NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian sekä sukukromosomipoikkeavuudet, jotka edustavat valtaosaa kaikista merkittävistä kromosomipoikkeavuuksista. NIPT tutkimuksella voidaan seuloa edellä mainitut kromosomipoikkeavuudet 99 prosentin tarkkuudella. NIPT-tulos on valmis keskimäärin 2-3 viikossa ja poikkeava tulos on aina varmistettava lapsivesitutkimuksella (vastauksen saapuessa istukkabiopsia aika on melko poikkeuksetta jo ohi). NIPT on verikoe, joka voidaan tehdä raskausviikosta 10 alkaen ensimmäisen yhdistelmäseulonnan jälkeen ja sitä tarjotaan neuvonnan jälkeen äideille, jotka kuuluvat riskiryhmiin
NIPT tutkimus ei korvaa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontaa, joka antaa huomattavasti enemmän tietoa: kromosomipoikkeavuuksien seulonnan lisäksi tarkistetaan ultraäänellä sikiön elonmerkit, raskauden sijainti, sikiöiden lukumäärä ja poikkeavat rakenteet.
NIPT on uusi vaihtoehto istukkanäytteelle tai lapsivesitutkimukselle, joihin liittyy noin 0.5-1 % keskenmenoriski. NIPT:iin ei liity lainkaan keskenmenoriskiä. Äidillä on edelleenkin mahdollisuus valita istukkanäyte tai lapsivesitutkimus suoraan ilman, että hän osallistuu NIPT-seulontaan.
Riskiryhmät ovat: Yhdistelmäseulonnassa (=ultraäänitutkimus + seeruminäyte) riski 1:250 Sikiön niskaturvotus 3-3.9 mm Poikkeava tulos keskiraskauden seulonnassa Ensimmäinen seula tekemättä + ikä yli 40 v Aiempi poikkeava kromosomilöydös (21-trisomia ja muut tavanomaiset kromosomipoikkeavuudet)
NIPT ei sovellu toistaiseksi seuraavissa tilanteissa: Monisikiöinen raskaus Ovum donaatio Äiti, jolla mosaikismi Syöpäpotilaat Immuunihoitoa saaneet Vanishing twin-tilanne
Kätilön neuvomat potilasryhmät - Varhaisseulapositiiviset - Keskiraskauden seulapositiiviset - Niskaturvotus 3-3,9 mm - Ikä, jos seula mennyt ohi - Aikaisempi trisomia tai muu poikkeavuus - Neuvonta, kun NIPT poikkeava - Keskeytysneuvonnat
Varhaisseulaneuvonta - Potilaat usein huolestuneita, yllättyneitä - Mistä seulonnassa on kysymys - Kommunikaatio-ongelmat - Tuloksen läpikäynti - Jatkotutkimusten esittely - Aikaisemmin 10-20% ei halunnut invasiivista toimenpidettä keskenmenoriskin takia - Nyt lähes kaikille jokin jatkotutkimus - Melkein 80% valitsee NIPT:n
- Osalle vaikea valita - Aikakysymys merkittävä (raskausviikot) - NIPT:n keskenmenoriskittömyys vs CVS/amnio - Logistiset ongelmat, ulkopaikkakuntalaiset - Puhelinneuvonta oleellinen - Eettistä pohdintaa - Nondirektiivisyys, vapaaehtoisuus - Aika, läsnäolo ja myötäeläminen
Tyks:ssa on suunniteltu NIPT tarjoamista toukokuun 2015 alusta. Laboratorionäyte täytyy aina ottaa Tyks:ssa. Medix OY hoitaa näytteen lähetyksen yhdysvaltalaiseen laboratorioon. Vastaus pitäisi olla Weblab:ssa 10 päivän kuluessa. Jos vastaus on positiivinen, lapsivesinäyte otettava löydöksen varmistamiseksi. Pienessä osassa 0.5 5% tapauksia ei näytteen analyysi onnistu, tällöin lapsivesinäyte tarpeellinen ( täytyy kertoa jo neuvonnassa ) Neuvolatiedote tulossa, ja neuvojille opastus. Varsinainen laboratorio vaatii informed consent eli potilaan allekirjoitus Neuvonta-labralähetepaperiin.
Tutkittavan nimi: Henkilötunnus: Tykslab näytenumero: Tutkimusindikaatio: Tr1Seul kohonnut riski, riskiluku poikkeava ultraäänilöydös (NT > 3 mm) äidin ikä muu, mikä Haluaa tietää sikiön sukupuolen Ei halua tietää sikiön sukupuolta Kliiniset tiedot: Raskauden kesto näytteenottopäivänä UÄ:n perusteella muulla perusteella, miten Sikiöiden lukumäärä Äidin pituus Äidin paino Näytteenottopäivä (pp.kk.vvvv) Allekirjoituksellani vakuutan, että olen saanut tietoa NIPT-testin merkityksestä, hyödyistä ja rajoituksista ja että minulla on ollut mahdollisuus kysyä testistä lisää niin halutessani Turussa Allekirjoitus