Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Risto Lapatto HY ja HYKS Lastenklinikka

Transkriptio

1 Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Risto Lapatto HY ja HYKS Lastenklinikka

2 Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö, UVPS ym. Suomen metabolinen klubi ry:n pj Mukana myös potilasjärjestötyössä Saanut ja järjestänyt koulutusta tuella: Actelion, Alexion, BioMarin, Celgene, Ferring, Genzyme, GSK, Ipsen, Lilly, Medtronic, MSD, NovoNordisk, Orion, Pfizer, Sandoz, Sobi, Shire

3 Tarina kahdesta pojasta Juha Kotkasta Perheen 3. lapsi Kaikki terveitä Napaverestä näyte Rintaruokinta Oireet 6 kk iässä Kehitys pysähtynyt Jonathan Southamptonista Perheen 3. lapsi Kaikki terveitä Näyte 3. päivänä Lisätutkimukset Erityisruokavalio Seurantakäynnit Hyvin kehittynyt

4 Miksi näin kävi? Sama sairaus, erilainen tulos Juha syntyi epäonnekseen Suomessa, jossa ei seulota vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksia Napaverestä otetaan kilpirauhasnäyte Englannissa seulotaan Ja Islannissa, Norjassa, Ruotsissa, Tanskassa, Saksassa, Belgiassa, Sekä Venäjällä, Puolassa, Romaniassa, Unkarissa, Bulgariassa, Kuten myös Kreikassa, Italiassa, Ranskassa, Espanjassa, Portugalissa, Ja muilla mantereilla Kanadassa, Yhdysvalloissa, Meksikossa, Kolumbiassa, Brasiliassa, Australiassa, Uudessa Seelannissa, Japanissa sekä monessa muussa maassa

5 Aineenvaihduntasairaus Aineenvaihduntatauti Metabolinen sairaus Metabolinen tauti Inborn error of metabolism Vahvasti monogeenisiä Metabolinen syndrooma on eri asia!

6 Aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia Perinnöllisiä Ko. aineenvaihduntareitin Alajuoksulla pulaa Yläjuoksulla tulvaa Metaboliiteista osa välttämättömiä, osa myrkyllisiä

7 Aineenvaihduntasairauksien diagnostiikka ja hoito Selvittelyt alkavat oireiden perusteella Vaurioita on usein jo ehtinyt tulla Tarvitaan erikoistekniikoita Hoidossa ravitsemus oleellinen, lääkkeet joskus Parantavaa hoitoa ei vielä ole

8 Seulonta Seulonta ei ole sama kuin diagnostiikka Seulonta pyrkii löytämään harvinaisia sairauksia väestöstä tai sen osasta Seulonnan hyvyysluvut: herkkyys, tarkkuus jne. Erilaisia seulontoja on käytössä: Sikiön poikkeavuuksien seulonta (verinäyte, UÄ) Vastasyntyneen kuuloseula Rintasyövän seulonta mammografialla ym.

9 Seulonnan tulos Normaali: seulottavan sairauden riski erittäin pieni Info Poikkeava: Seulottavan sairauden riski huomattava Diagnostiset tutkimukset ja tarvittaessa hoito Neuvonta

10 Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonnan tavoite Löydetään sairaat ajoissa X Ketään ei eliminoida

11 Historiaa Suomessa kiinnostusta seulontaan alusta alkaen Mutta PKU harvinainen Hypotyreoosiseulonta napaverestä 1980 Aloitteita, esityksiä ym. viranomaisille 1990-> Metabolinen klubi Seminaari 2001

12 Vastasyntyneiden aineenvaihdunta-sairauksien seulonnan tila Suomessa Erinomainen hypotyreoosiseula napaverestä Kattava Nopea Ei kajota lapseen Parantaa voisi sentraalisen hypotyreoosin osalta Informaatio ei täytä kaikkien toiveita Pysytään tarkkana, jotta taso säilyy!

13 Väestön informointi Mitä tarvitaan? Pyritään 100 % kattavuuteen Näytteenottoketju Osasto, pkl, koti Yksi seulontakeskus Ohjausryhmä Valvonta, näytteiden hallinta Yksi erityistason laboratorio Hoidon takaaminen löydetyille potilaille diagnostiikka, hoito, perinnöllisyysneuvonta

14 Toiminta eri paikoissa Äitiysneuvola, äitiyspkl info Synnytyssairaala info, näytteenotto Lastenneuvola info, tuloskysely Lasten erikoissairaanhoito info, jatkotutkimukset ja tarvittaessa hoito

15 Laboratorio on organisoitunut Tutkimus13635 B-VasSeul2, henkilötunnuksen tarkistaminen, näytteen vienti HL7-työjonoon ja näytteiden lähettäminen tekopaikkaan. B-VasSeu2-näytteenottokortit annetaan hyvin kuivua (vähintään 3 tuntia) ja säilytetään laboratoriossa ennen lähettämistä tekopaikkaan (TYKSLABiin) niin kauan, että lapsi on ehtinyt saada pysyvän henkilötunnuksen. Pysyvä henkilötunnus tulee arkisin yleensä 2 vrk:n sisällä, poikkeuksena viikonloput. 1.HENKILÖTUNNUKSEN TARKISTAMINEN Henkilötunnuksen tarkistuksen saa tehtyä valikossa: 1 TUTKIMUSPYYNNÖT 8 HYKS-POTILAS-rekisteri... (1. HYKS-POTILAS: nimen muuttaminen) 2 HYKS-POTILAS: entisten tietojen näyttö 3 HYKS-POTILAS: entisillä tiedoilla haku Jos tarrassa on väliaikainen tunnus, valikossa: 3 HYKS-POTILAS: entisillä tiedoilla haku näkee pysyvän henkilötunnuksen, jos se on päivittynyt. ESIM. * * E N T I S I L L Ä T I E D O I L L A H A K U * * :43 Htunnus A995H (VÄLIAIKAINEN) Nimi Päivä Htunnus Nimi Muutospvm AXXXX SUKUNIMI,POIKA (LOPULLINEN) Ja vastaavasti valikossa: 2HYKS-POTILAS: entisten tietojen näyttö saa tarkistettua, mikä on ollut väliaikainen tunnus. Muuttunut lopputunnusosa muutetaan tarraan käsin tai tulostetaan uusi tarra ko. näytenumerolla. Jos ei ole tullut vielä lopullista tunnusta, niin lähettäminen siirretään seuraavaan lähetykseen. Yksittäistapauksina voi olla esim. ulkomaalainen, joka ei tule saamaankaan lopullista tunnusta. Tällöin näyte täytyy lähettää väliaikaisella tunnuksella ja näytekortin kommenttiosaan huomautus: Ei saatavissa pysyvää henkilötunnusta. 2.NÄYTTEIDEN VIENTI HL7-TYÖJONOON Valitse TYÖJONOTOIMINNOT toiminto:

16 Seulonta käytännössä Mitataan veritäplänäytteestä aineenvaihduntatuotteita Ikä 2-5 vrk Sopivat menetelmät - Tulokset nopeasti Muitakin sairauksia voi seuloa samoista näytteestä!

17 Seulontanäytteenotto käytännössä Mitataan veritäplänäytteestä aineenvaihduntatuotteita

18 PKU Vastasyntyneiden seulonta on hyvä Sensitiivisyys 99,6 % Spesifisyys 99,99 % Positiivisen tuloksen ennustearvo 34,2 % CAH Sensitiivisyys 94,0 % Spesifisyys 99,95 % Positiivisen tuloksen ennustearvo 13,3 %

19 Tunnusluvut testi pos neg yht totuus sairaat terveet yht herkkyys= 9/10 = 0,9 tarkkuus= 60000/60045 = 1 pos. ennustearvo= 9/54 = 0,17 neg. ennustearvo= 60000/60001 = 1

20 Seulonnan hyödyt JOTKUT LAPSET VÄLTTÄVÄT VUOSITTAIN VAMMAUTUMISEN TAI HENGENMENON Yhteiskunta säästää Potilaiden toiveet toteutuvat EU suositukset täyttyvät Väestö kansainvälistyy -> uusia tauteja Suomeen

21 Seulonnan haitat Kipu näytteen otosta Väärät hälytykset Stressi, tutkimuskäynnit ym. Kustannukset euroa/lapsi -> 3 6 miljoonaa euroa/v Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta on hyötyä haittoja enemmän

22 Tilanne Seulotaan Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä ja NKL:lla aloitetaan KOS:ssa ja Jorvissa Ensi vuonna laajenee HUS-alueella ja Suomessa Alkuun seulotaan 5 tautia: CAH, PKU, MCAD, LCHAD, GA-1

23 HYKS:n ensimmäinen Suunn. näytteenottoaika: :00 Tutkimus: B -VasSeu2 Lisätiedot: Raskauden kesto: 37 vko Syntymäpaino: 4390 g Syntymäpäivä ja klo-aika: :53 Onko saanut verta?: EI Ravitsemus: Rintamaito

24 Pitäisikö seulontaa laajentaa? Teknologia antaa mahdollisuuksia kymmenien tautien seulontaan samasta näytteestä Erilaisia käytäntöjä muissa maissa 5-10 tautia UK, CH tautia S, DK, D Noin 40 tautia USA, AUS Mikä on oikea ratkaisu? Suomessa ensi vuonna tautia

25 Seulonnan periaatteita Seulottava sairaus on ongelma Ei vain fenotyyppi Sille on vaikuttava hoito, joka osataan antaa Moniin harvinaisiin tauteihin ei ole Sopiva seulontatesti on olemassa Yleensä helpoin kohta Hyödyt ovat haittoja suuremmat Seulonnan antama terveyshyöty on suurempi kuin sen aiheuttamat kustannukset Miten mitataan?

26 Suosituksen pääkohdat Kaikille Suomessa syntyville tulee tarjota synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimus 2015 alkaen. Seulontanäytteiden analysointi tulee keskittää yhteen paikkaan. Väestö tulee informoida hyvin ennen seulonnan aloittamista, ja etniset vähemmistöt on otettava huomioon. Henkilökunta tulee kouluttaa seulonnan toteuttamiseen, positiivisen tuloksen varmistamiseen ja todetun sairauden asianmukaiseen hoitoon. Suomeen on saatava paremmat resurssit harvinaisten sairauksien hoitoon, ja seulottavat taudit kuuluvat harvinaisiin sairauksiin. On perustettava valtakunnallinen ohjausryhmä, joka järjestää konsultaatiopalvelun, antaa lausuntoja seulottavista taudeista, päättää näytteiden käytöstä sekä muutoinkin ohjaa toimintaa.

27 Ohjausryhmä Kliininen osaaminen Laboratorio-osaaminen Hallinto-osaaminen Seulottavien ja maksajien edustus Tiedotus, koulutus Toiminnan seuranta, valvonta ja ohjaus Päättää näytteiden kohtalosta