Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen
|
|
- Marjut Hiltunen
- 5 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Perinnöllisyys Enni Kaltiainen
2 Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j jpg
3 Kertausta Geeni = Perintötekijä = määrää, mitä proteiineja elimistö muodostaa -> Ihmisen ominaisuudet Kromosomit sisältävät DNAjuosteen, johon geenit kuuluvat Jokaisella kromosomilla omat geeninsä Useimmat eliöt diploidisia eli jokaista kromosomia 2 kpl (vastinkromosomit) h"p://upload.wikimedia.org/wikipedia/fi/6/6b/geeni.png
4 Pohdi: DNA = Geeni = Histoniproteiini = Kromosomi = Kromatidi/sisarkromatidi = Vastinkromosomi =
5 Vastaukset DNA = deoksiribonukleiinihappo, geenien rakennusaine informaation varasto Geeni = sisältää tiedon yhden proteiinin rakentamisesta Histoniproteiini = kromosomin rakennetta tukevat proteiinit Kromosomi = 46kpl ihmisillä, sisältää useita geenejä Kromatidi/sisarkromatidi = kahdentuneen kromosomin toinen kappale Vastinkromosomi = ihmisellä on 23 vastinkromosomiparia
6 Meioosi Sukusolujen tumanjakautuminen Syntyy 4 haploidista solua Jaetaan vähennys- sekä puoliintumisjakoon h"p://
7 Vähennysjako Kuten mitoosissa (profaasi, metafaasi yms.) Saadaan 2 haploidista tytärsolua Mahdollistaa geneettisen variaation, eli sukusoluun voi eksyä joko yksilön äidiltä tai isältä oleva perimä Crossing over
8 Crossing over h"p://www02.oph.fi/etalukio/biologia/kurssi2/kuvat/crossingover.png
9 Tasausjako
10 Tasausjako Muodostuneista kahdesta haploidisesta solusta, joiden DNA on kahdentunut muodostetaan 4 haploidista solua. Kuten mitoosi ilman DNA:n kahdentumista. Soluorganellit siis kahdentuvat! Naisella ¾ muodostuneista munasoluista surkastuu meioosin jälkeen, miehellä kaikki 4 toimivia!
11 Vertaile meioosia ja mitoosia!
12 Mitoosi - somaapsten solujen tumanjakautuminen - Kahdennetaan ja jaetaan kerran - Diploidisista diploidisia - Tytärsolun emosolun kanssa samanlaisia Meioosi - Sukusolun tumanjakautuminen - Kahdennetaan kerran/ jaetaan kaksi - Tuloksena haploidisia soluja - Mahdollisuus rekombinaa-oon à muuntelua Muista, e"ä molemmissa jakautumisessa tapahtuu myös soluorganellien kahdentuminen!
13 Entä, jos jokin menee pieleen? Meioosin epäonnistuessa on seurauksena useimmiten poikkeava määrä kromosomeja Tunnetuimpina esimerkkeinä Downsyndrooma ja Turnerin oireyhtymä. h"p://
14 Perinnöllisyyden perusteet Ominaisuudet periytyvät geenien kautta (eli itse ominaisuus ei periydy!!) Solutasolla: proteiinisynteesi -> entsyymejä, hormoneja, kasvutekijöitä jne. h"p://
15 Käsitteitä Alleeli= Saman geenin eri muodot Multippelit alleelit= samasta geenistä enemmän kuin 2 muotoa Homotsygoottinen= vastinkromosomeissa geenillä samat alleelit (esim. aa tai AA) Heterotsygoottinen= eri alleelit (esim. aa) Genotyyppi= Yksilön perimä eli geenit Fenotyyppi= genotyyppi + ympäristötekijät
16 Perinnöllisyys Meioosissa peritään molemmilta vanhemmilta jokaista kromosomia yksi kappale (toinen vastinkromosomi toiselta ja toinen toiselta sukusolujen mukana). Molemmat vanhemmat vaikuttavat perittäviin ominaisuuksiin (poikkeuksena x- ja ykromosomaaliset ominaisuudet) Y kromosomissa vain vähän geenejä, kun X kromosomissa noin 750!
17 Mendelin lait 1. Laki eli sääntö jälkeläisten yhdenmukaisuudesta Risteyttäessä kaksi tietyn geenin suhteen homotsygoottista yksilöä, joista toinen ilmentää heterotsygoottista ja toinen homotsygoottista ominaisuutta, ovat kaikki F1-sukupolven yksilöt keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia ja ilmentävät dominoivaa ominaisuutta h"p://2.bp.blogspot.com/_sg9jrgku_uk/scuovvwh8fi/aaaaaaaaat8/gw56kn- y_ki/s400/ RR_X_rr_Punne"_Square.jpg
18
19 Mendelin lait 2. Laki eli erkanemissääntö Risteyttäessä kaksi tietyn ominaisuuden suhteen heterotsygoottista yksilöä jälkeläisissä ilmenevät molemmat ominaisuudet suhteessa 1:2:1
20
21 Mendelin lait 3. Laki eli sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa Eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee meioosissa sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä h"p://
22 Risteytystehtävissä: - Aloita aina kirjaamalla P-polvi (vanhempien genotyyppi) ylös, muuten tulee helposti huolimattomuusvirheitä - Kirjoita ylös, mitä ominaisuutta valitut kirjaimet edustavat (esim. P= sininen, p= punainen, Pp= sininen) - Kirjain valitaan aine resessiivisen alleelin mukaan, mutta dominoivaa merkitään isolla kirjaimella. - Tee risteytyskaavio!!! - Vastaa kaavion avulla siihen, mitä kysyttiin (todennäköisyydet, lukusuhteet, kirjallinen perustelu aina näkyviin!)
23 Yksinkertainen monohybridiristeytys Esim. Lyhytkarvaisuus dominoi marsuissa pitkäkarvaisuutta. Millaisia ovat jälkeläiset, kun samanperintäinen lyhytkarvainen ja pitkäkarvainen marsu pariutuvat? Vink Vink: Samanperintäinen = homotsygoottinen h"p://
24 Monohybridiristeytys Esim. Kyky taittaa kieli torvelle johtuu dominoivasta geenistä. Erään perheen äidillä on tämä kyky, samoin äidinisällä, mutta se puuttuu isältä ja äidinäidiltä. Miten on lasten laita?
25 Yhteisvallitseva periytyminen Poikkeus normaaliin mendelistiseen periytymiseen Molemmat alleelit tuottavat omat ominaisuutensa (mendelismissä vain heterotsygoottisen vallitseva alleeli) Esim. Veriryhmät h"p://
26 Veriryhmät Fenotyyppi: A B AB O Genotyyppi: IA IA tai IA i IB IB tai IB i IB IA ii IA ja IB ovat dominoivia i:n ollessa resessiivinen!
27 Välimuotoinen periytyminen Yhteisvallitsevuuden toinen ilmenemistapa Molemmat alleelit tuottavat puolet ominaisuudesta Esim. Punaisen ja valkoisen ihmekukan vaaleanpunaiset jälkeläiset h"p://
28
29 Letaalialleelit Kun alleeli esiintyy kahtena kappaleena ne aiheuttavat jälkeläisten kuoleman jo ennen syntymää tai viimeistään ennen lisääntymisikää. Letaalialleelit ovat yleensä resessiivisiä. Ovat luonnossa melko yleisiä Esim. Banaanikärpästen siiven rakenteeseen vaikuttava alleelipari
30 Matenaalinen periytyminen Sukupuolikromosomeissa on myös geenejä, jotka vaikuttavat muihinkin kuin sukupuoliominaisuuksiin. Naisen tulee olla homotsygoottinen, jotta hän ilmentäisi X kromosomissa periytyvää resessiivistä ominaisuutta. Miehellä nämä alleelit aiheuttavat ominaisuuden jo yksinkertaisena! - esim. Hemofilia ja punavihersokeus!! Ratkaise sukupuuta käyttämällä! Miten mitokondriot lii6yvät maternaaliseen periytymiseen??
31 Takaisinristeytys Tutkitaan, onko vallitsevaa ominaisuutta ilmentävä yksilö ominaisuuden suhteen heterotsygoottinen vai homotsygoottinen Risteytetään resessiivisen yksilön kanssa ja tutkitaan jälkeläisiä Jos jälkeläisillä ei esiinny resessiivistä ominaisuutta, on tutkittu yksilö homotsygoottinen
32 Polyhybridiristeytys Tarkastellaan samanaikaisesti useamman ominaisuuden periytymistä Mendelin 3. sääntö! Laskutehtävissä tuskin dihybridiristeytyksiä monimutkaisempia tulee vastaan (jo kolmen alleeliparin kohdalla mahdollisia kombinaatioista 64)
33 Polyhybridiristeytys Mendelin 3. sääntö pätee vain, jos geenit sijaitsevat eri kromosomeissa (yhteen kromosomiin mahtuu tuhansia geenejä) Saman kromosomin geeneistä periytyy sukusoluun aina sama yhdistelmä Vastinkromosomit pystyvät kuitenkin solun jakautuessa vaihtamaan geenejä (crossing over) -> lisää geneettistä muuntelua Millä nimellä kutsutaan samassa kromosomissa olevia geenejä?
34
35 Polyhybridiristeytys Esim. Eräässä takaisinristeytyksessä SsTt x sstt syntyi vain kahta tyyppiä jälkeläisiä, SsTt sekä sstt (suuri jälkeläismäärä, sattumalla ei osuutta). Mitä voit päätellä geenien sijainnista? Perustele.
alleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotSymbioosi 2 TEHTÄVÄT
Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl
Luku 14 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys a. Mikä on vanhempien genotyyppi? Vastaus: VvLl b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl c.
LisätiedotGenetiikan perusteet. Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin.
Genetiikan perusteet Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin. Transmissiogenetiikka l. mendelistinen genetiikka Historia Yksinkertaiset
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
LisätiedotMiten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja?
Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja? Populaatio on lisääntymisyhteisö ja lisääntymisjatkumo Yksilöt ovat geenien tilapäisiä yhteenliittymiä, mutta populaatiossa geenit elelevät
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPERUSTIETOJA MEHILÄISTEN PERIMÄSTÄ
EMONKASVATUS HISTORIAA Ensimmäinen kuvaus mehiläisemosta naaraana julkaistiin Espanjassa 1586. Englantilainen Charles Butler osoitti vuonna 1609, että kuhnurit ovat koirasmehiläisiä Jo vuonna 1568 Saksassa
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotBIOLOGIAN YHTEISVALINTA 2011 KYSYMYS 1. Mallivastaus
KYSYMYS 1 Lepät (Alnus) ovat lehtipuita, jotka elävät symbioosissa juurinystyröitä aikaansaavan Frankia - bakteerin kanssa. A. Kerro, miten leppä ottaa ravinteita. (24 p) B. Mitä ravinteita tarvitaan ja
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotAnatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat
Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta
LisätiedotLisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma
Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
Lisätiedot*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.
Helsingin yliopisto Molekyylibiotieteiden hakukohde Tampereen yliopisto Bioteknologian hakukohde Henkilötunnus - Sukunimi (myös entinen) Etunimet Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30 Tehtävä 1.
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotTESTITULOSTEN YHTEENVETO
TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotGeenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto
Kytkentäanalyysin teoriaa Pyritään selvittämään tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien eenien paikka enomissa Perustavoite: löytää markkerilokus jonka alleelit ja tutkittava ominaisuus (esim. sairaus) periytyvät
Lisätiedot} Vastinkromosomit. Jalostusta selkokielellä. Miten niin voidaan jalostaa?
Jalostusta selkokielellä Vuokatin jalostuskurssi 2015 Pirkko Taurén Miten niin voidaan jalostaa? Eri yksilöiden välillä on eroja Sukulaiset muistuttavat enemmän toisiaan kuin yksilöt keskimäärin Geenit
LisätiedotGenetiikan perusteet 2009
Genetiikan perusteet 2009 Malli selittää, mutta myös ennustaa ja ennusteen voi testata kokeella. Mendel testasi F 2 -mallinsa tuottamalla itsepölytyksellä F 3 -polven Seuraava sukupolvi tai toinen, riippumaton
LisätiedotGeneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset
Geneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset 1. Mendelistinen genetiikka 1.1 Oletetaan, että ihmisellä nipukattomat korvat on resessiivinen ominaisuus nipukallisiin nähden. Naisella ja tämän miehellä on
LisätiedotSÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET
SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi
LisätiedotKOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.
Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli
LisätiedotKOE 4 Kasvintuotantotieteet ja kotieläintiede
Helsingin yliopisto Valintakoe 29.5.2013 Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta KOE 4 Kasvintuotantotieteet ja kotieläintiede Hakijan nimi: Henkilötunnus: Esseekysymyksistä 1-3 voi saada enintään 5 pistettä/kysymys.
LisätiedotKvantitatiivinen genetiikka moniste s. 56
Kvantitatiivinen genetiikka moniste s. 56 - määrällisten ominaisuuksien periytymisen hallinta - mendelismi oli aluksi vastatuulessa siksi että darwinistit, joilla oli paljon valtaa Britanniassa, olivat
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotAleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.
Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotSuunnitelma Perinnöllisyys T9
Suunnitelma Perinnöllisyys T9 Oppimistavoitteet Järjestelmällisten biologisten laboratoriotutkimuksien tekeminen. Perinnöllisyyteen liittyvien käsitteiden, mallien ja teorioiden ymmärtäminen ja käyttäminen
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
Lisätiedot6.5 Biologia. Opetuksen tavoitteet
6.5 Biologia Biologian opetuksen tehtävänä on tukea opiskelijan luonnontieteellisen ajattelun kehittymistä. Opetus lisää ymmärrystä biologian merkityksestä osana luonnontieteellisen maailmankuvan rakentumista.
LisätiedotPakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,
Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa
LisätiedotMiten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä
Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä Balansoitu kanta Koejärjestely perustuu ns. balansoidun kannan käyttöön.
LisätiedotKvantitatiivinen genetiikka
Kvantitatiivinen genetiikka - määrällisten ominaisuuksien periytymisen hallinta - mendelismi oli aluksi vastatuulessa siksi että darwinistit, joilla oli paljon valtaa Britanniassa, olivat tottuneet määrällisen
Lisätiedota. In vivo: soluja tutkitaan elävän eliön osana, in vitro: soluja tutkitaan eliöstä irrallaan vaikkapa koeputkessa.
Luku 1 Elämän ymmärtämiseksi on tutkittava soluja Tehtävien ratkaisut 1. Selvitä käsitteitä a. In vivo: soluja tutkitaan elävän eliön osana, in vitro: soluja tutkitaan eliöstä irrallaan vaikkapa koeputkessa.
LisätiedotFrancis Crick ja James D. Watson
Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän
Lisätiedot5.7 Biologia. Opetuksen tavoitteet
5.7 Biologia Biologian opetuksen tehtävänä on tukea opiskelijan luonnontieteellisen ajattelun kehittymistä. Opetus lisää ymmärrystä biologian merkityksestä osana luonnontieteellisen maailmankuvan rakentumista.
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 -päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 -päässä vapaana sokeri
LisätiedotGenomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA
Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotBiologian kokeellisuuteen liittyvä pienimuotoinen tutkimus tai projekti. Kurssia ei suositella itsenäisesti suoritettavaksi.
Pakolliset kurssit 1. Elämä ja evoluutio (BI01) Kurssilla perehdytään elämän edellytyksiin ja kaikille eliöille tunnusomaisiin piirteisiin. Kurssilla tutustutaan myös biologian tapaan hankkia ja kuvata
LisätiedotMetsägenetiikan sovellukset: Metsägenetiikan haasteet: geenit, geenivarat ja metsänjalostus
Katri Kärkkäinen Matti Haapanen Metsägenetiikan sovellukset: Metsägenetiikan haasteet: geenit, geenivarat ja metsänjalostus Katri Kärkkäinen ja Matti Haapanen Metsäntutkimuslaitos Vantaan tutkimuskeskus
LisätiedotDarwin nuorena. Darwinin syntymästä on 201 vuotta ja "Lajien synnystä" 151 vuotta.
Darwin nuorena Darwinin syntymästä on 201 vuotta ja "Lajien synnystä" 151 vuotta. Evoluutio on dynaaminen prosessi, joka pohjautuu populaatiogenetiikkaan Darwinin suurin ansio oli luonnonvalinta adaptaation
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
Lisätiedot5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet
5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin
LisätiedotGeneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa
Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
Lisätiedot52746 Geneettinen analyysi
52746 Geneettinen analyysi Kaikille yhteiset luennot (3 kpl) Maanantai 3.2. Klo 10.15-12 Biokeskus 2 auditorio 1041 Todennäköisyyslaskennan kertaus, merkitys perinnöllisyystieteessä! Keskiviikko 5.2. Tilastotiede
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
Lisätiedot1. Miten peltoenergian tuotannon kestävyyttä ja energiataseita voidaan parantaa? (5 p)
Helsingin yliopisto Valintakoe 30.5.2012 Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta KOE 4 Kasvintuotantotieteet, kotieläintiede 1. Miten peltoenergian tuotannon kestävyyttä ja energiataseita voidaan parantaa?
LisätiedotSukusiitostaantuma mikä, miksi, milloin?
Sukusiitostaantuma mikä, miksi, milloin? Katariina Mäki 2008 Artikkeli pohjautuu tanskalaisten kotieläintieteilijöiden Kristensenin ja Sørensenin tekemään katsaukseen sukusiitoksesta. He ovat yhdistelleet
LisätiedotSukulaisuutta setvimässä
Sukulaisuutta setvimässä Hannu Korhonen, Orimattila Versio2 11.4.2018 Ihminen tuntee useimmiten lähimmät sukulaisensa: isoisä, tyttärentytär, serkku. Mutta mitä oikeastaan on sukulaisuus? Yhteinen sukunimi?
LisätiedotSeutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE
Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen LUENTO 3 MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)
LisätiedotMustaruoste uhkaa romahduttaa maailman vehnäsadot jälleen
Mustaruoste uhkaa romahduttaa maailman vehnäsadot jälleen Ruosteenkestävät ja lyhytkortiset vehnälajikkeet...toivat "vihreän kumouksen" vehnän viljelyyn 60-luvulla: Peltonen-Sainio P. Vihreä vallankumous,
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotGeneettinen analyysi. Tilastotieteen kertausta
Kertaus: Luento 1 Todennäköisyyksien perusperiaatteita Testille suotuisten tapauksien joukko Toisensa poissulkevat tapaukset Leikkaus Yhdiste Komplementti Riippumattomat tapahtumat, niiden kertolasku Ehdollinen
LisätiedotHelsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Molekyylibiotieteet/ Bioteknologia Etunimet Valintakoe Tehtävä 1 Pisteet / 30
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - hakukohde Sukunimi Molekyylibiotieteet/ Bioteknologia Etunimet Valintakoe 20.5.2013 Tehtävä 1 Pisteet / 30 1. a) Mikä osuus sukusoluistasi on sellaisia,
LisätiedotBIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta
BIOLOGIA Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin ja
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotGeneettinen umpikuja: Mitä saat, EI ole välttämättä mitä näet kuusiosaisen artikkelisarjan 2. osa
Geneettinen umpikuja: Mitä saat, EI ole välttämättä mitä näet kuusiosaisen artikkelisarjan 2. osa Susan Thorpe-Vargas, Caroline Coile, John Cargill Käännös Inkeri Kangasvuo Oletko koskaan ihmetellyt sitä
LisätiedotSolu - perusteet. Enni Kaltiainen
Solu - perusteet Enni Kaltiainen Solu -perusteet 1. Solusta yleisesti 2. Soluelimet Kalvorakenteet Kalvottomat elimet 3. DNA:n rakenne 4. Solunjakautuminen ja solusykli Synteesi Mitoosi http://www.google.fi/imgres?q=elimet&hl=fi&gbv=2&biw=1280&bih=827&tbm=isch&tbnid=zb_-6_m_rqbtym:&imgrefurl=http://www.hila
LisätiedotBIOLOGIAN OSIO (45 p.)
BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA VALINTAKOE 15.5.2019 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) Hyvän vastauksen piirteet Hyvän vastauksen piirteet on yleinen kuvaus kunkin koetehtävän osalta arvioinnin perusteena olevista
LisätiedotMiten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan?
Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Antipodidiversiteetin generointi Robert Koch (TB) 1905 Niels K. Jerne
LisätiedotLUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä
LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri
LisätiedotYlioppilastutkintolautakunta S tudentexamensnämnden
Ylioppilastutkintolautakunta S tudenteamensnämnden BIOLOGIAN KOE 13.3.2013 HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEITÄ Alla oleva vastausten piirteiden ja sisältöjen luonnehdinta ei sido ylioppilastutkintolautakunnan arvostelua.
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
Lisätiedot2/8/2011 VAROITUS TAVOITTEENA PERIMÄNMUKAINEN KOIRANJALOSTUS KVANTITATIIVINEN PERIYTYMINEN LUENNON SISÄLTÖ
VAROITUS TAVOITTEENA PERIMÄNMUKAINEN KOIRANJALOSTUS Esitys on tehty vahvasti nautanäkökulmasta: Naudanjalostus on suurelta osin ollut hyvin järkiperäistä ja vailla tunteita, vain päämäärä on ollut tärkeä
LisätiedotHelsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta
KOE 8 Ravitsemustiede Sekä A- että B-osasta tulee saada vähintään 7 pistettä. Mikäli A-osan pistemäärä on vähemmän kuin 7 pistettä, B-osa jätetään arvostelematta. Lisäksi A-osasta on saatava yhteensä vähintään
LisätiedotFibonaccin luvut ja kultainen leikkaus
Fibonaccin luvut ja kultainen leikkaus Avainsanat: Fibonacci, lukujono, kultainen leikkaus, suhde, yhtälö Luokkataso: 6.-9.-luokka, lukio, yliopisto Välineet: Kynä, paperi (kulmaviivain, sakset) Kuvaus:
Lisätiedot