Vastasyntyneiden kuulonseulonta TYKS:ssä vuosina

ALKUPERÄISTUTKIMUS Hanni Sahlberg, Jaakko Salonen, Satu Jääskeläinen ja Helena Lapinleimu Vastasyntyneiden kuulonseulonta TYKS:ssä vuosina 2006 2008 1934 Tausta: Kaikille vastasyntyneille tehtävä kuulonseulonta on ollut käytössä Turun yliopistollisessa keskussairaalassa marraskuusta 2005 lähtien. Arvioimme tämän kaksivaiheisen seulonnan toimivuutta ja kustannustehokkuutta. Aineisto ja menetelmät: Tutkimuksessamme kävimme läpi lastentautien klinikan tiedot seulotuista vastasyntyneistä sekä kuulokeskukseen lähetettyjen lasten tutkimustulokset vuosilta 2006 2008. Tulokset: Vuosina 2006 2008 seulottiin TYKS:ssä 12 011 vastasyntynyttä ja seulonnan avulla löydettiin 12 lasta, joilla oli molemminpuolinen keskivaikea tai vaikea kuulovamma. Kuulovamman esiintyvyys oli terveillä vastasyntyneillä 0,06 % ja pikkukeskosilla 0,8 %. Kaksivaiheisen seulontamallin kustannukset olivat 26 % yksivaiheista mallia pienemmät. Päätelmät: Nämä esiintyvyysluvut ovat hieman yleisiä arvioita pienemmät. Tätä selittänevät luontainen vaihtelu esiintyvyydessä, etenevien kuulovikojen ilmenemättömyys seulonnassa ja mahdolliset seulan virheellisesti läpäisseet. Kaksivaiheinen seulontamenetelmä on kustannustehokas, ja turhaan jatkotutkimuksiin lähetettävien määrä jää vähäiseksi. Kuulovian varhainen havaitseminen on tärkeää vastasyntyneen kielelliselle kehitykselle riippumatta siitä, muodostuuko lapsen kieleksi puhuttu kieli vai viittomakieli. Arvioidaan, että noin yhdestä kolmeen vastasyntynyttä tuhannesta on keskivaikeasti tai vaikeasti kuulovammaisia. Niistä vastasyntyneistä, jotka ovat joutuneet ensimmäisinä elinpäivinään tehohoitoon, kuulovika todetaan 2 4 %:lla (Eren- berg ym. 1999). Aiemmin vain riskiryhmiin kuuluneiden vastasyntyneiden kuulo seulottiin, mikä jätti noin puolet vastasyntyneiden kuulovioista havaitsematta (US Preventive task force 2008). Tuolloin kuulovammat todettiin usein vasta silloin, kun normaalia kielenkehitystä ei voitu enää turvata apuvälinein ja kuntoutuksen avulla. Kuulovian esiintyvyyttä voidaan kuitenkin pitää suurena etenkin verrattaessa sitä toiseen kaikilta vastasyntyneiltä seulottavaan poikkeavuuteen eli hypotyreoosiin, jonka esiintyvyys on 28/100 000 vastasyntynyttä (Virtanen ym. 1989). Sosiaali- ja terveysministeriön (2004) suosituksen mukaan tavoitteena on, että synnytyssairaala seuloo vastasyntyneiden kuulon ennen kotiutumista käyttäen otoakustista emissiota tai automaattista aivorunkoherätevastetta. Suurimmalla osalla kuulovika on sisäkorvaperäinen ja etenkin suurien taajuuksien kuuleminen on heikentynyt (Luotonen 2008). Sensorineuraalisten kuulovikojen lisäksi lapsilla esiintyy myös konduktiivisia ja sekamuotoisia kuulovikoja. Vastasyntyneen korvassa voi sikiökautisten häiriötekijöiden jäljiltä olla kuulovian aiheuttavia rakennepoikkeamia: ulko-, väli- tai sisäkorvan tai hermon rakenteita voi puuttua tai ne saattavat olla epämuodostuneita. Varhaisista kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä (kuva 1). Näistä kuulovioista 26 % liittyy erilaisiin oireyhtymiin, kuten Usherin tai Waardenburgin oireyhtymään. Osassa perinnöllisistä vastasyntyneen kuulovioista syy on yhden geenin mutaatio, usein Connexin 26 proteiinia koodaavassa geenissä (GJB2). Hankinnaiset kuuloviat ovat yhteydessä perija postnataalikauden sairauksiin ja näiden hoitojen haittavaikutuksiin (taulukko 1), Duodecim 2011;127:1934 41 = Kliininen tutkimus -artikkeli

mutta perusteellistenkin tutkimusten jälkeen 40 %:lle vastasyntyneen kuulovioista ei löydetä syytä (Dietz ym. 2009). Kuulonseulonnan menetelmiä Lasten kuulonseulontaa on mahdollista tehdä useilla eri menetelmillä, joista vain objektiivisia tutkimusmenetelmiä voidaan käyttää alle puolen vuoden ikäisillä lapsilla (taulukko 2). Otoakustisen emission (OAE) mittaamiseen perustuvissa menetelmissä johdetaan korvaan laajakaistainen ääni ja mitataan äänivastetta, joka syntyy, kun simpukan ulommat karvasolut reagoivat ääniaallolle (kuva 2). OAE-vaste saadaan useimmiten, jos tutkittavan kuulo on parempi kuin 25 30 db. Tällainen kuulotaso on useimmiten riittävä normaalille kielenkehitykselle. Suuren riskin ryhmässä tehdyn tutkimuksen mukaan OAEmenetelmän herkkyydeksi saatiin 80 % ja tarkkuudeksi 92 % (van Straaten 1999). Emissioiden mittaaminen kertoo vain välija sisäkorvan toiminnasta, jolloin keskushermostoperäinen tai kuulohermon toiminnasta johtuva kuulovika jää huomaamatta. Keskosten ja tehohoitoa tarvinneiden lasten tutkimisessa OAE-menetelmä on puutteellinen, sillä näillä lapsilla esiintyy kuuloradan vaurioita kuulohermon tai aivorungon tasolla. Tällöin sisäkorva toimii normaalisti ja antaa positiivisen vasteen OAE-mittauksessa. Ääniaistimus ei kuitenkaan välity aivojen kuuloalueille. Kuuloradan perifeerisen ja sentraalisen, aivorungossa sijaitsevan osan toimintaa voidaan mitata aivorungon kuuloherätevastetutkimuksella (BAEP, brainstem auditory evoked potential, tai ABR, auditory brainstem response). Tämän tutkimusmenetelmän automatisoidussa muodossa, a-abr:ssä, korvakäytävään johdetaan halutulla seulontatasolla (35 tai 45 db) ääniärsykkeitä, tavallisimmin laajakaistaisia äänipurskeita (click). Sisäkorvassa, kuulohermossa ja aivosillan ja keskiaivojen eri tumakkeissa syntyvät kuuloherätevasteet mitataan ihoelektrodeilla korvakäytävästä tai korvan takaa; vertailuelektrodina on EEG-elektrodi otsalla tai päälaen iholla (kuva 3). Kuuloradan vaurioiden neurologisessa tasodiagnostiikassa Oireyhtymään liittyvät 26 % Geneettiset 46 % Oireyhtymään liittymättömät 74 % Synnynnäiset kuuloviat Hankinnaiset 14 % Kuva 1. Synnynnäisten kuulovikojen etiologia. Idiopaattiset 40 % BAEP-menetelmä on erittäin herkkä, magneettikuvauksen luokkaa (Lang ym. 2006). Vaste laajakaistaiselle ärsykkeelle ei takaa normaalikuuloa kaikilla tärkeillä taajuusalueilla, joten pieni osa huonokuuloisista voi jäädä toteamatta tällä menetelmällä, etenkin jos kuulokäyrän muoto on jyrkästi laskeva tai nouseva (Erenberg ym. 1999). Menetelmän herkkyydeksi saatiin 90 % ja tarkkuudeksi 93 % tutkimuksessa, joka suoritettiin suuren riskin vastasyntyneillä (van Straaten 1999). Tehohoidossa olleille lapsille suositellaan aina tehtäväksi vähintään a-abr-seula (Autti-Rämö ym. 2005, Lin ym. 2005). Ei-automaattista BAEP/ABR-menetelmää voidaan käyttää kuulokynnysten määrittämiseen henkilöillä, joille ei voida tehdä normaa- Taulukko 1. Synnynnäisten kuulovikojen riskitekijöitä (Joint Committee on Infant Hearing 2007). Kuulovian riskitekijöitä Tehohoito (yli 2 vrk) Verenvaihtoa vaativa hyperbilirubinemia Respiraattorihoito Meningiitti tai veriviljelypositiivinen sepsis Korvan, kaulan ja leuan alueen epämuodostumat, kuten fibroomat Tietyt kromosomipoikkeavuudet Alle 1500 g:n syntymäpaino tai syntymä ennen raskausviikkoa 32 Ototoksiset lääkeaineet, kuten furosemidi, aminoglykosidit ja platinajohdokset Lähiomaisen synnynnnäinen kuulovika Eräät tartuntataudit, kuten sytomegalo-, toksoplasma-, herpes-, syfilis- ja vihurirokkoinfektiot 1935 Vastasyntyneiden kuulonseulonta TYKS:ssä vuosina 2006 2008

ALKUPERÄISTUTKIMUS Taulukko 2. Kuulonseulonnan menetelmiä. Menetelmä Ikä Edut Puutteet Räikkä/torvi Yli 8 kuukauden ikäisille Helppo Halpa Ääni liian voimakas Epäherkkä ja epätarkka: lapsi saattaa aistia välineen aiheuttaman paineaallon ihollaan ja kääntää päätään, vaikka kuulo olisikin huono Ääniympäristö, jossa lapsi on kasvanut, vaikuttaa siihen, kiinnostaako ääni lasta niin, että tämä kääntää päänsä äänilähdettä kohti Testaajan käyttäytyminen saattaa ohjata lasta kääntämään päätään, vaikka tämä ei kuulisikaan ääntä Lapsen vireystila vaikuttaa paljon Lapsen oltava rauhallinen ja korvakäytävien puhtaat Uikku Yli 8 kuukauden ikäisille Helppo Halpa a-oae Vastasyntyneestä lähtien Objektiivinen Osoittaa konduktiivisen kuulovian Objektiivinen Tunnistaa auditiivisen neuropatian a-abr Vastasyntyneestä lähtien Lapsen oltava rauhallinen Tämäkään ei ole täysin herkkä (vääriä negatiivisia tuloksia todettu) Saattaa antaa normaalin vasteen, jos kuulokäyrän muoto on jyrkästi nouseva tai laskeva Kallis Kallis Vaatii koulutuksen saaneen henkilön tulkitsemaan vastaukset BAEP Vastasyntyneestä lähtien Objektiivinen Kuulokynnyksen määrittäminen mahdollista a-oae = automaattinen otoakustisen emission mittaus a-abr = automaattinen auditorisen aivorunkovasteen mittaus BAEP = auditorisen aivorunkovasteen mittaus 1936 lia audiometriaa. Tässä niin sanotussa aivorunko audio met riassa annetaan ääniärsykkeitä eri voimakkuuksilla hakien tasoa, jossa vastetta ei enää saada. Hiljaisin herätevasteen tuottava äänenvoimakkuus vastaa likimain kuulokynnystasoa. Aivorunkoaudiometriassa käytetyt ääniärsykkeet voivat olla joko äänipurskeita tai puhdasääniärsykkeitä. Normaalikuuloisella vastasyntyneellä 25 35 db:n ääniärsykkeellä saadaan selvät kuuloherätevasteet. Tulokset tulkitsee menetelmään perehtynyt lääkäri, useimmiten kliininen neurofysiologi tai korvalääkäri. Etenkin vastasyntyneiden tehohoidossa hoidetuille suuren riskin vastasyntyneille tämä tutkimus lienee parempi kuin automaattiset seulontamenetelmät. Italialaisessa tutkimuksessa (Suppiej ym. 2007) 150 vastasyntyneen kuulo tutkittiin kolmella menetelmällä: OAE- ja a-abr-menetelmillä sekä BAEP-rekisteröintiin perustuvalla aivorunkoaudiometrialla. Tehohoidossa olleiden suuren riskin lasten keskuudessa oli vääriä positiivisia tuloksia OAE:llä tutkituista 21,2 %, a-abr:llä 28,5 % ja BAEP:llä 8,9 %. Vääriä negatiivisia saatiin tutkimuksessa ai noas taan a- ABR:llä, jolla jäi havaitsematta yksi yhdeksästä (11,1 %) huonokuuloisesta. Kaksivaiheinen seulonta aloitetaan OAEtutkimuksella ja seulontamallin mukaan tehdään lapselle vielä a-abr, jos toisesta tai molemmista korvista puuttuu emissiovaste. Koska OAE-tutkimus on halvempi ja a-abrtutkimus tarkempi, tulee seulasta nämä kaksi tutkimusmenetelmää yhdistämällä tarkka ja kustannuksiltaan edullinen. Lisäksi tarkkuuden parantuminen vähentää jatkotutkimuksiin lähetettävien lasten määrää (Lin ym. 2005, Hoth ym. 2009). BAEP-, OAE- ja a-abr-tutkimukset voidaan suorittaa vastasyntyneelle tämän nukkuessa, mikä on tutkimuksen onnistumisen kannalta hyödyllistä (Luotonen 2008). Käytetyt ääniärsykkeet ovat voimakkuudeltaan turvallisia, eivätkä korvakäytäväkuulokkeet tai elektrodit aiheuta lapselle haittaa tai kärsimystä. Kuulonseulonta tulee suorittaa vastasyntyneen kotiutuessa synnytyslaitokselta, mieluiten muutaman päivän ikäisenä (Erenberg ym. 1999). H. Sahlberg ym.

Kuva 2. Kuva OAE-mittaustilanteesta. Kuva 3. Kuva a-abr-mittaustilanteesta. Seulontamenetelmissä hyväksytyn vasteen herkkyydet on määritetty tilastollisin menetelmin. Näin ollen väärän negatiivisen todennäköisyys periaatteessa kasvaa, jos testiä toistetaan usein samalle tutkittavalle ( Joint Committee on Infant Hearing 2007). Tämä tulisi ottaa huomioon seulontamenettelystä sovittaessa. Toisaalta on myös esitetty, että parhaaseen seulontamalliin päästään, kun OAE-tutkimus toistetaan tarvittaessa jopa kolme kertaa ja a- ABR kaksi kertaa ennen potilaan lähettämistä jatkotutkimuksiin (Hoth ym. 2009). Tällainen menettelymalli vähentää jatkotutkimuksia tarvitsevien seulottavien määrän minimiin ja pitää seulonnan kustannukset pieninä. Jos vastasyntyneen kuulonseulonnan tulos on normaali, jää vastuu kuulon jatkoseulonnasta edelleen lastenneuvolalle. Neuvolan tulisi löytää lapset, jotka ovat virheellisesti läpäisseet seulan, joiden kuulovika on etenevä tai joilla on tulehduksellisesta syystä johtuva kuulonheikentymä. Kuulonseulontakäytännöt muualla Yhdysvalloissa vastasyntyneiden universaaliseula eli kaikkien lasten järjestelmällinen seulonta on lakisääteinen useassa osavaltiossa. Käytössä on joko OAE-menetelmä tai OAEja a-abr-menetelmien yhdistelmä, ja yli 95 % kaikista lapsista seulotaan. Ongelmana on seulan avulla löydettyjen lasten jääminen ilman diagnostisia toimenpiteitä ja kuntoutusta ( Joint Committee on Infant Hearing 2007). Ruotsissa yli 99 % vastasyntyneistä käy läpi kuulonseulonnan (Hergils 2007). Vuoden 2009 Audiologianpäiviä varten tehdyssä kyselyssä 18 Suomen noin 30 synnytyssairaalasta vastasi tekevänsä vastasyntyneiden kuulonseulontaa. Näistä sairaaloista kuudella oli käytössään vain OAE-menetelmä ja kahdellatoista sekä OAE- että a-abr-menetelmä. Esimerkiksi Kuopion yliopistollisessa keskussairaalassa kuulonseulontaa on tehty vuodesta 2007 ja käytössä on ollut kaksivaiheinen seulonta OAE:llä ja a-abr:llä. Tänä aikana on seulottu 4 346 lasta, joista kolme eli 0,069 % on saanut kuulovikadiagnoosin (Hyvärinen ja Pirinen 2009). Menetelmät TYKS:ssä on marraskuusta 2005 lähtien tehty kaikille vastasyntyneille kaksivaiheista kuulonseulontaa. Käytössä on ollut Madsen AccuScreen (Otometrics, Tanska), jolla voidaan tehdä sekä OAE- että a-abr-mittaukset. Kaikki sairaalassa syntyneet lapset tutkitaan ennen kotiutumista ensin OAE-menetelmällä. Jos tässä tutkimuksessa ei saada vastetta kummastakaan, tehdään lapselle a-abrmittaus (kuva 4). Jos lapsella on suvussaan kuulovikaa, kromosomipoikkeavuus, vakava infektio, kraniofasiaalinen poikkeavuus tai vakava asfyksia, tehdään sekä OAE- että a-abr-tutkimus (tau- 1937 Vastasyntyneiden kuulonseulonta TYKS:ssä vuosina 2006 2008

ALKUPERÄISTUTKIMUS Kuulonseulontaan osallistuvat vastasyntyneet Ei kuulovian riskitekijää Kuulovian riskitekijä vastasyntyneiden teho-osastolla. Lisäksi 125 pikkukeskosta lähetettiin aivorunkoaudiometriaan (taulukko 4). Vuosina 2006 2008 TYKS:ssä diagnosoitiin vastasyntyneiden kuulonseulonnan avulla kaksitoista kuulovikaa (taulukko 5). Vastasyntyneillä diagnosoitujen kuulovikojen ilmaantuvuudeksi saatiin siis 0,1 %. Vastasyntyneiden teho-osastolla hoidetuista lapsista, jotka eivät täyttäneet pikkukeskosuuden kriteerejä, 0,6 %:lla todettiin molemminpuolinen kuulovamma. Kliinisen neurofysiologian yksikköön BAEP-tutkimusta varten lähetetyistä 125 pikkukeskosesta 15 (12 %) lähetettiin jatkotutkimuksiin kuulokeskukseen. Näistä 15 lapsesta yhdellä on diagnosoitu vaikea tai keskivaikea molemminpuolinen kuulovika. Osalla aivorunkoaudiometrialöydös oli toispuolinen tai alkuvaiheen poikkeava vaste liittyi viivästyneeseen kuulon kehitykseen (delayed auditory maturation), välikorvatulehdukseen tai sepsikseen. Kuulovian esiintyvyydeksi pikkukeskosilla TYKS:ssä vuosina 2006 2008 tuli siis 0,8 %. Kolmen tutkimusvuoden aikana 10 286 lapsella eli 92 %:lla yleiseen seulaan osallistuneista saatiin OAE-seulassa vasteet molem- Pikkukeskoset OAE-vaste toisesta Ei OAE-vastetta kummastakaan a-abr-vaste toisesta Ei a-abr-vastetta kummastakaan Aivorunkoaudiometria kliinisen neurofysiologian yksikössä Kuulonseulonta neuvolassa a-abr-vaste toisesta Ei a-abr-vastetta kummastakaan Kuulonseulonta neuvolassa Kuulontutkimus kuulokeskuksessa Normaali Kuulonseulonta neuvolassa Kuulonseulonta neuvolassa Kuulontutkimus kuulokeskuksessa OAE-vaste = vaste otoakustisten emissioiden seulontatutkimuksessa a-abr-vaste = vaste automaattisen aivorunkovasteen seulontatutkimuksessa Poikkeava Kuulontutkimus kuulokeskuksessa Kuva 4. Kaavio TYKS:n vastasyntyneiden kuulonseulontamallista. 1938 lukko 3). Jos seulontatutkimukset jäävät vasteettomiksi, lähetetään lapsi jatkotutkimuksiin kuulokeskukseen. Alle 1 500 g:n painoisina tai ennen 32. raskaus viikkoa syntyneet pikkukeskoset lähetetään aina jo aikaisemmin vakiintuneen käytännön mukaisesti BAEP-tutkimukseen ja aivorunkoaudiometriaan kliinisen neurofysiologian yksikköön. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää yleisen vastasyntyneiden kaksivaiheisen kuulonseulonnan kattavuutta ja kustannustehokkuutta. Vastasyntyneiden kuuloa seulovien hoitajien kirjanpito käytiin läpi ja tilastolaskelmat tehtiin taulukointiohjelmalla. Näiden tilastojen perusteella laskettiin kustannukset seulonnalle Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin taloustoimiston avustuksella. Tulokset Vuosina 2006 2008 TYKS:n kaksivaiheiseen kuulonseulontaan osallistui 11 886 lasta. Seulomatta jääneitä oli tutkimusaikana 35, joista 13:a lasta ei seulottu vanhempien kieltäydyttyä. Seulotuista lapsista 670 seulottiin H. Sahlberg ym.

Taulukko 3. TYKS:ssä käytössä olevat automaattisen aivorunkovastetutkimuksen indikaatiot. Suvussa kuulovikaa, huonokuuloisuutta, kuuroutta Kromosomipoikkeavuudet Vakava infektio, kuten meningiitti Kraniofasiaalinen poikkeavuus, kuten korvanedusfibroomat, fistelit, halkiot Synnynnäiset infektiot: CMV, vihurirokko, toksoplasmoosi, herpes, kuppa Vakava asfyksia ja lapsi selvästi oireinen OAE-tutkimuksesta ei vastetta kummastakaan OAE = otoakustinen emissio mista korvista ja vastuu lapsen kuulon jatkoseulonnasta siirrettiin neuvolaan. Emissiot olivat mitattavissa vain toisesta 830 lapsella eli 7,4 %:lla seulotuista. Vastasyntyneiden teho-osastolla näiden lasten osuus oli 5,8 % (39 lasta). OAE-tutkimus toistettiin 818:lle yleiseen seulaan osallistuneelle lapselle (7,3 % seulotuista) muun muassa vanhempien huolen vuoksi. Tutkimusta toistettiin, useammankin kerran, myös sellaisille lapsille, joilta ei ollut kummastakaan saatu vastetta emissiotutkimuksessa. Automaattinen aivorunkovastetutkimus tehtiin 2,4 %:lle yleisellä seulalla tutkituista. Näistä tutkimuksista 107 eli 39,3 % tehtiin tiedossa olevan riskitekijän takia ja 100 eli 36,8 % OAEseulonnassa puuttuneiden vasteiden takia. Lopuille a-abr tehtiin muun muassa toisesta puuttuneen emis sion kontrolloimiseksi. Vastasyntyneiden teho-osastolla a-abr-tutkimus tehtiin seitsemälle lapselle (1,0 % seulotuista). Näistä kuudelle mittaus tehtiin tiedossa olevan riskitekijän takia ja yhdelle molemmista korvista puuttuvien OAE-vasteiden takia. OAE-seulaan jäi kolmen tutkimusvuoden aikana 100 lasta. Näistä 90 % sai a-abr-seulassa normaalin vasteen ainakin toisesta ja vain kymmenen lähetettiin jatkotutkimuksiin kuulokeskukseen. Kuulovikadiagnoosin saaneista lähes kaikilla on käytössään kuulokoje, jota on ensi kerran sovitettu lapselle 2 8 kuukauden iässä. Riskitekijä oli tiedossa yleiseen seulaan osallistuneista kuulovammaisiksi todetuista lapsista neljällä. Diagnoosin saaneista yleiseen seulaan osallistuneista lapsista 43 %:lla ei siis ollut tiedossa kuulovian riskitekijää. Yhdellä seulomatta jääneistä lapsista todettiin keskivaikea kuulovika. Syytä lapsen seulomattomuuteen ei tiedetä. Taulukko 4. Kuulonseulontaan osallistuneet vastasyntyneet. 11 886 seulottiin kaksivaiheisella OAE/a-ABRmenetelmällä ja 125 pikkukeskosta suoraan aivorunkoaudiometrialla. Vuosi Synnytysvuodeosastot Vastasyntyneiden teho-osasto Pikkukeskoset Yhteensä 2006 3666 284 45 3995 2007 3740 180 40 3960 2008 3810 206 40 4056 Yhteensä 11 216 670 125 12 011 Pikkukeskonen = ennen 32. raskausviikkoa tai alle 1 500 g:n painoisena syntynyt lapsi Taulukko 5. Vastasyntyneiden kuulonseulonnan avulla todetut kuulovammaiset lapset. Synnytysvuodeosastot Vastasyntyneiden teho-osasto Pikkukeskoset Yhteensä Vuosi Lukumäärä (n) Osuus seulotuista (%) Lukumäärä (n) Osuus seulotuista (%) Lukumäärä (n) Osuus seulotuista (%) Lukumäärä (n) Osuus seulotuista (%) 2006 3 0,08 0 0,0 0 0 3 0,08 2007 3 0,08 2 1,1 0 0 5 0,13 2008 1 0,03 2 1,0 1 2,5 4 0,10 Yhteensä 7 0,06 4 0,6 1 0,8 12 0,10 Pikkukeskonen = ennen 32. raskausviikkoa tai alle 1 500 g:n painoisena syntynyt lapsi 1939 Vastasyntyneiden kuulonseulonta TYKS:ssä vuosina 2006 2008

ALKUPERÄISTUTKIMUS 1940 Sairaalassa käytössä oleva kuulonseulontalaite hankittiin loppuvuodesta 2005. Laitteen käyttöiän arvioidaan olevan viisi vuotta ja sillä tehdään sekä OAE- että a-abr-seulonta. Hankinnan aikaan laite maksoi noin 11 000 euroa. Tällä hetkellä valmistajan tietojen mukaan vastaava laite maksaa 12 400 euroa ja pelkästään OAE-testaukseen sopiva laite 6 800 euroa. Käytössä olevan laitteen ostokustannusten lisäksi kuulonseulonnan hinta koostuu muun muassa kertakäyttöisistä korvakappaleista ja henkilökustannuksista. Kaksoisseulan hinnaksi kolmen vuoden aikana tuli 138 980 euroa eli 11,69 euroa lasta kohden. Hintaan on laskettu myös kuulokeskukseen lähetteen saaneiden kuulontutkimuksen hinta, joka vuonna 2009 yhdelle tutkimukselle oli 298 euroa. Jos kuulonseulonta olisi yksivaiheinen ja kaikki ne, joilta ei OAE-seulassa saatu kummastakaan vastetta, oltaisiin lähetetty jatkotutkimuksiin kuulokeskukseen, olisivat seulan kokonaiskustannukset olleet 187 686 euroa eli 15,79 euroa lasta kohden. Luvut on laskettu käyttäen OAE-testauslaitteen tämänhetkistä hintaa. Pohdinta YDINASIAT 88Kuulovikojen esiintyvyys oli 0,06 % seulottujen lasten keskuudessa, joka on hieman oletettua pienempi. 88Seulomalla vain riskiryhmät puolet kuulovioista olisi jäänyt toteamatta. 88Kuulonseulonnan kaksivaiheisuus pienensi kustannuksia vähentämällä jatkotutkimuksiin lähetettävien väärien positiivisten tulosten määrää. Tutkimuksemme perusteella TYKS:n vastasyntyneiden lasten kuulonseulonta tehtiin lähes kaikille (99,6 %) sairaalassa syntyneille lapsille. Käytössä oleva kaksivaiheinen seulontamalli on kustannus-hyötysuhteeltaan hyvä. Automaattisten aivorunkovasteiden mittaaminen niiltä vastasyntyneiltä, jotka eivät läpäisseet emissiotutkimusta, paransi seulan tarkkuutta. a-abr-tutkimuksen avulla lähetteeltä jatkotutkimuksilta välttyi 90 lasta. Seulonnan kaksivaiheisuudella säästettiin kustannuksissa 26 %. Kuulovian ilmaantuvuus vastasyntyneiden keskuudessa oli 0,1 %. Luku on pienehkö yleisesti ilmoitettuihin ilmaantuvuuslukuihin verrattuna. Toisaalta aikaisemmin esitetyssä ilmaantuvuudessa (1 3/1 000 vastasyntynyttä) on mukana myös toispuoliset kuuloviat, joita esittelemämme kaksivaiheinen kuuloseula ei etsi. Kliinisen neurofysiologian osastolla tehdyissä aivorunkoaudiometriatutkimuksissa löydösosuus oli suurempi, osin juuri toispuolisten poikkeavuuksien huomioimisen takia. Kielen normaalia kehitystä varten tarvitaan normaali kuulo ainakin toisessa korvassa. Vastasyntyneiden teho-osastolla a-abrtutkimus tehtiin vain 1 %:lle seulotuista. Nykyisten suositusten mukaan luvun pitäisi olla merkittävästi suurempi, sillä kaikille vastasyntyneille, joilla on riskitekijä tiedossa, tulisi tehdä sekä OAE- että a-abr-seula. Yleensä valtaosalla vastasyntyneiden teho-osastolla hoidetuista lapsista on jokin kuulovian riski tekijä. Huomattavaa kuitenkin on, että TYKS:n vastasyntyneiden teho-osastolla hoidetaan kaikki osastohoitoa tarvitsevat vastasyntyneet riippumatta hoidon kestosta tai syystä. Osa tehoosastolla hoidetuista lapsista ei siis kuulu suuren riskin ryhmään. On epävarmaa, selittääkö tämä seulottavien erilaisuus a-abr-seulan vähäisen käytön. Eriäviä mielipiteitä on esitetty siitä, kuinka monta kertaa seulontatutkimukset voidaan toistaa. Toisaalta painotetaan menetelmien tilastotieteellisesti määrättyjä läpäisyrajoja ( Joint Committee on Infant Hearing 2007) ja toisaalta seulonnan kustannus-hyötynäkökulmaa. Minkälaiseksi sairaalan seulontamalli luodaankin, on tärkeää tehdä päätös tietoisena valitun menetelmän vahvuuksista ja heikkouksista ja pitää valitusta mallista kiinni. Aineistossamme seulontatutkimuksia oli toistettu terveillä vastasyntyneillä jopa viisi kertaa, H. Sahlberg ym.

vaikka tämä ei TYKS:n seulontamalliin kuulu. Seulonta tehdään lähes kaikille vastasyntyneille, ja seulaan jääneiden seuranta ja jatkotutkimukset on järjestetty sujuvasti. Automaattisten aivorunkovasteiden mittaaminen OAEseulaan jääneiltä ennen kuulontutkimukseen lähettämistä tekee seulasta tarkemman ja vähentää kuulonseulonnan kustannuksia. * * * Kiitokset Turun yliopistollisen keskussairaalan synnytysvuodeosastojen ja vastasyntyneiden teho-osaston vastasyntyneiden kuulonseulonnasta vastaaville sairaanhoitajille sekä Antti Hyväriselle Kuopion yliopistollisesta keskussairaalasta. HANNI SAHLBERG, LL Turun terveystoimi JAAKKO SALONEN, LL, erikoislääkäri TYKS:n korva-, nenä- ja kurkkutautien klinikka, kuulokeskus SATU JÄÄSKELÄINEN, LT, professori Turun yliopisto, kliininen neurofysiologia ja TYKS-SAPA-liikelaitos, VSSHP HELENA LAPINLEIMU, LT, dosentti TYKS:n lastentautien klinikka Sidonnaisuudet Hanni Sahlberg: Ei sidonnaisuuksia Jaakko Salonen: Kongressikuluja yrityksen rahoittamana (Cochlear Finland) Satu Jääskeläinen: Ei sidonnaisuuksia Helena Lapinleimu: Ei sidonnaisuuksia KIRJALLISUUTTA Autti-Rämö I, Saalasti-Koskinen U, Mäkelä M. Kuulonseulonta vastasyntyneillä. FinOHTA 1/2005. Dietz A, Löppönen T, Valtonen H, ym. Prevalence and etiology of congenital or early acquired hearing impairment in Eastern Finland. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009;10:1353 7. Erenberg A, Lemons J, Sia C, Trunkel D, Ziring P. Newborn and infant hearing loss: detection and intervention. American Academy of Pediatrics. Task Force on Newborn and Infant Hearing, 1998 1999. Pediatrics 1999;103:527 30. Genetic evaluation of congenital hearing loss expert panel: Genetic evaluation guidelines of congenital hearing loss. Genet Med 2002;4:162 71. Hergils L. Analysis of measurements from the first Swedish universal neonatal hearing screening program. Int J Audiol 2007;46:680 5. Hoth S, Neumann K, Weiβschuh H, ym. Universelles Neugeborenen-Hörscreening: Aspekte des methodischen Vorgehens. HNO 2009;57:29 36. Hyvärinen A, Pirinen E, toim. XXX Valtakunnalliset audiologian päivät, Kuopio 2. 3.4.2009, konferenssijulkaisu. Joint Committee on Infant Hearing: Year 2007 Position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 2007;120:898 921. Lang H, Partanen J. Auditiiviset herätevastetutkimukset. Kirjassa: Partanen J, Falck B, Hasan J, Jäntti V, Salmi T, Tolonen U, toim., Kliininen neurofysiologia. Helsinki: Kustannusosakeyhtiö Duodecim, 2006, s. 258 71. Lin HC, Shu MT, Lee KS, ym. Comparison of hearing screening programs between one step with transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE) and two Steps with TEOAE and automated auditory brainstem response. Laryngoscope 2005;115:1957 62. Luotonen M. Vastasyntyneiden kuulonseulonta. Duodecim 2008;124:119 21. Mustonen K, Hermanson E, von Wendt L. Imeväisikäisten lasten kehitys poikkea vuuk sien seulonta neuvolassa. Suom Lääkäril 2006;61:963 8. Sosiaali- ja Terveysministeriö: Kuulon ja näön seulonta. Lastenneuvolaopas. 2004. van Straaten HML. Automated auditory brainstem response in neonatal hearing screening. Acta Pediatr 1999;82 (Suppl 432):76 9. Nance WE. The Genetics of Deafness. Mental retardation and developmental disabilities research news 2003:9;109 11. Suppiej A, Rizzardi E, Zanardo V, Franzoi M, Ermani M, Orzan E. Reliability of hearing screening in high-risk neonates: comparative study of otoacoustic emission, automated and conventional auditory brainstem response. Clin Neurophysiol 2007;118:869 76. US Preventive Services Task Force: Universal screening for hearing loss in newborns: US Preventive Services Task Force recommendation statement. Pediatrics 2008;122:143 8. Virtanen M, Mäenpää J, Pikkarainen J, ym. Aetiology of congenital hypothyroidism in Finland. Acta Paediatr Scand 1989;78:67 73. Yoshinaga-Itano C, Gravel JS. The Evidence for Universal Newborn Hearing Screening. Am J Audiol 2001;10:62 4. Summary Screening for hearing loss in newborns at Turku University Central Hospital Background: Since 2005 all newborns at Turku University Central Hospital, Finland have been screened for hearing loss with two-stage procedure (otoacoustic emission and automated auditory brainstem response). Methods: We reviewed medical records of all newborns screened for hearing loss in 2006 2008. Costs of the screening were estimated. Results: 12011 newborns were screened. In 12 newborns moderate to severe bilateral hearing defect was detected. The incidence of hearing defect was 0.06% among healthy newborns and 0.8% among very preterm infants. Costs of the two-stage screening were 26% lower than those of the one-stage model. Conclusions: Two-stage screening for hearing improved identification of newborns with hearing loss in a cost-effective manner. 1941 Vastasyntyneiden kuulonseulonta TYKS:ssä vuosina 2006 2008