syntymä * kasvu ja kypsyminen * herkkyys ulkoisille tekijöille vähenee * vaurioituessa toiminnallisia häiriöitä ja / tai ulkonäköön liittyviä pikkupoikkeavuuksia (dysmorfiaa)
15
16
17 Developmental field = Kehitysalue Kehitysalue = kehityksessä toisistaan riippuvien elinten tai elinryhmien perusyksikkö Blastogeneesi Organogeneesi Primary DF = koko alkio keskiviiva mesodermi Secondary DF lopulliset rakenteet elimet
18 Blastogeneesin ja organogeneesin aikana syntyneiden epämuodostumien vertailu BLASTOGENEESIN HÄIRIÖ ORGANOGENEESIN HÄIRIÖ Epämuodostumien laatu vaikeita, usein letaaleja monimutkaisia lievempiä, harvemmin letaaleja yksinkertaisempia Epämuodostumat esiintyvät Epämuodostuma liittyy monotsygoottiseen kaksosuuteen Epämuodostumien esiintyminen eri sukupuolilla monella eri kehitysalueella (polytopic field defect) usein (monozygoottinen kaksosuus on blastogeneesin häiriö) saman verran molemmilla sukupuolilla yhdellä sekund. kehitysalueella (monotopic field defect) harvemmin usein selvä ero sukupuolten välillä Keskiviivan häiriöitä mukana suurimmassa osassa harvemmin Istukka ja napanuora poikkeavia yleensä normaaleja (paitsi puuttuva toinen napavaltimo) Riski pahanlaatuisiin kasvaimiin voi liittyä riskiä (keskiviivan teratoomat) liittyy harvoin riskiä (histogeneesi organogeneesin jälkeen - epämuodostuneet elimet kudokseltaan normaaleja) Moniepämuodostumat yleensä assosiaatioita liittyvät todennäköisemmin geenimutaatioihin ja kromosomipoikkeavuuksiin Sama yksittäinen häiriö aiheuttaa todennäköisimmin Epämuodostuman taustalla verisuoniston poikkeavuus moniepämuodostuman epätodennäköisesti yksittäisen epämuodostuman (yksittäinen epämuodostuma voi olla joskus lievän blastogeneesin häiriön aiheuttama) todennäköisemmin
19 Epämuodostumien syyt (1) Perinnölliset sairaudet (Meckel, akondroplasia) Kromosomipoikkeavuudet PERIMÄ YMPÄRISTÖ Infektiot (vihurirokko) Alkoholi EPÄMUODOSTUMAT
20 Epämuodostumien syyt Perimä % Monogeeniset Kromosomipoikkeavuudet 3-5 % Multifaktoriaaliset 20 % Ulkoiset tekijät 10 % Kemialliset 4-5 % lääkkeet, alkoholi, ympäristökemikaalit vitamiinipuutokset Fysikaaliset 1 % säteily, traumat, kohdunpoikkeavuudet Infektiot 2-3 % vihurirokko, vesirokko, CMV Äidin sairaudet 1-2 % diabetes, aineenvaihduntataudit, hypotyreoosi Tuntemattomat syyt %
21 Sikiövaurion syntyyn vaikuttavat häiriön / teratogeenin laatu annos altistumisajankohta altistumisen kesto äidin geneettinen alttius sikiön geneettinen alttius
22 Altistukset ja epämuodostumat Suomessa Etanoli 2-4 % vastasyntyneistä on altistunut alkoholille / päihteille raskauden aikana FASD ilmoitetaan 8,2 / vuosi = 7-10%? FAS:n todellisesta määrästä Tupakka (14-15 % vastasyntyneistä), huumeet (?) Foolihaponpuute? Lääkkeiden seurausta vain pieni osa Ympäristökemikaalit Säteily
23 Lääkkeet ja raskaus Suomessa 50 % raskaana olevista naisista käyttää vähintään yhtä reseptilääkettä raskauden aikana 10 % käyttää vähintään >3 eri reseptilääkettä Malm et al, % synnyttäjistä (7,1 % ) on krooninen sairaus Lääkehoito ja raskaus -hanke % äideistä ilmoitti käyttäneensä jotain lääkettä alkuraskauden aikana tai välittömästi sitä ennen (alkuraskauden haastattelu) (45 % vitamiineja)
24 Lääkkeet ja teratogeenisuus Harvan lääkkeen tiedetään olevan teratogeeninen Harvasta lääkkeestä riittävästi tutkittua tietoa riskin luotettavaa arviointia varten kohorttitutkimukset, tapaus-verrokkitutkimukset, yksittäiset tapausselostukset, eläinkokeet ei pitkäaikaisseurantoja, yhteisvaikutukset?, uudet lääkkeet? Lievä teratogeenisuus? Teratologinen tietopalvelu / HUS Lääkehoito ja raskaus -hanke / THL+FIMEA+KELA
25 Raskaudenaikainen masennuslääkkeiden käyttö Suomessa vuosina , synnytykseen päättyneet raskaudet Miia Artama/THL 25
26 Raskaudenaikainen epilepsialääkkeiden käyttö Suomessa vuosina , synnytykseen päättyneet raskaudet Miia Artama/THL 26
27 Epämuodostumat ja raskaana olevan krooninen sairaus (Kelan erityiskorvausoikeus), (lääkkeiden käytöstä riippumatta) Riski sikiön/lapsen epämuodostumiin jos raskaana olevalla aor* vähintään yksi krooninen sairaus 1.31 ( ) diabetes 2.85 ( ) epilepsia 1.66 ( ) glaukooma 2.66 ( ) vaikea sukurauhasten vajaatoiminta 2.13 ( ) krooninen sydäninsuffisienssi 2.07 ( ) reuma yms ( ) krooninen verenpainetauti 1.32 ( ) * Vakioitu raskaana olevan iän, pariteetin ja raskaudenaikaisen tupakoinnin suhteen Artama et al., Finland 27
28 Epämuodostumien luokittelu * anatominen - ICD10 * etiologinen * patogeneettinen * morfogeneettinen (sikiöaikainen häiriömekanismi) * sikiön kehitysvaiheen mukainen * kliininen
29 Patogeneettiset mekanismit normaali kehitys malformaatio disruptio deformaatio dysplasia
30 Morfogeneettisten mekanismien häiriöt solujen proliferaation häiriöt epätäydellinen fuusio lateralisaation häiriintyminen risteytymisen / dekussaation häiriöt segmentaation häiriöt lateraalisen epäsymmetrian häiriintyminen epänormaali solukuolema fission häiriintyminen migraation ja rotaation häiriöt epätäydellinen / poikkeava solujen differentaatio soluväliaineen poikkeavuudet kudoksen poikkeava kasvusuunta
31 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien laatu Epämuodostuman vaikeusaste voi vaihdella hyvin lievästä pikkupoikkeavuudesta vaikeaan ja jopa letaaliin Epämuodostumat voivat esiintyä yksittäin tai yhdessä: Yksittäin esiintyvät eli isoloidut (valtaosa) Moniepämuodostumat assosiaatiot sekvenssit kompleksit sattumat Oireyhtymät -syndroomat kromosomaaliset monogeeniset teratogeeniset (ulkoisen tekijän aiheuttamat) tuntemattomat
32 Isoloitujen ja moniepämuodostumien suhteellinen esiintyvyys syndrooma sekvenssi isoloitu assosiaatio kompleksi
33 VACTERL ja CHARGE assosiaatioiden nimikko-oireet / löydökset Vertebral defects eli nikamapoikkeavuudet Anal atresia eli peräaukon puuttuminen tai ahtauma Cardiac defects eli sydänviat Tracheo- Esophageal fistula eli TE-fisteli Renal anomalies eli munuaispoikkeavuudet Radial anomalies eli radiaaliset poikkeavuudet Limb defects eli raajapoikkevuudet Muita epämuodostumia Coloboma eli silmän kolobooma Heart defect eli sydänvika Atresia choanae eli nenänieluaukkojen umpeuma Retardation of growth and development eli kasvun ja kehityksen viivästymä Genital defects eli sukuelinten poikkeavuudet Ear anomalies eli korvapoikkeavuudet Muita epämuodostumia
34 Millainen on vaikea sikiön poikkeavuus? (1) Ei ole mitään yleisesti hyväksyttyä epämuodostuman / vamman vaikeusasteen määritelmää - käsitykset vaihtelevat Eri asiat ovat tärkeitä: Hoidon / diagnostiikan / leikkauksien tekninen vaikeus poikkeavuuden lääketieteellinen / sosiaalinen vaikeus vaikeus / merkitys yksilölle, perheelle, terveydenhuollolle Merkitys yksilölle, perheelle (yhteiskunnalle) - taakka-aste Kuoleman mahdollisuus Kehitysvamman / taantumisen liittyminen poikkeavuuteen +/- muut liitännäisoireet Korjausmahdollisuudet - tarvittavat leikkaukset / elinsiirrot Odotettavissa olevat ongelmat, paljonko häiritsee elämää - elämänlaatu
35 Millainen on vaikea sikiön poikkeavuus? (2) Käsitys vaikeasta poikkeavuudesta muuttuu ja vaihtelee ajan ja paikan suhteen Maittain, kulttuureittain, alueittain Perheittäin Omat kokemukset ja tiedot Perhetilanne: vanhempien ikä, aiempien lasten määrä ja terveys, lapsettomuusongelmat, muut Eettinen / uskonnollinen vakaumus Muuttuvat / vaihtelevat hoito- ja tutkimusmahdollisuudet ja sosiaalinen tuki (lääket. ja sos.) Tarjolla olevat sosiaalietuudet ja yleinen taloudellinen yms. tilanne Uusi tutkimustieto Sikiödiagnostiset mahdollisuudet - tarjottu sikiöseulonta Yleiset asennemuutokset, lait Media
36 Sikiön poikkeavuuksien erityispiirteitä Todetun sikiöpoikkeavuuden merkitys voi usein olla epäselvä Epäselvä sikiön diagnoosi - epäillään pahinta Sama rakennepoikkeavuus voi olla vaikea tai lievä Todetun sikiöpoikkeavuuden vaikeusasteesta ei aina saada varmuutta. Poikkeavuuteen liittyvän kehitysvammaisuuden aste? Teknisesti edistyneiden sikiöseulonnan ja diagnostiikan avulla löydetään enemmän, luotettavammin ja varhaisemmin vaikeita, mutta myös lievempiä poikkeavuuksia - mitä tehdä? Rakennepoikkeavuus voi joskus (harvoin) parantua / korjaantua / lieventyä itsestään raskauden aikana Todettu yksittäinen rakennemuutos voi joskus liittyä normaaliin sikiönkehitykseen, mutta joskus siihen liittyy tai se antaa viitteen tai on oire vaikeasta poikkeavuudesta tai oireyhtymästä Kuta varhaisemmilla raskausviikoilla tutkitaan, sen enemmän löytyy vaikeita poikkeavuuksia - osassa tapauksista tapahtuisi spontaani keskenmeno, mutta ei tiedetä missä niistä Eräät vaikeat rakennepoikkeavuudet ovat nähtävissä, esim. vaikeat sydänviat tai tulevat esiin / kehittyvät, esim. hydrokefalus vasta myöhäisillä raskausviikoilla Ei ole mahdollista luoda yhtenäistä käsitystä, mitä tarkoitetaan vaikealla poikkeavuudella - vain suuntaviivoja voidaan antaa. Sikiön poikkeavuuden vaikeuden arviointi tulee tehdä tapauskohtaisesti ottaen huomioon kaikki saatavissa oleva kliininen tieto.
37 Epämuodostumien vaikeusasteen luokittelu (lääketieteellinen) Sikiöindikaatiokeskeytyksissä vaatimuksena: kehitysvamma, vaikea ruumiinvika tai sairaus Ehdotus lääketieteelliseksi luokitteluksi: Letaali Lethal Vaikea merkittävä Merkittävä Major Merkitykseltään vähäinen Minor Muut Other Severe major
38 THL:n lisääntymisrekisterit Tietoja vuodesta Raskaudenkeskeyttämisrekisteri (1983-) Sterilisaatiorekisteri (1983-) Epämuodostumarekisteri Syntyneiden lasten rekisteri Pienten keskosten rekisteri Seulontarekisteri? 201X - Hedelmöityshoitotilastot Luovutushoidot Inseminaatiot Hoitoilmoitusrekisteri Vuodeosastohoidot Päiväkirurgia Erikoissairaanhoidon poliklinikka-aineisto AVO-Hilmo (terveyskeskuskäynnit) Lääkehoito ja raskaus -aineisto
39 Epämuodostumarekisterin tarkoitus Epämuodostumien ehkäisy - monitorointi - hälytysrekisteri - epämuodostumien syiden selvitys Tilastointi Tutkimus Informaatio
40 Epämuodostumarekisterin tietolähteet Perustiedot Väestörekisteri Tilastokeskus Epämuodostuma ilmoitukset Sairaalat yms. Muut rekisterit HUSUKE Kuolintodistukset Tilastokeskus / Kuolemansyyt Sytogeneeettiset laboratoriot Syntyneet Sikiöindikaatiokeskeytykset Spontaanit abortit Syntymärekisteri Keskeytyshakemukset Terveydenhuollon oikeusturvakeskus / TEO Epämuodostumarekisteri Hoitoilmoitusrekisteri Sikiöindikaatiokeskeytysten seurantailmoitukset Sairaalat yms. Aborttirekisteri
41 Kansainvälinen tietojen käyttö International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) European Registration Of Congenital Anomalies (and Twins) (EUROCAT)
42 Full Member Associate Member < 10,000 births per year 10,000 40,000 births per year > 40,000 births per year
43 Epämuodostumarekisteriin ilmoitetaan Synnynnäiset rakenteelliset epämuodostumat Synnynnäiset kromosomipoikkeavuudet Synnynnäinen hypotyreoosi Teratoomat Dysmorfiasyndroomat (erityisesti teratogeenien aiheuttamat) Kaikki sikiöindikaatiokeskeytyksissä todetut sikiön poikkeavuudet
44 Epämuodostumien esiintyvyyserot Esiintyvyyseroihin vaikuttavat erot / muutokset seuraavissa: Ulkoiset / uudet teratogeenit Sikiöseulonnat / -diagnostiikka / lainsäädäntö / käytännöt / asenteet Sikiöindikaatiokeskeytykset / lainsäädäntö / asenteet Primaaripreventio (vihurirokkorokotukset, foolihappolisä) Määritelmät Rekisterikäytännöt ja aktiivisuus tiedonkeruu Diagnostiikka- ja hoitokäytännöt / terveydenhuolto Rotu, etninen tausta Maantieteelliset / alueelliset erot Sikiön / lapsen sukupuoli Äidin ikä Vuodenaika Ravitsemus
45 Epämuodostumatapauksien (merkittävät) esiintyvyys Suomessa (1/10000) * Rekisteriuudistus Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Annukka 45
46 Epämuodostumatapaukset Suomessa (merkittävät) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Annukka 46
47 Merkittävät epämuodostumatapaukset : Merkittävät epämuodostumatapaukset N N / v % kaikista N % kaikista Elävänä syntyneet , ,5 Kuolleena syntyneet , ,6 Sikiöperusteella tehdyt keskeytykset Perinataaliaikana kuolleet , ,7 Imeväisiässä kuolleet , ,9 Kuolleena syntyneet ja imeväisiässä kuol , ,7 Elossa 1-vuotiaana , ,4
48 Epämuodostumatapauksista keskeytettyjen osuus (%) (merkittävät epämuodostumat) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Annukka 48
49 Sikiöperusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset (N; ETOPFA) Suomessa *
50 Keskeytysten osuus kaikista syntyneistä lapsista ja kaikista raskauden keskeytyksistä (%) * ETOPFA-osuus kaikista raskauden keskeyttämisistä kasvanut noin 1,8 ->3,5% (keskimäärin 2,5%). ETOPFA-osuus kaikista syntyneistä lapsista kasvanut hiljalleen ad 0,6%. ETOPFA-raskaudet ovat suunniteltuja ja toivottuja, ja niitä tulisi verrata kaikkiin syntyneisiin lapsiin eikä kaikkiin raskauden keskeytyksiin.
51 Sikiöperusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset (N & %) raskauden keston mukaan (Epämuodostumarekisterin mukaan) Lukumäärät Osuudet (%)
52 Hyvin myöhäisten raskauden keskeytysten määrä (N) * (Raskauden keskeyttämisrekisterin mukaan) rvk tai enemmän rvk rvk 22 rvk tai enemmän 20 rvk tai enemmän
53 Perinataali- ja imeväiskuolleisuudet (1/1000) ja 22 rvk:n keskeytykset (Keskeytykset raskauden keskeyttämisrekisterin mukaan) Perinatalikuolleisuus (sis. keskeytykset 22+ rvk) Perinataalikuolleisuus Imeväiskuolleisuus (sis. keskeytykset 22+ rvk) Perinatalikuolleisuus (sis. keskeytykset 22+ rvk) Perinataalikuolleisuus
54 Epämuodostumatapauksien esiintyvyydet (merkittävät; 1/10 000) yliopistosairaaloiden ERVAalueittain
55 Keskeytysten osuus % yliopistosairaaloiden ERVA-alueiden mukaan
56 Epämuodostumatapaukset (N; merkittävät) äidin iän mukaan
57 Epämuodostumatapauksien esiintyvyys (1/10000) äidin iän mukaan
58 Sikiöindikaatiodiagnostiikka ennen sikiöindikaatiokeskeytystä 1999 CVS 23 %? 4 % US 43 % AC 30 %
59 Invasiiviset sikiötutkimukset Downkeskeytyksissä (%)
60 Downin oireyhtymän esiintyvyys (1/10000) Down-raskauksien kokonaisesiintyvyys oli keskimäärin 25,8/10000 ja syntyneiden lasten esiintyvyys 12,7/10000, pysynyt melko tasaisena Kokonaisesiintyvyyden ja Downkeskeytysten esiintyvyyden (keskimäärin 13,0/10000) hidas nousu selittyy vanhojen ( 35 v) synnyttäjien osuuden kasvulla sekä muuttuneilla seulontakäytännöillä.
61 Downin oireyhtymä (N) Down-raskauksia on keskimäärin 153 vuodessa ja niistä syntyy 76 lasta vuodessa. Syntyneistä 5,2 % syntyy kuolleena ja 4,7 % kuolee imeväisiässä. Down-raskauksista noin puolet keskeytetään, 50,5 %.
62 Trisomy 21 äidin iän mukaan Lukumäärät Esiintyvyys (1/10000)
63 35 vuotta täyttäneiden synnyttäjien osuus (%) Pohjoismaissa Pohjoismaissa 35- vuotiaiden synnyttäjien osuus on kasvanut jatkuvasti viimeisten 30 vuoden aikana Suomessa osuus on hitaasti laskenut vuodesta 2004 alkaen. 63
64 Downin oireyhtymä : vakioitu äidin iän suhteen
65 Downin oireyhtymä : keskeytysten osuus (%)
66 Downin oireyhtymä äidin iän perusteella, keskeytettyjen osuus (%) Down-raskauksista 42,5 % oli < 35-v naisilla. Näistä keskeytettiin 35,4 %, osuuden nousu selittynee seulontakäytäntöjen muutoksilla Down-raskauksista 57,5 % oli 35-v naisilla. Näistä keskeytettiin 61,7 %. Down-lapsista 44,5 % syntyi 35- vuotiaille äideille. Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Annukka 66
67 Trisomia 21 -keskeytykset (N & %), raskauden keston mukaan Lukumäärät Osuudet (%)
68 Trisomy 21 - kattavuus eri epämuodostumarekistereissä
69 Anenkefalia ja spina bifida (N) (2010*), LB+SB ja ETOPFA (N) Anenkefalia Spina bifida
70 Miia Artama, projektipäällikkö, Stakes 70 Anenkefalian ja spina bifidan esiintyvyydet (1/10 000) in Anencephaly Spina bifida Annukka Ritvanen / THL
71 Anenkefalia- ja spina bifida-raskaudet, keskeytysten osuudet (%) Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (NTD) kokonaisesiintyvyys oli 7,6/ NTD-raskauksia oli keskimäärin 45 vuodessa. Näistä syntyi keskimäärin 18 lasta. Keskeytysten osuus oli 60 %. Anenkefalian kokonaisesiintyvyys oli 3,0/10000 ja keskeytysten osuus 90 %. Spina bifidan kokonaisesiintyvyys oli 4,6/10000 ja keskeytysten osuus 40 %. Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Annukka 71
72 Suomi vs EUROCAT täysjäsenet, NTD, EUROCAT Full members LB SB TOPFA Total Total prevalence 1/10000 NTD ,06 69,4 Anencephaly ,78 84,3 Spina bifida ,03 59,0 Encephalocele ,25 66,1 Finland LB SB TOPFA Total Total prevalence 1/10000 NTD ,78 71,8 Anencephaly ,13 94,6 Spina bifida ,60 54,1 Encephalocele ,04 76,7 T% T%
73 Halkioiden kokonaisesiintyvyys (1/10000) (LB+SB+T) 14,4 11,3
74 Finland Odense (DK) N Netherlands (NDL) Strasbourg(F) Styrian(Au) Norway Bouches-du-Rhône(F) Glasgow (UK) Hainaut-Namur(B) Dublin (Irl) SW Netherlands (NDL) Liverpool (UK) Eurocat Mean Rate Swizerland Asturias(E) Zagreb(Cr) Southern Portugal Saxony-Anhalt(D) Malta North-East Italy(I) Paris(F) Emilia-Romagna(I) Belfast (UK) West Flanders (B) Galway (Irl) Tuscany(I) Basque Country(E) Umbria (I) Campania (I) Luxemburg (L) Barcelona(E) El Valles(E) rate per 10,000 0,0 5,0 10,0 15,0 20,0 25,0 30,0 Prevalence of orofacial clefts (1/10000) in Europe (LB+SB+T)
75 Prevalence of orofacial clefts (1/10000) in Europe (LB+SB+T) N Netherlands (NDL) Odense (DK) Norway Styrian(Au) Hainaut-Namur(B) Finland Strasbourg(F) SW Netherlands (NDL) Saxony-Anhalt(D) Bouches-du-Rhône(F) Zagreb(Cr) Eurocat mean rate Swizerland Liverpool (UK) Southern Portugal Dublin (Irl) Glasgow (UK) West Flanders (B) Asturias(E) North-East Italy(I) Paris(F) Umbria (I) Galway (Irl) Emilia-Romagna(I) Belfast (UK) Tuscany(I) Campania (I) Basque Country(E) Malta Luxemburg (L) Barcelona(E) El Valles(E) Rate per 10,000 CP CLP
76 CP / CLP CP / CLP 1,51 to 1,76 0,93 to 1, kilometers 200
77 Merkittävät epämuodostumat (monitoroidut) (N)
78 Merkittävät epämuodostumat (monitoroidut), keskeytysten osuudet (%) *
79 Epämuodostumien ennaltaehkäisy (1) Yhteiskunnan valvonta ja säädökset - ympäristö Ravinto Lääkkeet Ympäristökemikaalit Säteily Työterveyshuolto / työsuojelu (erityisäitiyspäiväraha) Erilaiset rekisterit - seuranta Epämuodostumarekisteri Syntymärekisteri Seulontarekisteri Syöpärekisteri ASA-tiedosto Lääkkeiden haittavaikutusrekisteri Epämuodostumien syiden selvitys / tutkimus
80 Epämuodostumien ennaltaehkäisy (2) Raskauksien seuranta ja hoito Äitiysneuvola / -poliklinikkatoiminta Alkoholi- ja huumeklinikat Primaariehkäisy Yleinen informaatio ravitsemus, tupakka, alkoholi, huumeet, lääkkeet Perinnöllisyysneuvonta epämuodostumien syiden perhekohtainen selvitys+neuvonta Teratologinen tietopalvelu Varhaisraskauksien hoito (DM) Vihurirokkorokotukset yms. Foolihapposupplementaatio Sekundaariehkäisy Seulonta / sikiötutkimukset / preimplantaatiotutkimukset Sikiöperusteella tehtävät raskauden keskeyttämiset Sikiön IU-hoito
81 Foolihapposuositus / STM 2004 uusi tulossa Tavalliset raskaudet ravitsemussuositus 0,4 mg folaattia / vrk 1. monipuolinen ravinto, jossa runsaasti folaatteja +/- 0,4 mg / vrk tabl foolihappoa haluttaessa varmistaa foolihapon saanti 2. 0,4 mg / vrk tabl foolihappoa, jos käytetyssä ravinnossa vähän folaatteja Mahdollinen foolihapon foolihappon puute epilepsialääkkeet (fenytoiini, barbituraatti) pitkäaikainen sulfalääkitys imeytymishäiriöt, keliakia runsas alkoholinkäyttö yksipuolinen ravinto 0,4 mg / vrk tabl diabetes (insuliini) klomifeeni valproaatti, karbamatsepiini kauempana suvussa NTD NTD-riski korkea 4 viikkoa ennen hedelmöitystä ad 12 rvk 4mg/vrk tabl foolihappoa
82
Epämuodostumat Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki Merkittävien epämuodostumien määrä vastasyntyneillä Sikiövaurioiden ilmeneminen Sikiön kuolema spontaani keskenmeno kuolleena syntynyt
LisätiedotSynnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotLiitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables:
Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables: Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset Bilagetabell 1: Missbildningsfallen Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotEpämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies
Terveys 2013 Hälsa Health TILASTORAPORTTI Statistikrapport Statistical report Epämuodostumat 1993 2010 Missbildningar 1993 2010 Congenital anomalies 1993 2010 Annukka Ritvanen +358 29 524 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotLääkehoito ja raskaus -yhteistyöhanke
Tiedosta hyvinvointia Lääkehoito ja raskaus -hanke 1 Lääkehoito ja raskaus -yhteistyöhanke Lääkelaitos, Kela ja Stakes Tiedosta hyvinvointia Lääkehoito ja raskaus -hanke 2 Lääkehoito ja raskaus -hankkeen
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 1 Synnynnäinen epämuodostuma (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Synnynnäinen epämuodostuma (sivu /4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 4 77 0 5 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LUETTELO SYNNYNNÄISISTÄ
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 3 Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) keskenmenohetkellä Sikiöiden lukumäärä Keskenmenoon mahdollisesti vaikuttaneet tekijät
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotRaskausajan ultraääniseulonnat
Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä
Lisätiedot5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE
5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE RO-GNE: RASKAUDEN ILMOITUSLOMAKE ILMOITTAJAN TIEDOT Ensimmäinen Seuranta Ilmoittajan nimi: Tyyppi: Lääkäri (erikoisala) Farmaseutti/proviisori Kuluttaja Muu (mikä) Yhteydenotto-osoite:
LisätiedotSähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.
Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005
LisätiedotLääke ja raskaus -pilottihanke: Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö
Tiedosta hyvinvointia 1 Lääke ja raskaus -pilottihanke: Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö LÄÄKEHOITO JA RASKAUS -seminaari Lääkelaitos Tiedosta hyvinvointia 2 Tavoite Tarkastella raskaudenaikaisen lääkkeiden
LisätiedotSynnytykset ja keskeytykset tilastojen valossa Mika Gissler
Synnytykset ja keskeytykset tilastojen valossa Mika Gissler THL Terveyden ja hyvinvoinnin laitos HYTE Hyvinvoinnin ja terveyden tietovarannot -yksikkö THL:n lisääntymisaineistot Raskaudenkeskeyttämis-
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 2 Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LAPSI VASTASYNTYNEEN
LisätiedotMUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti:
MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT Sukunimi: Etunimet: Henkilötunnus: Ikä: Osoite: Puhelin: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Ammatti: Elätkö vakituisessa parisuhteessa: Parisuhde vuodesta:
LisätiedotEpämuodostumat
25 2017 20.6.2017 Epämuodostumat 2012 2013 Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina 2012 2013 keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotÄitiyskuolleisuus Suomessa tilastojen valossa. Veli-Matti Ulander, LT va. osastonylilääkäri Kätilöopiston sairaala HUS
Äitiyskuolleisuus Suomessa tilastojen valossa Veli-Matti Ulander, LT va. osastonylilääkäri Kätilöopiston sairaala HUS Sidonnaisuudet Päätoimi: HUS Sivutoiminen yksityislääkäri (Diacor, Aava) koulutusmatka
LisätiedotTHL:n hedelmöityshoitotilastot Kudoslaitospäivät
THL:n hedelmöityshoitotilastot Kudoslaitospäivät 29.11.2017 Anna Heino, THL, Tilastot ja rekisterit -yksikkö 24.11.2017 Esityksen nimi / Tekijä 1 THL:n lisääntymisaineistot Syntyneiden lasten rekisteri
LisätiedotSIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA. Annukka Ritvanen THL
SIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA Annukka Ritvanen THL Seulonta-asetuksen velvoitteet 4 Seulontojen järjestäminen Seulonta järjestetään kunnan tai kuntayhtymän
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotTHL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013
Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotRaskaus. lääkkeet, ravintolisät & rohdokset
Raskaus lääkkeet, ravintolisät & rohdokset Reseptilääkkeet Monet sairaudet vaativat lääkehoitoa myös raskauden aikana. Kerro kaikista käyttämistäsi lääkärin määräämistä lääkkeistä, kun otat yhteyttä neuvolaan
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,
LisätiedotVoidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä?
Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä? Ryhmä F: Kokkonen T, Luukkonen J, Mikkonen H, Mäentausta M, Mäkelä M, Nauha M, Niinimäki P, Peltokangas T, Poteri H. Määritelmiä WHO:n mukaan yli kolme viikkoa ennen
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotEpämuodostumat 1993-2008 Missbildningar 1993-2008 Congenital anomalies 1993-2008
Terveys 211 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993-28 Missbildningar 1993-28 Congenital anomalies 1993-28 Annukka Ritvanen +38 2 61 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotFINRISKI terveystutkimuksen mukaan
Lihavuus ja raskaus Tammikuun kihlaus 27.01.2017 el Jenni Metsälä Taulukko 1. Lihavuuden luokitus painoindeksin (BMI, kg/m 2) perusteella. Normaalipaino Liikapaino (ylipaino) Lihavuus Vaikea lihavuus Sairaalloinen
LisätiedotMiksi valtakunnallinen rokotusrekisteri?
Miksi valtakunnallinen rokotusrekisteri? Rokotusten kirjaaminen ja rokotusrekisteri -koulutuspäivät Helsingin Messukeskus, 14.-15.5.2012 Jukka Jokinen Rokotetutkimusyksikkö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
LisätiedotKäytetyistä lääkkeistä vain harvojen tiedetään olevan
ANNA-MARIA LAHESMAA-KORPINEN FT Projektipäällikkö, THL LÄÄKEHOITO JA RASKAUS -HANKE RASKAUDENAIKAINEN lääkkeiden käyttö Suomessa Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö on Suomessa yleistä. Vuosina Suomessa
LisätiedotKohdunkaulan syövän esiastehoitojen pitkäaikaisvaikutukset. Ilkka Kalliala, LT HYKS, Kätilöopiston sairaala Suomen Syöpärekisteri
Kohdunkaulan syövän esiastehoitojen pitkäaikaisvaikutukset Ilkka Kalliala, LT HYKS, Kätilöopiston sairaala Suomen Syöpärekisteri Uusimisriski Esiasteriippuvainen 6 v aikana uuden CIN 2/3:n ilmaantuvuus:
LisätiedotEpämuodostumat 1993 2006*
Terveys 28 Hälsa Health Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 24/28 Epämuodostumat 1993 26* Missbildningar 1993 26* 5.9.28 Congenital anomalies 1993 26* Annukka Ritvanen +358 9 3967 2376
LisätiedotEpämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies
Terveys 2014 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993 2011 Missbildningar 1993 2011 Congenital anomalies 1993 2011 Annukka Ritvanen +358 29 524 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotSeksuaali- ja lisääntymisterveys Pohjois - Suomessa tilastojen valossa
Seksuaali- ja lisääntymisterveys Pohjois - Suomessa tilastojen valossa Seksuaali- ja lisääntymisterveyden toimintaohjelma 2014 2020 - ohjelmasta käytäntöön Pohjois-Suomessa - 10.2.2016 10.11.2015 Tilastot
LisätiedotKROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti
SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin
LisätiedotSikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio
Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006, sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa
LisätiedotRASKAUDENAIKAINEN RUOKAVALIO
RASKAUDENAIKAINEN RUOKAVALIO - PIKAOPAS - Ruokavalio raskauden aikana (Valio 2017.) MIKSI? Terveellisellä ruokavaliolla voidaan vaikuttaa äidin omaan hyvinvointiin sekä kohdussa kasvavan sikiön hyvinvointiin,
LisätiedotEpämuodostumat 1993-2008 Missbildningar 1993-2008 Congenital anomalies 1993-2008
Terveys 211 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993-28 Missbildningar 1993-28 Congenital anomalies 1993-28 Annukka Ritvanen +38 2 61 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotValproaatinsikiöaikaiset vaikutukset
Valproaatinsikiöaikaiset vaikutukset Suomen Epilepsiaseuran koulutustilaisuus 19.3.2015 Mari Videman, lastenneurologian el, Konsultaatioepilepsiavastaanotto, LNS Valproaatti Rakenteeltaan yksinkertainen
LisätiedotSikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS
Sikiöseulonnat 8.2.2019 Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia,
LisätiedotKeskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti
Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskenmeno Raskauden keskeytyminen ennen 22. raskausviikon täyttymistä tai vauvan ollessa alle 500g
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotFoolihappo ja sen johdokset (folaatit) kuuluvat
Vedran Stefanovic ja Anna Nieminen PÄÄKIRJOITUS Suomalaiset suositukset on aika päivittää Kaikki raskautta suunnittelevat tarvitsevat foolihappolisää Foolihappo ja sen johdokset (folaatit) kuuluvat vesiliukoisiin
LisätiedotRhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana
RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.
LisätiedotSynnynnäiset epämuodostumat 2014
27 2018 26.6.2018 Synnynnäiset epämuodostumat 2014 Päälöydökset Epämuodostumia todettiin 4,9 prosentilla vuonna 2014 elävänä syntyneistä lapsista. Kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista yhteensä
LisätiedotTeratologinen tietopalvelu
Kipulääkkeet, raskaus ja imetys Heli Malm Teratologinen tietopalvelu Äidin lääkeneuvonta, HUSLAB Teratologinen tietopalvelu Perustettu v. 1994 Väestöliiton perinnöllisyysklinikkaan Kuulunut perustamisesta
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä
mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...
LisätiedotFASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto
FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee
LisätiedotAlkoholidementia hoitotyön näkökulmasta
Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta PÄIHDELÄÄKETIETEEN PÄIVÄT 8.3.2019 SH KATJA ORANEN HELSINGIN SAIRAALA / SUURSUON SAIRAALA, AKUUTTI PÄIHDEKUNTOUTUSOSASTO 12 Suursuon sairaala os. 12 Akuutti päihdekuntoutusosasto
LisätiedotPsykoositietoisuustapahtuma
Psykoositietoisuustapahtuma apulaisylilääkäri Pekka Salmela Tampereen Psykiatria- ja päihdekeskus 19.9.2017 Metso Psykoosit Psykooseilla eli mielisairauksilla tarkoitetaan mielenterveyshäiriöiden ryhmää,
LisätiedotEpämuodostumat
25 2017 20.6.2017 Epämuodostumat 2012 2013 Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina 2012 2013 keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien
LisätiedotRaskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE
Raskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE Haluamme auttaa Sinua löytämään oikean avun itsellesi sekä tulevalle lapsellesi Tästä oppaasta saat: tietoa päihteiden vaikutuksesta sikiöön vaihtoehtoja mistä saada
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotEpämuodostumat 1993 2004
Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 7/26 Suomen virallinen tilasto Finlands officiella statistik Official Statistics of Finland 6.6.26 Terveys 26 Hälsa Health Epämuodostumat 1993 24
LisätiedotALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM
ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin
LisätiedotKaaoksen hallinta (perus)terveydenhuollossa. 17.4.2013 Klas Winell
Kaaoksen hallinta (perus)terveydenhuollossa 17.4.2013 Klas Winell Rakennuspalikat Omien resurssien analyysi Kohdeväestön analyysi Nykyisen toiminnan määrä, laatu, vaikuttavuus ja terveyshyöty analyysi
LisätiedotSeksuaali- ja lisääntymisterveys Länsija Sisä-Suomessa tilastojen valossa
Seksuaali- ja lisääntymisterveys Länsija Sisä-Suomessa tilastojen valossa Seksuaali- ja lisääntymisterveyden toimintaohjelma 2014 2020 - ohjelmasta käytäntöön Länsi- ja Sisä-Suomessa - 3.2.2016 3.2.2016
LisätiedotSikiön CNS ultraäänidiagnostiikkaa. Tommi Vimpeli 23.2.2011
Sikiön CNS ultraäänidiagnostiikkaa Tommi Vimpeli 23.2.2011 Hermoston kehitys 1. Hermokudoksen induktio ektodermissä ja kaavoittuminen 2. Hermoston esiastesolujen eli neuroblastien synty ja vaeltaminen
LisätiedotToksikologian perusteita ja toksisuuden arviointi
Toksikologia Toksikologian perusteita ja toksisuuden arviointi Pekka Rauhala 2012 Oppi vieraiden aineiden haitallisista vaikutuksista eläviin organismeihin Paracelsus (1493-1541): Ei ole myrkytöntä ainetta,
LisätiedotÄidin ja sikiön ongelmia
Raskausdiabetes Poikkeava sokeriaineenvaihdunta, joka todetaan 1. kerran raskausaikana Taustalla insuliiniresistenssi / insuliinierityksen puutteellisuus Äidin ja sikiön ongelmia Raskaushypertension ja
LisätiedotEpämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies
Terveys 2013 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993 2010 Missbildningar 1993 2010 Congenital anomalies 1993 2010 Annukka Ritvanen +358 29 524 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotRaskaudenaikainen lääkkeidenkäyttö, syntyneiden lasten perinataaliterveys sekä epämuodostumat 1996 2010
Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen Miia Artama Mika Gissler Anna Heino Heli Malm Annukka Ritvanen lääkkeidenkäyttö, syntyneiden lasten perinataaliterveys sekä epämuodostumat 1996 2010 RAPORTTI 20 2014 RAPORTTI
LisätiedotJyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes
Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää
LisätiedotEpämuodostumat ja ennakkotiedot tiedonantajapalaute 13/2001
Stakes/StakesTieto 3.6.1 Sosiaali- ja terveystilastot PL 2, 531 Helsinki Puh. (9) 3967 2376 Ritvanen Annukka Fax. (9) 3967 2324 e-mail: etunimi.sukunimi@stakes.fi Epämuodostumat 1993 1998 ja ennakkotiedot
LisätiedotKeuhkoahtaumatauti. Miten COPD-potilaan pahenemisvaiheen hoito onnistuu terveyskeskussairaalassa. Keuhkoahtaumataudin patofysiologiaa
Keuhkoahtaumatauti Miten COPD-potilaan pahenemisvaiheen hoito onnistuu terveyskeskussairaalassa keuhkoahtaumatauti on sairaus, jolle on tyypillistä hitaasti etenevä pääosin palautumaton hengitysteiden
LisätiedotKertausta lapsen kasvusta
Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen
LisätiedotEpämuodostumat
Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 7/05 21.3.05 Epämuodostumat 1993 03 Missbildningar 1993 03 Congenital anomalies 1993 03 Annukka Ritvanen +358 9 3967 2376 Seija Sirkiä +358 9 3967
LisätiedotEpämuodostumat ja ennakkotiedot 2002
Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 16/4 16.6.4 Epämuodostumat 1993 1 ja ennakkotiedot 2 Missbildningar 1993 1 och - preliminära uppgifter för 2 Congenital anomalies 1993 1 and - preliminary
LisätiedotSuomi 100 Sata vuotta lasten ja nuorten hyvinvoinnin rakentamista sekä katsaus vuoden 1987 ja 1997 syntymäkohortteihin
Suomi 100 Sata vuotta lasten ja nuorten hyvinvoinnin rakentamista sekä katsaus vuoden 1987 ja 1997 syntymäkohortteihin tutkimusprofessori Mika Gissler Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Suomi oli vuonna
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
10 maaliskuuta 2016 Mometasoni Versio 1.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Nuha Allerginen nuha on ylähengitysteiden
LisätiedotAvoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti
Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti 2.12.2013 Hoidon rajat Syntymä ja kuolema - elämän ääripäät Aletaanko hoitaa? Milloin hoito lopetetaan? Kuinka jaksaa vaikeiden päätösten äärellä Aletaanko
Lisätiedoteapr -ryhmittely: prosessijohtamista tukeva perusterveydenhuollon tuotteistus
eapr -ryhmittely: prosessijohtamista tukeva perusterveydenhuollon tuotteistus Tuotteistus/potilasryhmitys terveydenhuollossa! Tuotteistuksella ymmärretään monentasoisia asioita yksittäiset toimenpiteet
LisätiedotENNAKOLLISET LASTENSUOJELUILMOITUKSET
ENNAKOLLISET LASTENSUOJELUILMOITUKSET Jenni Weck-Näse LSL 25 C Ennen lapsen syntymää 25 :n 1 momentissa mainittujen henkilöiden on salassapitosäännösten estämättä tehtävä ennakollinen lastensuojeluilmoitus,
LisätiedotReumataudit ja raskaus
Reumataudit ja raskaus Perhesuunnitteluun liittyvät asiat ovat monelle reumasairautta potevalle naiselle tärkeitä, arkoja ja usein myös ongelmallisia. Reumalääkkeiden käytöstä ennen raskauden alkua ja
LisätiedotLakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö
Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö Tapani Keränen Itä-Suomen yliopisto; Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri, tutkimusyksikkö ja eettinen toimikunta 21.3.2012 1 Alueelliset eettiset
LisätiedotEpämuodostumat ja ennakkotiedot 2001 tilastotiedote 4/2003
Stakes/StakesTieto 6.. Sosiaali- ja terveystilastot PL, Helsinki Puh. (9) 96 6 Ritvanen Annukka Puh. (9) 96 6 Sirkiä Seija Fax. (9) 96 9 e-mail: sukunimi.etunimi@stakes.fi ISSN 9- (Internet) ISSN 9- (paperi)
LisätiedotRaskausajan tietojen rakenteinen kirjaaminen
Raskausajan tietojen rakenteinen kirjaaminen Reija Klemetti, Anna Heino, Kaisa Mölläri, Anja Mursu, Riitta Konttinen Workshop, THL 29.8.2017 29.8.2017 1 Mihin perustuvat ja mistä lähdettiin? 29.8.2017
LisätiedotRaskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy
Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy 14.4.2016 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy anti-d-suojaus synnytyksen jälkeinen suojaus 1969 riskiperusteinen suojaus
LisätiedotMuutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta
6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,
LisätiedotEpämuodostumat ja ennakkotiedot 2000 tiedonantajapalaute 3/2002
Stakes/StakesTieto.3. Sosiaali- ja terveystilastot PL, 3 Helsinki Puh. (9) 396 36 Ritvanen Annukka Puh. (9) 396 36 Sirkiä Seija Fax. (9) 396 3 e-mail: sukunimi.etunimi@stakes.fi Epämuodostumat 993 999
LisätiedotMiksi valtakunnallinen rokotusrekisteri?
Miksi valtakunnallinen rokotusrekisteri? Valtakunnalliset neuvolapäivät 22.10.2014 Susanna Jääskeläinen, Jukka Jokinen Rokotetutkimusyksikkö 22.10.2014 Valtakunnallinen rokotusrekisteri - tavoite, suunnitelmat
Lisätiedot