Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista"

Transkriptio

1 Jukka Rajantie KATSAUS Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista Talassemiat ovat autosomissa peittyvästi periytyvä tautiryhmä, jossa rakenteeltaan normaalien hemoglobiiniketjujen tuotanto on vähentynyt. Poikkeavuus on rikastunut Välimeren alueelle ja Afrikan, Intian ja Kauko-idän malaria-alueille. Suomessa potilaat ovat yleensä muuttajia endeemisiltä alueilta, mutta globiinigeenien mutaatioita on tavattu suomalaisessakin perimässä. Talassemioiden taudinkuva vaihtelee fataalista oireettomaan ja riippuu geenivian laajuudesta. Verenkuvassa on tyypillistä mikrosyyttinen ja hypokrominen hemolyyttinen anemia, joka heterotsygooteilla on mikrosytoosiin nähden lievä ja jossa erytrosyyttimäärä ei ole normaalia pienempi. Lievänkin talasse mian tunnistaminen on perinnöllisyysneuvonnan kannalta tärkeää ja erottaminen raudanpuutteesta välttämätöntä. Erityistutkimuksia tarvitaan vain poikkeustapauksissa: tarkan erotuskyvyn nestekromatografialla (HPLC) todetaan beetatalassemiassa normaalia korostuneemmat hemoglobiinit A 2 ja F, jotka alfatalassemioissa ovat normaalit. DNA-tutkimuksesta voi olla apua alfatalassemian osoittamisessa, jos kyseessä on valtamutaatio. Meillä harvinaista talassemia majoria potevat kuuluvat perehtyneen hematologin hoitoon ja seurantaan ja lapsipotilaat yliopistosairaaloihin. Talassemia majorin ennuste on parantunut nykyaikaisten punasolusiirtojen, tehostuneen rautakelaatiohoidon ja kantasolusiirtojen an siosta. Perinnölliset hemoglobiinisairaudet johtuvat globiinigeenien mutaatioista, jotka yleensä ovat deleetioita tai pistemutaatioita (Birgens ja Ljung 2007). Niiden seurauksena syntyy joko liian vähän (talassemiat) tai poikkeavia globiinimolekyylejä (hemoglobinopatiat). Globiinipolypeptidit muodostavat hemoglobiinin proteiinirungon. Jokaisessa hemoglobiinimolekyylissä on kaksi globiiniparia. Aikuisen hemoglobiinista % on HbA:ta, joka sisältää kaksi alfa- ja kaksi beetaglobiiniketjua. Vajaat 3 % on HbA 2 :ta, jossa on kaksi alfa- ja kaksi deltaglobiiniketjua. Vastasyntyneen pääasiallinen hemoglobiini on fetaalinen HbF, jonka globiinirakenteessa on kaksi alfaja kaksi gammaketjua. HbF:n synteesi vähenee syntymän jälkeen, ja sen osuus pienenee useimmilla puolen vuoden ikään mennessä aikuisen alle 1 %:iin (Rajamäki ja Salmi 2007). Normaalille hemoglobiinimolekyylille tapahtuu elimistössä biokemiallisia muutoksia, joista tavallisin on glykohemoglobiinin HbA 1c syntyminen ja jota ei pidä sekoittaa hemoglobiinivariantteihin. Talassemioiden geneettinen tausta Talassemiat ovat heterogeeninen ryhmä autosomissa peittyvästi periytyviä tiloja, joille on yhteistä se, että jotakin rakenteeltaan normaalia globiiniketjua muodostuu geenipuutoksen tai -vian takia liian vähän tai ei lainkaan. Ihmisellä on kummassakin kromosomissa 16 kaksi alfaglobiinigeeniä ja kummassakin kromosomissa 11 yksi beetaglobiinigeeni (kuva 1) Duodecim 2010;126:

2 KATSAUS Kromosomi 16 Kromosomi 11 α α γ γ δ β α2 β2 HbA α2 δ2 HbA2 α2 γ2 HbF Kuva 1. Ihmisen hemoglobiinit ja niiden muodostumisen geneettinen säätely Mutaatioita on satoja erilaisia, ja ne saattavat esiintyä yhdistyneinä toisiinsa. Alfatalassemiassa syntyy punasoluihin alfaglobiinin puute ja beetaglobiinin ylimäärä. Beetatalassemiassa tilanne on päinvastainen (kuva 2). Esiintyvyys Hemoglobiinipoikkeavuudet muodostavat maapallon suurimman periytyvän tautiryhmän. Talassemiat on tavallisin perinnöllinen mikrosyyttinen anemia. Niiden esiintyminen vaihtelee maantieteellisesti ja roduittain. Tyypillistä on rikastuminen malaria-alueille, koska talassemian kantajuus näyttää suojaavan malarian aiheuttamalta punasolutuholta. Alfatalassemioita esiintyy eniten Kaakkois-Aasian saarilla ja Länsi-Afrikassa, beetatalassemioita Välimeren alueella, Arabian niemimaalla, Intiassa ja Kaakkois- Aasiassa. Pohjoismaissa potilaat ovat käytännössä vain maahanmuuttajia, joiden määrä on kasvamassa (Lehtinen 1998). HYKS:n Jorvin sairaalan lastenhematologian poliklinikassa tutkitaan noin lapsen alueelta vuosittain tällaista potilasta. Talassemian kantajuutta on kuitenkin kuvattu myös sukujuuriltaan suomalaisilla henkilöillä (Vuopio ym. 1971, Järveläinen ym. 2004, Ihalainen ym. 2005). Kliininen kuva ja luokittelu Kreikan kielen sana thalassa tarkoittaa merta, joten talassemian voi vapaasti suomentaa tarkoittavan merivedellä laimennettua verta tai merta veressä. Välimeren anemia ja Cooleyn anemia ovat beetatalassemia majorin synonyymejä. Talassemioiden taudinkuva vaihtelee oireettomasta fataaliin ja riippuu siitä, missä ja kuinka monessa geenissä mutaatio esiintyy ja millainen tuo poikkeavuus on (taulukko 1). Erityisesti endeemisillä alueilla henkilö voi periä toiselta vanhemmaltaan alfa- ja toiselta beetaglobiinigeenin tai hemoglobinopatian aiheuttavan mutaation, mikä lisää oirekuvan ja löydösten variaatioita. Toisaalta saman mutaation omaavien henkilöiden kliinisessä kuvassa voi olla suuriakin eroja. Alfatalassemia manifestoituu jo sikiökaudella, beetatalassemian vaikeatkin muodot aikaisintaan 2 3 kuukauden iässä. Yhteistä on, että synteesihäiriön seurauksena syntyvä hemoglobiinivaje johtaa punasolujen hypokro miaan ja mikrosytoosiin. Anemia syntyy toisaalta punasolujen vähentyneen tuoton ja toisaalta lisääntyneen hajoamisen seurauksena. Luuytimessä nähdään punasoluhyper plasia, mutta erytrosytoosi on tehotonta, kun punasolujen esiasteista osa hajoaa jo ennen verenkiertoon pääsyä. Ylimääräisten globiiniketjujen aggre goituminen punasolujen syto plasmassa aiheuttaa myös kypsien punasolujen ennenaikaisen hajoamisen (Lehtinen 1980). Alfatalassemiat. Alfaketjujen synteesihäiriö johtaa sikiökaudella gammaketjujen ja syntymän jälkeen betaketjujen kertymiseen kehittyvien punasolujen sytoplasmaan. Alfatalassemiat jaetaan kliinisesti neljään ryhmään sen mukaan, kuinka paljon alfaglobiinituotto on vähentynyt. Kullakin on neljä alfaglobiinigeeniä, kaksi isältä ja kaksi äidiltä. Oireettomilla J. Rajantie

3 Alfatalassemia α, α 0 / α 0, α + tai 0 β / β γ / γ δ / δ α β γ δ α2 β2 HbA β4 HbH α2 γ2 HbF α2 δ2 HbA2 Beetatalassemia minor αα / αα β / β + tai 0 γ / γ δ / δ α β γ δ α2 β2 HbA α2 γ2 HbF α2 δ2 HbA2 Beetatalassemia major αα / αα β 0 / β 0 γ / γ δ / δ α γ δ α2 γ2 HbF α2 δ2 HbA2 Kuva 2. Hemoglobiinisynteesi talassemioissa. Mutaatio jossakin globiinigeenissä aiheuttaa vastaavan globiinimolekyylin joko osittaisen (a+ tai b+) tai täydellisen (a 0 tai b 0 ) tuottovian ja siten alfatalassemioissa normaalien alfaketjujen ja beetatalassemioissa beetaketjujen vajeen tai puutoksen. Alfatalassemioissa vika voi olla yhdessä tai useammassa neljästä alfaglobiinigeenistä. Tämä vähentää alfaketjujen ja siten HbA:n synteesiä. Beetaketjujen ylimäärä johtaa beetaglobiinitetrameerien ja HbH:n muodostumiseen. Beetatalassemia minorissa toinen beetaglobiinigeeneistä on mutatoitunut, minkä takia beetaketjujen ja siten HbA:n tuotto vähenee. Yli jäävät alfaketjut muodostavat gammaketjujen kanssa ylimäärin HbF:ää ja deltaketjujen kanssa ylimäärin HbA2:ta. Talassemia majorissa vika on molemmissa beetaglobiinigeeneissä eikä beetaketjuja muodostu lainkaan. Kaikki hemoglobiini on joko HbF:ää tai HbA2:ta. kantajilla on mutaatio vain yhdessä geenissä, eikä tilaan liity kliinisiä oireita tai verenkuvan poikkeavuutta (TAULUKKO 1). Alfatalassemia minor syntyy, kun virhe on kahdessa geenissä. Punasolut ovat jo vastasyntyneellä tavallista pienempiä ja kalpeita, mutta niitä on jopa normaalia enemmän ja anemia on lievä. Jos kolme alfageeniä puuttuu, seurauksena on ns. HbH Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista

4 KATSAUS 1140 Taulukko 1. Alfatalassemioiden luokittelu. Genotyyppi Kliininen kuva a, / a, a oireeton, verenkuva normaali, / a, a talassemia minor: punasolujen keskitilavuus pieni, anemia lievä, /, a talassemia intermedia tai HbH-tauti: krooninen hemolyyttinen anemia, /, talassemia major: hydrops fetalis: fataali tauti tai alfatalassemia intermedia. Beetaglobiinketjut kertyvät HbH-tetrameereinä, jotka sakkautuvat punasoluihin aiheuttaen niiden hajoamisen. Jos kaikki neljä alfaglobiinigeeniä puuttuvat tai ovat mutatoituneita, alfaglobiinia ei muodostu lainkaan ja seurauksena on vaikea hemolyysitaipumus ja sikiön tai vastasyntyneen kuolemaan johtava hydrops fetalis. Kaikki hemoglobiini on gammaketjujen tetrameereja, Bartsin hemoglobiinia. Tällaisen lapsen äidillä on lisääntynyt vaikean toksemian ja syntymänjälkeisten verenvuotojen vaara, minkä on ajateltu johtuvan massiivisen suureksi kasvavasta istukasta (Beaudry ym. 1986). Beetatalassemiat luokitellaan niiden kliinisen vaikeusasteen mukaan. Taudinkuvaan vaikuttaa se, onko poikkeavuus vain yhdessä vai molemmissa vastinkromosomeissa ja johtaako se beetaglobiinin synteesin osittaiseen (β + ) vai täydelliseen (β 0 ) estoon. Heterotsygoottinen beetatalassemia minor on kliinisesti vähäoireinen tai oireeton tila, jossa veren hemoglobiinipitoisuus on iänmukaisella viitealueella tai vain hieman sen alapuolella, mutta punasolut pieniä ja kalpeita ja niitä on jopa normaalia enemmän. Homotsygoottinen beetatalassemia major on vaikea hemolyyttinen tauti, jossa beetaketjut puuttuvat kokonaan. Ylimääräiset alfaketjut ovat epästabiileja ja aggregoituvat punasolujen sytoplasmassa aiheuttaen niiden hajoamisen. Vastasyntynyt on oireeton, koska sen hemoglobiini on HbF, jossa ei beetaketjuja ole. Anemia kehittyy puolen vuoden ikään mennessä HbF:n fysiologisesti vähetessä, koska korvaavaa HbA:n synteesiä ei tapahdu normaalissa määrin tai lainkaan. Luuydintila laajenee jopa kertaiseksi kiihtyvän mutta tehottoman punasolutuoton takia aiheuttaen tyypillisen ulkonäön, kuten pullistuvan otsaluun ja kasvuhäiriön. Osteoporoosi ja kortikaalisen luun oheneminen johtavat patologisiin murtumiin. Punasoluja pyrkii rakentumaan myös luuytimen ulkopuolella, ja perna suurenee ja muuttuu hypersplenistiseksi. Elimistöön kertyy rautaylimäärä punasolujen hajotessa ja raudan imeytymisen kiihtyessä inefektiivisen erytrosytoosin seurauksena (Cardenghi ym. 2007). Punasolusiirrot vielä pahentavat rautakuormaa. Raudan kertyminen on erityisen haitallista sydänlihakselle, maksalle ja haimalle sekä endokriinisille elimille. Krooniseen hemolyysiin liittyy sappikivien sekä hemolyyttisten ja aplastisten kriisien vaara. Potilailla on myös lisääntynyt tromboosiriski (Eldor ja Rachmilewitz 2002). Beetatalassemia intermedia on kliinisesti välimuotoinen tautimuoto, jossa hemolyysi on vähäisempää kuin talassemia majorissa, anemia on vain kohtalaista ja punasolusiirtoja tarvitaan satunnaisesti. Pitkäaikaiskomplikaatiot kehittyvät hitaammin ja ovat lievempiä (Cunningham 2008). Diagnoosi Useimmilla Suomessa tavattavilla potilailla kyse on talassemioiden lievemmistä muodoista. Epäilyn talassemia minorista herättää mikrosyyttinen, hypokrominen lievä anemia, johon liittyy normaali tai suurentunut erytrosyyttimäärä (d Onofrio ym. 1992). Potilaan etninen tausta, sukuanamneesi, vanhempien verenkuvat, aiemmat MCV-arvot ja ajankoh- Talasse mia minor Taulukko 2. Esimerkki talassemia minorin ja lievän raudanpuutteen tyypillisistä verenkuva-arvoista lapsilla. Raudanpuute Punasolujen keskitilavuus (fl) Hemoglobiinipitoisuus (g/l) Erytrosyyttimäärä 5,5 4,0 (x /l) RDW 1 (%) RDW (red cell distribution width eli punasolujen kokojaukauma) kuvaa punasolujen koon vaihtelua ja on siksi anisosytoosin numeerinen mitta. J. Rajantie

5 tainen verenkuva punasoluindekseineen ja raudanpuutteen pois sulkeminen ovat ensikäden diagnostiikan kulmakiviä. Verenkuvan perusteella ei alfa- ja beetatalassemiaa voi erottaa toisistaan. Erotus raudanpuutteesta. Talassemia minor sekoittuu helposti lievään raudanpuutteeseen, mutta jo anamnestisten tietojen ja perusverenkuvan huolellisella tarkastelulla eronteko on mahdollista (taulukko 2). Erotusdiagnostiikassa avuksi ovat rautastatuksen biokemialliset mittarit seerumin liukoisen transferriinin reseptorin ja ferritiinin pitoisuudet (taulukko 3). Punasolumorfologia ei anna ratkaisevaa lisäapua, vaikka maalitaulusolujen ja poikilosytoosin runsaus ja basofiiliset pilkut punasoluissa (kuva 3) viittaavatkin enemmän talassemia minoriin (Lehtinen 1980). Vaikka talassemiaan liittyy taipumus raudan kertymiseen, kantajallakin voi silti olla raudanpuutetta. Sen osoittamiseen tarvitaan biokemiallisia menetelmiä. Seerumin ferritiinipitoisuus on hyvä rautavarastojen mittari, jos potilaalla ei ole infektiota, tulehdusta, tuumoria tai maksavauriota. Liukoisen transferriinireseptorin pitoisuus kasvaa raudanpuutteessa. Pitoisuus on kuitenkin suurentunut myös punasoluhyperplasiassa, mikä rajoittaa sen erottelukykyä talassemiassa. Hyödyllistä on tietää talasse mia minor populaation hemoglobiinipitoisuuden A B C Taulukko 3. Talassemia minorin ja lievän raudanpuutteen erottaminen. Talasse mia minor Raudanpuute Etninen tausta talassemia-alueella Perheessä mikrosyyttistä anemiaa Onko punasolujen keskitilavuus (MCV) joskus ollut normaali? Ovatko hemoglobiiniarvo ja MCV samassa suhteessa poikkeavat? Erytrosyyttimäärä normaali tai suuri Ferritiinipitoisuus normaali Transferriinireseptorin pitoisuus suurentunut (+) ++ (+) ++ Kuva 3. Perifeerisen veren sivelyvalmisteita: A) terve, B) lievä raudanpuute C) alfatalassemia minor (valokuvat: erikoislääkäri Sanna Siitonen, HUSLAB, Helsinki) ja MCV:n iänmukaiset viitearvot (Galanello ym. 1991). Näilläkin henkilöillä raudanpuute johtaa hemoglobiinipitoisuuden ja MCV:n pienenemiseen heille ominaisista arvoista. Milloin tarvitaan hemoglobiinin erityistutkimuksia? Vaikea hemolyyttinen tauti, johon liittyy mikrosytoosia ja hypokromiaa, antaa aiheen epäillä talassaemia majoria etenkin, jos potilaan sukujuuret ovat talassemia-alueilla Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista

6 KATSAUS 1142 YDINASIAT 88Talassemian lievät muodot yleistyvät Suomessakin, kun maahanmuuttajien määrä kasvaa. 88Talassemia minoria on syytä epäillä tautialueelta muuttaneen henkilön punasolujen huomattavan pienen keskitilavuuden (MCV) syyksi, jos hemoglobiiniarvo on mikrosytoosiin nähden hyvä ja erytrosyyttien määrä normaali tai suurentunut. 88Hemoglobiinin elektroforeettisia tai muita erityistutkimuksia ei tarvita, jos tutkittava on oireeton, hemoglobiiniarvo hyvä ja jonkun lähisukulaisen talassemiadiagnoosi on tiedossa. 88Vältä talassemiapotilaan rautahoitoja, ellei samanaikainen raudanpuute ole todistettavissa biokemiallisin tutkimuksin tai rautahoitokokeilulla. 88Talassemia major on meillä harvinainen. Sitä potevien tutkiminen ja hoito on keskitettävä yliopistosairaaloihin. Tällaisen potilaan diagnoosi on selvitettävä mahdollisimman tarkasti. Perinnöllisyysneuvontaa ja mahdollista prenataalidiagnostiikkaa varten tarvitaan joskus lisätutkimuksia myös talassemian kantajilla. Tutkimuksia ei tarvita, jos potilas on oireeton ja jollakin lähisukulaisella on spesifinen talassemiadiagnoosi. Hemoglobiinimolekyylin tutkimusmenetelmät perustuvat hemoglobiinien elektroforeettiseen erotteluun (Dumars ym. 1996). Isoelektrisellä fokusoinnilla voidaan referenssihemoglobiinien avulla tunnistaa normaalit ja poikkeavat hemoglobiinit. Eri hemoglobiinityyppien kvantifiointi tehdään korkeapainenestekromatografialla (HPLC). Beetatalassemiassa todetaan normaalia korostuneemmat HbA 2 ja HbF, jotka alfatalassemioissa ovat normaalit. Jos beetatalassemian kantajalla on samanaikainen raudanpuute, HbA 2 :n osuus voi olla normaali. Alfa- ja globiiniketjujen määrällistä suhdetta on mahdollista mitata, mutta sitä käytetään enää harvoin. DNA:n tutkiminen on tulossa laajempaan käyttöön erityisesti alfatalassemian diagnostiikassa. Turun yliopistosairaalan laboratoriossa tutkitaan PCR-metodiin perustuvalla DNA-testillä seitsemän yleisintä maailmalla kuvattua deleetiovaltamutaatiota ( Järveläinen ym. 2004). Koska mutaatioita on monia muitakin, normaali tulos ei sulje pois alfatalassemiaa. Tuolloin alfatalassemiadiagnoosi on todennäköinen, kun muut punasolujen mikrosytoosia aiheuttavat tilat, kuten raudanpuute, beetatalassemia minor ja hemoglobinopatiat on suljettu pois. Beetatalassemian genetiikkaa voidaan tutkia mm. Tukholman Karoliinisessa sairaalassa. Kehittyneet DNA-tutkimukset ovat antaneet mahdollisuuden prenataalidiagnostiikkaan, joka on erityisen tärkeää silloin, kun odotettavissa on vaikeaa alfatalassemiaa sairastava vastasyntynyt. Lapselle tauti on fataali ja odotusaika äidille vaarallinen. Hoito Talassemia minoria potevat ovat oireettomia eivätkä tarvitse hoitoja eivätkä säännöllistä seurantaa. Erotus raudanpuutteesta tai samanaikaisen raudanpuutteen osoittaminen on tärkeätä. Tarpeeton rautalääkitys viivästyttää oikeaa diagnoosia, kasvattaa elimistön jo ennestäänkin korostunutta rautavarantoa ja aiheuttaa monelle suolisto-oireita. Potilaat tarvitsevat asiantuntevan perinnöllisyysneuvonnan, jonka tarkoituksena on estää vaikeiden talassemiamuotojen syntyminen. Talassemia majorissa ja intermedioissa potilaalla on merkittävä krooninen hemolyysi, ja silloin foolihappolisästä on hyötyä. Hapettavia lääkeaineita, kuten sulfonamideja, nitrofurantoiinia ja malarialääkkeitä, pyritään välttämään ja infektiot hoidetaan huolella. Beetatalassemian oireita voidaan lievittää stimuloimalla HbF:n synteesiä esimerkiksi hydroksiurealla tai butyraatilla (Olivieri ja Weatherall 1998). Säännölliset punasolusiirrot joudutaan yleensä aloittamaan jo ennen leikki-ikää. Verensiirtojen varhainen aloitus saattaa vähentää siirtoihin liittyvän alloimmunisaation vaaraa (Cunningham 2008). Rautakuorman kertymisen vähentämiseksi joudutaan ennen pitkää käyttämään rautaa kelatoivia lääkeaineita, joista tehokkain on parenteraalisesti infusoitava J. Rajantie

7 deferoksamiini. Hoito on kuitenkin vaikeasti toteutettavissa, eivätkä monet potilaat pysty toteuttamaan sitä tehokkaasti. Siksi on erinomaista, että viime vuosina on käyttöön tullut myös suun kautta otettavia lääkkeitä, kuten deferiproni ja deferasiroksi (Kwiatkowski 2008). Raudan toksisia vaikutuksia voidaan lievittää C-vitamiinilla. Hemolyysin hillitsemiseksi ja suuren yliaktiivisen pernan haittojen vähentämiseksi joudutaan joskus poistamaan perna. Vaikea talassemia on kantasolusiirron aihe (Sodani ym. 2004). Lapsilla, jotka ovat saaneet siirteen HLA-identtiseltä sisarukselta, parantumisen mahdollisuudet ovat lähes 90-prosenttiset (Bhatia ja Walters 2008). Globiinigeenien siirto on onnistunut ihmisellekin, mutta hoito on vielä kokeellista (Sadelain ym. 2005). Ennuste Talassemia majoria potevien ennuste oli muutama vuosikymmen sitten vielä huono. Keskimääräinen elinikä oli noin 30 vuotta. Tavallisin kuolinsyy oli hemosideroosin aiheuttama sydänlihasvaurio ja rytmihäiriö. Ennuste on parantunut harkitumman punasolusiirtopolitiikan ja tehostuneen rautakelaation ansiosta. Luuytimensiirto on kuratiivinen hoito suurelle osalle niistä, joilla on HLA-sopiva sisarusluovuttaja. Talassemia minoria potevien elinajanodote on normaali. Lopuksi Suuri osa maahanmuuttajista tulee Suomeen talassemian endeemisiltä alueilta. Mikrosyyttisten anemioiden erotusdiagnostiikassa talassaemia minorin erottaminen lievästä raudanpuutteesta on tärkeätä ja voidaan tehdä yksinkertaisin tavoin avohoidossakin. Etnisten anemioiden kantajat ovat yleensä oireettomia, mutta nämä tapaukset tulisi tunnistaa ajoissa. Perinnöllisuusneuvonnan ja prenataalidiagnostiikan avulla vaikeiden talassemiamuotojen ilmaantuvuutta on voitu huomattavasti vähentää (Sutcharitchan ja Embury 1996). JUKKA RAJANTIE, dosentti, erikoislääkäri HYKS, pediatrian klinikkaryhmä, Jorvin sairaala PL 800, HUS Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia. Summary Thalassemias what should Finnish physicians know? Thalassemias are a group of autosomically recessively inherited diseases involving a decreased production of structurally normal hemoglobin chains. The clinical picture of thalassemias ranges from fatal to symptomless and is dependent on the extent of the gene defect. Hematological picture typically reveals a microcytic and hypochromic hemolytic anemia, which is mild with respect to microcytosis in heterozygotes and does not exhibit a lower-than-normal erythrocyte count. The recognition of thalassemia, even a mild one, is important with respect to genetic counseling, and its distinction from iron deficiency is essential. Special examinations are required only in special cases Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista

8 KIRJALLISUUTTA Beaudry MA, Ferguson DJ, Pearse K, Yanofsky RA, Rubin EM, Kan YW. Survival of a hydropic infant with homozygous alpha-thalassemia-1. J Pediatr 1986;108: Bhatia M, Walters MC. Hematopoietic cell transplantation for thalassemia and sickle cell disease: past, present and future. Bone Marrow Transplant 2008;41: Birgens H, Ljung R. The thalassaemia syndromes. Sand J Lab Invest 2007;67: Cunningham MJ. Update on thalassemia: clinical care and complications. Pediatr Clin North Am 2008;55: Cardenghi S, Maongiu MF, Ramos P, ym. Ineffective erythropoiesis in beta-thalassemia is characterized by increased iron absorption mediated by down-regulation of hepcidin and upregulation of ferroportin. Blood 2007;109: Dumars KW, Boehm C, Eckman JR, ym. Practical guide to the diagnosis of thalassemia. Am J Med Genet 1996;62: Eldor A, Rachimilewitz EA. The hypercoagulable state in thalassemia. Blood 2002;99: Galanello R, Lilliu F, Bertolino F, Calo A. Percentile curves for red cell indices of b- thalassemia heterozygotes in infancy and childhood. Eur J Pediatr 1991;150: Ihalainen J, Sinisalo M, Rauvala A. Mikrosyyttisen anemian takana voi suomalaisillakin olla talassemia. Duodecim 2005; 121: Järveläinen H, Juvonen V, Pelliniemi TT. Rautahoitoon reagoimaton hypokrominen mikrosyyttinen anemia nuorella naisella. Duodecim 2004;120:80 3. Kwiatkowski JL. Oral iron chelators. Pediatr Clin North Am 2008;55: Lehtinen M. Maahanmuuttajan hematologiaa. Duodecim 1998;114: Lehtinen M. Talassemiat ja hemoglobinopatiat Suomessa. Suom Lääkäril 1980; 35: Olivieri NF, Weatherall DJ. The therapeutic reactivation of fetal haemoglobin. Hum Mol Genet 1998;7: d Onofrio G, Zini G, Ricerce BM, Mancini S, Mango G. Automated measurement of red blood ceel microcytosis and hypochromia in iron deficiency and b-thalassemia trait. Arch Pathol Lab Med 1992;116:84 9. Rajamäki A, Salmi TT. Periytyvät hemolyyttiset anemiat ja muut punasolupoikkeavuudet. Kirjassa: Ruutu T, Rajamäki A, Lassila R, Porkka K, toim. Veritaudit. 3. painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim 2007, s Sadelain M, Lisowski L, Samakoglu S, ym. Progress toward the genetic treatment of the beta-thalassemias. Ann N Y Acad Sci 2005;1054: Sodani P, Gaziev D., Polchi P, ym. New approach for bone marrow transplantation in patients with class 3 thalassemia aged younger than 17 years. Blood 2004; 104: Sutcharitchan P, Embury SH. Advances in molecular diagnosis pf inherited hemoglobin disorders. Current Opinion Hematol 1996;3: Vuopio P, Ikkala E, Nuutinen M. β-thalassaemia minor Suomessa. Duodecim 1971;87:

Maahanmuuttajalapsen anemia

Maahanmuuttajalapsen anemia Maahanmuuttajalapsen anemia Kirsti Korpela Lastentautien erikoislääkäri 29.9.16 Ravitsemusongelmat Anemian syitä Kroonisiin infektioihin liittyvä anemia Perinnölliset hemoglobiinisynteesin häiriöt: Talassemiat

Lisätiedot

Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä. Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio

Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä. Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio Mikä on anemia? Veren hemoglobiini laskee alle viitealueen: miehillä alle 134 g/l naisilla alle 117 g/l lapsilla

Lisätiedot

Anemian diagnostiikka mitä saan selville mikroskoopilla? Pirkko Lammi Kl. kem. erikoislääkäri ISLAB

Anemian diagnostiikka mitä saan selville mikroskoopilla? Pirkko Lammi Kl. kem. erikoislääkäri ISLAB Anemian diagnostiikka mitä saan selville mikroskoopilla? Pirkko Lammi Kl. kem. erikoislääkäri ISLAB ANEMIA Anemia = Hb laskee alle iän ja sukupuolen mukaisen viitearvon Anemian syntymekanismit Punasolujen

Lisätiedot

Ajankohtaista hematologiasta: Anemian laboratoriotutkimukset. Eeva-Riitta Savolainen Osastonylilääkäri Nordlab Oulu/OYS

Ajankohtaista hematologiasta: Anemian laboratoriotutkimukset. Eeva-Riitta Savolainen Osastonylilääkäri Nordlab Oulu/OYS Ajankohtaista hematologiasta: Anemian laboratoriotutkimukset Eeva-Riitta Savolainen Osastonylilääkäri Nordlab Oulu/OYS Anemia mitä tarkoitetaan? Veren hemoglobiini tai punasoluarvot ovat pienemmät kuin

Lisätiedot

Miten uudet verenkuvan viitearvot toimivat. Pirkko Lammi 2004

Miten uudet verenkuvan viitearvot toimivat. Pirkko Lammi 2004 Miten uudet verenkuvan viitearvot toimivat Pirkko Lammi 2004 Lähtökohdat Jotta sairaus voidaan erottaa terveydestä laboratoriolääketieteen keinoin, on tiedettävä, millaisia arvoja terveet henkilöt saavat.

Lisätiedot

Anemioiden laboratoriodiagnostiikka. vs. kl. opettaja, el Anna Lempiäinen HY/HUSLAB kliinisen kemian yksikkö Syksy 2012

Anemioiden laboratoriodiagnostiikka. vs. kl. opettaja, el Anna Lempiäinen HY/HUSLAB kliinisen kemian yksikkö Syksy 2012 Anemioiden laboratoriodiagnostiikka vs. kl. opettaja, el Anna Lempiäinen HY/HUSLAB kliinisen kemian yksikkö Syksy 2012 Tavoitteet Oppia tulkitsemaan verenkuvatutkimuksen tuloksia Oppia anemiapotilaan perustutkimukset

Lisätiedot

Anemian toteaminen lapsella on merkittävä

Anemian toteaminen lapsella on merkittävä Katsaus Lasten anemia Jukka Rajantie Lasten anemioiden kirjo on muuttunut. Tulehdustauteihin liittyvien anemioiden suhteellinen osuus on lisääntynyt, ja maahanmuuttajien perinnöllisten punasolusairauksien

Lisätiedot

Verenkuvaseminaari Markku Heikinheimo LKT, professori HY, Lastenklinikka

Verenkuvaseminaari Markku Heikinheimo LKT, professori HY, Lastenklinikka Verenkuvaseminaari 030913 Markku Heikinheimo LKT, professori HY, Lastenklinikka Arvioi erikseen ja yhdessä Punasolulinja Valkosolulinja Trombosyyttilinja Poikkeavuus kahdessa solulinjassa - jatkotutkimukset

Lisätiedot

KATSAUS. Raudanpuuteanemian diagnostiikka ja hoito. Allan Rajamäki ja Kari Punnonen

KATSAUS. Raudanpuuteanemian diagnostiikka ja hoito. Allan Rajamäki ja Kari Punnonen KATSAUS Raudanpuuteanemian diagnostiikka ja hoito Allan Rajamäki ja Kari Punnonen Verenvuoto-oireisilla potilailla raudanpuuteanemian diagnoosiin riittää tavallisesti punasoluindeksien tarkastelu. Jos

Lisätiedot

Komplementtitutkimukset

Komplementtitutkimukset Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti

Lisätiedot

VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi

VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi VERIRYHMÄIMMUNISAATIO Sikiön punasoluja siirtyy äidin verenkiertoon Jos punasolut ovat eri veriryhmää,

Lisätiedot

Lapsen raudanpuuteanemia

Lapsen raudanpuuteanemia tieteessä Olli Lohi dosentti, lastenhematologi ja -onkologi, osastonylilääkäri TAYS, lastenklinikka Mikko Arola dosentti, lastenhematologian erikoislääkäri, apulaisylilääkäri TAYS, lastenklinikka Jukka

Lisätiedot

Koska veriryhmästä voi poiketa - ja koska ei?

Koska veriryhmästä voi poiketa - ja koska ei? Koska veriryhmästä voi poiketa - ja koska ei? Turvallinen verensiirto 15.3.2016 Susanna Sainio, SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Ensisijaisesti potilaan ABO- ja RhD-veriryhmän mukaisia valmisteita 2 222 2 2 Entä

Lisätiedot

Reumapotilaan hematologiaa

Reumapotilaan hematologiaa Reumapotilaan hematologiaa Tom Pettersson, dosentti, kliininen opettaja Sisätautien ja reumatologian klinikka, Helsingin yliopistollinen keskussairaala ja Helsingin yliopisto Labquality-päivät 7.2.2008

Lisätiedot

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito:

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: SPR-VERIPALVELU 140416 Ansa Aitokallio-Tallberg, erikoislääkäri HYKS Naistenklinikka YHTEISTYÖ: NEUVOLA-VERIPALVELU- ERIKOISSAIRAANHOITO

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Hemokromatoosi ja poikkeava raudan kertymä. Sisätautiyhdistys 23.11.2012 Tom Widenius

Hemokromatoosi ja poikkeava raudan kertymä. Sisätautiyhdistys 23.11.2012 Tom Widenius Hemokromatoosi ja poikkeava raudan kertymä Sisätautiyhdistys 23.11.2012 Tom Widenius Sisältö n Raudan normaali aineenvaihdunta n Raudan liikavarastoitumiseen johtavat tilat n Raudan patofysiologiaa n Liikavarastoituneen

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Kroonisen taudin anemian selvittely/hoito iäkkäällä. El Kari Koskela Turun kaupunginsairaala

Kroonisen taudin anemian selvittely/hoito iäkkäällä. El Kari Koskela Turun kaupunginsairaala Kroonisen taudin anemian selvittely/hoito iäkkäällä El Kari Koskela Turun kaupunginsairaala AGENDA Anemia Määritelmiä Anemian seuraukset Vallitsevuus ja ilmaantuvuus Anemia syyt Kroonisen taudin anemian

Lisätiedot

Kilpirauhasvasta-aineet: milloin määritys on tarpeen? Dosentti, oyl Anna-Maija Haapala 7.2.2014

Kilpirauhasvasta-aineet: milloin määritys on tarpeen? Dosentti, oyl Anna-Maija Haapala 7.2.2014 Kilpirauhasvasta-aineet: milloin määritys on tarpeen? Dosentti, oyl Anna-Maija Haapala 7.2.2014 Kilpirauhasvasta-aineet - Tyreoideaperoksidaasi (TPO), vasta-aineet - Tyreoglobuliini (Tygl), vasta-aineet

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus

Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset

Lisätiedot

- TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ

- TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ KIIRE JA HÄTÄ VERIKESKUSTYÖSSÄ - TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ Labquality Days 2016 11.2.2016 Susanna Sainio, LT, Dos. luovutetun veren kuljetus Veripalveluun verenluovutus, terveen verenluovuttajan valinta Turvallinen

Lisätiedot

Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö. Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala 4.2.2009

Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö. Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala 4.2.2009 Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala Virtsa elimistön tietolähteenä Virtsa - ensimmäinen kehon aine, jonka tutkiminen yhdistettiin

Lisätiedot

Olysio (simepreviiri) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Olysio (simepreviiri) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Olysio (simepreviiri) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on yhteenveto Olysio-valmisteen riskienhallintasuunnitelmasta (risk management plan, RMP), jossa esitetään yksityiskohtaisesti

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Veriryhmäimmunisaatiot ja raskaus

Veriryhmäimmunisaatiot ja raskaus Veriryhmäimmunisaatiot ja raskaus Kaarin Mäkikallio Lennart Nilsson Veriryhmät Veriryhmät Phenotype A B AB O Phenotype Rh+ Rh- Genotype AA or AO BB or BO AB OO Genotype Rh+Rh+, Rh+Rh- Rh-Rh- Karl Landsteiner

Lisätiedot

Molat ja istukkasyöpä. Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki

Molat ja istukkasyöpä. Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki Molat ja istukkasyöpä Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki Trofoblastitautien luokittelu 1. Rypäleraskaus (mola hydatidosa) täydellinen (mola hydatidosa completa) osittainen (mola hydatidosa

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

Verensiirtojen haittavaikutusten, vaaratilanteiden ja väärän verensiirron määrittely

Verensiirtojen haittavaikutusten, vaaratilanteiden ja väärän verensiirron määrittely VERENSIIRTOJEN HAITTAVAIKUTUKSET VUONNA 2010 Verensiirtoihin liittyvät turvallisuusriskit ovat Suomessa vähäiset. Vuonna 2010 sairaanhoitolaitoksiin toimitettiin yhteensä yli 343 000 verivalmistetta. Vakavia

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.

Lisätiedot

HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus. Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija

HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus. Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija HbA1c, % vaiko mooli? Eli olemmeko vielä vanhassa 1960-luvun ajatusmaailmassa mg% vaiko uudessa mmol/l

Lisätiedot

SELKÄYDINNESTEEN PERUSTUTKIMUKSET

SELKÄYDINNESTEEN PERUSTUTKIMUKSET Käyttöönottopäivä: 21.11.2011 1 (5) SELKÄYDINNESTEEN PERUSTUTKIMUKSET Atk-numero ja -lyhenne 1154 Li-BaktVi 1470 Li-Gluk 2186 Li-Laktaat 2514 Li-Prot 2655 Li-Solut 4059 Li-Syto Likvorin irtosolututkimus

Lisätiedot

Ennen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät?

Ennen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät? Ennen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät? 16.3.2016 Anu Korhonen www.veripalvelu.fi Veriryhmät punasolun pintarakenne periytyvä löydetty siihen tarttuvan vasta-aineen perusteella veriryhmäjärjestelmät

Lisätiedot

Lääkevalmisteella ei enää myyntilupaa

Lääkevalmisteella ei enää myyntilupaa PAKKAUSSELOSTE Nespo 15 mikrogrammaa, injektioneste, liuos injektiopullossa Nespo 25 mikrogrammaa, injektioneste, liuos injektiopullossa Nespo 40 mikrogrammaa, injektioneste, liuos injektiopullossa Nespo

Lisätiedot

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-

Lisätiedot

Luuntiheysmittaus. Harri Sievänen, TkT, dos Tutkimusjohtaja, UKK-instituutti Puheenjohtaja, Luustoliitto ry. S-posti: harri.sievanen@uta.

Luuntiheysmittaus. Harri Sievänen, TkT, dos Tutkimusjohtaja, UKK-instituutti Puheenjohtaja, Luustoliitto ry. S-posti: harri.sievanen@uta. Osteoporoosifoorumi, Helsinki 22.05.2014 Luuntiheysmittaus Harri Sievänen, TkT, dos Tutkimusjohtaja, UKK-instituutti Puheenjohtaja, Luustoliitto ry S-posti: harri.sievanen@uta.fi 1 Johdannoksi Evidence-based

Lisätiedot

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti

Lisätiedot

Käypä hoito -indikaattorit, depressio

Käypä hoito -indikaattorit, depressio 1 Käypä hoito -indikaattorit, depressio Ohessa kuvatut indikaattoriehdotukset pohjautuvat Depressio Käypä hoito suositukseen (2014). Käypä hoito -työryhmä on nostanut suosituksesta keskeisiksi implementoitaviksi

Lisätiedot

PEF-TYÖPAIKKASEURANTA AMMATTIASTMAN DIAGNOSTIIKASSA. Kosteusvaurioastma-koulutus kevät 2010 Keuhkosairauksien erikoislääkäri Irmeli Lindström

PEF-TYÖPAIKKASEURANTA AMMATTIASTMAN DIAGNOSTIIKASSA. Kosteusvaurioastma-koulutus kevät 2010 Keuhkosairauksien erikoislääkäri Irmeli Lindström PEF-TYÖPAIKKASEURANTA AMMATTIASTMAN DIAGNOSTIIKASSA Kosteusvaurioastma-koulutus kevät 2010 Keuhkosairauksien erikoislääkäri Irmeli Lindström PEF= Peak expiratory flow eli uloshengityksen huippuvirtaus

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Vatsa 4: maksa

Vatsa 4: maksa Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet

Lisätiedot

Valtakunnallinen koulutuskoordinaattori: dosentti Päivi Lähteenmäki. Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: Dosentti Päivi Lähteenmäki

Valtakunnallinen koulutuskoordinaattori: dosentti Päivi Lähteenmäki. Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: Dosentti Päivi Lähteenmäki LASTENHEMATOLOGIAN JA -ONKOLOGIAN LISÄKOULUTUSOHJELMA Valtakunnallinen koulutuskoordinaattori: dosentti Päivi Lähteenmäki Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: Dosentti Päivi Lähteenmäki Koulutusohjelman

Lisätiedot

Milloin epäilen myeloproliferatiivista tautia?

Milloin epäilen myeloproliferatiivista tautia? Milloin epäilen myeloproliferatiivista tautia? HUS ALUEELLINEN KOULUTUSPÄIVÄ ( hematologia) 16.4.2016 Minna Lehto Sisätautien ja kl. hematologian erikoislääkäri William Dameshek, 1951 Myeloproliferatiiviset

Lisätiedot

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet

Lisätiedot

Anemia raskauden aikana

Anemia raskauden aikana Tammikuun kihlaus 2016 Anemia raskauden aikana 29.1.2016 Oliver Bonifer, va.oyl KSSHP Sidonnaisuudet: VIFOR-Pharma: luentomateriali + 1 espresso Esityksen sisältö Anemian määritelmä ja diagnostiikkaa Laboratorioarvot

Lisätiedot

DIAGNOSTISIA ONGELMIA. Suuri hemoglobiinipitoisuus. Eeva Juvonen ja Eero Ikkala

DIAGNOSTISIA ONGELMIA. Suuri hemoglobiinipitoisuus. Eeva Juvonen ja Eero Ikkala DIAGNOSTISIA ONGELMIA Suuri hemoglobiinipitoisuus Eeva Juvonen ja Eero Ikkala Normaalia suurempi hemoglobiinipitoisuus, hematokriittiarvo tai punasolumäärä voi liittyä sekundaarisena moniin tauteihin.

Lisätiedot

LASTEN VIITEARVOISTA. Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala

LASTEN VIITEARVOISTA. Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala LASTEN VIITEARVOISTA Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala Meites et al. 1989 Soldin et al. 1999 Lapset eivät ole pieniä aikuisia Lapsuuden aikana maksan, munuaisten ja keuhkojen toiminta

Lisätiedot

KLIINISEN KEMIAN LISÄKOULUTUSOHJELMA: VERENSIIRTOLÄÄKETIEDE 1.JOHDANTO 2.KOULUTUSOHJELMAN TAVOITTEET 3.KOULUTUSOHJELMAN SISÄLTÖ

KLIINISEN KEMIAN LISÄKOULUTUSOHJELMA: VERENSIIRTOLÄÄKETIEDE 1.JOHDANTO 2.KOULUTUSOHJELMAN TAVOITTEET 3.KOULUTUSOHJELMAN SISÄLTÖ HELSINGIN YLIOPISTO, LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA KLIINISEN KEMIAN LISÄKOULUTUSOHJELMA: VERENSIIRTOLÄÄKETIEDE 1.JOHDANTO Koulutusohjelman vastuuhenkilö on Helsingin yliopiston kliinisen kemian professori.

Lisätiedot

Proteesikomplikaatoiden SPECT- ja PET/CT. Jukka Kemppainen

Proteesikomplikaatoiden SPECT- ja PET/CT. Jukka Kemppainen Proteesikomplikaatoiden SPECT- ja PET/CT Jukka Kemppainen Proteesikirurgiasta n. 8% proteesien laitoista on revisioita Näistä 70% tehdään irtoamisen takia Toiseksi tärkein revisioiden syy on tulehdus 1/3

Lisätiedot

Ritva Kaikkonen ELL Hevossairauksien erikoiseläinlääkäri Animagi Hevosklinikka Oulu Killeri 15.12.2014

Ritva Kaikkonen ELL Hevossairauksien erikoiseläinlääkäri Animagi Hevosklinikka Oulu Killeri 15.12.2014 Ritva Kaikkonen ELL Hevossairauksien erikoiseläinlääkäri Animagi Hevosklinikka Oulu Killeri 15.12.2014 Punasoluarvoja (HB, HKR, RBC) Punasolut elävät n 145 vrk Punasolujen morfologia (verisively) Verihiutaleet

Lisätiedot

COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka

COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka SIDONNAISUUDET Kongressi- ja koulutustilaisuudet: GSK, Leiras Takeda, Boehringer- Ingelheim, Orion

Lisätiedot

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY T043 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY FIMLAB MEDICAL LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

INFLECTRA SEULONTAKORTTI

INFLECTRA SEULONTAKORTTI Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon

Lisätiedot

Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775985/2014 Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) enhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Viekirax-valmisteen enhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet,

Lisätiedot

HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism

HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism Final SmPC and PL wording agreed by PhVWP December 2011 SUMMARY OF PRODUCT CHARACTERISTICS New Class Warnings

Lisätiedot

GLYSEROLIHEMOLYYSIAJAN VIITEARVOT

GLYSEROLIHEMOLYYSIAJAN VIITEARVOT Opinnäytetyö (AMK) Bioanalytiikan koulutusohjelma Kliininen biokemia 2014 Lauri Haapamäki GLYSEROLIHEMOLYYSIAJAN VIITEARVOT OPINNÄYTETYÖ (AMK) TIIVISTELMÄ TURUN AMMATTIKORKEAKOULU Bioanalytiikan koulutusohjelma

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Noviana 0,5 mg/0,1 mg kalvopäällysteiset tabletit 19.5.2014, Painos 3, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä

Lisätiedot

Soluista elämää. Tietopaketti Kantasolurekisteriin liittyjälle

Soluista elämää. Tietopaketti Kantasolurekisteriin liittyjälle Soluista elämää Tietopaketti Kantasolurekisteriin liittyjälle Perehdy huolella tietopakettiin ennen liittymistäsi Kantasolurekisteriin. Rekisteriin liitytään osoitteessa www.soluistaelämää.fi kantasolujen

Lisätiedot

KATSAUS. Maahanmuuttajan hematologiaa. Marja Lehtinen

KATSAUS. Maahanmuuttajan hematologiaa. Marja Lehtinen KATSAUS Marja Lehtinen Maahanmuuttajien anemian yleisin syy on raudanpuute. Kroonisiin tauteihin liittyvää anemiaa tavataan myös paljon. Joskus kyseessä voi olla glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteeseen

Lisätiedot

Jardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto

Jardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto EMA/188850/2014 Jardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto Tämä on Jardiance-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla

Lisätiedot

Hemokromatoosi kuvattiin ranskankielisessä

Hemokromatoosi kuvattiin ranskankielisessä Katsaus Perinnöllinen hemokromatoosi Seppo Parkkila Perinnöllinen hemokromatoosi on yleisin autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa raudan imeytyminen ohutsuolen alkuosassa on lisääntynyt 3 4-kertaiseksi

Lisätiedot

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO EMA/198014/2014 Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on Sylvant-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden

Lisätiedot

B12-vitamiini eli kobalamiini on ihmiselle välttämätön vitamiini. Sitä tarvitaan elintoimintojen entsyymijärjestelmien toiminnallisina osina:

B12-vitamiini eli kobalamiini on ihmiselle välttämätön vitamiini. Sitä tarvitaan elintoimintojen entsyymijärjestelmien toiminnallisina osina: B12-vitamiini B12-vitamiini eli kobalamiini on ihmiselle välttämätön vitamiini. Sitä tarvitaan elintoimintojen entsyymijärjestelmien toiminnallisina osina: solujen jakautumiseen kudosten muodostumiseen

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Sidonnaisuudet. Tuberkuloosi, toteaminen ja hoito. Milloin epäilen tuberkuloosia perusterveydenhuollossa 06.10.2015

Sidonnaisuudet. Tuberkuloosi, toteaminen ja hoito. Milloin epäilen tuberkuloosia perusterveydenhuollossa 06.10.2015 Sidonnaisuudet Tuberkuloosi, toteaminen ja hoito Tuula Vasankari Dos., el Pääsihteeri Filha ry Valtakunnallinen TB hoidon asiantuntijaryhmä, pj 8.10.2015 Filha WHO IUATLD TB-Net STM THL Ei lääketeollisuussidonnaisuuksia

Lisätiedot

VERITURVATOIMINTA Johanna Wiksten ja Susanna Sainio

VERITURVATOIMINTA Johanna Wiksten ja Susanna Sainio VERITURVATOIMINTA 2015 19.5.2016 Johanna Wiksten ja Susanna Sainio Lukuja/vuosi 221 000 verenluovutusta 284 000 myytyä veri- ja jääplasmavalmistetta ~ 50 000 potilasta saa verivalmisteita ~ 250 haittareaktiota

Lisätiedot

KLL Lymfosytoosin selvittely KLL:n seuranta ja hoito. Hematologian alueellinen koulutuspäivä 14.4.2016 Anu Laasonen

KLL Lymfosytoosin selvittely KLL:n seuranta ja hoito. Hematologian alueellinen koulutuspäivä 14.4.2016 Anu Laasonen KLL Lymfosytoosin selvittely KLL:n seuranta ja hoito Hematologian alueellinen koulutuspäivä 14.4.2016 Anu Laasonen www.hematology.fi KLL:n diagnostiikka, seuranta ja hoito-ohjeet löytyvät täältä: -> Hoito-ohjeet

Lisätiedot

ABO-VERIRYHMÄN MUUTTUMISAIKATAULU KAN- TASOLUSIIRRON SAANEILLA POTILAILLA

ABO-VERIRYHMÄN MUUTTUMISAIKATAULU KAN- TASOLUSIIRRON SAANEILLA POTILAILLA ABO-VERIRYHMÄN MUUTTUMISAIKATAULU KAN- TASOLUSIIRRON SAANEILLA POTILAILLA Bioanalytiikan koulutusohjelma, bioanalyytikko Opinnäytetyö 13.11.2006 Petra Koskimies Tanja Pursiainen HELSINGIN AMMATTIKORKEAKOULU

Lisätiedot

Nuoren niska-hartiakipu

Nuoren niska-hartiakipu Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun

Lisätiedot

Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia

Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia Bordetella pertussis Laboratorion näkökulma Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia SIDONNAISUUDET Asiantuntija Labquality Ammatinharjoittaja Mehiläinen Apurahoja:

Lisätiedot

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto IMMUUNIPUUTOKSET Olli Vainio Turun yliopisto 130204 IMMUNOLOGIA Oppi kehon puolustusmekanismeista infektiota vastaan Immuunijärjestelmä = kudokset, solut ja molekyylit, jotka muodostavat vastustuskyvyn

Lisätiedot

Laboratoriotutkimusten viitevälit vanhuksilla

Laboratoriotutkimusten viitevälit vanhuksilla Laboratoriotutkimusten viitevälit vanhuksilla Veli Kairisto dosentti, kliinisen kemian ja hematologisten laboratoriotutkimusten erikoislääkäri Analyysijärjestelmien valmistaja vastaa myös viitearvojen

Lisätiedot

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on

Lisätiedot

Veren lymfosyyteistä 10 15 % on normaalisti

Veren lymfosyyteistä 10 15 % on normaalisti Alkuperäistutkimus Suurten granulaisten lymfosyyttien leukemia Esa Jantunen, Eija Mahlamäki, Esa Hämäläinen, Kristiina Heinonen ja Tapio Nousiainen LGL-leukemia on harvinainen lymfoproliferatiivinen tauti,

Lisätiedot

Verenvuoto miten diagnosoin, mitä huomioin ja miten hoidan. Aino Lepäntalo LT, hematologian erikoislääkäri 14.4.2016

Verenvuoto miten diagnosoin, mitä huomioin ja miten hoidan. Aino Lepäntalo LT, hematologian erikoislääkäri 14.4.2016 Verenvuoto miten diagnosoin, mitä huomioin ja miten hoidan Aino Lepäntalo LT, hematologian erikoislääkäri 14.4.2016 Sidonnaisuudet Kansainvälisiä kokousmatkoja Amgen, Baxter, BMS, Leo-Pharma, Mundipharma,

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013 Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa

Lisätiedot

Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto

Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Gynekopatologian tavallisia ongelmia HPV-muutosten vaikeusasteen

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Numeta G16E, Numeta G19E 2332015, Versio 30 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI2 Julkisen yhteenvedon osiot VI21 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Joillakin sairaalapotilailla ei välttämättä

Lisätiedot

LUUN MINERAALIMITTAUKSEN TULKINTA ARJA UUSITALO, DOSENTTI, M.A. PROFESSORI, OYL, KLIININEN FYSIOLOGIA JA ISOTOOPPILÄÄKETIEDE 30.9.

LUUN MINERAALIMITTAUKSEN TULKINTA ARJA UUSITALO, DOSENTTI, M.A. PROFESSORI, OYL, KLIININEN FYSIOLOGIA JA ISOTOOPPILÄÄKETIEDE 30.9. LUUN MINERAALIMITTAUKSEN TULKINTA ARJA UUSITALO, DOSENTTI, M.A. PROFESSORI, OYL, KLIININEN FYSIOLOGIA JA ISOTOOPPILÄÄKETIEDE 30.9.2015 KOODIT NK6PA Luun tiheysmittaus, 1 kohde ilman lausuntoa, Pt-LuuTih1

Lisätiedot

Vuosiraportti 6 Suomen munuaistautirekisteri Koko maa 22 potilasta/1 milj. asukasta Ahvenanmaa 55 Ryhmä 1 < 6 potilasta/1 milj. as. Ryhmä 2 6 potilasta/1 milj. as. Ryhmä 3 > potilasta/1 milj. as. Vaasa

Lisätiedot

VERENSIIRROISTA RIIPPUMATON TALASSEMIA

VERENSIIRROISTA RIIPPUMATON TALASSEMIA Tietoa lääkäreille VERENSIIRROISTA RIIPPUMATON TALASSEMIA EXJADE (deferasiroksi) Annostelu- ja seurantaohjeet potilaille, joilla on verensiirroista riippumaton talassemia ja raudan liikavarastoitumista

Lisätiedot

HEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET

HEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET HEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET Maksan ja sappiteiden patologia Murikka-opisto, 19-20.05.2011 Martine Vornanen PSHP Tamperen Yliopistollinen sairaala AINEENVAIHDUNTASAIRAUDET Valtaosa maksan periytyvistä

Lisätiedot

VERITURVARAPORTTI 1 (5) VERENSIIRTOJEN HAITTAVAIKUTUKSET VUONNA 2009

VERITURVARAPORTTI 1 (5) VERENSIIRTOJEN HAITTAVAIKUTUKSET VUONNA 2009 VERITURVARAPORTTI 1 (5) VERENSIIRTOJEN HAITTAVAIKUTUKSET VUONNA Verensiirtojen haittavaikutusten raportoinnilla ja tutkimisella on Suomessa pitkät perinteet, ja veriturvatoiminta on lakisääteistä. Toiminnan

Lisätiedot

Raudanpuuteanemian syyt ja diagnostiikka

Raudanpuuteanemian syyt ja diagnostiikka Tieteessä kättä pidempää Marjatta Sinisalo kliinisen hematologian dosentti, osastonylilääkäri TAYS, sisätautien vastuualue Pekka Collin professori, ylilääkäri TAYS, gastroenterologian vastuualue Raudanpuuteanemian

Lisätiedot

MITÄ SITTEN, KUN MAAILMASSA ON VAIN YKSI AINOA SOPIVA VERENLUOVUTTAJA

MITÄ SITTEN, KUN MAAILMASSA ON VAIN YKSI AINOA SOPIVA VERENLUOVUTTAJA MITÄ SITTEN, KUN MAAILMASSA ON VAIN YKSI AINOA SOPIVA VERENLUOVUTTAJA Verikeskuspäivä 12.5.2017 Susanna Sainio www.veripalvelu.fi M.O -57 sektiosynnytys -85, ps siirto 18.8.2016 OYS olkavarren trauma,

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT

Lisätiedot

Verensiirtoon liittyvät toimenpiteet sairaalassa ja verensiirron toteutus

Verensiirtoon liittyvät toimenpiteet sairaalassa ja verensiirron toteutus Verensiirtoon liittyvät toimenpiteet sairaalassa ja verensiirron toteutus 22.3.2013 Anestesiakurssi 2013 Anri Tienhaara, verikeskuslääkäri Vsshp-Sapa, Tykslab Verensiirron tarpeellisuuden arviointi verensiirtohoito

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta

Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta 14.9.2011 Timo Karakorpi Lähde: Keuhkoahtaumataudin hoitoketju, Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Tavoite Aloitteellinen tupakasta vieroitus ja sen aktiivinen tukeminen

Lisätiedot