Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Transkriptio

1 Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

2 Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa Dna Kaksoiskierre Kaksi sokerifosfaattirunkoa Nukleotidi Dna:n rakenneosa Koostuu sokeri-, fosfaatti- ja emäsosasta Emäsparisääntö: A:T, G:C

3 Dna sijaitsee kromosomeissa Esitumaisilla eliöillä on yksi kromosomi ja rengasmaisia dnamolekyylejä Perimä haploidi Aitotumaisilla dna sijaitsee pääosin tuman kromosomeissa Perimä diploidi tai polyploidi

4 Dna:n kahdentuminen ja solujen jakautuminen siirtää perimätiedon eteenpäin Kahdentuminen tapahtuu ennen solun jakautumista Kumpikin juoste toimii uuden juosteen mallina Replikaatio Emäsparien väliset vetysidokset katkeavat Etenee aloituskohdasta kumpaankin suuntaan Dna-polymeraasientsyymi rakentajana Vastinjuosteet kopioituvat vastakkaisiin suuntiin

5 Geenit ohjaavat RNA-molekyylien muodostumista Geenissä säätelyalue ja rna-molekyyliksi kopioitava alue Eksoni sisältää tiedon proteiinisynteesistä Introni (eksonien välissä) eivät sisällä tietoa poistetaan ennen esiaste-rna:sta ennen proteiinisynteesiä Toistojaksot tarjoavat materiaalia dna-sormenjälkiä varten Säätelyalueet ohjaavat geenien toimintaa: Promoottorialueeseen kiinnittyy dna-polymeraasi Käynnistävät transkription Transkriptiofaktorit kiinnittyvät säätelyalueisiin ja tehostajajaksoihin säätelevät kaksoiskierteen aukeamista ja rna-polymeraasin toimintaa

6 Valkuaisaineet eli proteiinit muodostuvat rnamolekyylien välityksellä Proteiinisynteesi alkaa, kun lähetti-rna kiinnittyy ribosomiin solulimassa Siirtäjä-rna:t kuljettavat aminohappoja ribosomille. Lähetti-rna:n jokaista erilaista kodonia varten on oma siirtäjä-rnamolekyylinsä. Aloituskolmikko aina ATG (metioniini) mallijuoste TAC lähetti-rna AUG siirtäjä-rna UAC Antikodoni eli siirtäjä-rna:n tunnistuskolmikko pariutuu lähetti-rna:ssa emäsparisäännön mukaan Lopetuskodonit ovat ATT, ATC ja ACT

7 Geenien toimintaa säädellään monella eri tasolla Tuottajageenit Ohjaavat solun rakenneproteiinien ja entsyymien muodostumista Reagoivat säätelygeenien tuottamiin säätelytekijöihin Säätelygeenit Säätelevät muiden geenien toimintaa mm. proteiinien avulla Säätelevät: geenien transkriptiota, lähetti-rna:n muokkausta, kulkeutumista solulimaan, hajotusta sekä proteiinisynteesiä. Silmukointi: esiaste-rna:n vaihtoehtoinen muokkaus yhdestä geenistä voidaan tuottaa kymmeniä erilaisia proteiineja

8 Mutaatiot muuttavat perimän viestiä Mutageenit Radioaktiivinen säteily, UV-säteily ja dna:n kanssa reagoivat kemikaalit Suurin osa aiheuttaa syöpää Mutaatiotyypit Pistemutaatio (yksittäinen emäs muuttuu) Kromosomimutaatio (kromosomin rakenne muuttuu) Häviämä eli deleetio Kahdentuma eli duplikaatio Kromosomistomutaatiot Säätelygeeneissä tapahtuvat mutaatiot voivat vaikuttaa useiden geenien toimintaan

9 Sukusoluissa tapahtuva mutaatio siirtyy jälkeläisille ja luonnonvalinnan arvioitavaksi Suurin osa tapahtuu somaattisissa soluissa eivät periydy Jos tapahtuu kehittyvissä ja runsaasti jakautuvissa kudoksissa, virhe periytyy solu ei pysty korjaamaan virhettä syöpä tai kehityshäiriö Jos mutaatio tapahtuu sukusolulinjan eli ituradan soluissa, se periytyy Mutaation vaikutukset: haitallinen neutraali hyödyllinen

10