ALKUPERÄISTUTKIMUS. Perinnöllinen polykystinen maksatauti. Hanna Järvinen, Martti Färkkilä, Krister Höckerstedt ja Helena Kääriäinen
|
|
- Taisto Haavisto
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 ALKUPERÄISTUTKIMUS Perinnöllinen polykystinen maksatauti Hanna Järvinen, Martti Färkkilä, Krister Höckerstedt ja Helena Kääriäinen Polykystinen maksa esiintyy tavallisimmin aikuisiän polykystisen munuaistaudin lisälöydöksenä. Tämä munuaissairaus on tavallisimpia perinnöllisiä tauteja, joten polykystinen maksa ja sen suvuittainen esiintyminen ei ole mikään harvinaisuus. Polykystisen maksan on kuvattu esiintyvän myös itsenäisenä, vallitsevasti periytyvänä tautina ilman munuaiskystia. Maksakystien koko vaihtelee, ja niitä voi esiintyä koko maksan alueella. Kystat eivät ole yhteydessä sappiteihin, eikä maksan histologinen rakenne ole muuttunut kystien välisillä alueilla. Hoitoa ei oireiden vähäisyyden vuoksi useinkaan tarvita, mutta paineoireita aiheuttavat kystat voidaan fenestroida tai hoitaa etanoliruiskeella. Kuvaamme neljä suomalaista sukua, joissa polykystistä maksatautia esiintyy useilla suvun jäsenillä, eikä kenelläkään heistä ole polykystisiä munuaisia. Taudin aiheuttama haitta on yleensä ollut melko vähäinen. Yksittäinen kysta maksassa on melko tavallinen löydös. Obduktioaineistossa sen esiintyvyys on 1:100 (Larsen 1961). Polykystinen maksa on paljon harvinaisempi, joskin sitä esiintyy melko yleisesti aikuisiän polykystisen munuaistaudin (ADPKD) yhteydessä. ADPKD on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Se periytyy autosomissa vallitsevasti. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1:1 000 (Dalgaard 1957). Noin kolmasosalla näistä potilaista esiintyy myös maksakystia, jotka ilmaantuvat aina vasta vuosia munuaiskystien jälkeen (Milutinovic ym. 1980). Kuitenkin on kuvattu myös potilaita, joilla on polykystinen maksatauti muttei polykystisiä munuaisia. Vaikka maksakystat ilmaantuvat aikuisiässä, niiden pohjimmaiseksi syyksi arvellaan sikiöaikaista sappiteiden kehityksen häiriötä (Sherlock 1985). Kystat esiintyvät yleensä koko maksan alueella, ja niiden koko vaihtelee mikroskooppisen pienistä yli 10 cm:n läpimittaisiin ja jopa 2.5 litraa nestettä sisältäviin rakkuloihin. Kookkaat kystat ovat polykystiselle maksataudille tyypillisiä, kun taas yksittäiset maksakystat ovat yleensä pieniä. Kystissa ei ole väliseiniä, ne eivät ole yhteydessä sappiteihin, eivätkä ne koskaan sisällä sappea. Tämä erottaakin polykystisen maksataudin esimerkiksi Carolin taudista, jossa kystat ovat sappiteiden laajentumia (Benhamou ja Menu 1994). Muita erotusdiagnostiikassa huomioon otettavia sairauksia ovat mm. maksan kystadenooma, kystadenokarsinooma, synnynnäinen maksafibroosi ja ekinokokkoosikystat (taulukko 1). Näistä polykystinen maksatauti on erotettavissa melko helposti tietokonetomografialla tai kaikututkimuksella, joilla myös munuaisten rakenne saadaan selville. Histologisesti maksan lohkorakenne on muuttumaton ja maksasolut normaaleja, eikä maksan toimintahäiriöitä yleensä esiinny. Täten porttipaineen nousua esiintyy vain, jos iso kysta puristaa porttilaskimoa (Sherlock 1985). 42 Duodecim 114: 42 46, 1998 H. Järvinen ym.
2 T a u l u k k o 1. Maksakystien erotusdiagnostiikkaa. Kystat eivät yhteydessä sappiteihin Yksittäinen maksakysta Polykystiseen munuaistautiin liittyvä polykystinen maksa Polykystinen maksatauti Kystat yhteydessä sappiteihin Synnynnäiseen maksafibroosiin liittyvät kystat Carolin tauti Koledokuskystat Muita maksan muutoksia Kystadenooma Kystadenokarsinooma Absessi Ekinokokkoosikystat Hemangiooma Hematooma viime vuosina on kuvattu muutamia sukuja, joissa esiintyy vallitsevasti periytyvää polykystista maksatautia (Somlo ym. 1995, Pirson ym. 1996). Näiden aineistojen valossa näyttää siltä, että ainakin yksittäisillä potilailla polykystinen maksatauti esiintyy ilman munuaiskystia ja että eräissä tapauksissa tauti on esiintynyt suvuissa useammilla henkilöillä. Tämä sopii vallitsevaan periytymistapaan. Tutkimuksemme tarkoituksena on selvittää, miten yleinen vallitsevasti periytyvä polykystinen maksatauti on HYKS:n kirurgisen sairaalan ja Meilahden sairaalan kirurgian ja sisätautien klinikoiden potilasaineistojen valossa sekä millainen taudinkulku on näissä perheissä. Vaikka polykystinen maksa saattaa painaa toistakymmentä kiloa, potilaat ovat yleensä hyväkuntoisia lukuun ottamatta paineen tunnetta vatsalla ja joskus liikkumavaikeuksia. Hoitoa ei tavallisesti tarvita, eikä tautia välttämättä edes todeta elämän aikana. Kystat voidaan hoitaa laparoskooppisesti fenestroimalla tai perkutaanisesti täyttämällä tyhjennetyt kystat lyhyeksi aikaa alkoholilla, joka tuhoaa kystanestettä tuottavan epiteelin. Myös osittaisia maksan resektioita ja yksittäisiä maksansiirtoja on suoritettu. Peltokallio kuvasi vuonna 1970 väitöskirjassaan 105 potilasta, joilla oli polykystinen maksa. Heistä vain 26 %:lla (60 %:lla niistä, joille oli tehty ruumiinavaus) oli myös munuaiskystia. Viidessä suvussa todettiin autosomaalinen vallitseva periytyminen, ja kaikissa näissä suvuissa ainakin yhdellä potilaista oli diagnosoitu myös polykystinen munuaistauti. Karhusen ja Tenhun (1986) oikeuslääketieteellistä ruumiinavausta käsittävässä aineistossa löytyi polykystinen maksa 11 vainajalta. Heistä yhdellä oli polykystinen munuaistauti, viidellä muutamia munuaiskystia ja viidellä ainoastaan maksakystia. Sukulaisista ei ollut tietoa. Vallitsevasti periytyvä polykystinen maksatauti kuvattiin viime vuosikymmenellä kahdessa suvussa (Luoma ym. 1980, Berrebi ym. 1982), mutta näistä toisen selvittelyt oli tehty ilman kaiku- tai TT-tutkimusta, joten polykystisen munuaistaudin mahdollisuutta ei voida sulkea pois. Lisäksi aivan Aineisto ja menetelmät Edellä mainituissa klinikoissa vuosina hoidettujen potilaiden joukosta etsittiin ne, joiden diagnoosina oli ollut polykystinen maksa. Tässä tutkimuksessa katsoimme potilaan sairastavan polykystistä maksatautia, jos maksassa oli todettu kolme tai useampia kystia. Mukaan ei otettu potilaita, joilla oli todettu polykystiset munuaiset. Polykystisen munuaistaudin kriteerinä on pidetty sitä, että molemmissa munuaisissa on vähintään yksi kysta ja ainakin toisessa enemmän kuin yksi kysta (Bear ym. 1984). Kyseistä kriteeriä käytettiin tässäkin aineistossa. Löydetyistä maksakystapotilaista, joilla ei ollut polykystista munuaistautia, otettiin yhteyttä niihin, joiden sairauskertomuksissa oli maininta positiivisesta sukuanamneesista. Näiden potilaiden maksan ja munuaisten tila tutkittiin kaikukuvauksella, ja maksakystatautia poteneiksi ilmoitettujen sukulaisten diagnoosi varmistettiin heitä hoitaneista sairaaloista. Koska tauti sinänsä ei vaadi hoitoa, ei oireettomille suvun jäsenille tehty kaikututkimusta. Lisäksi kiinnitettiin huomio oireisiin, joiden takia potilaat olivat aikoinaan hakeutuneet tutkimuksiin, sekä siihen, missä iässä polykystinen maksatauti oli diagnosoitu. Tulokset Aineistomme koostuu 39 potilaasta. Heistä kolmella maksakystia oli vähemmän kuin kolme. Potilaista 12:lla oli kriteeriemme mukaan myös polykystiset munuaiset, ja kolmen potilaan munuaisten tilasta ei löytynyt mainintaa sairauskertomuksista. Pelkästään polykystinen maksatauti löytyi 21 potilaalta, joista kaksi oli miehiä. Viiden potilaan sairauskertomuksissa oli maininta positiivisesta sukuanamneesista. Heistä kaksi olivat äiti ja tytär. Perinnöllinen polykystinen maksatauti 43
3 7 = terve nainen, mies = sairas nainen, mies = vain anamnestinen tieto maksasairaudesta = maksakystia < 3 kpl = = kuollut 7 K u v a 1. Neljässä perheessä esiintyy polykystistä maksatautia sairastavia henkilöitä yhteensä 21, joista yhdellä maksakystia on vähemmän kuin kolme. Kahden taudista on vain anamnestinen tieto. Alkuperäiset viisi potilasta on merkitty kuvaan nuolilla. Sairastuneiden oireettomia sisaruksia tai lapsia ei ole tutkittu. Taudin esiintyminen perheissä vähintään kahdessa sukupolvessa ja suunnilleen puolella (11/23) sairastuneiden aikuisikäisistä lapsista sopii vallitsevaan periytymiseen. (Sukupuita on muutettu niin, etteivät suvut ole tunnistettavissa.) Tutkimaltamme ajalta löytyi siten neljä sukua, joissa esiintyy polykystista maksatautia muttei polykystisiä munuaisia. Näillä suvuilla ei tiettävästi ole yhteyksiä toisiinsa. Kuvassa 1 on esitetty kyseisten sukujen sukupuut. Taudin esiintyminen näissä suvuissa vähintään kahdessa sukupolvessa ja noin puolella (11/23) sairastuneiden aikuisikäisistä lapsista sopii vallitsevaan periytymiseen. Valtaosa potilaista oli hakeutunut hoitoon oikeassa kylkikaaressa tuntuneen kivun ja painontunteen takia (taulukko 2). Osalla epämiellyttävät tuntemukset olivat jopa haitanneet työntekoa tietyissä asennoissa, etenkin pitkään paikallaan istuttaessa. Noin neljäsosalla maksakystat olivat löytyneet erilaisten ylävatsavaivojen tutkimusten yhteydessä kaiku- tai TT-tutkimuksella ja eräällä potilaalla gastroskopiassa kookkaan maksakystan pullistuessa mahalaukkuun päin. Yhdellä potilaalla maksakystatauti oli diagnosoitu sattumalöydöksenä leikkauksen yhteydessä ja yhdellä kaikututkimuksen yhteydessä. Maksakystasukuihin kuuluvilla tauti oli yleisimmin todettu sukuanamneesin takia tehdyissä tutkimuksissa. Taudin toteamisikä HYKS:n aineiston potilailla vaihteli 28 ja 86 vuoden välillä ja oli keskimäärin 56 vuotta. Sukuihin kuuluvilla maksakystapotilailla toteamisikä vaihteli välillä vuotta (keskiarvo 55 v). Näiden kahden ryhmän välillä ei ollut havaittu merkitseviä eroja. Maksakystia oli kahdella potilaalla hoidettu punktoimalla ja fenestraatioleikkauksella ja yhdelle potilaalle oli suoritettu maksansiirto. Seuraavalle esimerkkipotilaalle oli annettu useita hoitoja viimeisten kahdeksan vuoden aikana. 44 H. Järvinen ym.
4 T a u l u k k o 2. Polykystisen maksataudin alkuoireet ja hoitoon hakeutumisen syyt HYKS:n aineistosta löydetyillä 21 potilaalla sekä heidän polykystistä maksatautia sairastavilla sukulaisillaan. Oire tai löydös Esiintyvyys n % Painontunne ja kipu oikeassa kylkikaaressa Erilaiset ylävatsavaivat 8 22 Sattumalöydös 2 5 Mustelmataipumus ja pieni TT-SPA-arvo 1 3 Sukuanamneesin takia tutkittu 5 13 Hoitoon hakeutumisen syy ei selvillä 8 22 Potilas on nainen ja hoitoon tullessaan hän oli 46-vuotias. Polykystinen maksatauti oli diagnosoitu yhdeksän vuotta aiemmin. Tällöin tutkimusten syynä oli ollut keskivatsalla esiintynyt painontunne, joka oli haitannut syömistä ja istumista. Lisäksi potilas oli hengästynyt aiempaa helpommin. Hän oli itse palpoinut resistenssin ylävatsallaan. Tietokonetomografiassa oli todettu maksan oikeassa lohkossa läpimitaltaan yli 10 cm:n kysta sekä runsaasti pienempiä kystia kauttaaltaan maksan alueella. Palpoitaessa maksa oli ulottunut navan alapuolelle ja noin 7 cm keskiviivan vasemmalle puolelle. Potilaalle tehtiin laparotomia, jossa poistettiin suuren kystan katto. Lisäksi poistettiin pinnalliset pienemmät kystat sekä fenestroitiin syvempiä kystia toisiin kystiin. Leikkauksen jälkeen maksan reuna oli muutaman sormenleveyden verran kylkikaaren alapuolella. Vuoden kuluttua potilaan paineoireet pahenivat ja maksa todettiin suurentuneeksi. Tietokonetomografiassa nähtiin kaksi halkaisijaltaan yli 5 cm:n kystaa, joista toinen päätettiin hoitaa punktiolla ja etanoliruiskeella. Kystasta punktoitiin kaikuohjauksessa 250 ml nestettä, minkä jälkeen siihen ruiskutettiin 100-prosenttista alkoholia 20 minuutin ajaksi. Oireet helpottuivat toimenpiteen jälkeen, mutta viisi vuotta myöhemmin potilasta alkoi vaivata kylkikaaren kipu. Kaikukuvauksessa todettu kookas kysta punktoitiin, mutta tämä helpotti oireita vain väliaikaisesti. Muutamaa kuukautta myöhemmin potilaalle tehtiin useiden kystien laparoskooppinen fenestraatioleikkaus. Vajaan kolmen viime vuoden ajan potilas on ollut suhteellisen hyväkuntoinen. Maksa-arvot ovat koko ajan olleet viitealueella lievästi suurentunutta glutamyylitransferaasiarvoa lukuun ottamatta. Pohdinta Kuvaamiemme sukujen perusteella näyttää siltä, että periytyvä polykystinen maksatauti on todellakin oma erillinen sairautensa. Ainakin osalla potilaista (5/21) tauti on suvuittain esiintyvä ja esiintyminen sopii vallitsevaan periytymiseen. Tukeuduimme tutkimuksessamme pelkästään sai- rauskertomuksista löytyviin sukua koskeneisiin merkintöihin, joten tutkimuksemme varmasti aliarvioi perinnöllisen taudin todellista esiintyvyyttä. Vertailtaessa taudin toteamisikää ja alkuoireita suvuittain ja yksittäin esiintyvää tautimuotoa sairastavien välillä ei havaittu eroja. Tämä puhuu sen puolesta, ettei kysymyksessä olisi kaksi eri tautia. Kun tauti on lisäksi lieväoireinen, saattaa potilailla olla tautia sairastavia mutta diagnosoimattomia sukulaisia. Polykystista maksa- ja munuaistautia sairastavien erottelua toisistaan vaikeuttaa munuaiskystien yleisyys terveessä aikuisväestössä; noin joka kolmannella yli 50-vuotiaalla on vähintään yksi munuaiskysta (Tada ym. 1983). Näin ollen yksittäisten pienten munuaiskystien löytyminen maksakystapotilaalta ei tarkoita, että potilaalla olisi polykystinen munuaistauti. Kuvaamiemme neljän suvun lisäksi löysimme kaksi, joissa yhdellä suvun jäsenellä oli enemmän kuin kolme oireetonta munuaiskystaa. Lisäksi löytyi yksi suuri suku, jossa kaikilla sairastuneilla esiintyi myös munuaiskystia mutta maksakystia oli paljon runsaammin ja ne hallitsivat oirekuvaa. Valtaosa potilaista on naisia, mihin jo Peltokallio kiinnitti huomiota väitöskirjassaan (1970). Onko tämä todellista vai johtuuko se esimerkiksi siitä, että naiset hakeutuvat tutkimuksiin helpommin, ei selviä aineistostamme, jossa sukujen oireettomia jäseniä ei ryhdytty tutkimaan. Toinen mielenkiintoinen kysymys on, esiintyykö tätä tautia Suomessa enemmän kuin muualla maailmassa onhan suurin osa asiaa koskevista artikkeleista suomalaistutkijoiden käsialaa ja lisäksi eräs Somlon ym. (1995) kuvaamista suvuista on juuriltaan suomalainen (Torres, suullinen tiedonanto). Polykystisen maksataudin aiheuttavaa geeniä ei ole paikannettu. Ainakin kahdessa suvussa on kytkentätutkimuksin osoitettu, että tauti ei periydy tunnettujen polykystistä munuaistautia aiheuttavien geenien PKD1:n ja PKD2:n välityksellä (Somlo ym. 1995, Pirson ym. 1996). Koska kaikkia polykystista munuaistautia aiheuttavia geenejä ei ole paikannettu, on teoriassa mahdollista, että löydetään geeni, jonka erilaiset mutaatiot voivat aiheuttaa joko polykystisen munuaistaudin tai nyt kuvaamamme polykystisen maksataudin. Perinnöllinen polykystinen maksatauti 45
5 A B C K u v a 2. Kuvia 46-vuotiaasta naisesta, jolla polykystinen maksatauti. A) Tietokonetomografiakuva vuodelta Suurin kysta, joka fenestroitiin, on yli 10 cm:n läpimittainen. B) Tauti uusi vuonna Kaikukuva osoittaa 9.1 x 5.8 cm:n kokoisen kystan. Se hoidettiin etanoli-injektiolla. C) Tietokonetomografiakuva vuodelta Kystat eivät ole kasvaneet, suurin on kooltaan 5.4 x 3.8 cm. Periytyvän polykystisen maksataudin olemassaolo on hyvä pitää mielessä. Tällöin voidaan erottaa tätä sairastavat niistä, joilla maksakystat liittyvät ennusteeltaan huonompaan polykystiseen munuaistautiin. Polykystinen maksatauti on pääosin vaaraton: vain poikkeustapauksissa sitä poteville kehittyy maksavaurio. Näennäisestä vaarattomuudestaan huolimatta polykystinen maksatauti saattaa aiheuttaa potilaille paineoireita, jolloin heidät tulee ohjata hoidon arvioon. Kirjallisuutta Bear J C, McManamon P, Morgan J, ym. Age at clinical onset and at ultrasonographic detection of adult polycystic kidney disease. Am J Med Genet 1984; 18: Benhamou J P, Menu Y. Non-parasitic cystic diseases of the liver and intrahepatic biliary tree. Kirjassa: Blumgart L H, toim. Surgery of the liver and biliary tract. Edinburgh: Churchill Livingstone 1994, 2. painos, s Berrebi G, Erickson R P, Marks B W. Autosomal dominant polycystic liver disease: a second family. Clin Genet 1982; 21: Dalgaard O Z. Bilateral polycystic disease of the kidney: a followup of two hundred eighty-four patients and their families. Acta Med Scand 1957; 158[Suppl 328]: Karhunen P J, Tenhu M. Adult polycystic liver and kidney diseases are separate entities. Clin Genet 1986; 30: Larsen K A. Benign lesions affecting the bile ducts in the postmortem cholangiogram. Acta Path Microbiol Scand 1961; 51: Luoma P V, Sotaniemi E A, Ehnholm C. Low high-density lipoprotein and reduced antipyrine metabolism in members of a family with polycystic liver disease. Scand J Gastroenterol 1980; 15: Milutinovic J, Fialkow P J, Rudd T G, ym. Liver cysts in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Med 1980; 68: Peltokallio V. Non-parasitic cysts of the liver [väitöskirja]. Helsinki: Helsingin yliopisto Pirson Y, Lannoy N, Peters D, ym. Isolated polycystic liver disease as a distinct genetic disease, unlinked to polycystic kidney disease 1 and polycystic kidney disease 2. Hepatology 1996; 23: Sherlock S (toim.). Adult fibropolycystic disease. Kirjassa: Diseases of the liver and biliary system. Oxford: Blackwell Scientific Publications 1985, 7. painos, s Somlo S, Torres V E, Reynolds D, ym. Autosomal dominant polycystic liver disease without polycystic kidney disease is not linked to either the PKD1 or PKD2 gene loci (kokousabstrakti). J Am Soc Nephr 1995, 6: 727. Tada S, Yamagishi J, Kobayashi H, ym. The incidence of simple renal cyst by computed tomography. Clin Radiol 1983; 34: HANNA JÄRVINEN, LK Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan osasto PL 21, Helsingin yliopisto Jätetty toimitukselle Hyväksytty julkaistavaksi MARTTI FÄRKKILÄ, dosentti, osastonylilääkäri HYKS:n sisätautien klinikka Haartmaninkatu 4, Helsinki KRISTER HÖCKERSTEDT, dosentti, hallinnollinen apulaisylilääkäri HYKS:n kirurgian klinikka Kasarminkatu 11, Helsinki HELENA KÄÄRIÄINEN, dosentti, ylilääkäri Väestöliiton perinnöllisyysklinikka PL 849, Helsinki 46
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotAutosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten monirakkulatauti
Nefrologia Anne Lumiaho ja Markku Laakso Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten monirakkulatauti Autosomissa vallitsevasti periytyvässä munuaisten monirakkulataudissa molempiin munuaisiin kehittyy
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotLataa Polycystic kidney disease in children - Helena Kääriäinen. Lataa
Lataa Polycystic kidney disease in children - Helena Kääriäinen Lataa Kirjailija: Helena Kääriäinen ISBN: 9789519995427 Sivumäärä: 75 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 12.36 Mb Kustantajan kuvausteksti kirjasta
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotHarvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat
Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotAnna-Maija Koivusalo 26.5.15
Anna-Maija Koivusalo 26.5.15 Kivuton sairaala projekti vuonna 214 Kivun arviointi projekti Kivuton sairaala toteutettiin yhdeksännen kerran syksyllä 214 pääosin Euroopan kipuviikolla (viikko 42). Mukana
LisätiedotTERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn
LisätiedotSelkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY
Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotLYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus
LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotSuomalainen maksa - ja miten se on marinoitu
Suomalainen maksa - ja miten se on marinoitu Helena Isoniemi ylilääkäri, professori Elinsiirto- ja maksakirurgian klinikka Martti Färkkilä ylilääkäri, professori Gastroenterologia HYKS 13.3.2014 Alkoholi
LisätiedotAnna-Maija Koivusalo 16.4.2014. Kivuton sairaala projekti vuonna 2013
Anna-Maija Koivusalo 16.4.214 Kivuton sairaala projekti vuonna 213 Kivun arviointi projekti Kivuton sairaala toteutettiin kahdeksannen kerran syksyllä 213 pääosin viikolla 42. Mukana oli niin erikoissairaanhoidon
LisätiedotAVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu
AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan?
Mitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan? Mauri Aalto Dosentti, ylilääkäri Kansanterveyslaitos Miksi kysymys esitetään? On olemassa alkoholin käyttöä, johon ei liity riskiä tai riski on vähäinen Mini-intervention
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotAkuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa
Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet
LisätiedotYleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71
Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin
LisätiedotPET-tutkimusten vaikuttavuus ja kustannukset. Esko Vanninen palvelualuejohtaja Kuopion yliopistollinen sairaala
PET-tutkimusten vaikuttavuus ja kustannukset Esko Vanninen palvelualuejohtaja Kuopion yliopistollinen sairaala ISI Web of Science: hakusana PET/CT N = 4974, 27.4.2010 Mihin diagnostisia menetelmiä tarvitaan?
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotPerusterveydenhuollon ultraäänitutkimukset, läheteindikaatiot
Perusterveydenhuollon ultraäänitutkimukset, läheteindikaatiot ULTRAÄÄNITUTKIMUKSET Kiireellisyysluokitus! (päivystys/ei-päivystys). Sovi päivystytutkimuksesta/ajankohdasta tutkimuksen tekevän yksikön kanssa
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin monet kasvot
Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä
LisätiedotUutta lääkkeistä: Ulipristaali
Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 UUTTA LÄÄKKEISTÄ Uutta lääkkeistä: Ulipristaali Annikka Kalliokoski Esmya, 5 mg tabletti, PregLem France SAS. Ulipristaaliasetaattia voidaan käyttää kohdun myoomien
LisätiedotHeini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS
Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS Komplisoitumaton Komplisoitunut diver tikuliitti = akuutti diver tikuliitti, johon liittyy absessi, fistelöinti, suolitukos tai vapaa puhkeama. Prevalenssi
LisätiedotAppendisiitin diagnostiikka
Appendisiitti score Panu Mentula LT, gastrokirurgi HYKS Appendisiitin diagnostiikka Anamneesi Kliiniset löydökset Laboratoriokokeet Ł Epätarkka diagnoosi, paljon turhia leikkauksia 1 Insidenssi ja diagnostinen
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotAnna-Maija Koivusalo 26.4.16
Anna-Maija Koivusalo 26.4.16 X Kivuton sairaala Kivun arviointi projekti Kivuton sairaala toteutettiin kymmenennen ja viimeisen kerran syksyllä 2015 viikolla 42. Idean kivun arvioinnin valtakunnallisesta
LisätiedotPakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste
Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Prevalenssilukuja Authors Number Age prevalence (%) M/F(% or n) Flament et al. 1988, USA 5596 14-18 1,9* 11M/9F Lewinsohn et
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotTutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk.
Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Maarit Tanskanen, patologi Meretojan tauti on yksi yleisimmistä
LisätiedotPositiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri
Positiivisten asioiden korostaminen Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Krooninen sairaus - Pitkäaikainen sairaus = muuttunut terveydentila, mikä ei korjaannu yksinkertaisella kirurgisella toimenpiteellä
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotIAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB
IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotINFLECTRA SEULONTAKORTTI
Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotHIV ja hepatiitit HIV
HIV ja hepatiitit Alueellinen tartuntatautipäivä 3.5.16 Keski Suomen keskussairaala Infektiolääk. Jaana Leppäaho Lakka HIV 1 HIV maailmalla HIV Suomessa Suomessa 2014 loppuun mennessä todettu 3396 tartuntaa,
LisätiedotHengenahdistus palliatiivisessa ja saattohoitovaiheessa
Hengenahdistus palliatiivisessa ja saattohoitovaiheessa Hengenahdistus on yleistä monien sairauksien loppuvaiheessa (kuva 1 ja 2). Hengenahdistuksen syyt ovat moninaisia (taulukko 1) ja ne on tärkeä selvittää,
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotLIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN
LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa
LisätiedotKoulutus koostuu varsinaisesta lastentautialan koulutuksesta ja lasten gastroenterologian erikoiskoulutuksesta.
Päivitetty 12.5.2015 TDKN E 2 a Lasten gastroenterologian koulutusohjelma Helsingin yliopisto/ Lastenklinikka, HYKS Johdanto Koulutusohjelma on ESPGHANin(European Society of Paediatric Gastroenterology,
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotSilmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta
Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotCORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Haavainen paksusuolentulehdus (UC)
LisätiedotSAV? Milloin CT riittää?
SAV? Milloin CT riittää? Evl Akuuttilääketiede To Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia 1 Potilastapaus 28- vuotias nainen vastaanotolla klo 12 Hypotyreoosi, hyvässä hoitotasapainossa Lääkityksenä Thyroxin
LisätiedotSydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus
Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset
LisätiedotIbandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna
LisätiedotKEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema
KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään
LisätiedotSuomen Kaukasianpaimenkoirat ry Terveyskysely Kaukasianpaimenkoiran omistajalle Perustiedot Vastaajan nimi:
Suomen Kaukasianpaimenkoirat ry Terveyskysely Kaukasianpaimenkoiran omistajalle Perustiedot Vastaajan nimi: Vastaajan yhteystiedot: Koiran nimi ja rek. numero: Koiran isän nimi: Koiran emän nimi: 1. Yleiset
LisätiedotSuolistosairauksien laaja kirjo
Suolistosairauksien laaja kirjo Yhä yleisempien suolistosairauksien, Crohnin taudin ja haavaisen paksusuolitulehduksen, lisäksi puhutaan myös mikroskooppisesta koliitista, lyhytsuolisyndroomasta ja kloridiripulista.
LisätiedotÄkillinen yleistilan lasku- toimintamalli HOIDON OHJAUS JA ARVIOINTI
Äkillinen yleistilan lasku- toimintamalli HOIDON OHJAUS JA ARVIOINTI Mistä kyse? Kyse on ollut palveluiden piirissä olevien hoitoprosessin parantaminen toimintamallin avulla sekä terveydentilassa ja toimintakyvyssä
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotYlidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014
Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence
LisätiedotTIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma
TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.
LisätiedotNarkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä
Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö
LisätiedotGASTROENTEROLOGIA. Terveyskeskuspalvelu (9 kk) Runkokoulutus (2 v 3 kk) Ks. Sisätautien runkokoulutus
2009 11 GASTROENTEROLOGIA Vastuuhenkilö: Professori Martti Färkkilä KLL/Gastroenterologian yksikkö, Haartmaninkatu 4, PL 340, 00029 HUS Puh. (09) 471 72418, martti.farkkila@hus.fi Tavoitteet Gastroenterologien
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotTAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä
ESITIETO 1. Oletko saanut linkin kyselyyn sähköpostitse tai paperisen kyselylomakkeen postissa kotiin?, sain tiedon kyselyn alkamisesta muuta kautta TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu 3. Onko
LisätiedotNuoren niska-hartiakipu
Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun
LisätiedotIKÄÄNTYNEIDEN KULJETTAJIEN TERVEYSRISKIT ONNETTOMUUKSIEN TAUSTALLA
IKÄÄNTYNEIDEN KULJETTAJIEN TERVEYSRISKIT ONNETTOMUUKSIEN TAUSTALLA Itä-Suomen liikenneturvallisuusfoorumi 1.6.2016 Juhani Kalsi, Silmätautien erikoistuva lääkäri, KYS Pohjois-Savon liikenneonnettomuuksien
LisätiedotKohonnut verenpaine (verenpainetauti)
Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut
LisätiedotTässä linkki ilmaisiin käsite- ja miellekartta ohjelmiin, voit tehdä kartan myös käsin Ota muistiinpanot mukaan tunnille
Eevi Jacksen 2016 Tässä linkki ilmaisiin käsite- ja miellekartta ohjelmiin, voit tehdä kartan myös käsin Ota muistiinpanot mukaan tunnille pinnallisia syviä munasarjakystia = endometrioomia Video erinäköisistä
LisätiedotHYGIENIAHOITAJAN ROOLI TOIMENPITEISIIN LIITTYVIEN INFEKTIOIDEN SELVITYKSESSÄ JAANA VATANEN HYGIENIAHOITAJA, HYKS PEIJAS
HYGIENIAHOITAJAN ROOLI TOIMENPITEISIIN LIITTYVIEN INFEKTIOIDEN SELVITYKSESSÄ JAANA VATANEN HYGIENIAHOITAJA, HYKS PEIJAS TOIMENPITEISIIN LIITTYVÄT INFEKTIOT Edeltävä polikliininen toimenpide Edeltävä sairaalahoitojakso
LisätiedotEntyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi)
Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 27.6.2014, versio 1.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1
LisätiedotMyoomien embolisaatiohoito. Valmistautumis- ja kotihoito-ohje myoomaembolisaatioon tulevalle naiselle
Myoomien embolisaatiohoito Valmistautumis- ja kotihoito-ohje myoomaembolisaatioon tulevalle naiselle 1 Opas toteutettu kätilötyön opinnäytetyönä Nella Tiihonen & Tanja Toivari Savonia ammattikorkeakoulu
LisätiedotSpontaanin jäätyneen olkanivelen hyvä manipulaatiotulos säilyy ainakin yli 20 vuotta
Spontaanin jäätyneen olkanivelen hyvä manipulaatiotulos säilyy ainakin yli 20 vuotta Heidi Vastamäki ja Martti Vastamäki Tieteellinen Tutkimus ORTON Olkanivelen spontaani adhesiivinen kapsuliitti eli jäätynyt
LisätiedotPrimovist (dinatriumgadoksetaatti) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Primovist (dinatriumgadoksetaatti) 05/2013, Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 2. Julkisen yhteenvedon osiot 2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Magneettikuvaus (MK) on yksi useasta
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotMiten kliinikko käyttää näyttöön perustuvia työkaluja ja mitä ne ovat?
Miten kliinikko käyttää näyttöön perustuvia työkaluja ja mitä ne ovat? Tutkimustyön anti käytännön lääkärille Dosentti Pekka Honkanen Oulun yliopisto, terveystieteiden laitos, Kainuun maakunta- kuntayhtymä
LisätiedotVarhaisvaiheen puhdistusleikkauksen tulokset lonkan ja polven tekonivelinfektion hoidossa - retrospektiivinen seurantatutkimus
Varhaisvaiheen puhdistusleikkauksen tulokset lonkan ja polven tekonivelinfektion hoidossa - retrospektiivinen seurantatutkimus Markku Vuorinen, Kaisa Huotari, Ville Remes Lääketieteellinen tiedekunta,
LisätiedotEnnakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
LisätiedotTerveysInfo. GIST potilaan opas Oppaassa kerrotaan GISTin hoidosta, täsmälääkehoidosta sekä siitä mistä ja miten sairastunut saa apua.
TerveysInfo Cancerpatientens sociala förmåner Syöpäpotilaan sosiaalietuudet pähkinänkuoressa. Maksuton yksityishenkilöille, yhteisöille 2 e/kpl, A5, 44 sivua http:///@bin/270880/sosedut netti_ru. Hakusanat:
LisätiedotSuoliston alueen interventioradiologiaa
Suoliston alueen interventioradiologiaa Erkki Kaukanen, radiologi, KYS rtg Toimenpideradiologia = endovasculaariset tekniikat akuutti ja krooninen suoliston iskemia visceraalialueen aneurysmat suoliston
LisätiedotPredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT
PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT 2 Alzheimerin taudin diagnostiikka Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus. Alzheimerin tauti
LisätiedotCosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto
EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotTaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen
TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus
Lisätiedot