Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri

Transkriptio

1 RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri

2 MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden on itse vaikea kuvata oireitaan 2. ei ole olemassa käypä hoito suosituksia! 3. keskuudessamme elää yhä enemmän kehitysvammaisia senioreja 4. asiakaskuntamme on ikärakenteeseen nähden äärimmäisen heterogeeninen ja

3 MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? Edelleen suuri joukko kehitysvammaisia on tuntemattomasta syystä kehitysvammainen, kun syytä ei tiedetä, niin löytyy vääriä syyllisiä Taustasyyn selviäminen auttaa tilan ennusteen laatimisessa sekä perhesuunnittelussa

4 KANSANTAUDIT JA KEHITYSVAMMAISET SENIORIT Muistisairaudet Metabolinen oireyhtymä Syöpä Näistä tiedämme hyvin vähän, koska seniorit on melko uusi ilmiö! Mutta edelleen kehitysvammaisten ikärakenne on nuori, vain 2% on yli 65-vuotiaita, kun koko väestön vastaava luku on 20%

5 SUOMESSA ON TUTKIMUKSELLE AINUTLAATUISET MAHDOLLISUUDET Käytössä on 1. kirkonkirjat 1500-luvulta alkaen 2. KELAN rekisterit 3. pieni väestö ja pitkään voimassa ollut keskitetty palvelujärjestelmä, joka on arkistoinut runsaasti dataa 4. julkinen terveydenhoitojärjestelmä

6 ESIMERKKI KIRKON KIRJOISTA X-kromosomiset kehitysvammat Mielenkiintoinen geneettinen tulos selvitetty Australiassa Yhteinen kantaäiti Lapualla

7 2% MIEHISTÄ

8 FRAGILE X KLIINISESTI, DNA-NEGATIIVINEN

9 KARJALAN EVAKON JÄLKELÄINEN LAHDESSA

10 TURUN MIES

11 LAITOSKESKEINEN PALVELUJÄRJESTELMÄ PIENESSÄ MAASSA Purettiin vasta 2010-luvulla Ainoastaan Hollannissa Suomen ohella koulutetaan kehitysvammalääkäreitä Pienet piirit Suomalainen tautiperintö

12 JULKINEN PALVELUJÄRJESTELMÄ Valtaosa kehitysvammaisista asioi julkisissa palveluissa, missä osaamista lienee enemmän ja asiointi on edullista

13 MIKSI TARVITAAN ARJEN TYÖTÄ? Kehitysvammainen henkilö tarvitsee toisten apua halki elämänsä

14 KEHITYSVAMMAINEN EI VOI VALITA Kenen kanssa asuu, jakaa olohuoneen ja keittiön Kuka avustaa, hoitohenkilökunta vaihtuu 8 tunnin välein ja pitää lomia Omahoitaja on työssä 38 tuntia viikossa, kun tunteja on yhteensä 168 Kun omahoitaja vaihtaa työpaikkaa, ei hänelle saa kertoa kehitysvammaisen kuulumisia!

15 KEHITYSVAMMASSA IKÄVINTÄ ON Että on koko elämänsä ajan riippuvainen toisista ihmisistä, toisten ihmisten armoilla Aina pitää olla kuntoutuksen kohteena Edelleen diagnoosia pidetään leimaavana ja sen tekeminen viivästyy lievimmin vammaisten kohdalla, tämä voi johtaa vertaistuen puuttumiseen, koulukiusaamiseen ja psykiatrisiin

16 ELÄMÄNKAAREN PITUUS Age at death, years Female population Male population Women Men Age at death difference, years Women Men Calendar years Calendar years

17 TUTKIMUSHAASTEET Seurantatutkimukset liittyen eri oireyhtymiin Ylilääkitys Vajaaravitsemus

18 WILLIAMSIN OIREYHTYMÄ, 20 VUODEN SEURANTA TYÖN ALLA

19 FRAGILEX MIES 42- JA 62-VUOTIAANA

20 ANGELMAN, HAPPY PUPPET

21 TUTKIMUS ON TEHTÄVÄ OIREYHTYMÄPERUSTEIS ESTI Esimerkkinä kehitysvammaisten muistisairaudet Aiempi tutkimus on keskittynyt Down-henkilöihin ja heitä verrataan muihin kehitysvammaisiin

22 DEMENTIA-OIREET DOWNIN, WILLIAMSIN JA FRAGILE X OIREYHTYMISSÄ Down syndrome Williams syndrome Fragile X syndrome r=0.41 (95% CI: 0.11 to 0.64) r=0.52 (95% CI: 0.13 to 0.77) Score r=0.63 (95% CI: 0.45 to 0.76) Age, years Age, years Age, years

23 45, VUOTIASTA ASUMISYKSIKÖSSÄ ASUVAA KEHITYSVAMMAISTA HENKILÖÄ 27 miestä, 18 naista Tasot Levis 12 (27%) Moderata 15 (33%) Gravis 8 (18%) Profunda 3 (7%) Nud 8 Epilepsia + 11 (24%) Ei lääkettä 7/45 (16%) Olantsapiini 3 Risperidoni 18 Ketiapiini 6 Sitalopraami 10 Valproaatti 14 Muu psyykenlääke 14 (yhdellä 3 eri lääkettä Muu lääke 30, valtaosa keskushermostolääkkeitä Yhteensä 109 lääkettä (3/henkilö)

24 47, 40-51VUOTIASTA ASUMISYKSIKÖSSÄ ASUVAA KEHITYSVAMMAISTA HENKILÖÄ 25 miestä, 22 naista Tasot Levis 16 (34%) Moderata 12 (26%) Gravis 5 (11%) Profunda 12 (26%) Nud 2 Epilepsia + 21 (45%) Ei lääkettä 0/47 Olantsapiini 7 Risperidoni 9 Ketiapiini 5 Sitalopraami 8 Valproaatti 12 Muu psyykenlääke 23 (kahdeksalla 2 eri lääkettä Muu lääke 80/46, valtaosa keskushermostolääkkeitä Yhteensä 171 lääkettä (4/henkilö)

25 IÄN MYÖTÄ Kasvaako lääkkeiden tarve, vai jäävätkö lääkkeet päälle, kun potilas ei itse niitä pysty lopettamaan? Asianmukainen seuranta on periaatteessa mahdollinen, koska tutkimushenkilöt asuvat palvelukodissa, missä ammattilaiset heitä seuraavat! Onko kehitysvamma iän myötä vaikeutuva psykiatrinen sairaus?

26 MIHIN VOIDAAN TARTTUA? Diagnoosi koetaan leimaavana ja sitä vältellään Yksilökuntoutus vs ryhmäkuntoutus Sikiöaikainen päihdealtistus Vajaaravitsemus Ylilääkitys PITÄÄ OLLA TEKEMISTÄ! Aina ei tartte olla kiltti ja levätä

27 FAS

28 KIITOS JA JATKETAAN PIRJO YHTEYDENPITOA!