Katsaus tieteessä Seppo Kaakkola professori, osastonylilääkäri HYKS, neurologian klinikka seppo.kaakkola@hus.fi Dystoniat on hyvä osata tunnistaa Dystoniat ovat neurologinen sairausryhmä, johon liittyy lihasten tahdosta riippumattomia, nykiviä tai vääntäviä liikkeitä ja pysyviä virheasentoja. Aikuisiän dystoniat ovat paikallisia eli fokaalisia, kun taas lapsuudessa alkavat ovat yleistyneitä. Useimpien dystonioiden syytä ei tunneta, mutta osassa taustalla on geenivirhe. Tavallisin dystonian muoto on servikaalinen dystonia eli spasmodinen kierokaula, jossa häiriö kohdistuu niskan ja kaulan lihaksiin. Näitä potilaita on Suomessa yli 1 000. Muita fokaalisia dystonioita ovat luomikouristus eli blefarospasmi, oromandibulaarinen dystonia, laryngeaalinen dystonia eli spasmodinen ääntöhäiriö sekä raajan toimintaspesifinen dystonia, kuten kirjoittajan tai soittajan kramppi. Oireita voidaan usein helpottaa paikallisilla botuliinipistoksilla. Tämänkin vuoksi dystoniat olisi hyvä tunnistaa ja ohjata tarvittaessa erikoislääkärille diagnoosin varmistusta ja hoidon arviota varten. Vertaisarvioitu VV Dystoniat eli lihasjänteyshäiriöt ovat liikehäiriösairauksia, joille on tyypillistä tahdosta riippumaton jatkuva tai ajoittainen lihasten supistuminen, joka aiheuttaa vääntäviä liikkeitä ja epänormaaleja kehon asentoja (1,2). Dystonioiden kliiniset ilmentymät voivat olla hyvin vaihtelevia. Häiriö voi kohdistua lähes kaikkiin tahdonalaisiin lihaksiin, mutta tavallisimmin kuitenkin vain tiettyyn, paikallisesti rajattuun lihasryhmään. Osassa tapauksista dystoninen oire voi ilmetä vain tiettyä tehtävää suorittaessa. Potilas pystyy usein helpottamaan dystonista vääntöä koskettamalla dystonista tai sen läheistä aluetta kevyesti omalla kädellään (sensorinen temppu eli geste antagoniste). Dystoniset oireet pahentuvat usein stressitilanteissa ja lihasaktivaation aikana. Dystoniat ovat neljänneksi yleisin liikehäiriösairaus levottomat jalat -oireyhtymän, essentiaalisen vapinan ja Parkinsonin taudin jälkeen. Dystonioiden eri muodot Dystoniat voidaan luokitella etiologian perusteella yksinkertaisimmin primaareihin ja sekundaareihin, mutta monimutkaisempiakin jaotteluja käytetään (3,4). Primaarissa muodossa syy on tuntematon (sporadinen muoto) tai geneettinen. Sekundaaristen dystonioiden taustalla voi olla anatominen vaurio aivoissa, lääkkeet tai neurologinen sairaus. Sekundaareihin dystonioihin tai omaksi ryhmäkseen voidaan lukea vielä psykogeeninen dystonia (5). Käytännön työn kannalta tärkein dystonioiden jaottelu perustuu dystoniaoireiden ilmenemisalueeseen (taulukko 1) (6). Fokaalisessa dystoniassa oireet rajoittuvat yhdelle anatomiselle alueelle, kuten servikaalisessa dystoniassa niskan alueelle. Jos dystoninen oireisto leviää viereiselle anatomiselle alueelle, kuten fokaalissa dystoniassa noin 30 %:lle potilaista voi ajan myötä tapahtua, kyseessä on segmentaalinen dystonia. Multifokaalisella dystonialla tarkoitetaan tilannetta, jossa dystoniaoireita on vähintään kahdella alueella, jotka eivät ole anatomisesti vierekkäin. Yleistyneessä dystoniassa oireita on vartalon lisäksi kahdella tai useammalla muussa alueella, kuten raajoissa. Hemidystoniassa oireet rajoittuvat toispuoleisesti vartaloon ja raajoihin. Tämä muoto on useimmiten sekundaarinen, eli taustalla on anatominen vaurio aivoissa. Dystonian alkamisiän perusteella ne jaetaan varhain alkaviin ( 25 v) tai myöhään alkaviin (> 25 v). Yleistyneet dystoniat kuuluvat lähes aina varhain alkavaan ryhmään, kun taas fokaaliset dystoniat puhkeavat aikuisiässä. Esiintyminen Primaarien dystonioiden esiintyvyys vaihtelee runsaasti tutkimus- ja maakohtaisesti. Eurooppalaisessa aikuisväestön monikeskustutkimuksessa (Suomesta mukana TYKS) primaarien dystonioiden keskimääräiseksi esiintyvyydeksi saatiin 15,2/100 000 aikuista (7). Islantilaisessa koko väestön tutkimuksessa vastaava luku oli 37,1/100 000 (8). Tavallisin muoto on ollut servi kaalinen dystonia, joka kattaa lähes 40 % potilaista. Seuraavaksi tavallisimmat ovat olleet luomikouristus (blefarospasmi), toimintaspesifiset dystoniat ja kurkunpään (laryngeaalinen) 3289
katsaus Taulukko 1. Dystonioiden jaottelu oireiden ilmenemisalueen perusteella. Tyyppi alatyyppi Ilmenemisalue Fokaalinen Servikaalinen Niska, kaula Blefarospasmi Silmät Oromandibulaarinen Kasvojen alaosa, kieli, nielu, puremalihakset Segmentaalinen Multifokaalinen Yleistynyt Hemidystonia Kirjallisuutta 1 Abdo WF, van de Warrenburg BP, Burn DJ, Quinn NP, Bloem BR. The clinical approach to movement disorders. Nat Rev Neurol 2010;6:29 37. 2 Albanese A, Lalli S. Is this dystonia? Mov Disord 2009;24:1725 31. 3 Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol 2011;10:1074 85. 4 Albanese A, Asmus F, Bhatia KP ym. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 2011;18:5 18. 5 Lang AE, Voon V. Psychogenic movement disorders: past developments, current status, and future directions. Mov Disord 2011;26:1175 86. 6 Tarsy D, Simon DK. Dystonia. N Engl J Med 2006;355:818 29. 7 The Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. J Neurol 2000;247:787 92. 8 Asgeirsson H, Jakobsson F, Hjaltason H, Jonsdottir H, Sveinbjornsdottir S. Prevalence study of primary dystonia in Iceland. Mov Disord 2006;21:293 8. 9 Defazio G, Berardelli A, Hallett M. Do primary adult-onset focal dystonias share aetiological factors? Brain 2007;130:1183 93. 10 Zoons E, Booij J, Nederveen AJ, Dijk JM, Tijssen MA. Structural, functional and molecular imaging of the brain in primary focal dystonia--a review. Neuroimage 2011;56:1011 20. 11 Erjanti H, Marttila R. Tortikollis eli servikaalinen dystonia. Duodecim 1996;112:393 400. Laryngeaalinen Raajan dystonia, ml. toimintaspesifinen dystonia Kurkunpää Raajat Levinnyt viereiselle anatomiselle alueelle Vähintään kaksi aluetta, jotka eivät anatomisesti vierekkäisiä Vartalo, vähintään kaksi muuta aluetta (esim. raajat) Toispuoleisesti vartalossa ja raajoissa dystonia. Tutkimuksissa on myös havaittu, että enemmistö (n. 75 %) potilaista on naisia, paitsi toimintaspesifisissä dystonioissa, joissa miehiä on jonkin verran enemmän. Tarkkaa dystoniapotilaiden määrää Suomessa ei tiedetä. Varsinais-Suomen alueelta kerätyssä aineistossa servikaalisen dystonian esiintyvyydeksi saatiin 23,3/100 000, joka oli korkein luku Euroopassa (7). Epidemiologisten lukujen perusteella voidaan arvioida, että Suomessa on vajaat 2 000 primaaria dystoniaa sairastavaa potilasta, joista ainakin puolella on servikaalinen dystonia. Lapsuusiän primaarit geneettiset dystoniat vaikuttavat olevan Suomessa hyvin harvinaisia, vaikkakaan mitään numeroarvoja asiasta ei ole käytettävissä. Fokaaliset dystoniat Fokaalisten dystonioiden varmaa syytä ei tiedetä (9). Noin 20 % potilaista kertoo, että heidän suvussaan on jollakin muullakin henkilöllä fokaalinen dystonia. Tällä perusteella tutkitaan runsaasti geneettisten virheiden osuutta fokaali dystonioiden taustalta, mutta toistaiseksi geenivirheitä on löydetty vain hyvin harvoin. Vamman osuus fokaalisen dystonian synnyssä on hyvin kiistanalainen. Monet fokaalidystoniapotilaat sanovat kärsineensä useimmiten melko lievästä vammasta ennen oireiden ilmaantumista. Toistuvalla samalla liikkeellä arvellaan olevan osuutta toimintaspesifisten dystonioiden synnyssä, kuten kirjoittajan tai soittajan krampissa, mutta tässäkin tilanteessa tarkempi patogeneesi on avoin. Fokaaliset dystoniat puhkeavat tyypillisesti keski-iässä, servikaalinen dystonia keskimäärin 10 vuotta aiemmin kuin blefarospasmi (6). Oireet alkavat vähitellen viikkojen ja kuukausien aikana. Ne muuttuvat sitten pysyvämmäksi ja useimmilla ei enää sen jälkeen tapahdu pahenemista lukuun ottamatta niitä, joilla tapahtuu muuntumista segmentaaliseksi. Dystonian pysyvä paraneminen on hyvin harvinaista, mutta spontaaneja oireiden lieventymisvaiheita tavataan 10 20 %:lla, tavallisimmin taudin alkuvuosina. Toiminnalliset aivokuvantamistutkimukset ovat osoittaneet fokaalidystoniapotilailla muutoksia erityisesti basaaliganglioalueilla, pikkuaivoissa sekä premotorisella ja sensomotorisella aivokuorella (10). Esimerkiksi muusikoiden fokaalisessa käden dystoniassa sormien edustusalueet sensomotorisella aivokuorella ovat laajentuneet ja menevät osittain päällekkäin. Fokaalisen dystonian diagnoosi perustuu anamneesiin ja kliiniseen neurologiseen tutkimukseen, eikä mitään spesifistä testiä ole käytettävissä (2). Lihassähkötutkimuksessa (elektromyografia, EMG) voidaan todeta dystoniassa agonisti- ja antagonistilihaksien samanaikainen supistuminen. Tulkinta on usein vaikeaa ja vaatii hyvää kokemusta, eikä käytännössä EMG:lla pystytä dystonian diagnoosia tekemään. Koska fokaaliset dystoniat ovat kohtalaisen tavallisia ja oireiltaan haittaavia, jokaisen käytännön lääkärintyötä tekevän olisi hyvä tunnistaa ne ja ohjata potilaat tarvittaessa erikoislääkärille diagnoosin varmistusta ja hoidon arviota varten. Servikaalinen dystonia Servikaalinen dystonia ilmenee pään ajoittaisina tai pysyvinä virheasentoina ja noin puolella potilasta mukana on pään vapinaa (6,11). Riippuen väännön suunnasta dystonia jaetaan rotatoriseen torticollikseen, ante-, retro- tai laterocollikseen tai pään sivusiirtymään (kuva 1). Useimmilla potilailla on näiden tyyppien yhdistelmiä. Pahimmillaan pää saattaa olla pysyvästi kääntyneenä kohti toista olkapäätä. Pitkäaikainen dystoninen aktiviteetti johtaa vääntävien lihasten hypertrofiaan, mikä on tyypillisimmin nähtävissä päänkiertäjä- ja ohjaslihaksissa. Noin 75 %:lla potilaista on mukana nis 3290
tieteessä 12 Vilkman E, Laurikainen E, Marttila R. Spasmodisen dysfonian hoito botulinumtoksiinilla. Duodecim 1995;111:1546 51. 13 Kleemola L, Laranne J, Uibu T. Toiminnallinen äänihuulisalpaus hengenahdistuksen aiheuttajana. Duodecim 2008;124:2217 23. 14 Torres-Russotto D, Perlmutter JS. Task-specific dystonias: a review. Ann N Y Acad Sci 2008;1142:179 99. 15 Kaakkola S, Larsen A. Soittajan neurologiset ongelmat. Duodecim 2002;118:1603 7. 16 Oksanen K, Kuoppamäki M, Tuokko A-M, Oksanen T, Vastamäki M. Käyrätorvensoittajan suun ympäristön fokaalinen dystonia ammattitautina. Suom Lääkäril 2005;63:3415 9. 17 Ozelius LJ, Lubarr N, Bressman SB. Milestones in dystonia. Mov Disord 2011;26:1106 26. 18 Kaakkola S, Iivanainen M. Dopaherkkä dystonia. Duodecim 1994;110:1271 4. 19 Kuoppamäki M, Keränen T. Kohtauksittainen kinesigeeninen dyskinesia harvinainen liikehäiriö. Duodecim 2005;121:769 71. 20 Hartmann A, Pogarell O, Oertel WH. Secondary dystonias. J Neurol 1998;245:511 8. 21 Vataja R, Leppävuori A. Konversiohäiriön arviointi ja hoito: psykiatriaa ja neurologiaa kiehtovimmillaan. Duodecim 2012;128:634 41. 22 Hawley JS, Weiner WJ. Psychogenic dystonia and peripheral trauma. Neurology 2011;77:496 502. 23 van Rooijen DE, Geraedts EJ, Marinus J, Jankovic J, van Hilten JJ. Peripheral trauma and movement disorders: a systematic review of reported cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82:892 8. 24 Kärppä M. Vapinan erotusdiagnostiikka ja hoito. Duodecim 2007;123:161 8. 25 Elia AE, Lalli S, Albanese A. Differential diagnosis of dystonia. Eur J Neurol 2010;17(Suppl 1):1 8. 26 Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol 2006;5:864 72. 27 Sotaniemi K. Botuliinin neurologiset käyttöaiheet aikuisilla. Duodecim 2011;127:2409 14. sidonnaisuudet Kirjoittaja on ilmoittanut sidonnaisuutensa seuraavasti (ICMJE:n lomake): Kirjoittaja on saanut luentopalkkioita (Orion Oyj, Abbott, Boehringer, GSK, UCB) sekä matka-, majoitus- tai kokouskuluja lääkeyrityksiltä (Orion Oyj, Abbott, Boehringer). Kuva 1. Servikaalisen dystonian alatyypit. kan, hartian ja yläraajan kipuja, kun muissa dystoniamuodoissa kivut ovat harvinaisia. Käden pito poskella tai niskassa tyypillisesti helpottaa oiretta. Tämä nk. sensorinen temppu on dystonioille ominainen ja sitä voidaan jopa käyttää erotusdiagnostiikassa. Servikaalinen dystonia voi ilmetä pelkästään pään nykivänä, epäsymmetrisenä vapinana, mutta dystoniapotilailla on harvoin molemminpuolista käsien vapinaa, toisin kuin essentiaalisesta vapinasta kärsivillä. Blefarospasmi Luomikouristus- eli blefarospasmipotilailla silmäluomet ovat sulkeutuneina ajoittain tai jatkuvasti, minkä seurauksena potilaat ovat oireiden aikana toiminnallisesti sokeita (3,6). Taustalla on silmän kehälihaksen (musculus orbicularis oculi) dystoninen supistuminen. Dystonista aktiviteettiä voi olla myös ympäröivissä otsa-, rypistäjä- ja nirsolihaksissa. Pienellä osalla blefarospasmi ilmenee silmäluomien avaamisen apraksiana, jolloin potilas pyrkii avaamaan silmiään otsalihaksella ja usein sormillaan. Blefarospasmin alkuoireina on usein silmien kutiamista, kirvelyä tai hiekan tunnetta ja lisääntynyttä räpyttelyä. Kirkas valo pahentaa oireita, minkä vuoksi useimmat potilaat käyttävät aurinkolaseja. Blefarospasmi vaikeuttaa huomattavasti päivittäisiä toimintoja, kuten liikkumista, lukemista, TV:n katselua tai autolla ajoa. Oromandibulaarinen dystonia Oromandibulaarisessa tyypissä dystonista aktiviteettia tavataan vaihtelevasti kasvojen alaosan (mukaan lukien kaulan iholihas eli platysma), kielen ja nielun lihaksissa sekä puremalihaksissa (3,6). Oireet haittaavat erityisesti puhumista, puremista ja nielemistä ja ovat usein myös kosmeettisesti haittaavia. Puremalihasten dystoninen aktiviteetti voi ilmetä suun avaamisen tai sulkemisen vaikeutena tai leuan jauhavana liikkeenä. Puhuminen tai syöminen voi potilaskohtaisesti joko provosoida tai helpottaa oireita. 3291
katsaus Epäillyt dystoniapotilaat on suositeltavaa lähettää erikoislääkärin vastaanotolle. Joillakin potilailla tikku hampaiden välissä tai purukumin pureskelu helpottaa oireita. Tardiivi dyskinesia voi ilmetä hyvin samanlaisin oirein ja siksi on tärkeää selvittää, onko potilas käyttänyt dopamiinisalpaajia, kuten neuroleptejä tai metoklopramidia. Noin puolella oromandibulaaripotilaista on havaittavissa myös blefarospasmia, jolloin puhutaan Meigen oireyhtymästä. Laryngeaalinen dystonia Laryngeaalinen dystonia eli spasmodinen ääntöhäiriö (dysfonia) ilmenee puhuessa tai laulaessa äänen häiriönä (3,6,12). Tavallisin muoto on kurkunpään lähentäjälihasten dystonia, joka aiheuttaa kireän, puristeisen ja katkeilevan äänen. Harvinaisemmassa loitontajatyypissä ääni on hiljainen ja kuiskaava. Noin kolmasosalla potilaista on havaittavissa myös äänen vapinaa. Potilaat pystyvät nauramaan, itkemään tai yskimään normaalisti, mutta osa valittaa myös hengityksen häiriöitä ja joskus esiintyy jopa sisäänhengityksen vinkumista (13). Toimintaspesifinen dystonia Toimintaspesifinen dystonia ilmenee vain tiettyä toistuvaa tehtävä suoritettaessa (14). Tavallisin muoto on kirjoittajan kramppi, joka ilmenee kynällä kirjoitettaessa yhden tai useamman sormen, ranteen tai kyynärvarren dystonisena vääntönä tai vapinana niin, ettei kirjoittamista voi jatkaa. Pahimmillaan dystonia ilmenee heti potilaan ottaessa kynän käteensä. Pystyäkseen edes hiukan kirjoittamaan potilas usein käyttää poikkeavaa otetta kynästä, paksumpaa kynää tai avustaa toisella kädellään kirjoitusta. Osalla kirjoittajan kramppi -potilaista dystonista vääntöä ilmenee myös muissa käden tehtävissä, kuten parranajossa, meikatessa tai ruokailuvälinettä käyttäessä. Osa potilaista opettelee kirjoittamaan toisella kädellään, mutta noin 25 %:lle heistä kehittyy toiseenkin käteen dystonista oiretta. Toimintaspesifisiä dystonioita voi esiintyä monessa muussakin tehtävässä, erityisesti muusikoilla, kuten viulistin, kitaristin tai pianistin kramppi tai puhallinsoittajan suun ympäristön dystonia eli embouchure dystonia (15,16). Tunnetaan myös mm. golfaajan, tikanheittäjän, hammaslääkärin tai kirurgin kramppi. Toimintaspesifiset dystoniat ovat varsin pysyviä ja usein työkykyä uhkaavia. Tämä koskee erityisesti ammattimuusikoita. Yleistyneet dystoniat Yleistyneen dystonian oireet puhkeavat lähes aina lapsuudessa tai nuoruudessa (3,6). Tyypillisesti dystoniaoireet alkavat fokaalisesti toisesta alaraajasta ja leviävät vähitellen vuosien kuluessa muihin raajoihin, vartaloon ja kasvoille. Suurin osa yleistyneistä dystonioista on periytyviä ja näiden taustalta tunnetaan useita geenivirheitä, joista käytetään DYT-lyhennettä. Tavallisin muoto on DYT1-dystonia, jota kirjallisuudessa kutsutaan myös Oppenheimin dystoniaksi. Se on vallitsevasti periytyvä, mutta sen penetranssi on vain noin 30 40 %. Tautia esiintyy erityisesti askenaasijuutalaisilla. DYT1- geeni koodaa Torsin A -nimistä proteiinia, jonka tarkka merkitys on epäselvä. Taudista tunnetaan yksi valtamutaatio, jota varten on käytettävissä geenitesti (4). DYT-luokitukseen kuuluu tällä hetkellä 20 periytyvää muotoa, mutta suurin osa niistä on hyvin harvinaisia (17). Kaikki DYT-luokitukseen kuuluvat taudit eivät ole puhtaasti dystonisia, vaan usein mukana on myös muita liikehäiriöiden muotoja, kuten parkinsonismia tai koreaa, ja näitä muotoja sanotaankin usein dystonia plus -sairauksiksi. Tästä ryhmästä on syytä mainita dopaherkkä dystonia (DYT5, Segawan tauti), koska näitä potilaita on myös Suomessa (18). Tyypillistä tässä muodossa on, että lapsi voi aamulla kävellä täysin normaalisti, mutta iltapuolella kävely on hyvin vaikeaa dystonian vuoksi. Tauti voi muistuttaa spastista para pareesia. Pieni annos levodopaa (100 200 mg/vrk) auttaa erinomaisesti tähän dystonian muotoon ja tätä hoitokokeilua suositellaan kaikille, joilla epäillään dopaherkkää dystoniaa. DYT5-taudissa tunnetaan useita GTP syklohydrolaasi -geenin mutaatioita. Samantapainen taudinkuva on havaittu myös tyrosiinihydroksylaasigeenin mutaatioissa (DYT14). Toinen dystonia plus -sairausryhmä, jota tiettävästi tavataan Suomessa, on myokloninen dystonia (DYT11 ja DYT15). Tässä muodossa potilailla on nopeita myoklonisia nykinöitä ja dystoniaoireet ovat usein lieviä. Alkoholi voi dramaattisesti lieventää myoklonioita. Sairausryhmä on dominantisti periytyvä, mutta geneettisiä virheitä tunnetaan useita. Tunnetuin on epsilon-sarkoglykaanigeenin mutaatio. Suomessakin on kuvattu muutamia potilaita, joilla on kohtauksittaisia liikehäiriöitä, kuten dystoniaa (19). Suurin osa näistä on perityviä ja 3292
tieteessä ne luetaan tällöin dystonia plus -ryhmään (DYT8, DYT9, DYT10, DYT18, DYT20). Sekundaariset dystoniat Taulukossa 2 on lueteltu tärkeimpiä sekundaarisen eli symptomaattisen dystonian syitä (20). Käytännön työssä tärkein syy lienee lääkkeet; lääkeanamneesi on tärkeä kaikilta dystoniapotilailta. Erityisesti dopamiinin toimintaa lisäävät tai estävät lääkkeet voivat aiheuttaa dystonisia oireita. Esimerkiksi neuroleptien tai metoklopramidin aloitukseen voi liittyä akuutti dystoninen reaktio, kuten silmien kiertoliikereaktio tai selkälihasten supistumisesta johtuva vartalon kaartuminen (opistotonus). Pitkäaikaiskäyttöön voi liittyä usein pysyvä, hitaasti ilmenevä (tardiivi) dystonia. Taulukko 2. Sekundaarisen dystonian syitä. Syy Esimerkkejä Fokaali aivovaurio Aivoinfarkti tai -vuoto aivokasvain aivovamma Enkefaliitti Diffuusi aivovaurio CP Sydänpysähdyksen jälkeinen aivoiskemia kernikterus Parkinsonismi Parkinsonin tauti Muut parkinsonismit Neurometaboliset sairaudet Wilsonin tauti Hermoston raudan kertymätaudit Hypoparatyreoosi, Fahrin tauti Mitokondriaaliset taudit Lääkkeet Neuroleptit, metoklopramidi levodopa ja dopamiiniagonistit Masennuslääkkeet Epilepsialääkkeet Toksiinit Mangaani, kupari, elohopea Metanoli Syanidi Häkä, rikkihiili Huumeet ja piristeet Kokaiini, efedriini Perifeerinen vamma Monimuotoinen alueellinen kipuoire - yhtymä (CRPS) Psykogeeninen dystonia Liikehäiriösairauksiin perehtyneissä keskuksissa psykogeenisten eli toiminnallisten liikehäiriöiden osuus voi olla jopa 10 % kaikista liike häiriöistä (5). Tavallisimmat muodot ovat vapina ja dystonia. Psykiatrisessa diagnostiikassa psykogeeninen dystonia luetaan valtaosassa tapauksista konversiohäiriöihin (21). Oireiden alku on usein äkillinen. Muita tyyppipiirteitä on, että oireiden laajuus ja voimakkuus vaihtelevat runsaasti ja mukana on usein muutakin liikehäiriötä kuin dystoniaa, eikä taudinkuva sovi tyypillisiin dystoniasairauksiin. Potilaan huomion kiinnittäminen johonkin muuhun asiaan voi lopettaa dystonian, kun taas sensorinen temppu ei auta. Kaiken kaikkiaan psykogeenisen dystonian diagnosoiminen on vaikeaa ja vaatii diagnosoijalta runsasta kokemusta liikehäiriöistä. Erityinen dystonian muoto on liikkumaton (fixed) fokaalinen dystonia ylä- tai alaraajassa (22). Tämä liittyy usein perifeeriseen vammaan ja voi kuulua monimuotoiseen alueelliseen kipu oireyhtymään (CRPS). On edelleen kiistanalaista, onko tämä dystonian muoto puhtaasti toiminnallinen vai orgaaninen (23). Erotusdiagnostiikka Dystonian erotusdiagnoosissa tulevat kysymykseen erityisesti essentiaalinen vapina (24), Parkinsonin tauti ja muut parkinsonismit, myokloniset sairaudet ja psykogeeniset syyt (25). Lisäksi on huomioitava, että moniin muihin lihaksiston tai luuston sairauksiin voi liittyä löydöksiä, jotka saattavat muistuttaa dystoniaa. Tällöin puhutaan pseudodystoniasta (20). Esimerkiksi kaularangan luustomuutokset tai silmä hermon halvaus voivat aiheuttaa pään kääntymisen, joka muistuttaa servikaalista dystoniaa. Primaareissa dystonioissa aivojen tavanomaiset kuvantamistutkimukset (tietokonetomografia ja magneettikuva) ovat normaalit. Kuvantaminen on hyödyllistä erityisesti sekundaaristen dystonioiden poissulkemiseksi. Hoito Primaareihin dystonioihin ei ole käytettävissä parantavaa hoitoa. Fokaalisten dystonioiden tehokkain oireenmukainen hoito on botuliinin paikallinen anto lihaksiin (26). Paras apu saadaan blefarospasmiin sekä laryngeaaliseen ja servikaaliseen dystoniaan, joissa 80 90 % poti 3293
katsaus laista hyötyy. Toimintaspesifisessä dystoniassa botuliinista hyötyy korkeintaan puolet potilaista. Botuliinihoidosta on hiljattain ilmestynyt suomenkielinen artikkeli, jossa tämä hoito kuvataan tarkemmin (27). Oraalisina lääkkeinä on käytetty mm. antikolinergejä, bentsodiatsepiinejä (erityisesti klonatsepaamia), tetrabenatsiinia, baklofeeniä ja titsadiniiniä (26). Mikään valmiste ei ole ylivertainen ja usein haittavaikutukset rajoittavat käyttöä. Yleistyneessä dystoniassa sentraaliset antikolinergiset lääkkeet, kuten biperideeni, voivat suurehkoina annoksina olla melko tehokkaita. Erityistapaus on edellä mainittu dopaherkkä dystonia, jossa levodopa pienenä annoksena on tehokas. Globus pallidusten syväaivostimulaation on osoitettu olevan tehokas yleistyneessä dystoniassa, mutta fokaalisissa muodoissa varma näyttö tehosta toistaiseksi puuttuu. Suomessa muutamalle dystoniapotilaalle on asetettu stimulaattori (dosentti Eero Pekkonen, henkilökohtainen tiedonanto). Tapauskohtaisesti kysymykseen voivat tulla fysio-, toiminta- ja puheterapeuttiset arviot ja hoidot, kuten myös apuvälinearviot. Esimerkiksi pehmeä kauluri saattaa auttaa osaa servikaalisista dystoniapotilaista. Dystoniapotilailla on Suomessa oma valtakunnallinen yhdistys, joka kuuluu Suomen Parkinson-liittoon. Se järjestää dystoniapotilaille tarkoitettuja sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja. Lopuksi Dystoniat ovat kohtalaisen tavallinen liikehäiriösairauksien ryhmä, joka aiheuttaa useimmiten paikallisia vääntäviä liikkeitä. Dystonioiden tunnistaminen on monesti varsin helppoa, jos on tietoinen tällaisista sairauksista. Dystoniat ovat pääsääntöisesti kroonisia sairauksia, jotka aiheuttavat monia ongelmia päivittäisissä toiminnoissa ja voivat olla työkykyä uhkaavia. Tavallisimpaan dystoniaan eli servikaaliseen dystoniaan voi liittyä myös päivittäisiä kipuja. Dystoniaepäilyt on suositeltavaa lähettää erikois lääkärille, tavallisimmin neurologille tai joskus foniatrille, hoidon arviota ja diagnoosin vahvistusta varten. Myös oireita helpottava botu liinihoito tapahtuu näissä yksiköissä, kuten myös muut hoito- ja työkykyarviot. n English summary www.laakarilehti.fi > in english Recognition of dystonias is important 3294
tieteessä english summary Seppo Kaakkola Professor Department of Neurology University of Helsinki E-mail: seppo.kaakkola@hus.fi Recognition of dystonias is important Dystonias are a group of movement disorders characterised by involuntary sustained muscle contractions causing twisting movements and abnormal postures. The most common forms are adult-onset focal dystonias, such as cervical, laryngeal and oromandibular dystonia, blepharospasm and task-specific dystonia. Generalised childhood-onset dystonia is often genetic in origin whereas in most cases of focal dystonia no genetic abnormalities have been found so far. It is estimated that there are less than 2000 dystonia patients in Finland; approximately half of these have cervical dystonia. Generalised dystonia seems to be rare in Finland. The pathophysiology of dystonias is largely unclear but latest studies using various imaging techniques have detected abnormalities mainly in the premotor and sensorimotor cortex, basal ganglia and cerebellum. The diagnosis of dystonia is clinical and may require experience in movement disorders. In differential diagnosis secondary or symptomatic dystonias must be excluded. These include various kinds of local brain damage, degenerative or neurometabolic diseases and drugs. Psychogenic dystonia may be particularly difficult to diagnose. Primary dystonias are often chronic, and may cause considerable disability and diminish the capacity to work. The best symptomatic treatment for focal dystonias is local intramuscular botulinum toxin injections. Levodopa in small doses is the drug of choice for dopa responsive dystonia. Combinations of several drugs, such as anticholinergics and various muscle relaxants, are often used in individual cases. Deep brain stimulation of the globus pallidus is effective in primary generalised dystonia. In focal dystonias this technique is still under investigation. 3294a