Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä. Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio

Transkriptio

1 Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio

2 Mikä on anemia? Veren hemoglobiini laskee alle viitealueen: miehillä alle 134 g/l naisilla alle 117 g/l lapsilla iän mukaiset viitealueet

3 Perusverenkuva (PVK) Osatutkimus Kansalliset viitevälit Yksikkö Hb HKR Eryt (miehet) g/l (naiset) (miehet) osuus (naiset) (miehet) X /l (naiset) MCH pg MCV fl MCHC g/l Leuk X 10 9 /l Trom X 10 9 /l

4 Punasoluindeksit Punasolujen keskitilavuus (MCV) Mean cellular volume MCV = HKR / Eryt (yksikkö: fl) Punasolujen hemoglobiinin keskimassa (MCH) Mean cellular haemoglobin MCH = Hb / Eryt (yksikkö: pg) Punasolujen hemoglobiinin keskimassakonsentraatio (MCHC) Mean cellular haemoglobin concentration MCHC = Hb / HKR (yksikkö: g/l)

5 Punasolujen koon vaihtelu Red Cell Distribution Width (RDW) Punasolujen koon keskihajonta Vaihtelu ilmoitetaan prosentteina. Merkitys: normaalisti punasolut ovat varsin tasakokoisia. jos RDW on yli 15 %, vaihtelua on tavallista enemmän (= anisosytoosi). Antaa tietoa esimerkiksi: hemolyysiin tai vuotoon liittyvästä punasolujen uudistuotannosta (retikulosytoosi) anemioihin liittyvästä punasolujen koon vaihtelusta tasaisesta mikro- tai makrosytoosista

6 Retikulosyytit veressä kiertäviä nuoria punasoluja, joissa on jäljellä ribosomaalista RNA:ta voidaan määrittää verisolulaskijoilla RNA:han sitoutuvien väriaineiden avulla viiteväli % (aikuiset) veren sivelyvalmisteessa retikulosyytit ovat suurehkoja, sinertävästi värjäytyviä punasoluja määrän lisääntyminen veressä on merkki punasolutuotannon kiihtymisestä luuytimessä (sininen polykromasia).

7 Anemioiden luokittelu 1. Luokittelu solukoon (MCV) mukaisesti: mikrosyyttiset anemiat (MCV alle 82 fl) normosyyttiset anemiat (MCV fl) makrosyyttiset anemiat (MCV yli 98 fl) 2. Luokittelu syntymekanismin mukaan: punasolujen vähentynyt tuotanto (Retik alentunut) punasolujen lisääntynyt tuhoutuminen elimistössä (hemolyysi) (Retik koholla) verenhukka (traumaan liittyvä vuoto, kuukautis- tai gikanavan vuoto) (Retik yleensä koholla) 3. Anemian lopullinen diagnoosi

8 Veren sivelyvalmiste

9 Normaali löydös

10 Raudanpuuteanemia yleisin anemian tyyppi Suomessa rauta on välttämätön Hb:n muodostukselle 1. vaihe: luuytimen rautavarastot vähenevät 2. vaihe: S-Ferritiini matala, S-TfR korkea, luuytimen rautavärjäyksessä ei nähdä rautaa 3. vaihe: mikrosyyttinen ja hypokrominen anemia (Hb, MCV ja MCH alentuneita) diagnostisena haasteena on erottaa raudanpuuteanemia sekundaarianemiasta ja talassemia minorista

11 Raudanpuuteanemia - punasolut mikrosyyttisiä ja hypokromisia - ovalosyyttejä ja kynäsoluja

12 Raudanpuuteanemia ja punasolusiirto

13 Kroonisen taudin anemia eli sekundaarianemia kroonisiin systeemi- ja elinsairauksiin liittyvä anemia, taustalla esim. pitkäaikainen infektio, reuma tai maligniteetti tärkeä anemian syy sairaalapotilailla raudan normaali kuljetus punasolutuotannon käyttöön häiriintyy seurauksena normosyyttinen tai mikrosyyttinen anemia erotusdiagnostiikka raudan puutteeseen vaatii lisätutkimuksia: S-Ferrit, S-TfR ja S-Hepsid epäselvissä tilanteissa luuydintutkimus (rautavärjäys) pois sulkee raudan puutteen

14 Rautavärjäys luuytimestä, normaalit rautavarastot

15 Makrosyyttinen anemia = Hb alentunut ja MCV koholla Syitä: B12-vitamiinin tai folaatin puute (johtavat megaloblastiseen anemiaan) alkoholin suurkulutus maksasairaus hemolyysi tai vuoto, jos siihen liittyy voimakas retikulosytoosi hypotyreoosi pahanlaatuiset verisairaudet, kuten MDS

16 Normaalit punasolut - MCV 95 fl ja RDW 12 % Makrosytoosi - MCV 105 fl ja RDW 21 %

17 Megaloblastinen anemia matala Hb ja korkea MCV lisäksi usein leukopenia ja trombosytopenia perustutkimukset: S-B12-Vitamiini ja E-Folaatti kiireellinen luuydintutkimus, jos Hb on matala ja on muita sytopenioita (ak. leukemian poissulku) ongelmatilanteissa S-Holotranskobalamiini (biologisesti aktiivinen B12-vitamiini) etiologian selvittely: gastroskopia ja koepalat mahalaukusta ulosteen parasiitit hoitovaste: Retik ja Hb nousee vitamiinihoidolla

18 Megaloblastinen anemia - makrosyyttejä ja yliliuskoittunut neutrofiili

19 Hemolyyttinen anemia johtuu punasolujen lisääntyneestä tuhoutumisesta johtuu joko itse punasolujen poikkeavuudesta tai jostakin ulkoisesta tekijästä, joka aiheuttaa punasolujen tuhoutumisen kompensoitu hemolyysi: punasolujen tuhoutuminen lisääntynyt ja punasolujen tuotanto vilkastunut (Retik koholla), mutta ei anemiaa kun kompensaatiomekanismit eivät riitä, on seurauksena hemolyyttinen anemia harvinainen anemian syy Suomessa

20 Hemolyysin tutkiminen kiihtynyt punasolujen hajoaminen ja kompensatorisesti kiihtynyt uudismuodostus E-Retik ja S-TfR koholla (vilkastunut tuotanto) S-Haptoglobiini matala (sitoo vapautuvan Hb:n) S-LD (punasoluista), S-Bil (vapautuvan Hb:n metabolian tuotteena) ja P-Hb ovat koholla suora Coombs on positiivinen immuunihemolyyttisessä anemiassa veren sivelyvalmiste: fragmentit, sferosyytit, sininen polykromasia, agglutinaatioryhmitys

21 1. Perinnölliset hemolyyttiset anemiat solukalvon rakenneproteiinien poikkeavuudet perinnöllinen sferosytoosi (esiintyvyys 1:5000) punasolun energia-aineenvaihdunnan häiriöt glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute periytyvät hemoglobiinipoikkeavuudet: poikkeava hemoglobiinimolekyyli (esim. sirppisoluanemia) tai riittämätön globiiniketjujen tuotanto (talassemiat) huomioitava maahanmuuttajaväestössä!

22 Perinnöllinen sferosytoosi

23 Perinnöllinen stomatosytoosi ja elliptosytoosi

24 Talassemiat taustalla on punasolujen globiinituotannon perinnöllinen häiriö, jonka seurauksena syntyy hemoglobiinivaje anemian syynä on sekä punasolujen tehoton tuotanto että lisääntynyt hajoaminen (hemolyysi) verenkuvassa todetaan hypokrominen ja mikrosyyttinen anemia (kuten Fe-puutteessakin) maalitaulusolut, runsas poikilosytoosi ja punasolujen basofiiliset pilkut viittaavat talassemiaan diagnoosi vaatii erityistutkimuksia (HPLC tai PCR)

25 Alfatalassemia (Hb 85, Eryt 5,79, MCV 69, MCH 17, RDW 26%, Retik 2,8%)

26 Alfatalassemia

27 Beetatalassemia (Hb 91, Eryt 5,98, MCV 54, MCH 15)

28 Beetatalassemia

29 2. Hankinnaiset hemolyyttiset anemiat immuunihemolyyttiset anemiat: hemolyysin aiheuttavat punasoluihin kohdistuvat vasta-aineet (autovasta-aineita tai allovasta-aineita esim. punasolusiirron seurauksena) veren sivelyssä agglutinaatiota ja sferosyyttejä lääkkeiden aiheuttama hemolyysi tavallisimmin immunologisella mekanismilla, esim. penisilliini (yleensä iv.) pilkkoutumishemolyysi (fragmentaatiohemolyysi) punasolut joutuvat poikkeavaan mekaaniseen rasitukseen, jolloin vika on verenkiertoelimistössä (esim. sydämen läppäviat) veren sivelyssä punasolufragmentteja

30 Agglutinaatio ja raharulla

31 Voimakas autoimmuunihemolyysi (AIHA) - 1 v. lapsi: Hb 45, MCV 102, Eryt 1,37, E-Retik 16,5 % - sferosyyttejä, polykromasia, erytroblasteja, agglutinaatiota

32 Fragmentaatiohemolyysi - punasolufragmentteja ja polykromasia

33 Fragmentaatiohemolyysi

34 Kiitos!