PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE
RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin elinikänsä aikana. Perinnöllisiä rintasyöpiä näistä on 510%. MUNASARJASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 230,000 uutta munasarjasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin 20% näistä on perinnöllisiä munasarjasyöpätapauksia. Noin 50 % BRCA1 tai BRCA2 geenimutaatiota kantavista naisista on tietämättömiä heitä koskevasta kohonneesta riskistä sairastua rinta tai munasarjasyöpään, eikä heillä ei ole suvussa ennestään todettu edellä mainittuja syöpiä.
PERINNÖLLINEN RINTA JA MUNASARJASYÖPÄ Perinnöllisiin rinta ja munasarjasyöpiin liittyy usein mutaatioita BRCA1 ja BRCA2geeneissä. Molemmat geenit ovat tuumorisuppressorigeenejä eli ne estävät syövän kehittymistä. Jos näihin geeneihin tulee tiettyjä mutaatioita, geenien toiminta häiriytyy ja ne eivät enää kykene estämään tuumorin muodostumista. BRCA1 ja BRCA2geenien lisäksi tunnetaan useita muita geenejä, joilla on vaikutusta edellä mainittuihin syöpiin. Tutkimalla myös nämä geenit, saadaan merkittävästi kattavampaa ja tarkempaa tietoa syövän riskistä, kuin jos tutkittaisiin vain BRCA1 ja BRCA2geenit. RISKI SAADA ELINIÄN AIKANA RINTASYÖPÄ YLEINEN POPULAATIO 12% BRCA1 MUTAATIO 4687% BRCA2 MUTAATIO 3884% RISKI SAADA ELINIÄN AIKANA MUNASARJASYÖPÄ YLEINEN POPULAATIO 12% BRCA1 MUTAATIO 3963% BRCA2 MUTAATIO 1627% Muokattu: Petrucelli N. et al. BRCA1 and BRCA2Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. GeneReviews. Päivitetty: joulukuun 15., 2016. Luettavissa: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1247/ Ainoastaan noin 25 % perinnöllisistä rinta tai munasarjasyöpätapauksista on voitu osoittaa johtuvan BRCA1 ja BRCA2geeneissä havaituista mutaatioista
MIKÄ ON TESTI? on geneettinen testi, joka tehdään veri tai sylkinäytteestä. Paneeli kattaa yhteensä 18 perinnölliseen rinta, munasarja ja kohtusyöpään liittyvää geeniä ja tarjoaa erittäin luotettavaa tietoa riskistä sairastua näihin syöpiin. Jos käy ilmi että olet jonkin mutaation kantaja, suosittelemme että keskustelet tutkimustuloksesta genetiikan asiantuntijan kanssa. VERI tai SYLKINÄYTE BRCA1 + BRCA2 + 16 geeniä Sekä MIEHILLE että NAISILLE Tulokset valmiina noin 12 työpäivän kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
SOVELTUUKO MINULLE? Testi on osoitettu seuraaville potilasryhmille: Nainen, kenen suvussa on diagnosoitu rintasyöpätapauksia (naisilla tai miehillä) ja/tai munasarjasyöpätapauksia. Nainen, kenen suvussa on diagnosoitu perinnöllinen syövälle altistava oireyhtymä. Potilas, kenellä on edellä mainitun tyyppisiä tuumoreita ja halutaan varmistua niiden perinnöllisyydestä. 30vuotias tai vanhempi nainen, kenen suvussa ei ole todettu esiintyvän rinta tai munasarjasyöpää, mutta kenen geneettinen riski halutaan selvittää jotta voidaan arvioida mahdollisia ehkäiseviä toimenpiteitä. Mutaation kantajan ensimmäisen asteen sukulaisella on kohonnut riski olla myös mutaation kantaja ja näin ollen riski sairastua on korkeampi. Kansainväliset asiantuntijat suosittelevat BRCA1 ja BRCA2 geenien kartoittamista 30vuotiaille ja vanhemmille naisille osana rutiiniterveydenhuoltoa.
MITEN TUTKIMUSPROSESSI TOIMII? Lääkäri määrää sinulle testin Veri tai sylkinäytteen otto Näyte lähetetään laboratorioon analysoitavaksi Tutkimustulokset toimitetaan lääkärillesi tyypillisesti noin 12 työpäivän kuluessa Lääkärisi keskustelee tutkimustuloksista kanssasi
MIKSI VALITSISIN TESTIN? KATTAVA Geneettinen tutkimus, joka sisältää BRCA1:n, BRCA2:n + 16 muuta geeniä, joiden on tieteellisesti osoitettu liittyvän perinnölliseen rinta, munasarja ja kohtusyöpään. ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D STK11 TP53 HELPPO JA YKSINKERTAINEN Tutkimus voidaan tehdä sylki tai verinäytteestä. NOPEA JA HELPOSTI SAAVUTETTAVISSA Korkea automaatioaste takaa että testitulokset ovat valmiina 12 työpäivän aikana. TUTKIMUS TEHDÄÄN YKSINOMAAN SYNLABIN LABORATORIOSSA SYNLABIN LAATU JA KOKEMUS Testi kehitetty SYNLAB Groupin genetiikan asiantuntijoiden toimesta SYNLABin, Euroopan johtavan lääketieteellisten diagnostiikkapalveluiden tarjoajan, laboratoriossa. GENETIIKAN NEOVONTA JA KONSULTOINTIPALVELU SYNLAB tarjoaa konsultointia maksullisena lisäpalveluna: Etäyhteyden avulla Sinulla ja hoitavalla lääkärilläsi on mahdollisuus keskustella suoraan SYNLABin asiantuntijoiden kanssa. Vaihtoehtoisesti voit myös ottaa yhteyttä sähköpostitse genetic.counselling@synlab.com. Olethan aina ensin yhteydessä hoitavaan lääkäriisi ennen yhteydenottoa SYNLABin genetiikan asiantuntijoihin.
LÄHDEKIRJALLISUUS Ferlay J, Soerjomataram I, Dikshit R, et al. Cancer incidence and mortality worldwide: Sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer 2015;136:E35986. European commission initiative on breast cancer website: http://ecibc.jrc.ec.europa.eu/recommendations/ Nielsen FC et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nature Reviews. 2016;16:599612. King MC, LevyLahad E, Lahad A. PopulationBased Screening for BRCA1 and BRCA2: 2014 Lasker Award. JAMA. 2014;312(11):10912. Easton DF, Pharoah PD, Antoniou AC, et al. Genepanel sequencing and the prediction of breastcancer risk. N Engl J Med. 2015;372(23):224357. King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):6436. Milne RL, Osorio A, Cajal TR, et al. The average cumulative risks of breast and ovarian cancer for carriers of mutations in BRCA1 and BRCA2 attending genetic counseling units in Spain. Clin Cancer Res. 2008;14:28619. Walsh T, Casadei S, Coats KH et al. Spectrum of Mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in Families at High Risk of Breast Cancer. JAMA. 2006;295(12):137988. Dowty JG, Win AK, Buchanan DD, et al. Cancer risks for MLH1 and MSH2 mutation carriers. Hum Mutat. 2013;34(3):4907. Barrow E, Robinson L, Alduaij W, et al. Cumulative lifetime incidence of extracolonic cancers in Lynch syndrome: a report of 121 families with proven mutations. Clin Genet. 2009;75(2):1419. Bonadona V, Bonaïti B, Olschwang S, et al. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome. JAMA. 2011;305(22):23042310. Broeke SW, Brohet RM,Tops CM, et al. Lynch syndrome caused by germline PMS2 mutations: delineating the cancer risk. J Clin Oncol. 2015;33(4):31925. Kempers MJE, Kuiper RP, Ockeloen CW, et al. Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletionpositive Lynch syndrome: a cohort study. Lancet Oncol. 2011;12:4955. Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T, et al. Breastcancer risk in families with mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014;371(6):497506. Loveday C, Turnbull C, Ramsay E, et al. Germline mutations in RAD51D confer susceptibility to ovarian cancer. Nat Genet. 2011;43(9):87982. Loveday C, Turnbull C, Ruark E, et al. Germline RAD51C mutations confer susceptibility to ovarian cancer. Nat Genet. 2012;44(5):4756. Rafnar T, Gudbjartsson DF, Sulem P, et al. Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer. Nat Genet. 2011;43(11):11047. Zhang B, BeeghlyFadiel A, Long J, Zheng W. Genetic variants associated with breastcancer risk: comprehensive research synopsis, metaanalysis, and epidemiological evidence. Lancet Oncol. 2011;12(5):47788. Cybulski C, Wokołorczyk D, Jakubowska A, et al. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J Clin Oncol. 2011;29(28):374752. Tan MH, Mester JL, Ngeow J et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clin Cancer Res. 2012;18(2):4007. van Lier MG, Wagner A, Mathusvliegen EM et al. High cancer risk in PeutzJeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol. 2010;105(6):125864. Hansford S, Kaurah P, Lichang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015;1(1):2332. Daly MB, Pilarski R, Berry M, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial HighRisk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017;15(1):920. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405423. LÄSNÄ YLI 30 MAASSA JA NELJÄSSÄ MAANOSASSA EUROOPAN JOHTAVA LÄÄKETIETEELLISEN DIAGNOSTIIKAN TARJOAJA YLI 1000 LÄÄKETIETEEN AMMATTILAISTA JA GENETIIKAN ASIANTUNTIJAA 450 MILJOONAA TESTIÄ VUODESSA www.synlab.com