Normaali ja epänormaali sikiönkehitys
|
|
|
- Katariina Haapasalo
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Normaali ja epänormaali sikiönkehitys Hannu Sariola Biolääketieteen laitos Kehitysbiologia ja biokemia Biomedicum Helsinki Helsingin yliopisto
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26 Normaali raskaus ja erilaistuu sikiöviikot 0 5
27 Peruslapsi paino 3500 g istukan paino 500 g lapsivettä l äidin kohtu synnytyksen aikaan 1000 g
28 Erilaistuminen
29
30
31 Epämuodostumien syyt % Perimän muutokset Yhden geenin taudit 4-7 Kromosomipoikkeavuudet 3-5 Monitekijäiset 20 Ulkoiset tekijät (teratogeenit) 10 Kemialliset aineet 4-5 Alkoholi Lääkkeet Ympäristömyrkyt Vitamiinien puutos Fysikaaliset 1 Säteily Vammat Kohdun epämuodostumat Infektiot 2-3 Vihurirokkovirus Sytomegalovirus Vesirokkovirus Äidin sairaudet 1-2 Diabetes Aineenvaihduntataudit Hypotyreoosi Tuntemattomat syyt 60
32
33 Kromosomipoikkeavuudet Trisomiat 21,13,18 Turnerin oireyhtymä X0 Klinefelterin oireyhtymä XXY Muut Translokaatiot Triploidiat Triploidia
34 Niskaturvoke voi olla merkki kromosomiviasta
35
36 Trisomiat Kaikkien trisomioiden sikiöaikainen kuolleisuus on korkea Uusiutumismahdollisuus seuraavissa raskauksissa pieni tai olematon Johtuvat varhaisessa alkiossa tapahtuvasta yhden ylimääräisen kromosomin jäämisestä soluihin (kromosomin non-disjunktio)
37 21 trisomia Huono lihastonus vastasyntyneenä Epänormaali kallon muoto Matala, tasainen niska Pienipäisyys (mikrokefalia) Vinot silmät Pieni suus Leveät kädet Käsipoimu Jälkeenjääneisyys ja vajaaälyisyys Sydänviat Vastasyntyneen leukemoidioireyhtymä Lisääntynyt leukemiariski
38
39
40 Äidin ikä ja Downin syndrooman riski
41 18 trisomia Pienikasvuisuus Vajaaälyisyys Pienipäisyys (mikrokefalia), meningomyeloseele Matalalla sijaitsevat korvat Pieni leuka (mikrognatia) Huuli-suulakihalkio Kaukana toisistaan sijaitsevat silmät (hypertelorismi) Roikkuvat silmäluomet (ptoosi) Huonosti kehittyneet tai puuttuvat peukalot Radiusluun puutos Keinulautajalkaterät (Rocker bottom feet ) Munuaisen epämuotostumat Sydänviat
42
43
44
45
46
47
48 13 trisomia Vaikea vajaaälyisyys Pienipäisyys (mikrokefalia) Kallon ihodefektit Pienisilmäisyys (mikroftalmia) Huuli-suulakihalkio Lähellä toisiaan sijaitsevat silmät (hypotelorismi) Irishalkio (koloboma) Ylimääräiset sormet (polydaktylia) Palleatyrä (-hernia) Pienileukaisuus Raajojen kehityshäiriöt
49
50
51 Epämuodostumien terminologiaa Malformaatio = epämuodostuma Malformaatio-oireyhtymä = samanlaisena toistuva epämuodostumien yhdistelmä. Assosiaatio = epämuodostumien assosioituminen odotettua useammin, mutta hieman erilaisina yhdistelminä. Sekvenssi = Epämuodostumasta seuraava muiden elinten kehityshäiriö. Aplasia = elimen puuttuminen Hypoplasia = normaalia pienempi elin Dysplasia = elimen erilaistumisen häiriintyminen
52 Malformaatio
53 Todettu raskaus Syntymä 1 vuotta
54
55 Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt
56
57 Palleatyrä eli -hernia
58
59
60 Adenomatoidi- malformaatio
61
62 Sikiön verenkierto
63 Aikuisen verenkierto
64 Ductus arteriosuksen sulkeutuminen
65
66 Malformaatio- oireyhtymä Akondroplasia
67
68
69 Kamptomeelinen dysplasia
70 Infantiilinen resessiivinen polykystinen munuaisdegeneraatio Munuais- ja maksakystat Keuhkojen hypoplasia
71 Potterin habitus Oligohydramnion syndrooma PROM (sikiökalvojen ennenaikainen repeäminen, amnionnesteen vuoto) Uretra-atresia Munuaisten aplasia tai dysplasia Potterin habitus: raajojen fleksioasento, kartiomainen pää, nykerönenä keuhkojen hypoplasia
72 Polydaktylia Malformaatio tai malformaatiooireyhtymä Muita sormien kehityshäiriöitä Oligodaktylia Syndaktylia
73
74
75 Oligodaktylia
76 Multikystinen dysplasia
77 Sekvenssi Amnion- jänne- sekvenssi
78
79
80 Miten geenivirheet aiheuttavat tauteja?
81 Fenotyyppinen heterogeenisyys = yksi geeni, monta eri tautia
82 Ret signalointi Glial cell line-derived neurotrophic factor Neurturin Artemin Persephin
83 Loss-of-function vs. Gain-of-function
84 Ret on syöpägeeni ja Hirschsprungin taudin geeni
85 Geneettinen heterogeenisyys = monta geeniä, yksi tauti
86 Suoliston hermotuksen kehitys Neuroblastit vaeltavat kraniaalisesta ja kaudaalisesta hermostopienasta Mesenkyymin induktiivinen rooli
87 GDNF Suoliston hermoston kehitys +/+ -/-
88 Geeni Ret GDNF Endothelin-3 Endothelin B receptor Proteiini reseptori Ret:n ligandi Edn B:n ligandi reseptori Suoliston hermoston erilaistumisen portaikko Sox 10 Mash-1 NT-3 TrkC transkriptiotekijä transkriptiotekijä signaalimolekyyli NT-3:n reseptori
89 Hirschsprungin taudin geenit Geeni Proteiini Ret GDNF EdnB Endoteliini-3 reseptori Ret:n ligandi reseptori EdnB:n ligandi Endoteliiniä konvertoiva entsyymi-1 entsyymi Sox-10 transkriptiotekijä GDNF: glial cell line-derived neurotrophic factor
90 Hirschsprungin tauti on induktiohäiriö!
91 Kraniosynostoosit ovat induktiohäiriöitä FGF-signalointi häiriintyy
92 FGFR ja kraniosynostoosit Geeni Syndrooma Piirteet FGFR1 Pfeiffer Leveä peukalo, hypertelorismi FGFR2 Apert Sormien fuusio, keskikasvo hypoplasia Pfeiffer Leveä peukalo, hypertelori. Crouzon Beare-Stevenson Keskikasvojen hypoplasia, silmien Keskikasvojen hypoplasia, aaltomaiset ihouurteet Jackson-Weiss Keskikasvojen hypoplasia, jalkojen kehityshäiriöt FGFR3 Crouzon Keskikasvojen hypoplasia, silmien proptoosi, akantosis nigrans (ihon rakennehäiriö) Non-syndromaattinen Sormien kehityshäiriöt, kuurous kraniosynostoosi
93 Ektodermaalinen dysplasia ektodysplasiini ja sen reseptori geenit
94 Sikiöterapia!
95
96
97 Sonic hedgehoc
98 Sonic signalointi
99 Sonic Hedgehog- signalointi on basaliooma, medulloblastooma, rabdomyosarkooma: mutaatiot aktivoivat 'Smoothened' - reseptorin tai inaktioivat 'Patched - kontrollireseptorin off holoprosenkefalia 13 trisomia SLO-oireyhtymä mutaatiot inaktivoivat SHH:n tai kolesteroliaineen vaihdunnan geenejä teratologiset tekijät pärskäjuuri
100 Holoprosenkefalia
101 Proboskis eli kärsänenä
102 Holoprosenkefalia Johtuu sonic signaloinnin häiriintymisestä Se häiriytyy joko Teratogeenin takia Geenivirheen takia
103 Haploinsuffisienssi = geenin yhden alleelin inaktivaatio aiheuttaa taudin
104 GDNF säätelee siittiöiden kantasoluja kaksi transgeenista mallia Normaali Korkea Matala
105 Ranskan lippu! Morfogeenien pitoisuus vaikuttaa vasteen laatuun, ei ainoastaan määrään!
106 Redundanssi Rinnakkaiset geenit (usein geeniperheet) suojaavat keskeistä kehitystapahtumaa
107 BMPt: redundantti kasvutekijäperhe From Dudley and Robertson. Devel. Dyn. 208:349, 1997
108
109
110
111 Geneettiset muokkaajat sillisalaatti, tuntemattomat tekijät
112
113 WT-1: Wilmsin tuumorin geeni
114 +/+ WT-1 säätelee nefrogeneesiä, mutta ei ole tuumorigeeni hiiressä -/- -/- -/- BB BB Pax2 Pax2
115 Teratogeenit Ulkoisia tekijöitä jotka aiheuttavat sikiökehityksen häiriintymisen.
116 Talidomidi Lyhytraajaisuus eli fokomelia, Muiden elinten epämuodostumat
117 Pärskejuuri ja Holoprosenkefalia
118 Tavallisin teratogeeni on alkoholi! Fetaalialkoholioireyhtymä FAS Pienikasvuisuus Tyypilliset kasvojen piirteet Elinten epämuodostumat: sydänvika, sukuelinten epämuodostumat, munuaisen kehityshäiriöt, aivojen kehityshäiriöt Heikkolahjaisuus Suomessa diagnosoidaan vuosittain 250 FAS vauvaa!
119 FAS
120
121 Muita teratogeeneja warfariini dikumaroli tetrasykliini streptomysiini A vitamiini litium?
122 Virukset teratogeeneinä: Synnynnäinen katarakta voi aiheutua sikiöaikaisesta virusinfektiosta: vesirokko, tuhkarokko, vihurirokko jne.
123 Foolihappo ja hermostoputken sulkeutumishäiriöt Spina bifida Anenkefalia
124
125
126
127 IVF ja epämuodostumariski
128 Yhteenveto Sikiön kehitys on erityisen herkkä ulkoisille vaikutuksille alkiovaiheessa (kuolema) ja organogeneesin aikana (epämuodostumat) Trisomiat Epämuodostumien terminologiaa Geenitason mekanismeja epämuodostumien taustalta Geneettinen heterogeenisyys Fenotyyppinen heterogeenisyys Redundanssi Haploinsuffisienssi Fenotyyppiset muokkaajat Teratogeenit vaurioittavat sikiötä
129
Thesleff: Pään kehityksen tärkeät geenit
Geenit säätelevät sikiön kehitystä. Tärkeät geenit ilmentyvät tietyssä kudoksessa tiettynä ajankohtana. Geenien ilmeneminen: DNA jakso kopioidaan lähetti RNA:ksi Keskeinen kysymys: Miten geenien ilmenemistä
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien
ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
I.Thesleff: Hampaan kehitys ja sen säätely
Irma Thesleff Hampaan kehitys ja sen säätely Hampaan kehitys Hammasjuoste (dental lamina) Rieger in syndrooma ( PITX 2 +/- ) Pitx2 Pitx2 plakodi 1 Hiiren sikiöstä eristetty hampaan aihe Kudosten erottaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
Etunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio:
-mesenkyymi-vuorovaikutukset, esimerkkinä hammas ja ihokarva elimiä muodostuu kaikista alkiokerroksista, usein epiteelin ja mesenkyymin vuorovaikutuksesta epiteeli ektodermi kumpi aloittaa elimen kehityksen:
Näkö- ja kuulo silmä- ja korva Tuntoaisti selkäydinhermot ja aivogangliot Makuaisti - kieli Hajuaisti nenä ja hajukäämit kuudes aisti?
Kirsi Sainio Pään alueen plakodit Silmän kehitys Silmän kehityksen säätely Silmän kehitykseen liittyvät häiriöt Korvan kehitys Sisäkorvan kehitys Ulkokorvan kehitys Korvan kehityksen säätely Hajuaistin
Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
Pään alueen plakodit (ektodermin kuroutumat) Aistinelinten aiheet Muodostavat yhdessä hermostopienan solujen kanssa myös aivohermosolmukkeet
Kirsi Sainio Pään alueen plakodit Silmän kehitys Silmän kehityksen säätely Silmän kehitykseen liittyvät häiriöt Korvan kehitys Sisäkorvan kehitys Ulkokorvan kehitys Korvan kehityksen säätely Hajuaistin
Sukusolut SUKURAUHASTEN KEHITYS JA SUKUPUOLEN MÄÄRÄYTYMINEN. Miten iturata määräytyy? Sukurauhasten erilaistuminen. Sukurauhasten alkuperä
Sukusolut Kirsi Sainio 2013 SUKURAUHASTEN KEHITYS JA SUKUPUOLEN MÄÄRÄYTYMINEN Sikiössä gastrulaation alussa erilaistuvat primordiaaliset sukusolut muodostavat ns. ituradan Ituradan solut kehittyvät puberteetin
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
Pään ja kasvojen kehityshäiriöt. Irma Thesleff
Katsaus Irma Thesleff Luultavasti suurin osa geeneistämme osallistuu kehityksen säätelyyn, ja periaatteessa mutaatio missä tahansa niistä voi aiheuttaa kehityshäiriön. Mielenkiintoista on, että valtaosa
Raskausajan ultraääniseulonnat
Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä
Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.
1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
BI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
Kansallinen rokotusohjelma tutuksi
Kansallinen rokotusohjelma tutuksi Tämä selkokielinen esite on tehty osana opinnäytetyötä Kansallinen rokotusohjelma tutuksi selkokielinen esite maahanmuuttajille. Opinnäytetyön toimeksiantaja on MARJAT-hanke.
PLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0
PLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0 VI.2 VI.2.1 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT Tietoa sairauden esiintyvyydestä PLENADREN-valmistetta käytetään lisämunuaisten vajaatoiminnan
TAMMIKUUN KIHLAUS. Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi SISÄLLYS
TAMMIKUUN KIHLAUS Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi 19. SISÄLLYS Gravidan tilastoja Lähetekäytännöt Uusia asioita KSKS: perheheräämö, tuubitopit, sinivalo kotona, synnytysjärjestelmä, GDM-kät.pkl,
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
Vitamiinit. Tärkeimpiä lähteitä: maksa, maitotuotteet, porkkana, parsakaali ja pinaatti
Vitamiinit A-vitamiini Tärkeimpiä lähteitä: maksa, maitotuotteet, porkkana, parsakaali ja pinaatti Välttämätön näköaistimuksen syntyyn hämärässä, solujen kasvuun ja erilaistumiseen sekä ihmisen lisääntymiseen.
Geneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
Sikiönkehityksen avainmolekyylit. Sikiönkehityksen avainmolekyylit. Sikiönkehityksen avainmolekyylit. Sikiönkehityksen avainmolekyylit
1. signaali- eli viestimolekyylit ja niiden reseptorit proteiineja (so. geenituotteita) TAI pieniä molekyylejä 2. transkriptiotekijät (geenien ilmentymistä säätelevät proteiinit) hyvin samanlaisia eri
Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.
Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,
Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa
SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
Sikiön CNS ultraäänidiagnostiikkaa. Tommi Vimpeli 23.2.2011
Sikiön CNS ultraäänidiagnostiikkaa Tommi Vimpeli 23.2.2011 Hermoston kehitys 1. Hermokudoksen induktio ektodermissä ja kaavoittuminen 2. Hermoston esiastesolujen eli neuroblastien synty ja vaeltaminen
Gastrulaatio neurulaatio elinaiheet
sammakko (Xenopus) Gastrulaatio neurulaatio elinaiheet Heti gastrulaation jälkeen: chorda selkäjänne mesodermi jakautuu kolmeen osaan: selkäjänteen aihe (notochorda), paraksiaalinen mesodermi, lateraalimesodermi
Tammikuun Kihlaus 2017
Tammikuun Kihlaus 2017 GRAVIDAN TILASTOT/ ASIAA KROMOSOMISAIRAUKSISTA Yleistä Synnytykset 2513 Syntyneitä lapsia 2546 Kromosomipoikkeavuu ksien seulonta: Yhdistelmäseulonta 1952 Pt-down 49 Yhteensä 2016
1. Piilokiveksisyys (R1)
1. Piilokiveksisyys (R1) - Piilokiveisyys eli kryptorkia tarkoitttaa kiveksen tai molempien kivesten sijaitsemista muualla kuin kivespussissa - Tämä voi tapahtua silloin, kun kivesten laskeutuminen kivespussiin
5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet
5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin
SYDÄN- JA VERENKIERTOJÄRJESTELMÄN KEHITYS. Hannu Sariola
SYDÄN- JA VERENKIERTOJÄRJESTELMÄN KEHITYS Hannu Sariola INFEKTIOIDEN JÄLKEEN SYDÄMEN EPÄMUODOSTUMAT TAPPAVAT ENITEN LAPSIA GASTRULAATIO VARHAISKEHITYS VERISUONET JA VEREN SOLUT Kehitys käynnistyy 3.
Autonominen sympaattinen hermosto Autonominen parasympaattinen hermosto. Kirsi Sainio
Kirsi Sainio 8.5.2012 Kertausta varhaisesta kehityksestä Keskushermosto ja ääreishermosto: erilaistumisen pääpiirteet Toiminnallinen jakautuminen somaattiseen ja viskeraaliseen l. autonomiseen hermostoon
Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä?
Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä? Ryhmä F: Kokkonen T, Luukkonen J, Mikkonen H, Mäentausta M, Mäkelä M, Nauha M, Niinimäki P, Peltokangas T, Poteri H. Määritelmiä WHO:n mukaan yli kolme viikkoa ennen
BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta
BIOLOGIA Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin ja
VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi
VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi VERIRYHMÄIMMUNISAATIO Sikiön punasoluja siirtyy äidin verenkiertoon Jos punasolut ovat eri veriryhmää,
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
SÄTEILY JA RASKAUS. Wendla Paile
9 SÄTEILY JA RASKAUS Wendla Paile SISÄLLYSLUETTELO 9.1 Raskauden alkuviikot... 132 9.2 Organogeneesi... 134 9.3 Sikiökausi... 134 9.4 Sikiön syöpäriski... 137 9.5 Varotoimet raskauden aikana... 138 Raskaudenaikainen
måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
Päästä varpaisiin. Tehtävät. Ratkaisut. Päivitetty 8.4.2013 ISBN 978-951-37-6416-6, 978-951-37-6417-3, 978-951-6418-0. Sisällys (ratkaisut) Johdanto
OPETTAJAN AINEISTO Käyttöehdot Päästä varpaisiin Ihmisen anatomia ja fysiologia Eliisa Karhumäki Mari Kärkkäinen (os. Lehtonen) Päivitetty 8.4.2013 ISBN 978-951-37-6416-6, 978-951-37-6417-3, 978-951-6418-0
Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
Immuunijärjestelmän toimintamekanismit
Ravinto & Terveys Immuunijärjestelmän toimintamekanismit Immuunipuolustus rakentuu kahden toisiaan täydentävän immuunijärjestelmän varaan. Nämä ovat adaptiivinen eli hankittu immuunijärjestelmä ja luontainen
Yoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat
Sikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS
Sikiöseulonnat 8.2.2019 Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia,
Muistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB
IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,
Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
Hermoston kehitys raskauden aikaisen alkoholinkäytön vaikutus kehittyvään hermostoon
Hermoston kehitys raskauden aikaisen alkoholinkäytön vaikutus kehittyvään hermostoon Sandra Harjuhaahto 750376A LuK-seminaari ja tutkielma Biologia Oulun Yliopisto 20.5.2016 Avainsanat: alkionkehitys,
Sikiön vatsaontelon alueen anomaliat
Sikiön vatsaontelon alueen anomaliat Pertti Palo TYKS Naistenklinikka Ei sidonnaisuuksia Anomaliatyypit Gastroskisis (1:2200) Omfalosele (1:3500) Limb body wall complex (1:10 000) (Body stalk anomaly)
TARTUNTATAUDIT Ellen, Olli, Maria & Elina
TARTUNTATAUDIT Ellen, Olli, Maria & Elina ELIMISTÖN PUOLUSTUSKYKY Immuniteetti eli vastutuskyky on elimistön kyky suojautua tarttuvilta taudeilta Jos tauteja aiheuttavat mikrobit uhkaavat elimistöä, käynnistyy
KÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ. Jenni Kulmala
KÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ Oppimateriaalia kätilöopiskelijoille Jenni Kulmala Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma- Kätilötyö TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu Hoitotyön
BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO
BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO 2016-2017 Tervetuloa BI4-kurssille! Kurssin tavoitteena on, että opiskelija osaa: ihmissolun erilaistumisen pääperiaatteet sekä kudosten ja elinten rakenteet
a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
Vaste Vaste tarkoittaa seurausta kohdesolun toiminnassa induktiivisen signaalin saavuttua. Solun jakautuminen,
713 Vaste Vaste tarkoittaa seurausta kohdesolun toiminnassa induktiivisen signaalin saavuttua. Solun jakautuminen, erilaistuminen, liikkuminen, apoptoosi, toisen induktiosignaalin eritys, muutos metaboliassa
Uusia lähestymistapoja aivojen rappeutumistaudien hoidossa
Uusia lähestymistapoja aivojen rappeutumistaudien hoidossa Mart Saarma, Biotekniikan Instituutti Helsingin Yliopisto 11.12.2007 Aivotutkimuksen haasteita: aivojen rakenteellinen ja toiminnallinen monimutkaisuus
BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT
BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy
SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
Diabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LUKION OPETUSSUUNNITELMAN PERUSTEET 2003, OPETUSHALLITUKSEN MÄÄRÄYS 33/011/2003
LUKION OPETUSSUUNNITELMAN PERUSTEET 2003, OPETUSHALLITUKSEN MÄÄRÄYS 33/011/2003 -BIOLOGIA (s. 1-5) -KEMIA (s. 6-7) BIOLOGIA Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset
18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
Kuolemansyytilaston 54-luokkaisen aikasarjaluokituksen ja käytettyjen tautiluokitusten välinen avain
Kuolemansyytilaston 54-luokkaisen aikasarjaluokituksen ja käytettyjen tautiluokitusten välinen avain 01-41 Taudit ja tapaturmainen A00-R99, X45 001-799, E851 000-796, E860 01-03 Tartunta- ja loistauteja
Lääkkeet ja raskaus. ACE estäjät Makrolidit. Heli Malm. Lääkkeet ja raskaus 3.6.2008 Lääkelaitos-Kela-Stakes HM
Lääkkeet ja raskaus Heli Malm ACE estäjät Makrolidit ACE -estäjät Käytössä erityisesti diabeetikoilla Jatketaan usein siihen asti, kunnes raskaus todetaan (nefroprotektio) Sikiöhaitat 2. ja 3. raskauskolmanneksen
Terveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015
Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan
Mycoplasma bovis hiljainen ja tappava. Eläinlääkäri Taina Haarahiltunen Yksityispraktikko, Nurmijärvi
Mycoplasma bovis hiljainen ja tappava Eläinlääkäri Taina Haarahiltunen Yksityispraktikko, Nurmijärvi Mycoplasma bovis Soluseinätön bakteeri Beetalaktaamiantibiootit (mm. penisilliini) eivät tehoa Herkkiä
Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013
Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Milloin tutkimuksiin? Perustutkimukset kun raskautta on yritetty vuosi Kun asia alkaa askarruttaa
Epämuodostumat Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki Merkittävien epämuodostumien määrä vastasyntyneillä Sikiövaurioiden ilmeneminen Sikiön kuolema spontaani keskenmeno kuolleena syntynyt
NuvaRing. N.V. Organon. 20.1.2014, versio 6.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
NuvaRing N.V. Organon 20.1.2014, versio 6.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Etonogestreelia ja etinyyliestradiolia
Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
GDNF:n säätelemien geenien ilmentyminen kehittyvässä munuaisessa
GDNF:n säätelemien geenien ilmentyminen kehittyvässä munuaisessa Antti Perttula, LK Helsinki 26.06.2008 Tutkielma Ohjaajat: Kirsi Sainio ja Hannu Sariola HELSINGIN YLIOPISTO Lääketieteellinen tiedekunta
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna
Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen
Luonto ja rokotteet vahvistavat keskosen vastustuskykyä
Luonto ja rokotteet vahvistavat keskosen vastustuskykyä Keskosvanhempien yhdistys Kevyt MLL Meilahden yhdistys ry 2007 Luonto ja rokotteet vahvistavat keskosen vastustuskykyä Keskoslapsen vanhemmille,
Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia
Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet