Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee"

Transkriptio

1 POHJOIS-POHJANMAAN SAIRAANHOITOPIIRI OULUN YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA OULASKANKAAN SAIRAALA VISALAN SAIRAALA 4/2008 Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee 1

2 Apteekki lähelläsi Kastellin Apteekki sijaitsee kätevästi Oysin ja markettien läheisyydessä, Ranta-Kastellin ostoskeskuksen vieressä. VIRKISTÄVÄ KULTTUURIKYLPY Vaikea ihmisen on vastustaa viettelystä, kun teatterikuume ja trooppisen kylpylän ihana lämpö tulvahtavat tajuntaan... ja kaiken maailman ihanat poreet, altaat sekä hemmottelevat hoidot... Lääkkeeksi suosittelemme virkistävää teatterikylpyä. Tervetuloa! TEATTERILOMAT alk. 73,- /hlö Sis. 1 yö / 2hh, buffet-aamiaisen, löylyt ja uinnit, trooppisen allasosaston vapaan käytön sekä teatterilipun. Varaukset ja lisää kylpyläpaketteja tai 10 IHANAA RANTASIPI-LOMAKOHDETTA, TÄSSÄ NIISTÄ YKSI: KYLPYLÄHOTELLI RANTASIPI TROPICLANDIA, Lemmenpolku 3, Vaasa puh , fax , Meille on helppo tulla Apteekkimme edessä on ilmaisia parkkipaikkoja. Myös liikuntaesteisillä on vaivaton pääsy apteekkiin. Joustavaa palvelua Käytössämme on reseptilääkkeiden suoratoimitus. Sama farmaseutti hoitaa asiasi alusta loppuun, eikä turhaa odottelua synny. Kajaanintie 79, OULU Puh , (08) Palvelemme: ma pe 9 18 la 9 15 TERVETULOA! KETJU YKSILÖLLISIÄ OMALEIMAISIA HOTELLEJA Me pesemme puhdasta fiilistä työpaikallesi! Pohjois-Suomen Kevään täydennyskoulutukset syksy 2008 Pohjois-Suomessa Lääkelupakoulutus Hoitaja turvallisen Oululääkehoidon toteuttajana Oulu Kielenkäyttö hoitotyössä Oulu Lääkkeiden yhteisvaikutukset ja lääkehoidon seuranta Lääkitys ensihoidossa, osa Oulu Kajaani Geriatrista farmakologiaa, osa Oulu Iäkkään Kliininen ja lääkehoito: muistisairaan kipu- lääkehoito ja sydänlääkkeet Kajaani Rovaniemi Lääkehoitosuunnitelma käytäntöön Rovaniemi Lääkityksen Kliininen lääkehoito: selvitys kliinisen kipu- ja sydänlääkkeet farmasian avulla28.3. Rovaniemi Oulu LUE LISÄÄ NETISTÄ TAI TILAA ESITE! Riskipotilaat ja riskilääkitys yhteisvaikutusten kannalta Ammattikirjauutuudet Oulu Psyykelääkkeet, dementian lääkehoito ja yhteisvaikutukset Lääkehoidon esimerkkimaan Brittien pharmaca ja lasten Oulu lääkkeiden erikoisversio nyt osastokirjastoon edullisesti! Kuoleman kohtaaminen hoitosuhteessa ja hoitoyhteisössä British National Formulary 52 vain 37 euroa Rovaniemi ja Oulu BNF for Children 2006 vain 44 euroa Hyvinvoinnin ABC kohti merkityksellistä ja omannäköistä elämää Oulu (09) / / (09) /www.proedu.fi/ Työnjohtajat/asiakaspalvelu Toimitusjohtaja Toimisto OULUN KESKUSPESULA OY TEKSTIILIHUOLTOA YRITYKSILLE, YHTEISÖILLE JA LAITOKSILLE 2

3 Hannu Leskinen, sairaanhoitopiirin johtaja Haastavat kehitysnäkymät Työn aloittaminen uudessa yhteisössä merkitsee aina muutosta ja odotusta, myös yksilötasolla. Niinpä myös minun vatsassa ennen starttia ja alkumetreillä oli pieniä puruja. Olen kuitenkin kokenut, että minut on otettu tosi mukavasti ja lämmöllä vastaan työyhteisöön. Kiitos teille kaikille siitä. Olen aloittanut yhteisöön ja ympäristöön tutustumisen. Piakkoin on aika odottaa analyysin tulosta ja ehdotuksia toimenpiteiksi, joilla edetään. Nyt ei vielä kuitenkaan ole niiden aika. Mutta haluan kuitenkin pikkaisen avata sitä, miten uskon terveydenhuollon toimintaympäristön kehittyvän. Terveydenhuollolla on tulevina vuosina melkoinen joukko haasteita. Näistä vähäisempiä ei ole väestön ikääntyminen. Parin seuraavan vuosikymmenen aikana palvelutarpeet lisääntynevät liki 50 prosentilla. Samanaikaisesti työmarkkinoille tulevien terveydenhuollon osaajien määrä laskee ikäluokkien pienentymisen myötä jopa kolmanneksella. Edessämme ovat todella haastavat kehitysnäkymät. Haastetta tuovat myös elintapojen muutokset. Samalla ne merkitsevät taloudellista haastetta, sillä kuntatalouden tulokehitys ei liene yhtä voimakas kuin tarpeen kasvun ennuste. Siunailemalla asioiden tilaa asiat eivät ratkea. Meidän on ratkottava ne ja mieluummin ennakoiden. Tuottavuutta onkin pystyttävä nostamaan myös terveydenhuollossa. Sitä ei kannata yrittää tehdä juoksua koventamalla, vaan ottamalla käyttöön uudenlaisia toiminta- ja työmalleja. Lohtua onnistumiselle antaa uudenlaisen teknologian mahdollisuudet tulevina vuosina. Hoitokäytännöt ja diagnostiset menetelmät uudistuvat 5 10 vuodessa voimakkaasti. Samalla juuri tämä tuo haasteen toimia niin, että kalliista uudesta teknologiasta vain vaikuttavat, tutkimukseen ja näyttöön perustuvat hoidot otetaan käyttöön. Tuottavuuden lisäyspyrkimys nostaa keskustelun keskiöön samalla henkilöstön työhyvinvoinnin. Kansallinen kokemus onneksi osoittaa, että tuottavuuden ja työhyvinvoinnin kehittyminen askeltavat samaan tahtiin. Kannustava palkitseminen on saamassa painoa lisää. Sairaanhoitopiirin ollessa yksi varsin keskeinen toimija terveydenhuollon koulutuksen ja tutkimuksen sekä kehittämisen kentässä sen pitää pystyä rohkaisemaan ei kahlitsemaan joukkojaan tutkimukseen, uuden kehittämiseen ja uusien vaikuttavien hoitojen käyttöönottoon myös kansainvälisten muiden toimijoiden kanssa. Meidän on samalla kyettävä suuntaamaan sitä haluamaamme suuntaan. Innovaatiot ja uusiutuminen ovatkin tulevaisuuden menestymisen ehtoja. Yliopistollisen sairaalan pitää olla ahkera kehittäjä, mutta samalla sen pitää muistaa ja osata luopua jostakin. Osaamisen kehityttyä toisissa alueen keskussairaaloissa, sairaaloissa ja terveyskeskuksissa, on aika sovitusti siirtää tekemistä sinne, ja siten olla valmiit vapauttamaan resursseja OYS:ssa uusiin, jatkuvasti kasvaviin haasteisiin. Tämän lehden jutuissa kuvataan tarkemmin tulevaa terveydenhuoltolakiehdotusta ja sen vaikutusta terveydenhuollon palvelujärjestelmään. Merkittävä muutos on erityisvastuualueen roolin korostuminen ja työnjaon määrittäminen ervaalueella. Monesti hyvin tilapäisjärjestelyin toteutuva kansanterveystyö kaipaa tuekseen erikoissairaanhoidon konsultaatiotukea. Hoitoketjujen toimivuus onkin yhteinen haaste perusterveydenhuollon kanssa. Lait ja niiden muutokset ovat tärkeitä, mutta haluan korostaa, että hyvä työyhteisö huolehtii hyvästä tekemisestä ja uuden kehittämisestä. Jotta mekin olemme iskussa molempiin tehtäviin ja hoidamme ne hienosti, tarvitsemme yhteisöömme iloa intoa innovatiivisuutta ja myös innostamista. Toivon osaltani voivani olla rakentamassa hyvää vuoropuhelua ja sitä kautta hyviä tuloksia kanssanne. Osallistukaa kukin osaltanne keskusteluun mielellään uusia rakennuspuita tuoden. 3

4 sisältö 3 Pääkirjoitus Haastavat kehitysnäkymät 7 Teema: Geeniperimä ja sairaudet 5 Onko sairauteni periytyvää? 7 Akselin retinoblastooman perintötekijät selvitettävänä 8 Perinnöllisen syövän geenitutkimus on palapelin kokoamista 10 Perinnöllisyysneuvonta on rehellistä ja ohjailematonta 13 Pitäisikö meidän kaikkien käydä geenitestissä? 14 Tutkijalääkäri Outi Vierimaa löysi uusia perinnöllisiä sairauksia 17 Perimä, kromosomit ja geenit Päivi Laajalan läksiäistoiveet: Avoimeen keskustelukulttuuriin kannattaa satsata 20 Uusi terveydenhuoltolaki madaltaa perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon raja-aitaa 22 Lakiluonnos vahvistaa sairaanhoitopiirin asemaa 24 Maamassat liikkeelle kirurgian avohoitotalon paikalta 26 Psykiatrian Peltolan alueen rakennusohjelma jatkuu 27 Myönteisiä signaaleja Erva-yhteistyön kehittämishankkeilta Sairaalakoulu antaa opetusta sairaalassa oleville kouluikäisille 30 Vapaa-aika: Tunturisuunnistus on rentouttavaa seikkailua 34 Lisbetti 4 30 Kannen kuva: Olavi Määttä

5 Keskiviikkoaamun palaveri Perinnöllisyyspoliklinikalla, henkilöt vasemmalta tutkimusapulainen Timo Vehkaoja (pöydän päässä), ylilääkäri Jaakko Ignatius, erikoistuva lääkäri Maria Haanpää, perinnöllisyyshoitajat Merja Pöyry ja Sirpa Miettinen, osastonsihteeri Ritva Annola, tutkimusapulainen Ilkka Soronen, osastonsihteeri Jaana Karjalainen, apulaisylilääkäri Aki Mustonen, tekstinkäsittelijä Marja-Liisa Tölli, erikoislääkäri Leila Pajunen (piilossa), perinnöllisyyshoitaja Outi Kajula, tutkimusapulainen Esa-Matti Mourujärvi, perinnöllisyyshoitaja Emilia Hyrynkangas ja erikoistuva lääkäri Elisa Jaakkola. Teemana: Geeniperimä ja sairaudet Onko sairauteni periytyvää? teksti: olavi Määttä kuva : Pirjo Pyhäluoto Vastaus kysymykseen löytyy OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalta. Jokaisen periytyvää tai periytyväksi epäiltyä tautia sairastavan olisi siellä hyvä käydä. Tervetulleita ovat myös sisarukset, lapset ja muut sukulaiset, jotka haluavat tietää omista riskeistään. Muista sairaalan potilaista poiketen monet perinnöllisyyspoliklinikan asiakkaista ovatkin itse terveitä. OYS:n perinnöllisyyslääketieteen yksikössä tutkitaan kaikkia perinnöllisiä tauteja, suomalaiseen tautiperimään liittyvää problematiikkaa ja esimerkiksi perinnöllisiä syöpiä. Siellä tavataan potilaita, perheitä ja sukuja ja annetaan perinnöllisyysneuvontaa sekä järjestetään tarvittavia laboratoriotutkimuksia, kertoo perinnöllisyyslääketieteen vastuualueen johtaja ylilääkäri Jaakko Ignatius. Yksikön tehtävänä on myös järjestää sikiöseulonnat yhteistyössä Naistenklinikan Sikiötutkimusyksikön kanssa ja neuvoa seulontoihin osallistuvat äidit. Haastava tehtävä on tutkimustyö ja uusien tautien kuvaaminen. Perinnöllisyyslääketieteen erikoisala on Suomessa keskitetty yliopistosairaaloihin, mutta vastuualueen etäpoliklinikkatoiminta kattaa kahdeksan sairaalaa tai hoitolaitosta OYS:n erityisvastuualueella. Perinnöllisyyspoliklinikan hoitokontaktien määrä vuodessa on n Lisäksi päivittäin annetaan konsultaatioapua puhelimitse ja kirjeitse oman erityisvastuualueen lääkäreille ja muillekin ulkomaita myöten. Ihmisillä voi olla riski sairastua johonkin tautiin, esimerkiksi syöpään, jos suvussa periytyy taudille aiheuttava geenivirhe. Geenitutkimuksilla voidaan usein selvittää myös ao. potilaan terveiden sukulaisten tilanne eli geenit mahdollisen sairastumisriskin kartoittamiseksi. Harvinaisten oireiden takaa saattaa joskus löytyä geneettinen syy silloinkin, kun suvussa ei aikaisemmin ole todettu vastaavaa. Esimerkiksi lastentautien tai neurologian poliklinikalle voi tulla potilas, jolla on tunnistamattomia oireita. Kysymyksessä voi olla perinnöllinen sairaus, jossa poliklinikka pyytää meiltä konsultaatioapua ja me ryhdymme mm. geenitestein selvittämään sairautta. Geenitesti lähes jokaisen lääkärin työväline Tieto ihmisen perimän rakenteesta ja geeneistä sekä niissä esiintyvien muutosten merkityksestä sairauksien synnyssä lisään- 5

6 T Geeniperimä ja sairaudet tyy. Perinnöllisyyslääketiede siirtää tätä tietoa kliiniseen potilastyöhön. Geenitiedon lisääntyessä perinnöllisten alttiuksien tutkimisesta on tullut jokaisen lääkärin työväline niin erikoisaloilla kuin terveyskeskuksissakin. Suomen noin 30 perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriä keskittyvät nykyisin pääasiassa harvinaisiin ja lääketieteelle vielä uusiin sairauksiin. Ignatius kertoo esimerkkinä, miten vielä kymmenen vuotta sitten lähes jokainen Downin oireyhtymää sairastavan lapsen perhe kävi poliklinikalla diagnostiikassa ja perheneuvonnassa. Nyt Downin oireyhtymä on niin hyvin tunnettu, että sen hoitavat pääosin lastenlääkärit, jotka osaavat myös neuvoa perhesuunnitteluun ja taudin toistumisriskeihin liittyvissä asioissa. Downin oireyhtymästä on laadittu myös kattava Duodecimin Käypä hoito -suositus, joka on kaikkien saatavilla. Emme pyri tapaamaan kaikkia tavallisia tauteja sairastavia potilaita. Emme yritäkään hoitaa kaikkia geneettisiä tauteja, Ignatius huomauttaa. Sen sijaan autamme muita erikoisaloja tarvittavan tiedon hankkimisessa. Esimerkiksi kun sisätaudeilla on potilas, jolla on geenivirheen takia korkea kolesteroli, hänet tutkii ja hoitaa sisätautilääkäri. Perinnöllisyyspoliklinikalle hän päätyy lähinnä vain, jos perheessä on pieniä lapsia ja ruvetaan pohtimaan geenitestauksen tekemistä alaikäiselle. Samoin on perinnöllisissä laskimotukostaipumuksissa. Niissä me tiedämme, että on alttiusgeenejä, joiden perusteella ihminen saa helposti laskimotukoksia ja joka on tärkeätä tunnistaa. Ne asiat minä opetan kandidaateille ja muistutan, että nämä saatte hoitaa sitten perusterveydenhuollossa, perinnöllisyyslääketieteen professori Ignatius kertoo. Hän muistuttaa, että tavallista tautia sairastavankin potilaan ja perheen saa lähettää, jos asiasta on muodostumassa iso ongelma. Perinnöllisyyslääkärit voivat usein hälventää turhia pelkoja ja syyllisyydentunteita, joita joskus periytyviin tauteihin liittyy. Ignatius korostaa, että potilas pitäisi kuitenkin aina lähettää Perinnöllisyyslääketieteen klinikkaan silloin, kun suunnitteilla on terveelle henkilölle tehtävä ns. ennustava eli prediktiivinen geenitesti. Perinnöllisyyslääkäriä vaaditaan erityisesti silloin, kun testin kohteena on vaikea sairaus, johon ei ole tarjolla parantavaa hoitoa. Euroopan Neuvosto on jo 1990-luvulla antanut suosituksen, jonka mukaan testattaville on annettava perinnöllisyysneuvonta sekä ennen näytteenottoa että sen jälkeen. Useissa Euroopan maissa tämä käytäntö on kirjattu myös lakiin. Näitä testejä suunniteltaessa on otettava huomioon monia erityisasioita mm. tietosuojaan ja vakuutusasioihin liittyen. Kun joku geneettinen tauti on diagnosoitu, kysytään, miten se vaikuttaa potilaan hoitoon ja tulevaisuuteen. Varsinkin hyvin harvinaisissa taudeissa perinnöllisyyslääketieteen klinikka auttaa tarvittavien tutkimusten ja seurannan suunnittelussa. Perinnöllisen syövän osalta potilaiden seuranta suunnitellaan säännöllisissä kuukausipalavereissa yhteistyössä hoitavien lääkäreiden kanssa. Perinnöllisyyslääkäriä tarvitaan erityisesti vastaamaan siihen, miten tauti vaikuttaa potilaan perheeseen ja sukuun. Jos tiedämme, että kysymyksessä on geneettinen tauti, ensimmäinen kysymys on, voisiko tämä tapahtua uudestaan, jos hankimme lisää lapsia. Tai aikuinen taudin kantaja voi kysyä, voisiko tauti periytyä omille lapsille. Silloin siirrytään perinnöllisyysneuvontaan. Me selvitämme riskit ja samalla sen, onko suvussa muitakin, jotka voivat olla sen geenivirheen kantajia ja jotka voitaisiin tunnistaa. Perinteisesti perinnöllisyysneuvonta onkin ollut riskien arviointia ja pohdintaa, miten asia vaikuttaa perhesuunnitteluun. Siinä pohditaan, pitäisikö tautia alkaa tutkia jo sikiökaudella ja onko tauti niin vaikea, että pitäisi miettiä jopa raskauden keskeytystä, jos pariskunta tällaisen vaihtoehdon hyväksyy. Tai onko suvussa OYS:n perinnöllisyyslääketieteen vastuualue Perinnöllisyyspoliklinikka ja satelliittipoliklinikat (etävastaanottoa keskussairaaloissa) Toimialueena OYS:n erityisvastuualue Potilaita vuodessa n Henkilökunta: 3 täyspäivätoimista lääkäriä, 1 erikoistuva lääkäri Neuvontatyössä osastonhoitaja ja 3 perinnöllisyyshoitajaa Muu henkilökunta: Tekstinkäsittelijä, klinikkasihteeri ja osastonsihteeri sekä datanomi- siviilipalvelusmies oireettomia geenin kantajia, jotka pitäisi tunnistaa, jotta heitä voitaisiin etukäteen varoittaa siitä. että tällainen voisi tapahtua myös heille. Näin sairas lapsi ei tulisi ainakaan yllätyksenä. Nämä kaikki ovat vaikeita kysymyksiä, joiden pohtimisessa kuluu paljon aikaa ja ratkaisut tehdään aina asianomaisten omista arvoista ja vakaumuksesta lähtien. Alkiodiagnostiikalla tauteja vähemmäksi Perheet suhtautuvat monella tavalla tietoon, jonka mukaan heillä on riski saada geneettisesti sairas lapsi. Toiset ajattelevat, ettei tieto vaikuta lapsen hankkimiseen ja he ottavat, mitä tuleman pitää. Toiset katsovat, että kun vaikean sairauden riski kerran on olemassa, he eivät halua ottaa riskiä, mutta eivät myöskään halua sikiötutkimusta tai aborttia ja valitsevat siksi vapaaehtoisen lapsettomuuden, sijaisvanhemmuuden tai adoption. Perinnöllisyyslääkärit muistuttavat kuitenkin perheitä siitä, että nykyisin yhä lisääntyvässä määrin on muitakin mahdollisuuksia kuin abortti. Jos kysymyksessä on ns. peittyvästi periytyvä tauti, jossa tauti puhkeaa vain, jos geenivirhe tulee molemmilta vanhemmilta, voidaan tehdä keinohedelmöitys samaan tapaan kuin lapsettomuuden hoidossa, mutta toisen vanhemman osalta luovutetuilla sukusoluilla. Silloin taudin riski käytännössä eliminoituu lähes tyystin. X-kromosomaalisen taudin tai äidiltä periytyvän mitokondriaalisen taudin kohdalla voidaan harkita luovutetun munasolun käyttöä, ja vallitsevasti periytyvissä taudeissa joko luovutettua munasolua tai siittiöitä. Silloin pariskunta saa puoliksi biologisia lapsia. Uusin menetelmä on alkiodiagnostiikka, jossa pariskunnan omilla sukusoluilla tehdään koeputkessa hedelmöitys ja alkiosta katsotaan, onko se sairas vai ei. Sitten istutetaan vain terve alkio. Tämä olisikin se tapa, jolla geneettisten tautien määrää voitaisiin pikku hiljaa huomattavasti vähentää ilman, että tarvitsee tehdä aborttia ja sikiötutkimuksia, Ignatius toteaa. Menetelmä on toistaiseksi suuritöinen ja kallis. Suomessa alkiodiagnostiikkaa on tehty vain muutamissa perheissä. Tässä asiassa Suomi on toistaiseksi selvästi jäljessä verrattuna Keski- Eurooppaan, jossa suurimmissa laboratorioissa alkiodiagnostiikkaa tehdään jo useita satoja vuodessa ja periaatteessa missä taudissa tahansa. Luultavasti nämä toimenpiteet kannattaisi Ignatiuksen mielestä tulevaisuudessa keskittää muutamaan laboratorioon Pohjoismaissa tai jopa koko Euroopassa. Asiasta pitäisi käydä periaatteellinen keskustelu, sillä alkiodiagnostiikkaa ei tällä hetkellä mainita valtakunnallisissa erityistason hoitojen keskittämistä koskevissa suosituksissa. v 6

7 T Geeniperimä ja sairaudet Akselin retinoblastooman perintötekijät selvitettävänä teksti ja kuva : olavi Määttä Outi ja Rami Niemelä ja erikoistuva lääkäri Elisa Jaakkola keskustelevat 2-vuotiaan Akseli-pojan geenitutkimuksen tuloksista. Ka k s i v u o t i a s Akseli istuu turvallisesti isänsä Rami Niemelän sylissä. Vieressä istuu äiti, Outi Niemelä. OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalla perheen vastaanottaa erikoistuva lääkäri Elisa Jaakkola. Perhe on tullut poliklinikalle Enontekiön Vuontisjärveltä kuulemaan, mitä Lontoossa tehty geenitutkimus kertoo. Akselin verinäytteestä eristetty DNA oli lähetetty sinne tutkittavaksi viime syksynä. Akselilla on harvinainen melkein yksinomaan varhaislapsuudessa esiintyvä silmän kasvain, tarkemmin sanottuna retinoblastooma eli verkkokalvon varhaissolusyöpä, joka on todettu hänen molemmissa silmissään. Retinoblastooma voi olla täysin satunnainen, jolloin se todetaan yleensä vain toisessa silmässä. Erityisesti silloin, kun retinoblastoomaa todetaan molemmissa silmissä, on syytä epäillä, että kyseessä on periytyvä eli ituradan geenimutaatiosta johtuva sairastuminen, Elisa Jaakko- la kertoo. Ituradan geenimutaatio tarkoittaa sitä, että se ilmenee kaikissa elimistön soluissa ja siten voi periytyä eteenpäin mutaatiota kantavan henkilön jälkeläisille. Tarkoituksena on ollut varmistaa, löytyisikö Akselilta tällaista periytyvää ituradan solujen geeni muutosta. Tällainen tutkimus tehdään analysoimalla veren v a l k o s o l u i s t a e r i s t e t t y ä DNA:ta. Akselin silmäkasvainta on hoidettu sen toteamisesta eli pojan kahden kuukauden iästä lähtien Helsingissä, jonne retinoblastoomien hoito on valtakunnallisesti keskitetty. Äiti ja isä laskevat, että Helsingin matkoja Akselin kanssa on kertynyt jo puolensadan käynnin verran. Silmissä on ollut isoja kasvaimia ja ne ovat useasti uusineet. Helsingin silmäklinikalta on tehty lähete perinnöllisyyspoliklinikalle. Oikealla silmällään Akseli näkee hyvin. Vasen silmä on sokeutunut. Lääkäri kertoo, että retinoblastooma aiheutuu kromosomissa 13 sijaitsevan RB1-perintötekijän muutoksista. RB1 on kasvunrajoitegeeni, jonka koodaama valkuaisaine on osallisena solusyklin säätelyssä. Mutaatio tässä perintötekijässä aiheuttaa sen, että geenin tuottamaa valkuaisainetta ei muodostu ollenkaan tai muodostuu viallista valkuaisainetta. Tästä seuraa, että kehittyvän verkkokalvon solut voivat alkaa jakautua hallitsemattomasti, mikä johtaa retinoblastooman syntyyn. Akselin geenitutkimusnäytteessä todettiin pieni häviämä eli muutos RB1-geenissä. RB1-geenin emässekvenssistä puuttuu pieni pala. Silmälääkäri diagnosoi aikoinaan Akselin retinoblastooman. Vanhemmilla ei ole sairautta todettu, mikä tarkoittaa sitä, että kyseessä on Akselin kohdalla mitä todennäköisimmin sattumalta syntynyt uusi geenimutaatio. Tämän varmentamiseksi otetaan nyt molemmista vanhemmista verinäytteet geenitutkimukseen. Mikäli vanhempien DNA-tutkimuksissa geenimutaatiota ei löydy, on retinoblastooman riski heidän mahdollisissa tulevissa raskauksissaan pieni. Sairaus periytyy vallitsevasti. Jos ihmisellä on tällainen ituradan solun mutaatio, lapsella on 50 %:n riski periä se ja toisaalta 50 %:n todennäköisyys olla sitä perimättä. Akselilla todettu perintötekijän muutos voi aikanaan periytyä Akselin lapsille, Jaakkola kertoo. Tätä perinnöllisyysasiaa emme ole ehtineet vielä hirveästi miettimään. Olemme toki sitä pohtineet, että millainen riski on sitten, kun Akseli on aikuinen ja saa mahdollisesti lapsia, Outi ja Rami kertovat. He muistavat, miten sairauden ilmaannuttua lähtökohtana oli, että Akselin toinen silmä pitää poistaa. Sytostaattihoitojen seurauksena siitä voitiin luopua. v 7

8 T Geeniperimä ja sairaudet Perinnöllisen syövän geenitutkimus on palapelin kokoamista Tekstit ja kuvat : Minna Peltola Perinnöllisyyslääketiede on lääketieteen uusimpia aloja. Erityisesti perinnölliseen syöpään liittyvä geenitutkimus menee vauhdilla eteenpäin. OYS:n perinnöllisyyspoliklinikka tutkii muun muassa potilaita, jotka kantavat tai epäilevät kantavansa perinnöllisen syövän geeniä. Potilaat tulevat OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalle lähetteellä terveyskeskuksista, sairaaloista ja yksityisiltä lääkäriasemilta sekä konsultaatiopyynnöillä OYS:n eri klinikoilta. Jotkut potilaat ottavat itse yhteyttä sanoen, että suvussa on useita syöpätapauksia. Jo tutkimiemme sukujen terveet henkilöt soittavat meille myös, kertoo OYS:n perinnöllisyyshoitaja Outi Kajula. Hänen työnkuvaansa kuuluvat erityisesti perinnölliseen syöpään liittyvät kysymyk- set, mutta myös neurologisten sairauksien, muun muassa Huntingtonin taudin ja polyneuropatioiden eli monihermosairauden perinnöllisyysselvittelyt. Alkutyö tuo joskus helpottavaa tietoa OYS:n perinnöllisyyspoliklinikka tarjoaa diagnostiikkaa, joka liittyy perinnöllisiin sairauksiin ja kehityshäiriöihin, geenisairauksien kantajiin ja geenisairauksien ennustamiseen, raskauteen, sekä myös perinnöllisyysneuvontaa noin potilasta vuodessa eniten käy raskaana olevia, erityisesti sikiöseulontoihin osallistuneita äitejä ja sellaisia, joiden sikiössä on todettu poikkeavuutta ultraäänessä OYS:n genetiikan laboratorion laboratoriohoitaja Liisa Sova (oik.) perinnöllisyyshoitaja Outi Kajulan seuraamana eristää verinäytteistä DNA:ta, josta geenitutkimukset tehdään. Perinnöllisyyspoliklinikka käsittelee lähetteet ja yhteydenotot aluksi lähetepalaverissa, jossa tehdään alustava suunnitelma perinnöllisyysneuvonnasta. Sen jälkeen Outi Kajula ottaa puhelimitse yhteyttä potilaaseen ja piirtää tämän alustavan sukupuun paperille. Tämän jälkeen potilas saa täytettäväkseen sukutietokaavakkeen. Haluamme ehdottomasti varmistaa, että sukulaisten diagnoosit ovat oikeita ja pyydämme heiltä luvat tietojen saamiseksi. Tilaamme usein kymmeniäkin papereita eri paikoista: sairaaloista ja patologian laitokselta. Työ on kuin palapelin kokoamista. Tiedot tulevat ainoastaan perinnöllisyyspoliklinikan käyttöön, eivätkä päädy OYS:n varsinaiseen arkistoon, Kajula painottaa. Kun lähete tulee, Kajula saattaa käydä esimerkiksi osastolla jututtamassa potilasta ja arvioimassa hänen voimavarojaan. Tällä tavoin hän valmistelee potilasta varsinaista perinnöllisyysneuvontaa varten. Potilaan tullessa ensimmäisen kerran perinnöllisyyspoliklinikalle hänen käyntiään on valmisteltu jo varsin perusteellisesti. Alkutyö kokonaisuudessaan saattaa tuoda myös helpottavaa tietoa. Jonkin sukulaisen sairaus tai oireet ovat voineet olla jotain ihan muuta kuin on ajateltu. Potilaat hyötyvät meillä käynnistä, koska he saavat usein paljonkin selventävää tietoa kokonaistilanteesta, Kajula selvittää. Perinnöllisyyspoliklinikalla käyn ti saattaa kestää jopa 2 3 tuntia. Ensin potilasta neuvoo lääkäri, sitten hän tapaa hoitajan. Hoitajan rooli on antaa lähinnä tukea, esimerkiksi kun potilas miettii omien lastensa tulevaisuutta, Kajula havainnollistaa. Geenitutkimuksen hyöty punnitaan Jokaisen potilaan tilanteessa pohditaan, lähdetäänkö varsinaista geeni- eli DNA-tutkimusta tekemään ja onko siitä hyötyä. Geenitutkimus on aina potilaalle vapaaehtoista. DNA-tutkimus tehdään tavallisesta verinäytteestä. Tutkimuksen tekee joko OYS:in tai ulkomainen laboratorio ja tuloksen saaminen kestää 2 6 kuukautta. Kesto riippuu siitä, onko kyseessä ns. tunnettu mutaatio vai joudutaanko etsimään 8

9 T Geeniperimä ja sairaudet Pohjois-Suomen syöpäyhdistyksen järjestösihteeri Virpi Sipola (oik.) ja Outi Kajula järjestävät yhdessä muun muassa syöpägeeniä kantavien pariskuntien sopeutumisvalmennusta. Sähköinen sukupuu syntyy Progeny-ohjelmalla. ns. uutta mutaatiota. Jos suvussa todetaan syöpägeenivirhe, asianomaisen jälkeläisillä on yleensä 50 prosentin riski olla saanut mutaatio kantajavanhemmalta ja tätä kautta jälkeläisillä on lisääntynyt alttius sairastua syöpään. Jälkeläisillä on vastaavasti 50-prosenttinen mahdollisuus, että he ovat perineet kantajavanhemmaltaan tämän toisen, ei-mutatoituneen eli normaalin geenin. Tällöin jälkeläisellä ei ole lisääntynyttä riskiä eikä hän voi myöskään siirtää geenivirhettä omille jälkeläisilleen. Alttiusmutaation vuoksi syöpään voi sairastua suhteellisen nuorenakin. Toisaalta kaikki mutaation kantajat eivät välttämättä koskaan sairastu syöpään, Kajula huomauttaa. Geenivirheen löydyttyä kantajalle järjestetään seurannat. Perinnöllisyyspoliklinikka lähettää seurantapyynnön soveltuvalle OYS:n poliklinikalle, esimerkiksi gastroenterologian, gynekologisen onkologian tai onkologian poliklinikalle. Aika menee kuin siivillä Perinnöllisyystutkimus on vienyt alusta lähtien Outi Kajulan mukanaan. Hän saattaa hakea iltaisinkin netistä alaan liittyvää tietoa. Ala oli minulle täysin vieras aloittaessani nykyisessä työssäni vuonna 2000 Kun innostun jonkin suvun tutkimisesta, en huomaa edes ajankulua. Teen paljon yhteistyötä sairaalan ulkopuolisten tahojen, esimerkiksi potilasjärjestöjen kanssa, ja nautin siitä suunnattomasti, hän iloitsee. Perinnöllisyyshoitajan työssä pitää olla pitkäjännitteinen, sillä tutkimus ei käy hetkessä. Työ löytyvine tuloksineen ja potilaiden kohtaamisineen on kuitenkin erittäin palkitsevaa. Työmme koskettaa yleensä myös laajaa sukua. Tieto muille sukulaisille menee kuitenkin tarvittaessa aina potilaan kautta, Kajula muistuttaa. v Syöpägeeniä kantavan elämä on aaltoliikettä Ou t i Ka j u l a on kehittänyt yhdessä lääkäreiden kanssa syöpägeenivirhettä kantavien terveiden henkilöiden ja heidän puolisoidensa sopeutumisvalmennuskursseja. Idea sai alkunsa, kun potilaat kysyivät, järjestetäänkö tämänkaltaista sopeutumisvalmennusta. Yhteistyökumppani löytyi Pohjois-Suomen Syöpäyhdistyksestä, joka otti mielellään uudentyyppisen kurssin ohjelmaansa, Kajula kertoo. Sopeutumisvalmennuskurssille tulevat pariskunnat saavat tiedon kurssista Outi Kajulalta perinnöllisyyspoliklinikalla. Syöpäyhdistys hankkii rahoituksen muun muassa Raha-automaattiyhdistykseltä ja hoitaa käytännön järjestelyt. Kursseja on järjestetty tähän mennessä kaksi, Rokualla vuonna 2006 ja Merilän kartanossa Utajärvellä vuonna Seuraava on suunniteltu syksylle Kursseille osallistuu kuusi pariskuntaa, joista toinen puoliso on todettu geenivirheen kantajaksi, mutta on terve. Kukin kurssi on kohdennettu aina samaan tiettyyn syöpäoireyhtymään. Pareilta on tullut hyvin myönteistä palautetta. He ovat olleet tyytyväisiä asiantuntijaluennoitsijoihin ja saaneet käytännön vinkkejä tutkimuksiin valmistautumisesta sekä vertaistukea. Luennoitsijoina on asiantuntijalääkäreitä ja -hoitajia sekä psykologeja, kertovat Kajula ja Pohjois-Suomen Syöpäyhdistyksen järjestösihteeri, sairaanhoitaja Virpi Sipola. Kurssilla voi jutella rentoutuneesti: lääkärin vastaanotolla ei Sipolan mukaan yleensä muista puoliakaan mieleen nousseista kysymyksistä. Vaikeista asioista tehdään välillä myös huumoria. Tietoa syöpägeenistä on raskasta kantaa: kantaja elää vaihtelevan paineen alla. Jos tulee joku oire, miettiihän sitä, onko kyseessä syöpä, Sipola kuvaa. Niin kuin syöpää sairastavan, on terveen, geeniä kantavan ihmisen elämä usein aaltoliikettä. Kontrollien lähestyessä on vaikeampaa, sen jälkeen useimmat kokevat helpotusta, Outi Kajula jatkaa. v 9

10 T Geeniperimä ja sairaudet Perinnöllisyysneuvonta on rehellistä ja ohjailematonta Teksti: Olavi Määttä Kuvat : Pirjo Pyhäluoto ja Olavi Määttä Perinnöllisyysneuvonta on eettisesti tarkkaa sekä aikaa että kärsivällisyyttä vaativaa työtä. Lääkärin keskustelukumppanina on ihmisiä, joilla on voimakas tietämättömyyden ja avuttomuuden tunne. Emme velvoita ketään geenitestiin. Ihmisillä on oikeus olla tietämättä, ylilääkäri Jaakko Ignatius muistuttaa. Pe r i n n ö l l i s y y s n e u v o n n a n keskeisiä periaatteita ovat rehellisyys ja ohjailemattomuus. Potilaalle ja perheelle täytyy kertoa, millaisesta taudista on kysymys. Se onkin vaikeaa. Ylilääkäri Jaakko Ignatius ottaa esimerkiksi Downin oireyhtymän, jota on vaikea objektiivisesti selittää. Voimme korostaa, miten oireyhtymä voi olla lievä ja sen kanssa voi hyvin elää. Lapsesta on paljon iloa, hänen elämänsä voi olla hyvin onnellista ja varmuudella voimme sanoa, että hän ei ole kenellekään vaaraksi. Mutta tavallinen ihminen ei ehkä tiedä, että vaikeaa Downin oireyhtymää potevalla vatsanpeitteet voivat olla auki jo syntymästä lähtien. Tai että lapsella voi olla vaikea sydänvika tai että potilas voi saada leukemian muutaman vuoden jälkeen. Entä tieto siitä, että potilas tulee lähes varmasti saamaan varhaisen Alzheimerin taudin? Nämä kaikki asiat on vain pakko kertoa rehellisesti, jos halutaan kertoa kaikki. Ohjailemattomuus tarkoittaa, ettei potilaalle eikä perheelle ehdoteta, mitä pitäisi tehdä, vaan esitetään vaihtoehdot. Perhe on se, joka päättää. Perhettä ei silti saa jättää vaikeissa päätöksissä yksin vetäytymällä kokonaan pois. Nykyään me puhumme jaetusta päätöksenteosta, jossa yhdessä pohditaan asiaa ja yhdessä päädytään johonkin ratkaisuun. Perinnöllisyysneuvonnan tarkoitus on vapauttaa ihmiset pelosta, että he itse saisivat sairauden tai heidän lapselleen tulisi sairaus. Neuvontaa jaetaan perheille, jotka eivät uskalla toista lasta hankkia, kun ensimmäinen syntyi sairaana. Usein niissä tilanteissa huomataan, että vanhempien käsitys riskeistä oli korkeampi kuin mihin lopulta päädytään. Joskus on järkevää tehdä ennustavia geenitestejä Perinnöllislääkäreiden arkea ovat ennustavat geenitestit. Ne tulevat kysymykseen lähinnä silloin, kun suvussa on vallitsevasti periytyvä tunnettu tauti, joka alkaa vasta myöhään. Siinä tilanteessa geenivirhettä kantava lapsi syntyy terveenä ja hän on nuorenakin terve. Hänen kuitenkin tiedetään olevan erittäin korkeassa Verinäytteet lähdössä tutkittavaksi Lontooseen. riskissä saada esimerkiksi syöpä. Pahimmassa tapauksessa hänellä voi olla etenevä neurologinen tauti, joka geenivirheen kantajille väistämättä puhkeaa. Kun geenivirhe ja tauti tiedetään, taudin tilanne voidaan katsoa etukäteen jo kauan en- 10

11 T Geeniperimä ja sairaudet Perinnöllisyysneuvonnan asiakkaat Akselilta otetaan verinäyte Outi-äidin sylissä, vasemmalla perinnöllisyyshoitaja Sirpa Miettinen. Näytteen ottaa laboratoriohoitaja Irene Viinikangas. Perheet, joille on syntynyt perinnöllistä tai perinnölliseksi epäiltyä tautia sairastava lapsi. Perheet toivovat arviota taudin toistumisriskistä seuraavissa raskauksissa ja usein, jos mahdollista, myös sikiödiagnostiikkaa. Nuoret aikuiset, joilla itsellään on perinnöllinen sairaus. Osa asiakkaista haluaa tietoa kaukaisemmista asioista perheessä ja suvussa. Perinnöllistä syöpää pelkäävät henkilöt nen kuin se on antanut merkkiä itsestään. Ihmiselle voi herätä kysymys, pitäisikö asia testata etukäteen, pitäisikö avata tulevaisuuden lipas ja katsoa, mitä elämässä on odotettavissa. Ainakin tiettyjen syöpäalttiuksien riskejä kysyvälle ihmiselle Igna tius vastaa myöntävästi. Pidän erinomaisen järkevänä, että ihmiselle, joka kuuluu periytyvän syöpäalttiuden sukuun, tehdään geenitesti etukäteen ennen kuin syöpä on puhjennut. Silloin ihminen voidaan etukäteen ohjata seurantoihin. Vaikka emme pysty estämään syövän tuloa, se päästään diagnosoimaan niin varhaisessa vaiheessa, että se voidaan myös hoitaa. Hyvä esimerkki on periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), jossa ihminen saa keski-iällä paksu- ja peräsuolen syöpää. Ne voidaan erittäin tehokkaasti estää käymällä 2 3 vuoden välein suolen tähystyksessä. Tauti kehittyy pienten esiasteiden kautta ja ne näkyvät skopiassa. Poistamalla polyypit, tämä geenivirhe ei pääse koskaan kehittymään syöväksi. Suomessa on selvitetty hyvän suoliseulonnan merkitys tutkimuksissa. Niissä osoitetaan, että kun nämä henkilöt ohjataan seulontoihin, syöpäkuolleisuus tältä osin nollaantuu. PPSHP:n alueella lähes kaikki HNPCCpotilaat ja suvut on systemaattisesti jäljitetty ja kaikki ihmiset on saatu seulontoihin, Ignatius toteaa tyytyväisenä. Aivan toisenlainen tilanne on henkilöllä, jolla geenivirhe johtaa esimerkiksi etenevään neurologiseen (hermostoon liittyvään) tautiin, johon ei ole useinkaan mitään hoitoa. Geenitestistä ei suoraan näe, milloin hän sairastuu. Jos henkilö tietää kuuluvansa sukuun, jossa neurologinen sairaus on ollut monessa polvessa, silloin ollaan vaikeiden kysymysten edessä. Ignatiuksen mukaan herää kysymys, pitäisikö tällaista asiaa ottaa lainkaan selville ja mitä se sitten vaikuttaa. Kun näemme, että henkilö Sirpa Miettinen on tuonut verinäytepullot genetiikan laboratorioon osastonsihteeri Minna Kurviselle. 11

12 T Geeniperimä ja sairaudet Perinnöllisyyspoliklinikan palaverissa pöydän takana apulaisylilääkäri Aki Mustonen, tekstinkäsittelijä Marja-Liisa Tölli, erikoislääkäri Leila Pajunen, perinnöllisyyshoitaja Outi Kajula ja tutkimusapulainen Esa-Matti Mourujärvi. ja perhe ovat selkeästi tietoisia siitä, että sairaus menee tällä tavalla sukupolvesta toiseen, saattaa olla, että he miettivät vain tätä asiaa yötä päivää. Kaikki elämä voi pyöriä sen ympärillä. Ihminen voi myös pohtia, että jos hän hankkii lapsia, ovatko hekin riskissä. Tällöin huonotkin uutiset voivat olla parempi vaihtoehto kuin elää jatkuvassa epävarmuudessa ja ahdistuksessa. Ennustavan geenistestin prosessin läpivieminen on selkeästi perinnöllisyyslääketieteellisen yksikön perustehtävä. Testit ovat yleistymässä siitä syystä, että löytyy yhä enemmän esimerkiksi Alzheimerin taudin geenejä. Pikku hiljaa on tulossa se tilanne, jossa moni ihminen voi etukäteen saada tiedon, saako Perinnöllinen sairaus on määräytynyt jo hedelmöityshetkellä ja on periaatteessa diagnosoitavissa geenitutkimuksella jo sikiöaikana. Taudin ensimmäiset oireet saattavat tulla kuitenkin vasta vuosia myöhemmin. hän Alzheimerin taudin vai ei. Tulevaisuudessa motivaatio ennustavaan geenitestiin hakeutumiseen saattaa toisaalta olla aivan toinen kuin nykyään. Jos keksisimme Alzheimerin taudille ennalta ehkäisevän lääkkeen, silloin kaikki geenivirheen kantajat pitäisi tunnistaa mahdollisimman varhain ja aloittaa estolääkitys. Näin taudin alkamista saataisiin ainakin siirrettyä. Tässä asiassa voimme vain toivoa, että lääketiede kehittyisi mahdollisimman nopeasti. Testeihin ei velvoiteta Perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla tiedetään, että on paljon parantumattoman taudin suhteen riskissä olevia henkilöitä, jotka eivät tule geenitesteihin. Me emme heitä tänne perään huuda, Ignatius selventää. Perinnöllisyyslääketieteessä on aina korostettu myös oikeutta olla tietämättä. Tietoa kyllä jaetaan tehokkaasti mm. HNPCCpotilaille. Suomessa on Jyväskylässä jopa erillinen HNPCC-rekisteri, jonne ao. suvut on kerätty potilailta pyydetyillä luvilla. Tietoa sukulaisille jaetaan kuitenkin pääsääntöisesti vain välillisesti antamalla poliklinikalta tietolehtisiä ihmisten mukaan kotiin vietäväksi ja välitettäväksi eteenpäin. Yliopistolliseen sairaalaan tullaan yleensä lähetteellä, mutta kaikille Suomen perinnöllisyyspoliklinikoille otetaan vastaan myös oman yhteydenoton perusteella. Sinne voi soittaa suoraan, kun tietää, että suvussa on perinnöllistä sairautta ja miettii, onko itsellä riski sairastua. Jos käynti tuntuu tarpeelliselta, maksusitoumuspyyntö tehdään poliklinikalta käsin. Tällä menettelyllä on haluttu pudottaa yksi väliporras pois osin siksi, että kysyjät ovat itse terveitä eivätkä siis kenenkään potilaita. Geenitutkimukset tehdään eri maiden geenilaboratorioissa. OYS:n Diagnostiikka-yksikköön vuoden 2008 alusta liitetyssä Genetiikan laboratoriossa voidaan tutkia vain muutaman taudin geenejä ja lähinnä Pohjois-Suomessa yleisinä esiintyvien tautien mutaatioita. Peräti 80 % täällä otetuista DNA-näytteistä lähetetään tutkittavaksi muualle ja arviolta 60 % ulkomaille. Loput % lähetetään muihin suomalaisiin laboratorioihin. Laboratorioiden valinnan kriteereitä ovat luotettavuus, nopeus ja hinta. Lähettämistä varten OYS:n genetiikan laboratoriossa laskimoverinäytteestä eristetään ensin paljon tumia sisältävät valkosolut (ihmisen perimäaines on pääosin tumissa) ja valkosolujen tumista eristetään DNA kemiallisella prosessilla. Kaikki taudit eivät ole vielä tiedossa Perinnöllisyyslääketieteen toimijat törmäävät jatkuvasti siihen, ettei lääketiede ole vielä valmis ja että kaikki taudit eivät ole vielä kirjoissa. Tämä asia yritetään muistaa joka kerta, kun eteen tulee erikoisista oireista tai oireiden yhdistelmästä kärsivä potilas tai vaikkapa lapsi, jolla on kehitysviive tai rakennepoikkeavuutta ja muun alan erikoislääkäri ei ole tautia tunnistanut. Lääkäri lähettää potilaan meille kahdessa tarkoituksessa. Olisiko tässä kysymyksessä harvinaisuus, jota hän ei ole huomannut. Tai voisiko sairaus olla jotakin aivan uutta, jota ei ole koskaan aikaisemmin kuvattu. 12

13 T Geeniperimä ja sairaudet Joka viikko täällä löydetään sellaisia tauteja, joita poliklinikalla ei ole vuosikausiin nähty, ja joka vuosi tulee vastaan jopa aivan uusia geneettisiä tauteja. Ignatius muistuttaa, että vaikka genetiikka on mennyt harppauksin eteenpäin ja geenit alkavat olla kohta tiedossa, usein unohtuu, ettei se vielä riitä. Pitää olla linkki kliiniseen puoleen. Pitää tietää myös, mitä geenit aiheuttavat. Siinä hän myöntää tietämyksen olevan vasta puolitiessä. Ihmisellä on n geeniä. Niistä n geenin rakenne on aika hyvin selvitetty. Monilla geeneillä ei ole edes nimeä eikä tiedetä, miten ne liittyvät ihmisen fysiologiaan tai anatomiaan saatikka tauteihin. Täysin me tunnemme tällä hetkellä vasta n geenivirheistä aiheutuvaa tautia ja geenin osalta tietämys on joko epätäydellistä tai geenin toiminnanhäiriöstä seuraava tauti on kokonaan löytymättä. Sähköpostiini putkahtaa joka viikko alan lehtiä, joissa esitellään puolisen tusinaa uusia tauteja ja geenejä, Ignatius kertoo. Eniten syöpäneuvontaa Perinnöllisyyslääketiede on usein mielletty lastentautien yhteis- työn kautta. Tosiasiassa Suomen ensimmäiset perinnöllisyyslääkärit olivatkin lastenlääkäreitä, joita kiinnostivat lapsuusiän taudit ja oireyhtymät. Toinen lastentautien puolelle puoltava tekijä on, Perimä vaikuttaa osaltaan sairastumisalttiuteen ja taudinkulkuun lähes kaikissa sairauksissa, tapaturmat ja tulehdustaudit mukaan lukien. Sairautta on kuitenkin tapana kutsua perinnölliseksi vain silloin, kun perimän osuus sen synnyssä on merkittävä. että kun geenivirhe on hedelmöityneestä munasolusta lähtien vastasyntyneellä lapsella, ei ole yllättävää, että moni geneettinen tauti puhkeaakin lapsuusiällä eikä odota puhkeamistaan myöhäiseen ikään. Monet geneettiset taudit ovat lastentauteja. Nykyisin OYS:n perinnöllisyyslääketieteen poliklinikan potilaista ja asiakkaista syöpä on tautialana noussut lasten osuutta suuremmaksi. Kansainvälisten trendien mukaan syöpäneuvontojen osuus on % ja lastentautien osuus n. 25 %. Loput ovat muita mm. neurologisia sairauksia sekä silmä-, iho- ja korvatauteja. v Pitäisikö meidän kaikkien käydä geenitestissä? Teksti: Olavi Määttä Ei varmastikaan. Siitä on paljon keskusteltu. Asia ei ole puhtaasti lääketieteellinen, vaan yhteiskuntapoliittinen ja myös eettinen, Jaakko Ignatius sanoo. Hän ottaa esimerkiksi peittyvästi periytymisen, jossa lapsi sairastuu vain, jos saa tautigeenin molemmilta vanhemmiltaan. Peittyvälle periytymiselle tyypillistä on, että sairaan henkilön molemmat vanhemmat ovat täysin terveet eikä heidän suvussakaan ole kyseistä tautia. Jos kaksi saman taudin oireetonta geeninkantajaa perustaa perheen, heidän kullakin syntyvällä lapsellaan on 25 %:n riski sairastua kyseiseen tautiin. Toisaalta 75 % todennäköisyydellä lapsi on terve. Osa terveistä lapsista on vanhempiensa tavoin oireettomia geenin kantajia. Tietysti ainakin teoriassa olisi mahdollista, että tunnettujen geenimutaatioiden kantajat seulottaisiin väestöstä niin, että kaikista otettaisiin kantajuustestit, jolloin kaikkien testitulokset olisivat tiedossa. Periaatteessa voitaisiin päästä tilanteeseen, jossa kaikkien sairaiden lasten syntyminen olisi ehkäistävissä ja esimerkiksi ns. suomalainen tautiperintö voitaisiin pikku hiljaa hävittää peittyvästi periytyvien tautien osalta. Ainakin teoriassa. Sehän kuitenkin edellyttäisi, että mutaationkantajuus alkaisi olla aviopuolison valintakriteeri, tai että kaikki riskipariskunnat ohjattaisiin sikiötutkimuksiin ja sitä kautta raskaudenkeskeytyksiin. Lisäksi toimintaa pitäisi ylläpitää jatkuvasti sukupolvesta toiseen, sillä terveitä geeninkantajia syntyisi kuitenkin koko ajan lisää. Sellaiseen ei Suomessa ole kuitenkaan lähdetty. On maita, joissa tämäntyyppistä seulontaa tehdään joissakin yksittäisissä taudeissa. Esimerkiksi Kyproksella tiettyjen veritautien seulonta tehdään kouluissa. Siellä veritautien määrää on onnistuttu vähentämään merkittävästi. Yhteiskuntaan kuuluu toisaalta myös järjestetyt avioliitot. Ignatius arvelee, että näiden seulontojen aika voisi olla sitten, kun alkiodiagnostiikka on tarjolla perheille, joissa molemmat vanhemmat ovat kantajia. Aika on kypsä sitten, kun lapsettomuus- ja aborttivaihtoehdon sijaan heille voidaan tehdä koeputkihedelmöitys kohtuullisilla kustannuksilla. Nyt tautigeenin kantajat tunnistetaan useimmiten syntyneen sairaan lapsen kautta ja tiedosta on hyötyä vasta seuraavan lapsen harkinnassa. Geeniseulonnat herättävät vahvoja tunteita, mutta on myös niitä, jotka ymmärtävät, miksi Kyproksella tai eräillä alueilla Kanadassa ja Yhdysvalloissa on lähdetty seulontoihin. Jos esimerkiksi koululaiset seulottaisiin, saisimme tällaisen tiedon etukäteen selville. Silloin emme tulisi tilanteeseen, jossa kantajuus paljastuu vasta sairaan lapsen syntymän kautta, tai raskaana olevan vaihtoehtoina olisivat vain sairaan lapsen syntyminen tai ei lasta ollenkaan. Keskustelua asiasta käydään koko ajan. Ignatius kertoo, että suomalaisten perinnöllisyyslääkäreiden keskuudessa on puhuttu siitä, että Pohjois-Suomi voisi olla yksi alue, jossa tällaista seulontoja voisiin ruveta kokeilemaan. Pohjoisessa on useita tiettyjä tauteja, joita voitaisiin ruveta karsimaan seulontojen kautta. Jos otettaisiin esimerkiksi kolme tautia ohjelmistoon, voisimme estää ehkä kymmenen vaikeasti sairaan lapsen syntymisen vuosittain. Mutta asia ei siis ole puhtaasti lääketieteellinen. Miten hyvin suomalaiset ymmärtävät mitä mutaatiokantajuus merkitsee ja voidaanko olla varmoja siitä, että kantajaksi paljastuneita ei diskriminoida? Sitä paitsi perinnöllisyyslääketieteen päätarkoituksena ei ole estää sairaiden lasten synty mis - tä, vaan auttaa riskissä olevia perheitä saamaan terveitä lap - sia. v 13

14 T Geeniperimä ja sairaudet Tutkijalääkäri Outi Vierimaa löysi uusia perinnöllisiä sairauksia Teksti ja kuva : Olavi Määttä Perinnöllisyyslääketiede on ala, jossa on kohtalaisen vaikea erottaa, milloin lääkäri tekee normaalia kliinistä potilastyötä ja milloin tieteellistä tutkimustyötä. Näin on myös perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin Outi Vierimaan työssä OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalla. Samalla, kun Vierimaa tutkii potilaita ja heidän perinnöllistä alttiuttaan sairastua esimerkiksi syöpään ja antaa asiaan kuuluvaa neuvontaa, hän myös täydentää uusien tietojen pohjalta sukupuuta perinnöllisten sairauksien kantajasuvuista. Tutkijana hän liittää tietoja yhteen ja tuloksena voi löytyä kokonaan uusia perinnöllisiä sairauksia, joihin mahdollisesti päästään suunnittelemaan ja toteuttamaan ennakoivaa neuvontaa ja riskissä olevien henkilöiden seurantaa. Me hyödynnämme koko ajan saamaamme uutta tietoa, Vierimaa korostaa. Kun hän tuli nuorena lääkärinä 1990-luvun puolivälissä OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalle, siellä oli juuri käynnistynyt laaja perinnöllisiä kasvaimia tutkiva syöpäprojekti. Lehdessä oli ilmoituksia. Niissä odotettiin yhteydenottoja ihmisiltä, joiden suvussa oli esiintynyt runsaasti syöpää. Yhteydenottoja saatiinkin runsaasti. Sitä kautta täällä ruvettiin tutkimaan periytyvää syöpää, josta minäkin innostuin, Vierimaa muistelee. Periytyvän kasvainalttiuden tutkimus on toiminut edelläkävijänä hyödyllisen geenitiedon tuottamisessa. Tutkimus on toisaalta pystynyt löytämään keskeisiä ihmisen syöpägeenejä, joiden toiminnan ymmärtämisen Tutkimuksissaan Outi Vierimaa on saanut runsaasti uutta tietoa pohjoissuomalaisten periytyvistä sairauksista. toivotaan avaavan näköaloja täsmähoitojen kehittämiseen, ja toisaalta mahdollistanut yksilön kasvainalttiuden toteamisen molekyyligenetiikan keinoin. Jos me täällä huomaamme, että sairaus on perinnöllinen, se voi vaikuttaa potilaan ennusteeseen ja siihen, miten häntä seurataan. Perinnöllisen syövän kantajaa seurataan kliinisesti pitkään tavoitteena taudin toteaminen varhaisessa vaiheessa. Samalla voidaan tutkia myös hänen sukulaisiaan. Kun tutkimuksilla saadaan selville perinnöllisen taudin syntymekanismi, se voi helpottaa myös ei-perinnöllisen kasvaimen hoitoa, Vierimaa sanoo. Periytyviä leiomyoomia ja munuaissyöpää Varsinaisesti ensimmäisiä tieteellisiä saavutuksia Vierimaa koki 2000-luvun alussa. Hän oli kartoittanut yhtä pohjoispohjalaista sukua, jossa esiintyi aiemmin kuvaamaton yhdistelmä kasvainalttiutta. Suvussa ilmeni nuorella iällä munuaissyöpää. Useilla suvun jäsenillä oli myös ihon ja kohdun leijomyoomia. Lääketieteellinen kirjallisuus ei tuntenut tällaista suvuittain esiintyvää taipumusta. OYS:n patologi Riitta Herva teki löydetystä suvusta histopatologisen tutkimuksen. Hän totesi suvun munuaissyöpien olevan kudosopilliselta kuvaltaan keskenään hyvin samankaltaisia ja toisaalta varsin erikoisia. Kuvauksen perusteella saatettiin olettaa, että munuaissyöpä ja ihon leiomyomatoosi olivat saman geenivirheen ilmentymiä. Tämä tutkimus varmisti, että kysymyksessä oli uusi periytyvä kasvainoireyhtymä eli munuaissyöpäoireyhtymä (HLRCC). Geneettinen tausta löydettiin yhteistyössä akatemiaprofessori Lauri A. Aaltosen ja kansainvälisen tutkimusryhmän kanssa. Munuaissyöpä on histologiselta rakenteeltaan erikoinen ja usein sen perusteella tunnistettavissa, Vierimaa kertoo. Lisätietoa pohjoisen periytyvistä sairauksista Outi Vierimaa väitteli kesäkuussa tohtoriksi. Väitöstutkimuksessaan hän selvitti kahden perinnöllisen kasvaimen pohjoissuomalaisia juuria. Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi (MEN1) on vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, jossa henkilöllä on suurentunut riski saada hormonaalisia kasvaimia lisäkilpirauhasiin, haimaan, mahasuolikanavaan ja aivolisäkkeeseen. Pohjois-Suomessa on näitä potilaita enemmän kuin muualla maassa yhteensä. Taustalla vaikuttaa kahden eri MEN1-geenivirheen perustajailmiö. Väitöstutkimuksessa pystyttiin löytämään näiden perustajamutaatioiden kantavanhemmat, jotka ovat syntyneet ja 1800-luvuilla Pohjois-Pohjanmaalla. Tutkimuksessa hän selvitti MEN1-potilaiden kuolleisuutta ja vertasi ennen vuotta 1929 syntyneitten oletettujen geeni- 14

15 T Geeniperimä ja sairaudet virheenkantajien elinaikaa sekä puolisoiden vastaavaan että tilastoista saatuihin elinaikakeskiarvoihin. Ryhmien välillä ei havaittu eroja. Tutkimuksessa selvitettiin myös pohjoissuomalaisten MEN1-potilaiden tau dinkuvaa. Ilmeni, että kasvainriskiin vaikutti potilaan iän lisäksi myös geenivirheen luonne. Esimerkiksi mahan liikahappoisuutta aiheuttavan gastrinooma-kasvaimen esiintyminen vaihteli selvästi eri mutaatioryhmissä. Jättikasvun geeni löytyi Pohjois-Suomesta Väitöstyössä löytyi myös uusi geeni, AIP, joka viallisena altistaa aivolisäkekasvaimille. Geenilöydön jäljille päästiin, kun havaittiin kolmessa eri suvussa kahdella tai useammalla henkilöllä aivolisäkkeen kasvaimia. Kaksi suvuista pystyttiin kytkemään samaan sukupuuhun, jonka pohjoispohjanmaalainen kantapariskunta oli syntynyt 1700-luvulla. Jälkeläisten verinäytteitä tutkimalla löydettiin AIP-geenin perustajamutaatio. Tämä muutos löytyi kaikilta niiltä suvun potilailta, joilla oli kasvuhormonia erittävä aivolisäkekasvain. Geenin mutaatio altistaa kantajansa jättikasvuisuutta ja akromegaliaa eli kärkikasvuisuutta aiheuttavan aivolisäkekasvaimen kehittymiselle. AIP-mutaation osoitettiin altistavan myös prolaktiinia erittäville aivolisäkekasvaimille. Prolaktiinin liikaeritys aiheuttaa mm. kuukautishäiriöitä, lapsettomuutta, impotenssia ja maitovuotoa rinnoista. Tutkimuksessa selvitettiin lisäksi lisäkilpirauhasen liikatoimintaa sairastavien potilaiden joukosta mahdollisten perinnöllisten muotojen osuutta. Yhdeltä potilaista löytyi MEN1-geenin toinen perustajamutaatioista, mutta AIP-geenin mutaatioita ei todettu kellään tutkituista. Tärkeässä asemassa geenin löytymisen kannalta olivat OYS:n akromegalia- ja gigantismipotilaat ja heidän sukulaisensa. Tutkimuksen aineisto koottiin pääasiassa v Suomessa akromegalia todetaan vuosittain noin 20 potilaalla. Sitä sairastaa arviolta runsaat 500 ihmistä. Tutkimusten mukaan 16 prosentilla akromegaliaa sairastavista on sairastumisalttiutta lisäävä geenivirhe. Geenilöydöllä on merkitystä sekä kasvainten syntymekanismeja selvittävän jatkotutkimuksen pohjana että akromegaliaa sairastavien potilaiden varhaisdiagnostiikan kehittämisessä. Sairaus vaikuttaa ulkonäön lisäksi myös moniin sisäelimiin. Jos diagnoosi viipyy pitkään, elinvauriot voivat olla vakavia. v SYÖMISHÄIRIÖPÄIVÄT OULU Kokous- ja kongressikeskus LASARETTI Syömishäiriöiden kokonaisvaltainen kohtaaminen arjessa ja hoitotyössä. Ohjelmassa on useita asiantuntijaluentoja sekä workshop -työskentelyä. Syömishäiriöpäivien ohjelma julkaistaan Lisätietoja: Pohjois-Suomen aluetoimisto tai ja Turun keskustoimisto Ilmoittautuminen mennessä netin kautta lomakkeella Syömishäiriöliitto-SYLI ry, Läntinen Pitkäkatu 35, Turku puhelimitse Osallistumismaksut: 2 pv 175 euroa yhdistyksen jäsenet ja opiskelijat 150 euroa Osallistumismaksu ei sisällä ruokailuja eikä majoittumista Järjestää Syömishäiriöliitto-SYLI ry puh. (09) VUOKRATAAN/MYYDÄÄN luhti 2. krs. pääty 81,5 m 2 3h,k,s,ph,wc,vh,p,ulkovar.+ autok.p. Syynimaa, rv.1989 siisti, hyväk. Puh PISARA KONSULTAATIOPALVELUT Työnohjaus Koulutus Työyhteisökonsultaatio Irmeli Parviainen Työnohjaaja FINOD Asemakatu 15 as 7, Oulu Gsm OULUN SEUDUN PALVELUTAKSIT INVA-/PAARITAKSIT

16 16

17 T Geeniperimä ja sairaudet Perimä, kromosomit ja geenit Ihmisen kehitys perustuu perimän ja ympäristöolojen yhteisvaikutukseen. Perimä välittyy DNA:n (deoksiribonukleiinihappo) kautta. DNA pakkautuu tumallisten solujen jakautuessa kromosomeiksi. Niitä on normaalisti 46 ja ne esiintyvät pareina. Hedelmöittymisen yhteydessä niiden lukumäärä putoaa puoleen kunnes muna- ja siittiösolu yhdistyvät ja kromosomit saavat uudelleen parinsa. Kromosomien geenit. Kromosomeista 22 paria on sekä miehiltä että naisilta samanlaisina löytyviä kromosomeja eli autosomeja, 23. pari muodostuu sukupuolikromosomeista X ja Y. Naisella on normaalisti kaksi X- kromosomia, miehellä sekä X- että Y-kromosomi. Kromosomeissa on DNAjaksoja, joita nimitetään perintötekijöiksi eli geeneiksi. Kromosomien sisältämästä DNA:sta kuitenkin vain osa on geenejä. Periytyminen. Perintöaines siirtyy solunjakautumisen yhteydessä syntyviin uusiin soluihin, minkä vuoksi jokainen solu saa samanlaisen kromosomi- ja geenirakenteen. Jos DNA-juosteeseen tulee muutos eli tapahtuu mutaatio, geenin toiminta voi häiriintyä ja aiheuttaa taudin. Vain sukusolulinjassa esiintyvät mutaatiot ovat periytyviä. Perimä, josta käytetään nimitystä genotyyppi, siirtyy jälkeläisiin isän siittiön ja äidin munasolun kautta. Kukin näin saatu geenipari vaikuttaa lapsen yhteen tai useampaan ominaisuuteen. Geeniparin geenit voivat periytyä joko vallitsevasti, peittyvästi tai sukupuoleen kytketysti. Vallitseva (dominantti) ominaisuus siirtyy jälkeläiselle, jos jommalla kummalla vanhemmista on tällä tavoin vaikuttava geeni. Ominaisuus esiintyy tällöin tilastollisesti 50 %:lla lapsista. Peittyvä (resessiivinen) ominaisuus ilmenee lapsella vain silloin, kun hän Sukupuu. Fragiili X -oireyhtymä pohjoissuomalaisessa suvussa. Ensimmäisen sukupolven kolme kantajasisarusta ovat syntyneet luvuilla. Heillä sekä heidän viidellä kantajiksi merkityllä lapsellaan sekä näiden monilla jälkeläisillä on täytynyt olla saman Xq27.3-alueen geenimuutos esimutaatiomuodossa. Geenimuutos on vasta nykyisissä sukupolvissa suurentunut täysmutaatioksi ja johtanut sairauteen (antisipaatio). perii molemmilta vanhemmilta tätä aiheuttavan geenimuutoksen. Jos molemmilla vanhemmilla on sama piilevä geenimuutos, ominaisuuden esiintymisen tilastollinen todennäköisyys heidän lapsissaan on tällöin 25 %. Sukupuoleen kytkeytyneestä periytymistavasta puhutaan silloin, kun periytyvä geeni sijaitsee X- kromosomissa. Peittyvästi sukupuoleen kytkeytyneessä periytymistavassa geenimuutosta kantavan äidin pojista tilastollisesti puolet perii geeniominaisuuden ja sen myötä sairastuu, sillä pojilla on vain yksi X-kromosomi. Tilastollisesti puolet tyttäristä vain kantaa ominaisuutta - esim. sairaus ei puhkea - sillä tytöillä on kaksi X-kromosomia ja toinen X suojaa taudilta. Puolelle tyttäristä geeni ei siirry lainkaan. Jos peittyvästi periytyvä geenimuutos on isällä, kaikista tyttäristä tulee ominaisuuden kantajia, mutta kukaan ei sairastu. Poikiin asia ei vaikuta millään tavalla, koska isä antaa pojalle aina vain Y-kromosomin. Jos sukupuoleen sidotusti periytyvä ominaisuus on vallitsevasti periytyvä ja sen kantajana on isä, se siirtyy kaikille tyttärille, mutta ei lainkaan pojille. Jos vallitsevaa geeniä kantaa äiti, se ilmaantuu tilastollisesti joka toiselle lapselle yhtä hyvin pojille kuin tyttärillekin. Mitokondriaalinen periytyminen. Mitokondriaalinen periytyminen tapahtuu aina äidin kautta. Perinnöllinen ominaisuus voi siirtyä sekä poika- että tyttölapsille, mutta ei siis enää pojilta pojanpojille. Mitokondriot ovat solujen energia-aineenvaihduntaa hoitavia järjestelmiä, joilla on omaa DNA:ta. Perityn viallisen DNA:n määrä ratkaisee, aiheuttaako tautiperimä sairauden puhkeamisen vai ei. (Lähde: Kehitysvammahuollon tietopankki) NYT OULUSSA LÄÄKINNÄLLISET HOITOSUKAT, -HIHAT JA -KÄSINEET TUKI/LENTOSUKAT ORTOPEDISET TUET LONKKASUOJA- HOUSUT PLASTIIKKA- KIRURGISET TUKITUOTTEET ARVENHOITO- TUOTTEET Terveydenhoitotuotteiden palvelukeskus Terttu Lilja Oy Koulukatu Oulu p

18 Päivi Laajalan läksiäistoiveet Oululle ja sairaanhoitopiirille: Avoimeen keskustelukulttuuriin kannattaa satsata Teksti: Olavi Määttä Kuva : Juha Sarkkinen, Oulun kaupunki Oulun kaupungin palvelujen järjestämisestä vastaavan apulaiskaupunginjohtajan viran jättänyt Päivi Laajala kiittelee kohtuullisen avointa keskusteluyhteyttä Oulun kaupungin ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin välillä. Jos olisin jatkanut tässä tehtävässä, olisin halunnut tätä keskustelukulttuuria myös ylläpitää ja parantaa, painottaa valtiovarainministeriön kuntaosaston osastopäälliköksi syyskuun alusta siirtynyt Päivi Laajala. Avoimeen kulttuuriin on Laajalan mukaan kuulunut samalla se, että joskus asioista on oltu eri mieltä, kun sairaanhoitopiiri on katsellut asioita laajan omistajakentän näkökulmasta ja Oulun kaupunki sen suurimpana omistajana. Kysyttäessä Laajala löytää yhteistyössä parannettavaakin, puolin ja toisin. Tiedon kulku oli hänen mielestään niukkaa, kun sairaanhoitopiiri teki muutoksia perussopimuksiin reilu vuosi sitten. Oulun kaupungille perussopimuksen muutokset tulivat aika yllätyksenä. Muutoksen merkitys ja tavoitteet eivät auenneet riittävän hyvin ja se, mitä muutos olisi merkinnyt kunnille pitkällä aikavälillä. Kun tehtiin sairaanhoitopiirinkin perustehtävään vaikuttavia merkittäviä muutoksia, siitä tiedottaminen omistajakuntiin ei välttämättä tapahtunut siinä laajuudessa kuin olisi ollut toivottavaa. Monet isot asiat tulivat aika lailla yllätyksenä. Niihin vaikuttaminen oli vaikeaa, kun ne oli jo aika pitkälle valmisteltu, hän sanoo. Samalla hän huomauttaa, että näissä asioissa myös kaupungilla on paljon parannettavaa. Kaupunkikin tekee paljon erikoissairaanhoitoon vaikuttavia uudistuksia eli tiedon kulkua olisi pitänyt parantaa puolin ja toisin. Esimerkiksi Oulun seudun tekemästä yhteistoiminta-alueen selvitystyöstä tiedotetaan mielestäni hyvin. Oulun kaupunginhallitus on ottanut tiedottamiseen kantaa. Paras-hankkeen myötä uudistuksia on tulossa, joten on tärkeää, että omistajakunnat yhteistyössä tekevät tarvittavat hallinnolliset ja toiminnalliset muutokset myös sairaanhoitopiirissä. Tätä varten Oulun seudun kunnat tekivät aloitteen ja aloite on yhtymähallituksessa käsitelty, Laajala sanoo. Hyvä keskusteluyhteys palaveroinnilla Omaa rooliaan myönteisessä keskustelukulttuurissa Laajala ei halua liiemmin korostaa. Ehkä pystyin nostamaan esille keskusteluun hallinnollisia ja uudistuksiin liittyviä asioita, jotka olisivat ehkä menneet ohi vähemmällä huomiolla. Ehkä pystyin aukaisemaan niiden merkitystä esimerkiksi jäisenkuntien näkökulmasta, Laajala sanoo. Laajala on toiminut aktiivisesti niin, että OYS:sta hoidon jälkeen vapautuville potilaille järjestyisi entistä paremmin jatkohoitopaikkoja. Merkittävänä keskustelufoorumina ovat toimineet hänen koolle kutsumansa ja johtamansa palaverit, joissa Oulun apulaiskaupunginjohtajan tehtävistä Päivi Laajala on siirtynyt tarkastelemaan terveydenhuoltoasioita hyvälle näköalapaikalle valtiovarainministeriöön. kaupungin sosiaali- ja terveystoimen palvelujen tuottamisesta vastaavat viranhaltijat ja OYS:n tulosyksiköiden vastuuhenkilöt keskustelevat asioista ja tuovat parannusesityksiä mm. erikoissairaanhoidosta kotiutettavien potilaiden sijoittamiseen ja koko potilasketjun toimivuuteen vaikuttaviin asioihin. Varmaankin niiden palavereiden aikaansaamisessa olin verkostojen luoja. Erityisesti johtajaylilääkäri Lauri Nuutinen piti tapaamisia tärkeänä ja niin myös johtajaylilääkäri Aino-Liisa 18

19 Oukka. Huomasimme, että tällaisten tilaisuuksien tarve oli aivan ilmeinen. Pyrimme löytämään syitä, joihin voitaisiin yhdessä vaikuttaa ja parantaa prosessin kulkua. Mielestäni tätä käytäntöä pitäisi jatkaa vähintään kahdella palaverilla vuodessa. Kun niissä OYS:n ja kaupungin vastuuhenkilöt voisivat kertoa avoimesti asioista, jotka vaikeuttavat työtä tai missä olisi parannettavaa, seurauksena pystytään myös porukalla sitoutumaan parannettaviin asioihin. Tämä on uudenlaista neuvottelukulttuuria, jota aikaisemmin tässä muodossa ei ole ollut käytössä, Laajala huomauttaa. Yhteistyön haasteet Yhteistyön haasteena Laajala näkee uuden terveydenhoitolain konkretisoitumisen ja sitä kautta erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon sisällön, kenellä siinä on tilaamis- ja kenellä järjestämisvastuu, kenellä rahoitusvastuu ja miten sosiaali- ja terveystoimi kunnissa organisoituu isompiin kokonaisuuksiin. Tämä on erittäin suuri kysymys. Minusta tuntuu, että tämä on Suomen terveydenhuollon hallinnon historiassa suurin muutos sitten kansanterveystyöstä ja erikoissairaanhoidosta annettujen lakien jälkeen. Haasteena hän näkee myös potilasvirtojen toimivuuden eli miten erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon yhteistyö toimii ja miten hyvin siinä nähdään kokonaisuus. Tällä hetkellä tilanne on vähän niin, että kumpikin hoitaa tehtävänsä ja potilas ei aina saa riittävän nopeasti jatkohoitopaikkaa tai riittävää tukea avoterveydenhuollossa ja toisin päin, erikoissairaanhoitoon on jonoja. Toivon, että uusi terveydenhuoltolaki antaisi tähän nykyistä paremmat toimintaedellytykset. Yksi suuri kunta Laajala toivoo Oulun seudulta rohkeutta ja viisautta liittyä yhdeksi suurkunnaksi. Päivi Laajala Syntynyt 1961 Haapajärvellä Koulutukseltaan hallintotieteiden maisteri Aloitti valtiovarainministeriön kuntaosaston päällikkönä 1.9. Toiminut Oulun apulaiskaupunginjohtajana ( ), Kannuksen kaupunginjohtajana ( ) ja Pielaveden kunnanjohtajana ( ) Toiminut mm. Kauhajoen sosiaali- ja terveystoimen johtajana Kun mietitään tulevaisuutta ja seutujen vetovoimaisuutta sekä sitä, miten Oulu ja Oulun seutu pärjäävät, meidän olisi tärkeätä löytää toisemme ja pyrkiä rakentamaan sellainen palvelurakenne, että olisimme tulevaisuudessa yksi kunta. Näyttää siltä, että kunnilla on vielä tahto miettiä näitä kysymyksiä. Laajala uskoo, että esimerkiksi uusi Jyväskylä ja tuleva uusi Lahti menevät Oulun seudun ohi monissa asioissa, koska siellä keskitytään uuden kunnan rakentamiseen ja kehittämiseen. Jos uusi kunta ei ole mahdollinen, hän toivoisi, että kuntien sosiaali- ja terveystoimessa löydettäisiin vähintäänkin yhteistoiminta-alue, jossa yhteistyötä voidaan tehdä yhden tärkeimmän perustehtävän osalta. On tärkeää löytää sellainen palvelurakenne, jossa resurssit talous, henkilöstö, toimitilat, koneet ja laitteet ovat tehokkaassa yhteiskäytössä. Tilaaja-tuottaja -toimintamalli Päivi Laajala pitää tilaaja-tuottaja -mallista sovellettua oululaista ydinkunta-palvelunkunta -mallia (ypk) erittäin tärkeänä johtamisen välineenä, jossa roolit, vastuu ja tehtävät selkeytyvät. Aikaisemmin sosiaali- ja terveystoimi samanaikaisesti vastasi palvelujen järjestämisestä ja omasta kunnallisesta palvelutuotannosta. Tilanne oli hyvin ristiriitainen, kun samanaikaisesti piti miettiä, miten saadaan talousarviossa annetut resurssit riittämään ja miten saadaan riittävät resurssit palvelujen tuottamiseen. Lähtökohtana oli useasti, että saadaan lisää rahaa, kun enemmänkin olisi pitänyt arvioida palveluprosesseja. Oulussa tilaaja eli sosiaali- ja terveyslautakunta viranhaltijoineen voi nyt keksittyä siihen, mitä palveluja kaupunkilaiset tarvitsevat, hankitaanko ne omalta palvelutuotannolta, yksityiseltä, sairaanhoitopiiriltä, toiselta kunnalta vai järjestöiltä tai yhdistyksiltä. Lautakunta arvioi palvelujen saatavuutta ja vaikuttavuutta. Palvelujen tuottaja eli johtokunta ja sen alainen oman palvelutuotannon henkilöstö voivat keskittyä täysin siihen, miten nämä palvelut pystytään tuottamaan mahdollisimman hyvin ja taloudellisesti ja tehokkaasti. Malli luo myös entistä paremmat toimintaedellytykset ja mittaamisen mahdollisuudet. Hän sanoo olevansa vakuuttunut siitä, että kun toimintamalli hitsaantuu ja kun siinä löytyvät selkeät roolit ja vastuut, se lisää palvelutuotannon tehokkuutta ja taloudellisuutta. Oulun sosiaali- ja terveystoimessa tulokset alkavat jo näkyä. Aikaisemmin tarvittiin joka vuosi vuoden aikana reippaitakin lisämäärärahoja. Nyt suunnitelmallisuus ja kustannus- tietoisuus ovat lisääntyneet ja tällaisia lisämäärärahaesityksiä tulevaisuudessa ei kesken vuoden ole ehkä odotettavissa, ei ainakaan niin mittavia. Tällainen uudistus on aina investointi tulevaisuuteen ja on lyhytnäköistä heti odottaa heti merkittäviä säästöjä. Suurempia sairaanhoitopiirejä Sosiaali- ja terveydenhuollon rakenteita ollaan uudistamassa samaan aikaan, kun Päivi Laajala ryhtyy tarkastelemaan Oulun sijasta asioita koko maan tasolla valtiovarainministeriön kuntaosaston osastopäällikkönä. Tällä hetkellä osaston tärkeimpiä kehittämishankkeita ovat Paras -hanke ja valtionosuusuudistus. Paras -hankkeeseen liittyy myös uusi terveydenhuoltolaki, vaikkakin sen valmistelusta vastaa sosiaali- ja terveysministeriö. Suomessa on aika monta sairaanhoitopiiriä. Pitäisi miettiä, että minkä kokoinen erikoissairaanhoidon verkosto maassa olisi tarkoituksenmukaista ja järkevää. Terveydenhoitolain luonnosta tarkastellessa näyttää siltä, että erikoissairaanhoitoon jää edelleenkin aika laaja, nykyinen verkosto. Olisin odottanut, että muutoksessa olisi ollut rohkeutta arvioida reippaammin sairaanhoitopiirien kokoa ja päätyä kaavailtua suurempiin kokonaisuuksiin. Kuntien taloudelliset realiteetit ovat tulevaisuudessa niin vaikeat, että joka tapauksessa joudutaan miettimään isompia kuntarakenteita, mikä aivan vääjäämättä vaikuttaa myös sairaanhoitopiireihin, Laajala sanoo. Hän katsoo, että lakiluonnoksen terveyspiirit tulisi korvata yhteistoiminta-alueilla, joita hallinnoidaan joko isäntäkunnan tai kuntayhtymän avulla. Eli Suomessa sosiaali- ja terveyspalveluissa ja erikoissairaanhoidossa olisivat laajat ja suuret sairaanhoitopiirit, jotka vastaisivat kooltaan jopa Erva-alueita. Sen lisäksi olisivat laajat yhteistoiminta-alueet joko isäntäkuntina tai kuntayhtyminä ja lisäksi myös suuret kunnat. v 19

20 Uusi terveydenhuoltolaki madaltaa perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon raja-aitaa Uuden terveydenhuoltolain avulla pyritään madaltamaan perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon raja-aitoja ja edistämään alueellisesti niiden yhteistyötä. Ministeriö on lähettänyt lakiesityksen kansanterveyslain ja erikoissairaanhoitolain yhdistämisestä lausuntokierrokselle. Potilaalle enemmän valinnanvapauksia, lähipalvelujen valikoima lisääntyy Työryhmän ehdotuksessa lisättäisiin väestön mahdollisuuksia valita terveydenhuollon palveluja yli kuntarajojen. Potilaalla olisi oikeus valita kiireetöntä tarvetta varten nykyistä huomattavasti vapaammin terveydenhuollon toimintayksikkö, jossa häntä tutkitaan. Potilaalla olisi myös mahdollisuus valita yhdessä hoitavan lääkärin kanssa se erityisvastuualueella toimiva yksikkö, jossa häntä hoidetaan. Potilaan tai asiakkaan asemaa vahvistaisi lisäksi oikeus valita hoitava lääkäri tai hoitaja. Potilaan mahdollisuutta saada erikoissairaanhoidon palveluja lähempää asuinpaikkaansa esimerkiksi terveyskeskuksista parannettaisiin tuomalla samoihin yksiköihin perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon perustason toiminta, kuten polikliininen konsultaatio tai päiväkirurgia. Tämä monipuolistaisi terveyskeskuksen palveluja ja tekisi terveyskeskuksista aikaisempaa houkuttelevampia työpaikkoja. Sairaanhoitopiiri ja kansanterveystyöstä vastaava kunta tai yhteistoiminta-alueen kunnat voisivat sopia, että kunta tai yhteistoiminta-alue vastaa sopimuksen mukaisesta perustason erikoissairaanhoidosta. Terveyspiiriin perustuvassa mallissa kunnat muodostaisivat terveyspiirin, joka vastaisi kansanterveystyöstä ja erikoissairaanhoidon järjestämissopimuksessa sovitusta osasta erikoissairaanhoitoa. Palveluketjujen saumattomuuden edistämiseksi muodostettaisiin potilastietojen käsittelyyn yhteisrekisteri, joka koostuu alueen kuntien perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon potilasrekisterien tiedoista. Potilaan hoidossa julkisella sektorilla ei tarvittaisi erillistä suostumusta potilastietojen siirtoon, kun potilaan hoitovastuu siirtyy perusterveydenhuollosta erikoissairaanhoidon yksikköön tai toisinpäin. Potilaan tietosuoja olisi kuitenkin turvattu, vaikka yhteisrekisteriä käytettäisiin yli hallinnollisten organisaatiorajojen. Ennaltaehkäisevää toimintaa ja perusterveydenhuoltoa vahvistetaan Terveyden ja hyvinvoinnin edistäminen ja terveysongelmien ennaltaehkäisy korostuvat työryhmän ehdotuksessa. Kunnan tai useamman kunnan yhdessä on laadittava suunnitelma kuntalaisten terveyttä ja hyvinvointia edistävistä sekä terveysongelmia ehkäisevistä toimista, palveluista ja niihin varattavista voimavaroista. Toteutus kytketään osaksi kunnan strategian ja taloussuunnitelman valmistelua. Ehdotuksen mukaan ensihoitopalvelun järjestämisvastuu siirrettäisiin kunnilta sairaanhoitopiirin tai terveyspiirin tehtäväksi. Perusterveydenhuollon vahvistamiseksi terveyskeskusten työtapoja on uudistettava ja työolosuhteita ja johtamista kehitettävä. Keinoja ovat muun 20

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105

Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)

Lisätiedot

Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä. Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus. Kysy hoidostasi vastaanotolla!

Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä. Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus. Kysy hoidostasi vastaanotolla! Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus on osa hyvää hoitoa kattaa tutkimuksen, hoidon ja laitteiden turvallisuuden tarkoittaa myös sitä, ettei hoidosta aiheutuisi potilaalle haittaa

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus

Lisätiedot

LAPSET JA BIOPANKIT. Valvira 25.11.2014. Jari Petäjä

LAPSET JA BIOPANKIT. Valvira 25.11.2014. Jari Petäjä LAPSET JA BIOPANKIT Valvira 25.11.2014 Jari Petäjä 1 Lasten elämänkaari sairaanhoidon näkökulmasta Aikuisten hoito kasvu ja kehitys perhe ja vanhemmuus raha, taudit potilaan hoitomyöntyvyys 0 ikä 16 25

Lisätiedot

Kim Polamo Työnohjaukse ks n voi n m voi a Lu L e,,ku inka i t yönohj t aus s autt t a t a t yös t s yös ä s si s. i 1

Kim Polamo Työnohjaukse ks n voi n m voi a Lu L e,,ku inka i t yönohj t aus s autt t a t a t yös t s yös ä s si s. i 1 Kim Polamo Työnohjauksen voima Lue, kuinka työnohjaus auttaa työssäsi. 1 Työnohjauksen tulos näkyy taseessa.* * Vähentyneinä poissaoloina, parempana työilmapiirinä ja hyvinä asiakassuhteina... kokemuksen

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Syöpä pelottaa. Sairastunut kaipaa enemmän tietoa ja tukea.

Syöpä pelottaa. Sairastunut kaipaa enemmän tietoa ja tukea. Syöpä pelottaa. Sairastunut kaipaa enemmän tietoa ja tukea. Nykyarvion mukaan joka kolmas suomalainen sairastuu jossain elämänsä vaiheessa syöpään. Syöpä on läsnä suomalaisten elämässä entistä useammin,

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:

Lisätiedot

Opas sädehoitoon tulevalle

Opas sädehoitoon tulevalle Opas sädehoitoon tulevalle Satakunnan keskussairaala Syöpätautien yksikkö / sädehoito 2014 Teksti ja kuvitus: Riitta Kaartinen Pekka Kilpinen Taru Koskinen Syöpätautien yksikkö / sädehoito Satakunnan keskussairaala

Lisätiedot

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1877140 Raportteja ja muistioita 2014:5 13.03.2014 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti Koko julkaisu (pdf, 402 kb)

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013 Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?

Lisätiedot

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Sosiaali- ja terveydenhuollon palveluintegraation merkitys erikoissairaanhoidon potilaan näkökulmasta

Sosiaali- ja terveydenhuollon palveluintegraation merkitys erikoissairaanhoidon potilaan näkökulmasta Sosiaali- ja terveydenhuollon palveluintegraation merkitys erikoissairaanhoidon potilaan näkökulmasta projektijohtaja Jorma Teittinen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, Palvelurakenneselvityksen loppuseminaari,

Lisätiedot

Muistisairauksien varhainen tunnistaminen. Terveydenhoitajapäivät 2012 17.2.2012 Pirkko Telaranta, suunnittelija-kouluttaja

Muistisairauksien varhainen tunnistaminen. Terveydenhoitajapäivät 2012 17.2.2012 Pirkko Telaranta, suunnittelija-kouluttaja Muistisairauksien varhainen tunnistaminen Terveydenhoitajapäivät 2012 17.2.2012 Pirkko Telaranta, suunnittelija-kouluttaja Muistiliiton perustehtävänä on toimia valtakunnallisena muistisairaiden ihmisten

Lisätiedot

SUBSTANTIIVIT 1/6. juttu. joukkue. vaali. kaupunki. syy. alku. kokous. asukas. tapaus. kysymys. lapsi. kauppa. pankki. miljoona. keskiviikko.

SUBSTANTIIVIT 1/6. juttu. joukkue. vaali. kaupunki. syy. alku. kokous. asukas. tapaus. kysymys. lapsi. kauppa. pankki. miljoona. keskiviikko. SUBSTANTIIVIT 1/6 juttu joukkue vaali kaupunki syy alku kokous asukas tapaus kysymys lapsi kauppa pankki miljoona keskiviikko käsi loppu pelaaja voitto pääministeri päivä tutkimus äiti kirja SUBSTANTIIVIT

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

Ohjeistus eettisen keskustelun korttien käyttöön

Ohjeistus eettisen keskustelun korttien käyttöön Ohjeistus eettisen keskustelun korttien käyttöön Ehkäisevä päihdetyö EHYT ry:n Lukio-hankkeen tekemässä selvityksessä Lukiolaiset ja päihteet laadullinen selvitys opiskelijoiden ja opettajien näkemyksistä

Lisätiedot

Keskussairaalan nykytilanne ja tulevaisuus. Ylihoitaja Maijaterttu Tiainen Erikoissairaanhoidon tulosalue, operatiivinen tulosyksikkö 13.6.

Keskussairaalan nykytilanne ja tulevaisuus. Ylihoitaja Maijaterttu Tiainen Erikoissairaanhoidon tulosalue, operatiivinen tulosyksikkö 13.6. Keskussairaalan nykytilanne ja tulevaisuus Ylihoitaja Maijaterttu Tiainen Erikoissairaanhoidon tulosalue, operatiivinen tulosyksikkö 13.6.2012 Tarkastelen asiaa Kolmesta näkökulmasta 1) asiakkaat / potilaat

Lisätiedot

Lakeja yms. Tässä luennossa. Millaista tietoa? Tietoon perustuva suostumus siirretäänkö vastuu tutkittavalle?

Lakeja yms. Tässä luennossa. Millaista tietoa? Tietoon perustuva suostumus siirretäänkö vastuu tutkittavalle? Lakeja yms. Tietoon perustuva suostumus siirretäänkö vastuu tutkittavalle? Helena Kääriäinen TY/TYKS Laki lääketieteellisestä tutkimuksesta 488/1999 (2004) Potilaslaki 785/1992, henkilötietolaki 523/1999

Lisätiedot

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Kokemuksia terveydenhuollon palveluista Etelä- ja Pohjois-Savossa sekä Pohjois-Karjalassa

Kokemuksia terveydenhuollon palveluista Etelä- ja Pohjois-Savossa sekä Pohjois-Karjalassa Kokemuksia terveydenhuollon palveluista Etelä- ja Pohjois-Savossa sekä Pohjois-Karjalassa Lisää teksti tähän TAUSTATIETOJA 1. Merkit se koht a, joka ilmaisee sukupuolesi ja ikäryhmän, johon kuulut NAINEN

Lisätiedot

LÄÄKÄRI HOITAJA - TYÖPARITYÖSKENTELYSTÄKÖ RATKAISU? Kehittämispäällikkö Eija Peltonen

LÄÄKÄRI HOITAJA - TYÖPARITYÖSKENTELYSTÄKÖ RATKAISU? Kehittämispäällikkö Eija Peltonen LÄÄKÄRI HOITAJA - TYÖPARITYÖSKENTELYSTÄKÖ RATKAISU? Kehittämispäällikkö Eija Peltonen Eija Peltonen 1 Vastaanoton menetystekijät 6. Maaliskuuta 2006 Hyvät vuorovaikutustaidot Ammattitaito Väestövastuu

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Anna-Maija Koivusalo 16.4.2014. Kivuton sairaala projekti vuonna 2013

Anna-Maija Koivusalo 16.4.2014. Kivuton sairaala projekti vuonna 2013 Anna-Maija Koivusalo 16.4.214 Kivuton sairaala projekti vuonna 213 Kivun arviointi projekti Kivuton sairaala toteutettiin kahdeksannen kerran syksyllä 213 pääosin viikolla 42. Mukana oli niin erikoissairaanhoidon

Lisätiedot

HAKEMUS RAAHEN SEUDUN HYVINVOINTIKUNTAYHTYMÄN PERUSTERVEYDENHUOLLON YMPÄRIVUOROKAUTISEN PÄIVYSTYKSEN JÄRJESTÄMISEEN 1.6.

HAKEMUS RAAHEN SEUDUN HYVINVOINTIKUNTAYHTYMÄN PERUSTERVEYDENHUOLLON YMPÄRIVUOROKAUTISEN PÄIVYSTYKSEN JÄRJESTÄMISEEN 1.6. Sosiaali- ja terveysministeriö Lääkintöneuvos Timo Keistinen Hallintoneuvos Anne Koskela Viitteet: Asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä (annettu 23.9.2014)

Lisätiedot

Symbioosi 2 TEHTÄVÄT

Symbioosi 2 TEHTÄVÄT Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi

Lisätiedot

Anna-Maija Koivusalo 26.5.15

Anna-Maija Koivusalo 26.5.15 Anna-Maija Koivusalo 26.5.15 Kivuton sairaala projekti vuonna 214 Kivun arviointi projekti Kivuton sairaala toteutettiin yhdeksännen kerran syksyllä 214 pääosin Euroopan kipuviikolla (viikko 42). Mukana

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT

PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT 2 Alzheimerin taudin diagnostiikka Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus. Alzheimerin tauti

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas

Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas Satakunnan keskussairaala Syöpätautien yksikkö Päivitys 4/2015 Syöpätautien poliklinikka Sisällys Syöpätautien vastuualue... 3 Potilaana syöpätautien poliklinikalla...

Lisätiedot

RINTASYÖVÄN VAIKUTUKSET NAISEN SEKSUAALISUUTEEN. Milla Talman & Niina Äyhö

RINTASYÖVÄN VAIKUTUKSET NAISEN SEKSUAALISUUTEEN. Milla Talman & Niina Äyhö RINTASYÖVÄN VAIKUTUKSET NAISEN SEKSUAALISUUTEEN Milla Talman & Niina Äyhö SEKSUAALISUUS Ihmiset ymmärtävät seksuaalisuuden eri tavoilla. Seksuaalisuus koetaan myös erilailla eri-ikäisinä ja eri aikakausina

Lisätiedot

ASIAKASLÄHTÖINEN TERVEYDEN- JA SAIRAUDENHALLINTA SOSIAALINEN MEDIA SAIRAANHOITOPIIREISSÄ

ASIAKASLÄHTÖINEN TERVEYDEN- JA SAIRAUDENHALLINTA SOSIAALINEN MEDIA SAIRAANHOITOPIIREISSÄ ASIAKASLÄHTÖINEN TERVEYDEN- JA SAIRAUDENHALLINTA SOSIAALINEN MEDIA SAIRAANHOITOPIIREISSÄ Sari Östman sari.ostman@utu.fi / Sairaalatekniikan päivät 6.2.2013 TAUSTAA Digitaalisen kulttuurin tutkija Turun

Lisätiedot

Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF

Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF POTILAAN TIEDOTE Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF Arvoisa potilas, Tiedustelemme halukkuuttanne osallistua seuraavassa esitettävään tutkimukseen. Tutkimuksen tausta Idiopaattiset keuhkoparenkyymisairaudet

Lisätiedot

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon

Lisätiedot

Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013

Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Milloin tutkimuksiin? Perustutkimukset kun raskautta on yritetty vuosi Kun asia alkaa askarruttaa

Lisätiedot

TALTIONI BIOPANKKITALLETTAJAN VERKKOPANKKI

TALTIONI BIOPANKKITALLETTAJAN VERKKOPANKKI TALTIONI BIOPANKKITALLETTAJAN VERKKOPANKKI Biopankkitoiminnan tavoitteet ja periaatteet Edistää lääketieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä sekä toimia henkilökohtaisen lääketieteen veturina Turvata

Lisätiedot

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti)

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Kuolevan potilaan kohtaaminen. Heidi Penttinen, LT Syöpätautien erikoislääkäri, Syöpäkeskus, HUS Psykoterapeutti, YET

Kuolevan potilaan kohtaaminen. Heidi Penttinen, LT Syöpätautien erikoislääkäri, Syöpäkeskus, HUS Psykoterapeutti, YET Kuolevan potilaan kohtaaminen Heidi Penttinen, LT Syöpätautien erikoislääkäri, Syöpäkeskus, HUS Psykoterapeutti, YET Mikä tämän esityksen tavoite on? Saada neuvoja kuolevan ihmisen kohtaamiseen. Saada

Lisätiedot

Paremman elämän puolesta

Paremman elämän puolesta Paremman elämän puolesta MSD toimii paremman elämän puolesta, suomalaisen potilaan parhaaksi. Meille on tärkeää, että jokainen lääkehoitoa tarvitseva saa juuri hänelle parhaiten sopivan hoidon. Me MSD:llä

Lisätiedot

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. idslofi04.12/06.2 Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. Galderma Nordic AB. Box 15028, S-167 15 Bromma. Sweden Tel +46 8 564 355 40, Fax +46 8 564 355 49. www.galdermanordic.com

Lisätiedot

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological

Lisätiedot

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää

Lisätiedot

Syöpäyhdistyksestä tukea rintasyöpäpotilaille

Syöpäyhdistyksestä tukea rintasyöpäpotilaille Syöpäyhdistyksestä tukea rintasyöpäpotilaille Pirkanmaan Syöpäyhdistys ry. V.1951 perustettu kansanterveysjärjestö ja Suomen Syöpäyhdistyksen jäsenjärjestö Toimialue Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Yhdistyksen

Lisätiedot

Ensitietotoiminnan ulkoisen arvioinnin tuloksia 14.11.2011

Ensitietotoiminnan ulkoisen arvioinnin tuloksia 14.11.2011 Ensitietotoiminnan ulkoisen arvioinnin tuloksia 14.11.2011 Arviointi- ja koulutusyksikkö 15.11.2011 1 Arvioinnin toteutus n arviointi- ja koulutusyksikkö toteuttanut arviointia vuosien 2009-2011 aikana.

Lisätiedot

Osteoporoosi (luukato)

Osteoporoosi (luukato) Osteoporoosi (luukato) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Osteoporoosi tarkoittaa, että luun kalkkimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut. Silloin luu voi murtua

Lisätiedot

ASTMAPOTILAAN HOITOPOLKU: HENGITYSHOITAJA/ASTMALÄÄKÄRI

ASTMAPOTILAAN HOITOPOLKU: HENGITYSHOITAJA/ASTMALÄÄKÄRI Astmapotilaan hoidon aloitus ja hoitopolku Simon terveysasemalla ASTMAPOTILAAN HOITOPOLKU: HENGITYSHOITAJA/ASTMALÄÄKÄRI Terveyskeskuksessa on jo ennestään käytössä suhteellisen hyvin toimiva astmapotilaan

Lisätiedot

Anna-Maija Koivusalo 26.4.16

Anna-Maija Koivusalo 26.4.16 Anna-Maija Koivusalo 26.4.16 X Kivuton sairaala Kivun arviointi projekti Kivuton sairaala toteutettiin kymmenennen ja viimeisen kerran syksyllä 2015 viikolla 42. Idean kivun arvioinnin valtakunnallisesta

Lisätiedot

Turun AMK:n opinnäytetyö Hoitotyön koulutusohjelma Sairaanhoitaja Marraskuu 2011 Eevi Sippola ja Sonja Storm

Turun AMK:n opinnäytetyö Hoitotyön koulutusohjelma Sairaanhoitaja Marraskuu 2011 Eevi Sippola ja Sonja Storm Turun AMK:n opinnäytetyö Hoitotyön koulutusohjelma Sairaanhoitaja Marraskuu 2011 Eevi Sippola ja Sonja Storm Johdantoa Vuonna 2009 Suomessa todettiin miehillä 14747 syöpätapausta, joista urologisia syöpätapauksia

Lisätiedot

Lääkärin kokemuksia ensitiedon antamisesta. Kaija Mikkola Neonatologian erikoislääkäri HUS/LaNu/Neonatologian yksikkö/jorvin sairaala

Lääkärin kokemuksia ensitiedon antamisesta. Kaija Mikkola Neonatologian erikoislääkäri HUS/LaNu/Neonatologian yksikkö/jorvin sairaala Lääkärin kokemuksia ensitiedon antamisesta Kaija Mikkola Neonatologian erikoislääkäri HUS/LaNu/Neonatologian yksikkö/jorvin sairaala SAIRAALA KOTI Lapsi Lääkäri Vanhemmat Hoitohenkilökunta Suku ja ystävät

Lisätiedot

LÄÄKKELLINEN RASKAUDENKESKEYTYS / KESKENMENO

LÄÄKKELLINEN RASKAUDENKESKEYTYS / KESKENMENO LÄÄKKELLINEN RASKAUDENKESKEYTYS / KESKENMENO POTILAAN PSYYKKINEN TUKEMINEN Aidon kohtaamisen kautta ihmiset voivat ymmärtää toisiaan ja itseään paremmin. Kohdatuksi tullessaan ihminen saa henkäyksen kokonaisesta

Lisätiedot

VEIJOLLA ON LASTENREUMA

VEIJOLLA ON LASTENREUMA VEIJOLLA ON LASTENREUMA T ässä on Veijo ja hänen äitinsä. Veijo on 4-vuotias, tavallinen poika. Veijo sairastaa lastenreumaa. Lastenreuma tarkoittaa sitä, että nivelet ovat kipeät ja tulehtuneet. Nivelet

Lisätiedot

Vakuutuksilla turvaa pahan päivän varalle Henkilövakuutukset antavat tärkeää turvaa elämän eri tilanteissa. Vakuutusyhtiö Turvan henkilövakuutusten avulla voit varautua esimerkiksi sairauden tai tapaturman

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä.

Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä. 1 Lapsen nimi: Ikä: Haastattelija: PVM: ALKUNAUHOITUS Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä. OSA

Lisätiedot

Etelä-Karjalan keskussairaala Syöpähoitoyksikkö

Etelä-Karjalan keskussairaala Syöpähoitoyksikkö Etelä-Karjalan keskussairaala Syöpähoitoyksikkö www.eksote.fi Syöpähoitoyksikkö Etelä-Karjalan sosiaali- ja terveyspiiri eli Eksote yhdistää koko alueen erikoissairaanhoidon, perusterveydenhuollon, vanhustenpalvelut

Lisätiedot

SISÄLTÖ TERVETULOA LABORATORIOON 3 MITÄ VERI ON? 4 VERINÄYTTEENOTTO 6 TAIKASALVA ELI EMLA 11 SYDÄNFILMI ELI EKG 12

SISÄLTÖ TERVETULOA LABORATORIOON 3 MITÄ VERI ON? 4 VERINÄYTTEENOTTO 6 TAIKASALVA ELI EMLA 11 SYDÄNFILMI ELI EKG 12 TYKS LABORATORIOT SISÄLTÖ TERVETULOA LABORATORIOON 3 MITÄ VERI ON? 4 VERINÄYTTEENOTTO 6 TAIKASALVA ELI EMLA 11 SYDÄNFILMI ELI EKG 12 Teksti: Marju Aaltonen, Kirsi Kaitanen, Tarja Nyrhinen, Katja Tanner

Lisätiedot