Harvinaisten sairauksien kansallisesta ohjelmasta Jaakko Yrjö-Koskinen 28.2.2014
Ohjausryhmä Toimikausi 1.6.2012 31.12.2013 Tehtävät suunnitella ja ohjata EU:n harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen toimeenpanoa Suomessa tehdä ehdotus suoritettujen toimenpiteiden seurannasta ja muista toimenpiteistä 2 3.3.2014
Edustettuina ohjausryhmässä STM (puheenjohtaja STM:n terveyspalveluryhmän johtaja) Etene THL HYKS, TYKS HUSUKE 7 sairaanhoitopiiriä Tampereen ja Jyväskylän kaupunki Kuusamon terveyskeskus Suomen Kuntaliitto Väestöliitto/ Norio keskus Orphanet/ Suomen asiantuntijatoimikunta HARSO ry 2 potilasyhdistystä (+ varajäseninä 2 potilasyhdistystä) Harvinaiset-verkosto 3 3.3.2014
Asiantuntemus ohjausryhmässä perinnöllisyyslääketiede lastentaudit lastenneurologia sisätaudit neurologia ihotaudit plastiikkakirurgia hoitotieteet sosiaalihuolto harvinaissairauksien tutkimus farmasia 4 3.3.2014
Ohjelman laatimisprosessi 2 alatyöryhmää vastaamaan yksityiskohtaisemmasta suunnittelusta Maaliskuussa 2013 kaksipäiväinen seminaari Hanasaaren kulttuurikeskuksessa Europlanin suositukset huomioitiin suunnittelussa 78 osallistujaa 29 potilasjärjestön edustajaa Huhtikuussa 2014 palvelusopimus avusta ohjelman kirjoittamisessa 5 3.3.2014
Ohjelman laatimisprosessi HARSO ry:n järjestämä Europlan-konferenssi syyskuussa 2013 Pyydettiin kommentit ohjausryhmän jäsenten taustaorganisaatioilta Ohjelma viimeisteltiin saadun palautteen pohjalta Ohjelman luovuttaminen peruspalveluministerille Englanninkielisen lyhennelmän laatiminen Europlanille 6 3.3.2014
Harvinaiset sairaudet -ohjelma Omaksutaan käsitteet harvinaissairaus harvinaissairas Suositukset Prioriteetit 7 3.3.2014
Yleisiä tavoitteita Harvinaissairaiden saamien palveluiden laadun parantaminen Harvinaissairaiden elämänlaatuun vaikuttaminen Harvinaissairaiden osallistaminen päätösten tekoon 8 3.3.2014
Harvinaisen sairauden määritelmä Kansallisessa ohjelmassa käytetään EU:n määritelmää harvinaissairauksista: Harvinaiseksi katsotaan sairaus, jota sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden. Suomessa EU:n määritelmä tarkoittaa enintään 2 700 henkilöä sairautta kohti Ohjelmassa harvinaissairaudet käsitetään laajassa merkityksessä kattamaan myös vammat, epämuodostumat ja oireyhtymät Ohjelma pyrkii vastaamaan henkeä uhkaavien tai pysyvän invaliditeetin aiheuttavien harvinaissairauksien haasteeseen 9 3.3.2014
Harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistoimia Harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistoimia palvelujärjestelmässä, jotta niitä sairastavien oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutuisi yhdenvertaisesti. Esitetty sisällytettäväksi uuteen sote-järjestämislakiin (erityisvastuualueiden järjestämissopimukseen) 10 3.3.2014
Harvinaissairauksien rekisteri Nykyisessä ICD-10 -tautiluokituksessa vain pieni osa harvinaisista sairauksista Tietojen keräyksen oltava systemaattista, mutta mahdollisimman automaattista Mahdollistaa harvinaissairaiden tunnistamisen terveydenhuoltojärjestelmässä Luo edellytykset tutkimustyön ja hoidon kehittämiselle 11 3.3.2014
Tutkimusrahoitus ja kansainvälinen tutkimusyhteistyö Tarve lisätä rahoitusta harvinaissairauksien tutkimukseen Enemmän mahdollisuuksia kansainväliseen tutkimusyhteistyöhön Suomen Akatemia liittyi IRDiRCin (International Rare Diseases Research Consortium) jäseneksi kesäkuussa 2013 12 3.3.2014
Harvinaissairaiden hoitopolku Tarve selkiyttää harvinaissairaiden hoitopolkua Hoitopolku tunnetuksi terveydenhuollon eri tasoilla Hoitopassi 13 3.3.2014
Harvinaissairaiden hoidon koordinointi Harvinaissairaat tarvitsevat tahon, jolla on kokonaisvastuu potilaiden hoidosta Eri alojen asiantuntijoilla ei riittävästi mahdollisuuksia kokoontua ratkomaan moniammatillista osaamista vaativien potilaiden hoitoa Vaikutus resursseihin 14 3.3.2014
Osaamiskeskukset Eurooppalaisten läheteverkostojen perustaminen Kansalliset osaamiskeskukset 15 3.3.2014
Koulutus Ammattilaisten tietämys harvinaissairauksista riittämätöntä Taudinmääritys nopeutuu kun tulee ajatelleeksi harvinaissairauden mahdollisuutta Tietämys monikanavaisesta kuntoutuksesta Itä-Suomessa kokemuskoulutus integroitu koulutukseen 16 3.3.2014
Harvinaislääkkeiden saatavuus Lähes kaikilla Suomessa kaupan olevilla ja avohoidossa käytettävillä harvinaislääkkeillä on korvattavuus Tavallisten sairauksien hoitoon tarkoitetut lääkkeet, joita käytetään harvinaissairauksien hoidossa Jos lääkkeellä ei ole Suomessa myyntilupaa: Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea voi tietyin edellytyksin myöntää lääkevalmisteelle erityisluvan yksittäisen potilaan tai potilasryhmän hoitoon enintään vuodeksi Korvattavuutta erityisluvalla toimitetulle lääkkeelle voivat hakea mm. lääkkeen käyttäjä itse, apteekki potilaan puolesta, tukkukauppa ja lääkeyritys 17 3.3.2014
Tiedon systemaattinen kerääminen ja jakaminen Tietoa harvinaissairauksista löydettävissä runsaasti verkosta, mutta tieto on hajanaista ja puutteellista Lukuisia harvinaissairauksia, joista ei löydy tietoa suomeksi eikä ruotsiksi Harvinaissairauksien ja -lääkkeiden verkkopalvelu Orphanetia ylläpitää Norio-keskus Lisäksi tarvitaan yleisen tason neuvontaa harvinaissairauksista ja niiden osaamisesta kansalaisia ja ammattilaisia varten 18 3.3.2014
Sosiaalinen tuki ja kuntoutus Kuntoutus usein ainoa tarjolla oleva hoito Harvinaissairaat tarvitsevat asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi psykososiaalista tukea Sosiaalipalveluiden kyvystä vastata harvinaissairaiden ja heidän omaistensa tarpeisiin ei ole kokonaisvaltaista kuvaa Alueellisia eroja palveluiden saatavuudessa Palvelutarpeen arvioinnissa tulisi ottaa huomioon yksilölliset erityistarpeet riippumatta taustalla olevasta diagnoosista 19 3.3.2014
Harvinaisten osallistuminen päätöksentekoon Palvelujärjestelmien kehittämisessä keskeinen tavoite on vahvistaa asiakkaan osallisuutta ja osallistumista omassa elämässään ja tukea hänen arjessa selviytymistään Harvinaissairaiden, heidän läheistensä ja heitä edustavien kansalaisjärjestöjen vahvempi osallistaminen hoidon ja palvelujen suunnitteluun parantaisi hoidon ja tuen kokonaisvaltaisempaa toteutumista Potilasjärjestöjen tulee saada osallistua osaamiskeskusten toiminnan kehittämiseen ja arviointiin (Eucerdin suositus) Asiakas- ja potilasjärjestöjen merkitys vertaistuen ja muun psykososiaalisen tuen tarjoajina 20 3.3.2014
Ohjelman toimeenpanon koordinointi Tarve kansallisen tason koordinoinnille Suunnitelmana, että ohjelman toimeenpanoa varten perustetaan aluksi vapaamuotoinen verkosto Yhteistyö harvinaissairauksiin liittyvien tahojen kanssa 21 3.3.2014
Miten tästä eteenpäin? Esitys toimeenpanosuunnitelmaksi Kustannusarvio Yhteistyö perustettavan verkoston kanssa Selvitellään mahdollisuuksia perustaa kansallinen taho koordinoimaan mm. ohjelman toimeenpanoa 22 3.3.2014
ᴋᴉᴉᴛᴑᴤ 23 3.3.2014