Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä? Markus Perola, THL Markus.perola@thl.fi
Mitä on biopankkitutkimus? Ensimmäiseksi mieleen tulee näytteiden säilömiseen liittyvä tutkimus > ei ole. suomeksi: keinotekoinen, tutkijayhteisön ulkopuolelta tullut termi, jolla tarkoitetaan ihmisestä otettujen näytteiden ja niihin liittyvään tiedon tutkimista jossa käytetään laaja-alaista tietoon perustuvaa suostumusta Ei mitään uutta käsitettä, mutta uusi biopankkilaki vaikuttaa toimintoihin 5.6.2012 Päivi Laiho 2
Nykyaikainen biopankkitoiminta hallinnoi laajan prosessin Patient Clinician Clinical samples Epidemiological samples Researcher Population Omics analyses Centralised sample processing and storage IT support for sample management, integration of molecular and clinical data, biostatistics Bioinformatic analyses Patient Researcher Health Exploitation of results Source: Dr. Anu Jalanko / THL
Modern biology study design Phenomics Psychophysical test data (tests, questionnaires) OMICAL ANALYSIS genomics transcriptomics metabolomics proteomics Molecular characterization of a trait and its association to chromosomal regions / RNA levels / proteins
Biopankki- ideologiasta 5
Old school näytteiden jakaminen 6
Sinun näytekokoelmasi eivät ole Sinun Harvoin on näytekokoelmia, joiden keräämiseen ei pääosin ole käytetty julkisia(vero)varoja Open data-periaate mm. EU:n yksi painopisteistä ja esim. NIH-rahoituksen edellytys Kartat, aikataulut, ym Julkisin varoin kerätty data(näytteet) ei ole sen keränneen virkamiehen/tutkijan omaisuutta! Ns. grace-period sallitaan usein Toki arkaluontoinen henkilödata, jota terveysdata aina on, asettaa omat rajoituksensa Biopankkilaki mahdollistaa kokoelmien tehokkaamman käytön 7
Mahdollisuudet Vain suuret biopankit voivat tarjota tarpeeksi materiaalia lääkekehitykseen, diagnostiikkaan ja sairauksien syiden selvittämiseen Biopankit voivat kehittää terveydenhuoltoa: yritysyhteistyö mahdollista Varhaisen diagnostiikan kehittäminen parempi sairauksien ehkäisy Kroonisten sairauksien tarkempi luokittelu Yksilökohtainen hoito oikea lääke oikealle henkilölle Perinnöllisten ja elintapariskien yhteys kansantautien synnyssä Näytekokoelmat Genomitieto Terveydenhuollon rekisterit 8
Suomen biopankit Kaksi kansallista biopankkia Kuusi kliinistä biopankkia (yliopistot ja shp:t) 9
Jo biopankeissa olevat näytekokoelmat Sample type / analyses 2016 FFPE 2 100 000 Plasma / Serum 148 000 DNA 95 155 Biomarker analyses 146 500 GWAS 50 000 WGS / WES 19 950 Metabolomics 13 200 * Number of study participants 10
Tutkijoiden palvelut ovat biopankin tärkeä toiminta-alue Digitaaliset palvelut: Saatavuuspalvelu Näyte- ja tietohallinnan järjestelmät Automatisoidut näytehallintapalvelut Aineistojen keruuseen liittyvä näytelogistiikkapalvelu Aineistojen biopankitus Tietopalvelutuotteet (=aineistojen tietosisältöjen analysointi) Standardoidut tietopalvelutuotteet (esim. Genomitieto) KITE Näytekokoelmat Muuttujat Selaa Etsi Tallenna REMS Resource Entitlement Management System Lähetä hakemus Allekirjoita MTA Yhteydenotto biopankkiin THL Biopankki & aineistot Näytteiden ja tietojen luovutus tutkijalle Tutkimustuloksie n vastaanotto 11
THL Biopankki THL on kerännyt väestöaineistoja laajoilla suostumuksilla ja niitä on paljon hyödynnetty kansainvälisissä genomitutkimushankkeissa Tarvitaan yhä lisää laajan mittakaavan tutkimuksia, jotta vodaan paremmin ymmärtää genomin ja ympäristötekijöiden yhteyttä kansantauteihin Biopankki Takaa näytteenluovuttajan suojan ja oikeudet Takaa yhdenmukaisen näytteiden ja tietojen luovutusprosessin Takaa laadukkaat näytehallinta- ja jakelupalvelut Tuottaa uudenaikaiset tietojärjestelmät näytteiden saatavuustietojen hakuun ja aineistojen perustietojen hallintaan Biopankitus nostaa näytteiden ja niihin liitetyn tiedon laatua 12
THL Biopankin vanhat näytekokoelmat Näytekokoelma Siirto kk Osallistujat N Serum/ plasma Autoklinikka Kesäkuu 2015 51522 51522 0 DNA Mini-Suomi Kesäkuu 2015 7217 7217 1130 FINRISKI 1992-2012 & DILGOM2007/2014 Kesäkuu 2015 35498 35498 35498 Terveys 2000/2011 Kesäkuu 2015 8551 8551 8551 FSZ/FBP Kesäkuu 2015 4265 0 4265 Botnia PPP Joulukuu 2015 5208 5208 5208 Botnia Perhetutkimus Joulukuu 2015 10700 10700 10700 Diabetes-kokoelmat 2017 alku? 15626 0 15626 Yhteensä 08/2016 122317 118052 64708 13
THL Biopankin ja Aurian päällekkäisyydet Aineiston N AK moniseul Auria patologia Auria suost Auria verinayt FINRISKI 92-12 FSZ FBP Mini- Suomi AK moniseulonta 51483 51483 1937 125 35 399 39 107 82 Auria patologia 219625 1937 219625 6929 1812 3271 49 323 425 Auria suostumuksen_antaneet 14126 125 6929 14126 2915 291 3 16 36 Auria verinaytteen_antaneet 2915 35 1812 2915 2915 74 1 3 6 FINRISKI_92-12 34854 399 3271 291 74 34854 52 36 56 FSZ FBP 4013 39 49 3 1 52 4013 3 12 Mini-Suomi 7213 107 323 16 3 36 3 7213 1015 T2000 7702 82 425 36 6 56 12 1015 7702 T2000 Auriassa on näytteitä yhteensä 226,822 henkilöstä THL Biopankissa näytteitä yhteensä 103,486 henkilöstä (ei kaikki aineistot) Molemmissa biopankeissa on näytteitä 6066 päällekkäisestä henkilöstä (5.86%) 14
Activities Linked to THL Biobank Coordination of BBMRI-LPC Large FP7 project coordinating access to population cohorts; coordinator Markus Perola (THL & FIMM)! Finrisk and Health 2000/2011 cohorts participate Sequence Initiative Suomi Towards establishment of a genetic reference database (SiSU) - coordinated by FIMM Data harmonization of Finnish cohorts: >17 000 harmonized variables from 72 500 subjects in 7 national cohorts (KITE) http://www.nationalbiobanks.fi/ 15
BBMRI-ERIC Euroopanlaajuinen biopankkiyhteistyö http://bbmri-eric.eu/bbmri-eric-directory-1.0 10/3/2016 BIG BIOLOGY / LR2015 / Markus Perola 16
BBMRI National Hubs a distributed hub structure, Hubs for domains Biobanks Biomolecular resources Technology centers Associated partners Hospitals Universities
BBMRI-ERIC Euroopanlaajuinen biopankkiyhteistyö Suomi osallistuu IT Common Service ELSI Common Service toimintoihin Suomen ja Hollannin koordinoiman laajan BBMRI-LPC väestöaineistoprojektin tulokset BBMRI-ERIC:n käyttöön Aktiivinen laatuyhteistyö 18
BBMRI.fi yhteistyö Tavoitteena Yhtenäiset prosessit (suostumus, luovutus, laatu ym.) Yhden luukun palvelu (IT-infrastruktuuri) Biopankkien yhteiset projektit Osallistuminen BBMRI-ERIC toimintaan OKM / Suomen Akatemia tukee BBMRI.fi koordinaatiotoimintaa vuosina 2014-2018 19
BBMRI.fi aktiviteetteja 2016 Aktiivinen tietojärjestelmäyhteistyö Biopankkien aineistojen päällekkäisyyksiä selvitetään Borealis BB selvitti Aurian & THL BPn päällekkäisyydet merkittävä yhteinen pseudonymisointikokeilu Helsingin BP & THL BP vertailu työn alla Biopankkisuostumukset harmonisoitu Digipatologian yhteistyö ja Yhteinen rintasyöpäprojekti Kansallinen viestintäyhteistyö: aktiivinen viestintätyöryhmä Yhteisiä apuraha-anomuksia FinnGen - projektin valmistelu: Big Pharman, FIMM:n ja Biopankkien yhteinen hanke Tavoitteena 500 000 suomalaisen DNA:t biopankkeihin ja uuden genomitiedon tuottaminen lääkekehityksen tueksi 20
Biopankkiaineistojen kriteerit Perusvaatimukset Aineistoa voi hyödyntää biopankkitutkimuksessa Aineiston omistussuhteet selvillä Aineistosta on tehty julkaisuja Aineistojen laatukriteerit Laadukkaat näytteet joita on säilytetty hyvin (näytteiden säilytyshistoriaa) ja joita on inventoitu Aineisto on riittävästi dokumentoitu (eettiset luvat, suostumukset ja tiedotteet, tutkimussuunnitelmat, luovutusprosessit, ym.) Saatavilla tarkkaa tietoa aineistosta ja sen muuttujista Muuttujien määritysprotokollat ovat saatavilla Muuttuja-arvot on laatutarkastettu 21
Botnia aineistot N>15000 22
35 30 25 20 15 10 5 0 THL Biobank Access Projects June 2015 - April 2016 29 27 Applications Accepted Rejected 2 Biological sample transfers: 5 Pharma projects: 2 Collaboration with universities and research institutes in Finland, Europe and The United States Total processed applications: 66 (includes the cohorts own research projects) 23
THL Biobank s digital services for researchers Availability service: Apply for samples Obtain samples & Find collections & & data data, return results variables KITE Sample collections Variable lists Browse Search Download REMS Resource Entitlement Management System Send application Sign MTA Communicatin with biobank THL Biobank & collections Send coded samples and data to researcher Obtain research results THL Biobank s collection pages SamWise Biobank s availability information THL Biobank: https://www.thl.fi/en/biobank KITE: https://kite.fimm.fi 24
Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä? Biopankit palvelevat tällä hetkellä lähinnä tutkimusta Tutkimus tuo jatkossakin uusia aseita diabeteksen vastaiseen taisteluun Kliiniset biopankit jatkossa pankittavat vapaaehtoisten potilaiden (ja muiden osallistujien) näytteet ja mahdollistavat mm. retrospektiiviset keräykset Laaja suostumus Sairastuneiden näytteisiin ja dataan voidaan palata myös hoidon merkeissä Laadukkaat, harmonisoidut näyte- ja datakokoelmat Hematologian biopankki jo toimii tällä periaatteella 25