Lapsuusiän hyväennusteiset epilepsiaoireyhtymät. Henna Jonsson HYKS LNS

Transkriptio

1 Lapsuusiän hyväennusteiset epilepsiaoireyhtymät Henna Jonsson HYKS LNS

2 Määritelmistä Epilepsiaoireyhtymä? Tunnistaminen auttaa hoidon valinnassa, lisätutkimusten tarpeen sekä ennusteen arvioinnissa, ei aina mahdollista Hyväennusteinen : itsestään rajoittuva, yleensä hyvä vaste lääkitykselle, spontaanin remission todennäköisyys suuri Esiintyy kuitenkin tautitaakkaa esim. oppimisvaikeuksia, käytöshäiriöitä, osalla myös runsaasti kohtauksia Hyvänlaatuinen (beningn) termi pois käytöstä: ei tunnusta liitännäisongelmia, käytetään edelleen osassa oireyhtymänimiä Yleistyviä ja paikallisalkuisia epilepsioita Etiologia: geneettinen (ei poissulje ympäristötekijöiden vaikutusta, vain harvoin monogeneettinen), aiemmin idiopaattinen (itsesyntyinen)

3 Epilepsia on muutakin kuin kohtauksia Changing name of epilepsy in Korea; cerebroelectric disorder (noi-jeon-jeung,, ), Heung Dong Kim,, Hoon-Chul Kang, Sang Ahm Lee, Kyun Huh, Byung-In Lee, Epilepsia 2014 Public misconception of epilepsy may lead to significant stigma to the disease itself, thereby causing impaired quality of life in people with epilepsy. Traditionally, epilepsy has been considered to be the consequence of evanescent spiritual forces, and even demonic possession (in many countries). The names of epilepsy in some East Asian countries originated from China, and include madness in their meaning. We recently changed the Korean name of epilepsy, gan-jil (, : a crazy, convulsive disease having meaning similar to ), to a neutral and scientifically explainable name: noi-jeon-jeung ( ; ; cerebroelectric disorder). We expect that changing the stigmatized name of epilepsy to a neutral and scientific term with the meaning of cerebroelectric disorder will reduce the social stigma by understanding of epilepsy as one of the neurologic disorders.

4 Epilepsiaoireyhtymien luokittelu iän mukaan Berg et al, 2010

5 Gefs+ Genetic epilepsy with febrile seizures+ (ennen generalized) Varhain alkaneet/pitkään jatkuneet kuumekohtaukset Kuumeettomat kohtaukset n. 5v alkaen, kohtaustyyppi vaihtelee (sekä yleistyneitä että paikallisalkuisia) Pienellä osalla natriumkanavageenivirhe (esim. SCN1A, ei rutiinisti tutkita)

6 Varhain alkava lapsuusiän takaraivolohkoepilepsia Panayiotopouloksen oireyhtymä 3-6v. iässä Usein unesta autonomiset oireet, fluktuoiva tajunnan taso, katsedeviaatio, pitkittyessä toispuoliset motoriset oireet (jopa 40%:lla pitkittyy autonomiseksi statukseksi) Okkipitaaliset/multifokaaliset piikit, piikkihidasaallot, uni korostaa Kohtauksia harvoin, ad 30% vain yksittäinen Myöhään alkava lapsuusiän takaraivolohkoepilepsia (Gastaut n oireyhtymä), Tiheät kohtaukset: visuaaliset hallusinaatiot ja näköhäiriöt tajunnan säilyessä, pitkittyessä tajunnanhämärtyminen, yleistyneet tooniklooniset kohtaukset (GTCS)

7

8 Lapsuusiän epilepsia, jossa keskitemporaalisia piikkejä Rolandinen epilepsia, BECTS 5-8v (3-16v), yleisin (15% lapsuusiän epilepsioista) Unesta alkavat toispuoliset suun/kasvojen/nielun sensoriset ja nykinäoireet, kuolaaminen, puhevaikeus (anarthria), voi yleistyä tajuttomuuskouristuskohtaukseksi (GTCS) Oppimisvaikeuksia (luki-, fonologisen prosessoinnin, kielellisen muistin vaikeuksia), käytöspulmia, osa ohittuu epilepsian rauhoituttua (Piccinelli et al, Giordani et al., 2006; Nicolai et al., 2006; Riva et al., 2007; Kossoff et al., 2007; Kavros et al., 2008; Perkins et al., 2008) Kohtausremissio 16v-iässä lähes 100% Pienellä osalla (<1%) taudinkuva komplisoituu (CSWS, atyyppinen benigni partielli epilepsia, Landau-Klefnerin oireyhtymä)

9 Bilateraaliset piikit, unessa lisääntyen

10 Häivähdyksiä geenietiologiasta GRIN2A-geenivirhe löydetty n. 5% familiaalisista (koodaa NMDA-reseptorin NR2Aalayksikköä) Mm. Lemke et al, Nature Genetics 2013, Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes

11 Hoito Lääkkeetön seuranta Mikä tahansa tehokas ja mahdollisimmin hyvin siedetty lääke monoterapiana Okskarbatsepiini, valproaatti Lääkkeen purku vähitellen (1)-2 kohtauksettoman vuoden jälkeen (Bourgeois, 2000) Potilaan ja perheen informointi ja hoidonohjaus tärkeää The most dominant points of parental anxiety and concerns refer to their uncertainty of the nature, the cause and the impact of the events on their child's development as well as the lack of appropriate information (Valeta, 2005)

12 Yleistyneet geneettiset epilepsiat Oireyhtymäjatkumo CAE JAE Lapsuus- ja nuoruusiän poissaolokohtausepilepsiat Normaali kehitys Sosiaalinen selviytyminen vaihtelee (Wirrel 1997), Visuospatiaalisen päättelyn ja muistin ongelmia (Pavone 2001, Nolan 2004), Attention ja toiminnanohjauksen ongelmia (D Aggati 2012, Lopes 2013) JME: myokloniat ja toonisklooniset kohtaukset, poissaolokohtaukset( ) pysyvä lääkitys Ikä 5-7v 10-12v Absanceja GTCS Harvoin (aikuisiässä) Lähes kaikilla 1.Lääke Etosuksimidi Valproaatti Remissio 80% Harvoin JME JAE GTCS CAE IGEs

13 Tyypillinen poissaolokohtaus EEG: yleistynyt 3Hz piikkihidasaaltopurkaus

14 Hyvä ennuste? Usein tarkkaan oireyhtymädiagnoosiin ei päästä ( oireyhtymäjatkumo ) Pitkäaikaisseurannassa (40 vuotta) lapsena idiopaattiseen epilepsiaan sairastuneista 92 % kohtauksettomiksi ja 86 % on voinut lopettaa lääkityksen Kryptogeeninen 68 % ja 57 % symptomaattinen 45 % ja 19 % (Sillanpää et al, 1998) 45-63% oppimisvaikeuksia, >30% sosiaalista pärjäämättömyyttä aikuisiässä (lapsuusiässä paikallisalkuinen epilepsia ja normaali älykkyys ilman tarkkaa syndroomadiagnoosia), Camfeld and Camfeld, Brain 2013 Lapsena epilepsiaan sairastuneiden kuolleisuus on suurempi kuin muun lapsiväestön, paitsi osassa geneettisen etiologian ryhmästä, (Callenbach et al 2001, Camfield et al 2002, Berg et al 2004), suomalaisessa seurantatutkimuksessa kuolleisuus kolminkertainen (Sillanpää M, Shinnar S, N Engl J Med 2010)