Tammikuun Kihlaus 2017
|
|
- Kaisa Siitonen
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tammikuun Kihlaus 2017 GRAVIDAN TILASTOT/ ASIAA KROMOSOMISAIRAUKSISTA Yleistä Synnytykset 2513 Syntyneitä lapsia 2546 Kromosomipoikkeavuu ksien seulonta: Yhdistelmäseulonta 1952 Pt-down 49 Yhteensä 2016 / 2001 kpl = 79,6 % Yhdistelmäseulonta: korkea riski % ( ) Pt-down: korkea riski 4 8,2 %( ) Seulottujen keski-ikä 30,4 vuotta 1
2 Kromosomipoikkeavuudet Trisomiat T21 6 kpl -4 hälytti -1 ei laskentaa -1 läpi, ei korkeaa riskiä, NT 1,8 mm, ei rakennepoikkeavuutta T18 3 kpl -1 ei laskentaa -1 hälytti -1 ei hälytystä, löytyi rakenneuä:ssä softmarkeiden perusteella T13 - Muut Triploidia (3n=69) xxx 1 kpl seulahälytys, km Triploidia (3n=69) xxy km h 12+3 (laskentaa ei tehty) 2
3 Rakennepoikkeavuudet Sydän TOF X 3 IAA+HLHS (borderline) +LSVC TVA+HLHS+ vsd MVA+HLHS+AoA(gk) Partielli AVSD Myocardia+pericardium neste /dg? VSD useita Ebstain anomaly Keuhkovaltimohaaran kapeuma Muut Huulihalkio x 2 Kystissolidi aivotuumori Hydronefrooseja useita, lieviä ja vaikeita Kampurat x 2 OEIS-syndr Palleatyrä Omphalocele Partielli mola Mola Sikiön lyhytraajaisuus (akondroplasia?) x 3 (osa myöh.) Partielli ACC Artrogrypoosi? Arnold Chiari+ Spina Bifida Cephalocele C-pam Polycystinen munuainen Hevosenkenkämunuainen, megacystis Bronkopulmonaarinen keuhkosekvestraatio Multicystinen, dysplastinen munuainen (unil.) x 2 Sikiön kookas ovariocysta Liikkumaton? sikiö (FM h 28) anusatresia Jatkotutkimukset NIPT 70 -seulahälytys 41 - NT 4 - aiempi kromosomipoikkeavuus 9 - softmarkerit 5 -rakennepoikkeavuus 8 -myöh. yhd. seul. 2 -muu1 LVP 37 - seulahälytys 6 (1 Pt-down) - rakennepoikkeavuus 16 -softmarkerit 12 -muu3 Komplikaatiot 2(3) 3
4 LVP aiemmat vuodet kpl Yhd.seulonta 36(37) kpl Yhd.seulonta 13 NIPT Yhd.seulonta 5 (6) NIPT 70 NIPT Tekopaikka muuttunut 1/2017 Lontooseen (Serenity) Mahdollisesti nopeammat vastaukset Tarkemmat tulokset Sukukromosomien aneuploidiat Optio mikrodeleetioille harkituissa tilanteissa 4
5 NIPT Vähemmän kontraindikaatioita - sopii kaksosraskauksissa - sopii luovuttajan munasolulle - sopii vanishing twin tilanteessa - sopii IVF raskauksissa Vain noin 1 %:ssa tulosta ei saada. Tulos ei ole enää sidottu fetal fractionin määrään. Perustuu genomin sekvensointiin. KENELLE EI: - NT 4 mm tai yli - rakennepoikk. - softmarkerit Molekyylikaryotyypitys Molekyylikaryotyypitys soveltuu sikiönäytteen tutkimiseen silloin, kun sikiön poikkeavuudet eivät suoraan viittaa mihinkään tunnettuun geenisairauteen 5
6 Molekyylikaryotyypitys Lapsivedestä tehtävä jatkotutkimus Voidaan selvittää: -deleetiot -duplikaatiot -trisomiat Mahdollisesti sellaisen rakennepoikkeavuuden tai geneettisen taudin/syndrooman selvittely, jonka tausta tuntematon. Ei havaitse: balansoituja translokaatioita eikä inversioita. MEILLÄ: -NT 4 mm -Jokin sikiön poikkeavuus (I tai II- trimesteri) -Kasvun hidastuma - Kohdennettuna silloin kun suvussa tiedossa oleva geenivirhe tai kromosomipoikkeavuus, jota Am- kromosomit ei löydä. Yhdessä TrisomiaPCR:n kanssa, joka on aina ensisijainen tutkimus Verinäytteet vanhemmista Vastausaika 1-2 viikkoa (soluviljelyssä 4-6 viikkoa) Jatkohoito GK 6 kpl IVB 4 kpl Vuonna kpl Vuonna kpl 6
7 Geneettiset keskeytykset: Fragile X HLHS+MA+AoA T21 x 2 OEIS Cephalocele Kohdun vedettömyys Kromosomisairaudet &sa =X&sqi=2&ved=0ahUKEwj696L6g93RAhXJhiwKHUJ- DlcQ_AUIBigB#imgrc=dgjqSy7T32ds9M%3A 7
8 Kromosomisairaudet Kromosomisairaudessa kromosomipoikkeavuus aiheuttaa perintötekijöiden ylitai alijäämiä, joilla on merkitystä solun, kudoksen, elimen tai yksilön toiminnalle ja terveydelle. Ne ovat perintöaineksesta johtuvia synnynnäisiä kehityshäiriöitä, mutta eivät useinkaan perinnöllisiä. Kromosomisairaudet Synnynnäiset kromosomipoikkeavuudet ja sairaudet saavat alkunsa hedelmöityksestä tai sitä edeltäneistä tapahtuneista tapahtumista sukusolujen meioosissa. 8
9 Kromosomisairaudet Koko kromosomiston, kromosomin tai sen osan puutos tai ylimääräisyys aiheuttaa yleensä vaikean kehityshäiriön, joka yleensä pysäyttää alkion kehityksen tai keskeyttää raskauden. Noin 20 % preimplantaatiovaiheen alkioista on kromosomistoltaan poikkeavia. Noin 50% varhaisista keskenmenoista ja yli 5 %:ssä alkaneissa raskauksissa keskenmeno johtuu sikiön poikkeavasta karyotyypistä. Elävänä syntyneistä lapsista noin 0,6 %:lla on poikkeava karyotyyppi. (ei välttämättä nähtävissä, esim. balansoituneet muodot) Kromosomisairauksien esiintyvyys riippuu tarkasteluajankohdasta Vastasyntyneillä 0,2 % oireinen kromosomisairaus 0,2 %:lla oireet alkavat lapsuudessa tai nuoruudessa 0,2 % oireettomia Kromosomisairaudet Trisomia eli yhden kromosomin ylimääräisyys on yleisin kromosomipoikkeavuus. Downin oireyhtymä yleisin elävänä syntyneiden trisomia. Trisomioita ja monosomioita tavataan lähes kaikissa kromosomeissa mutta vain geenisisällöltään vähäisempien kromosomien 21, 13 ja 18 trisomioita sekä harvinaisia 8- ja 9-trisomian mosaiikkimuotoja todetaan elävänä syntyneiltä lapsilta. Yleisin kromosomissa 16 ( yli1%) 9
10 Muutokset koko kromosomistossa TRIPLOIDIA: Diploidin munasolun esiasteen hedelmöittyminen tai kypsän haploidin munasolun samanaikainen hedelmöittyminen kahdella siittiöllä voi ihmisellä aiheuttaa triploidian-> geenit kolminkertaistuu. Raskauden alussa 1-3 % alkioista Lähes aina km Mosaikismi-> kehitysvamma, kasvuhäiriö, epämuodostuma. Harvinainen. Rypäleraskaus eli mola kehittyy tsygootista, jolla on kaksi paternaalista eikä yhtään maternaalista genomia. Kyseessä on siis hedelmöittynyt munasolu, jossa siittiön haploidi genomi on kahdentunut. 10
11 Rakenteelliset poikkeavuudet kromosomeissa Kromosomien osan tai osien muutokset. Rakenteellista kromosomipoikkeavuutta kutsutaan balansoituneeksi eli tasapainoiseksi silloin kun geeniainesta ei tulee lisää eikä sitä häviä. Geenin paikka kromosomissa ei yleensä vaikuta geenin toimintaan eivätkä siten fenotyyppiin. Se voi kuitenkin johtaa epätasapainoisen sukusolun syntyyn meioosissa ja ilmetä kromosomisairautena kantajan jälkeläisellä. Voivat siis periytyä tai altistaa useampia saman suvun yksilöitä kromosomisairaudelle. 1/3 kliinisesti oireilevista rakenteellisista kromosomipoikkeavuuksista on uusia mutaatioita (de novo- muutoksia) 2/3 on periytynyt jommalta kummalta vanhemmalta ja myös terveiltä sukulaisilta. Ei-balansoituneessa kromosomimuutoksessa kromosomimateriaalia joko puuttuu tai on liikaa. Niitä kutsutaan usein kromosomien osittaisiksi eli partiaalisiksi trisomioiksi ja monosomioiksi tai duplikaatioksi(kahdentuma) ja kromosomideleetioksi (häviämä) Translokaatio Translokaatiossa eli siirtymässä joko kahdessa tai useammassa kromosomissa on katkoksia ja irronneet kromosomiosat vaihtavat paikkoja keskenään. Balansoitunut translokaatio ei yleensä vaikuta kantajansa terveyteen. Sentrinen eli Robertsonin translokaatio on tasapainottuneiden translokaatioiden toinen muoto, joka tapahtuu kromosomien ja välillä. Kantajaäidin raskauksissa sikiöllä on 20%:n riski T21:aan. Isän ollessa kantaja riski on 5%. Se on ihmisen yleisin balansoitunut translokaatio. Sen kantajia on noin 1:1500 henkeä. Ei balansoituneen translokaation seuraukset riippuvat kromosomialueen koosta ja sisällöstä: Sukusolu voi olla hedelmöittymätön tai alkanut raskaus keskeytyä Pienehköjen kromosomialueiden translokaatiot voivat aiheuttaa kromosomisairauden vastasyntyneelle Ei-balansoituneen muutoksen todennäköisyys kantajan lapsella 0-20%:n välillä translokaatiosta ja mm. sen kantajan sukupuolesta riippuen. 11
12 Duplikaatio ja Deleetio Duplikaatio tarkoittaa kromosomialueen tai osan DNA:n kahdentumista tai monistumista suoraan tai inversiona, jolloin alueen geenit ovat solussa trisomisina. Deleetio on vastaavasti solualueen häviämä ja vastaavien geenien monosomia solussa. Kliinisesti tunnetuimpia kromosomideleetioita ovat kromosomien 4 ja 5 lyhyen varren deleetiot( Wolf-Hirschhorn, Cri-du chat) Yli 4% haploidin genomin pituudesta oleva trisomia (duplikaatio) tai yli 2%:n monosomia (deleetio) ovat letaaleja. Tätä pienemmät eibalansoituneet muutokset voivat aiheuttaa erityyppisiä kromosomisairauksia. Inversio Inversio eli kääntymä on tilanne, jossa kromosomi on katkennut kahdesta kohdasta ja väliin jäänyt pala on kääntynyt ympäri ja liittynyt alkuperäiseen paikkaansa kromosomissa. Ei-balansoituneen jälkeläisen todennäköisyys vaihtelee inversioista ja sen tunnistamistavasta riippuen. Kliinisesti merkittävät inversiot löydetään usein infertiliteettitutkimuksissa tai kantajan lapsen kromosomi sairauden perusteella. imutaatio 12
13 Mikrodeleetiot Mikrodeleetiot eli geenijonosairaudet ovat sairausryhmä varsinaisten kromosomisairauksien ja yhden geenin mutaation välillä. Niissä häviämän seurauksena syntyy useamman kuin yhden geenin hemitsygotia. Usein sporadisia Esimerkiksi: Catch-22, Miller-Dieker, Angelman, Prader-Willi Mosaikismi Myöhemmin alkionkehityksessä tapahtuva yksittäisen solun kromosomimutaatio periytyy solun jälkeläisiin -> mosaikismi eli kaksi geneettisesti erilaista solulinjaa yksilön kudoksissa Merkityksellisiä, jos poikkeavien solulinjojen osuudet elimistössä ylittävät 5%. Yleisimmin Turnerin ja Downin syndroomissa. 13
14 Sukupuolikromosomien poikkeavuudet Sukukromosomien yli- tai alijäämät tai rakenteelliset poikkeavuudet eivät useinkaan haittaa sikiönkehitystä vaan aiheuttavat yleensä vain lievän kehityshäiriön ja voivat olla jopa täysin harmittomia. Tulevat usein esiin lapsuus- tai nuoruusiällä jopa vasta aikuisuudessa. ( esim. Klinefelter XXY ) Turnerin syndrooma ( 45X) on ainoa elävänä syntyneillä todettu monosomia. Valtaosa keskeytyy tai menehtyy I- trimesterin aikana (hygrooma). Vain 5 % Turner-sikiöistä syntyy (pienipainoisuus) Trisomiat Trisomia on geneettinen poikkeavuus, jossa hedelmöitykseen osallistuvien sukusolujen kypsymisen aikana on tapahtunut virhe. Virheen seurauksesta, hedelmöitykseen osallistuvaan sukusoluun on kahden sijasta tullut kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia. Trisomia voi syntyä myös hedelmöityksen jälkeen solunjakautumisten yhteydessä sikiökehityksen aikana (mosaikismi) 14
15 T21 Downin oireyhtymä Kromosomin 21 ylimäärä aiheuttaa Downin oireyhtymän. Valtaosassa tapauksista johtuu kromosomin 21 meioottisesta jakautumishäiriöstä jommankumman vanhemman sukusolujen muodostuksessa. Noin 80%:ssa tapauksissa se tapahtuu munasolussa. Riski tähän suurenee iän myötä Esiintyvyys ikäryhmittäin 20 v 1/ v 1/ v 1/ /100 yli 45 1/30 Downin oireyhtymässä todetaan useiden elinjärjestelmien alueella rakennevian tai elinikäisen toimintahäiriön tai sairauden suurentunut vaara. 95%:llä potilaista ylimääräinen kromosomi (tai sen osa) on kaikissa soluissa. 5 %:lla vain osassa soluja (mosaikismi tai translokaatio) Näillä lapsilla oireet voivat olla lievemmät kuin muilla. Translokaatiossa uusitumisriskiin vaikuttaa kumpi vanhemmista on translokaation kantaja ja mikä muu kromosomi translokaatiossa on mukana. Perinnöllisyysneuvonta! Suomessa syntyy vuosittain noin 70, yhteensä heitä on Keskimääräinen elinikä alle 50 vuotta. Yleisimmät kuolinsyyt ovat hengitystieinfektiot ja synnynnäiset sydänviat. Ei spesifistä kuntoutusta. Moniammatillinen yksilökuntoutus. T21 Downin oireyhtymä Tyypilliset kasvonpiirteet (vino silmäluomen poimu, leveä nenänselkä, ulostyöntyvä kieli), lyhyt kaula, leveä isovarpaan varvasväli, yliliikkuvat nivelet, yksi kämmenpoimu, lihasten heikkous (ortopediset ongelmat) Rakenteellinen sydänvika ( 40-50%), -Yleisimmät AVSD, VSD, PDA, TOF -Vajaa puolet down-lapsista tarvitsee alle puolivuotiaana sydänleikkauksen. - Riittävän varhain suoritetun leikkauksen (2-3 kk ikä) jälkeen AVSD:n ennuste ei poikkea muista vastaavan vian vuoksi leikatuista. Down ei myöskään ole riskitekijä leikattaessa muita vaikeitakin konotrunkaalisia sydänvikoja. -Leikkaamattoman sydänvian ennuste on huono. Keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus : kognitiiviset ja motoriset vaikeudet, viivästynyt kehitys ( vastaa 6-8 vuotiaan kehitystasoa, ÄO ka 48) Itsenäinen kävely keskimäärin 26 kuukauden iässä, vaihteluväli 1-4 vuotta. Eri alueiden kehitysviiveen merkitys lapsen ja aikuisen itsenäisen elämän kannalta vaihtelee lievästä haitasta jatkuvan tuen tarpeeseen. Ruuansulatuskanavan poikkeavuudet( esim. esofagusatresia, duodenaaliatresia, Hirschprungin tauti, anusatresia). Keliakia, sappikivet, ummetus, refluksitauti. Huono kasvu (kasvuhormonihoito), ylipaino (perusaineenvaihdunnan heikkous) infektioherkkyys (immuunipuolustuksen poikkeavuudet) suun sairaudet, pitkäaikainen korvatulehdus, kuulovamma, kaihi, näköongelmat, kilpirauhasen vajaatoiminta, unenaikaiset hengityshäiriöt (50%) sekä epilepsia- ja dementiataipumus ja psyykkiset häiriöt (18-38%) sekä lisääntynyt leukemiariski. Nainen, jolla on Downin oireyhtymä voi tulla raskaaksi (harvinaista, sikiön kromosomipoikkeavuuden riski 50%))Miehet ovat lähes poikkeuksetta hedelmättömiä. 15
16 T18 Edwardsin oireyhtymä Ylimääräinen kromosomi 18 Esiintyvyys 1/ syntynyttä lasta 95% T18 sikiöistä kuolee jo kohdussa. Tytöt selviytyvät paremmin= elävistä lapsilla tytöillä yleisempi 90% lapsista kuolee ennen ensimmäistä ikävuotta Pääasiassa 18-trisomiamosaiikkija translokaatiopotilaita on elänyt aikuisuuteen asti. Kirurgia ei juuri auta ennusteeseen, hoito oireen mukaista, kaikki muu pyritään tekemään. Toistuvuus seuraavissa raskauksissa on noin 1 %:n luokkaa Riski kasvaa äidin ikääntyessä Suurin osa potilaista ei ole päivittäisissä toiminnoissa itsenäisiä T18 Edwardsin oireyhtymä Suurimmalla osalla on vapaa eli täydellinen trisomia (kaikissa soluissa). 94 % tapauksista. Mosaikismissa syndrooma vaihtelee oireettomasta klassiseen trisomiaan, riippuen kuinka paljon trisomisia soluja ja missä solutyypeissä niitä on. Mosaikismi n. 5 %:lla trisomia 18-vastasyntyneistä. Vauvoista 70% elää noin vuoden, harvoin jopa varhaislapsuuteen asti. Osittaisessa trisomia 18:ssa kahden kromosomi 18 lisäksi on ylimääräisenä vain osa kromosomista 18. Kehityshäiriön vaikeusaste riippuu kolmannen ja ylimääräisen kromosomi18-materiaalin määrästä, kromosomistoltaan poikkeavien solujen lukumäärästä ja elimistön solutyypeistä, joissa trisomia 18 esiintyy. Kasvuviive, dolikokefalia, tunnusomaiset kasvonpiirteet, raaja-anomalia( mm. pes equinovarus, sormien yhteenliittymät), silmien epämuodostumat, sydänviat, ruuansulatuskanavan, munuaisten ja virtsateiden poikkeamat. Keskushermoston kehityshäiriöt kuten spina bifida eri muotoineen, aivottomuus ja/tai pienipäisyys. Vastasyntyneet hypotonisia, hyporeaktiivisia, kasvuviivästymää, imemis- ja syömisongelmia ja merkittävä kehitysviive 16
17 T 13 Pataun syndrooma Johtuu yhdestä ylimääräisestä kromosomista kromosomissa 13 Johtaa sikiön kuolemaan 95:sesti jo kohdussa Esiintyvyys 1:8000-1:15000/ 1-9/ lähteestä riippuen Eliniän ennuste: vain 10 % elää yhtä ikävuotta vanhemmiksi Keskimääräinen elinikä 2, 5 vrk. 1/20 lasta elää kauemmin kuin 6 kk( Medscape) Meyer: 5-vuotis ennuste 9.7 % Kirurgia ei paranna ennustetta Hoito on oireen mukaista Useimmissa tapauksissa lapsi ei ole tietoinen ympäristöstään Sydänanomaliat 57% Keskushermoston anomaliat 39% Silmäanomaliat 30% Polydaktylia 44% Huuli-suulakihalkiot 45% Yleisin kuolinsyy sydänpysähdys 69%, synnynnäinen sydänvika 13%, pneumonia 4% Aivojen epämuodostumia (aivohemisfäärien osittainen tai täydellinen fuusio), kasvojen dysmorfiaa, silmien anomalioita, postaksiaalista polydaktyliaa, sisäelinepämuodostumia (sydänvikoja, urogenitaalialueen epämuodostumat), vaikeaa psykomotorista jälkeenjääneisyyttä ja neurologisina oireina hypotoniaa ja hyporeaktiivisuutta. T 13 Pataun syndrooma Vapaa trisomia 13 noin 75 %:lla, balansoitunut translokaatio ( periytyy herkemmin), translokaatio, mosaikismi. Mosaiikkimuodossa sekä terveitä että trisomisia soluja, jolloin oirekirjon vaikeusaste ( lievästä vaikea-asteiseen) riippuu trisomisten solujen osuudesta. Mosaikismissa ja osittaisessa trisomia 13:ssa eliniän ennuste on parempi. Harvoin saavuttaa jopa aikuisuuden mutta tuolloin ei ole vaikeita epämuodostumia. Perheissä, joissa on trisomia 13-potilas, uuden trisomiatapauksen riski on noin 1% (riippuen trisomian tyypistä) 17
18 Muita Uniparentaalinen disomia (UPD):hedelmöityksessä syntynyt trisomia voi korjautua toisella jakautumishäiriölllä tsygootin myöhemmässä mitoosissa. Silloin on mahdollista, että yksilön tietty, aiemmin trisominen kromosomipari palautuu disomiseksi siten, että sen molemmat kromosomit ovat samalta vanhemmalta-> resessiiviset sairaudet Kromosomi-insertio Rengaskromosomit Lähteet: Geenit ja kromosomit. KV-tietopankki KV-tietopankki. Edwardsin oireyhtymä. Trisomia 18. Medscape. Patau Syndrome Orden Marja-Riitta. THL-luennot Simola Kalle O.J. Teoksessa: Aula Pertti, Kääriäinen Helena, Palotie Aarno (toim.) Perinnöllisyyslääketiede uudistettu painos. Duodecim. Helsinki s Terveyskirjasto. Duodecim. Orphanet. Harvinaiset sairaudet. Terveyskirjasto. Duodecim. Orphanet. 13-trisomia. Terveyskirjasto. Duodecim. Orphanet. 18trisomia Terveyskirjasto.Duodecim.Downin oireyhtymä(downin syndrooma) &sa=x&sqi=2&ved=0ahukewj696l6g93rahxjhiwkhuj- DlcQ_AUIBigB#imgrc=dgjqSy7T32ds9M%3A &tbm=isch&sa=x&sqi=2&ved=0ahukewj696l6g93rahxjhiwkhuj- DlcQ_AUIBigB#tbm=isch&q=trploidia&imgrc=ywtbvb1drwCD6M%3A Ihmisen kromosomit 18
19 Kiitos! Neuvolakortti/uusi 19
20 Neuvolakortti/vanha 20
NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotTAMMIKUUN KIHLAUS. Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi SISÄLLYS
TAMMIKUUN KIHLAUS Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi 19. SISÄLLYS Gravidan tilastoja Lähetekäytännöt Uusia asioita KSKS: perheheräämö, tuubitopit, sinivalo kotona, synnytysjärjestelmä, GDM-kät.pkl,
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotSynnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotRaskausajan ultraääniseulonnat
Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotSikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS
Sikiöseulonnat 8.2.2019 Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia,
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotSUOMEN TURNER-YHDISTYS RY
TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.
LisätiedotSähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.
Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotTHL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013
Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
Lisätiedot1. Piilokiveksisyys (R1)
1. Piilokiveksisyys (R1) - Piilokiveisyys eli kryptorkia tarkoitttaa kiveksen tai molempien kivesten sijaitsemista muualla kuin kivespussissa - Tämä voi tapahtua silloin, kun kivesten laskeutuminen kivespussiin
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotSIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA
SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys Enni Loven Päivi Suorsa Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Bioanalytiikan koulutusohjelma Tampereen ammattikorkeakoulu 2 TIIVISTELMÄ Tampereen
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
Lisätiedot5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE
5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE RO-GNE: RASKAUDEN ILMOITUSLOMAKE ILMOITTAJAN TIEDOT Ensimmäinen Seuranta Ilmoittajan nimi: Tyyppi: Lääkäri (erikoisala) Farmaseutti/proviisori Kuluttaja Muu (mikä) Yhteydenotto-osoite:
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotKromosomityypit (käsivarsien suhteiden mukaan) Kromosomi 1 Kromosomi 4 Kromosomi 13 metasentrinen submetasentrinen akrosentrinen Metasentriset kromoso
kromatiini interfaasi Mitoosi sentrioli profaasi prometafaasi Viljely; kolkisiini paljon soluja metafaasivaiheessa metafaasi anafaasi telofaasi sytokineesi TAUSTAA: Mikä on kromosomi nukleosomi Kromosomit
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotFASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto
FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee
LisätiedotSikiön vatsaontelon alueen anomaliat
Sikiön vatsaontelon alueen anomaliat Pertti Palo TYKS Naistenklinikka Ei sidonnaisuuksia Anomaliatyypit Gastroskisis (1:2200) Omfalosele (1:3500) Limb body wall complex (1:10 000) (Body stalk anomaly)
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotMiller-Diekerin oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 2 Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LAPSI VASTASYNTYNEEN
LisätiedotVesirokkorokotukset vihdoinkin lasten rokotusohjelmaan
Vesirokkorokotukset vihdoinkin lasten rokotusohjelmaan Tuija Leino, ylilääkäri Rokotusohjelmayksikkö 5.5.2017 Ei sidonnaisuuksia lääketeollisuuteen, THL: ssä vuodesta 1997 27.4.2017 Esityksen nimi / Tekijä
LisätiedotSikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa
https://helda.helsinki.fi Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa Kaijomaa, Marja 2018 Kaijomaa, M & Äyräs, O 2018, ' Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotMuutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta
6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,
LisätiedotSIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN
SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotWeeFIM mittarin vammaryhmät
WeeFIM mittarin vammaryhmät Vammaryhmä: Aivojen toimintahäiriö & aivojen verenkiertohäiriö 1* Aivojen toimintahäiriö & aivojen verenkiertohäiriö 1.1* Aivojen verenkiertohäiriö 1.11 Vasemmanpuoleinen halvaus
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotPOTILAAN OPAS MAVENCLAD. Potilaan opas. Kladribiini (MAVENCLAD) RMP, versio 1.0 Fimean hyväksymä
MAVENCLAD Potilaan opas POTILAAN OPAS RISKIENHALLINNAN KOULUTUSMATERIAALI FI/CLA/1117/0050 Tärkeää tietoa MAVENCLAD-hoidon aloittaville potilaille Sisällys MAVENCLAD-valmisteen esittely Kuinka MAVENCLAD-hoito
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotAleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.
Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 3 Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) keskenmenohetkellä Sikiöiden lukumäärä Keskenmenoon mahdollisesti vaikuttaneet tekijät
LisätiedotSelkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco
tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan
LisätiedotJyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes
Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 1 Synnynnäinen epämuodostuma (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Synnynnäinen epämuodostuma (sivu /4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 4 77 0 5 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LUETTELO SYNNYNNÄISISTÄ
LisätiedotMUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA
. MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,
LisätiedotEnsimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat
Anna-Kaisa Anttonen, Vedran Stefanovic ja Kristiina Aittomäki Sikiön diagnoosi äidin verestä kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu Suomessa nykyisin
LisätiedotALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM
ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotKKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)
1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka
LisätiedotHallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet
Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset 28.7.2018 Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Tutkijan esittely ja sukututkimustausta Suomen historian maisteri (Joensuun yliopisto
LisätiedotMUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti:
MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT Sukunimi: Etunimet: Henkilötunnus: Ikä: Osoite: Puhelin: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Ammatti: Elätkö vakituisessa parisuhteessa: Parisuhde vuodesta:
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
Lisätiedotääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) Kyllä Ei paukkuarka (esim. laukaus)
KKK-HHS / Pointterijaos Koiran nimi Terveystiedustelu 1 Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli Uros 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Narttu Väri Onko koirasi ääniherkkä (esim. ilotulitus,
LisätiedotKKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)
1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka
LisätiedotPERUSTIETOJA MEHILÄISTEN PERIMÄSTÄ
EMONKASVATUS HISTORIAA Ensimmäinen kuvaus mehiläisemosta naaraana julkaistiin Espanjassa 1586. Englantilainen Charles Butler osoitti vuonna 1609, että kuhnurit ovat koirasmehiläisiä Jo vuonna 1568 Saksassa
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
Lisätiedot