Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
|
|
- Tarja Tamminen
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? KEHITYSVAMMALAKI: henkilö, jonka kehitys tai henkinen toiminta on estynyt tai häiriintynyt synnynnäisen tai kehitysiässä saadun sairauden, vian tai vamman vuoksi ja joka ei muun lain nojalla voi saada tarvitsemiaan palveluja Kehitysvammaisen on tavallista - vaikeampi oppia uusia asioita - vaikeampi soveltaa aiemmin oppimaansa uusissa tilanteissa - vaikeampi itsenäisesti hallita elämäänsä Älykkyysosamäärä ÄO on matemaattinen suure, joka saadaan jakamalla testeillä mitattu lapsen älykkyysikä hänen kronologisella iällään ja kertomalla osamäärä sadalla. WHO: ÄLYLLISEN KEHITYSVAMMAISUUDEN kriteerit: 1. älykkyysosamäärä alle 70: syvä ÄO < 20 alle 2 v vaikea ÄO v keskivaikea ÄO v lievä ÄO v 2. sosiaaliset, kielelliset ja omatoimisuustaidot eivät vastaa ikäodotuksia 3. vamma on ilmennyt kehitysiässä, ennen 18 v ikää Vaikeaan ja syvään kehitysvammaisuuteen liittyy lähes aina muita vammoja ja liitännäissairauksia 60%:lla puhevamma 50%:lla epilepsia 35%:lla jonkinasteinen liikuntavamma 22%:lla psykiatrinen häiriö 15%:lla autistisia piirteitä ja käyttäytymisongelmia 7% sokeita, 2%kuulovammaisia KEHITYSVAMMAISUUDEN SYYT Epidemiologisten tutkimusten perusteella esiintyvyys Suomessa: - lievästi kehitysvammaisia 0.6% eli n keskivaikeasti 0.2% eli n vaikeasti 0.1% eli syvästi 0.1% eli 5000 Kehitysvammaisia n Eli länsimaissa ja Suomessa 1% väestöstä on kehitysvammaisia, 3%:lla on eriasteisia neurologisia erityisvaikeuksia tai oppimiseen liittyviä ongelmia N %:ssa syy jää edelleen tuntemattomaksi DIAGNOOSIN MERKITYS - hoidossa, seurannassa, kuntoutuksessa, ennusteen laadinnassa - perhesuunnittelu, sikiödiagnostiikka - ymmärtävä asennoituminen tilanteeseen, hyväksyminen, kehityksen tukeminen, kohtuuttomista odotuksista luopuminen PRE-, PERI- JA POSTNATAALISET SYYT äidin sairaudet (diabetes, epilepsia), raskaudenaikaiset lääkkeet, alkoholi, infektiot: cytomegalo, toxoplasma, vihurirokko, synnytyksen ongelmat: hapenpuute, aivoverenvuoto vastasyntyneet infektiot Kehitysvammaisia miehiä enemmän: 54% 1
2 GENEETTISET SYYT osuus??? Arvioidaan, että joka kolmannella n :sta geenistämme on vaikutusta älykkyyteen. kromosomipoikkeavuudet monogeeniset sairaudet/oireyhtymät - autosom. dominantti - autosom. resessiivinen - X-kromosomaalinen monitekijäisesti periytyvät muut harvinaisemmat geneettiset syyt - mitokondriaalisesti periytyvät sairaudet - leimautuminen eli imprinting (vanhemman sukupuolen vaikutus geenin ilmentymiseen) - UPD uniparentaalinen disomia (molemmat kromosomit ovat peräisin samalta vanhemmalta) Mitä tarkoitetaan oireyhtymällä eli syndroomalla? SYN = yhdessä DROMOS = juosta - Yhteinen taustasyy useilla erilaisilla oireilla, löydöksillä, epämuodostumilla, dysmorfisilla piirteillä - Esiintyy useilla erikoisaloilla, mutta erityisesti perinn.lääket. - Usein nimetty ensimmäisenä kuvanneen lääkärin mukaan Marfan von Recklinhausen - Neurofibromatoosi tyyppi I Smith-Lemli-Opitz - Akronyymit CATCH 22 VCF velocardiofaciaalinen di George Shprintzen Synnynnäiset epämuodostumat Muutamalla prosentilla (2-3%) vastasyntyneistä, suhteellinen osuus lisääntynyt 1%:lla useita epämuodostumia Voidaan luokitella ja ryhmitellä monella tavalla Esiintyvyyksissä voi olla maantieteellisiä/rodullisia eroja (halkiot) Patogeneettinen luokittelu: MALFORMAATIO: alun perin poikkeava kehitys (halkiot) DISRUPTIO: ulkoisen tekijän, esim verenkierrollisen, aiheuttama häiriö DEFORMAATIO: alun perin normaali kehitys, mekaaninen häiriö (kampurat) DYSPLASIA: solutason häiriö esim entsyymipuutoksen seurauksena Synnynnäiset epämuodostumat: kliininen luokittelu ISOLOIDUT, yksittäiset MONIEPÄMUODOSTUMAT: ASSOSIAATIO: esiintyy useita toisistaan riippumattomia epämuodostumia, - usein varhaisia, blastogeneesin aikaisia esim disruption tai teratogeenisten mekanismien aiheuttamia SEKVENSSI: primaarivian seurauksena muita (deformaatiosekvenssi/disruptiosekvenssi) SYNDROOMA Mitä tarkoittaa dysmorfinen piirre? Syntyaika: 8 viikkoa hedelmöityksestä syntymään saakka Pikkuanomalia, pieni rakenteellinen poikkeavuus, josta ei aiheudu vakavaa haittaa, sikiökautinen jäänne Yksittäin esiintyessään tavallisia, jokaiselta löytyy jotakin, normaalivariaation äärilaitoja > 3, voi viitata sikiönkehityksen häiriöön, 20%:lla jokin merkitsevä rakennepoikk. Kasvonpiirteiden poikkeavuus, persoonallisuus, omaleimaisuus 70% sijaitsee KASVOISSA, KÄSISSÄ, JALOISSA Judith G. Hall et al: Handbook of normal physical measurements 2
3 - terminologia, yhteinen kieli - Iän merkitys, myös rodun - Hyvä verrata vanhempien ja sisarusten piirteisiin Kun yhtenä oireena on kehitysviivästymä, lievemmätkin dysmorfiset piirteet saavat suuremman merkityksen ENSIVAIKUTELMA tärkeä SYNDROOMA VAI EI??? Yksittäisinä tavallisia, mutta useamman esiintyessä samalla henkilöllä voi olla viite oireyhtymästä eli syndroomasta. TÄRKEÄT TYÖKALUT: SILMÄT KAMERA / VIDEO MITTANAUHA TIETOKANNAT: LDDB London Dysmorphology Database yli 4000 syndroomaa POSSUM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations KORVA Anotia-microtia, Weerda 1988 American Journal of Medical Genetics Vol 149A No 1, 2009 Second degree - Pituus alle -2SD, osa (muttei kaikki) rakenteista puuttuu Vaihtelu!! First degree - Pituus alle -2SD, normaalit rakenteet olemassa Third degree - Joitakin rakenteita olemassa, mutta poikkeavina Sijainti: helixin nousevan osan alku samalla tasolla silmien sisäcanthuksien kanssa Kierteisyys 3
4 21-trisomia Downin oireyhtymä Insidenssi 1 : 600 yleensä keskivaikeasti kehitysvammaisia sydämen ja ruuansulatuskanavan kehityshäiriöt tavallisia tyypilliset kasvonpiirteet motorinen ja puheen kehitys hidasta puberteetti myöhässä aikuispituus < 160 cm, ongelmana ylipaino Down aikuisilla Alzheimerin tauti elinikä lyhentynyt 18-trisomia Edwardsin oireyhtymä 1:5000 vastasyntynyttä kohti aiheuttaa sikiön menehtymisen tai vaikean kehityshäiriön ennuste huono, keskimääräinen elinaika 1-2 kk, vain n % elää yli 1 v. syvästi kehitysvammaisia pienikokoisia pikkuaivojen ja takakuopan alueen anomaliat sydänvika tyypillinen pään muoto, sormien trisomia-asento, keinutuolijalkaterät 13-trisomia Pataun oireyhtymä 1:8000 vastasyntynyttä kohden aiheuttaa sikiön menehtymisen tai vaikean kehityshäiriön > 90% menehtyy ensimmäisen vuoden aikana lapset syvästi kehitysvammaisia huuli-suulakihalkio, ylilukuiset sormet ja varpaat, pienet silmät, sydänvika, aivojen etuosan, ruuansulatuskanavan ja virtsateiden rakennepoikkeavuus ESIMERKKEJÄ CATCH 22: mikrodeleetio-oireyhtymä Smith-Magenis: mikrodeleetio-oireyhtymä Fragiili X-oireyhtymä: X-kromosomaalinen VCF/CATCH Cardiac, Abnormal face, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypoparathyreosis - esiintyvyys 1: kliiniset löydökset: sydänvika suulaki-halkio thymuksen puutos vaihtelevan asteinen kehityksen viivästymä -yleensä esiintyy sporadisena, uutena mutaationa, mutta periytyy vallitsevasti 4
5 Dysmorfologia: lyhyt, kapea, ylös suuntautuva luomirako, epikantuspoimut, nenänselkä paksu, pieni leuka (mikrognathia) ja suu Tyypillisiä pikkupiirteitä: pitkät ja kapeat sormet, neliskulmaiset korvalehdet - mikrodeleetio kromosomissa 22q11 Smith-Magenis, 1982 ja 1986 Huom! Osattava epäillä diagnoosia kliinisesti - esiintyvyys n 1:25.000, ei vaikutusta elinikään - dysmorfologia: brakykefalia, leveät kasvot, keskikasvohypoplasia, silmät syvällä, luomiraot ylös, synophrys, lyhyt philtrum, - lyhytkasvuisuus, lyhyet sormet ja varpaat - karhea ääni, käytösongelmat (itsensä vahingoittaminen), unihäiriöt 5
6 del 17p11.2, mikrodeleetio (2-9 Mb), kriittinen geeni RAI-1 Frax- eli Fragiili X -oireyhtymä, Downin jälkeen tavallisin syy kehitysvammaisuuteen, käsittää 4% vaikeasta kehitysvammaisuudesta FMR1-geeni; CGG-toistojakso, esimutaatio ja täysmutaatio Normaali toistojakson pituus alle 55 Esimutaatio täysmutaatio yli 200 HAASTEITA OIREYHTYMÄDIAGNOSTIIKASSA: -OIREYHTYMIÄ ON SUURI MÄÄRÄ, MUTTA PALJONKO ON TUNNISTAMATTA? - VAIKEUS: MIKÄ ON ULKONÄÖSSÄ NORMAALIA JA MIKÄ POIKKEAVAA? - MOLEKYYLIGENEETTISET TUTKIMUSMENETELMÄT KEHITTYVÄT JA TULEVAT HELPOMMIKSI - MUTTA POTILAAN KLIINISEN TUTKIMUKSEN MERKITYS TULEE SÄILYMÄÄN Mitä on olla harvinainen? Sairaus- tai vammaryhmä on harvinainen: Jos siihen kuuluu koko väestöstä enintään 1:10 000, eli Suomessa 500 henkilöä Jos se lisäksi vaikeuttaa arjessa selviytymistä Diagnoosin saaminen viivästyy usein Tehokkaat hoidot puuttuvat Hoitoon erikoistuneita yksiköitä on vähän tai ne sijaitsevat kaukana Sairaudesta kertovaa ajantasaista selkokielistä tietoa ei ole, tai se on vaikeasti löydettävissä Vertaistuen saaminen / löytäminen vaatii usein erityisjärjestelyjä LASTEN KUNTOUTUSKOTI Harvinaisten sairaus- ja vammaisryhmien palvelu- ja osaamiskeskus Sopeutumisvalmennusta on järjestetty 1980 luvun lopulta alkaen 6
7 7
KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI. Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri
KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri EI SIDONNAISUUKSIA DIAGNOSTISET KRITEERIT Henkilön ÄO< 70 standardoiduissa älykkyystesteissä
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotMITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa
MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa Sisältö: 1. Kehitysvammaisuus 2. Kehitysvammaisuus ja terveys Pohdintatehtävä Millaiset asiat
LisätiedotSynnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotMUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA
. MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotMaria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri
RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden
LisätiedotKehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi
Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotKehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi
Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian yksikkö konsultoiva
LisätiedotNeuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen
Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotSUOMEN TURNER-YHDISTYS RY
TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotFASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto
FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee
LisätiedotAlkoholidementia hoitotyön näkökulmasta
Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta PÄIHDELÄÄKETIETEEN PÄIVÄT 8.3.2019 SH KATJA ORANEN HELSINGIN SAIRAALA / SUURSUON SAIRAALA, AKUUTTI PÄIHDEKUNTOUTUSOSASTO 12 Suursuon sairaala os. 12 Akuutti päihdekuntoutusosasto
LisätiedotKehitysvammainen terveyskeskuksen potilaana. Marja-Leena Hassinen
Kehitysvammainen terveyskeskuksen potilaana Marja-Leena Hassinen 22.1.2013 Potilas/asiakas/kohtaaminen Tk osaa kohdata erilaisia ihmisiä: -lapsia: rauhallisesti, vakaasti, lämpimästi- huoltaja vastaa hoidosta
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
Lisätiedot5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE
5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE RO-GNE: RASKAUDEN ILMOITUSLOMAKE ILMOITTAJAN TIEDOT Ensimmäinen Seuranta Ilmoittajan nimi: Tyyppi: Lääkäri (erikoisala) Farmaseutti/proviisori Kuluttaja Muu (mikä) Yhteydenotto-osoite:
LisätiedotSelkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco
tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotKuka on näkövammainen?
Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotKORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS
KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS Antopäivä 6.11.2012 Taltionumero 3064 Diaarinumero 2979/3/11 Lyhyt ratkaisuseloste 1 (9) Asia Valittaja Kehitysvammaisten erityishuoltoa koskeva valitus Perusturvalautakunta
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotKelan sopeutumisvalmennus 2010-luvulla. Tuula Ahlgren Kehittämispäällikkö 10.3.2015
Kelan sopeutumisvalmennus 2010-luvulla Tuula Ahlgren Kehittämispäällikkö 10.3.2015 2 Kuntoutustilastot, Kelan järjestämä kuntoutus vuonna 2014 3 Ennuste 2014 Kelan sopeutumisvalmennus Kela järjestää sopeutumisvalmennusta
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotSisällys. Osa I Lapsen aivovammat. Toimituskunta 7 Esipuhe 15 Johdanto 18. 1 Aivovammojen määritelmät ja käsitteet 22
10 Julkaisijan puheenvuoro 5 Toimituskunta 7 Esipuhe 15 Johdanto 18 Osa I Lapsen aivovammat 1 Aivovammojen määritelmät ja käsitteet 22 Aivovamman alamuodot 24 Traumaattisen aivovamman alamuodot 24 Tajunnan
LisätiedotLapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö
Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotKehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta
Kehitysvammaisena eläminen Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Yleistä kehitysvammaisuudesta Vaikeus oppia ja ymmärtää uusia asioita Kehitysvammaisuudessa on asteita ja ne vaihtelevat lievästä syvään Syitä
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotKEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN. Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK
KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK 1 HAASTAVASTA KÄYTTÄYTYMISESTÄ ja MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖISTÄ KEHITYSVAMMAISILLA Kehitysvammaisista
Lisätiedot0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.
LisätiedotMitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan?
Mitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan? Mauri Aalto Dosentti, ylilääkäri Kansanterveyslaitos Miksi kysymys esitetään? On olemassa alkoholin käyttöä, johon ei liity riskiä tai riski on vähäinen Mini-intervention
LisätiedotKORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS
KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS Antopäivä 10.5.2013 Taltionumero 1655 Diaarinumero 1946/3/12 1 (7) Asia Valittaja Kehitysvammaisten erityishuoltoa koskeva valitus X:n kaupungin sosiaali- ja terveyslautakunta
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotPakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste
Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Prevalenssilukuja Authors Number Age prevalence (%) M/F(% or n) Flament et al. 1988, USA 5596 14-18 1,9* 11M/9F Lewinsohn et
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotPUHUKAA ADHD:STÄ ADHD
PUHUKAA ADHD:STÄ Tässä luvussa tarjotaan sekä vanhemmille että opettajille oivallisia tapoja puhua ADHDhäiriöstä, sen oireista ja vaikutuksista. Lukuun kuuluu kappaleita ADHD:n oireista ja niiden muuttumisesta
LisätiedotAmmattiopisto Luovi. Erityisen monipuolista opiskelua
Ammattiopisto Luovi Erityisen monipuolista opiskelua HAAPAVESI 6.9.2013 Oppimisvaikeudet Oppimisvaikeuksilla tarkoitetaan sitä, että oppijalla on vaikeuksia saavuttaa opiskelun tavoitteet, tai tavoitteiden
LisätiedotCP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi.
Matti Koivikko CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Vajaaliikkeisten Kunto Bot för Rörelsehindrade r.y. http://www.vlkunto.fi/ VASTASYNTYNEIDEN AIVOVAURIOT
Lisätiedot1-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotMUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT
MEMO OHJELMA MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT SELKOKIELELLÄ 2015 Inkeri Vyyryläinen (toim.) SELKOESITE MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT SELKOKIELELLÄ Inkeri Vyyryläinen (toim.) Lähde: Muistiliiton esite Selkokielimukautus:
LisätiedotPakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas
Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireinen häiriö (OCD) Pakkoajatukset ovat toistuvasti mieleen tunkeutuvia, epämiellyttäviä
Lisätiedot5-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 5-vuotiaan lapsen terveystarkastus 1. 2. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) Sukupuoli 1 poika 2 tyttö 5. Terveystarkastuksen suorittaja
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotRaskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE
Raskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE Haluamme auttaa Sinua löytämään oikean avun itsellesi sekä tulevalle lapsellesi Tästä oppaasta saat: tietoa päihteiden vaikutuksesta sikiöön vaihtoehtoja mistä saada
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotKUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus
KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet
LisätiedotKEHITYSVAMMALAIN NOJALLA JÄRJESTETYSTÄ PALVELUSTA ON LAADITTAVA ERITYISHUOLTO-OHJELMA
22.11.2016 Dnro 116/4/16 Ratkaisija: Oikeusasiamies Petri Jääskeläinen Esittelijä: Oikeusasiamiehensihteeri Minna Verronen KEHITYSVAMMALAIN NOJALLA JÄRJESTETYSTÄ PALVELUSTA ON LAADITTAVA ERITYISHUOLTO-OHJELMA
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotVuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat
Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotHyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti
Hyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti Sivu 1 Unihäiriöt Unettomuushäiriöt Unenaikaiset hengityshäiriöt Keskushermostoperäinen
LisätiedotTukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET)
Tukikeskustelukoulutus Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Peter Vermeulen Olen jotakin erityistä Kuinka kertoa lapsille ja nuorille
LisätiedotNuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen
Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Annamari Tuulio-Henriksson Dosentti, johtava tutkija, Kelan tutkimusosasto Suomen epidemiologian seuran ja Kelan seminaari 27.10.2011 Nuoret ja työllistymisen
LisätiedotKuntoutus-Auris toteuttaa vuonna 2014 Valkeassa talossa Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuksen perhekursseja sekä lasten yksilöllisiä
KUNTOUTUSKALENTER I 2014 Kuntoutus-Auris toteuttaa vuonna 2014 Valkeassa talossa Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuksen perhekursseja sekä lasten yksilöllisiä kuntoutuksen perhejaksoja. Kuntoutuspäätöstä
LisätiedotAikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen
Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Jaana Körkkö, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja Satu Tuulasvirta, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja SISÄLTÖ: Aikuisten oppimisvaikeudet (johdanto
LisätiedotKEHITYSVAMMAISUUS määrittely, liitännäissairaudet ja kohtaaminen Maija Koivu
KEHITYSVAMMAISUUS määrittely, liitännäissairaudet ja kohtaaminen 11.10.2016 Maija Koivu Kehitysvamma-käsite Kehitysvammainen on henkilö, jonka kehitys tai henkinen toiminta on häiriintynyt synnynnäisen
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotHarvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti
http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1877140 Raportteja ja muistioita 2014:5 13.03.2014 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti Koko julkaisu (pdf, 402 kb)
LisätiedotAVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu
AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin
LisätiedotRaskausajan ultraääniseulonnat
Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä
LisätiedotLataa Kliininen neuropsykiatria. Lataa
Lataa Kliininen neuropsykiatria Lataa ISBN: 9789516563667 Sivumäärä: 428 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 38.67 Mb Aivojen ja mielen sairaudet ja häiriöt johtavat usein eettisiin ja filosofisiinkin pulmiin.
LisätiedotKehityshäiriöiden ja kehitysvammaisuuden tutkimukset ja toteaminen
Kehityshäiriöiden ja kehitysvammaisuuden tutkimukset ja toteaminen Jarmo Körkkö, LT, vs. ylilääkäri PPSHP-Kehitysvammahuolto Luento Älyllinen kehitysvammaisuus Tilastotietoa PPSHP Kehitysvammahuolto Yhteiset
Lisätiedot