Sairauden olemus Käsitteistä ja mekanismeista

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Sairauden olemus Käsitteistä ja mekanismeista"

Transkriptio

1 Sairauden olemus Käsitteistä ja mekanismeista Veli-Pekka Lehto Miten määritellä sairaus? Sellainen poikkeama normaalista, joka aiheuttaa haittaa tai sairauden tunteen Ongelma: mikä on normaali normaali vaihtelee yksilöittäin, väestöittäin, kulttuureittain ja yksilön eri elämänvaiheissa 1

2 Operationaalinen määritelmä: Sairauteen liittyvän mitattavissa olevan piirteen tai indikaattorin arvon kahden standardipoikkeaman suuruinen poikkeama keskiarvosta Ongelma: tyyppipiirre tai indikaattori vain harvoin todettavissa edellyttää muuttujan noudattavan normaalijakaumaa Onko lääketiede Ongelma normatiivinen tiede objektiivinen (luonnon)tiede 2

3 Normatiivinen vs einormatiivinen Onko sairauden määrittely normatiivinen facts fit to theory ei-normatiivinen theory fit to facts populaationormaali on ei-normatiivinen määrittely yksilönormaali on normatiivinen määrittely 3

4 Sairauksien syyt Ulkosyntyiset ympäristöperäiset Sisäsyntyiset perinnölliset, geneettiset Epigeneettiset Ulkosyntyiset mekaaniset, fysikaaliset, kemialliset mikrobit, prionit elämäntavat sosiaalinen ympäristö 4

5 Sisäsyntyiset geneettiset välittömät syyt altistavat tekijät Epigeneettiset tekijät geenien kautta välittyvät muutokset, joihin ei liity mutaatioita (muutoksia geenien emäsjärjestyksessä) voivat periytyä solusukupolvelta toiselle ja meioosin yli gametic epigenetic inheritance transgenerational epigenetic effects 5

6 Perinteinen käsitys Ympäristöperäiset tekijät vaikuttavat sairauden syntyyn ainoastaan yksilön elämän aikana, mutta eivät siirry jälkeläisille Geneettisesti määräytyvät tekijät siirtyvät itusolulinjassa ja saavat aikaan sairauden seuraavassa sukupolvessa Nykynäkemys Sairauden fenotyyppiin vaikuttavat ympäristö, geneettiset ja epigeneettiset tekijät erilaisina kombinaatioina ja on viitteitä siitä, että ympäristötekijöiden vaikutus voi välittyä itusolulinjassa epigeneettisten mekanismien kautta ja vaikuttaa sairauden kehittymiseen seuraavassa sukupolvessa. 6

7 Sairauden täydellinen kuvaus tieto ja ymmärrys siihen vaikuttavista tekijöistä (etiologia) syntymekanismista (patogeneesi) elimistössä, käyttäytymisessä ja suoriutumisessa todettavissa olevista rakenteellisista, toiminnallisista ja kliinisistä muutoksista (oireet) sairauden kulusta, kehittymisestä ja niiden seurauksista ja potilaan selviytymisestä (prognoosi) hoitovasteesta (prediktio) 7

8 Vain harvan sairauden kohdalla tietomme ovat edes lähestulkoon kattavat. Monet hoidot perustuvat keskeisesti kokemusperäiseen tietoon Historiaa Maaginen/yliluonnollinen ulkoiset syyt, kohtalo Humoraalimedisiina sisäsyntyiset syyt, homeostaasi germ -teoria tartuntataudit, ulkoiset tekijät Degeneratiiviset sairaudet Biological clock DNA as a code sisäiset tekijät 8

9 Nosologia -sairauksien luokittelu Nosos (kr) tauti, logos (kr) oppi Tauti tauti vs. sairaus Tauti on tarkempi käsite kuin sairaus. Tauti on lääketieteellisesti määriteltävissä oleva ja samantapaisin oirein eri yksilöissä ilmenevä sairaus. Luokitteluperusteet Nosologiaa etiologia patogeneesi oireet (syndroomat) elin, elinjärjestelmä 9

10 1700-luku Carl von Linné, Francois Boissier de Sauvages, Philippe Pinel, Thomas Sydenham Jacques Bertillon First International Classification of Causes of Death, 1893 >>>ICD10 SNOMED Th International Systematized Nomenclature of Human and Veterinary Medicine määrittelyn deljä dimensiota anatominen morfologinen etiologinen funktionaalinen 10

11 Lääkärinvala Patologian rooli Patologia = tautioppi Pathology: the Hidden Science that Saves Lives The Royal College of Pathologists/UK To know, to see, to interpret, to communicate Knowledge, skills, attitude 11

12 Pathologists have a decisive role in the diagnostics of illnesses of living persons. A patient and his pathologist do not see each other. A pathologist is a master in all areas of medicine, except medicinal therapy. He is an important contact for treating doctors in almost all special fields. Particularly in the diagnostics and therapy of tumor illnesses, nothing goes without the pathologist. The pathologist can be compared to an air traffic controller, who is also not seen by the passenger, but who does an indispensable job. 12

13 Yleinen ja elinpatologia Yleinen patologia sairauksien yleiset mekanismit tulehdus, soluvaurio, kasvuhäiriö Elinpatologia yleisten mekanismien manifestaatiot eri kudoksissa ja elimissä Sairauksien ulkoiset syyt 13

14 Fysikaaliset tekijät mekaaniset lämpö kylmä sähkövirta säteily ionisoiva ionisoimaton Kemialliset aineet Aineen ominaisuudet (esim happo), epäspesifi vaikutus Kohdemolekyyli (esim. DNA), spesifi vaikutus karsinogeenit mutageenit teratogeenit lisääntymistoksiinit neurotoksiinit dermatotoksiinit Metabolinen aktivaatio 14

15 Ravinto Raskasmetallit Torjunta-aineet Hiilivedyt Typpiyhdisteet Tuotantoeläinten lääkkeet Myko- ja bakteeritoksiinit Epidemiat Lisäaineet Valmistuksessa syntyvät yhdisteet Lääkeaineet Lääkeaineiden aiheuttamat vauriot (iatrogeeniset vaikutukset) ennustettavat ja ennakoimattomat (idiosynkrasia) Suomessa vuosittain n ilmoitusta 15

16 Ilmansaasteet ja ilmasto Raskasmetallit ja ympäristömyrkyt Hiukkaset ja pienhiukkaset Savusumu Sisäilma Vesien saasteet Vesijohtoverkosto (Nokia) Sinilevät Pintavedet Maaperäperäiset saasteet 16

17 Ravitsemustila Lihavuus (obesitas) Aliravitsemustilat (malnutritio) Proteiini- ja energia-aliravitsemus (PEN) Primaarinen Sekundaarinen Marasmus Kwashiorkor Nautintoaineet ja päihteet Tupakka Verisuonivaikutukset Keuhkosyöpä Alkoholi Keskushermosto, gi-kanava, haima, maksa ravitsemus karsinogeenisyys FAS Huumeet yliannostus infektiot 17

18 Infektiosairaudet Toinen epidemiologinen käänne tartuntatautikuolemien lasku 1900-luvun ajan Uudet mikrobisairaudet Infektiot ja krooniset sairaudet Puolustusmekanismit barriers, immunologiset mekanismit tulehdusreaktio, solutuho, arpimuodostus Epidemiological transition 18

19 19

20 Sairauksien sisäiset syyt Prionit proteinaceous infectious particles l. infektiiviset proteiinipartikkelit Stanley Prusiner 1982 Nobel 1997 for his discovery of prions - a new biological principle of infection Prioni indusoi normaalista poikkevan rakenteen leviämisen. 20

21 Genomisen DNA:n kautta välittyvät tekijät DNA:n sekvenssin muutos l. mutaatio Välittömästi sairauden syy Altistavat ympäristötekijöille Mutaatiot ituradan siirtyvät sukupolvien yli somaattiset eivät siirry sukupolvien yli Epigeneettiset muutokset ei muutosta sekvenssissä 21

22 Periytyminen Monogeeninen Mendelin säännöt mendelöiviä sairauksia n dominantti/resessiivinen fenotyyppierot kvalitatiivisia suomalainen tautiperintö Polygeeninen Vuorovaikutuksessa olevien geenien kautta fenotyyppierot kvantitatiivisia/gaussin käyrä kansansairaudet 22

23 Mitokondriaalisen DNA:n muutokset Kopiolukumäärä vaihtelee Periytyy maternaalisesti Ei tapahdu väestötasolla rekombinaatioita > geneettinen vaihtelu perustuu siinä tapahtuviin mutaatioihin Heteroplasmia MutaatioDNA:n osuus voi vaihdella eri soluissa > vaihtelevat manifestaatiot 23

24 Uudentyyppiset yhden geenin sairaudet mdna:n yhden geenin mutaatioiden aiheuttamat sairaudet eivät noudata Mendelin sääntöjä Toistojaksomutaatiosairaudet fenotyyppi riippuu toistijaksomutaation laajuudesta Kromosomihäiriöt Poikkeava kromosomimäärä aneuploidia Rakennehäiriöt translokaatiot 24

25 Epigeneettiset syyt Geenien ilmentymisen (aktiivisuustilan) periytyminen ilman, että aktiivisuustilan alunperin indusoinut tekijä on enää läsnä Kromaatiinin kemialliset modifikaatiot DNA:n metylaatio kromatiinin laskostumisen sätely geenituotteen itsesäätely imprinting 25

26 Ei-koodaava RNA Genomi koodaa tuhansittain RNAmolekyylejä, jotka eivät koodaa proteiineja, vaan ovat itsenäisiä toimijoita; noncoding RNAs (ncrnas) ncrnas ovat genomin dark matter Parhaiten tunnetaan mirnat ja niiden tautiassosiaatiot 26

27 Imprinting l. leimautuminen Sellainen periytyvä ominaisuus, jonka ilmentyminen riippuu siitä, kummalta vanhemmalta geeni on peräisin Leimautuneet geenit tärkeitä sikiökehityksen aikana Liittyvät eräisiin oireyhtymiin Laskostumissairaudet Proteiinien tulee saavuttaa oikea konformaatio (folding). Kaperoniproteiinit tärkeitä säätelijöitä foldingprosessissa Laskostumisen häiriö johtaa toiminnallisesti vajavaiseen tuotteeseen tai väärin laskostuneen tuotteen toksiseen akkumulaatioon (aggregaatio) 27

28 Syytekijöiden tunnistaminen Ulkoiset usein helppoa epidemiologiset tutkimukset riskitekijäkäsite Geneettiset tekijät funktionaalinen genomiikka funktion päätteleminen datasta positionaalinen genomiikka kytkentäanalyysi, assosiaatiotutkimus Muuttoväestötutkimus Kaksostutkimus 28

29 Duodecimin kustantama kirja Matti Uhari (OY:n lastentautiopin prof) ja Pentti Nieminen (OY:n lääketieteen tietojenkäsittelyopin lehtori) "SYY JA SEN SELVITTÄMINEN EPIDEMIOLOGIASSA Epidemiologisissa tutkimuksissa pyritään usein löytämään tautiin vaikuttavia tekijöitä tai taudin syy. Mitä syyllä sitten ymmärretään? Tupakkateollisuuden edustajat ovat myöntäneet, että tupakanpoltto on keuhkosyövän riskitekijä mutta ei syy. Klassisesti syy on jaettu kahteen luokkaan: riittävä ja välttämätön syy. 29

30 Riittävä syy: Riittävällä syyyllä tarkoitetaan tilannetta, jossa syyn ollessa läsnä seurauksena on aina tauti. Riittävä syy on lääketieteessä harvinainen. Esimerkiksi yksilö, jolla on jokin geenivirhe, sairastuu aina tämän virheen aiheuttamaan tautiin. Välttämätön syy: Välttämätön syy edellytetään taudin ilmaantumiseksi, mutta pelkkä syyn läsnäolo ei riitä aina aiheuttamaan tautia. Tämä on tavallinen tilanne infektioissa. HIV-infektio ei kehity ilman HIvirusta, mutta kaikki virukselle altistuneet eivät sairastu. Tupakanpoltto ei ole edes välttämätön syy keuhkosyövälle, koska syöpä voi ilmaantua iöman tupakanpolttoa. Riskitekijä: Edellä mainitut syyn käsitteet eivät riitä kuvaamaan tavallisinta lääketieteellistä tavoiteasettelua, jossa pyritään löytämään taudille sellainen syy, että sen tuntemisella ja siihen vaikuttamisella voidaan sairauden ilmaantumista ja sen seurauksia vähentää ja lisätä terveyttä. Riskitekijä on tekijä, joka lisää sairauden todennäköisyyttä sellaisilla, joilla se on, verrattuna muuten samanlaisiin yksilöihin, mutta joilta riskitekijä puuttuu. Riskitekijä ei ole välttämätön eikä riiittäväkään syy sairauden ilmaantumiseen. Tupakanpoltto täyttää riskitekijän ominaisuudet, vaikka se ei täyttänyt syyn määritelmiä. Siten tupakkateollisuuden edustajat ovat oikeassa väittäessään tupakanpolton olevan riskitekijä mutta ei syy keuhkosyövälle." 30

31 Ikääntyminen ja sairaus Vanheneminen ja raihnaistuminen - biologian kova kysymys biomedikaalinen gerontologia venhenemisen muokkaaminen raihnaistumisen estäminen onko vanheneminen sairaus? kulumis- tai degeneratiiviset sairaudet (wear-and-tear) yleistyvät iän mukana kaikki eivät sairastu 31

32 Vanhenemisen evolutionaarinen perusta Miksi evoluutio on tuottanut fenotyypin, jolle on ominaista raihnaistuminen? resurssikilpailu - vanhemmat syrjään ohjelmoidun kuoleman kautta (Weissmann 1800-l) Mutation accumulation theory (Medawar) vanhuusiän mutaatiot kertyvät, kun ei ole valintapainetta Antagonistinen pleiotropia vanhuusiän haittageeneihin voi kohdistua jopa positiivinen valintapaine, jos niillä on edullinen vaikutus lapsuus- ja fertiili-iässä (äärimuoto disposable somatheory) pay later Vanhenemisen biologiaa Replikatiivinen seneskenssi telomeeririippuvainen, sisäinen kello solut eivät jakaudu, geeniprofiili muuttuu Onkogeenisyntyinen seneskenssi telomeereista riippumaton, onkogeeniaktivaatiosta riippuvainen estomekanismi syövän varalta? Seneskentti solukko dysfunktionaalinen > sairauksia Kantasolupolulaatio ehtyy > regeneratiivinen kapasiteetti pienenee 32

33 Vanhenemisen biologiaa Elinkohtaiset vanhenemismekanismit esim. signaalinsiirtoreitit Venhenemiseen liittyvät geenit Kalorimäärän rajoitus geeni-ilmentymisen suhde metabolisiin funktioihin 33

34 The art of medicine consists of amusing the patient while nature cures the disease. Voltaire Is Medicine Science? 1. Can practice be science? Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: Medical science versus scientific medicine Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: Scientific diagnosis Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: The useful property of a diagnostic Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: The useful property of an intervention Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: The useful property of a screening regimen. Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: Theory of medicine. Olli S. Miettinen Can. Med. Assoc. J. 2001; 165: Educational preparation Olli S. Miettinen. Can. Med. Assoc. J. 2001; 165:

Miten määritellä sairaus? Sairauden olemus. Käsitteistä ja mekanismeista. Ongelma. Normatiivinen vs einormatiivinen

Miten määritellä sairaus? Sairauden olemus. Käsitteistä ja mekanismeista. Ongelma. Normatiivinen vs einormatiivinen Miten määritellä sairaus? Sairauden olemus. Käsitteistä ja mekanismeista Veli-Pekka Lehto 23.4.2012 Sellainen poikkeama normaalista, joka aiheuttaa haittaa tai sairauden tunteen Ongelma: mikä on normaali

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Vatsa 4: maksa

Vatsa 4: maksa Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet

Lisätiedot

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v. Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Kosteus- ja homevaurioiden yhteys terveyteen ja ympäristöherkkyyteen. Juha Pekkanen, prof Helsingin Yliopisto Terveyden ja Hyvinvoinnin laitos

Kosteus- ja homevaurioiden yhteys terveyteen ja ympäristöherkkyyteen. Juha Pekkanen, prof Helsingin Yliopisto Terveyden ja Hyvinvoinnin laitos Kosteus- ja homevaurioiden yhteys terveyteen ja ympäristöherkkyyteen Juha Pekkanen, prof Helsingin Yliopisto Terveyden ja Hyvinvoinnin laitos Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LKT, prof Tutkimus

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa

Lisätiedot

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset

Lisätiedot

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

Farmaseuttinen etiikka

Farmaseuttinen etiikka Farmaseuttinen etiikka Medikalisaatio ja terveysarvojen imperialismi Luento 6. Farmasian tdk. 15.11. Markus Neuvonen markus.neuvonen@helsinki.fi http://blogs.helsinki.fi/amoneuvo Arvot tieteessä Terveysarvot

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma Vanhenemisen fysiologia 1 Elinikä ja vanheneminen Käsitteet Elinikä - yksilön elinikä Eliniän odotusarvo, aktuaarinen (kirjanpidollinen) elinikä - keskimääräinen odotettavissa oleva elinikä tietylle lajille,

Lisätiedot

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT

Lisätiedot

Kosteus- ja homeongelmat Suomessa

Kosteus- ja homeongelmat Suomessa Kosteus- ja homeongelmat Suomessa Eduskunnan Tarkastusvaliokunnan tutkimus 2012 Kari Reijula, LKT, professori Helsingin yliopisto ja Työterveyslaitos 19.6.2017 Kari Reijula Kosteus- ja homeongelmat Suomessa

Lisätiedot

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet 5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Biopankkitoiminta Suomessa. Dos. Heli Salminen

Biopankkitoiminta Suomessa. Dos. Heli Salminen Biopankkitoiminta Suomessa Dos. Heli Salminen Suomalaisten sairaalabiopankkien erityispiirteet ja mahdollisuudet Miten biopankit vastaavat terveydenhuollon haasteisiin Perustuslaki Biopankkilaki Henkilötietolaki

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta

BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta BIOLOGIA Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin ja

Lisätiedot

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Esityksen keskiössä Voivat olla vakavia sairauksia. Kuolema, kehityksen pysähdys ja perheen ongelmat.

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto IMMUUNIPUUTOKSET Olli Vainio Turun yliopisto 130204 IMMUNOLOGIA Oppi kehon puolustusmekanismeista infektiota vastaan Immuunijärjestelmä = kudokset, solut ja molekyylit, jotka muodostavat vastustuskyvyn

Lisätiedot

Farmaseuttinen etiikka

Farmaseuttinen etiikka Farmaseuttinen etiikka Medikalisaatio ja terveysarvot Luento 7. Farmasian tdk. 21.11. Markus Neuvonen markus.neuvonen@helsinki.fi http://blogs.helsinki.fi/amoneuvo Arvot tieteessä Terveysarvot Medikalisaatio

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Ajankohtaista HIVlääkeresistenssistä. Inka Aho 11.02.2015

Ajankohtaista HIVlääkeresistenssistä. Inka Aho 11.02.2015 Ajankohtaista HIVlääkeresistenssistä Inka Aho 11.02.2015 HIV:n resistenssin tutkiminen Genotyyppinen resistenssi Lääkkeiden kohteena olevan proteiinin sekvenssin selvittäminen M184V Mutaatioiden merkitys

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus

Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja

Lisätiedot

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen Harjoitus 2: Vastauspohja. Valitun kemikaalin tiedonhaut ja alustava riskinarviointi. Ohje 09.03.2016. Laat. Petri Peltonen. Harjoitus tehdään k2016 kurssilla parityönä. Opiskelijoiden nimet, s-postit

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi

Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi Määritelmän etsimistä Lukemisto: Origins of Life and Evolution of the Biosphere, 2010, issue 2., selaile kokonaan Perintteisesti: vaikeasti määriteltävä

Lisätiedot

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30 Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen

Lisätiedot

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää

Lisätiedot

Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet?

Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet? Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet? Petter Portin Verraten uusi on havainto, että geenien toiminnan eräät ympäristön muutosten indusoimat tilat saattavat periytyä paitsi

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

Farmaseuttinen etiikka

Farmaseuttinen etiikka Farmaseuttinen etiikka Medikalisaatio Luento 5. Farmasian tdk. 13.11. Markus Neuvonen markus.neuvonen@helsinki.fi http://blogs.helsinki.fi/amoneuvo Reduktionistisen ohjelman pyramidi: Humanistiset Yhteiskuntatieteet

Lisätiedot

Farmaseuttinen etiikka

Farmaseuttinen etiikka Farmaseuttinen etiikka Etiikka, tiede ja arvot Luento 5. Farmasian tdk. 14.11. Markus Neuvonen markus.neuvonen@helsinki.fi Reduktionistisen ohjelman pyramidi: Humanistiset Yhteiskuntatieteet Psykologia

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 11. Sukusolujen synty 1. Avainsanat 2. Geenien ja ympäristön vaikutus yksilöön 3. Meioosissa kromosomimäärä puolittuu, hedelmöityksessä

Lisätiedot

Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus Exactum D122

Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus Exactum D122 Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus 15.11.2007 Exactum D122 Bio- ja lääketieteiden opiskelu MBImaisteriohjelmassa Outi Monni, Dos, FT Biolääketieteen laitos 15.11.2007 Bioinformatiikan maisteriohjelma

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

GTVCTVITVPTVOAR: mitä ihmettä? Erikoistuvien päivät Kuopio Heli Virsunen erikoislääkäri KYS/ Syöpäkeskus

GTVCTVITVPTVOAR: mitä ihmettä? Erikoistuvien päivät Kuopio Heli Virsunen erikoislääkäri KYS/ Syöpäkeskus GTVCTVITVPTVOAR: mitä ihmettä? Erikoistuvien päivät Kuopio 25.-26.1.2013 Heli Virsunen erikoislääkäri KYS/ Syöpäkeskus Eri kohdealueiden rajaaminen ei ole eksaktia tiedettä, vaan perustuu osittain kokemukseen

Lisätiedot

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs. Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

Kuultavana stv:ssä HE 13/2016 vp

Kuultavana stv:ssä HE 13/2016 vp Kuultavana stv:ssä 05.04.2016 HE 13/2016 vp Hannu Syrjälä, osastonylilääkäri PPSHP:n tartuntataudeista vastaava lääkäri Tartuntatautilakia uudistavan työryhmän jäsen Tartuntatautilain tulee olla selkeä

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee 6.4. Genomin koon evoluutio 6.4.1. Genomin koko vaihtelee C-arvo: genomin haploidi koko pg:na 1 pg = 0.98 x 10 9 bp = 1 milj. kb = 1000 Mb (ero: geneettinen genomin koko (cm)) Missäkohtaa genomiaon kokoeroja?

Lisätiedot

Luonnonmarjat ja kansanterveys. Raija Tahvonen MTT/BEL

Luonnonmarjat ja kansanterveys. Raija Tahvonen MTT/BEL Luonnonmarjat ja kansanterveys Raija Tahvonen MTT/BEL 15.8.2013 Jos poimit marjat itse, saat Liikuntaa Luonnossa liikkumisen hyvät vaikutukset aivoille Marjasi tuoreena Varman tiedot, mistä marjat ovat

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

NORMAALIN JA PATOLOGISEN LIUKUVAT RAJAT: MITÄ PSYKIATRINEN TAUTILUOKITUS TUOTTAA ARJESSA?

NORMAALIN JA PATOLOGISEN LIUKUVAT RAJAT: MITÄ PSYKIATRINEN TAUTILUOKITUS TUOTTAA ARJESSA? NORMAALIN JA PATOLOGISEN LIUKUVAT RAJAT: MITÄ PSYKIATRINEN TAUTILUOKITUS TUOTTAA ARJESSA? Lotta Hautamäki, VTT Helsingin yliopisto, Sosiaalitieteiden laitos, Sosiologia,Tieteen- ja teknologiantutkimus

Lisätiedot

Minun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas.

Minun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas. Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet Hankittu epigeneettinen vaurio voi periytyä yli sukupolvien, osoittavat jo useat tutkimukset. Ihmiskunnan tautikentän muutoksen selittäjää kannattaa etsiä

Lisätiedot

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä

Lisätiedot

Synteettinen biologia Suomessa: Virukset synteettisen biologian työkaluina

Synteettinen biologia Suomessa: Virukset synteettisen biologian työkaluina Synteettinen biologia Suomessa: Virukset synteettisen biologian työkaluina Minna Poranen Akatemiatutkija Helsingin yliopisto FinSynBio-ohjelma Suomen Akatemia Virukset synteettisen biologian työkaluina

Lisätiedot

Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä

Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä Katsaus Mikko Taipale Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä Geenitutkimus on totunnaisesti keskittynyt DNA:han. Kuitenkin perimän perusyksikkö kromosomi koostuu DNA:n lisäksi histoneista ja muista proteiineista,

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua

Lisätiedot

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Aikuisiällä alkavan astman ennuste Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Astman ennusteen mittareita Paraneeko astma kehittyykö remissio? Tarvitaanko jatkuvaa lääkehoitoa?

Lisätiedot

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat

Lisätiedot