III Perinnöllisyystieteen perusteita

Transkriptio

1 Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

2 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys 5. Välimuotoinen periytyminen 6. Yhteisvallitseva periytyminen 7. Letaalialleelit 8. Tehtävät 9. Kuvat

3 Avainsanat: Samaperintäinen eli homotsygoottinen Eriperintäinen eli heterotsygoottinen Vallitseva eli dominoiva ominaisuus Peittyvä eli resessiivinen ominaisuus Alleelit Multippelit alleelit Mendelin kokeet Monohybridiristeytys Testiristeytys Välimuotoinen periytyminen Yhteisvallitseva periytyminen Letaalialleelit

4 Geenit ovat kromosomeissa Geenit siirtyvät sukusoluissa kromosomien mukana seuraavalla sukupolvelle. Jokaista geeniä on kaksi kappaletta ja ne vaikuttavat yhdessä ominaisuuteen. Mutaatioiden seurauksena saman lokuksen geeneistä on kehittynyt eri muotoja eli alleeleita. lokus lokus I A I B alleeli alleeli isältä peritty äidiltä peritty

5

6

7 Geenit ja alleelit Alleelit: geenin eri muodot Jokaisen geenin alleelien suhteen yksilö voi olla: Homotsygoottinen (AA tai aa). Heterotsygoottinen (Aa). Dominoivat (hallitsevat) alleelit: AA eli dominoiva homotsygootti Aa eli dominoiva heterotsygootti Resessiiviset (peittyvät) alleelit aa eli resessiivinen homotsygootti Multippelit alleelit (enemmän kuin kaksi alleelia)

8

9 Geno- ja fenotyyppi Hedelmöityksessä yksilö saa puolet geeneistään isältä ja puolet äidiltä ja yhdessä nämä muodostavat yksilön genotyypin. Genotyypin lisäksi ympäristötekijät vaikuttavat yksilön ominaisuuksiin. Puhutaan yksilön ilmiasusta eli fenotyypistä. Fenotyyppi voi muuttua yksilön elinaikana > puhutaan muovautumismuuntelusta.

10 Eliöiden ominaisuudet ovat geenien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksen tulosta Genotyyppi eli perimä tarkoittaa yksilön vanhemmiltaan perimiä geenejä GENOTYYPPI YMPÄRISTÖ FENOTYYPPI Fenotyyppi eli ilmiasu tarkoittaa sitä, miten ominaisuudet ilmenevät jälkeläisessä (havaittava ominaisuus) Ominaisuudet voivat liittyä rakenteeseen, elintoimintoihin tai käyttäytymiseen

11

12 Tehtävä 1 Selvitä kuka oli Gregor Mendel ja miksi häntä pidetään perinnöllisyysti eteen isänä?

13 Mendelin hernekokeet Mendel valitsi kokeisiinsa seitsemän erilaista herneen ominaisuutta ja teki laajoja, risteytyskokeita, jotka jatkuivat monen sukupolven ajan. Näiden kokeiden perusteella hän päätteli, että tietyt herneen ominaisuudet ovat periytyviä ja niiden taustalla olevat, sukupolvesta toiseen kulkeutuvat perintötekijät (geenit) voivat olla vallitsevia (dominantteja) tai peittyviä (resessiivisiä).

14 Mendelin herneet Gregor Mendel ( ) Ominaisuuksien periytyminen herneillä Mendelin herneet: Kun risteytetään kaksi puhdasta linjaa (AA ja aa), kaikki F 1 -polven jälkeläiset ilmentävät dominoivaa ominaisuutta (Aa). Kun kaksi F 1 -polven yksilöä (Aa) risteytetään, F 2 -polven jälkeläisistä 75 % ilmentää dominoivaa ominaisuutta ja 25 % resessiivistä ominaisuutta (AA, Aa, aa).

15 Dominoiva vs. resessiivinen Mendel käytti kokeissaan kukanväriltään valkoisia ja violetteja kukkia, jotka olivat ns. puhdaslinjaisia. Hän risteytti valkoisen ja violetin kukan ja havaitsi, että kaikki jälkeläiset (F1-polvi) olivat violettikukkaisia. Kun hän ristetty F1-polven yksilöitä keskenään, olivat jälkeläisitä ¾ violettikukkaisia ja ¼ valkokukkaisia. > samasta geenistä on olemassa useita eri muotoja eri alleeleja > violettikukkaisuutta periytyvä alleeli dominoi valkokukkaisuuden geeniä >eriperintäiset eli heterotsygootit yksilöt ilmentävät dominoivaa alleelia >väistyvää eli resessiivistä ominaisuutta ilmentääkseen yksilön oltava homotsygootti eli samanperintäinen tämän alleelin suhteen

16 Tehtävä 1 Marsuilla musta turkinväri (V) on dominoiva ominaisuus ja valkoinen (v) on resessiivinen. Risteytetään musta homotsygootti koirasmarsu ja valkoinen naarasmarsu. Merkitse a) P-polven genotyypit ja sukusolut. b) F1-polven jälkeläisten geno- ja fenotyypit

17 Tehtävä 2 Minkälaisia lapsia korvan nipukallisuuden suhteen saavat vanhemmat, joilla isällä on nipukalliset korvat (homotsygootti AA) ja äiti, jolla on nipukattomat korvat (aa)? Tee risteytys ja esitä sekä geno- että fenotyypit.

18 Monohybridiristeytys Yhden geenin periytyminen Homotsygoottisen yksilön AA sukusolut ovat tyyppiä A (ja aa a). Heterotsygoottisen yksilön Aa sukusolut ovat joko tyyppiä A tai a. Sukusolut yhdistyvät vapaasti erilaisia yhdistelmiä Testi- eli takaisinristeytys

19 Mendelin 2. sääntö Erkanemissääntö Sukusolujen muodostuessa ominaisuuteen vaikuttavan alleeliparin alleelit erkanevat toisistaan, minkä seurauksena kuhunkin sukusoluun tulee vain toinen näistä alleeleista. Kun risteytetään kaksi F1-sukupolven heterotsygoottia yksilöä, saadaan fenotyypiltään kahdenlaisia jälkeläisiä lukusuhteessa 3:1. Genotyypiltään lukusuhde on 1:2:1 3 violettikukkaista: 1 valkoinen VV (1):Vv (2): vv (1)

20

21 Tehtävä 3 Risteytetään keskenään kaksi F1-polven heterotsygoottia mustaa (Vv) marsua. Merkitse: A) risteytettävien yksilöiden genotyypit ja sukusolut B) F2-polven jälkeläisten geno- ja fenotyypit

22 Testiristeytys Testiristeytyksellä voidaan selvittää onko dominoivaa ominaisuuttaa ilmentävä yksilö ominaisuuden suhteen homo- vai heterotsygootti. Testiristeytyksessä risteytetään tutkittava yksilö resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa. Esim. Marsuesimerkki: musta marsu, jonka genotyyppiä ei tiedetä risteytetään valkoisen marsun kanssa. Isä: V? Äiti: vv Jos poikaset ovat mustia ja valkoisia suhteessa 1:1, on isämarsu heterotsygootti ominaisuuden suhteen, jos kaikki poikaset ovat mustia, isä on homotsygootti. Vv x vv > Vv, Vv, vv, vv > puolet valkoisia, puolet mustia VV x vv > Vv, Vv, Vv, Vv > kaikki mustia

23 Tehtävä 4: testiristeytys Tehtävän 2 pojista (Aa) yksi menee naimisiin naisen kanssa, jolla on nipukattomat korvat (aa). Minkälaisia lapsia korvannipukan suhteen pariskunta saa?

24 Samasta geenistä voi olla monta eri muotoa Vaikka yhdellä yksilöllä (2n) voi olla yhdestä geenistä vain kaksi muotoa, voi koko populaatiossa olla useita eri muotoja > multippelit alleelit Uudet alleelit muodostuvat mutaatioiden kautta ja vaikutus fenotyyppiin vaihtelee. Esim. gerbiilin turkin väri: villimuoto on agouti eli kellanruskea (C), c b tuottaa burma-värin (tummat korva ja häntä) ja c h tuottaa himalaja-värin (väriä vain hännässä). C> c b > c h

25

26 Välimuotoinen periytyminen Mendelin työtä jatkaneet perinnöllisyystieteilijä huomasivat, että aina geenit eivät ole resessiivisiä tai dominoivia, vaan tuottavat ominaisuuksiltaan välimuotoisia yksilöitä. Esim. leijonankita; kun ristetyttään punainen ja valkoinen kukka, jälkeläiset ovat välimuotoisia eli vaaleanpunaisia. F2-polvessa yksilöitä on suhteessa 1:2.1. Esim. hevonen; punarautias (V p V p ) x tuplavoikko (cremello, V k V k ) > voikko (V k V p )

27

28

29 Välimuotoinen periytyminen Intermediaarinen periytyminen: ominaisuusparin alleelit ilmentyvät yhdessä yhtä voimakkaina. Heterotsygootin kumpikin alleeli ilmenee yksilössä alleelien välimuoto

30 Tehtävä 5: rautias ja voikko Rautias tamma (V P V P ) astutetaan tuplavoikolla (V K V K ) orilla. Kirjoita varsojen geno- ja fenotyypit.

31 Yhteisvallitseva periytyminen Tasavahvat alleelit ilmenevät kumpikin erillisinä heterotsygootissa Heterotsygootilla on kaksi dominoivaa alleelia, jotka kumpikin tuottavat omaa geenituotettaan yksilöön

32 Yhteisvallitseva periytyminen Ihmisen ABO-veriryhmä perityy yhteisvallitsevasti I A (A-veriryhmä) ja I B (B-veriryhmä) ovat dominoivia ja ii resessiivinen (O-veriryhmä). Jos yksilöllä on sekä. I A ja I B alleelit, on hänen veriryhmänsä AB.

33

34

35 Letaalialleelit Voivat samaperintäisinä aiheuttaa yksilölle niin vakavia häiriöitä, että se menehtyy jo sikiönä. Elävät yksilöt ovat aina heterotsygootteja letaalialleelin suhteen.

36 Jotkin alleelit ovat kaksinkertaisina tappavia Letaalialleelit ovat luonnossa melko yleisiä. Kasveilla lehtivihreättömiä laikkuja aiheuttava geeni on samaperintäisenä letaali, koska jälkeläiset eivät voi yhteyttää. Ihmisellä sirppisoluanemia samaperintäisenä aiheuttaa sirppisoluanemian, joka voi johtaa kuolemaan; eriperintäisenä se antaa suojan malariaa vastaan > geeni pysyy perimässä.

37

38

39 YHDEN ALLEELIPARIN PERIYTYMISTAVAT Dominoiva ja resessiivinen periytyminen Välimuotoinen periytyminen Yhteisvallitseva periytyminen Letaalinen periytyminen

40

41 Tehtävät 1. Kielen saaminen torvelle 2. Hiusrajan perinnöllisyys 3. Herneenpalkojen väri 4. Marsujen jälkeläiset 5. Kissojen väri 6. Ihmekukan väri 7. Vaaleankeltaiset samettikukat (YO-tehtävä S-01) 8. Perheen veriryhmät 9. Veriryhmän periytyminen 10. Hännättömät kissat (YO-tehtävä S-98) 11. Pikakertaus

42 1. Kielen saaminen torvelle Kielen saaminen torvelle on dominoiva ominaisuus (T). Millä todennäköisyydellä seuraaville pariskunnille syntyy lapsia, jotka osaavat laittaa kielensä torvelle? Kirjoita kullekin risteytykselle täydellinen risteytyskaavio. a) TT tt b) Tt Tt c) Tt tt d) tt TT

43 2. Hiusrajan perinnöllisyys Leenalla ja hänen isällään on kärjellinen hiusraja, kun Leenan äidillä ja puolisolla taas on suora hiusraja. Suora raja on resessiivinen ominaisuus. Minkä muotoisia Leenan ja hänen miehensä lasten hiusrajat voivat olla?

44 3. Herneenpalkojen väri Herneenpalot voivat olla vihreitä (dominoiva ominaisuus) tai keltaisia (resessiivinen ominaisuus). Minkä värisiä palkoja voidaan saada ja missä lukusuhteissa, kun vihreä ja keltapalkoinen herne lisääntyvät keskenään?

45 4. Marsujen jälkeläiset Kahdelle mustalle marsulle syntyy vuosien mittaan 11 jälkeläistä, joista 6 on mustia ja 5 valkoisia. a) Kumpi väri on dominoiva ominaisuus? Perustele. b) Päättele, mitkä ovat vanhempien genotyypit. Perustele risteytyskaavion avulla. c) Vastaavatko jälkeläisten lukusuhteet risteytyksestä odotettuja lukusuhteita?

46 5. Kissojen väri Musta väri on kissoilla dominoiva ominaisuus ruskean värin suhteen. Kasvattaja haluaa varmistaa, sopiiko hänen musta kollinsa tuottamaan pelkkiä mustia jälkeläisiä. Miten hän voi selvittää asian risteytyksen avulla?

47 6. Ihmekukan väri Ihmekukan väri periytyy välimuotoisesti. Väristä on olemassa kaksi alleelia, punaisen värin Vp ja valkoisen värin Vv. Minkä värisiä jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy seuraavista risteytyksistä: a) kaksi vaaleanpunaista b) punainen ja vaaleanpunainen?

48 7. Vaaleankeltaiset samettikukat (YO-tehtävä S-01) Kasvinjalostaja tuotti samettikukasta (Tagetes patula, yksivuotinen koristekasvi) uuden lajikkeen, jonka kukat olivat vaaleankeltaisia. Vanhemmista toinen oli homotsygoottinen valkokukkainen (AVAV) ja toinen homotsygoottinen voimakkaan keltakukkainen (AKAK) lajike. AV ja AK ovat saman geenin alleeleja. Uutta lajiketta mainostettiin erinomaisena F1-hybridinä. a) Selitä risteytyskaavion avulla, kuinka lajike tuotettiin. b) Mitä hankaluuksia aiheutuu puutarhurille, joka haluaa itse tuottaa tämän lajikkeen siemeniä seuraavaa kasvukautta varten? c) Kuinka puutarhuri voisi itse tuottaa uusia taimia, joissa kaikissa on vaaleankeltaiset kukat?

49 8. Perheen veriryhmät Perheen molemmat vanhemmat ovat veriryhmältään AB. a) Mihin veriryhmiin heidän lapsensa voivat kuulua ja millä todennäköisyydellä? b) Jos ensimmäinen lapsi on veriryhmältään A, millä todennäköisyydellä seuraavakin lapsi kuuluu samaan veriryhmään?

50 9. Veriryhmän periytyminen Yhdistä vanhemmat ja lapset veriryhmien avulla. Perustele vastauksesi päättelemällä jokaisen yksilön genotyyppi. vanhemmat: lapset: a) AB ja B 1) A, O ja A b) O ja A 2) O, AB, A c) A ja B 3) A ja B

51 10. Hännättömät kissat (YO-tehtävä S-98) Laadi seuraavasta risteytyksestä kaavio ja perustele tulokset. Kissan hännällisyyden tai hännättömyyden määrää autosomaalinen alleelipari. Kahden hännättömän kissan pennuista on hännällisiä ja hännättömiä keskimäärin suhteessa 1:2.

52 11. Pikakertaus (1-4) 1. Yksilö on eriperintäinen geenin suhteen. Mikä seuraavista voi olla yksilön perimä? a. AB b. AA c. Aa d. aa 2. Yksilön genotyyppi on Aa. Minkälaisia sukusoluja se tuottaa? a. A b. a c. A ja a 3. Vanhempien genotyypit ovat Aa ja Aa. Mikä tai mitkä väitteet pitävät paikkansa jälkeläistön suhteen? a. Fenotyyppien lukusuhteet ovat 3:1. b. Genotyyppejä on kaksi, AA ja Aa. c. Kaikki ovat genotyypiltään samanlaisia kuin vanhempansa. d. Osa on fenotyypiltään erilaisia kuin vanhempansa.

53 11. Pikakertaus (1-4) 4. Jälkeläisten perimät ovat Aa, aa, aa ja aa. Mitkä voivat olla vanhempien genotyypit? a. AA ja aa b. Aa ja Aa c. Aa ja aa d. aa ja aa