Perinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka

Transkriptio

1 Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka

2 Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001 J. J. Kanski: Clinical Ophthalmology, 4. painos, 2002 Duodecim 2002

3 Perinn. silmäsairauksien kirjoa retinan ja chorioidean dystrofiat sarveiskalvon dystrofiat näköhermon atrofia (perinn.) phakomatoosit neurometaboliset sairaudet (silmä mukana) mykiön sairaudet (mm. Marfan) aniridia, retinoblastoma

4 Geenimutaatiot ja retina

5 Retinitis pigmentosa aistinsolujen ja retinan pigmenttiepiteelin sairaus, esiintyvyys 1:4000 aluksi sauvasolujen häiriö, myöhemmin myös tappisolut surkastuvat hämäränäkö ja näkökenttä huonontuvat oireet alkavat usein lapsena, selviä ad 30 v. vaikea näkövamma 50-vuotiaana

6 Retinitis pigmentosa

7 Retinitis pigmentosa

8 RP-diagnostiikka anamneesi: suku, näköoireet, hämäränäkö silmätutkimus, näkökentät, hämäränäkö, ERG voi liittyä: glaukooma, keratoconus, myopia, varhainen cataracta, lasiaistiivistymät, papillan drusenit visuksen ennuste vaihtelee samankin suvun sisällä

9 Stargardtin maculadystrofia RPE-sairaus, etenee maculan alueella visus alenee teini-iässä, kentät normaalit oireet vähäiset, visus laskee hitaasti AR tai AD periytyminen toiseksi yleisin retinan dystrofia RP:n jälkeen dg: silmätutkimus, FAG, ERG

10 Stargardt

11 Stargardt/fundus flavimaculatus

12 Stargardt/fundus flavimaculatus

13 HOGA (Atrofia gyrata ja hyperornitemia) chorioidean dystrofia ornitiinitaso kertainen, ruokavalio?? suomalaista tautiperintöä, AR myopia, hämäränäkö, näkökentät oireet alkavat lapsena dg: silmätutkimus, ornitiinin määritys, ERG, FAG

14 HOGA

15 HOGA

16 Usher (1914) peittyvästi periytyvä ryhmä tauteja, joissa synnynnäinen kuulon heikentyminen etenevä retinopatia pigmentosa keski-iässä vaikea kuulo- ja näkövamma tavallisin kuurosokeuden syy tappi- ja sauvasolujen sekä sisäkorvan sensoristen solujen vaurio

17 Usher-prevalenssi / Skandinavia 4.4 / USA / pohjois-ruotsi, itä- ja pohjois-suomi synn. vaikea kuulovamma: 3-6 % Usher RP-potilaista 8-33 % vaikea kuulovamma

18

19

20 Näkövamman diagnoosi, kaikki rekisteröidyt Verkkokalvon perinnölliset rappeumat 10 % Ikääntyneiden makuladegeneraatio 42 % Näköratojen ei-synnynnäiset viat 9 % Diabeettinen retinopatia 7 % Glaukooma 6 % Näkövammarekisterin vuositilastot 2006 Synnynnäiset kehityshäiriöt 5 % Kaikki muut diagnoosit 9 % Sarveiskalvon viat 2 % Näköhäiriöt 2 % Verkkokalvon reikä 3 % Patologinen likitaitteisuus 3 % Suonikalvon viat 2 % N =

21 Cornean dystrofiat etenevä, mol.silmissä, geenivirheen aiheuttama sarveiskalvon rakennevirhe endoteelissä - Fuchsin dystrofia stroomassa - lattice, granular, macular epiteelissä - fingerprint

22 Cornean dystrofiat - hoito kipu epiteelin vaurioissa -> kostutus, voiteet, terapeuttinen piilolasi, suojaus infektioita vastaan. arpimuutokset -> laserhoito joskus sarveiskalvon siirto

23 Epiteelin dystrofiat

24 Strooman dystrofiat Suomessa tärkein Meretojan tauti eli familiaalinen amyloidoosi AD, etenevä, systeemi- ja silmäsairaus aivohermojen, perif. hermojen sairaus ihomuutokset, ilmeettömyys, munuais-ja sydänlihasamyloidoosi sarveiskalvon siirto tarvittaessa

25 Meretojan tauti

26 Strooman dystrofiagranulaarinen AD, alkaa alle kouluikäisenä, cornean eroosiot voivat olla kivuliaita samentumat laajenevat ja heikentävät näköä vähitellen histologia: hyaliinikertymät sarveiskalvon siirto ->granulat ilmaantuvat vähitellen myös siirteeseen

27 Granulaarinen dystrofia

28 Fuchsin endoteeli-dystrofia AD, oireet keski-ikäisillä visus heikentyy, kun endoteelin epätasaisuus etenee myöhemmin stroomaturvotus ja epiteelivauriot, kivulias bulloosi keratopatia cataracta, glaukooma sarveiskalvon siirto

29 Fuchsin dystrofia

30 Näköhermon atrofia - periytyvä AD, oireet 4-10 ikävuoden paikkeilla visus laskee 0.3 -> 0.1 tasolle lieväoireinen: näkökenttien keskeinen skotooma, värinäkö heikentynyt oireiden vaikeusaste perheessä vaihtelee ei systeemioireita

31 Näköhermon periytyvä atrofia

32 Leberin näköhermoatrofia Suomessa paljon tutkittu, äidin mitokondrian pistemutaation DNA -virhe nuorten miesten sairaus, oireet v. iässä (nuorin 5-vuotias poika) visus laskee muutamassa kuukaudessa kl tasolle, ensin toinen silmä dg: tyypillinen sukuanamneesi ja silmänpohjalöydökset sekä DNA-analyysi

33 Leberin näköhermoatrofia

34 Phakomatoosit iho-, silmä- ja keskushermosto-oireet hyvänlaatuinen kudoksen liikakasvu väärässä paikassa Neurofibromatoosi / Recklinghausen Tuberous sclerosis Hippel-Lindau Sturge-Weber

35 Neurofibromatoosi iholla maitokahvin värisiä läiskiä värikalvojen neurofibroomat näköhermon gliooma > näköhermoatrofia silmäluomien neurofibroomat silmäkuopan luustopuutokset perifeeristen hermojen neurofibroomat

36 Lischin nodulukset

37 Neurofibromatoosi

38 Tuberous sclerosis

39 Hippel-Lindau

40 Neurometaboliset taudit aineenvaihduntahäiriö vaikuttaa hermosoluihin, siten myös silmään useita entsyymin toimintavirheitä jo tunnetaan > runsaasti eril. oireyhtymiä suomal. tautiperintöä esim. infantiili neuron. ceroidi lipofuscinoosi = INCL > sokeus ja motor./ psyykkinen taantuma 2-vuotiaana

41 INCLpotilaan hermosoluvauriot

42 Gangliosidoosi GM2/ Sandhoffin tauti

43 Fabryn tauti alfa-galaktosidaasin puute >glykolipidikertymät silmiin, verisuonten endoteeliin > silmät, aivot, munuaiset, sydän, iho korvaava kallis entsyymihoito kehitetty viime vuosina

44 Fabryn tauti Sarveiskalvon samentuma, cornea verticillata verisuonen endoteeliin kertynyt glykolipidi, EM-kuva (x )

45 Mykiön sairaudet perinnöllinen synnynnäinen cataracta perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö > cataracta (esim. galaktosemia) Marfanin syndroma > mykiön luksaatio

46 Synnynnäinen cataracta

47 Marfanin syndrooma

48 Aniridia

49 Aniridia munuaisen pahanlaatuinen kasvain (Wilms) liittyy aniridiaan noin 13 %:ssa riski voidaan selvittää geenianalyysilla

50 Retinoblastooma perinnöllinen 40 %:ssa, jolloin: ilmenee hyvin nuorena, alle vuoden ikäisena mol. silmissä noin 85%:ssa voi olla useita kasvaimia > seuranta usein trilateraalinen muoto: pineoblastooma

51 Retinoblastooma