Sidonnaisuudet. Aineenvaihduntasairaus. Aineenvaihduntasairaudet. Aineenvaihduntasairauksien diagnostiikka ja hoito. Seulonta

Transkriptio

1 Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Helsinki Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS, yksityislääkäri Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö, Suomen Turner-yhdistys, UVPS ym. Suomen metabolinen klubi ry:n pj Mukana myös potilasjärjestötyössä Saanut ja järjestänyt koulutusta yritystuella: Actelion, Alexion, Amgen, BioMarin, Ferring, Genzyme, GSK, Ipsen, Lilly, Medtronic, MSD, NovoNordisk, Orion, Perkin-Elmer, Pfizer, Sandoz, Sobi, Shire Aineenvaihduntasairaus Aineenvaihduntatauti Metabolinen sairaus Metabolinen tauti Inborn error of metabolism Vahvasti monogeenisiä Metabolinen syndrooma on eri asia! polygeeninen Aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia Perinnöllisiä Ko. aineenvaihduntareitin Alajuoksulla pulaa Yläjuoksulla tulvaa Metaboliiteista osa välttämättömiä, osa myrkyllisiä Aineenvaihduntasairauksien diagnostiikka ja hoito Selvittelyt alkavat oireiden perusteella Usein menee vuosia ennen kuin diagnoosi saadaan Vaurioita on usein jo ehtinyt tulla Yleensä palautumattomia Tarvitaan erikoistekniikoita Ei ole tarjolla joka paikassa Hoidossa ravitsemus oleellinen, lääkkeet joskus Hoito on parantunut huomattavasti Parantavaa hoitoa ei vielä ole Geeniterapiat ym. tulossa Seulonta Seulonta ei ole sama kuin diagnostiikka Seulonta pyrkii löytämään harvinaisia sairauksia väestöstä tai sen osasta Seulonnan hyvyysluvut: herkkyys, tarkkuus jne. Erilaisia seulontoja on käytössä: Sikiön poikkeavuuksien seulonta (verinäyte, UÄ) Vastasyntyneen kuuloseula Rintasyövän seulonta mammografialla ym. 1

2 Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonnan tavoite Seulonnan tulos Löydetään sairaat ajoissa Ketään ei eliminoida X Normaali: seulottavan sairauden riski erittäin pieni Info Poikkeava: Seulottavan sairauden riski huomattava Diagnostiset tutkimukset ja tarvittaessa hoito Neuvonta PKU Sensitiivisyys 99,6 % Vastasyntyneiden seulonta on hyvä Spesifisyys 99,99 % Positiivisen tuloksen ennustearvo 34,2 % CAH Sensitiivisyys 94,0 % Spesifisyys 99,95 % Positiivisen tuloksen ennustearvo 13,3 % Tunnusluvut testi pos neg yht sairaat totuus terveet yht herkkyys= 10/10= 1 tarkkuus= 60000/60045 = 1 pos. ennustearvo= 10/55= 0,18 neg. ennustearvo= 60000/60000= 1 Historiaa Suomessa kiinnostusta seulontaan alusta alkaen Mutta PKU harvinainen Hypotyreoosiseulonta napaverestä 1980 Aloitteita, esityksiä ym. viranomaisille 1990-> Kokeilututkimus Turussa STM:n suositus 2014: 5 tautia Seulonta käynnistyi 2014 syksyllä HYKS ja TYKS Mitä tarvitaan? Väestön informointi Pyritään 100 % kattavuuteen Näytteenottoketju Osasto, pkl, koti Yksi seulontakeskus Ohjausryhmä Valvonta, näytteiden hallinta Yksi erityistason laboratorio Hoidon takaaminen löydetyille potilaille diagnostiikka, hoito, perinnöllisyysneuvonta 2

3 Toiminta eri paikoissa Äitiysneuvola, äitiyspkl info Synnytyssairaala/Lasten sairaala/laboratorio info, näytteenotto Lastenneuvola info, tuloskysely Lasten erikoissairaanhoito info, jatkotutkimukset ja tarvittaessa hoito Seulontanäytteenotto käytännössä Mitataan veritäplänäytteestä aineenvaihduntatuotteita Ikä 2-5 vrk Sairaat vauvat Ihan pienet tehohoidossa Odota kunnes 1 kg tai arteriakanyyli poistumassa tai siirtymässä muualle tai epäilet jotakin LKL:lle kirurgisen, kardiologisen tai muun syyn vuoksi siirtyvät Informoi seulontatilanne Verituotteita tarvitsevat Ota vähän etuajassa, jos voit (> 36 h) Odota 48 h verituotteiden saamisen jälkeen Muut Laboratorio on organisoitunut Tutkimus13635 B-VasSeul2, henkilötunnuksen tarkistaminen, näytteen vienti HL7-työjonoon ja näytteiden lähettäminen tekopaikkaan. B-VasSeu2-näytteenottokortit annetaan hyvin kuivua (vähintään 3 tuntia) ja säilytetään laboratoriossa ennen lähettämistä tekopaikkaan (TYKSLABiin) niin kauan, että lapsi on ehtinyt saada pysyvän henkilötunnuksen. Pysyvä henkilötunnus tulee arkisin yleensä 2 vrk:n sisällä, poikkeuksena viikonloput. 1.HENKILÖTUNNUKSEN TARKISTAMINEN Henkilötunnuksen tarkistuksen saa tehtyä valikossa: 1 TUTKIMUSPYYNNÖT 8 HYKS-POTILAS-rekisteri... (1. HYKS-POTILAS: nimen muuttaminen) 2 HYKS-POTILAS: entisten tietojen näyttö 3 HYKS-POTILAS: entisillä tiedoilla haku Jos tarrassa on väliaikainen tunnus, valikossa: 3 HYKS-POTILAS: entisillä tiedoilla haku näkee pysyvän henkilötunnuksen, jos se on päivittynyt. ESIM. * * E N T I S I L L Ä T I E D O I L L A H A K U * * :43,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, Htunnus A995H (VÄLIAIKAINEN) Nimi Päivä ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, Htunnus Nimi Muutospvm AXXXX SUKUNIMI,POIKA (LOPULLINEN) Ja vastaavasti valikossa: 2HYKS-POTILAS: entisten tietojen näyttö saa tarkistettua, mikä on ollut väliaikainen tunnus. Muuttunut lopputunnusosa muutetaan tarraan käsin tai tulostetaan uusi tarra ko. näytenumerolla. Jos ei ole tullut vielä lopullista tunnusta, niin lähettäminen siirretään seuraavaan lähetykseen. Yksittäistapauksina voi olla esim. ulkomaalainen, joka ei tule saamaankaan lopullista tunnusta. Tällöin näyte täytyy lähettää väliaikaisella tunnuksella ja näytekortin kommenttiosaan huomautus: Ei saatavissa pysyvää henkilötunnusta. 2.NÄYTTEIDEN VIENTI HL7-TYÖJONOON Valitse TYÖJONOTOIMINNOT toiminto: HYKS:n ensimmäinen Suunn. näytteenottoaika: :00 Tutkimus: B -VasSeu2 Lisätiedot: Raskauden kesto: 37 vko Syntymäpaino: 4390 g Syntymäpäivä ja klo-aika: :53 Onko saanut verta?: EI Ravitsemus: Rintamaito Tilanne Seulonta alkoi HYKS:ssa Nyt seulotaan koko maassa! Kattavuus vaihtelee % STM arviointikokous toukokuu 2017 Koko maassa seulotaan samat sairaudet CAH, (hypotyr) PKU, TYR, HCYS, CIT, ARG, HOGA, ASAuria MSUD, PA, MMA, IVA, GA-1 MCAD, LCHAD, VLCAD, GA-2 CUD, CPT1, CACT, CPT2 B12-puute 3

4 Tilanne Löydöksiä tulee noin 0,4 % Suurin osa terveitä jatkotutkimusten perusteella Yleisin löydös: 17-OH-progesteronin pitoisuus suuri VASOHPK riittää yleensä Näitä yli puolet hälytyksistä Etenkin keskosilla -> keskittyy NKL:lle ja jatkohoitopaikkoihin Löydettyjä tauteja: LCHAD/TFP, MCAD, PKU, CAH Osa hengenvaarallisia, kaikki vakavia Lisäksi lievempiä muotoja Maternaalisia ongelmia: Pieni B12 tai karnitiini Seulonnan hyödyt JOTKUT LAPSET VÄLTTÄVÄT VUOSITTAIN VAMMAUTUMISEN TAI HENGENMENON Yhteiskunta säästää Potilaiden toiveet toteutuvat EU suositukset täyttyvät Väestö kansainvälistyy -> uusia tauteja Suomeen Seulonnan haitat Kipu näytteen otosta Väärät hälytykset Stressi, tutkimuskäynnit ym. Kustannukset euroa/lapsi -> 3 6 miljoonaa euroa/v Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta on hyötyä haittoja enemmän Miten reagoidaan positiiviseen tulokseen Seulontapuhelimeen tulee soitto (arkena) Älä toimi hätäisesti, neuvottele metabolistin kanssa Arvioidaan asian vakavuus Joskus ei tehdä mitään Soitetaan kotiin tai osastolle, jossa vauva on. Kutsutaan vauva päivystykseen tai pkl:lle taikka ollaan yhteydessä osastoon, jossa hän on. Otetaan kontrolli- tai diagnostiset näytteet tarpeen mukaan Järjestetään tarvittava seuranta ja hoito Pitäisikö seulontaa laajentaa? Teknologia antaa mahdollisuuksia kymmenien tautien seulontaan samasta näytteestä Muitakin kuin metabolisia tauteja voidaan seuloa! Erilaisia käytäntöjä muissa maissa, kaikkialla laajenee 5-10 tautia UK, CH tautia S, DK, D > 40 tautia USA, AUS Mikä on oikea ratkaisu? Suomessa huomioitava Suomen tilanne Listalle voi lisätä uusia tai poistaa vanhoja Seulonnan periaatteita Seulottava sairaus on ongelma Ei vain fenotyyppi Sille on vaikuttava hoito, joka osataan antaa Moniin harvinaisiin tauteihin ei ole Sopiva seulontatesti on olemassa Yleensä helpoin kohta Hyödyt ovat haittoja suuremmat Seulonnan antama terveyshyöty on suurempi kuin sen aiheuttamat kustannukset Miten mitataan? 4

5 Laadun varmistaminen Väestön tietoisuus Kattavuus Vastausaika Positiivisten tulosten varmistaminen Väärien negatiivisten selvittäminen Kuka ohjaa, päättää, vastaa? Parannussuunnitelmia Ikä: 2-5 vrk -> 36 h 5 vrk Aina voi ottaa, jos on jäänyt ottamatta Jos labra suostuu, ota 36 h iän jälkeen Kansainvälinen yhteistyö Kliinikot ok, labra ei vielä Kansallinen arviointi seulottavista taudeista Tätä on tehty, tarvitaan lisää Lausuntoihin parannuksia Viitearvot, numeeriset tulokset, ei arvailua HYKS Lastenklinikka: Apua on tarjolla Konsultoiva metabolialääkäri Risto