Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden perusteella Ilmeiset kehitysiässä Molempien taustalla on aivojen kuorikerroksen toiminnanhäiriö kuten epileptiset kohtaukset, dementia, liikehäiriöt, ADHD/ADD
A ja KV ovat osaoireita useissa A. Geneettisissä sairauksissa (kuten tuberous sclerosis, metaboliset taudit) ja oireyhtymissä (kuten Down, fragile X, Rett) B. Monitekijäisissä oireyhtymissä (geneettiset ja/tai hankinnaiset taustasyyt) C. Hankinnaiset aivovauriot Traumojen, verenkiertohäiriöiden ja aivoinfektioiden jälkitilat
A ja KV, molemmat Ilmenevät perhekunnittain, KV-oireyhtymissä geneettinen taustasyy tunnetaan max 20%:lla, mutta A-oireyhtymissä (poikkeus Rett) ei juurikaan Molemmat ovat jatkumoita; vaikeusaste vaihtelee lievästä syvään Molempiin liittyy adaptiivisten taitojen puutteet Molempiin liittyy kohonnut riski epilepsiaan ja psykiatrisiin häiriöihin sekä enneaikaiseen vanhenemiseen (dementiaan)?
Frax ja ikääntyminen
A ja KV, molemmat Laaja-alaisia käsitteitä KV/ A nähdään ymmärryksen vammana, mutta ne ovat paljon muutakin Sosiaaliset taidot Motoriset taidot Aistisäätelyn häiriöt
Epidemiologiaa Suomalaisia 5.000.000 Kehitysvammaisia kansalaisia 50.000 Autismikirjoon lukeutuvia 10.000 Kansalaiset, joilla A ja KV 6.600-7.500
A-diagnoosin perusteella etuuksia saavien ikäjakauma 2011
Aivojen rakenne/ älykkyys /autistinen oire Aivokuorella ei ole älykkyyskeskusta/ autismikeskusta Autistisen henkilön aivojen rakenne on usein normaali
Geenit ja älykkyys KV on osaoireena yli 1500 geneettisessä oireyhtymässä tai sairaudessa Noin 1/3 23.000 geeneistämme vaikuttaa älykkyyteen Ei ole olemassa tiettyä älykkyysgeeniä tai -geenejä Kuitenkin, yksittäinen geenimutaatiolla voi olla valtaisa merkitys yksilön kannalta, esim agu-fin mutaatiolla vaikuttaa potilas: fyysinen ja psyykkinen kehitys, oppiminen, elinikä, terveys, ulkomuoto ja -näkö, kehon ja raajojen rakenne kantaja: kasvonpiirteet ja alttius reumasairauksiin
Geenit ja A Useita tunnettuja perhekohtaisia mutaatioita on kuvattu (1500-2000) liittyvän autismiin
KV henkilöt Erittäin kirjava ihmisryhmä Ei voida sanoa, että tämä tai tuo kumma oire on kehitysvammalle tyypillinen (kuten kuolaaminen, erikoiset liikkeet) Normaali populaation ÄO vaihtelee 80 120, kun se KV-henkilöiden kesken vaihtelee 0-69 Vaikea-asteiseen KV:aan liittyy lähes aina liitännäisvammoja
Liitännäisoireet/vammat vaikea KV (ÄO<35) autismi Autismi 15% 100% KV 100% 40-80% Puhevamma 60% 60% Epilepsia 50% 25% Liikuntavamma/hypotonia 35%/100% 0/50% Käytös/psykiarinen häiriö 22% 80% Etenevä taudinkuva 11%? Näkövamma 7%? Unihäiriö 50% 50-70%
Autismikirjoon lukeutuvilla henkilöillä On tiettyjä yhteisiä erityispiirteitä, mutta hekin ovat keskenään hyvinkin erilaisia
A:n liitännäisoireet ¾ :lla on laaja- tai kapea-alaisia kehityksellisiä pulmia kuten kielelliset, sensorimotoriset, tarkkaavuuden taidot heikommat ikätasoon nähden Epilepsia
Vaikea-asteinen kv (äo<35) + epilepsia
KV:n ja A:n taustasyy Geneettinen 25% 10% Hankinnainen 25% 10% Monitekijäinen 25% 50% Tuntematon 25% 30% KV A
Yksittäisen potilaan kohdalla On mahdotonta arvioida, mikä käytöspiirre liittyy autismiin ja mikä kehitysvammaan (tai lääkitykseen)
Kolme nuorta miestä Kaikilla on samat kliiniset diagnoosit mutta eri etiologiat Syvä KV/syvä A Tetraplegia Liikehäiriö Epilepsia Microcephalia
Genetic disorder (DEL13-18), normal brain mri (except microcephalia)
Aqcuired, post-asphyctic destructive brain damage, abnormal brain MRI
Cortical dysgenesis, schizencephalia
Perhe, jossa useammalla lapsella on neuropsykiatrinen häiriö Lastenneurologi tapaa usein perheen, jonka yhdellä lapsella on ADHD, toisella dysphasia, kolmannella Asperger oy ja neljännellä epäspesifi KV
Diagnoosin asettaminen Ei ole olemassa verikoetta tai röntgentutkimusta, joka vahvistaisi A tai KV-diagnoosin (kuten diabetes, hyperkolesterolemia) KV:n diagnostiset kriteerit Adaptiviset taidot <-2SD Standardoidut älykkyystestit, ÄO<70 Ikä <17
Yleisesti ottaen Diagnoosit tehdään lapsen edun mukaisesti! Diagnoosit palvelevat myös palvelujärjestestelmää Diagnoosin tarkoitus on lyhyesti kuvata potilasta Leimaamisajattelu on vanhanaikaista On ihan ok olla kehitysvammainen/autisti!
A-KV-henkilöt Lienevät haastavin ihmisryhmä, tarvitsevat toisten ihmisten apua halki elämän ja kellon ympäri
Kehitysvammaiselle asetetaan erityisvaikeusdg kuten muillekin Käytännössä moni lievästi kehitysvammainen henkilö täyttää Asperger-kriteerit (vaikka kv on poissulkudiagnoosi)
Fragile X represents 2% of men with ID, of them 3% are unable to speak and communicate and fullfill the criteria of intantile autism
KÄSITTEET Autismikirjon (ASD) alaryhmät Aspergerin oireyhtymä (AS) Autismi High-functioning (HFA) Low-functioning (kehitysvamma-autismioireyhtymä).
KÄSITTEET Puhutaanko sairaudesta/ taudista/ tilasta/ pulmasta/ häiriöstä/ oireyhtymästä Kirjo/ jatkumo-käsitteet Psykiatrinen/neuropsykiatrinen-käsitteet