Autismikirjon häiriöt: Diagnostiikka ja hoito Hoidon organisointi Potilaiden osallistuminen Arviointiseloste 2/2014 2. korjattu versio Päivi Reiman-Möttönen paivi.reiman-mottonen@thl.fi Puh. 029 524 7134 Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) PL 30 00271 Helsinki Telephone: 029 524 6000 www.thl.fi
Päivi Reiman-Möttönen, Marjukka Mäkelä Autismikirjon häiriöt: Diagnostiikka ja hoito Hoidon organisointi Potilaiden osallistuminen Järjestelmällinen kirjallisuuskatsaus Arviointiseloste 2/2014 2. korjattu versio Perustuu ruotsalaiseen arviointiraporttiin: SBU. Autismspektrumtillstånd, diagnostik och insatser, vårdens organisation och patientens delaktighet. Stockholm: Statens beredning för medicinsk utvärdering; SBU-rapport, 2013. Verkko-osoitteessa: www.sbu.se
Kirjoittaja ja THL
Sisällys LUKIJALLE... 4 SBU:N TIIVISTELMÄ... 5 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖT (AKH) YHTEINEN NIMIKE USEILLE ERI HÄIRIÖILLE... 5 SBU:N JOHTOPÄÄTÖKSET... 6 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN DIAGNOSOINTIIN KÄYTETTÄVIÄ VÄLINEITÄ ON ARVIOITU VÄHÄN... 6 KATSAUKSEN TAVOITE... 7 KIRJALLISUUSHAKU JA TUTKIMUSTEN LAADUN ARVIOINTI... 8 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN DIAGNOSOINTIIN KÄYTETYT VÄLINEET... 8 MUUT DIAGNOSTISET VÄLINEET... 9 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN DIAGNOSOINTI SUOMESSA... 10 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN ESIINTYVYYS SUOMESSA... 12 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN LÄÄKKEETTÖMÄT HOITOMENETELMÄT... 13 VARHAISTEN INTERVENTIOIDEN VAIKUTUKSET... 13 PSYKOLOGISET JA PSYKOTERAPEUTTISET HOITOMENETELMÄT... 13 PEDAGOGISET MENETELMÄT JA YMPÄRISTÖÖN SOPEUTUMINEN... 13 VAIKUTUKSET YDINOIREISIIN... 13 VAIKUTUKSET LIITÄNNÄISONGELMIIN... 14 RUOKAVALIOON LIITTYVÄT INTERVENTIOT... 14 MUUT LÄÄKKEETTÖMÄT HOITOMENETELMÄT... 15 SUOMESSA KÄYTETTÄVÄT LÄÄKKEETTÖMÄT HOITOMENETELMÄT... 15 LÄÄKEHOITO RISPERIDONILLA... 16 SUOMESSA KÄYTETTÄVÄT LÄÄKEHOIDOT... 17 AKH:N HOIDON ORGANISOINTI PSYKIATRISESSA ERIKOISSAIRAANHOIDOSSA... 17 AKH:N HOIDON ORGANISOINTI SUOMESSA... 17 POTILAIDEN OSALLISTUMINEN... 18 TALOUDELLISET NÄKÖKOHDAT... 18 SBU:N POHDINTA... 18 DIAGNOSTIIKKA... 18 HOITO... 19 POTILAIDEN OSALLISTUMINEN... 19 EETTISET JA SOSIAALISET NÄKÖKOHDAT... 20 KATSAUKSEN ULKOPUOLINEN KIRJALLISUUS... 21
Lukijalle Hoitoteknologioiden arvioinnin (HTA, Health Technology Assessment) tavoitteena on tarkastella terveydenhuollon menetelmiä mahdollisimman laajasti ottaen huomioon niiden lääketieteelliset, taloudelliset, eettiset ja yhteiskunnalliset näkökohdat. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksessa toimiva Finohta (Finnish Office for Health Technology Assessment) arvioi terveydenhuollon menetelmiä ja käytäntöjä Suomessa sekä pyrkii tuomaan ulkomailla tehtyjen arviointien tulokset suomalaisten terveydenhuollon päättäjien ja toimijoiden tietoon. Arviointiseloste sisältää suomeksi toimitetun lyhennelmän ulkomailla tehdystä terveydenhuollon menetelmien arviointiraportista sekä aiheeseen liittyvää tietoa Suomesta. Arviointiraportit ovat yleensä järjestelmällisiä kirjallisuuskatsauksia, mutta voivat olla myös Suomessa ajankohtaisista aiheista tehtyjä alkuperäistutkimuksia tai kansainvälisiä hankkeita. Järjestelmällinen kirjallisuuskatsaus pyrkii vastaamaan ennalta määriteltyihin tutkimuskysymyksiin arvioimalla aiheesta löytyvää näyttöä. Kirjallisuushaku tehdään puolueettomasti ennalta määrättyjä mukaanotto- tai poisjättökriteerejä käyttäen, ja löydettyjen tutkimusten laatu ja relevanssi (kyky vastata tutkimuskysymykseen) arvioidaan. Arvioinnissa voidaan käyttää apuna tilastollisia menetelmiä. Tässä selosteessa esitetään ruotsalaisen vuonna 2013 julkaistun raportin Autismspektrumtillstånd. Diagnostik och insatser, vårdens organisation och patientens delaktighet yhteenveto ja tärkeimmät tulokset. Raportti sisältää järjestelmällisen kirjallisuuskatsauksen ja meta-analyysin. Suomenkielinen arviointiseloste on toimitettu alkuperäisen raportin ruotsinkielisestä tiivistelmästä. Alkuperäisen raportin julkaisija SBU (Statens beredning för medicinsk utvärdering) on vuonna 1987 perustettu, Ruotsin hallituksen alaisuudessa toimiva terveydenhuollon menetelmien arviointiyksikkö. SBU tarkastelee terveydenhuollon kysymyksiä ottaen huomioon niiden lääketieteelliset, taloudelliset, eettiset ja yhteiskunnalliset näkökohdat. Tämän terveydenhuollon menetelmäarvioinnin tarkoituksena on arvioida autismikirjon häiriöiden diagnosointia, toimenpiteitä, hoidon organisointia ja potilaiden osallistumista hoitoon. Lisäksi tarkastellaan diagnosointiin ja hoitoon liittyviä taloudellisia näkökohtia. Ensimmäisessä versiossa olleet virheelliset häiriöiden esiintyvyysluvut (sivu 12) on korjattu 17.6.2014. THL 2014 4 Arviointiseloste 2/2014
SBU:n tiivistelmä Autismikirjon häiriöt (AKH) yhteinen nimike useille eri häiriöille Autismikirjon häiriöt on yhteisnimike oireyhtymille, joille on ominaista poikkeavuudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa, kaavamainen käyttäytyminen ja kiinnostuksen kohteiden rajoittuneisuus. Myös poikkeavuutta aistitiedon käsittelyssä ja jäsentämisessä esiintyy. Autismikirjon häiriöitä ovat autistinen oireyhtymä, Aspergerin oireyhtymä ja epätyypillinen autismi. Autistista oireyhtymää nimitetään toisinaan autismiksi tai lapsuusiän autismiksi. SBU:n katsauksessa käytetään nimitystä autistinen oireyhtymä. Euroopan ja Pohjois-Amerikan väestöstä 0,6 1 prosentilla on AKH. AKH:n oireet ilmaantuvat varhain. Autismiin liittyy usein myös muita häiriöitä, kuten älyllistä kehitysvammaisuutta, puheen ja oppimisen vaikeuksia, aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö (ADHD) tai Touretten oireyhtymä. Potilailla on myös masennusta ja ahdistuneisuutta. Tässä kirjallisuuskatsauksessa tarkastellaan tieteellistä näyttöä menetelmistä, joita Ruotsissa käytetään autismikirjon häiriöiden diagnosointiin ja hoitoon. Raportti vastasi osaksi Ruotsin hallituksen toimeksiantoon arvioida psyykkisten häiriöiden diagnosointia ja hoitoa. Yksittäisillä mittareilla saadut tulokset eivät sellaisenaan riitä diagnoosin perustaksi, vaan niitä on punnittava muiden kliinisten tulosten valossa ja päästävä konsensusdiagnoosiin (LEAD = Longitudinal Observation by Experts using All Data). Autismikirjon hoitoon on useita menetelmiä. Niistä suurin osa on kasvatuksellisia, kuten käyttäytymisterapia, jossa keskitytään sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin perusvalmiuksiin sekä ympäristöön sopeutumiseen. Lääkehoitoa autismikirjon häiriöön ei ole. Risperidonia käytetään toisinaan AKH:n yhteydessä esiintyvien vakavien käyttäytymishäiriöiden, kuten aggressiivisuuden ja itsetuhoisuuden hoitoon. Katsaukseen sisältyy myös kappale, jossa käsitellään AKH-henkilöiden näkemyksiä siitä, miten he voivat itse vaikuttaa ja osallistua diagnosointiin ja hoitoon. Lisäksi katsauksessa käsitellään organisatorisia, eettisiä ja terveystaloudellisia näkökohtia. Tietoruutu 1. AKH:n diagnosointi AKH:n diagnosointikriteerit on laadittu kansainvälisenä yhteistyönä. Kriteerit koostuvat oirekuvauksista, joiden on oltava tietyssä määrin yhtäpitäviä, jotta diagnoosi voidaan asettaa. Kriteerien tulkintaa ja yhdenmukaista diagnosointia helpottamaan on luotu joukko apuvälineitä. Kysely- ja haastattelulomakkeiden avulla voidaan strukturoidusti koota tietoa lapsipotilaan läheisiltä tai aikuispotilaalta itseltään. Lisäksi on luotu perusta järjestelmälliseen käyttäytymisen havainnointiin. Laaja neuropsykiatrinen tutkimus sisältää yleensä älykkyystestin ja usein myös kielellisten valmiuksien ja muiden kehityksen osa-alueiden arvioinnin. AKH:n diagnosointiin kuuluu myös kliinisen tutkimuksen tarpeen arviointi taustatietojen, mahdollisten oheissairauksien ja toimintakyvyn rajoitteiden perusteella. Autismikirjon häiriön tyypillisen muodon diagnosointi ei ole vaikeaa. Toisinaan taudinkuva voi kuitenkin olla monitulkintainen, jolloin saattaa olla hankalaa löytää oikea diagnoosinimike autismikirjon häiriön epätyypilliselle muodolle. Diagnosointi voi olla erityisen hankalaa niillä lapsilla ja aikuisilla, joilla on muita kehityspoikkeamia tai psyykkisiä oireita. Mikään diagnosointiväline ei kuitenkaan anna samaa tulosta, jonka pätevä, paljon asiantuntemusta omaava arviointitiimi saa aikaan. THL 2014 5 Arviointiseloste 2/2014
SBU:n johtopäätökset Autismikirjon häiriöiden diagnosointiin käytettäviä välineitä on arvioitu vähän Autismikirjon häiriöiden diagnosoinnissa käytettävät välineet, arviointilomakkeet ja muut tutkimusmenetelmät ovat vielä osittain kehitteillä. Koko diagnostista prosessia arvioivia tutkimuksia ei löytynyt. Siksi tässä katsauksessa arvioidaan AKH:n diagnosointiin Ruotsissa käytössä olevat välineet ja arviointilomakkeet. Autismikirjon häiriöihin liittyy usein vakavia toimintarajoitteita, ja siksi tarvitaan lisää laadukkaita tutkimuksia AKH:n diagnoosimenetelmistä. Vain kahdesta katsauksessa arvioiduista neljästätoista diagnostisesta mittarista löytyi tieteellistä näyttöä. Nämä mittarit ovat Autism Diagnostic Interview- Revised (ADI-R) ja Social Communication Questionnaire (SCQ). Näiden välineiden diagnostinen herkkyys ja luotettavuus esitetään näyttöön perustuvia tuloksia kuvaavassa kappaleessa. Tutkimusnäyttö muista katsauksessa arvioiduista diagnostisista välineistä ja arviointilomakkeista on riittämätöntä johtopäätösten tekemiseksi. Koska autismikirjon häiriöiden diagnostisia välineitä ei ole riittävästi arvioitu, on aiheellista säilyttää AKH:n diagnosointi erikoissairaanhoidon piirissä. On tärkeää seurata diagnostisten välineiden ja arviointilomakkeiden käyttöä. Lääkkeiden ohella käytössä on useita muita hoitomenetelmiä, joiden hyödyistä, haitoista ja kustannuksista tarvitaan lisää tietoa. Katsauksessa käsitellään 25 erilaista autismikirjon häiriöiden hoitomenetelmää. Tieteellinen näyttö ei riitä niiden vaikutusten arviointiin. Useista eri menetelmistä koostuva kuntoutus on tyypillinen Ruotsissa käytetty hoitomuoto, jonka vaikutuksia ei ole tutkittu. Lääkehoito risperidonilla vähentää vakavia käyttäytymisen häiriöitä, kuten aggressiivisuutta ja itsetuhoisuutta AKH-potilailla. Autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla lyhytkestoinen risperidonihoito (2 kk) vaikuttaa lumelääkettä tehokkaammin käyttäytymisen häiriöihin, kuten sosiaaliseen vetäytymiseen, ylivilkkauteen ja stereotyyppiseen käyttäytymiseen. Painonnousu on yleinen risperidonin käytöstä aiheutuva haittavaikutus. Tarvitaan tutkimuksia siitä, miten autismikirjon häiriötä sairastavien hoito ja yhteiskunnan panostus kannattaisi organisoida ja toteuttaa yhteistyönä. Autismikirjon häiriötä sairastavien ja heidän omaistensa hoitoon osallistumista tulisi kehittää. Heidän kokemuksiaan terveydenhuollosta ja koulumaailmasta tulisi selvittää laajemmin. Autismikirjon häiriötä sairastavat ja heidän omaisensa kokevat vielä nykyään leimaamista ja sosiaalista eristämistä sekä terveydenhuollossa että kouluympäristössä, ja tiedon sekä voimavarojen puutetta ja voimattomuutta. Varhain saatu diagnoosi voi vähentää leimautumista. Omatoimisuuden puute ei saisi estää terveydenhuollon ja koulun henkilöstön pyrkimyksiä luoda hyvä yhteys potilaaseen ja hänen perheenjäseniinsä. Tärkeää on huomioida erityisesti potilaan sisarukset, joille voi muodostua vaikeuksia sosiaalisissa suhteissa ja jotka toisinaan kokevat jopa uhkaa ja väkivaltaista kohtelua. Osallisuuden merkityksestä autismikirjon häiriöissä tarvitaan merkittävästi lisää tutkimusta. THL 2014 6 Arviointiseloste 2/2014
Katsauksen tavoite Tässä kirjallisuuskatsauksessa tarkastellaan autismikirjon häiriöiden diagnostiikkaan ja hoitoon liittyvää tutkimusnäyttöä, erityisesti: Diagnosointiin käytettävien välineiden luotettavuutta Varhaisen puuttumisen vaikutuksia Psykopedagogisten ja psykoterapeuttisten menetelmien vaikutuksia Pedagogisten toimenpiteiden ja sosiaaliseen ympäristöön sopeuttamisen vaikutuksia Ruokavalion vaikutuksia Risperidonihoidon vaikutuksia Toimenpiteiden haitta- ja sivuvaikutuksia Terveystaloustieteellisiä näkökohtia Eettisiä ja sosiaalisia näkökohtia Potilaiden osallistumista Hoidon ja hoivan organisointia Tietoruutu 2. Diagnostisen luotettavuuden mittaaminen Diagnostisen testin tuloksen ja todellisen taudin välistä suhdetta voidaan ilmaista erilaisilla asteikoilla. SBU arvioi diagnostiikkaan käytettyjen mittareiden näytön vahvuutta herkkyyden ja spesifisyyden avulla, jolloin: Herkkyys kuvaa todennäköisyyttä, että sairas henkilö saa positiivisen testituloksen. Spesifisyys kuvaa todennäköisyyttä, että terve henkilö saa negatiivisen testituloksen. Tietoruutu 3. Tutkimusten laatu, näytön aste ja tulokset Vahva tieteellinen näyttö (++++). Perustuu korkealaatuisiin tutkimuksiin ilman näyttöä heikentäviä tekijöitä. Kohtalainen tieteellinen näyttö (+++o). Perustuu korkealaatuisiin tai laadultaan kohtalaisiin tutkimuksiin, joissa saattaa olla yksittäisiä näyttöä heikentäviä tekijöitä. Niukka tieteellinen näyttö (++oo). Perustuu korkealaatuisiin tai laadultaan keskinkertaisiin tutkimuksiin, joihin sisältyy näyttöä heikentäviä tekijöitä. Riittämätön tieteellinen näyttö (+ooo). Näyttö katsotaan riittämättömäksi, jos tutkimuksia ei löydy, löydetyt tutkimukset ovat heikkolaatuisia tai tutkimusten tulokset keskenään ristiriidassa. THL 2014 7 Arviointiseloste 2/2014
Kirjallisuushaku ja tutkimusten laadun arviointi SBU:n raportti perustuu järjestelmälliseen kirjallisuuskatsaukseen, jota varten haettiin tietokannoista autismikirjon häiriöitä koskevia tutkimuksia. Löydetyistä 2 779 artikkelista valittiin etukäteen sovituin kriteerein lähempään tarkasteluun 11 tutkimusta. Tutkimusten menetelmällinen laatu arvioitiin AMSTAR- ja QUADAS-asteikkoja käyttäen. Autismikirjon häiriöiden diagnosointiin käytetyt välineet Neljästätoista katsauksessa arvioidusta diagnostisesta välineestä ainoastaan kolmea arvioitiin useammassa kuin yhdessä tutkimuksessa. Social Communication Questionnaire (SCQ) -kysely antoi negatiivisen tuloksen kolmelle niistä kymmenestä henkilöstä, joilla oli autismikirjon häiriö. Kolme kymmenestä terveestä henkilöstä sai väärän positiivisen tuloksen. Vanhempien diagnostinen haastattelu, Autism Diagnostic Interview (ADI-R), näyttäisi tunnistavan hyväksyttävästi autistista oireyhtymää sairastavat lapset, mutta sen kyky poissulkea autismidiagnoosi ei ole yhtä hyvä. Tutkittavan diagnostinen havainnointi, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), näyttää tunnistavan hyvin autistisen oireyhtymän. Näyttö on kuitenkin riittämätöntä sen arvioimiseen, antaako testi vääriä diagnooseja. Koska testin kyky toisaalta antaa oikea diagnoosi ja toisaalta olla antamatta vääriä diagnooseja liittyvät yhteen, todetaan ADOS-testiä koskeva tutkimusnäyttö riittämättömäksi. Tutkimusnäyttö kaikista muista arvioiduista diagnostisista välineistä ja kyselylomakkeista on riittämätöntä. Autismikirjon häiriön diagnosointiin: Social Communication Questionnaire (SCQ) Menetelmän herkkyys AKH:n toteamisessa (katkaisukohta 15 pistettä) on 0,71 (95 % CI 0.66 0.74) ja spesifisyys poissulkemisessa 0,74 (95 % CI 0.69 0.79); arvioitu erikoissairaanhoidossa hoidetuilla lapsilla ja nuorilla DSM-IV-kriteerein tai ADI-R:n ja ADOS:in yhdistelmäviitearvolla. Näyttö kohtalaista (+++o). Social Responsiveness Scale (SRS) Näyttö ei riitä SRS:n luotettavuuden arviointiin AKH:n toteamisessa lapsilla (vanhemmille tai vanhemmille ja opettajille suunnatut kyselyt). Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus kummastakin). Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised (RAADS-R) Näyttö ei riitä RAADS-R-testin (itsearviointi) luotettavuuden arviointiin AKH:n toteamisessa aikuisilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus). THL 2014 8 Arviointiseloste 2/2014
Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) Näyttö ei riitä ASSQ:n luotettavuuden arviointiin AKH:n toteamisessa (vanhemmille ja opettajille suunnattu kysely) lapsilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus). Autistisen oireyhtymän diagnosointiin: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) Menetelmän herkkyys autistisen oireyhtymän toteamisessa 0,79 (95 % CI 0.73 0.84) ja spesifisyys pois sulkemisessa 0,66 (95 % CI 0.60 0.72) erikoissairaanhoidossa hoidetuilla 1,5 22-vuotiailla AKH-henkilöillä DSM-IV-kriteereillä. Näyttö niukkaa (++oo). Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Menetelmän herkkyys autistisen oireyhtymän toteamisessa 0,88 (95 % CI 88 92 %) erikoissairaanhoidossa hoidetuilla 1,5 22-vuotiailla AKH-henkilöillä DSM-IV-kriteereillä. Näyttö niukkaa (++oo). Näyttö ei riitä arvioimaan ADOS:in spesifisyyttä autistisen oireyhtymän diagnoosin poissulkemisessa lapsilla ja nuorilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, tulosten yhtäpitävyyteen liittyviä puutteita). Childhood Autism Rating Scale (CARS) Näyttö ei riitä CARS-testin luotettavuuden arviointiin autistisen oireyhtymän diagnosoinnissa lapsilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus). Muut diagnostiset välineet Näyttö ei riitä seuraavien diagnostisten välineiden luotettavuuden arviointiin autismikirjon häiriöiden toteamisessa. Näyttö riittämätöntä (+ooo, ei tutkimuksia). Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI) Autism Diagnostic Observation Schedule Toddler module (ADOS-TM) Autism Spectrum Disorder Adult Screening Questionnaire (ASDASQ) Autism spectrum Quotient (AQ) Childhood Autism Spectrum Test (CAST) Development and Well-Being Assessment (DAWBA) Diagnostic Interview for Social and Communication disorders (DISCO) Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for school-aged children (Kiddie-SADS) THL 2014 9 Arviointiseloste 2/2014
Autismikirjon häiriöiden diagnosointi Suomessa Autismikirjon häiriöiden diagnoosi perustuu Suomessa tyypillisten käyttäytymispiirteiden, kuten sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteiden toteamiseen. Sen katsotaan vaativan erityisosaamista ja moniammatillista yhteistyötä. Tutkimukseen tulisi sisältyä lääketieteellinen tutkimus sekä arvio kielenkehityksen ja päättelytaitojen tasosta ja autistisesta käyttäytymisestä. Lapsuusiän autismi diagnosoidaan yleensä lähempänä neljää ikävuotta. Nykytiedon valossa varhaisempi diagnosointi olisi suositeltavaa. Aspergerin oireyhtymä ja epätyypillinen autismi diagnosoidaan useimmiten lähempänä kouluikää tai kouluiässä (1). Suomessa käytetään ICD-10-tautiluokituksen rinnalla myös DSM-IV-tautiluokituksen mukaisia diagnosointikriteereitä. Tyypilliset autismipiirteet muuttuvat kasvun myötä, mutta poikkeavuudet säilyvät jossakin muodossa koko eliniän. Olennaista on kehityspoikkeavuuksien esiintyminen ennen kolmatta ikävuotta, vaikka taudinmäärittely tehtäisiin missä iässä tahansa (2). Autismikirjon häiriöt olisi tunnistettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Viiveetön diagnosoiminen on eduksi oikein suunnatun ja nopeasti käynnistyvän varhaiskuntoutuksen kannalta. Seulontalomakkeet ja diagnostiset välineet kuuluvat nykypäivän diagnostiikkaan. Suomessa on kliinisessä ja tutkimuskäytössä seuraavat autismikirjon häiriöiden seulonta- ja diagnosointilomakkeet (3): Lomake Kuvaus Ikäkausi Arvioitu SBU:n raportissa Yleislomakkeet ASEBA-menetelmä Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) Vahvuuksien ja vaikeuksien kyselylomake (SDQ-Fin) Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment (BITSEA) Five to Fifteen (FTF), kyselylomake vanhemmille lapsen kehityksestä ja käyttäytymisestä (Viivi) Vanhemmille (CBLC), opettajille (TRF) tai nuorille itselleen (YSR) Vanhemmille, opettajille sekä lapsille ja nuorille itselleen, 25 kysymystä, viisi osa-aluetta, joista sosiaalinen käyttäytyminen ja kaverisuhteet hyödyllisiä arvioitaessa autismikirjoa CBL ja TRF 18 kk:sta 5 v:een ja TRF 6 18 v. YSR > 11 v 3 4 v: vanhemmat ja huoltajat täyttävät 4 16 v: vanhemmat ja opettaja täyttävät 11 16 v: itsearvio 42 kysymystä, joista 17 koskee autismikirjoa 12 kk 3 v, vanhemmat täyttävät 181 kysymystä kahdeksasta osa-alueesta, erityisesti sosiaaliset taidot ja kieli hyödyllisiä autismin seulonnassa Autismikirjon häiriön seulonta- ja seurantalomakkeet Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) Modified Checklist for Autism in Toddlers (M- CHAT) Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT) Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ), autismikirjon seulontalomake Huoltajan kysely (9 kysymystä) ja terveydenhoitajan arviointi (5 osiota) 5 15 v, vanhemmat täyttävät Ei Ei Ei Ei 18 24 kk Ei Huoltajan kysely, 25 kysymystä 16 30 kk Ei Huoltajan kysely, 19 kysymystä, joista neljä ensimmäistä muodostavat niin sanotut red flag -oireet Opettajille ja vanhemmille suunnattu kyselylomake, 27 kysymystä 14 kk:sta eteenpäin Ei Alakoululaiset (7 12 v), kognitiivisesti normaalitasoiset ja lievästi kehitysvammaiset Kyllä THL 2014 10 Arviointiseloste 2/2014
Lomake Kuvaus Ikäkausi Arvioitu SBU.n raportissa Childhood Autism Rating Scale (CARS), autismin arviointiasteikko Social Communication Questionnaire (SCQ) Autism Spectrum Quotient (AQ) Autismikirjon häiriön diagnostiset menetelmät Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R), autismin diagnostinen haastattelu uudistettu versio Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di) Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), modulit 1 4 Tiettyihin piirteisiin painottuva arviointi Children s Communication Checklist (CCC-2) Social Responsiveness Scale (SRS) Frankfurter Test und Training zum Erkennen von Fazialem Affekt (FEFA) Tarkkaillaan ja arvioidaan lapsen käyttäytymistä ja reaktioita, 15 arviointikohdetta 0 v:sta aikuisuuteen Kyllä Huoltajan kysely, 40 kysymystä 4 v:sta eteenpäin Kyllä Itsearviointilomake, 50 kysymystä 18 v:sta eteenpäin Kyllä Strukturoitu huoltajan haastattelu, 93 kohtaa, kohdistuu kolmeen käyttäytymisen osaalueeseen, jotka keskeisiä autismikirjossa Diagnostinen algoritmi Nykyisen käyttäytymisen algoritmi Tietokonepohjainen haastattelu huoltajalle, lyhennetyssä versiossa 53 autismikirjoa koskevaa kohtaa Puolistrukturoitu tutkittavan havainnointi Diagnostinen algoiritmi Vanhemman tai muun lähihenkilön, esim. opettajan arviointilomake, 70 kysymystä, jakautuvat 10 osa-alueeseen (kielelliset taidot, kielen käyttö, sosiaalinen toiminta, mielenkiinnon kohteet) Vanhemman ja huoltajan kyselylomake, 65 kohtaa Aikuista koskevan version täyttää läheinen henkilö, esimerkiksi puoliso Tietokonepohjainen testi ja harjoitteluohjelma kuvien perusteella tapahtuvaan tunteiden tunnistamiseen, testissä 50 kasvokuvaa ja 40 silmäparikuvaa Lapsille ja aikuisille, validoitu kehitysiästä kaksi vuotta alkaen, mutta voidaan käyttää myös kehitysiältään alle 2-vuotiaille Kahdesta ikävuodesta aikuisuuteen Varhaislapsuudesta aikuisuuteen 4 ikävuodesta kouluikään 4 ikävuodesta aikuisuuteen 8 ikävuodesta aikuisuuteen Kyllä Ei Kyllä Ei Kyllä THL 2014 11 Arviointiseloste 2/2014
Autismikirjon häiriöiden esiintyvyys Suomessa Autismikirjon häiriöt ovat yleistyneet. Esiintyvyyden kasvu voi johtua häiriöiden määrän todellisesta lisääntymisestä, mutta syynä voi olla myös se, että häiriöiden tunnistaminen on parantunut (4). Autismi on ollut yhä enemmän esillä tiedotusvälineissä. Siitä tiedetään aiempaa enemmän, joten sitä osataan myös epäillä entistä herkemmin (5). Rekisteritietoihin perustuvan, vuosina 1987 2005 Suomessa syntyneitä lapsia koskevan väestöpohjaisen kohorttitutkimuksen mukaan diagnosoitujen autismikirjon häiriöiden vuosittainen ilmaantuvuus oli 53,7/10 000. Autismikirjon häiriöt ovat pojilla yleisempiä. Saman tutkimuksen mukaan autismikirjon häiriöiden esiintyvyys oli pojilla 82,6/10 000 ja tytöillä 23,6/10 000 vastaavasti (6). Erikoissairaanhoidon avokäynnit Suomessa diagnooseilla Lapsuusiän autismi F84.0, Epätyypillinen autismi F84.1 ja Aspergerin oireyhtymä F84.5 ikäryhmittäin vuosina 2009 2012 (7) Ikä 2009 2010 2011 2012 1 4 v 303 370 399 306 5 9 v 2 327 2 781 2 837 2 917 10 14 v 4 208 5 538 5 621 5 942 15 18 v 3 449 3 636 3 786 4 291 yli 18 v 3 014 3 738 4 394 5 684 Yht. 13 301 16 063 17 037 19 140 Päättyneet sairaalahoitojaksot diagnooseilla Lapsuusiän autismi F84.0, Epätyypillinen autismi F84.1 ja Aspergerin oireyhtymä F84.5 ikäryhmittäin vuosina 2009 2012 (7) Ikä 2009 2010 2011 2012 1 4 v 69 58 57 45 5 9 v 153 124 99 70 10 14 v 110 123 101 91 15 18 v 90 65 61 88 yli 18 v 147 172 190 251 Yht. 569 542 508 545 THL 2014 12 Arviointiseloste 2/2014
Autismikirjon häiriöiden lääkkeettömät hoitomenetelmät Varhaisten interventioiden vaikutukset Intensiivisen, varhaisen (ennen 3,5 vuoden ikää) kuntoutuksen vaikutusta sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja kommunikointiin AKH-lapsilla koskeva heterogeeninen tutkimusnäyttö ei riitä johtopäätösten tekemiseen (+ooo, kuusi satunnaistettua vertailevaa tutkimusta, tulosten yhtäpitävyyteen ja tutkimusten laatuun liittyviä puutteita). Näyttö ei riitä myöskään varhaisen, intensiivisen, käyttäytymisterapeuttisesti painottuvan menetelmän vaikutuksen arviointiin (+ooo, yksi satunnaistettu vertaileva tutkimus ja yhdeksän kohorttitutkimusta, tutkimusten laatuun ja tulosten yhtäpitävyyteen liittyviä puutteita). Näyttö ei riitä sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja kommunikointiin kohdistuvan varhaisen intensiivisen kuntoutuksen, käyttäytymisterapeuttisesti painottuvan menetelmän tai Floortime- ja Son-Risemenetelmien haittavaikutusten arviointiin (+ooo, ei tutkimuksia). Psykologiset ja psykoterapeuttiset hoitomenetelmät Näyttö ei riitä sen arvioimiseen, lievittääkö kognitiivinen käyttäytymisterapia ydinoireita ja/tai liitännäisongelmia AKH-henkilöillä (+ooo, kaksi tutkimusta, tutkimusten laatuun ja tulosten yhtäpitävyyteen liittyviä puutteita). Näyttö ei riitä sen arvioimiseen, saadaanko kognitiivisen käyttäytymisterapian ja risperidonin yhdistelmällä parempi hoitotulos kuin pelkällä risperidonilla ärtyvyyden, ylivilkkauden ja stereotyyppisen käyttäytymisen kohdalla Aberrant Behavior Checklist (ABC) -asteikolla arvioituna (+ooo, yksi tutkimus). Pedagogiset menetelmät ja ympäristöön sopeutuminen Tutkimusnäyttö arvioiduista pedagogisista menetelmistä ja sosiaalisesta kuntoutuksesta on riittämätöntä. Vaikutukset ydinoireisiin Arvioitu menetelmä Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped Children (TEACCH) Picture Exhange Communication System (PECS) Sosiaalisten taitojen harjoittelu Tietokonepohjainen harjoittelu Tieteellinen näyttö ei riitä sen päättelemiseen, lievittääkö kuntoutusohjelma AKH-lasten ydinoireita lievittääkö menetelmä AKH-henkilöiden ydinoireita lievittääkö sosiaalisten taitojen harjoittelu AKH-henkilöiden ydinoireita lievittääkö harjoittelu AKH-henkilöiden ydinoireita Tutkimusnäyttö Riittämätön (+ooo), ei tutkimuksia Riittämätön (+ooo), yksi tutkimus Riittämätön (+ooo), yksi tutkimus Riittämätön (+ooo), ei tutkimuksia THL 2014 13 Arviointiseloste 2/2014
Vaikutukset liitännäisongelmiin Arvioitu menetelmä Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped Children (TEACCH) Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped Children (TEACCH) Tietokonepohjainen harjoittelu Tieteellinen näyttö ei riitä sen päättelemiseen, lisääkö kuntoutusohjelma AKH-lasten sopeutumiskykyä edistääkö kuntoutusohjelma AKH-lasten kognitiivisia taitoja (+ooo, yksi kohorttitutkimus). parantaako harjoittelu AKH-henkilöiden sosiaalisia taitoja Tutkimusnäyttö Riittämätön (+ooo), kaksi kohorttitutkimusta Riittämätön (+ooo), yksi kohorttitutkimus Riittämätön (+ooo), kolme tutkimusta, tutkimusten laatuun ja tulosten yhteneväisyyteen liittyviä puutteita Muita menetelmiä Tutkimusnäyttö ei riitä seuraavien hoitomenetelmien vaikutusten arviointiin (+ooo, ei tutkimuksia). Social stories (Sosiaaliset tarinat) Keskustelusarjat KAT-kit Autism preschool program (Esikoulun autismiohjelma) Early bird program Erityispedagokiikka ja sen ohessa selvittelevä pedagogiikka (structured teaching) johdantona edellä mainitulle TEACCH-kuntoutusohjelmalle. Ruokavalioon liittyvät interventiot Tutkimusnäyttö ei riitä ruokavalion hyötyjen ja riskien arvioimiseen. Näyttö ei riitä sen arvioimiseen, onko gluteeniton ja kaseiiniton ruokavalio tehokkaampi kuin ravitsemusneuvonta AKH-lapsilla (+ooo, yksi tutkimus). omega-3-lisä tehokkaampi kuin lumelääke AKH-lapsilla (+ooo, yksi tutkimus). omega-3-lisä tehokkaampi kuin terveellinen ruokavalio autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla (+ooo, yksi tutkimus). B12-lisä tehokkaampi kuin lumelääke autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla (+ooo, yksi tutkimus). Näyttö ei riitä seuraavien ravintolisien käytön vaikutusten arvioimiseen AKH-henkilöillä (+ooo, ei tutkimuksia): B6-vitamiini ja magnesium D-vitamiin Probiootit. THL 2014 14 Arviointiseloste 2/2014
Muut lääkkeettömät hoitomenetelmät Tutkimusnäyttö on riittämätöntä aivotoimintaan vaikuttavien menetelmien arviointiin AKHhenkilöillä. Näyttö ei riitä seuraavien hoitomenetelmien vaikutusten arvioimiseen AKH-henkilöillä (+ooo, ei tutkimuksia): Sensomotoriset interventiot, esimerkiksi sensory integration therapy -menetelmä Musiikkiterapia Magneettistimulaatio Aivojen syvästimulaatio, vagusstimulaatio. Suomessa käytettävät lääkkeettömät hoitomenetelmät Autismiin ei tunneta parantavaa hoitoa. Ydinoireiden lievittäminen ja haastavan käyttäytymisen vähentäminen on kuitenkin mahdollista. Kokonaisvaltaisen kuntoutuksen avulla voidaan vahvistaa vuorovaikutus- ja kommunikointitaitoja sekä lisätä henkilön selviytymiskeinoja. Suomessa otettiin käyttöön pedagogisia, oppimispsykologisia ja ympäristön muokkaamiseen perustuvia kuntoutusmenetelmiä vähitellen 80- ja 90-luvulla. Mikään yksittäinen kuntoutusohjelma ei ole saanut Suomessa hallitsevaa asemaa. Kuntoutusmenetelmiä yhdistellään yksilöllisten tarpeiden ja mahdollisuuksien mukaan. Huomio kiinnitetään kommunikointiin ja vuorovaikutukseen, sosiaalisten taitojen edistämiseen ja oman käyttäytymisen sääntelyn vahvistamiseen. Tärkeänä pidetään myös lapsen tai nuoren, hänen perheensä ja hänen kanssaan päivittäin toimivien henkilöiden yhteistyötä ja yhteistä näkemystä toimintamalleista. Seuraavassa kuvataan sellaisia Suomessa käytössä olevia kuntoutusmenetelmiä, joiden vaikuttavuudesta on olemassa tutkimusnäyttöä (4): Sovellettuun käyttäytymisanalyysiin perustuvat menetelmät, esimerkiksi Discrete Trial training (DTT) ja Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI). Suomessa näitä ohjelmia toteutetaan harvoin sellaisenaan muun muassa siksi, että ne vaativat paljon aikaa. Kognitiivinen käyttäytymisterapia Pedagoginen TEACCH-ohjelma Kommunikoinnin ja vuorovaikutuksen edistämiseen tarkoitetut Picture Exchange Communication System (PECS), viittomat ja puheterapia. Ydinvalmiuksien harjaannuttamisohjelma (Pivotal Response Training, PRT). Suomalaiseen käyttöön ohjelmaa on muokannut Honkalampi-säätiö. Menetelmän käyttö perustuu lapsen motivaation ja huomiokyvyn parantamiseen. Musiikkiterapia Sensomotorinen kuntoutus (SI-terapia). Harjoituksissa painotetaan kehon eri aistien yhteistoimintaa ja vahvistetaan motorista hallintaa, tasapainoa ja hienomotoriikkaa. SI-terapiaa käytetään Suomessa yleisesti autismikuntoutuksessa. Sen vaikuttavuudesta ei ole toistaiseksi olemassa selkeää tutkimusnäyttöä. Sosiaalisten taitojen harjaannuttaminen Erityispedagoginen kuntoutus. Suomessa autismikuntoutus on painottunut ns. erityispedagogiseen kuntoutukseen, josta esimerkkinä Honkalampi-säätiön Akiva-kuntoutus. Siinä perusajatuksina ovat perheen ottaminen mukaan kuntoutukseen, kommunikoinnin kehittäminen, strukturoitu päiväohjelma ja opetustuokiot. THL 2014 15 Arviointiseloste 2/2014
Lääkehoito risperidonilla Autismikirjon häiriöön ei ole parantavaa lääkettä. Risperidonia käytetään AKH:öön liittyvien vakavien käytöshäiriöiden, kuten aggressiivisuuden ja itsetuhoisuuden hoitoon. Autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla lyhytaikainen (kaksi kuukautta) risperidoni-hoito on vain hieman vaikuttavampi kuin lumelääke vaikeiden käytöshäiriöiden, sosiaalisen pidättyvyyden, ylivilkkauden ja stereotyyppisen käyttäytymisen lievittämisessä. Lääkkeen haittavaikutuksia lapsilla ovat painonnousu ja vireystilan lasku. Näyttö on riittämätöntä risperidonin vaikutusten arvioimiseksi aikuispotilailla. Muissa potilasryhmissä on kuitenkin osoitettu esiintyvän tämäntyyppisen lääkkeen aiheuttamia haittavaikutuksia. Hoidon vaikutusten pitkäaikaisesta seurannasta ei löydy tutkimuksia. Lääkehoidon vaikutukset Lapset ja nuoret Arvioitu menetelmä Aberrant Behavior Checklist (ABC) -asteikko Aberrant Behavior Checklist (ABC) -asteikko Yleistä kliinistä tilaa kuvaava Clinical Global Impressionasteikko (CGI) CARS-asteikko Tieteellinen näyttö siitä, että lyhytaikainen (2 kk) hoito risperidonilla antaa niukasti paremman hoitotuloksen lumelääkkeeseen verrattuna sosiaalisen vetäytymisen, ylivilkkauden ja stereotyyppisen käyttäytymisen lievittämisessä autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla, joilla on esiintynyt vakavia käytöshäiriöitä, on kohtalaista. antaako lyhytaikainen (2 kk) hoito risperidonilla rajoitetusti paremman hoitotuloksen lumelääkkeeseen verrattuna lievittäessään ärtyvyyttä ja epäasiallista kielenkäyttöä autistista oireyhtymää potevilla lapsilla ja nuorilla, on niukkaa. saadaanko risperidonilla parempi hoitotulos lumelääkkeeseen verrattuna autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla, joilla on vakavia käytöshäiriöitä, on niukkaa. onko hoitotulos risperidonilla parempi kuin lumelääkkeellä niiden autistista oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten ydinoireiden lievittämisessä, joilla on vaikeita käytöshäiriöitä, on riittämätöntä. että risperidoni aiheuttaa painonnousua (noin 2 kg lumelääkkeeseen verrattuna) autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla, joilla esiintyy vaikeita käytöshäiriöitä, on kohtalaista. lisääkö risperidoni uneliaisuutta (alentunut vireystila) lumelääkkeeseen verrattuna autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla, joilla esiintyy vaikeita käytöshäiriöitä, on riittämätöntä. lisääkö risperidoni ekstrapyramidaalioireiden riskiä lumelääkkeeseen verrattuna autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla, joilla esiintyy vaikeita käytöshäiriöitä, on riittämätöntä. Tutkimusnäyttö (+++o) (++oo) (++oo) (+ooo, yksi tutkimus) (+++o) (+ooo, yksi tutkimus) (+ooo, yksi tutkimus) Aikuiset CGI-asteikko onko risperidoni parempi kuin lumelääke autistista oireyhtymää sairastavien aikuisten vakavien käytösoireiden lievittämisessä, on riittämätötä. Tieteellinen näyttö ei riitä risperidoni-hoidon haittavaikutusten arvioimiseen aikuisilla AKH-henkilöillä. (+ooo, yksi tutkimus). (+ooo, yksi tutkimus). THL 2014 16 Arviointiseloste 2/2014
Suomessa käytettävät lääkehoidot Autististen lasten ja nuorten haastavaa käyttäytymistä on pyritty hallitsemaan psyykenlääkkeillä, vaikka tutkimusnäyttöä tehosta on vain vähän. Lääkehoidon epäonnistuminen johtuu useimmiten siitä, että haastavan käyttäytymisen taustalla on syitä, jotka eivät ole hoidettavissa psyykenlääkkeillä. Autistinen lapsi tai nuori ei aina osaa ilmaista somaattisen sairauden oireita, esimerkiksi kipua. Myös esimerkiksi mielekkään tekemisen puute voi olla syynä haastavaan käyttäytymiseen. Taustalla olevien tekijöiden selvittäminen ja hoitaminen on tärkeää ennen lääkehoidon aloittamista. Autismikirjon häiriöitä sairastavat lapset ja nuoret ovat usein myös muita herkempiä psyykenlääkkeiden neurologisille vaikutuksille. Suomessa autismihäiriöiden hoidossa on käytetty raportissa arvioitua risperidonia (4). AKH:n hoidon organisointi psykiatrisessa erikoissairaanhoidossa Näyttö on riittämätöntä sen arvioimiseen, onko AKH-henkilöiden hoito perusterveydenhuollossa yhtä vaikuttavaa kuin psykiatrisessa erikoissairaanhoidossa (+ooo, ei tutkimuksia). Tutkimusnäyttö ei myöskään riitä sen arvioimiseen, onko AKH-henkilöille suunnattu kuntoutustoiminta parempaa erikoistuneissa kuntoutusyksiköissä vai Ruotsin nykyisten organisaatiorakenteiden puitteissa (+ooo, ei tutkimuksia). Näyttö ei riitä sen päättelemiseen, parantavatko henkilökuntaan kohdistuvat ja hoito-organisaatiota tukevat menetelmät AKH-henkilöiden diagnosointia ja hoitoa (+ooo, ei tutkimuksia) tai ovatko nykyteknologiaa (esim. tietokoneet, matkapuhelimet) aktiivisesti viestinnässään hyödyntävät yksiköt parempia kuin sellaiset, jotka eivät tätä teknologiaa käytä (+ooo, ei tutkimuksia). AKH:n hoidon organisointi Suomessa Autismikirjon häiriöiden diagnosointi ja varhaiskuntoutuksen suunnittelu on vaativa vaihe. Siksi Suomessa päävastuu siitä on erikoissairaanhoidolla. Myöhemmän kuntoutuksen suunnittelun ja seurannan käytännöt vaihtelevat maan eri osissa riippuen paikallisista palvelujärjestelmistä ja resursseista (4). THL 2014 17 Arviointiseloste 2/2014
Potilaiden osallistuminen Lähes kaikissa tämän osion tutkimuksissa käytettiin laadullisia menetelmiä. Näyttöä löytyy siitä, että AKH-henkilöt ovat epävarmoja identiteetistään ja kokevat yksinäisyyttä. Monelta puuttuu aineellista ja henkistä tukea ja resursseja. He kaipaavat myös yhteenkuuluvuutta ja hyväksyntää. AKH-lapset ja nuoret sekä heidän vanhempansa kokevat, ettei terveydenhuolto- ja kouluhenkilöstöllä ole riittävästi tietoa autismikirjon häiriöistä. Resurssit ja saatu tuki koetaan liian niukaksi. Vanhemmat ja sisarukset otetaan joskus mukaan hoitoon tavalla, joka voi aiheuttaa erimielisyyttä perheen sisällä. AKH-lapset, heidän sisaruksensa ja vanhempansa kokevat leimautumista, jota varhainen diagnosointi ehkäisee. AKH-henkilöiden omaiset ja hoitohenkilökunta kokevat resurssien puutetta, stressiä, surua ja voimattomuutta, mutta myös lisääntynyttä myötätuntoa ja vastuullisuutta. Näytön perusteella ei voida päätellä, miten potilaat kokevat mahdollisuutensa osallistua autismikirjon häiriöiden selvittelyyn ja hoitoon. Taloudelliset näkökohdat Näyttö ei riitä risperidonin, lääkkeettömien hoitomuotojen tai organisatoristen tekijöiden kustannusvaikuttavuuden arvioimiseen AKH-henkilöillä. Tutkimuksia ei löytynyt. SBU:n pohdinta Diagnostiikka Autismikirjon häiriöiden diagnosointi edellyttää siihen perehtyneen erikoislääkärin (lastenpsykiatri, lastenneurologi tai lastenlääkäri) ja psykologin yhteistyötä. Yli- ja alidiagnosoinnin vaara on olemassa, mutta sitä ei koeta niin suurena kuin joidenkin muiden neuropsykiatristen tautitilojen, erityisesti ADHD:n yhteydessä. Riskiä vähentää diagnoosin tekeminen erikoistuneessa yksikössä. Yksikään diagnostinen menetelmä ei yksinään riitä diagnoosin perustaksi. Diagnoosi edellyttää tiedon kokoamista vanhemmilta, läheisiltä ja esimerkiksi opettajilta sekä kliinistä arviota. Tarvitaan tutkimusta, joka arvioi diagnosointivälineiden koko patteristoa ja sen diagnostista luotettavuutta. Lisäksi on luotava kansalliset suuntaviivat yhtenäisten diagnoosien varmistamiseksi. Diagnostisesta näkökulmasta autismikirjon häiriöt koostuvat laajasta kirjosta häiriöitä, joissa henkilön toimintakyky vaihtelee. Vaikea-asteisessa kehityshäiriössä AKH-henkilö tarvitsee runsaasti huolenpitoa ja käytännön apua. Normaalilahjaisella tai lahjakkaallakin AKH-henkilöllä on alentunut kyky selviytyä arkipäivän tilanteista puutteellisen sopeutumiskykynsä takia. Poikkeavuudet käyttäytymisessä ovat tavallisia kaikilla AKH-henkilöillä. Ne vaikuttavat heihin ja heidän läheisiinsä kielteisesti, esimerkiksi vaikeutena löytää yhteistä tekemistä samanikäisten kanssa, jumittumisena yksitoikkoiseen käyttäytymiseen ja vaikeutena sietää muutoksia. Edellä kuvattu merkitsee, että diagnostisilla välineillä on voitava tunnistaa monilla eri osa-alueilla toimintakyvyiltään erilaiset yksilöt. Tämä vaikeuttaa diagnosointiprosessia. AKH:n vakavimmissa muodoissa diagnoosin asettaminen on kuitenkin helpompaa kuin lievemmissä muodoissa tai silloin, kun potilaalla on merkittäviä liitännäissairauksia. AKH voidaan diagnosoida jo pikkulapsi-iässä, mutta THL 2014 18 Arviointiseloste 2/2014