A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

Transkriptio

1 A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi 1.2 Vaihteleva expressiviteetti 1.3 Pleiotropia 1.4 Geneettinen heterogeenisyys 1.4.lleelinen heterogeenisyys Lokusheterogeenisyys 1.5 De novo mutaatiot 1.6 Geneettinen antisipaatio 1.7 Ituratamosaikismi 1.8 X-inaktivaatio 1.9 Uniparentaalinen disomia 3 C 1.10 Yhdistelmäheterotsygootti 1.11 Konsagviniteetti 1.12 Heteroplasmia 1.13 Heritabiliteetti 1.14 Genomic imprinting 3 C 1.15 Fenokopio 1.16 Monosomia 1.17 Polyploidia 1.18 Aneuploidia 3 C 1.19 Heterotsygootti 1.20 Homotsygootti 1.21 Hemitsygootti 2 Yleisimmät periytymistavat ja niiden erityispiirteet sekä uusiutumisriski 2.utosominen dominantti 2.2 Autosominen resessiivinen 2.3 X-kromosominen dominantti 2.4 X-kromosominen resessiivinen 2.5 Mitokondriaalinen periytyminen 2.6 Epigeneettinen periytyminen 2.7 Monitekijäisten (kansan)sairauksien periytyminen Monitekijäisten (kansan)sairauksien periytyminen Jatkuvat ominaisuudet Kynnysominaisuudet Merkitys sairastavuudessa 3 Ihmisen kromosomit 3.1 Karyotyyppi 3.2 Mitoosi-meioosi 3.3 Rekombinaatio 3.4 Mosaikismi 3.5 mikrodeleetio

2 3.6 Kromosomisairauksien yleispiirteet 4 Ihmisen perimä 4.1 Rakenne ja toiminta heterokromatiini Eukromatiini Histonit ja niiden modifikaatio 3 C 4.2 Geenien rakenne ja toiminta DNA Eksoni Introni DNA:n replikaatio Transkriptio Translaatio Silmukointi 4.3 Perimän vaihtelu Mutaatioiden nimeäminen kirjan ja opetuksen edellyttämällä tasolla Nonsense-mutaatiot Missense mutaatiot Frameshift mutaatiot Insertiot Deleetiot Toistojaksot Minisatelliitit 3 C Mikrosatelliitit Polymorfismi Single nucleotide polymorphism (SNP) Robertsonian translokaatio Resiprokaalinen translokaatio 4.3.1alansoitunut/ei-balansoitunut translokaatio "Dominant negative" 5 Geenitutkimus 5.1 Perustutkimus Genominlaajuinen assosiaatioanalyysi Sekvensointi Sanger-sekvensointi Eksomisekvensointi, koko genomin sekvensointi Kytkentäanalyysi 3 C Genomiprojektit Polymeraasiketjureaktio (PCR) 5.2 Diagnostinen tutkimus Kromosomitutkimuksen indikaatiot G-raitavärjäys VGH (vertaileva genominen hybridisaatio) FISH Geenitestit 6 Perinnölliset sairaudet

3 6.1 Perinnöllisen sairauden epäileminen ja hoitoketjun tunteminen 6.2 Marfanin oireyhtymä 6.3 Neurofibromatoosi 6.4 Akondroplasia 6.5 Polykystinen munuaistauti 6.6 Hemofilia A 6.7 Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) 6.8 Alportin tauti 3 C 6.9 Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 3 C 6.10 Huntingtonin tauti 6.11 Myotoninen dystrofia 6.12 Downin oireyhtymä (21-trisomia) 6.13 Fragiili-X-oireyhtymä 6.14 Prader-Willin oireyhtymä 3 C 6.15 Angelmanin oireyhtymä 3 C 6.16 Turnerin oireyhtymä 6.17 Klinefelterin oireyhtymä 6.18 XYY 3 C 6.19 MELAS 3 C 6.20 HNPCC 6.21 FAP 6.22 von Hippel-Lindaun oireyhtymä 3 C 6.23 Perinnöllinen rintasyöpä 6.24 CATCH-22 3 C 6.25 Kystinen fibroosi 6.26 Duchennen lihasrappeuma 6.27 Suomalainen tautiperintö 6.27.spartylglukosaminuria (AGU) Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) Diastrofinen dysplasia (DTD) Kongenitaalinefroosi (CNF) Rusto-hius-hypoplasia (RHH) 2 C 7 Populaatiogenetiikka 7.lleelifrekvenssi 7.2 Hardy-Weinbergin laki 7.3 Random mating 7.4 Sisäsiittoisuus 7.5 Suomalaisen tautiperinnön käsite 7.6 Genetic drift 7.7 Founder effect 7.8 Geneettinen pullonkaula 7.9 Isolaatio 7.10 Luonnonvalinta 8 Sukupuut ja sukuanamneesi 8.1 Sukuanamneesin tärkeys kliinisessä diagnostiikassa 8.2 Sukupuun piirtäminen 8.3 Periytymistavan määritteleminen sukupuusta

4 8.4 siarastumisriskin laskeminen sukupuusta 9 Dysmorfologia 9.1 Yleisimpien dysmorfisten piirteiden tunnistaminen 9.2 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien esiintyvyys ja merkitys 9.3 Epämuodostumien syyt ja luokittelu oireyhtymä major-anomaliat pikkuanomaliat dysmorfiset piirteet assosiaatio 3 C Tietokannat 3 C 9.4 Teratogeenit sikiövaurioiden synnyssä 9.5 Epämuodostumarekisteri 9.6 Raskaudenkeskeytykset sikiön poikkeavuuden perusteella 10 Perinnöllisyysneuvonta 10.1 Perinnöllisyysneuvonnan sisältö, merkitys sukulaisten kannalta, salassapito 10.2 Geenitestien mahdollisuudet ja käyttö diagnostiikassa 10.3 Perinnöllisyysneuvontaklinikat Suomessa 10.4 Lähetysindikaatiot perinnöllisten tautien klinikkaan 10.5 Perinnöllisyysneuvonnan kansainväliset periaatteet 10.6 Geenitestien kansainväliset tietokannat 3 C 11 Etiiikka 11.1 Nondirektiivinen neuvonta 11.2 Vammaisuus yhteiskunnassa 11.3 Oikeus tietää tai olla tietämättä 12 Sikiödiagnostiikka 12.1 Raskaudenaikaiset seulontatutkimukset ultraäänitutkimus seerumiseulonta ikä-seulonta 12.2 Toimenpiteet:istukka-, lapisvesi- ja napaverinäyttenotto 12.3 Informaatio ja neuvonta 12.4 Laki raskauden keskeyttämisestä 12.5 Sikiödiagnostiikan eettiset kysymykset 13 Kehitysvammaisuus 13.1 Mitä on olla kehitysvammainen yhteiskunnassa 13.2 Stigmatisointi 13.3 Kehitysvammaisuuden hoidon järjestäminen ja hoitoketju

5 YATK v palaute