Raskausfysiologiaa ja genetiikkaa
|
|
- Kirsti Korhonen
- 5 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 1 Raskausfysiologiaa ja genetiikkaa I integroidun tunnin aineisto Tämä aineisto koostuu kolmesta osiosta: Raskausfysiologiaa, Suomalainen tautiperimä ja Populaatiogenetiikka. Yhdessä ne muodostavat ensimmäisellä integroidulla tunnilla käytettävän aineiston. Pystyäksesi osallistumaan täysipainoisesti tunnin opetukseen, tutustu aineistoon yhtä huolella kuin pääsykoeaineistoon. Käytä korkeintaan tunti aikaa, tee muistiinpanoja ja yritä omaksua aineistossa esiintynyttä uutta tietoa. Tunnilla tulemme hyödyntämään useaan otteeseen aineiston eri kohtia ja silloin sinun tulee tietää, mitä osia aineistosta tarvitset. 1. Raskausfysiologiaa Raskauden aikana äidin fysiologiassa tapahtuu muutoksia, jotka pyrkivät turvaamaan yksilönkehityksen ja sikiön terveen kasvun. Kasvavalla kohdulla ja sen mukanaan tuomalla lisäpainolla on aivan suorat vaikutukset mm. biomekaniikkaan: raskauden edetessä lanneselkä ja lonkat kuormittuvat siirtyneen painopisteen johdosta sekä lantion luisen kehän rakenteisiin tulee kohdun painosta johtuen painetta aiheuttaen liitoskipuja. Äidin hormonaalinen toiminta muuttuu merkittävästi ja esim. verisolujen tuotanto lisääntyy. Tietyssä mielessä kuitenkin suurin muutos on, että äidin verenkiertoelimistö on lähes suorassa yhteydessä sikiön verenkiertoon istukan välityksellä. 1.1 Istukka Sikiö saa kaikki tarvitsemansa ravinteet äidin verestä istukan kautta. Vastaavasti lähes kaikki kuona-aineet kulkeutuvat istukan läpi toiseen suuntaan eli sikiöstä äitiin. Äidin puolella istukkaan muodostuu veripoukamia, jotka saavat verensä äidin runsasravinteisesta valtimoverenkierrosta. Täältä ravinteita ja happea luovuttanut sekä sikiön kuona-aineita vastaanottanut veri poistuu äidin laskimokiertoon. Veripoukamien välissä istukan sikiönpuoleinen osa muodostaa sormimaisia ulokkeita eli villuksia, joissa istukkaan verta tuovat valtimot ja pois vievät laskimot kulkevat. (Kuva 1) Istukka muodostaa valikoivan kuljetusesteen sikiön ja äidin verenkiertojen välille. Suoraa kontaktia äidin ja sikiön veren välillä ei ole. Ohuimmillaan äidin ja sikiön verenkierron erottaa vain kaksi solukerrosta: istukan synsytiotrofoblastikerros ja sikiön endoteeli. Tämän esteen läpi kulkevat kaikki sikiön tarvitsemat aineet äidistä sikiöön ja sikiön tuottamat kuona-aineet sikiöstä äitiin. Sikiölle siirtyy myös kohtalaisen kookkaita partikkeleita kuten vasta-aineita. Nämä tuovat vastasyntyneelle syntymän jälkeen ensimmäisille elinkuukausille suojaa erilaisia tauteja vastaan. Toisaalta jos äiti on Rh-negatiivinen ja muodostaa vasta-aineita Rh-tekijää vastaan, voi Rh-positiivisen sikiön kohdalla tästä seurata Rh-immunisaatio ja sikiön anemia pahimmillaan keskenmeno tai kohtukuolema.
2 2 Kuva 1: Istukan rakenne 1.2 Sikiön verenkierto Sikiö ottaa tarvitsemansa hapen istukan kautta. Veri tulee istukkaan sisemmistä lonkkavaltimoista alkunsa saavia napavaltimoita pitkin ja poistuu napalaskimoita pitkin. Istukassa veri hapettuu. Hapettunut veri kulkeutuu laskimotiehyen kautta alaonttolaskimoon ja edelleen sydämen oikeaan eteiseen. Aikuisella oikeaan eteiseen palannut laskimoveri virtaa oikean kammion kautta keuhkoihin hapetettavaksi. Sikiön keuhkot eivät toimi, joten verta ei kannata kierrättää keuhkojen kautta. Sen sijaan se virtaa sydämen eteisiä yhdistävän soikean aukon ja keuhkovaltimoa ja aorttaa yhdistävän valtimotiehyen kautta verenkiertojärjestelmän vasemmalle puolelle ja edelleen kudosten käytettäväksi. Soikea aukko ja valtimotiehyt sulkeutuvat yleensä heti syntymän jälkeen, kun sikiön keuhkot alkavat toimia ja paine keuhkoverenkierrossa kasvaa. Toisinaan nämä aukot jäävät avoimiksi, mistä voi myöhemmin seurata sydänongelmia. Avoimeksi jääneitä aukkoja voidaan tarvittaessa sulkea kirurgisesti. 1.3 Hapenkuljetus hemoglobiinissa ja sikiön hapenkuljetusjärjestelmä Happi kulkee veressä joko suoraan vereen liuenneena tai hemoglobiiniin sitoutuneena. Hemoglobiini on hapenkuljetustavoista merkittävämpi. Hemoglobiinimolekyylissä on neljä proteiiniketjua (kaksi α- ja kaksi β-ketjua), joista kuhunkin on sitoutunut porfyriinirakenteinen hemiryhmä, johon on kelatoitunut rauta-atomi. Tämä rauta-atomi sitoo happea. Kukin neljästä hemiraudasta voi sitoa yhden happimolekyylin. Hemoglobiinin hapensitomiskyky riippuu veren happiosapaineesta. Osapaine puolestaan on suoraan verrannollinen kaasun määrään nesteessä. Mitä suurempi on hapen osapaine veressä (eli mitä enemmän veressä on happea), sitä paremmin
3 3 hemoglobiini sitoo happea (eli hemoglobiinin happiaffiniteetti kasvaa). Hemoglobiinin happikyllästyneisyysastetta kuvataan suureella happisaturaatio, joka kertoo, kuinka suuri osa veren hemoglobiinin hapenkuljetuspaikoista on miehitettynä. Happisaturaation riippuvuus osapaineesta on muodoltaan sigmoidaalinen. Tyypillinen aikuisen happisaturaatiokäyrä (eli hapen dissosiaatiokäyrä) on esitetty kuvassa. Aikuisen keuhkovaltimoissa happea on runsaasti, koska sitä diffundoituu jatkuvasti alveoli-ilmasta. Tällöin hapen osapaine on suuri ja hemoglobiinin happisaturaatio korkea (saturaatiokäyrän loiva loppuosa). Happea käyttävissä kudoksissa osapaine on pienempi, sillä kudoksissa happea kuluu jatkuvasti. Tällöin osapaine kudosverisuonissa on alhaisempi (tyypillisesti happisaturaatiokäyrän jyrkällä osalla). Tällöin myös hemoglobiinin hapensitomiskyky on alhaisempi ja happea vapautuu kudosten käyttöön. Vähähappinen hemoglobiini palaa sitten laskimoveren mukana keuhkoihin, jossa sen happisaturaatio jälleen nousee. Sikiöhemoglobiini poikkeaa rakenteeltaan aikuisen hemoglobiinista. Se muodostuu kahdesta α- ja kahdesta γ-ketjusta. Sikiöhemoglobiinin happiaffiniteetti on suurempi kuin aikuisen hemoglobiinin (kuva 2): se siis sitoo happea pienemmässä veren happipitoisuudessa kuin aikuisen hemoglobiini. Tämä on elintärkeää sikiön hapensaannin kannalta. Happi pääsee diffundoitumaan suhteellisen vapaasti äidin verestä sikiön vereen, jolloin pitoisuuserot tasoittuvat ja sikiöön ja äitiin lähtevissä verissä on lähes samat happiosapaineet. Kuitenkin sikiöhemoglobiini kykenee sitomaan samassa osapaineessa enemmän happea paremman happiaffiniteettinsa ansiosta, jolloin samasta osapaineesta huolimatta hemoglobiinin happisaturaatio on sikiön puolella korkeampi. Kuvassa 2 on esitetty rinnakkain sikiöhemoglobiinin ja aikuishemoglobiinin saturaatiokäyrä. Sikiön veren hemoglobiinipitoisuus on myös korkeampi kuin aikuisella; tämäkin turvaa osaltaan sikiön hapensaantia. Kuva 2: Aikuisen ja sikiön hemoglobiinin saturaatiokäyrät.
4 4 2. Suomalainen tautiperimä Geenitutkimuksen vuosisata käynnistyi 1950-luvulla, kun James D. Watson ja Francis Crick selvittivät DNA:n rakenteen. Samoihin aikoihin Suomessa alettiin Jaakko Perheentuvan johdolla selvittämään, miksi tietyt taudit olivat Suomessa yleisempiä kuin muualla. Vuonna 1956 löydettiin synnynnäinen nefroosi (CNF), joka osoittautui ensimmäiseksi löydetyksi suomalaisen tautiperimän sairauksista. Myöhemmin suomalaiseen tautiperimään kuuluvia tauteja on löytynyt tasaisesti yhteensä 36. Suomalaiselle tautiperimälle on ominaista, että ne ovat harvinaisia periytyviä sairauksia, joita tavataan Suomessa useammin kuin muualla päin maailmaa. Myös taudin kantajatiheys on suurempi kuin muissa maissa. Hyvin tyypillisesti tautia on löydettävissä vain tietyiltä suomalaisilta paikkakunnilta tai näiltä kotoisin olevilta henkilöiltä. Tähän on monta syytä. Suomi on asutettu eurooppalaisittain varsin myöhään. Ensimmäinen muuttoaalto Suomeen saapui idästä 4000 vuotta sitten maanviljelyn myötä ja toinen muuttoaalto etelästä 2000 vuotta sitten. Muuttajia ei ollut paljon (arviot vaihtelevat ja välillä), mutta tämä populaatio muodostaa pitkälti suomalaisten kantaväestön. Sattuman kautta tässä pienessä kantaväestössä oli toisaalta enemmän tiettyjä harvinaisia geenimutaatioita ja toisaalta vähemmän joitain toisia harvinaisia geenimutaatioita kuin muualla maailmassa. Kun lähes kaikki nykypäivän suomalaiset periytyvät tästä kantaväestöstä, on tiettyjen geenimutaatioiden frekvenssi (ilmaantumistiheys) Suomessa yleisempää kuin muualla. Tämä ilmiö tunnetaan myös perustajavaikutuksena ja ensimmäisen populaation pullonkaulavaiheen seurauksena suomalaisilla oli jo valmiiksi oma geneettinen perimänsä. Aina 1500-luvulle asti suomalaiset asuttivat pääasiassa rannikkoseutuja, kunnes Kustaa Vaasan hallintokaudella käynnistettiin Suomen sisämaiden asutus. Tälle sisämaan muutolle oli ominaista, että pieni yhteisö (muutama perhe) muutti keskelle metsää ja raivasi sinne oman elintilansa. Muuttaneen yhteisön perimässä saattoi olla sattumalta poikkeuksellisen paljon jotain tautigeeniä, jolloin sen frekvenssi paikallisväestössä yleistyi. Syntyneet pienet kyläyhteisöt olivat usein varsin syrjäisillä seuduilla, yhteydet ulkomaailmaan heikot ja niihin muutti harva varsinaisen perustamisvaiheen jälkeen. Näin olikin yleistä, että avioliittoja solmittiin oman kylän sisällä tai korkeintaan naapurikylän väen kanssa. Tämä sisäsiittoisuus johti edelleen tautigeenien yleistymiseen paikallisväestössä ja muuta maata korkeampaan sairastuvuuteen. Tämä ilmiö tunnetaan toisena populaation pullonkaulavaiheena.
5 5 Suomalaisten eristäytyneisyys on jatkunut aina 1900-luvulle asti. Tänä aikana suomalaisten tautigeenien frekvenssi on yleistynyt erityisesti Pohjois- ja Itä-Suomessa. Tyypillistä suomalaisen tautiperimän taudeille on, että tautigeeneissä on vain muutama tunnettu mutaatio, jotka ovat valtaosan sairastuneiden taudin taustalla. Tautien löytämisessä merkittävässä roolissa ovat olleet kehittynyt terveydenhuolto sekä tarkka väestönkirjanpito (kirkonkirjat). Suomalaisen tautiperimän taudit on kuvattu ns. Perheentuvan portaissa (kuva 3) niiden löytämisajankohdan mukaan. Kuva 3: Perheentuvan portaat. 2.1 Aspartyyliglukosaminuria eli AGU Aspartyyliglukosaminuria on autosomissa resessiivisesti periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus. AGU johtuu mutaatiosta aspartyyliglukosaminidaasia koodaavassa geenissä. Lähes kaikilla suomalaisilla AGU-potilailla on kyseessä valtamutaatiosta, jossa aminohappoketjun 163. aminohappo kysteiini on korvautunut seriinillä (lyhennetään yleensä p.cys163ser). Aspartyyliglukosaminidaasi on lysosomaalinen entsyymi, joka normaalisti pilkkoo pitkiä sokeriketjuja ja glykoproteiineja. Valtamutaation seurauksena kyseisen entsyymin toiminta estyy ja elimistöön alkaa kertyä aspartyyliglukosamiinia (kuva 4), jonka kohonnut pitoisuus voidaan todeta virtsanäytteestä.
6 6 AGU on usein kohtalaisen oireeton vastasyntyneillä ja vauvaiässä. Leikki-iässä alkaa ilmaantua lihasvelttoutta, kömpelyyttä, puheongelmia, keskittymishäiriöitä ja hengitysvaikeuksia. Iän karttuessa taudin etenevä luonne paljastuu ja murrosikään mennessä potilaat ovat usein taantuneet noin 6-vuotiaan tasolle. Lisäksi oireistoa hallitsee lyhytkasvuisuus, kömpelyys ja mahdollinen epilepsia. Taantuminen jatkuu aina aikuisikään ja AGU potilaat kuolevat yleensä alle 50-vuotiaina. AGU:n ilmaantuvuus suomalaisessa väestössä on noin 1: (eli yksi joka syntynyttä kohtaan). Kuva 4: Aspartyyliglukosamiinin rakennekaava. 2.2 Infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi eli INCL tauti Infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi eli INCL-tauti on harvinainen resessiivisesti kromosomissa 1 periytyvä sairaus, jonka patofysiologiaa ei täysin tunneta. Suomalainen valtamutaatio on kuitenkin löydetty PPT1 geenistä. Mutaatio aiheuttaa aminohappoketjun 122. aminohapon muuttumisen arginiinista tryptofaaniksi. PPT1 geeni koodaa palmityyli-proteiinitioesteraasina tunnettua entsyymiä, joka katkoo palmityylin ja kysteiinin välisen tioesterisidoksen lysosomissa. Valtamutaatio aiheuttaa entsyymin toiminnan hiipumisen. INCL-tauti on etenevä enkefalopatia (aivosairaus), jonka ensioireet ilmaantuvat 8 18 kuukauden iässä. INCL-taudin oireita ovat syvä kehitysvammaisuus, epilepsia, lihasvelttous, näkövammaisuus sekä tautiin liittyy lihasnykäyksiä ja pakkoliikkeitä. INCL:n ennuste on huono ja keskimääräinen kuolinikä on hieman yli 10 vuotta. INCL-taudin ilmaantuvuus suomalaisessa väestössä on noin 1: Sallan tauti Sallan tauti eli sialuria on harvinainen resessiivisesti kromosomissa 6 periytyvä tauti, jossa soluihin kertyy siaalihappoa (kuva 5). Siaalihapon kertyminen johtuu mutaatiosta (tyypillisesti p.arg39cys) geenissä SLC17A5, joka koodaa sialiinia. Sialiini on lysosomaalinen kalvoproteiini, joka kuljettaa siaalihappoa (N-asetyylineuramiinihappo) ulos lysosomista. Sialiini kuuluu todennäköisesti natrium-
7 7 anioni-kuljettajien ryhmään, jolloin siaalihapon kuljetus lysosomikalvon yli tapahtuu natriumin avustuksella elektroneutraalisti. Sallan tautia sairastavat vaikuttavat vastasyntyneinä normaaleilta, mutta jo alle vuoden iässä alkaa ilmaantua lihasvelttoutta ja muita liikkumisen vaikeutta kuvaavia oireita. Potilaat kehittyvät hitaasti 3-vuotiaksi asti, mutta tämän jälkeen alkaa taantuminen. Potilailla on usein myös epilepsia ja herkkä infektiokynnys. Sallan tautia sairastavat elävät kuitenkin verrattain pitkään yleensä jopa 60-vuotiaksi. Sallan taudista tiedetään, että Suomen väestössä tautigeenin kantajafrekvenssi (eli kuinka monta tervettä yksilöä tarvitaan yhtä tautigeenin kantajaa kohtaan) on luokkaa 1:200, mutta Koillismaalla (Pudasjärvi, Kuusamo, Taivalkoski) kantajafrekvenssi on jopa luokkaa 1:40. Kuva 5: Siaalihapon rakennekaava. 3. Populaatiogenetiikka Populaatiogenetiikassa tarkastelun kohteena ovat alleelien ja genotyyppien esiintymistiheydet eli frekvenssit väestössä. Populaatiogenetiikan menetelmiä voidaan hyödyntää mm. evoluutio- ja populaatioekologisessa tutkimuksessa sekä yksilötasolla ennustettaessa esimerkiksi lapsen sairastumisriskiä perinnöllisiin tauteihin. Tarkastellaan geeniä, josta on olemassa kaksi eri alleelia (merkitään niitä A ja a). Olkoon p ja q näiden alleelien alleelifrekvenssit eli esiintymistiheydet väestössä, eli: p = N(A) N(A) + n(a)
8 8 q = N(a) N(A) + n(a),jossa N(A) on alleelien A kokonaismäärä väestössä ja N(a) alleelien a kokonaismäärä väestössä. Frekvenssien summa p+q=1. Määritellään seuraavaksi eri genotyyppien frekvenssit väestössä (eli eri genotyyppien prosenttiosuudet väestössä). Mahdollisia genotyyppejä on kolme: AA, Aa ja aa. Niiden frekvenssit ovat: f(aa) = f(aa) = f(aa) = N(AA) N(AA) + N(Aa) + N(aa) N(Aa) N(AA) + N(Aa) + N(aa) N(aa) N(AA) + N(Aa) + N(aa) Myös genotyyppifrekvenssien summa on 1: f(aa) + f(aa) + f(aa) = 1. Väestöfrekvenssejä voidaan käyttää ennustettaessa esimerkiksi lapsen sairastumisriskiä perinnölliseen tautiin, kun toisen tai molempien vanhempien genotyyppejä ei tunneta. Käytännössä tällä on merkitystä tilanteissa, joissa ollaan kiinnostuneita resessiivisesti periytyvän taudin riskistä: tällöin on mahdollista, että molemmat vanhemmat ovat tietämättään oireettomia kantajia. Tällaisissa tilanteissa vanhempien kantajuus- ja lapsen sairastumisriskiä voidaan arvioida alleeli- ja genotyyppifrekvenssien avulla. Hedelmöityksessä sikiö saa yhden alleelin kummaltakin vanhemmalta. Tällöin eri genotyyppien todennäköisyydet syntyvälle lapselle voidaan laskea alleelifrekvensseistä. Oheisessa taulukossa on esitetty jälkeläisen mahdolliset alleliyhdistelmät ja niiden alleelifrekvenssien avulla lasketut todennäköisyydet (suluissa) tällaisessa tilanteessa: Isältä peritty alleeli Äidiltä peritty alleeli A (p) a (q) A (p) AA (p*p=p 2 ) Aa (p*q) a (q) Aa (p*q) aa (q*q=q 2 ) Toisaalta eri genotyyppien todennäköisyydet vastaavat ko. genotyyppien frekvenssejä väestössä, eli syntyvän lapsen todennäköisyydet eri genotyypeille ovat: P(AA) = f(aa) = p 2 P(Aa) = f(aa) = 2pq P(aa) = f(aa) = q 2
9 9 Tällöin saadaan: p 2 + 2pq + q 2 = 1 Tätä relaatiota kutsutaan Hardy-Weinbergin tasapainolaiksi. Tätä tasapainolakia voidaan havainnollistaa kuvaajan avulla (kuva 6). Kuva 6: Hardy-Weinbergin lain mukaiset todennäköisyydet eri genotyypeille. Vaaka-akselilla esitetty kahden alleelin frekvenssit (p ja q) ja pystyakselilla vuorostaan genotyypin todennäköisyys. Tyypillisesti resessiivisesti periytyvissä taudeissa vain sairautta aiheuttavan alleelin suhteen homotsygooteilla on oireita eli vain näiden yksilöiden määrää voidaan tilastoida. Hardy-Weinbergin lain avulla voidaan tästä tunnetusta homotsygoottifrekvenssistä laskea sairautta aiheuttavan alleelin alleelifrekvenssi ja heterotsygoottien eli kantajien frekvenssi väestössä. Hardy-Weinbergin laista seuraa, että alleelifrekvenssit p ja q eivät muutu sukupolvien kuluessa vaikka populaatiokoko muuttuisi. Tällöin tosin oletetaan, että populaatio on äärettömän suuri ja pariutuminen tapahtuu satunnaisesti kyseisen geenin suhteen (eli kumpikaan alleeli ei anna valintaetua). Todellisuudessa evoluutiotekijät eli selektio, sattuma ja mutaatiot sotkevat tilannetta niin, että alleelifrekvenssit muuttuvat ajan kuluessa.
S Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotMiten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja?
Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja? Populaatio on lisääntymisyhteisö ja lisääntymisjatkumo Yksilöt ovat geenien tilapäisiä yhteenliittymiä, mutta populaatiossa geenit elelevät
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA Verenkierto toimii elimistön kuljetusjärjestelmänä 6 Avainsanat fibriini fibrinogeeni hiussuoni hyytymistekijät imusuonisto iso verenkierto keuhkoverenkierto laskimo lepovaihe eli
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotHENGITYSKAASUJEN VAIHTO
HENGITYSKAASUJEN VAIHTO Tarja Stenberg KAASUJENVAIHDON VAIHEET Happi keuhkoista vereen -diffuusio alveolista kapillaariin -ventilaatio-perfuusio suhde Happi veressä kudokseen -sitoutuminen hemoglobiiniin
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotAleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.
Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA MITÄ ROKOTUKSIA? Muistatko mitä rokotuksia olet saanut ja minkä viimeiseksi? Miten huolehdit koulun jälkeen rokotuksistasi? Mikrobit uhkaavat elimistöä Mikrobit voivat olla bakteereita,
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotNapa- ja niveltulehdukset. ELT Vesa Rainio, Dip.ECBHM Opettaja Savonia-amk, VAAVI-hanke
Napa- ja niveltulehdukset ELT Vesa Rainio, Dip.ECBHM Opettaja Savonia-amk, VAAVI-hanke Napanuora ja napa Napanuora kulkee lehmän istukasta (oikeastaan kymmenistä pikkuistukoista ) sikiökalvoja myöten kulkeviin
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl
Luku 14 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys a. Mikä on vanhempien genotyyppi? Vastaus: VvLl b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl c.
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
Lisätiedot52746 Geneettinen analyysi
52746 Geneettinen analyysi Kaikille yhteiset luennot (3 kpl) Maanantai 3.2. Klo 10.15-12 Biokeskus 2 auditorio 1041 Todennäköisyyslaskennan kertaus, merkitys perinnöllisyystieteessä! Keskiviikko 5.2. Tilastotiede
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotKÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ. Jenni Kulmala
KÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ Oppimateriaalia kätilöopiskelijoille Jenni Kulmala Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma- Kätilötyö TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu Hoitotyön
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotBiokemian perusteet 26.9.2012: Hemoglobiini, Entsyymikatalyysi
Biokemian perusteet 26.9.2012: Hemoglobiini, Entsyymikatalyysi Dos. Tuomas Haltia Sirppisoluanemia, Hb-mutaatio Glu-6 Val Hemoglobiini allosteerinen hapen kuljettajaproteiini (ei ole entsyymi!) Allosteerinen
LisätiedotMatemaatikot ja tilastotieteilijät
Matemaatikot ja tilastotieteilijät Matematiikka/tilastotiede ammattina Tilastotiede on matematiikan osa-alue, lähinnä todennäköisyyslaskentaa, mutta se on myös itsenäinen tieteenala. Tilastotieteen tutkijat
LisätiedotVesirokkorokotukset vihdoinkin lasten rokotusohjelmaan
Vesirokkorokotukset vihdoinkin lasten rokotusohjelmaan Tuija Leino, ylilääkäri Rokotusohjelmayksikkö 5.5.2017 Ei sidonnaisuuksia lääketeollisuuteen, THL: ssä vuodesta 1997 27.4.2017 Esityksen nimi / Tekijä
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotPREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti
Sisäinen ohje 1 (5) PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi.
LisätiedotArkkitehtuurien tutkimus Outi Räihä. OHJ-3200 Ohjelmistoarkkitehtuurit. Darwin-projekti. Johdanto
OHJ-3200 Ohjelmistoarkkitehtuurit 1 Arkkitehtuurien tutkimus Outi Räihä 2 Darwin-projekti Darwin-projekti: Akatemian rahoitus 2009-2011 Arkkitehtuurisuunnittelu etsintäongelmana Geneettiset algoritmit
LisätiedotMATEMATIIKAN KOE, LYHYT OPPIMÄÄRÄ HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEITÄ
MATEMATIIKAN KOE, LYHYT OPPIMÄÄRÄ 24.9.2019 HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEITÄ Alustavat hyvän vastauksen piirteet on suuntaa-antava kuvaus kokeen tehtäviin odotetuista vastauksista ja tarkoitettu ensisijaisesti
LisätiedotPREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti
PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi. Munuaiset toimivat suodattimena.
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotKlaudikaatio eli katkokävely. Potilasohje.
Klaudikaatio eli katkokävely Potilasohje Katkokävely eli klaudikaatio Yksi valtimotaudin mielipaikoista ovat alaraajoihin johtavat valtimot. Aortta haarautuu lantion korkeudella kahdeksi lonkkavaltimoksi,
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotSylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
EMA/198014/2014 Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on Sylvant-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotVALMISTEYHTEENVETO. Lääkkeellinen hengitysilma on tarkoitettu lapsille, aikuisille ja vanhuksille.
VALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI AIRAPY 100%, lääkkeellinen kaasu, puristettu 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Hengitysilma lääkintäkäyttöön 100 % 200 baarin paineessa (15 C). 3. LÄÄKEMUOTO
LisätiedotVERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi
VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi VERIRYHMÄIMMUNISAATIO Sikiön punasoluja siirtyy äidin verenkiertoon Jos punasolut ovat eri veriryhmää,
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotJoustavaa hoitorahaa käyttävät hyvässä työmarkkina-asemassa olevat äidit
Joustavaa hoitorahaa käyttävät hyvässä työmarkkina-asemassa olevat äidit Jenni Kellokumpu Marraskuu 217 Talouspolitiikka Joustavaa hoitorahaa käyttävät hyvässä työmarkkina-asemassa olevat äidit Tämän keskustelualoitteen
LisätiedotInhalaatioanesteettien farmakokinetiikkaa
Inhalaatioanesteettien farmakokinetiikkaa Klaus Olkkola Lääkeaineen vaikutusten ymmärtäminen edellyttää, että sekä kyseisen aineen farmakokinetiikka että farmakodynamiikka tunnetaan. Farmakokinetiikka
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotDarwin nuorena. Darwinin syntymästä on 201 vuotta ja "Lajien synnystä" 151 vuotta.
Darwin nuorena Darwinin syntymästä on 201 vuotta ja "Lajien synnystä" 151 vuotta. Evoluutio on dynaaminen prosessi, joka pohjautuu populaatiogenetiikkaan Darwinin suurin ansio oli luonnonvalinta adaptaation
LisätiedotSydän- ja verisuoni sairaudet. Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni,
Sydän- ja verisuoni sairaudet Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni, - Yli miljoona suomalaista sairastaa sydän-ja verisuoni sairauksia tai diabetesta. - Näissä sairauksissa on kyse rasva- tai sokeriaineenvaihdunnan
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotBCG-rokotteen käyttö. Kansanterveyslaitoksen rokotussuositus 2006
BCG-rokotteen käyttö Kansanterveyslaitoksen rokotussuositus 2006 Kansanterveyslaitoksen julkaisuja C 5/2006 ISSN 1238-5875 2 BCG-ROKOTTEEN KÄYTTÖ KANSANTERVEYSLAITOKSEN ROKOTUSSUOSITUS 2006 Sosiaali- ja
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotVeren välityksellä tarttuvat taudit. Ajankohtaista infektioiden torjunnasta 7.10.2011 OYS, infektiolääkäri Lotta Simola
Veren välityksellä tarttuvat taudit Ajankohtaista infektioiden torjunnasta 7.10.2011 OYS, infektiolääkäri Lotta Simola Veren välityksellä tarttuvat taudit merkittävä tartunnanvaara taudeissa, joissa mikrobia
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotTESTITULOSTEN YHTEENVETO
TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa
LisätiedotLiikunta. Terve 1 ja 2
Liikunta Terve 1 ja 2 Käsiteparit: a) fyysinen aktiivisuus liikunta b) terveysliikunta kuntoliikunta c) Nestehukka-lämpöuupumus Fyysinen aktiivisuus: Kaikki liike, joka kasvattaa energiatarvetta lepotilaan
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
Lisätiedot2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit
2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit Tiivistelmä Esitumaisiset eli alkeistumalliset solut ovat pieniä (n.1-10µm), niissä on vähän soluelimiä, eikä tumaa (esim. arkeonit, bakteerit) Tumalliset eli aitotumalliset
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotAMGEVITA (adalimumabi)
AMGEVITA (adalimumabi) Potilaskortti - Lapset Tässä kortissa on tärkeitä turvallisuustietoja Amgevitavalmisteesta. Huom: Näytä tämä kortti aina, kun asioit lapsesi lääkärin tai muun terveydenhuoltohenkilöstön
LisätiedotSuomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back
Suomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back 1 Tutkimuksen tavoite Kartoittaa suomenhevospopulaatiossa osteokondroosin (OD) esiintyvyyttä ja periytyvyyttä (heritabiliteetti) Osa suomenhevosten jalostusohjesäännön
LisätiedotTilastollinen testaaminen tai Tilastollinen päättely. Geneettinen analyysi
Tilastollinen testaaminen tai Tilastollinen päättely Geneettinen analyysi Tilastollisen testaamisen tarkoitus Tilastollisten testien avulla voidaan tutkia otantapopulaatiota (perusjoukkoa) koskevien väittämien
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotTYYPIN 2 DIABETES Mikä on tyypin 2 diabetes?
TYYPIN 2 DIABETES Mikä on tyypin 2 diabetes? Sisällys Mitä tarkoittaa tyypin 2 diabetes (T2D)? Mihin T2D vaikuttaa? Miten T2D hoidetaan? T2D hoidon seuranta Mitä nämä kokeet ja tutkimukset kertovat? Muistiinpanot
LisätiedotMiten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä
Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä Balansoitu kanta Koejärjestely perustuu ns. balansoidun kannan käyttöön.
LisätiedotOpas sydänsairasta lasta odottavalle
Opas sydänsairasta lasta odottavalle 2 Sisältö Sisällysluettelo 2 Johdanto 3 Sikiön sydän 4 Sikiön verenkierto 5 Synnynnäiset sydänviat 6 Sikiön rytmihäiriöt 6 Sikiön sydämen vajaatoiminta 7 Raskauden
LisätiedotPRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN
PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.
Lisätiedot