Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri, HYKS kehitysvammapsykiatrian yksikkö Helsinki 23.5.2013
Käyttäytymisfenotyyppi Käyttäytymisfenotyypillä tarkoitetaan oireyhtymään liittyvää suurentunutta todennäköisyyttä tietyille persoonallisuuden, käyttäytymisen ja älyllisten toimintojen piirteille tai suurentunutta alttiutta tietyille psykiatrisille häiriöille. Useisiin kehitysvammaoireyhtymiin tiedetään liittyvän tietty käyttäytymisfenotyyppi. Käyttäytymisfenotyyppi voidaan suppeasti käsitettynä liittää tilanteisiin, joissa geenivirhe tunnetun mekanismin kautta suoraan johtaa tiettyyn käyttäytymiseen tai psyykkiseen häiriöön, mutta yleensä käyttäytymisfenotyyppi käsitetään laajemmin tarkoittamaan tietyn genotyypingenotyypin ja käyttäytymispiirteiden samanaikaista esiintymistä ottamatta kantaa niiden syy-yhteyteen. Ensimmäisiä kuvauksia käyttäytymisfenotyypistä on William Nyhanin 1970-luvulla esittämä kuvaus Lesch Nyhanin oireyhtymään liittyvästä vaikeasta itsensä vahingoittamista 2
Käyttäytymisfenotyyppi Jotkut käyttäytymispiirteet ovat suhteellisen spesifejä tietylle oireyhtymälle: leikki-iästä alkava voimakkaasti lisääntynyt ruokahalu Prader Willin oireyhtymässä tyypilliset käsien liikkeet Rettin oireyhtymässä hallitsemattomat naurukohtaukset Angelmanin oireyhtymässä itsensä halaaminen Smith Magenisin oireyhtymässä kissan huutoa muistuttava itkuääni 5p-oireyhtymässä Monet käyttäytymispiirteet (tarkkaavuuden ongelmat ja autistiset piirteet, aggressiivisuus ja itsensä vahingoittaminen) ovat tavallisia useammankin oireyhtymän yhteydessä Käyttäytymisfenotyyppi ei aina merkitse käyttäytymisongelmaa tai psyykkistä häiriötä Cohenin oireyhtymälle tyypillistä on hyväntuulisuus ja haastavan käyttäytymisen lähes täydellinen puuttuminen 3
Aggressiivisuus ja itsensä vahingoittaminen oireyhtymissä Oireyhtymä Tyypilliset piirteet Frax Prader-Willi Smith-Magenisin Lesch-Nyhan Cornelia de Lange Ahdistavissa tai oudoissa tilanteissa ilmenevä aggressiivisuus, käden pureminen Raivokohtaukset ja aggressiivinen käyttäytyminen, ihon nyppiminen Raivokohtaukset ja aggressiivinen käyttäytyminen, pään hakkaaminen, ihon nyppiminen ja raapiminen, sormen- ja varpaankynsien repiminen, esineiden työntäminen ruumiin aukkoihin Stereotyyppinen itsensä vahingoittaminen: korvan tai kasvojen lyöminen, huulen, kielen tai sormien pureminen, ihon nyppiminen Stereotyyppinen itsensä vahingoittaminen: silmäluomien nyppiminen, kasvojen lyöminen, huulen, kielen tai sormien pureminen, ihon nyppiminen, käsien tai jalkojen lyöminen kovaa pintaa vasten 4
Käyttäytymisfenotyyppiin vaikuttavia tekijöitä Käyttäytymisfenotyypin kehittymiseen vaikuttavat monet tekijät Kyseisen oireyhtymän etiologiset tekijät (esim. geneettiset tekijät) Ympäristötekijät ja elämänkokemukset. Somaattisella fenotyypillä voi olla merkitystä persoonallisuuden kehittymiselle ja käyttäytymistapojen ilmenemiselle. Esim. Downin oireyhtymän ulkoiset piirteet herättävät aikuisissa myönteisiä tunteita -> lapsi saa aikuiselta positiivista palautetta -> positiivinen käyttäytyminen vahvistuu 5
Käyttäytymisfenotyyppien tuntemisen merkitys Käyttäytymisfenotyypin tuntemisella voi olla merkitystä oireyhtymän ja siihen liittyvien psykiatristen häiriöiden diagnostiikassa ja hoidossa sekä potilaan kuntoutuksessa. Käyttäytymisfenotyyppi merkitsee vain tietynlaisen käyttäytymisen lisääntynyttä todennäköisyyttä, ja yksilöiden väliset erot ovat suuria. Potilaalle ja perheelle käyttäytymisfenotyypin tunnistaminen voi olla helpottavaa, kun käyttäytymiselle löytyy ainakin osittain biologinen selitys. Käyttäytymisfenotyyppi ei merkitse, ettei oireita tarvitsisi hoitaa, vaan tilanne arvioidaan ja hoidetaan oireyhtymästä riippumatta tavanomaisten suositusten mukaan. Käyttäytymisfenotyyppeihin liittyvä tutkimus saattaa tulevaisuudessa avata mahdollisuuksia psyykkisten häiriöitten geneettisen etiologian tuntemiseen ja niiden täsmähoitoihin. 6
Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64
Downin oireyhtymä Tavallisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomianomalia (Suomessa noin 3000 Down-henkilöä; vuosittain syntyy noin 70 Down-lasta) Johtuu kromosomin 21 trisomiasta Tyypillisiä piirteitä: lyhytkasvuisuus, pieni ja matala kallo, leveä nenänselkä, ylöspäin vinot luomiraot, poimut nenänpuoleisissa silmäkulmissa, lyhyet sormet ja kämmenten nelisormipoimu, matala ja karhea ääni Kehitysvamman aste yleensä keskivaikea Kuva: Verneri.net 8
Downin oireyhtymään liittyviä psyykkisiä oireita Kokonaisuudessaan vähemmän psykiatrisia häiriöitä kuin muilla kehitysvammaisilla Kuitenkin 5 38 %:lla Down-lapsista ja nuorista esiintyy mielenterveys- ja käytösongelmia Omaehtoisuus, tarkkaavuuden ongelmat, juuttuminen ja karkailu Autistiset piirteet, masennustaipumus, pakko-oireet Varhain alkava dementia 9
Masennus Downin oireyhtymässä Depressio on Downin oireyhtymässä 2 3 kertaa yleisempi kuin muista syistä kehitysvammaisilla Down-henkilöiden masennuksen tyypillisiä oireita ovat Vetäytyminen Ruokahaluttomuus Unihäiriöt Itkuisuus Aggressiiviset purkaukset Takertuminen Mielialan vaihtelut Joskus hallusinaatiot 10
Alzheimerin tauti ja Downin oireyhtymä Downin oireyhtymään liittyy lisääntynyt riski sairastua Alzheimerin tautiin Tyypilliset aivomuutokset voidaan todeta käytännöllisesti katsoen kaikilla yli 40-vuotiailla henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä Alzheimerin tauti alkaa Down-henkilöillä keskimäärin 50-56 v iässä 11
Down-henkilöiden dementiaan liittyvät käytösoireet Down-henkilöiden dementiaan liittyy keskimäärin vähemmän käytösoireita kuin muista syistä kehitysvammaisilla Down-henkilöiden dementiaan liittyviä käytösoireita: Vaeltelu, virtsainkontinenssi, unihäiriöt, mielialan lasku, ko-operaation puute ja kuuloharhat Aggressiivisuus harvinaisempaa kuin muista syistä kehitysvammaisilla Matalampi kognitiivinen taso ennustaa heikompia adaptiivisia taitoja 12
Fragile X -oireyhtymä (Frax) Downin oireyhtymän jälkeen tavallisin kehitysvammaisuuden syy Johtuu X-kromosomissa sijaitsevasta poikkeavasta geenijaksosta Ilmenee lähinnä pojilla; tytöillä lieväasteisempi Tyypillisiä piirteitä: tyypillinen ulkonäkö (karkeat kasvonpiirteet, pitkät kapeat kasvot, korkea leveä otsa ja isohkot korvat), lievät sidekudosoireet (taipuisat nivelet ja kookkaat kivekset) ja nopea ja toisteleva puhe Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee heikkolahjaisesta vaikeasti kehitysvammaiseen. Poikien kehitysvammaisuus on usein keskivaikea ja tyttöjen lievä Kuva: ourfragilexworld.org 13
Frax-oireyhtymään liittyviä psyykkisiä oireita Sosiaalinen ahdistuneisuus, arkuus ja vaikeus katsoa silmiin Keskittymättömyys, lyhytjännitteisyys, impulsiivisuus ja ylivilkkaus Autististyyppiset oireet: stereotyppinen käsien räpyttely tai pureminen, heijaaminen tai pään hakkaaminen, taipumus vetäytyä omaan maailmaan Varauksellisuus ja pelokkuus uusissa tilanteissa voi aiheuttaa aggressiivisuutta 14
CATCH-oireyhtymä (velokardiofasiaalinen oireyhtymä, VCF) Johtuu kromosomin 22 pitkän haaran mikrodeleetiosta. Esiintyvyys on 1:2 000 1:6 000 elävänä syntynyttä. Tyypillisiä piirteitä ovat synnynnäinen sydänvika, poikkeavat kasvonpiirteet, suulakihalkio, kateenkorvan vajaakehittyneisyys ja vastasyntyneen hypokalsemia. Puheen ja kielen kehityksen ongelmat ja oppimisen hitaus ovat tavallisia, ja noin puolella potilaista älyllinen kehitys jää kehitysvammaisen tasolle. Kuva: Kobrynski & Sullivan, Lancet 2007v 15
CATCH-oireyhtymä (velokardiofasiaalinen oireyhtymä, VCF) Kouluiässä tarkkaavuuden ongelmia sekä vaikeuksia sosiaalisissa suhteissa ja vetäytymistä. Nämä saattavat osittain liittyä kielellisen kehityksen ongelmiin ja mahdolliseen suulakihalkioon. Myöhemmin lisääntyvässä määrin ahdistus- ja masennusoireita Ulospäin suuntautuva aggressiivisuus on vähäisempää. Myös autististyyppiset oireet ovat mahdollisia. Aikuisella on suurentunut riski sairastua skitsofreniaan, skitsoaffektiiviseen häiriöön tai kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. 16
Williamsin oireyhtymä Johtuu deleetiosta kromosomin 7 pitkässä käsivarressa Tyypillisiä piirteitä: paksut huulet, matala nenänselkä ja eteen aukeavat sieraimet, pitkä ja sileä filtrum sekä turpeat silmänympärykset, sidekudoksen poikkeavuudet kuten verisuonten ahtautumat ja nivelten jäykistymät sekä herkistynyt kuulo Yleensä lievä / keskivaikea kehitysvammaisuus Kuva: Kehitysvammaisten tukiliitto 17
Williamsin oireyhtymään liittyviä psyykkisiä oireita Usein poikkeuksellinen sosiaalisuus ja hyväntuulisuus, minkä seurauksena kokonaistaso voidaan virheellisesti arvioida todellista tasoa paremmaksi. Yleistynyt ahdistuneisuus, jännittämisoireita ja pelkoja Visuospatiaalisia vaikeuksia, hyvä kasvomuisti 18
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) Kromosomin 15 poikkeavuudesta johtuva oireyhtymä Tyypillisiä piirteitä: vauvaiässä hypotonia ja syömisvaikeus vauvaiässä; myöhemmin lyhytkasvuisuus, lisääntynyt ruokahalu, runsas ylipaino sekä käsien ja jalkojen pienuus Kuva: en.wikipedia.org 19
PWS:aan liittyviä psyykkisiä oireita Liiallisesta ruokahalusta johtuva runsas syöminen, johon voi liittyä ruuan varastelua Vaikeudet kaverisuhteissa, raivokohtaukset etenkin uusissa tilanteissa, impulsiivisuus, itsepäisyys, vetäytyminen ja väsymys Pakko-oireet ja juuttuminen käyttäytymisrituaaleihin, kuten saman asian kertominen tai kyseleminen, rutiineihin takertuminen, tavaroiden järjestely, ihon nyppiminen Tunne-elämän häiriöt ja epätyypilliset psykoosit 20
Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (FASD) Johtuvat äidin raskaudenaikaisesta runsaasta alkoholinkäytöstä FASD-kirjoon kuuluu fetaalialkoholioireyhtymä (FAS), osittainen fetaalialkoholioireyhtymä (PFAS tai FAE) tai alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurion (ARND) Yleisimpiä yksittäisiä älyllisen kehityksen häiriöiden syitä 21
Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (FASD) Tyyppipiirteet: Joko intrauteriininen tai postnataalinen kasvuhäiriö Tyypilliset ulkonäköpiirteet (mikrokefalia, keskikasvojen hypoplasia, lyhyet luomiraot, hypoplastinen filtrum ja kapea ylähuuli) Pysyvä keskushermoston toimintahäiriö (älyllinen kehitysvamma tai erityisvaikeus) Kuva: Wattendorf & Muenke, Am Fam Physician 2005 22
FAS:aan liittyviä psyykkisiä oireita Tarkkaavuuden ongelmiin painottuva tarkkaavuushäiriö, impulsiivisuus, aggressiivisuus ja sosiaaliseen käyttäytymiseen liittyvät vaikeudet sekä tunnetilojen vaihtelut. Ongelmana usein myös kuljeskelu, tottelemattomuus, syyllisyydentunteen puuttuminen ja puutteellinen kyky oppia virheistään. Myös masennus, fobiat ja päihdeongelmat ovat mahdollisia. 23
Tietoja oireyhtymistä ja harvinaisista sairauksista Harvinaiset-verkosto kahdeksantoista sosiaali- ja terveysalan järjestön ja säätiön muodostama yhteistyöverkosto, joka tekee työtä harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien hyväksi http://harvinaiset.fi/ Kehitysvammaisten Tukiliitto http://www.kvtl.fi/fi/perhesivut/harvinaiset-kehitysvammaryhmat/ Norio-keskus Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Rinnekoti-Säätiön Lasten kuntoutuskoti ja Genetiikan palveluyksikkö yhdistyivät 1.1.2013 muodostaen Rinnekoti-Säätiöön uuden yksikön, Noriokeskuksen. http://www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Socialstyrelsen (Sverige) I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser Orphanet The portal for rare diseases and orphan drugs http://www.orpha.net 24