Epilepsian esiintyvyys lievästi kehitysvammaisilla. Kuinka hoidan kehitysvammaisen epilepsiaa? Kehitysvammaisuus



Samankaltaiset tiedostot
Epilepsian lääkehoito

Epilepsia Rettin oireyhtymässä

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Käypä hoito -suositus. Epilepsiat (aikuiset)

Lasten epilepsia. Epileptinen kohtaus = oire. Epilepsiat = joukko sairauksia. Päivystystutkimukset. Kuumekouristukset

Käypä hoito -suositus

Epilepsian hoito mitä uutta

Aivoverenkiertohäiriöt. ja Epilepsia. Reetta Kälviäinen professori, johtaja NEUROKESKUS KYS KUOPIO EPILEPSIAKESKUS KYS KUOPIO

Mitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä

Fertiili-ikäisen naisen epilepsian hyvä hoito Milloin ja miten käytän valproaattia?

Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi

Kohtausten hoidosta epilepsian hoitoon tunnista epilepsiaoireyhtymä

Mitä epilepsia on suomeksi?uusi luokitus hoidon ja ohjauksen apuna

Epilepsialääkkeiden farmakologiaa

Toiminta- kertomus Lasten epilepsia Satu Koivusalo, Tuula Kovalainen, Tarja Linnankivi, Liisa Metsähonkala Eija Gaily (vastuuhenkilö)

Yleistä epilepsiasta. Marja Nylén

Epilepsialääkkeen valinta ikääntyneellä

Aivopuoliskon hermoyhteyksien katkaisu lasten ja nuorten vaikean epilepsian hoidossa

Mitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä. Dosentti, osastonylilääkäri JUKKA PELTOLA, TAYS Neuroalat ja kuntoutus

Epilepsialääkkeiden vaikutusmekanismit ja kliininen käyttö

Tunnistatko infantiilispasmit? Nopea hoidon aloitus voi parantaa ennustetta

Kai Eriksson Eija Gaily Pirjo Hyvärinen Pirkko Nieminen Leena Vainionpää 1

akuutti symptomaattinen kohtaus

MIGREENIN UUSI KÄYPÄ HOITO SUOSITUS

Lapsuusiän hyväennusteiset epilepsiaoireyhtymät. Henna Jonsson HYKS LNS

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Mikä diagnoosi epilepsiapotilaalle? Euroopan epilepsiapäivä Minna Riekkinen, neurologi, HYKS

Kurssityöntekijöiden koulutuspäivä Espoossa Lasten epilepsia- muutakin kuin kohtauksia

Aivokurkiaisen halkaisu lapsuus- ja nuoruusiän vaikean epilepsian hoidossa

Käypä hoito -suositus

Epilepsiaa sairastavien lasten mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöt

Epileptinen kohtaus (pitkittynyt; status epilepticus)

Raskauden ajan seuranta. Reina Roivainen neurologi, HUS

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.

EPILEPSIA OSANA ERITYISKOULUN OPPILAIDEN ARKEA Opas Marjatta-koulun arkeen

Lamictal , versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Unverricht-Lundborgin tauti (EPM1)

Epilepsia Terttu Heikinheimo-Connell neurologi, HYKS

Kun on tahtoa, löytyy myös keinoja - Epilepsia ja työkyky. Professori, neurologi Reetta Kälviäinen Itä-Suomen Yliopisto KYS, Epilepsiakeskus

Epilepsiapotilaan hoitoketju OYS:n alueella (aikuiset)

Psykologi Maija Juntunen Tyks, lastenneurologian vastuualue

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS

KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA

Kannabidioli epilepsian hoidossa

EPILEPSIA SAIRAUTENA JA SEN VAIKUTUS TOIMINTAKYKYYN JA ARKEEN

Kansaneläkelaitoksen päätös

Epilepsia ja ajokyky. Anna Maija Saukkonen Ayl PKSSKy/Neurologia.

Toimintakertomus 2016 LASTEN EPILEPSIA. Satu Koivusalo, Hanna Hassinen, Tarja Linnankivi, Liisa Metsähonkala, Eija Gaily (vastuuhenkilö)

Epilepsiaa sairastavien laaja-alaisesti kehitysviiveisten 3 6- vuotiaiden lasten neurokognitiivinen suoriutuminen

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta

Toimintakertomus 2016 LASTEN EPILEPSIA. Satu Koivusalo, Hanna Hassinen, Tarja Linnankivi, Liisa Metsähonkala, Eija Gaily (vastuuhenkilö)

Lapsi ja. epilepsia. Kai Eriksson Eija Gaily Pirjo Hyvärinen Pirkko Nieminen Leena Vainionpää

Aikuinen ja epilepsia

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?

Epilepsialääkkeet. 27. Epilepsialääkkeet

Sanni Kuusi OPAS EPILEPSIAPOTILAAN HOIDOSTA NEUROLOGISEN KUNTOUTUSOSASTON HOITAJILLE

Aktivaatiot EEG-tutkimuksen aikana. Päivi Nevalainen LT, Kliinisen neurofysiologian el Lastenlinna, HUS

SUOMALAISTEN SCN1A-MUTAATIOPOSITIIVISTEN DRAVET N OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVIEN POTILAIDEN KLIININEN KUVA

Epilepsia ja lapsen kognitiivinen kehitys

Mirja Koivunen Yleislääketieteen erikoislääkäri Palliatiivisen lääketieteen erityispätevyys Länsi-Suomen Diakonialaitos

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo

Pitkittynyt epileptinen kohtaus

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus

Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31

EPILEPSIAPOTILAAN TUTKIMUKSET JA HOITO PERUSTERVEYDENHUOLLON NÄKÖKULMASTA

EMFIT EPITURVA -LAITTEISTON VALIDOINTI EPILEPSIAKOHTAUSDIAGNOSTIIKASSA

ADHD:N LÄÄKEHOIDON SEURANTA PERUSTASOLLA (TERVEYSKESKUS/KOULUTERVEYDENHUOLTO)

Miten tehostan sepelvaltimotaudin lääkehoitoa?

Epilepsiaan liittyvät neuropsykologiset ongelmat ja tukikeinot. Marja Äikiä Neuropsykologi, PsT

TIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA

Myyttien varjoista mahdollisuuksien hyödyntämiseen - Epilepsia ja työkyky

Paikallisalkuiset epilepsiat

Opas epilepsian hoidosta

Nainen ja epilepsia. Hormonit, ehkäisy, raskaus ja imetys. Salla Lamusuo LL, neurologian erikoislääkäri, 3. uud. painos 1

Epilepsian yleisyys. Epilepsian onnistuneen hoidon perusta on tarkka diagnostiikka jonka sairastava hyväksyy

Fenytoiini on edelleen eräs käytetyimmistä epilepsialääkkeistä.

tavoitteet linjattu Aloite epilepsiatutkimuksen tavoitteiksi Euroopassa on tehty Vuoden 2008 alussa kansainvälisen epilepsialiigan

EPILEPSIAN HOITOTASAPAINO RASKAUSAIKANA

Kohtauksellisten oireiden keskushermostoperäiset syyt. Erikoislääkäri Leena Jutila KYS, Epilepsiakeskus

Liite III Valmisteyhteenvetoon ja pakkausselosteeseen tehtävät muutokset

LAPSEMME EPILEPSIA OPAS PÄIVÄKOTIEN HENKILÖKUNNALLE

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS

Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia

Hanna Ansakorpi LT, erikoislääkäri Kliininen opettaja OYS, Neurotieteen tutkimusyksikkö, neurologia

Uutta lääkkeistä: Ulipristaali

KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI. Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri

Firmagon eturauhassyövän hoidossa

Yksi Lamictal 25 mg purutabletti / dispergoituva tabletti sisältää 25 mg lamotrigiinia

Alkoholivieroituksessa käytettävä lääkehoito

EEG ja Epilepsia. Usko Huuskonen KNF-lab/OYS

Attentin 5mg tabletti - opas reseptin kirjoittavalla lääkärille Tarkistuslista hoidon jatkuvaan seurantaan mahdollisessa web-pohjaisessa jakelussa

Vagushermon stimulointihoito-opas

Jenni Malviniemi ja Iida Uutela. Lapsen epilepsia - opas vanhemmille

Vagushermon stimulointihoito: Johdanto potilaille. Potilaan kansio

LIITE III VALMISTEYHTEENVEDON JA PAKKAUSSELOSTEEN MUUTOS

Valdoxan (agomelatiini) aikuispotilaiden vakavien masennustilojen hoidossa. Tietoa terveydenhuollon ammattilaisille

Epilepsia. ajokyky. epilepsialiitto

Kuumekouristusten diagnostiikka, hoito ja ehkäisy

bukkaalinen fentanyylitabletti Effentora_ohjeet annostitrausta varten opas 6.indd :04:58

Kokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta. Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö

Transkriptio:

Kehitysvammaisuus Eija Gaily Kuinka hoidan kehitysvammaisen epilepsiaa? Epilepsian lääkehoito aloitetaan epilepsiatyyppiin tai -oireyhtymään sopivalla ensisijaislääkkeellä. Kehitysvammaisuuden etiologia voi ohjata lääkkeen valintaa. Ellei ensimmäinen lääke auta, yleensä kannattaa kokeilla ainakin yhtä muuta lääkettä yksinään. Eri mekanismeilla vaikuttavien lääkkeiden yhtäaikainen käyttö saattaa tuoda apua erityisesti epileptisissä enkefalopatioissa ja muissa epilepsioissa, joissa esiintyy useita kohtaustyyppejä. Jos lääkkeet eivät näytä vähentävän kohtauksia, on syytä varmistaa, että kohtaukset todella ovat epileptisiä ja että syndroomadiagnoosi on oikea. Kehitysvammaisia epilepsiapotilaita hoidettaessa pitää ottaa herkästi huomioon se mahdollisuus, että isot lääkeannokset ja monilääkehoito aiheuttavat vaikeasti tulkittavia haittavaikutuksia ja pahentavat kohtauksia. Leikkaus voi tuottaa hyviä tuloksia vaikeaoireisessa ja lääkeresistentissä epilepsiassa oikein valituilla kehitysvammaisillakin potilailla. Pitkittyneiden epileptisten kohtausten hoidossa noudatetaan Käypä hoito -suositusta. Syvästi kehitysvammaisten ja vaikeasti monivammaisten potilaiden epileptiset sarjakohtaukset eivät kuitenkaan kuulu tehohoidon piiiriin. Epilepsian esiintyvyys lievästi kehitysvammaisilla on noin 6 % ja vaikeammin kehitysvammaisilla 24 50 %. Esiintyvyys suurenee vamman vaikeusasteen myötä (Lhatoo ja Sander 2001). Lääkeresistenttiä epilepsiaa sairastavista yli puolet on kehitysvammaisia. Epilepsian syynä on yleensä sama aivojen vaurio tai kehityshäiriö kuin kehitysvammaisuudenkin. Tavallisin epilepsiatyyppi on kehitysvammaisilla symptomaattinen partiaalinen epilepsia (Sillanpää ym. 1999), jossa kohtaukset ovat paikallisalkuisia tai toissijaisesti yleistyviä. Epileptisiä enkefalopatioita (Dulac 2001), joissa aivosähkötoiminnan häiriö on kehitysvammaisuuden syy tai sen astetta pahentava tekijä, on muutama prosentti kaikista epilepsioista. Kehitysvammaisilla niiden suhteellinen osuus on huomattavasti suurempi. Tavallisimpia epileptisiä enkefalopatioita ovat infantiilispasmioireyhtymä, Lennox Gastaut n oireyhtymä ja unenaikainen sähköinen status epilepticus eli CSWS oireyhtymä. Infantiilispasmioireyhtymän alkamiseen ensimmäisen ikävuoden aikana liittyy lähes aina kehityksen pysähtyminen tai taantuminen (Gaily ja Granström 1995). Kohtaukset ovat epileptisten spasmien sarjoja. Lennox Gastaut n oireyhtymään kuuluvat monentyyppiset kohtaukset, erityisesti tooniset ja poissaolokohtaukset, sekä kehityksen hidastuminen (Eriksson ym. 2005). Kohtaukset alkavat yleensä leikki iässä ja ovat erittäin hoitoresistenttejä aikuisikään saakka. CSWS oireyhtymän alkaessa keskimäärin viisivuotiaana lapsen motoriset ja kognitiiviset taidot heikkenevät ja aiempien motoristen kohtausten rinnalle ilmaantuu poissaolokohtauksia (Gaily ja Granström 1995). Unenaikaisessa EEG:ssä todetaan jatkuva molemminpuolinen purkaustoiminta. Kohtaustilanne rauhoit Duodecim 2006;122:1917 21 1917

tuu yleensä murrosiässä, mutta vähintään lievä kehitysvammaisuus jää usein pysyväksi. Epilepsian ilmenemismuoto voi muuntua iän mukana, esimerkiksi hoitoresistentistä infantiilispasmioireyhtymästä tulee Lennox Gastaut n tyyppinen epilepsia, tai partiaalista epilepsiaa voi seurata CSWS oireyhtymä. Mikä lääke valitaan? Kuten kaikilla potilailla epilepsian hoidon tulee kehitysvammaisillakin aina perustua epilepsiatyypin tai oireyhtymän mahdollisimman tarkkaan diagnoosiin (Eriksson ym. 2005). Tutkimustiedon ja kokemuksen perusteella partiaalisen epilepsian ensisijaislääkkeinä käytetään yleensä karbamatsepiinia tai okskarbatsepiinia, joiden vaihtoehtona lapsilla on valproaatti (Gaily ja Eriksson 2006). Epileptisten enkefalopatioiden ensisijaislääke on valproaatti (Gaily ja Eriksson 2006), poikkeuksena ainoastaan infantiilispasmioireyhtymä, jossa hoito aloitetaan vigabatriinilla tai kortikotropiinilla. Jos ensin aloitettu lääkitys ei tehoa tai aiheuttaa haittavaikutuksia, kannattaa yrittää ainakin yhtä muuta monoterapiaa (Brodie ja Kwan 2002). Ensisijaislääkkeiden lisäksi monoterapiaan soveltuvat esimerkiksi lamotrigiini ja topiramaatti (Arvio ja Sillanpää 2005). Fenobarbitaali ja fenytoiini ovat myös tehokkaita, mutta niitä pyritään välttämään runsaiden haittavaikutusten vuoksi (Alvarez ym. 1998). Vigabatriinia ei pidä käyttää näkökenttävaikutusten (Kälviäinen ym. 1999) vuoksi infantiilispasmioireyhtymää lukuun ottamatta kuin vain erittäin vaikeissa tilanteissa. Kahden tai joskus kolmenkin lääkkeen yhdistäminen voi tuoda apua kohtauksiin, erityisesti epileptisissä enkefalopatioissa ja muissa epilepsioissa, joissa esiintyy useita kohtaustyyppejä. Monilääkehoidossa pyritään yhdistämään eri mekanismeilla vaikuttavia lääkkeitä (Ylinen 2001) ja välttämään haitallisia yhteisvaikutuksia (Keränen ja Peltola 1996). Käytännössä hyviksi todettuja ovat esimerkiksi natriumkanavan salpaajien ja laajakirjoisten lääkkeiden yhdistelmät, kuten okskarbatsepiini tai lamotrigiini yhdistettynä valproaattiin (Ylinen 2001). Entä kun kohtauksia esiintyy lääkehoidosta huolimatta? Diagnoosin varmistus. Elleivät lääkkeet näytä vähentävän kohtauksia, on syytä varmistaa, että kohtaukset todella ovat epileptisiä ja että syndroomadiagnoosi on oikea. Epävarmojen kohtauksellisten oireiden laatu kannattaa selvittää video EEG tutkimuksella. Erityisesti tarkkaavuushäiriöön tai sedatiiviseen lääkitykseen liittyvät»poissaolot» ja vaikeasti kehitysvammaisten ei epileptiset dystoniset liikkeet sekä kipuun liittyvä jäykistely saattavat aiheuttaa diagnostisia ongelmia. Epilepsiaoireyhtymään sopimaton lääke voi lisätä kohtauksia tai aiheuttaa uusien kohtaustyyppien ilmaantumista (Eriksson ym. 2005). Monilääkehoidon mahdollisuudet ja vaarat. Lääkehoidosta huolimatta noin neljäsosalla lievästi ja yli puolella vaikeammin kehitysvammaisista epilepsiapotilaista esiintyy kohtauksia vähintään viikoittain (Steffenburg ym. 1998). Suuri kohtaustaajuus johtaa yleensä monilääkehoitoon ja voi nostaa kynnystä kerran aloitetun lääkityksen purkamiselle, koska lääkityksen keventämisen saatetaan pelätä huonontavan tilannetta entisestään. Kolmen lääkkeen yhtäaikainen käyttö on joskus aiheellista, mutta neljän epilepsialääkkeen yhdistäminen ei yleensä hyödytä potilasta (Ylinen 2001, Brodie ja Kwan 2002). Kehitysvammaisia epilepsiapotilaita hoidettaessa pitää aina ottaa huomioon se mahdollisuus, että lääkitys voi vaikeuttaa oireita. Sekä tarpeettoman isot lääkeannokset että monilääkehoito lisäävät haittavaikutuksia ja voivat pahentaa kohtauksia (Perucca ja Kwan 2005). Haittavaikutukset saattavat muistuttaa kehitysvammaisilla muutenkin esiintyviä oireita, kuten käytös tai unihäiriöitä (Alvarez ym. 1998), mikä voi viivästyttää haittavaikutusten havaitsemista. Kohtauksettomuuden saavuttaminen ei usean lääkkeen kokeilun jälkeen yleensä enää ole mahdollista (Brodie ja Kwan 2002). Silloin tavoitteena on kokonaistilanteen optimointi: hyvä yleisvointi ja tyydyttävä kohtaustasapaino. Tämän saavuttamiseksi on lääkekokeilujen jälkeen usein viisasta palata yksi tai kaksilääkehoitoon niillä epilepsiaoireyhtymään sopivilla lääkkeillä, joita potilas on parhaiten sietänyt. 1918 E. Gaily

Epilepsian leikkaushoito. Vaikka vaikeaan ja syvään kehitysvammaisuuteen liittyvä aivojen laaja alainen poikkeavuus heikentää epilepsian kirurgisen hoidon mahdollisuuksia, leikkaushoidolla voidaan etenkin lievään ja keskiasteiseen kehitysvammaisuuteen liittyvässä vaikeassa epilepsiassa saada hyviä tuloksia oikein valituilla potilailla. Leikkaushoidon mahdollisuudet tulisi arvioida kaikissa tapauksissa, joissa potilas on optimaalisesta lääkehoidosta huolimatta tapaturmavaarassa tai hänellä esiintyy muuta merkittävää haittaa aiheuttavia kohtauksia. Aivokudoksen poistoleikkaus voi parhaassa tapauksessa parantaa epilepsian, jos kohtauksia aiheuttava alue voidaan leikkausta edeltävissä tutkimuksissa paikantaa yhteen tai useampaan aivolohkoon samassa aivopuoliskossa (Granström ym. 2000, Partanen ym. 2000, Wheless 2004). Jos toisessa aivopuoliskossa on laaja alainen vaurio, potilaalla on vaikean epilepsian lisäksi toispuoleinen halvaus ja toinen aivopuolisko on rakenteeltaan normaali, saadaan noin kaksi kolmasosaa potilaista kohtauksettomiksi aivopuoliskon anatomisella (hemisfärektomia) tai toiminnallisella (hemisfärotomia) poistolla (Granström ym. 2000, Pulsifer ym. 2004). Laajakaan aivokudoksen poisto ei oikein valituilla potilailla heikennä kognitiivista suoriutumista (Pulsifer ym. 2004). Epileptisissä enkefalopatioissa leikkaus pitäisi tehdä mahdollisimman varhain pysyvän kehitysvammaisuuden estämiseksi tai vamman asteen lieventämiseksi. Aivokurkiaisen halkaisu voi lievittää merkitsevästi kohtauksia potilailla, joilla esiintyy lääkehoidosta huolimatta runsaasti tapaturmavaaraa aiheuttavia yleistyneitä toonisia kohtauksia tai epätyypillisiä poissaolokohtauksia (Gaily ym. 1999). Muut hoitomahdollisuudet. Ketoosin suotuisat vaikutukset epileptisiin kohtauksiin on tunnettu kauan. Ketogeeninen ruokavalio tarjoaa hoitomahdollisuuden lapsuusiän lääkeresistentissä epilepsiassa, erityisesti epileptisissä enkefalopatioissa (Wheless 2004). Periaatteena on energian saaminen pääasiassa rasvasta samalla, kun hiilihydraattien määrää huomattavasti rajoitetaan. Valkuaista annetaan ravitsemussuositusten mukainen määrä. Näin potilas saadaan ketoosiin, jonka astetta seurataan päivittäin virtsasta tehdyillä pikatesteillä. Ruokavalion noudattaminen on vaativaa, ja sen onnistumiseksi tarvitaan tiivis yhteys vanhempien ja asiantuntevan työryhmän ensisijassa ravintoterapeutin ja sairaanhoitajan tai lääkärin välillä. Tavallisimmat ongelmat ruokavalion noudattamisessa ovat huono ruokahalu ja ummetus. Kohtausten määrä vähenee keskimäärin noin puoleen niillä potilailla, jotka sietävät dieettiä. Parhaimmillaan lapsi voi tulla jopa kohtauksettomaksi ja epilepsialääkkeiden määrää voidaan vähentää. Vagusstimulaattorihoitoa voidaan harkita katastrofaalista epilepsiaa sairastaville (Wheless 2004), jotka epilepsiakirurgiatyöryhmän arvion mukaan eivät sovellu leikkaushoitoon. Satunnaistetuissa kontrolloiduissa tutkimuksissa kohtaukset ovat vähentyneet 50 % tai enemmän enintään kolmasosalla potilaista kolmen kuukauden aikana, mutta pitemmissä avoimissa seurantatutkimuksissa on saatu parempia tuloksia. Status epilepticus. Pitkittyneen epileptisen kohtauksen hoidosta on julkaistu Käypä hoito suositus (2005). Pitkittyneiden kohtausten ensiapu on rektaalinen tai suonensisäinen bentsodiatsepiini. Toisen bentsodiatsepiiniannoksen jälkeen aloitetaan suonensisäinen lääkitys fosfenytoiinilla tai fenobarbitaalilla; kumpaakin lääkettä voi y d i n a s i a t Epilepsian hoidon tulee aina perustua epilepsiatyypin tai oireyhtymän diagnoosiin. Hoidon tavoitteena ei ole yksinomaan kohtauksettomuus vaan mahdollisimman hyvä kokonaistilanne. Raskas monilääkehoito voi heikentää potilaan elämänlaatua. Leikkaushoidosta saattaa olla apua myös kehitysvammaisten vaikeassa epilepsiassa. Kuinka hoidan kehitysvammaisen epilepsiaa? 1919

daan antaa myös lihakseen, ellei suoniyhteyttä saada. Konvulsiivisen statuksen kolmannen vaiheen hoitona ovat anesteetit sairaalassa, jossa voidaan seurata verenkiertoa ja antaa tarvittaessa ventilaattorihoitoa. Poikkeuksena tästä ovat syvästi kehitysvammaisten ja vaikeasti monivammaisten potilaiden epileptiset statukset, jotka eivät kuulu tehohoidon piiriin (Lönnqvist tässä numerossa). Partiaalisessa status epilepticuksessa palliatiivinen resektio on joskus ainoa keino päästä tehohoidosta (Alexopoulos ym. 2005). Poissaolokohtauksina tai myoklonioina ilmenevissä statuksissa (esimerkiksi Lennox potilaan pitkittynyt poissaolostatus) ei fosfenytoiini yleensä auta vaan bentsodiatsepiinien jälkeen toisen linjan hoitona on suonensisäinen valproaattilääkitys ja peruslääkityksen tehostaminen. Etiologialla voi olla merkitystä statuksen hoidon valinnassa. Oma potilas Potilas on normaaliraskaudesta hyväkuntoisena alateitse syntynyt poika, jonka syntymämitat olivat 3 770 g, 52 cm ja 35 cm. Hän oli ensimmäiset elinkuukautensa terve ja kehittyi normaalisti. Neljän kuukauden iästä alkoi esiintyä velttous uneliaisuuskohtauksia, joita pakaroiden peseminen provosoi. Nykinäoireisia epileptisiä kohtauksia ilmaantui seitsemän kuukauden iässä, jolloin aloitettiin valproaattilääkitys. Magneettikuvassa todettiin aivokuoren kehityshäiriötä molemmin puolin päälakilohkon alueella, enemmän oikealla. Kohtaukset jatkuivat lääkehoidoista huolimatta, ja vähitellen kehittyi vasemmanpuoleinen hemipareesi. Runsaan vuoden iässä päädyttiin tekemään palliatiivinen oikean frontoparietaalialueen resektio neljä kuukautta kestäneen, täysin lääkeresistentin partiaalisen status epilepticuksen vuoksi. Epileptiset kohtaukset jatkuivat leikkauksen jälkeenkin, mutta statuksia ei enää ollut. Viisivuotiaana potilas oli vaikeasti kehitysvammainen ja painoi 20 kg. Hänellä esiintyi 30 sekunnin kestoisia oikeanpuoleisia toonis kloonisia kohtauksia keskimäärin kymmenen vuorokaudessa ja lisäksi päivittäin lievempiä kohtauksia, joiden oireina olivat poissaolo ja kasvojen punehtuminen. Lisävaivana oli erittäin vaikea ummetus. Potilas oli jatkuvasti väsynyt ja ärtynyt ja vaikutti tuskaiselta. Lääkityksenä olivat valproaatti 600 mg, topiramaatti 175 mg, lamotrigiini 50 mg ja vigabatriini 2 000 mg vuorokaudessa. Valproaatin pitoisuus oli 517 μmol/l ja lamotrigiinin 23 µmol/l. Emäsylimäärä oli 7,7 mmol/l. Neloislääkitystä lähdettiin purkamaan vähentämällä ensin topiramaattiannosta kahden viikon aikana määrään 100 mg/vrk. Sen jälkeen vähennettiin vigabatriiniannosta 250 mg kahden viikon välein. Kahden kuukauden kuluttua äiti kertoi, että potilas oli virkeämpi ja kohtausten määrä ennallaan, mutta uutena kohtaustyyppinä oli ilmaantunut pitkittyneitä vasemmanpuoleisia nykinöitä, joihin oli kahdesti annettu diatsepaamiperäruiske. Lääkityksen vähentäminen lopetettiin ja lamotrigiiniannosta suurennettiin määrään 75 mg/vrk. Kuuden viikon kuluttua tilanne oli ennallaan. Topiramaatin annosta pienennettiin jälleen 25 mg viikon välein. Kolmen kuukauden kuluttua lääkityksenä olivat valproaatti 600 mg, lamotrigiini 75 mg ja vigabatriini 1 000 mg/vrk. Kohtaukset olivat vähentyneet (1 6/vrk) ja potilas oli virkeämpi, mutta ummetus vaivasi edelleen. Vigabatriiniannoksen pienentämistä jatkettiin ja lamotrigiinin annosta suurennettiin määrään 87,5 mg/vrk. Kahden kuukauden kuluttua vigabatriinilääkityksen loputtua potilas oli virkeä ja hyväntuulinen, vatsa toimi hyvin ilman ulostuslääkkeitä ja peräruiskeita, lyhyitä kohtauksia oli 1 6/vrk, eikä diatsepaamiperäruiskeita ollut tarvittu. Yhdeksän kuukauden aikana oli päästy neloislääkityksestä kahden lääkkeen yhdistelmään. Samanaikaisesti potilaan yleisvointi oli kohentunut huomattavasti, ja myös kohtaukset olivat vähentyneet. Nykyään kahdeksan vuoden iässä kohtauksia esiintyy viikoittain mutta ei joka päivä, ensiapulääkkeitä ei ole tarvittu pitkään aikaan, ja yleisvointi on hyvä. Lääkityksenä on edelleen valproaatin (800 mg/vrk) ja lamotrigiinin (125 mg/vrk) yhdistelmä. Etiologian merkitys lääkehoidon valinnassa Kehitysvammaisuuden etiologian määrittäminen on tärkeää kokonaisvaltaisen hoidon suunnittelussa (Wilska 1996), ja se voi ohjata myös epilepsialääkkeen valintaa. Tuberoosiskleroosiin liittyvässä infantiilispasmioireyhtymässä on saatu hyviä tuloksia vigabatriinilääkityksellä (Chiron ym. 1997). Prader Willin oireyhtymässä topiramaatin on kuvattu vähentävän itseä vahingoittavaa käytöstä (Shapira ym. 2004). Pohjoisen epilepsiassa klonatsepaami ja valproaatti ovat tehokkaimmat lääkkeet (Hirvasniemi ym. 1994). Muissa neuronaalisissa lipofuskinooseissa myös lamotrigiini on havaittu hyödylliseksi (Åberg ym. 2000). AGU taudissa karbamatsepiini tehoaa kohtauksiin yleensä hyvin (Arvio ym. 1993). Balttilaisessa myoklonusepilepsiassa voi laajakirjoisista lääkkeistä, erityisesti valproaatista ja bentsodiatsepiineista, olla hyötyä, mutta fenytoiini, karbamatsepiini, okskarbatsepiini, gabapentiini, vigabatriini ja tiagabiini saattavat pahentaa oireita (Eriksson ym. 2005). Angelmanin oireyhtymään liittyvässä epilepsiassa käytetään laajakirjoisia lääkkeitä. IOSCA taudissa 1920 E. Gaily

(infantile onset spinocerebellar ataxia) okskarbatsepiini on yleensä paras lääke (Tuula Lönnqvist, suullinen tiedonanto). Pitkittyneitä kohtauksia ja status epilepticusta hoidettaessa pitää muistaa, että neuronaalista seroidilipofuskinoosia sairastaville ja IOSCA potilaille ei saa antaa fosfenytoiinia. Ensin mainittuja auttavat parhaiten bentsodiatsepiinit (erityi sesti klonatsepaami) ja valproaatti. IOSCA potilaille ei saa antaa myöskään barbituraatteja tai valproaattia vaan ainoastaan midatsolaamia tai muita bentsodiatsepiineja (Tuula Lönnqvist, suullinen tiedonanto). Balttilaista myoklonusepilepsiaa sairastaville potilaille ei anneta fosfenytoiinia, mutta barbituraatteja voidaan antaa. Kirjallisuutta Alexopoulos A, Lachhwani DK, Gupta A, ym. Resective surgery to treat refractory status epilepticus in children with focal epileptogenesis. Neurology 2005;64:567 70. Alvarez N, Besag F, Iivanainen M. Use of antiepileptic drugs in the treatment of epilepsy in people with intellectual disability. J Intellect Disabil Res 1998;42 Suppl 1:1 15. Arvio M, Oksanen V, Autio S, Gaily E, Sainio K. Epilepsy in aspartylglucosaminuria: a common disorder. Acta Neurol Scand 1993;87:342 4. Arvio M, Sillanpää M. Topiramate in long-term treatment of epilepsy in the intellectually disabled. J Intellect Disabil Res 2005;49:183 9. Brodie MJ, Kwan P. Staged approach to epilepsy management. Neurology 2002;58 Suppl 5: S2 S8. Chiron C, Dumas C, Jambaque, Mumford J, Dulac O. Randomized trial comparing vigabatrin and hydrocortisone in infantile spasms due to tuberous sclerosis. Epilepsy Res 1997;26:389 95. Dulac O. Epileptic encephalopathy. Epilepsia 2001;42 Suppl 3:23 6. Eriksson K, Peltola J, Kälviäinen R. Kohtausten hoidosta epilepsian hoitoon tunnista epilepsiaoireyhtymä. Duodecim 2005;121:505 12. Gaily E, Eriksson K. Lasten epilepsia. Kirjassa: Kunnamo I, päätoim. Lääkärin käsikirja 2006. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, 2006, s. 1134 7. Gaily E, Esko L, Blomstedt G, ym. Aivokurkiaisen halkaisu lapsuus ja nuoruusiän vaikean epilepsian hoidossa. Duodecim 1999;115: 1995 2003. Gaily E, Granström ML. Varhaislapsuuden epilepsiat. Suom Lääkäril 1995; 50:3431 40. Granström ML, Gaily E, Herrgård E. Kannattaako lasten epilepsiakirurgia? Duodecim 2000;116:2011 3. Hirvasniemi A, Lang H, Lehesjoki AE, Leisti J. Northern epilepsy syndrome: an inherited childhood onset epilepsy with associated mental deterioration. J Med Genet 1994;31:177 82. Keränen T, Peltola J. Epilepsialääkkeiden yhteisvaikutukset. Suom Lääkäril 1996;51:897 902. Kälviäinen R, Nousiainen I, Mäntyjärvi M, ym. Vigabatrin, a gabaergic antiepileptic drug, causes concentric visual field defects. Neurology 1999;53:922 6. Lhatoo SD, Sander JWAS. The epidemiology of epilepsy and learning disability. Epilepsia 2001;42 Suppl 1:6 9. Partanen J, Partanen K, Ylinen A, Mervaala E, Herrgård E, Vapalahti M. Epilepsiapesäkkeen paikannus. Duodecim 2000;116:396 407. Perucca E, Kwan P. Overtreatment in epilepsy. CNS Drugs 2005;19:897 908. Pitkittynyt epileptinen kohtaus [online]. Käypä hoito suositus. Suomen Lastenneurologinen Yhdistys Ry:n ja Suomen Neurologinen Yhdistys Ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2005 [päivitetty 22.7.2005]. www.kaypahoito.fi. Pulsifer MB, Brandt J, Salorio CF, Vining EP, Carson BS, Freeman JM. The cognitive outcome of hemispherectomy in 71 children. Epilepsia 2004;45:243 54. Shapira NA, Lessig MC, Lewis MH, Goodman WK, Driscoll DJ. Effects of topiramate in adults with Prader-Willi syndrome. Am J Ment Retard 2004;109:301 9. Sillanpää M, Jalava M, Shinnar S. Epilepsy syndromes in patients with childhood-onset seizures in Finland. Pediatr Neurol 1999;21:533 7. Steffenburg U, Hedström A, Lindroth A, Wiklund LM, Hagberg G, Kyllerman M. Intractable epilepsy in a population-based series of mentally retarded children. Epilepsia 1998;39:767 75. Wheless JW. Nonpharmacologic treatment of catastrophic epilepsies of childhood. Epilepsia 2004;45 Suppl 5:17 22. Wilska M. Kehitysvammaisuuden syyt on tärkeää selvittää. Suom Lääkäril 1996;51:2465 71. Ylinen A. Vaikean epilepsian hoito. Suom Lääkäril 2001;56:4171 3. Åberg LE, Backman M, Kirveskari E, Santavuori P. Epilepsy and antiepileptic drug therapy in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Epilepsia 2000;41:1296 302. Eija Gaily, dosentti eija.gaily@hus.fi HYKS:n lasten ja nuorten sairaala PL 280, 00029 HUS Kuinka hoidan kehitysvammaisen epilepsiaa? 1921