Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio
Mikä on anemia? Veren hemoglobiini laskee alle viitealueen: miehillä alle 134 g/l naisilla alle 117 g/l lapsilla iän mukaiset viitealueet
Perusverenkuva (PVK) Osatutkimus Kansalliset viitevälit Yksikkö Hb HKR Eryt 134-167 (miehet) g/l 117-155 (naiset) 0.39-0.50 (miehet) osuus 0.35-0.46 (naiset) 4.3-5.7 (miehet) X 10 12 /l 3.9-5.2 (naiset) MCH 27-33 pg MCV 82-98 fl MCHC 320-355 g/l Leuk 3.4 8.2 X 10 9 /l Trom 150 360 X 10 9 /l
Punasoluindeksit Punasolujen keskitilavuus (MCV) Mean cellular volume MCV = HKR / Eryt (yksikkö: fl) Punasolujen hemoglobiinin keskimassa (MCH) Mean cellular haemoglobin MCH = Hb / Eryt (yksikkö: pg) Punasolujen hemoglobiinin keskimassakonsentraatio (MCHC) Mean cellular haemoglobin concentration MCHC = Hb / HKR (yksikkö: g/l)
Punasolujen koon vaihtelu Red Cell Distribution Width (RDW) Punasolujen koon keskihajonta Vaihtelu ilmoitetaan prosentteina. Merkitys: normaalisti punasolut ovat varsin tasakokoisia. jos RDW on yli 15 %, vaihtelua on tavallista enemmän (= anisosytoosi). Antaa tietoa esimerkiksi: hemolyysiin tai vuotoon liittyvästä punasolujen uudistuotannosta (retikulosytoosi) anemioihin liittyvästä punasolujen koon vaihtelusta tasaisesta mikro- tai makrosytoosista
Retikulosyytit veressä kiertäviä nuoria punasoluja, joissa on jäljellä ribosomaalista RNA:ta voidaan määrittää verisolulaskijoilla RNA:han sitoutuvien väriaineiden avulla viiteväli 0.6 2.0 % (aikuiset) veren sivelyvalmisteessa retikulosyytit ovat suurehkoja, sinertävästi värjäytyviä punasoluja määrän lisääntyminen veressä on merkki punasolutuotannon kiihtymisestä luuytimessä (sininen polykromasia).
Anemioiden luokittelu 1. Luokittelu solukoon (MCV) mukaisesti: mikrosyyttiset anemiat (MCV alle 82 fl) normosyyttiset anemiat (MCV 82 98 fl) makrosyyttiset anemiat (MCV yli 98 fl) 2. Luokittelu syntymekanismin mukaan: punasolujen vähentynyt tuotanto (Retik alentunut) punasolujen lisääntynyt tuhoutuminen elimistössä (hemolyysi) (Retik koholla) verenhukka (traumaan liittyvä vuoto, kuukautis- tai gikanavan vuoto) (Retik yleensä koholla) 3. Anemian lopullinen diagnoosi
Veren sivelyvalmiste
Normaali löydös
Raudanpuuteanemia yleisin anemian tyyppi Suomessa rauta on välttämätön Hb:n muodostukselle 1. vaihe: luuytimen rautavarastot vähenevät 2. vaihe: S-Ferritiini matala, S-TfR korkea, luuytimen rautavärjäyksessä ei nähdä rautaa 3. vaihe: mikrosyyttinen ja hypokrominen anemia (Hb, MCV ja MCH alentuneita) diagnostisena haasteena on erottaa raudanpuuteanemia sekundaarianemiasta ja talassemia minorista
Raudanpuuteanemia - punasolut mikrosyyttisiä ja hypokromisia - ovalosyyttejä ja kynäsoluja
Raudanpuuteanemia ja punasolusiirto
Kroonisen taudin anemia eli sekundaarianemia kroonisiin systeemi- ja elinsairauksiin liittyvä anemia, taustalla esim. pitkäaikainen infektio, reuma tai maligniteetti tärkeä anemian syy sairaalapotilailla raudan normaali kuljetus punasolutuotannon käyttöön häiriintyy seurauksena normosyyttinen tai mikrosyyttinen anemia erotusdiagnostiikka raudan puutteeseen vaatii lisätutkimuksia: S-Ferrit, S-TfR ja S-Hepsid epäselvissä tilanteissa luuydintutkimus (rautavärjäys) pois sulkee raudan puutteen
Rautavärjäys luuytimestä, normaalit rautavarastot
Makrosyyttinen anemia = Hb alentunut ja MCV koholla Syitä: B12-vitamiinin tai folaatin puute (johtavat megaloblastiseen anemiaan) alkoholin suurkulutus maksasairaus hemolyysi tai vuoto, jos siihen liittyy voimakas retikulosytoosi hypotyreoosi pahanlaatuiset verisairaudet, kuten MDS
Normaalit punasolut - MCV 95 fl ja RDW 12 % Makrosytoosi - MCV 105 fl ja RDW 21 %
Megaloblastinen anemia matala Hb ja korkea MCV lisäksi usein leukopenia ja trombosytopenia perustutkimukset: S-B12-Vitamiini ja E-Folaatti kiireellinen luuydintutkimus, jos Hb on matala ja on muita sytopenioita (ak. leukemian poissulku) ongelmatilanteissa S-Holotranskobalamiini (biologisesti aktiivinen B12-vitamiini) etiologian selvittely: gastroskopia ja koepalat mahalaukusta ulosteen parasiitit hoitovaste: Retik ja Hb nousee vitamiinihoidolla
Megaloblastinen anemia - makrosyyttejä ja yliliuskoittunut neutrofiili
Hemolyyttinen anemia johtuu punasolujen lisääntyneestä tuhoutumisesta johtuu joko itse punasolujen poikkeavuudesta tai jostakin ulkoisesta tekijästä, joka aiheuttaa punasolujen tuhoutumisen kompensoitu hemolyysi: punasolujen tuhoutuminen lisääntynyt ja punasolujen tuotanto vilkastunut (Retik koholla), mutta ei anemiaa kun kompensaatiomekanismit eivät riitä, on seurauksena hemolyyttinen anemia harvinainen anemian syy Suomessa
Hemolyysin tutkiminen kiihtynyt punasolujen hajoaminen ja kompensatorisesti kiihtynyt uudismuodostus E-Retik ja S-TfR koholla (vilkastunut tuotanto) S-Haptoglobiini matala (sitoo vapautuvan Hb:n) S-LD (punasoluista), S-Bil (vapautuvan Hb:n metabolian tuotteena) ja P-Hb ovat koholla suora Coombs on positiivinen immuunihemolyyttisessä anemiassa veren sivelyvalmiste: fragmentit, sferosyytit, sininen polykromasia, agglutinaatioryhmitys
1. Perinnölliset hemolyyttiset anemiat solukalvon rakenneproteiinien poikkeavuudet perinnöllinen sferosytoosi (esiintyvyys 1:5000) punasolun energia-aineenvaihdunnan häiriöt glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute periytyvät hemoglobiinipoikkeavuudet: poikkeava hemoglobiinimolekyyli (esim. sirppisoluanemia) tai riittämätön globiiniketjujen tuotanto (talassemiat) huomioitava maahanmuuttajaväestössä!
Perinnöllinen sferosytoosi
Perinnöllinen stomatosytoosi ja elliptosytoosi
Talassemiat taustalla on punasolujen globiinituotannon perinnöllinen häiriö, jonka seurauksena syntyy hemoglobiinivaje anemian syynä on sekä punasolujen tehoton tuotanto että lisääntynyt hajoaminen (hemolyysi) verenkuvassa todetaan hypokrominen ja mikrosyyttinen anemia (kuten Fe-puutteessakin) maalitaulusolut, runsas poikilosytoosi ja punasolujen basofiiliset pilkut viittaavat talassemiaan diagnoosi vaatii erityistutkimuksia (HPLC tai PCR)
Alfatalassemia (Hb 85, Eryt 5,79, MCV 69, MCH 17, RDW 26%, Retik 2,8%)
Alfatalassemia
Beetatalassemia (Hb 91, Eryt 5,98, MCV 54, MCH 15)
Beetatalassemia
2. Hankinnaiset hemolyyttiset anemiat immuunihemolyyttiset anemiat: hemolyysin aiheuttavat punasoluihin kohdistuvat vasta-aineet (autovasta-aineita tai allovasta-aineita esim. punasolusiirron seurauksena) veren sivelyssä agglutinaatiota ja sferosyyttejä lääkkeiden aiheuttama hemolyysi tavallisimmin immunologisella mekanismilla, esim. penisilliini (yleensä iv.) pilkkoutumishemolyysi (fragmentaatiohemolyysi) punasolut joutuvat poikkeavaan mekaaniseen rasitukseen, jolloin vika on verenkiertoelimistössä (esim. sydämen läppäviat) veren sivelyssä punasolufragmentteja
Agglutinaatio ja raharulla
Voimakas autoimmuunihemolyysi (AIHA) - 1 v. lapsi: Hb 45, MCV 102, Eryt 1,37, E-Retik 16,5 % - sferosyyttejä, polykromasia, erytroblasteja, agglutinaatiota
Fragmentaatiohemolyysi - punasolufragmentteja ja polykromasia
Fragmentaatiohemolyysi
Kiitos!