Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta



Samankaltaiset tiedostot
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien laajentuva seulonta Suomessa

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY

Vastasyntyneiden metabolinen seulonta Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Risto Lapatto HY ja HYKS Lastenklinikka

Eduskunnan puhemiehelle

Sidonnaisuudet. Aineenvaihduntasairaus. Aineenvaihduntasairaudet. Aineenvaihduntasairauksien diagnostiikka ja hoito. Seulonta

Lataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto. Lataa

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö

METABOLISTEN SAIRAUKSIEN ANALYTIIKAN JÄRJESTÄMINEN NORDLAB OULUSSA. Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti

Vastasyntyneiden harvinaisten aineenvaihduntatautien seulonta

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö

Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus

Autoimmuunitaudit: osa 1

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta. Lapatto, Risto.

Suolistosairauksien laaja kirjo

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el

B-Vasseu2, B-VasOHPK ja B-VasSeuK: Verinäytteenotto näytekortille

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

SYNNYTTÄJIEN SEULONTA: Vastasyntyneiden varhaisen GBS-taudin ehkäisy

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti

Seulontatutkimusten perusperiaatteet

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Sikiöseulonta ja eettiset arvot

PROFESSORILUENTO. Professori Harri Niinikoski. Lääketieteellinen tiedekunta. Lääketieteellinen ravitsemusoppi

sinullako Keuhkoahtaumatauti ja pahenemis vaiheita?

Perinnöllinen välimerenkuume

Helsingin kaupunki Esityslista 8/ (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Diabetes (sokeritauti)

Mahamysteeri. Mitkä ruoka-aineet sisältävät näitä aineita?

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti

Mistä iäkkäiden hoitopaikkasiirrot kertovat ja voidaanko niihin vaikuttaa?

Diabetes. Iida, Sofia ja Vilma

INFLECTRA SEULONTAKORTTI

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28)

HYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA. Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS

Syöpäseulontojen perusteet ja suolistosyöpäseulonnan tulokset matkalla kuntia velvoittavaksi toiminnaksi

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Tuhkarokko Euroopassa ja Yhdysvalloissa

TÄRKEITÄ TURVALLISUUSTIETOJA RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE

RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV)

AMGEVITA (adalimumabi)

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

LAPSET JA BIOPANKIT. Valvira Jari Petäjä

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Keuhkoahtaumatauti 2007

Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?

Napa- ja niveltulehdukset. ELT Vesa Rainio, Dip.ECBHM Opettaja Savonia-amk, VAAVI-hanke

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville.

Liian pieni lapsi Keskosperheen tukeminen ja vanhemmuuden haasteet. Vauvaperhetyöntekijä/sh Outi Manninen

Ajankohtaiskatsaus. Päivän teema

Lataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa

AMGEVITA (adalimumabi)

Miten Alentaa Kolesterolia

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Kansallinen rokotusohjelma tutuksi

Mitä ikääntyessä tapahtuu?

Näin elämme tänään kuinka voimme huomenna?

RhD-negatiivisten äitien raskaudenaikaisen anti-d-suojausohjelman laajeneminen sekä synnyttäjän verensiirtoon varautuminen ja immunisaatiotutkimukset

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

OSA VI: RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Salmonellan esiintyminen suomalaisessa sianrehussa. Maria Rönnqvist, Evira

Onko ruokavaliolla merkitystä reumasairauksien hoidossa?

Tuberkuloosi ja raskaus. Esa Rintala, ylilääkäri Sairaalahygienia- ja infektiontorjuntayksikkö VSSHP

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

Mitä uutta koululaisten kasvun seurannasta

Milloin nieluviljely

PCOS MITÄ ULTRAÄÄNIKUVAUS KERTOO? Tiina Rantsi Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, LT HUS, Lisääntymislääketieteen yksikkö

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, Turku puh (02) faksi (02)

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

POTILAAN OPAS MAVENCLAD. Potilaan opas. Kladribiini (MAVENCLAD) RMP, versio 1.0 Fimean hyväksymä

Valio Oy RAVITSEMUKSEN PERUSTEET

TARVITAANKO LISÄMAITOA SYNNYTYSSAIRAALASSA

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

VOIMAA ARKEEN Diabeteshoitaja Helena Vähävuori

203 Krooninen keuhkoastma ja sitä läheisesti muistuttavat krooniset obstruktiiviset keuhkosairaudet

Lataa Raskausdiabetes. Lataa

Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin

Tutkimus vuotiaille

Uudistunut tartuntatautilaki - Mitä rokotuksia neuvolassa työskentelevä tarvitsee?

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot:

Yksityiskohtaiset mittaustulokset

Transkriptio:

Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015

SUONENsisäinen ravitsemus SUOLENsisäinen ravitsemus

Seulonnan perusperiaatteita Äiti poistaa myrkyt sairaasta sikiöstä Jos lapsella on aineenvaihduntatauti merkkiainetta alkaa kertyä syntymän jälkeen Seulonta mahdollista noin 2 vrk iästä alkaen Poikkeuksena hypotyreoosi (napaveriseulonta)

Seulonta yleisimmät protokollat maailmalla 1. Kilpirauhasen vajaatoiminta Kantapääverinäyte Napaveri 2. Lisämunuaisen synnynnäinen vajaatoiminta ( ja - liikakasvu) = CAH 3. Varsinaiset aineenvaihduntataudit PKU, MCAD, LCHAD.. 4. Kystinen fibroosi, sirppisoluanemia jne Huom! Vain nro 1 löytyy napaverestä

Vastasyntyneen seulonta Suomessa on ollut vain hypotyreoosiseula Kaikissa muissa länsimaissa seulotaan useita perinnöllisiä sairauksia esim. USA:ssa 7-54 tautia riippuen osavaltiosta Tanskassa. Ruotsissa ja Norjassa seulotaan 20-25 tautia Suomessa oma tautiperimä, josta osa voidaan seuloa Taudin oltava ilman hoitoa vaikea diagnosoitavissa lähes varmasti hoidettavissa (?)

Lisämunuaiskuoren hyperplasian seulonta Ruotsissa Gidlöf et al JAMA Pediatrics 2014;168:567-74 26 vuoden analyysi! 2 742 944 syntynyttä lasta, joista 2 737 932 seulottu (=99,8%!!) Hälytysrajat tarkasti pohdittu 1728 hälytystä (=0,06%) löytyi 231 lasta, joilla oli CAH 43 CAHia ei löytynyt, olivat yleensä lievempiä Vain virilisoivat tai ei-klassiset Kaikki suolanmenettäjät löytyivät

Vain osa näistä on aineenvaihduntatauteja (myös esim. lihassairauksia, geneettisiä sairauksia, kystinen fibroosi..) SUOMEN TILANNE:

Aineenvaihduntataudit

Aineenvaihduntataudit Harvinaisia (1:2000-5000??) Vaikeita löytää ilman seulontaa Ravitsemuksellinen tehokas hoito aminohapot rasvat lääkkeet

Tarra neuvolakortissa laukaisi näytteenoton Vasseu 2013 alkaen tarjottu kaikille synnyttäjille, kysytään suullinen lupa Nykyisin VASSEU SASKE = seulontakeskus Tyks-Sapa liikelaitos internetsivut

Neonataaliseulontaa eli vastasyntyneiden tutkimusta Vastasyntyneiden seulonta on ehkäisevä terveydellinen toimenpide, jossa haetaan näennäisesti terveistä lapsista sellaisia, joilla saattaa olla sairaus. Nämä vakavat sairaudet voidaan hoitaa ennen kuin lapsi sairastuu. Seulottavat taudit ovat usein joko perinnöllisiä tai synnynnäisiä aineenvaihdunnan häiriöitä. Useat niistä voivat aiheuttaa vastasyntyneelle sairaustilan, joka voi johtaa kuolemaan tai vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Seulonta suoritetaan siten, että vastasyntyneeltä lapselta otetaan kantapää-näyte, joka imeytetään tarkoitusta varten valmistetulle suodatinpaperille. Yhteen veritäplään tulee yksi iso tippa verta ja täpliä näytteenottokortissa on yleensä viisi. Näyte otetaan useimmiten sairaalassa, mutta se voidaan ottaa myös etäpisteessä josta se lähetetään kirjekuoressa postitse keskuslaboratorioon. Paras aika ottaa näyte on 2 ja 5 päivän välillä syntymän jälkeen. JOITAKIN TAVALLISIMPIA SEULONTATUTKIMUKSISSA TESTATTAVIA VASTASYNTYNEEN SAIRAUKSIA: Kilpirauhasen synnynnäinen vajaatoiminta Fenyyliketonuria Synnynnäinen lisämunuaiskuoren hyperplasia

Seulonta 2015 -> Sosiaali- ja Terveysministeriö on 7.4.2014 antanut suosituksen, että viiden synnynnäisen aineenvaihduntasairauden THE BIG FIVE (CAH, MCAD, LCHAD, GA1 ja PKU) seulonta tulisi tarjota kaikille Suomessa syntyville lapsille vuodesta 2015 alkaen

Seulonnan hyödyt kliinikolle Saadaan (parhaassa tapauksessa) diagnoosi ja hoito ennen kuin lapselle on ehtinyt tulla oireita (tai varsinkaan ongelmia) Aikaa tehdä suunnitelmia Tietyt sairaudet voi jatkossa pois sulkea, jos seulonta normaali Joihinkin löydöksiin suhtautuminen muuttuu Vastasyntyneen tummat kivespussit 18

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia eli lisämunuaisten liikakasvu (Congenital Adrenal Hyperplasia eli CAH) johtuu viasta lisämunuaisen kuoren ns. steroidihormonien tuotannossa. Esiintyvyys on noin 1:10000-1:20000. Lapselta puuttuu lisämunuaisen entsyymi, jota tarvitaan hormonien käsittelyssä. Häiriö estää tuottamasta kortisolia ja usein myös suola- ja vesitasapainoa säätelevää aldosteronia, ja samanaikaisesti se lisää mieshormonien eli androgeenien tuotantoa. Elimistöön saattaa kehittyä vaikea suolavajaus ja kuivuminen, joihin lapsi voi menehtyä muutaman viikon ikäisenä. Varhainen diagnoosi ja hormonikorvaushoito estää jopa lapsen kuoleman. Hormonikorvaushoito on elinikäinen, mutta turvaa normaalin kasvun ja kehityksen.

Lisämunuaishyperplasian = CAH:n patofysiologia miner cortisol androg

Lisämunuaiskuoren hyperplasia = CAH Seulonta Ei suolanmenetystä Ei hengenvaaraa Ei tehohoitoa Myös osa pelkästään virisoivista saadaan kiinni Ei seulontaa Poikia ei diagnosoida ajoissa Suolanmenetys 2-3 viikon iässä Hengenvaara/kuolema Tehohoito 21

PKU-tauti eli fenyyliketonuria on länsimaiden yleisin aineenvaihduntatauti. Useissa maissa PKU-tautia on seulottu jo vuosikymmenten ajan. PKU:ssa elimistöstä puuttuu fenyylialaniini - nimisen aminohapon aineenvaihduntaa säätelevä PAH-entsyymi. Korkea fenyylialaniinipitoisuus on erittäin haitallista kehittyvän lapsen keskushermostolle ja PKU-tauti johtaakin hoitamattomana kehitysvammaan. Jos vauvan korkea fenyylialaniinipitoisuus havaitaan varhain, voidaan oikealla ruokavaliolla ja erityisravintovalmisteilla turvata normaali kasvu ja kehitys. Maassamme on alle 20 PKU-potilasta.

LCHAD ja MCAD taudit kuuluvat tautiryhmään, jossa elimistön rasvahappojen beta-oksidaatio- eli energiantuotanto on häiriytynyt. LCHAD (Long Chain 3-hydroksi-asyyli-CoA dehydrogenaasin puutos) on niistä maassamme tavallisempi ja se aiheuttaa äkillisiä ja vaikeita aineenvaihduntakriisejä, jonka tyypillinen piirre on hyvin matala verensokeripitoisuus. Lisäksi taudissa esiintyy maksan toiminnan häiriö ja lihasheikkoutta. MCAD (Medium Chain asyyli-coa dehydrogenaasin puutos) on LCHADia lievempi tautimuoto. Diagnosoimattomana sairaudet ovat hengenvaarallisia erityisesti kuume- tai vatsatauteihin liittyneinä. Näitä sairauksia hoidetaan erityisravintovalmistein, joissa rasvat ovat potilaalle soveltuvia, ja pitämällä huolta riittävästä hiilihydraattien ja vitamiinien saannista. Potilaiden kehitysennuste on hyvä, mikäli vaurioita ei ole ennen diagnoosien ennättänyt syntyä.

Potilastapaus: vastasyntynyt Keskonen, sp. n. 1500g Äidillä maksa-arvojen nousua Vasseu hälyttää: 24

U-orgaaniset hapot, HUSLAB Asyylikarnitiini, Newcastle upon Tyne 25

26

Hoito Tiheät syötöt Monogen-maitovalmiste 5 kk iässä gastrostoomanappi Öinen jatkuva infuusio nappiin Ei yhtään hypoglykemiaa Kasvu ja kehitys normaalia 27

GA-1 (Glutaric acidemia I) on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jossa GCD-entsyymin puute johtaa glutaarihapon kertymiseen kudoksiin. Ensimmäisten viikkojen tai kuukausien ajan lapsi voi vaikuttaa terveeltä, mutta myöhemmin, tyypillisesti kuumetaudin laukaisemana, kehittyy vaikea aineenvaihduntakriisi, johon usein liittyy kouristeluja ja muita vaikeita aivoperäisiä oireita. Vastasyntyneen lapsen pää voi olla tavallista suurempi. GA-1 tautia hoidetaan valkuaisrajoitteisella ruokavaliolla, erityisravintovalmistein ja antamalla tarvittaessa karnitiinilääkettä. Paastoamista tulee välttää. Varhain aloitetulla hoidolla estetään kehitysvammaisuus

Miten seulonta toteutetaan? Pilottina yhteistyö (lab + kliininen) TYKS/HUS alkoi 10/2014, VASSEU-näytteet Imupaperinäyte 48-120 tunnin iässä, postissa TYKS:iin Analytiikka arkipäivisin Vastuulääkärit Nopea yhteys synnytyssairaalaan Jatkodiagnostiikka ja hoito-ohjeet Verkosto Seulotaan n. 20 sairautta Muu Suomi tulossa mukaan (Kuopio 21.9.15 alkaen jne)

Johtopäätöksiä Seulonta toimii Vääriä positiivisia <0,6% kaikista näytteistä Suurin yksittäinen ryhmä on keskoset (CAH-seula) Ilman keskoshälytyksiä vain <0,2% hälyttää Useita löytyneitä on, mutta tiedossa ei ole yhtään missattua potilasta CAH-seulassa keskosuus otettava huomioon

Kiitos