Perinnöllisyyden perusteita
|
|
- Tapani Saaristo
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1
2 Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel ( ). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla julkaisu tuloksista Brnon luonnontutkijain seuran lehdessä unohtuivat kunnes 3 tutkijaa (Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von Tschermak) löysi Mendelin tulokset toisistaan riippumatta vuonna Mendelin ansiot: yksinkertainen tutkimuskohde, pitkä pinna, tarkat muistiinpanot, paljon havaintoja ja tilastomatematiikan käyttö.
3 Mitä Mendel teki? Valitsi muutamia herneen ominaisuuksia tutkittavaksi (mm. siemenen muoto ja väri, kukan väri ja varren pituus). Muodosti puhtaita linjoja (= risteytti samanlaisia, kunnes jälkeläisiin ei enää ilmestynyt toisenlaisia yksilöitä). Toisti kokeet satoja kertoja. Käytti seuraavia käsitteitä: P-polvi (parentes) = vanhempien sukupolvi F1-polvi (filia/filius) = 1. jälkeläissukupolvi F2-polvi = 2. jälkeläissukupolvi
4 Mitä tiedetään nyt? 1. Perimä on DNAssa. 2. DNA on on tumassa pätkinä, kromosomeina. Solun tumassa Kromosomissa
5 Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson keksivät DNAn rakenteen 1953 lääketieteen Nobel Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n selvittämisestä. Hän kuoli ennen Nobelin myöntämistä. Kemiallisten sidosten asiantuntija Linus Pauling auttoi paljon ratkaisussa. James D. Watson Francis Crick Linus Pauling Rosalind Franklin
6 Mitä tiedetään nyt? Perinnöllisyyden käsitteitä Yksilön fenotyyppi (=ilmiasu) = genotyyppi (geenit) + ympäristö. Geenit ja ympäristö ovat monimutkaisessa vuorovaikutussuhteessa. Geenit sijaitsevat omilla paikoillaan (lokuksissa) kromosomeissa (esim. ABOveriryhmägeeni ihmisellä lähellä 9. kromosomin pidemmän käsivarren kärkeä). Geeneistä on yleensä erilaisia muotoja eli alleeleja (esim. A-veriryhmän tuottava ja B- veriryhmän tuottava alleeli). Ihmisen 9. kromosomista paikannettuja sairauksia
7 Kromosomien määrä voi olla haploidi (n; esim. ihmisellä sukusoluissa 23 kromosomia) tai diploidi (2n; ihmisellä hedelmöittyneessä munasolussa eli tsygootissa 2 x 23 = 46 kromosomia). Perinnöllisyyden käsitteitä Diploidissa kromosomistossa siis kaksi samaan ominaisuuteen vaikuttavaa geeniä (äidiltä ja isältä) jos... nämä ovat samanlaisia (A-veriryhmäalleeli ja A- veriryhmäalleeli), yksilö on homotsygootti (samanperintäinen). nämä ovat erilaisia (A-veriryhmäalleeli ja B-veriryhmäalleeli), yksilö on heterotsygootti (eriperintäinen).
8 DNA ja kromosomi - Jakautuvan solun DNA on kiertynyt spiraaleiksi useaan kertaan proteiinipallojen (histonit) ympärille. - Rihma on jakautunut erimittaisiksi pätkiksi, kromosomeiksi (ihmisellä 46). Ihmisen kromosomit fluoresoivalla väriaineella värjättynä.
9 Ihmisen kromosomisto Kromosomit numeroidaan kokojärjestyksessä. Vastinkromosomit (toinen isältä, toinen äidiltä) sijoitetaan kuvissa usein rinnakkain. Huomaa: kromosomit ovat X:n muotoisia vain solun jakaantuessa, normaalisti ne ovat pötköjä.
10 DNAn kahdentuminen Kun DNA alkaa kahdentua, kierteisyys avautuu, ja helikaasientsyymi avaa erottaa juosteet (emäksien sidokset katkeavat). Paikalle tulee tumassa vapaana olevia nukleotideja, jotka pariutuvat emäsparisäännön mukaan (A-T ja C-G). DNA-polymeraasientsyymi liittää nukleotidit yhteen 2 identtistä DNAta
11 Mitoosi ja solunjakautuminen ESIVAIHE KESKIVAIHE JÄLKI- JA LOPPU- VAIHE SOLUN- JAKAUTUMINEN 2n 2n kahdentunut kromosomi sentromeeri kromatidit 2n
12 Meioosi eli sukusolujen synty 1. VÄHENNYSJAKAUTUMINEN n 2 n n
13 2. TASAUSJAKAUTUMINEN n n n n n n
14
15 Aina Mendelin muotoilemat periytymissäännöt eivät pidä paikkaansa 1. Sukupuoleen sitoutunut periytyminen Ominaisuus X-kromosomissa: esim. puna-vihervärisokeus ja verenvuototauti (yksi niistä) yleisempiä pojilla. Ominaisuuden ilmeneminen voi riippua esim. hormoniympäristöstä (kaljuus vain miehillä).
16 2. Välimuotoinen periytyminen Kumpikaan alleeli ei dominoi, vaan tuottaa oman geenituotteensa (esim. värin) lopputulokseen. Tunnetuin esimerkki ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri 3. Yhteisvallitseva periytyminen Dominoivia ja resessiivisiä alleeleja voi olla enemmän kuin 1. ABO-veriryhmägeenistä tunnetaan kaksi dominoivaa (I A ja I B ) ja yksi resessiivinen (i) alleeli. 4. Letaalit alleelit Jos alleeli johtaa alkion/sikiön kuolemaan ennen syntymää, jälkeläisiä syntyy erikoisissa lukusuhteissa. 5. Polygeeninen periytyminen Ominaisuuteen vaikuttaa useampi geeni (joista jokainen periytyy mendelistisesti). Esim. ihmisen pituus ja ihonväri
17 Huomaa lisäksi: Dominanssikaan ei yleensä ole täydellistä, esim. perinnöllinen paksusuolensyöpä ilmenee prosentilla alleelin kantajista (= lähes dominoiva). Penetranssi on prosenttiluku joka kertoo, millä todennäköisyydellä alleeli ilmenee. Ekspressiivisyys kertoo, kuinka tarkasti (yhden alleelin) alleeli ilmenee fenotyypissä. Esim. Mendelin herneen väri: Dominoivan alleelin penetranssi 100% ja resessiivisen 0%. Ekspressiivisyys korkea (vihreydessä ja keltaisuudessa ei vaihtelua) Kaikilla näillä beagleilla on valkoisen laikun aiheuttava dominoiva ihon-/turkinvärialleeli
18 ABO-veriryhmien genotyypit ja fenotyypit genotyyppi fenotyyppi I A I B AB I A I A A I A i A I B I B B I B i B i i 0
19 Esimerkki 1: Ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri periytyy välimuotoisesti. Homotsygooteilla on punaiset tai valkoiset kukat. Millaisia värejä esiintyy jälkeläisten kukissa, ja missä lukusuhteissa, kun kaksi vaaleanpunakukkaista ihmekukkaa risteytyy? Esimerkki 2: Ihmisen ABO-veriryhmät periytyvät yhteisvallitsevasti. A) mitkä ovat jälkeläisten genotyypit ja fenotyypit kun isä kuuluu veriryhmään AB ja äiti veriryhmään 0? B) Vanhemmat kuuluvat veriryhmään B. Kolmesta lapsesta kaksi kuuluu veriryhmään B ja yksi veriryhmään 0. Mitkä ovat vanhempien genotyypit? Esimerkki 3. Hiiren keltaisen turkin värin aiheuttaa dominoiva alleeli joka on homotsygoottina letaali. Eläin kauppaan halutaan tuottaa myytäväksi keltaturkkisia hiiriä. Millaisella risteytyksellä tämä onnistuu parhaiten?
20 Ei tietoa e run saan pigrn entoinnin t uottava alleeli 0 väh än pigm en t t i ä tuottav a alleeli S u k us o l u t P -polvi X X F -polvi Vaaleasta......tu m ma an 000 eoo o oo o 1/ 64 6/ 64 16/ 64 20/ 64 16/ 64 6/6 4 1/
a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl
Luku 14 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys a. Mikä on vanhempien genotyyppi? Vastaus: VvLl b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl c.
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta
LisätiedotSymbioosi 2 TEHTÄVÄT
Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi
LisätiedotGenetiikan perusteet. Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin.
Genetiikan perusteet Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin. Transmissiogenetiikka l. mendelistinen genetiikka Historia Yksinkertaiset
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotFrancis Crick ja James D. Watson
Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 -päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 -päässä vapaana sokeri
LisätiedotPERUSTIETOJA MEHILÄISTEN PERIMÄSTÄ
EMONKASVATUS HISTORIAA Ensimmäinen kuvaus mehiläisemosta naaraana julkaistiin Espanjassa 1586. Englantilainen Charles Butler osoitti vuonna 1609, että kuhnurit ovat koirasmehiläisiä Jo vuonna 1568 Saksassa
LisätiedotEsim. ihminen koostuu 3,72 x solusta
Esim. ihminen koostuu 3,72 x 10 13 solusta Erilaisia soluja Veren punasoluja Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja Pajun juurisolukko Bakteereja Malarialoisioita
LisätiedotSÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET
SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi
LisätiedotGenomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA
Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotErilaisia soluja. Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja. Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta. Veren punasoluja
Erilaisia soluja Veren punasoluja Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja Pajun juurisolukko Bakteereja Malarialoisioita ihmisen puhasoluissa Hermosolu Valomikroskooppi
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotGeneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset
Geneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset 1. Mendelistinen genetiikka 1.1 Oletetaan, että ihmisellä nipukattomat korvat on resessiivinen ominaisuus nipukallisiin nähden. Naisella ja tämän miehellä on
LisätiedotGeenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto
Kytkentäanalyysin teoriaa Pyritään selvittämään tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien eenien paikka enomissa Perustavoite: löytää markkerilokus jonka alleelit ja tutkittava ominaisuus (esim. sairaus) periytyvät
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotToisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit ovat, miten ne toimivat ja miten ne tuottavat meille tuttuja elämänilmiöitä
Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen. Mendelistinen g. on sen synonyymi Toisessa osassa ryhdymme
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotKOE 4 Kasvintuotantotieteet ja kotieläintiede
Helsingin yliopisto Valintakoe 29.5.2013 Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta KOE 4 Kasvintuotantotieteet ja kotieläintiede Hakijan nimi: Henkilötunnus: Esseekysymyksistä 1-3 voi saada enintään 5 pistettä/kysymys.
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
Lisätiedot} Vastinkromosomit. Jalostusta selkokielellä. Miten niin voidaan jalostaa?
Jalostusta selkokielellä Vuokatin jalostuskurssi 2015 Pirkko Taurén Miten niin voidaan jalostaa? Eri yksilöiden välillä on eroja Sukulaiset muistuttavat enemmän toisiaan kuin yksilöt keskimäärin Geenit
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotII Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot
II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot Geenitekniikka - menetelmiä, joiden avulla dna:ta ja rna:ta voidaan eristää, muokata ja siirtää muihin soluihin tai eliöihin kromosomit koostuvat dna-rihmasta ja siihen
LisätiedotBIOLOGIAN YHTEISVALINTA 2011 KYSYMYS 1. Mallivastaus
KYSYMYS 1 Lepät (Alnus) ovat lehtipuita, jotka elävät symbioosissa juurinystyröitä aikaansaavan Frankia - bakteerin kanssa. A. Kerro, miten leppä ottaa ravinteita. (24 p) B. Mitä ravinteita tarvitaan ja
LisätiedotI MENDEL JA MENDELISMI
Veikko Sorsa: PERINNÖLLISYYSTIETEEN HISTORIAA 1 I MENDEL JA MENDELISMI A Käsityksiä perinnöllisyydestä ennen Mendelin kokeita -Valinnan käyttö vuosituhansien ajan hyötyeläinten ja -kasvien kasvatuksessa
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotMiten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja?
Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja? Populaatio on lisääntymisyhteisö ja lisääntymisjatkumo Yksilöt ovat geenien tilapäisiä yhteenliittymiä, mutta populaatiossa geenit elelevät
LisätiedotMiten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä
Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä Balansoitu kanta Koejärjestely perustuu ns. balansoidun kannan käyttöön.
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotGeenikartoituksen käsitteet ja lähestymistavat
Geenikartoituksen käsitteet ja lähestymistavat Luentomateriaalin pohjana Vesa Ollikainen, CSC Geenikartoituskurssin kalvot Geenikartoitus ongelmana Tavoitteena on löytää tilastollisia yhteyksiä yksilöillä
Lisätiedot*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.
Helsingin yliopisto Molekyylibiotieteiden hakukohde Tampereen yliopisto Bioteknologian hakukohde Henkilötunnus - Sukunimi (myös entinen) Etunimet Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30 Tehtävä 1.
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotGenetiikan perusteet 2009
Genetiikan perusteet 2009 Malli selittää, mutta myös ennustaa ja ennusteen voi testata kokeella. Mendel testasi F 2 -mallinsa tuottamalla itsepölytyksellä F 3 -polven Seuraava sukupolvi tai toinen, riippumaton
LisätiedotAnatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat
Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta
LisätiedotKOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00
BIOLÄÄKETIETEEN Henkilötunnus: - KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 Kirjoita selvästi nimesi ja muut henkilötietosi niille varattuun
LisätiedotMiten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan?
Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Antipodidiversiteetin generointi Robert Koch (TB) 1905 Niels K. Jerne
LisätiedotJos nyt on saatu havaintoarvot Ü ½ Ü Ò niin suurimman uskottavuuden
1.12.2006 1. Satunnaisjakauman tiheysfunktio on Ü µ Üe Ü, kun Ü ja kun Ü. Määritä parametrin estimaattori momenttimenetelmällä ja suurimman uskottavuuden menetelmällä. Ratkaisu: Jotta kyseessä todella
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotVALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY
VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
Lisätiedot52746 Geneettinen analyysi
52746 Geneettinen analyysi Kaikille yhteiset luennot (3 kpl) Maanantai 3.2. Klo 10.15-12 Biokeskus 2 auditorio 1041 Todennäköisyyslaskennan kertaus, merkitys perinnöllisyystieteessä! Keskiviikko 5.2. Tilastotiede
LisätiedotHelsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Molekyylibiotieteet/ Bioteknologia Etunimet Valintakoe Tehtävä 1 Pisteet / 30
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - hakukohde Sukunimi Molekyylibiotieteet/ Bioteknologia Etunimet Valintakoe 20.5.2013 Tehtävä 1 Pisteet / 30 1. a) Mikä osuus sukusoluistasi on sellaisia,
LisätiedotGeneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa
Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä
LisätiedotHelsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta
KOE 8 Ravitsemustiede Sekä A- että B-osasta tulee saada vähintään 7 pistettä. Mikäli A-osan pistemäärä on vähemmän kuin 7 pistettä, B-osa jätetään arvostelematta. Lisäksi A-osasta on saatava yhteensä vähintään
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotHallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet
Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset 28.7.2018 Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Tutkijan esittely ja sukututkimustausta Suomen historian maisteri (Joensuun yliopisto
LisätiedotJenni Hytinmäki, Anniina Mainio, Piia Mettovaara & Niina Niinimäki PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY- TIKKO-OPISKELIJOILLE
Jenni Hytinmäki, Anniina Mainio, Piia Mettovaara & Niina Niinimäki PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY- TIKKO-OPISKELIJOILLE PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY-
Lisätiedota. In vivo: soluja tutkitaan elävän eliön osana, in vitro: soluja tutkitaan eliöstä irrallaan vaikkapa koeputkessa.
Luku 1 Elämän ymmärtämiseksi on tutkittava soluja Tehtävien ratkaisut 1. Selvitä käsitteitä a. In vivo: soluja tutkitaan elävän eliön osana, in vitro: soluja tutkitaan eliöstä irrallaan vaikkapa koeputkessa.
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotLisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma
Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa
LisätiedotOminaisuuksien periytymismekanismit ja geenitutkimuksen mahdollisuudet/haasteet. Anna-Elisa Liinamo yliopistonlehtori, Kotieläintieteen laitos
Ominaisuuksien periytymismekanismit ja geenitutkimuksen mahdollisuudet/haasteet Anna-Elisa Liinamo yliopistonlehtori, Kotieläintieteen laitos Ominaisuuksien periytyvyys Ominaisuutta voi parantaa jalostuksella
LisätiedotSolu - perusteet. Enni Kaltiainen
Solu - perusteet Enni Kaltiainen Solu -perusteet 1. Solusta yleisesti 2. Soluelimet Kalvorakenteet Kalvottomat elimet 3. DNA:n rakenne 4. Solunjakautuminen ja solusykli Synteesi Mitoosi http://www.google.fi/imgres?q=elimet&hl=fi&gbv=2&biw=1280&bih=827&tbm=isch&tbnid=zb_-6_m_rqbtym:&imgrefurl=http://www.hila
Lisätiedot6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi
6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi GENEETTINEN INFORMAATIO Geeneihin pakattu informaatio ohjaa solun toimintaa ja siirtyy
LisätiedotGeneettinen analyysi. Tilastotieteen kertausta
Kertaus: Luento 1 Todennäköisyyksien perusperiaatteita Testille suotuisten tapauksien joukko Toisensa poissulkevat tapaukset Leikkaus Yhdiste Komplementti Riippumattomat tapahtumat, niiden kertolasku Ehdollinen
LisätiedotDNA > RNA > Proteiinit
Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit
LisätiedotPCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa
PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa Listerian, Salmonellan ja kampylobakteerien tunnistus elintarvikkeista ja rehuista 29.11.2012 Eva Fredriksson-Lidsle Listeria monocytogenes Salmonella (spp) Campylobacter
LisätiedotKOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.
Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli
LisätiedotTarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.
1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,
LisätiedotKenguru Benjamin (6. ja 7. luokka) sivu 1 / 5
Kenguru Benjamin (6. ja 7. luokka) sivu 1 / 5 3 pisteen tehtävät 1) Mikä on pienin? A) 2 + 0 + 0 + 8 B) 200 : 8 C) 2 0 0 8 D) 200 8 E) 8 + 0 + 0 2 2) Millä voidaan korvata, jotta seuraava yhtälö olisi
LisätiedotDarwin nuorena. Darwinin syntymästä on 201 vuotta ja "Lajien synnystä" 151 vuotta.
Darwin nuorena Darwinin syntymästä on 201 vuotta ja "Lajien synnystä" 151 vuotta. Evoluutio on dynaaminen prosessi, joka pohjautuu populaatiogenetiikkaan Darwinin suurin ansio oli luonnonvalinta adaptaation
LisätiedotSukusiitostaantuma mikä, miksi, milloin?
Sukusiitostaantuma mikä, miksi, milloin? Katariina Mäki 2008 Artikkeli pohjautuu tanskalaisten kotieläintieteilijöiden Kristensenin ja Sørensenin tekemään katsaukseen sukusiitoksesta. He ovat yhdistelleet
LisätiedotSuunnitelma Perinnöllisyys T9
Suunnitelma Perinnöllisyys T9 Oppimistavoitteet Järjestelmällisten biologisten laboratoriotutkimuksien tekeminen. Perinnöllisyyteen liittyvien käsitteiden, mallien ja teorioiden ymmärtäminen ja käyttäminen
LisätiedotMitä (biologinen) evoluutio on?
Mitä (biologinen) evoluutio on? Näinkö se menee? - (Erityisesti evoluutioteorian alkuaikoina) eliölajien muuttumista ajan kuluessa. - Nykyisin populaatioiden geenikoostumuksen muutosta ajan kuluessa (kun
LisätiedotKanarialinnun perintötekijät Spalt = Saksankielinen sana ja tarkoittaa perityvä mutta ei näkyvä ominaisuus
Kanarialinnun perintötekijät Spalt = Saksankielinen sana ja tarkoittaa perityvä mutta ei näkyvä ominaisuus Koodit eli kansain väliset tunnukset muuttuvat koko ajan, mutta ovat euroopassa laajasti käytössä,
LisätiedotVASTAUSANALYYSI. 22 p. 12 p. 4 p. 11 p. 5 p. 5 p. 6 p. 9 p. 10 p. 12 p. 15 p. 9 p. 7 p. 8 p. 10 p. 11 p Yhteensä 156 p
1 LÄÄKETIETEELLISTEN ALOJEN VALINTAKOE 24.5.2013 VASTAUSANALYYSI Vastausanalyysi julkaistaan välittömästi valintakokeen päätyttyä. Vastausanalyysin tavoitteena on antaa valintakokeeseen osallistuville
LisätiedotBiologian yhteisvalinta 2014 / Mallivastaus Kysymys 1
Bilgian yhteisvalinta 2014 / Mallivastaus Kysymys 1 Mitkä tekijät vaikuttavat kasviplanktnin määrään Sumen järvissä? A) Aiheen käsittelyn vaatimat määritelmät: 6 p Kasviplanktnin määritelmä: levät ja sinibakteerit,
Lisätiedot