Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1
Luennon tavoitteena Mitä hyötyä UÄ-tutkimuksista Mitä ultraäänellä seulonnoissa tutkitaan Mitä voidaan nähdä / pitäisi löytää / ei vielä löydy H10-14 Mitä voidaan nähdä /pitäisi löytää / ei vielä löydy H18-21 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 2
Mitä hyötyä raskausajan UÄtutkimuksista? Laskettu aika varmistuu Kohdunsisäinen/kohdunulkoinen Monisikiöraskaudet löytyvät Elossa/abortus inhibitus/ovum abortivum Istukan paikka, kohtuanomaliat, ovariotuumorit Rakennepoikkeavuudet Kohdunsisäinen hoito (uretraläppä, anemia) Synnytysajankohta, -paikka ja tapa (sydänvika) Raskauden keskeytys (letaalit, vaikeat) Tieto lastenlääkäreille (suolistopoikkeavuudet, tuumorit, munuaispoikkeavuudet->vti-riski) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 3
Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus H10-14 Raskauden sijainti Sikiön elossaolo Sikiöiden lukumäärä Raskauden kesto Pää-perämitta (ad 84mm) Biparietaalimitta Reisiluun pituus Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 4
Raskauden keston määritys ad 84mm BPD Pää-perämitta (CRL) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 5
Raskauden keston määritys tarvittaessa, kun >H13 BPD femur Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 6
Äidin ikään liittyvä kromosomivian riski Nicolaides 2004 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 7
Down -seulonta Herkkyys Äidin ikä 30% II trim AFP+ß-hCG 60-65% II trim AFP+ß-hCG+uE3 65-70% II trim AFP+ß-hCG+uE3+inhibinA 70-75% I trim PAPP-A+ß-hCG 60-65% I trim NT 60-65% I trim NT+ikä 70-75% I trim NT+PAPP-A+ß-hCG 80-85% I trim+ii trim integroitu 85-90% NT,PAPP-A,AFP,ß-hCG,uE3,Inhibin-A 5% vääriä positiivisia Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 8
Niskaturvotusmittaus H11-13 +6 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 9
Niskaturvotus NT/mm CRL/mm Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 10
Äidin ikä ja Downin syndrooman riski Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 11
Äidin ikä ja DS-riski Nicolaides 2004 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 12
Nenäluu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 13
Kaksoset Monokoriaaliset Dikoriaaliset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 14
Kaksoset - kolmoset Monokoriaalinen diamniaalinen Trikoriaalinen triamniaalinen Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 15
Yleisluonteinen ultraääni H10-14 Pää Symmetrinen kallo Keskiviivakaiku Symmetriset plexus choroideukset Niskaturvotus (>3,5mm) Vartalo Selkäranka, selän iho ehyt Vatsanpeitteiden eheys Napanuoran lähtökohta Sydän Pulssi Raajat Lapsivesi Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 16
Mitä pitäisi löytää H10-14? Puuttuva kallo Puuttuva keskiviivakaiku (holoprosenkefalia) Puuttuva/t raaja/t Vatsanpeitteiden ja rintakehän sulkeutumishäiriöt Laajat selkäydinkanavan sulkeutumishäiriöt Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 17
Mitä ei vielä löydy H10-14? Hydrokefalia Useimmat sydänviat Mahasuolikanavan poikkeavuudet Virtsateiden poikkeavuudet Luustodysplasiat (joskus kyllä) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 18
Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 19 Ensimmäisen raskauskolmanneksen rakenteet kallo munuaiset napatyvi
Ensimmäisen raskauskolmanneksen rakenteet sydän mahalaukku munuaiset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 20
Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 21 Fysiologinen herniaatio ad H12 < 7mm
Omfaloseele H12 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 22
Akrania - anenkefalia Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 23
Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 24 Enkefaloseele
Holoprosenkefalia Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 25
Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 26 Spina bifida
Megacystis H12 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 27
Limb body wall complex Amniotic band syndrome Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 28
Rakenne-UÄ H18-21 Pää Symmetrinen kallo Keskiviivakaiku Cavum septum pellucidum (täytyy näkyä H17-36) Sivuaivokammiot (leveys alle 1cm läpi raskauden) Pikkuaivot (leveys=raskausviikot ad H24), muoto Takakuoppa (alle 1cm läpi raskauden) Niskapoimu (alle 6mm) Ehyt ylähuuli Profiili Nenäluu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 29
Rakenne-UÄ H18-21 Vartalo Selkäranka pitkittäin/poikittain, iho ehyt Vatsanpeitteiden eheys, napatyvi 2 napavaltimoa (rakon molemmin puolin) Palleakaaret Mahalaukku (alempana kuin sydän, palleakaaren alla) Munuaiset (altaan AP-mitta <7mm, loppuraskaudessa <10mm) Virtsarakko Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 30
Rakenne-UÄ H18-21 Sydän Akseli vasemmalle (siellä myös mahalaukku ja laskeva aortta) Koko 1/3 rintakehän poikkileikkeestä 2 kammiota, 2 eteistä, symmetria Nelilokerokuva, eteis-kammioläpät Pulssi Aortan lähtö vasemmasta kammiosta Keuhkovaltimon lähtö oikeasta kammiosta, haarautuminen Suuret suonet risteävät Aortankaari Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 31
Rakenne-UÄ H18-21 Raajat Etsi molemmat kädet ja jalat Ranteiden ja nilkkojen asennot Nyrkit ja jalkaterät Pitkät luut (12kpl) Liikkeet Istukka Sijainti Lapsivesi Määrä (H17 lähtien sikiön virtsaa) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 32
Sydämen nelilokerokuva Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 33
Vasemman kammion ulosvirtauskanava Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 34
Oikean kammion ulosvirtauskanava Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 35
Mitä ei vielä löydy H18-21? Kallon luutumishäiriöt Pienet sydänviat (VSD, ASD) Suulakihalkio, mikäli hammaskaari ehjä Alemmat suolen poikkeavuudet Kongenitaalinefroosi Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 36
Viat, jotka pyritään seulonnoissa löytämään (1) Keskushermoston epämuodostumat Hermostoputken sulkeutumishäiriöt (NTD, neural tube defect) Aivottomuus (anenkefalia) Aivotyrä (enkefaloseele) Selkärankahalkio (spina bifida) Etuaivojen jakautumattomuus (holoprosenkefalia) Vesipäisyys (hydrokefalia) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 37
Pyritään löytämään (2) Munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet Molempien munuaisten puuttuminen Munuaisten rakkulataudit Virtsaputken takaosan umpeuma tai läppä (uretra-atresia tai läppä) Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt Vatsahalkio (gastroskiisi) Napanuoratyrä (omfaloseele) Palleatyrä Muut laajat vatsanpeitteiden puutokset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 38
Pyritään löytämään (3) Sydämen epämuodostumat Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä (HLHS) Vajaakehittyneen oikean sydänpuoliskon oireyhtymä (PA + IVS) Kolmiliuskaläpän ahtauma (trikuspidaaliatresia) Yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus) Valtasuonten transpositio (TGA) Valtasuonten lähtö oikeasta kammiosta (DORV) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 39
Pyritään löytämään (4) Kromosomipoikkeavuudet 21-trisomia (Downin oireyhtymä) 18-trisomia (Edwardsin oireyhtymä) 13-trisomia (Pataun oireyhtymä) Muut sikiön poikkeavuudet Kaksosraskaudessa esiintyvä fetofetaalitransfuusio-oireyhtymä Vaikeat epämuodostumaoireyhtymät Vaikea varhainen sikiön kasvuhäiriö Suuret raajapuutokset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 40
Mitä löytyy? Vaikeista rakennevioista 50% Erikoisosaajat löytävät 80% Parhaiten löytyvät kallon poikkeavuudet Anenkefalia 99% Huonoiten löytyvät sydänviat HLHS 29% TGA 12% Erikoislääkärit löysivät 67% vaikeista vioista Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 41
Trisomia 21 Lievä kasvun hidastuma 1/3:lla merkittäviä rakennepoikkeavuuksia Sydänvika 40%:lla (AVSD) Lievä aivokammioiden laajentuma Duodenaaliatresia, esofagusatresia Hydrops fetalis Kystinen hygrooma, paksu niskapoimu Intrauteriinisen kuoleman riski H12-H40 43% H15-H40 23% Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 42
Trisomia 18 Huomattava kasvunhidastuma 70%:lla merkittäviä rakennevikoja Sydänviat Omfaloseele Huuli- ja suulakihalkiot Palleatyrä Neural tube defect Poikkeava takakuoppa Aivokurkiaisen puutos (corpus callosum agenesia) Päällekkäiset sormet, keinutuolijalka, kampura Kystinen hygrooma Mansikkakallo, plexus choroideus kysta Kohdunsisäisen kuoleman riski 80% Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 43
Trisomia 13 Lievä kasvunhidastuma Yli 90%:lla useita, vaikeita rakennevikoja Holoprosenkefalia Mikrokefalia Sydänviat Kookkaat, kaiukkaat munuaiset Omfaloseele Postaksiaalinen polydaktylia Huuli- ja suulakihalkiot Kystinen hygrooma Kohdunsisäisen kuoleman riski 80% Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 44
Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 45 Merkki Trisomia 21, pienet UÄ-merkit Nyberg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:8 Rakennevika 25 Paksu niskapoimu 18,6 Kaiukkaat suolet 5,5 Lyhyt olkaluu (<0.89) 2,5 Lyhyt reisiluu (<0.91) 2,2 Echogenic intracardiac focus Pyelectasia (>3mm) 1,6 Normaali rakenne-uä 0,4 2 Likelihood ratio yl. 5
Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 46 Genetic scanning Benacerraf, Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:451 Paksu niskapoimu 2 Rakennevika 2 Lyhyt reisiluu 1 Lyhyt olkaluu 1 Pyelectasia 1 Kaiukkaat suolet 1 Echogenic intracardiac focus 1 Plexus choroideus kysta 1 Kun pisteitä 2 tai enemmän, tarjotaan kromosomitutkimusta
Trisomia 21 UÄ-seulonta Smith-Bindman et al., Prenat Diagn 2007;27:535 Normaali UÄ-löydös -> Downin syndrooman riski pieneni (LR 0.55) Pienillä merkeillä ei merkitystä, mikäli aiempi Downseula normaali (LR 1.7) Rakennevika ja paksu niskapoimu ( 6mm) merkittäviä (LR 8.2 ja 12.9) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 47
Nenäluu H15-22 Cicero et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:15 Trisomia 21:ssä nenäluu puuttuu tai on hypoplastinen (<2.5mm) 60%:ssa Kun normaali kromosomisto, 1%:lla Kaukaasialaisilla 0,5% Afrokaribialaisilla 8,8% Riskikerroin, kun nenäluu on hypoplastinen 50.5 Riskikerroin, kun nenäluu normaali 0.38 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 48
Nenäluu on puuttuu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 49
Niskapoimu normaali paksu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 50
Kromosomitutkimuksen tarve normaalin Downseulan jälkeen Kun selvä rakennevika (johon liittyy kromosomivian riski) Kun niskapoimu selvästi poikkeava Iäkäs äiti ja useampia pieniä merkkejä -> pohdi riskisuhdetta Puuttuva tai hypoplastinen nenäluu? Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 51