Mitokondriot ja mitokondriotaudit
|
|
- Juho Parviainen
- 5 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Mitokondriot ja mitokondriotaudit Anu (Suomalainen) Wartiovaara Molekyylineurologian tutkimusohjelma Biomedicum-Helsinki Helsingin Yliopisto FinMIT
2 Mitokondrioiden toimintahäiriöt - yleisiä taudeissa ja normaalielämässä 1:2000 populaatiosta mitokondriotauti
3 Mitokondrioiden toimintahäiriöt - yleisiä taudeissa ja normaalielämässä Mitokondriotaudit Vanheneminen Primaari Sekundaarinen
4 Mitokondrioiden historia Endosymbioosi Alpha-proteobacterium / Rickettsiae ~4 miljardia vuotta sitten
5 Mitokondrioko parasiitti? Alpha-proteobakteriaalialkuperää olevia geenejä aitotumallisten genomeissa ~ 630 Kuinka parasiitti hyödytti isäntää? Sen oma genomi kutistui, isännän laajeni, proteomi uudistui ATP? Lämpö? O 2 detoksifikaatio? H 2 tuotto? FeS keskusten synteesi? Tehokas energiantuotanto: pystyy ylläpitämään suurta genomia Enemmän proteiineja, joiden ominaisuudet evoluution kohde
6 Mitokondriot - Kahden kalvon soluorganellit Kuljetusmekanismien kehitys -> kuljetus sytoplasmasta mitokondrioihin ATP/ADP kantaja: Muuttuminen energialaitokseksi -> hengitysketjun kehittyminen -> Endosymbiontista organelli Kun välttämättömät geenit siirtyivät tumaan, Mitokondrio siirtyi tuman kontrolliin
7 Great moments in evolution
8 Mitokondriot yhä bakteerinkaltaisia * Ribosomit * Plasmidi DNA * DNA:n ylläpito * ionikuljetus
9 Mitokondriaaliset alttiusgeenit Mt-rRNA 12S pistemutaatio Aminoglykosidin aiheuttama kuurous Bakteeri mito mutantti mito
10 Mitokondrioiden kataboliset ja anaboliset tehtävät ATP Glukoosi Rasvahapot Aminohapot Kalsium, NO Metallit Steroidisynteesi Solukuolema Välittäjäaineet Lipidisynteesi Puriinisynteesi Metyyliryhmät
11 Mitokondriomoottori: polttoaineet sokeri ja rasva 70 kg 40 kg ATP/vrk 7.8x10 9 ATP molekyyliä / s / ug Ja päästöt: Happiradikaalit
12 Kompleksi I - höyrykone Happiradikaalit
13 Hengitysketju: mtdna + tumadna koodittavat H + ADP+P i ATP NADH NAD + ½ O 2 H 2 O Succinate ATP IM OM II Q III IV V I C H + H + H + H + ADP
14 ATP-syntaasi - solun voimalaitos ADP + Pi -> ATP Turbiinin keskustanko pyörii 150 kertaa /s 40 kg ATP/pv H+
15 Mitokondrio: bakteereista verkostoksi
16 Mitokondrioiden roolit solutilassa Nunnari, Suomalainen Cell 2012
17 Mitokondrioiden muokkautuvat muodot ja toiminta Nunnari, Suomalainen Cell 2012
18 Mitokondrioiden toimintaa säätelee kaksi erillistä perimää Tuman DNA mitokondrioiden DNA
19 Mitokondriogeenit tumaan: Tuman geeneistä 5-10% koodittaa mitokondrioproteiineja Entsyymit Hengitysketjun osaset Kuljetuskoneisto Kalsium, hemisynteesi mtdnan ylläpito
20 Ihmisen mitokondrio-dna 16.6 kb
21 Mitokondrio-DNA genetiikan käsitteet Heteroplasmia Kynnysarvo Maternaalinen periytyminen Non-universaalinen geneettinen koodi
22 Työntekijöiden määrä vs. Tulos Heteroplasmia, kynnysarvo
23 Maternaalinen periytyminen poika isä äiti mitokondriodna:n esiäiti
24 munasolu siittiö
25
26 MtDNA mutaatio: heteroplasmia 20% 70% 90% 30%
27 Kudosten kynnysarvo paljonko kestää hengitysketjun toimintahäiriötä? 70% 70% 70%
28 Mitokondrioiden toimintaviat aiheuttavat tauteja
29 Mitokondriotautien kaksi vuosikymmentä LihastautimtDNA geenit mtdna diabetes Tumageenit mitokondrio-taudeissa Mitokondriot solukuoleman säätelyssä Mitokondrio alttiusgeenit Mitokondrio syöpägeenit Tyyppi II DM ja mitokondriot Mitokondriot, Ikääntyminen, Hermoston rappeumataudit Metabolinen Syndrooma, obesiteetti
30 Mitokondriotaudit Ilmenevät missä kudoksessa tahansa, millä oireilla tahansa, millä periytymismallilla tahansa
31 Valtava oirekirjo mikä syynä? Deafness, hearing deficit Retinitis pigmentosa Optic neuropathy Cataracts Defects of vision, blindness Acute liver damage Hepatopathy Muscle weakness Cramps Tiredness in exercise Sensory or motor neuropathies Tingling, pain and numbness of extremities Progressive encephalopathy Neurodegeneration Strokes, demyelination Epilepsy, ataxia, parkinsonism, migraines cognitive decline, hemiparesis, psychiatric symptoms Cardiomyopathy, conduction defects Kidney dysfunction Diabetes Intestinal dysfunction: malabsorption, diarrhea Infertility, premature menopause Sideroblastic anemia Immunological defects
32 Kun epäillään mitokondriotautia
33 Perhetiedot Pituus Kuulo Migreeni Diabetes Rasitusväsyvyys Onko perheessä MITÄÄN poikkeavaa?
34 Diagnostiikka Kliininen kuva - oireet, kuvantaminen, elektrofysiologia, suorituskyky Seerumimarkkerit Lihaksen histologia (biopsia) Mitokondrioentsyymien aktiivisuudet DNA: tuman ja mtdna:n geenivirheet
35 Hero Melas 3243 Trichrome PAS ORO A. Paetau
36 Histokemiallinen tutkimus COX-SDH, Melas 3243 A. Paetau
37 KSS KSS Melas 3243?
38 Mitokondrioiden toimintaviat - yleisiä taudeissa ja normaali elämässä Mitokondriotauti Normaali elämä Primaarinen Sekundaarinen COX-negatiiviset syyt: 6% 49 vuotiaana 31% 92 vuotiaana Bua et al. Am J Hum Genet 2006
39 Mitotautien diagnostiikka lihasmeetingissä tiimityötä Kliinikko potilaan tarina Patologi miltä lihas näyttää Elektrofysiologi lihaksen aktiivisuus Kemisti biokemiallinen mitokondrioiden aktiivisuus Perinnöllisyyslääkäri, mitokondriolääkäri - lihaslöydöksen perusteella geenidiagnoosiehdotus
40 Genetiikka MtDNA:ssa tunnetaan jo yli 200 eri geenivirhettä, jotka aiheuttavat tauteja
41 Taudin periytyminen? Tuma vai mtdna? 50% 70% 2-5% 95%
42 MtDNA periytyminen Monta eri ilmiasua samassa perheessä Monta saman taudin vaikeusastetta Paljon sairastuneita ~60% 80% 80%??? >90% >90%
43 Leberin hereditäärinen optikusneuropatia Homoplasminen mtdna mutaatio 10:1 riski mutaation kantaja miehillä Akuutti näönmenetys toisesta silmästä
44 LHON: Keskeisen näkökentän puutos
45 LHON mutaatiot: Ubikinoni-sitoutumiskohta Happiradikaalit
46 Yleisin mtdna:n pistemutaatiotauti Suomessa: MELAS Mitokondriaalinen aivotauti, lihasoireet, maitohappo-asidoosi ja aivohalvaus Kantajafrekvenssi ~1:5000 1: ~1000 potilasta Suomessa Oireisto: Äidin kautta periytyvä diabetes Kuulovika Vaikea lasten aivosairaus Aikaiset aivoinfarktit Lihasheikkous Kardiomyopatia
47 MELAS-tRNA mutaatio mtdna
48 Lapsuusiän MELAS 40% 80%??
49 Sikiödiagnostiikka - perinnöllisyysneuvonta? Munasolun luovutus Istukkabiopsia / amniosyyttien tutkimus Preimplantaatio-diagnostiikka Sytoplasman vaihto + IVF Kromosomi-tumasukkulasiirto + IVF
50 MELAS / mitokondriaalinen diabetes & kuurous pistemutaatio mtdna:n trna Leusiinissa 50% 70% 2-5% 95%
51 Mitokondriot ja diabetes Poly-dC trna Leu A3243G CI trnagln CI trna ser trna Ser trna Lys
52 trna mutaation vuoksi: mrna protein Leu Leusiini-rikkaiden proteiinien puute -> hengitysketjun puutos -> ATP pula L-arginiini pula; typpioksidimetabolia
53 Millä tasoilla mitokondriovaurio vaikuttaa? Aikainen,insuliinihoitoinen (DM1) Insuliinin eritys : ATP, Ca++, aminohapot? Betasolut DM2 Glukoosin otto Glukoosin käyttö Lihas Insuliini
54 Vanhuustyypin diabetes ja mitokondriot Normaali glukoosinsieto Alentunut glukoosinsieto DM2 Hengitysketjun proteiinien ilmentymistasot
55 Metabolinen oireyhtymä keskivartalolihavuus korkeat veren rasva-arvot korkea verenpaine Insuliini resistenssi Hypomagnesemia -> trna Ile pistemutaatio mtdnassa Perheissä myös migreeni, sensorineuraalinen kuulovika, hypertrofinen kardiomyopatia
56 Tauti katsojan silmässä?
57 Low power mitochondria may raise risk of cardiovascular problems Rotat: Synnynnäisesti sohvalla viihtyjät vs juoksijat: -> korkea kolesteroli -> huono kestävyys -> insuliiniresistenssi
58 Energiantarve AMP NAD+/NADH (metformin) Oksidatiivisen metabolian päällekytkijät PGC1a hengitysketjun aktivaatio mitokondrioiden proliferaatio oksidatiivinen metabolia
59 Mitokondriosignaalit viestivät ravinnon saannista Normal Nunnari and Suomalainen, Cell 2012
60 NAD+:NADH suhteen nosto: vitamiini B3 Korjaa mitokondriaalisen lihastaudin mitokondriovauriot Khan et al. EMBO Mol Med 2014
61 Mitokondrioilla on katabolisia ja anabolisia funktioita, kudosspesifisiä, kontekstista riippuvaisia Ravintoa vähän Ravintoa paljon
62 Eri kudosten metaboliset vaatimukset erilaiset Kantasolu Energeettisesti hiljainen Laadun valvonta Perimän stabiilisuus Oligodendrosyytti Biosynteettinen Myeliinin tuotanto Aminohapot Lipidit Sydänsolu Katabolinen Käyttää kaikkia ravintoaineita jatkuvasti Energiametabolia Antioksidanttipuolustus Stressit, vasteet, Akileen kantapäät erilaiset eri kudoksissa Taudit ja hoidot muokkaavat
63 Mitokondrioproteiineista 13 mtdnasta >1300 tuman DNAsta Tuman mitokondriogeenien taudit?
64 Tuman geenit - mitokondrioproteiinit Entsyymit Hengitysketjun osat Kuljetuskoneisto Kokoojaproteiinit mtdnan ylläpito
65 5 mtssbp MtDNA ylläpito Tuman koodittamat proteiinit 3 5 dntp dntp dntp dntp dntp B B Polymerase gamma Helicase Twinkle 3
66
67 MtDNA:n replikaatio ei toimi MitokondrioDNA:n instabiilisuus: Multippelit deleetiot
68 MIRAS Mitokondriaalinen Resessiivinen Ataksia Syndrooma Pikkuaivoperäinen ataksia Ääreishermorappeuma Puheen vaikeus Epilepsia Rantamäki et al, Neurology 2001 Hakonen et al, Am J Hum Genet 2005
69 MRI: MIRAS
70 MIRAS Yleisin suomalainen Periytyvä ataksia POLG 748Ser 1143Gly Kantajia 1:80 Suomessa
71 MIRAS: polveutuu Euroopassa, USA:ssa, Australiassa ja Uudessa-Seelannissa YHDESTÄ Kantavanhemmasta tuhansia vuosia sitten Suomi: 1:80 Norja: 1: Ser 1143Gly
72 Hypometabolismi MIRAS:ssa PET: glukoosin käyttö 18F- fluorodioxyglucose III-12 III-8 control Potilas Kantaja Kontrolli III-12 III-8 control
73 MitokondrioDNA:n instabiilisuus: depleetio Skeletal muscle specific mitochondrial DNA depletion 120 % of mitochondria present controls P1 P2 P3 P4 P5 negatice ctrl Götz, Isohanni et al. Brain 2008
74 MtDNA:n väheneminen Nukleotidisynteesin ongelmat
75 Avoimet kysymykset mitokondriotautien alalla Miksi niin paljon erilaisia ilmenemismuotoja? Miksi ilmenevät tietyssä kudoksessa? Miksi oireisto vaihtelee jopa saman geenivirheen kantajilla? Mitä ovat kudosten vasteet mitokondrioiden toimintavirheelle? Voidaanko kudosten vasteisiin vaikuttaa hoito
76 Kiitos tutkimusryhmälleni Chris Carroll Liliya Euro Pirjo Isohanni Virginia Brilhante Nahid Khan Mervi Kuronen Christopher Jackson PhD PhD MD PhD PhD PhD PhD PhD
77 Kiitos tutkimukseen Aktiivisesti osallistuneille Potilaille ja heidän perheilleen
Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Tuomas Haltia Elämälle (solulle) välttämättömiä asioita ovat:
Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Tuomas Haltia 3.12.2012 Soluhengitys = Mitokondrioissa tapahtuva (ATP:tä tuottava) prosessi, jossa happi toimii pelkistyneiden ravintomolekyylien
LisätiedotOksidatiivinen fosforylaatio = ATP:n tuotto NADH:lta ja FADH2:lta hapelle tapahtuvan elektroninsiirron ja ATP-syntaasin avulla
Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Soluhengitys = Mitokondrioissa tapahtuva (ATP:tä tuottava) prosessi, jossa happi toimii pelkistyneiden ravintomolekyylien elektronien vastaanottajana
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotMitokondriotaudit. Opas sairastuneille, heidän perheilleen sekä lääketieteen opiskelijoille ja ammattilaisille
Mitokondriotaudit Mitokondriotaudit Opas sairastuneille, heidän perheilleen sekä lääketieteen opiskelijoille ja ammattilaisille Saskia Koene & Jan Smeitink khondrion.com Mitokondriotaudit Opas sairastuneille,
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotBioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30
Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
Lisätiedotx _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma
Vanhenemisen fysiologia 1 Elinikä ja vanheneminen Käsitteet Elinikä - yksilön elinikä Eliniän odotusarvo, aktuaarinen (kirjanpidollinen) elinikä - keskimääräinen odotettavissa oleva elinikä tietylle lajille,
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotPeptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
Lisätiedot? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.
Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common
LisätiedotMitokondriotaudit. Opas sairastuneille, heidän perheilleen sekä lääketieteen opiskelijoille ja ammattilaisille. Saskia Koene & Jan Smeitink
Mitokondriotaudit Opas sairastuneille, heidän perheilleen sekä lääketieteen opiskelijoille ja ammattilaisille Saskia Koene & Jan Smeitink Mitokondriotaudit Opas sairastuneille, heidän perheilleen sekä
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi
Lisätiedot2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit
2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit Tiivistelmä Esitumaisiset eli alkeistumalliset solut ovat pieniä (n.1-10µm), niissä on vähän soluelimiä, eikä tumaa (esim. arkeonit, bakteerit) Tumalliset eli aitotumalliset
LisätiedotKomplementtitutkimukset
Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotDiabetes mellitus, diagnostiikka
Diabetes mellitus, diagnostiikka Tiimiklubi 26.10.2013 Diabetes mellitus Paastoglukoosi tai 2-tunnin glukoosi* tai HbA1c Heikentynyt glukoosinsieto (IGT) 2-tunnin glukoosi* Onko tutkittavalla diabetes?
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotLiikunta. Terve 1 ja 2
Liikunta Terve 1 ja 2 Käsiteparit: a) fyysinen aktiivisuus liikunta b) terveysliikunta kuntoliikunta c) Nestehukka-lämpöuupumus Fyysinen aktiivisuus: Kaikki liike, joka kasvattaa energiatarvetta lepotilaan
LisätiedotNimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1. a) Mitä tarkoitetaan biopolymeerilla? Mihin kolmeen ryhmään biopolymeerit voidaan jakaa? (1,5 p) Biopolymeerit ovat luonnossa esiintyviä / elävien solujen muodostamia polymeerejä / makromolekyylejä.
LisätiedotSukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
Lisätiedotja valproaattihoidon toksisuus
KATSAUS Anna H. Hakonen, Pirjo Isohanni, Maria Rantamäki, Reetta Kälviäinen, Arno Nordin, Johanna Uusimaa, Anders Paetau, Bjarne Udd, Helena Pihko ja Anu Wartiovaara Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma
LisätiedotAnatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat
Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotAikuisiässä alkavan ataksian uusia perinnöllisiä syitä
Katsaus Maria Rantamäki, Anu Wartiovaara, Petri Luoma, Anna Hakonen, Kari Majamaa, Heidi Soini, Saara Finnilä, Aki Hietaharju, Anders Paetau, Helena Kääriäinen ja Bjarne Udd Aikuisiässä alkavan ataksian
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotMistä tyypin 2 diabeteksessa on kyse?
Mistä tyypin 2 diabeteksessa on kyse? Kenelle kehittyy tyypin 2 diabetes? Perimällä on iso osuus: jos lähisukulaisella on tyypin 2 diabetes, sairastumisriski on 50-70% Perinnöllinen taipumus vaikuttaa
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotEpilepsian syistä. Epilepsian syitä. Epilepsia ja sen esiintyvyys. Epilepsia ei periydy-vai periytyykö?
Epilepsian syistä Epilepsia ei periydy-vai periytyykö? Johanna Uusimaa dos, lastentautien ja lastenneurologian erikoislääkäri OYS, lasten ja nuorten klinikka Finlandia-talo 11.9.2009 Epileptinen kohtaus
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotLääkeaineet ja toksiinit DILD. Johanna Arola Haartman-instituutti HY ja HUSLAB
Lääkeaineet ja toksiinit DILD Johanna Arola Haartman-instituutti HY ja HUSLAB DILD - Sisältö Taustaa Mekanismia Morfologiaa Paljon esimerkkejä Miten selvitellä? Take home DILD Drug induced liver disease
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotVäärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.
1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin
LisätiedotVALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY
VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.
LisätiedotThe evolution of mankind... 80
L1: RESISTENSSI JA INTEGROIVA AINEENVAIHDUNTA PAINOINDEKSI = paino / pituus 2 112.213 Biomedicum Helsinki Anna Kotronen, dosentti Helsingin yliopisto ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Normaali painoindeksi
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotTESTITULOSTEN YHTEENVETO
TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotSolun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne
Solun perusrakenne I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne 1. Avainsanat 2. Solut koostuvat molekyyleistä 3. Hiilihydraatit 4. Lipidit eli rasva-aineet 5. Valkuaisaineet eli proteiinit rakentuvat
LisätiedotTyypin 2 diabetes - mitä se on?
- mitä se on? sokeriaineenvaihdunnan häiriö usein osa metabolista oireyhtymää vahvasti perinnöllinen kehittyy hitaasti ja vähin oirein keski-ikäisten ja sitä vanhempien sairaus? elintavoilla hoidettava
LisätiedotSOLUN AINEENVAIHDUNTA Nina Peitsaro Helsingin yliopisto Lääketietellinen tiedekunta/biokemia
SOLUN AINEENVAIHDUNTA 21.04.2015 Nina Peitsaro Helsingin yliopisto Lääketietellinen tiedekunta/biokemia nina.peitsaro@helsinki.fi LUENNON SISÄLTÖ 1. Mikä metabolia? 2. Missä? 3. Glykolyysi 4. Rasvahappojen
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotLiikunnan ja ruokavalion vaikutus hiiren maksa- ja lihaskudoksen hienorakenteeseen
Liikunnan ja ruokavalion vaikutus hiiren maksa- ja lihaskudoksen hienorakenteeseen Morfometrinen tutkimus Sira Torvinen Pro gradu -tutkielma Jyväskylän yliopisto Bio- ja ympäristötieteiden laitos Solubiologia
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotMind Master. Matti Vire 11.5.2013
Stressi = ympäristön yksilöön kohdistava uhka tai vahingollinen vaikutus sympaattinen hermojärjestelmä ja hypotalamus-aivolisäke-lisämunuainen aktivoituvat Akuutissa stressissä sydämen syke nousee, hengitys
LisätiedotLeberin perinnöllinen näköhermonsurkastuma katse kohti hoitoa
Anna Majander katse kohti hoitoa on maternaalisesti periytyvä, mitokondriaaliseen geenivirheeseen kytkeytyvä harvinaistauti. Näkövammaan johtavan äkillisen näönmenetyksen kokee useimmiten nuori mies. Geenitestien
LisätiedotDNA > RNA > Proteiinit
Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotMETABOLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN SEULONTATUTKIMUKSET KUOPION YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA
METABOLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN SEULONTATUTKIMUKSET KUOPION YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA Minna Jokinen Opinnäytetyö Lääketieteen koulutusohjelma Itä-Suomen yliopisto Kliinisen lääketieteen yksikkö Marraskuu
LisätiedotGenomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia
Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet
LisätiedotIäkkään diabetes. TPA Tampere: Iäkkään diabetes
Iäkkään diabetes 1 Perustieto Syventävä tieto Diabetes ja vanhenemismuutokset Yleistietoa Sokeriarvot Hoidon tavoitteet Mittaaminen Kirjaaminen Hoidon tavoitteet Lääkehoito Insuliinihoidon aloitus HBa1c
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA 5 HORMONIT OVAT ELIMISTÖN TOIMINTAA SÄÄTELEVIÄ VIESTIAINEITA Avainsanat aivolisäke hormoni hypotalamus kasvuhormoni kortisoli palautesäätely rasvaliukoinen hormoni reseptori stressi
LisätiedotTYYPIN 1 DIABETEKSEN JA KESTÄVYYSHARJOITTELUN VAIKUTUKSET ENERGIAMETABOLIAAN LIITTYVIEN GEENIEN ILMENEMISEEN HIIRTEN RAAJALIHAKSISSA
TYYPIN 1 DIABETEKSEN JA KESTÄVYYSHARJOITTELUN VAIKUTUKSET ENERGIAMETABOLIAAN LIITTYVIEN GEENIEN ILMENEMISEEN HIIRTEN RAAJALIHAKSISSA Mika Silvennoinen Pro Gradu -tutkielma Liikuntafysiologia LFY.312 Kevät
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotMetsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotMiten tyypin 2 diabetes liittyy lihomiseen ja katoaa laihtumisen myötä?
Miten tyypin 2 diabetes liittyy lihomiseen ja katoaa laihtumisen myötä? 14.11.2013 Professori Pirjo Nuutila Turun yliopisto pirjo.nuutila@utu.fi Sisält ltö Tyypin 2 diabeteksen syistä Lihavuusleikkauksen
LisätiedotAikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS
Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Ei-epileptisiä kohtauksellisia oireita I. Sisätautikenttä Synkopee Vasovagaalinen synkopee ( reflex
LisätiedotProteiinilisän merkitys ikääntymiseen liittyvän lihaskadon ehkäisyssä
Proteiinilisän merkitys ikääntymiseen liittyvän lihaskadon ehkäisyssä Mikko Björkman, Tutkijalääkäri HUS, Meilahden sairaala, Geriatria Ikääntyneiden ravitsemusfoorumi Helsinki 18.11.2010 Tutkimusryhmän
LisätiedotPROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS
PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS 1.1 Endoplasmakalvosto Endoplasmakalvosto on organelli joka sijaitsee tumakalvossa kiinni. Se on topologisesti siis yhtä tumakotelon kanssa. Se koostuu kahdesta osasta:
LisätiedotSolun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012
Solun tuman rakenne ja toiminta Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Hermosolun rakkulamainen tuma Monenlaisia tumia Valkosolujen tumien monimuotoisuutta Lähde: J.F.Kerr, Atlas of Functional Histology
LisätiedotELL, tutkija Ninja Karikoski Kliinisen hevos- ja pieneläinlääketieteen osasto Helsingin yliopisto 23.11.2011
ELL, tutkija Ninja Karikoski Kliinisen hevos- ja pieneläinlääketieteen osasto Helsingin yliopisto 23.11.2011 Skotlantilainen tutkimus (Wyseet al 2008): 45% ratsuhevosista lihavia tai todella lihavia (kuntoluokka
LisätiedotYoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotSolun Kalvot. Kalvot muodostuvat spontaanisti. Biologiset kalvot koostuvat tuhansista erilaisista molekyyleistä
Solun Kalvot (ja Mallikalvot) Biologiset kalvot koostuvat tuhansista erilaisista molekyyleistä Biokemian ja Farmakologian erusteet 2012 Kalvot muodostuvat spontaanisti Veden rakenne => ydrofobinen vuorovaikutus
LisätiedotNäin elämme tänään kuinka voimme huomenna?
Näin elämme tänään kuinka voimme huomenna? Yrittäjälääkäri Ville Pöntynen 22.1.2015 Lupauksen toiminta-ajatukset Hoidamme ja ennaltaehkäisemme sairauksia sekä työ- ja toimintakyvyn laskua lääketieteen,
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotPerinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka
Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotDiabetesepidemia aikamme tsunami. Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala
Diabetesepidemia aikamme tsunami Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Diabetes on valtava terveysongelma maailmassa 2014 2035 Suomessa on n. 500,000
LisätiedotNON-CODING RNA (ncrna)
NON-CODING RNA (ncrna) 1. Yleistä NcRNA eli non-coding RNA tarkoittaa kaikkia proteiinia koodaamattomia rnamolekyylejä. Näistä yleisimmin tunnetut ovat ribosomaalinen RNA (rrna) sekä siirtäjä-rna (trna),
LisätiedotKuinka ravintoaineista tulee kasvun raakaaineita
Anu Wartiovaara Vitamiinisignalointi rappeumatautien taustalla Käsityksemme siitä, millainen ravinto on terveellistä, on ruokaympyröiden ja Pohjois-Karjala-projektin ansiokkaasti muokkaama. Näitä ohjeita
LisätiedotKipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015
Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotYleistä metabolisten sairauksien analytiikasta
Yleistä metabolisten sairauksien analytiikasta Leila Risteli, LKT, FM, dosentti, ylilääkäri Suomen Kliinisen Kemian Yhdistyksen kokous Oulussa 23.4.2015 Mitä nämä sairaudet ovat? - geneettisesti määräytyviä
LisätiedotFysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa. Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos
Fysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos Stressin merkitys terveydelle Työelämän fysiologiset stressitekijät Aikapaine Työn vaatimukset
LisätiedotBiomolekyylit 2. Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit
Biomolekyylit 2 Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit Nukleotidit Ihmisen perimä, eli DNA (deoksiribonukleiinihappo) muodostuu pitkästä nukleotidiketjusta. Lisäksi nukleotidit toimivat mm. proteiinisynteesissä
LisätiedotMiksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa?
Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa? Timo Strandberg 6.11.2007 Vanhoissa kohorteissa poikkileikkaustilanteessa suurempaan kuolleisuuteen korreloi: Matala verenpaine
Lisätiedot