mättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen

Transkriptio

1 Katsaus Pentti K. Heinonen Emättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen Synnytyselimistä kohtu ja emättimen yläosa saavat alkunsa kahdesta Müllerin tiehyestä. Emätin ja kohtu jäävät muodostumatta, jos tiehyet kehittyvät sikiökaudella vajavaisesti. Rakennevika diagnosoidaan lantion kaikututkimuksella tai magneettikuvauksella selvitettäessä syytä teini ikäisen kuukautisten puuttumiseen. Potilaalla on normaalit ulkosynnyttimet, toimivat munasarjat ja naisen karyotyyppi. Munuaisten ja selkärangan liitännäisanomaliat ovat yleisiä. Emätin voidaan muodostaa mekaanisella puikkovenytyksellä tai kirurgisesti. Vapaata ihosiirrettä hyödyntävän leikkaushoidon vaihtoehdoksi on tullut yksinkertaisempi kudoksen venymiseen perustuva laparoskooppinen menetelmä. Kohdun puuttumisesta johtuvaa lapsettomuutta on adoption ohella hoidettu sijaissynnytyksellä. E mättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen (engl. müllerian agenesis, lat. aplasia/ agenesis vaginae et uteri) on harvinainen kehityshäiriö. Suomessa sen ilmaantuvuus on yksi tapaus tyttöä kohti, joten vuosittain meillä syntyy 5 8 tyttölasta ilman vaginaa ja kohtua (Aittomäki ym. 2001). Arviolta ainakin 500 suomalaisella naisella on tämä synnytyselinten vajavuus. Valtaosa tapauksista löytyy teini iässä, kun selvitetään kuukautisten alkamattomuuden syytä. Kehityshäiriö tunnetaan Mayer Rokitansky Küster Hauserin oireyhtymänä, koska siihen liittyy myös virtsateiden ja luuston epämuodostumia (Griffin ym. 1976). Rakennevian korjaava hoito tähtää emättimen muodostamiseen joko leikkauksettomalla venytyshoidolla tai kirurgisesti. Useita leikkausmenetelmiä on kuvattu (Karim ym. 1995, Rock ja Breech 2003). Noin kymmenen vuotta sitten tulivat käyttöön vatsaontelon tähystyksessä tehtävät sovellukset. Nämä ovat korvanneet osittain aikaisempia menetelmiä, ja niistä on kertynyt kokemusta. Duodecim 2006;122: Emättimen ja kohdun kehitys Synnytyselimistä kohtu ja emättimen yläosa kehittyvät normaalisti kahdesta Müllerin tiehyestä (naarastiehyet eli paramesonefriset tiehyet) näiden fuusioituessa toisiinsa. Tiehyiden alaosasta avautuu ylöspäin uterovaginaalinen kanava, joka muodostaa kohdun kokonaisuudessaan ja emättimen yläkolmanneksen. Emättimen keski ja alaosa kehittyvät urogenitaalipoukamasta ja emätinlevystä, joka syntyy Müllerin tiehyiden ja urogenitaalipoukaman välille. Tämä tapahtuma on monimutkainen, eikä siitä ole yksimielistä käsitystä (Ludwig 1998). Kohtu ja emätin ovat muodostuneet pääpiirteissään 20 viikon ikäisellä sikiöllä. Emätin ja kohtu jäävät kehittymättä, jos Müllerin tiehyet muodostuvat vajavaisesti tai ne eivät tavoita urogenitaalipoukamaa. Häiriö ajoittuu alkiokehityksen viikoille 5 8 (Rock 1986). Vajaakehityksen mekanismia ja syytä ei tunneta tarkasti. Taustalla lienee polygeeninen monitekijäinen periytyminen ja hormonaaliset tekijät (Ludwig 1998). Viimeaikaiset tutkimukset viit 1767

2 taavat joidenkin geenien mutaatioihin ja säätelyn häiriöihin (MacLaughlin ja Donahoe 2004). Munanjohtimet muodostuvat Müllerin tiehyiden yläosista, ja niiden mediaalipäissä ovat kehittymätöntä kohtua vastaavat paksuuntumat (kuva 1). Ulkosynnyttimissä ei todeta rakenteellisia muutoksia, koska ne eivät saa alkuaan Müllerin tiehyistä. Myös munasarjat kehittyvät eri kudosaiheista, eikä niiden toiminnassa (ovulaatio, hormonieritys) esiinny enempää häiriöitä kuin synnytyselimiltään normaaleilla naisilla (Ludwig 1998). Diagnostiikka Potilaat hakeutuvat tutkimuksiin, koska kuukautiset eivät ole alkaneet tai yhdyntä ei onnistu. Kohdun puuttuminen on toiseksi yleisin (15 20 %) primaarin amenorrean syy (Mashchak ym. 1981). Sekundaariset sukupuoliominaisuudet, rintojen kehitys ja ulkosynnyttimet ovat normaalit, mutta emättimen paikalla on 1 2 cm:n syvyinen poukama. Yksinkertaisena tutkimusvälineenä emättimen puuttumisen diagnostiikassa voidaan käyttää esimerkiksi pumpulitikkua. Kohdun puuttuminen on todettavissa peräsuolen kautta tehtävällä kaikututkimuksella, ja tarvittaessa löydös varmistetaan lantion magneettikuvauksella (taulukko 1). Laparoskopia on tarpeen, jos potilaalla on toistuvia alavatsakipuja tai herää epäily muusta synnytyselinten rakenneviasta. Kuukautisten puuttumisen syynä saattaa myös olla aukoton immenkalvo (hymen imperforatus) tai emättimen täydellinen poikittainen väliseinä. Emättimen yläosan ja kohdunkaulan puuttuminen on myös huomioitava erotusdiagnostiikassa, joskin tämä on harvinainen poikkeavuus (Rock 1986). Kaikissa edellä mainituissa potilaalla on kohtu ja kuukautisten alkaminen ilmenee syklisenä alavatsakipuna, koska kuukautisvuoto kertyy sulkevan rakenteen yläpuolelle muodostaen verikertymän kohtuun (hematometra) ja väliseinän yläpuolelle emättimeen (hematokolpos) (Joki Erkkilä ja Heinonen 2003). Alavatsan kaikututkimus ja tarvittaessa laparoskopia ovat ensisijaiset tutkimusmenetelmät erotusdiagnostiikassa. Emättimen ja kohdun puuttuessa potilaalla on kuitenkin naisen normaali karyotyyppi (46, XX). Kromosomisto on syytä määrittää, jos häpy ja kainalokarvoitus on niukkaa. Kyseessä voi tällöin olla täydellinen androgeeniresistenssi, jolloin karyotyyppi on 46, XY. Potilaan ulkonäkö on feminiininen, ulkosynnyttimet ovat normaalit ja vagina on 3 5 cm:n mittainen, mutta kohtu ja munanjohtimet puuttuvat. Munasarjojen tilalla ovat testosteronia tuottavat sukupuolirauhaset. Häiriö johtuu androgeenireseptorigeenin mutaatiosta, jolloin androgeenit eivät vaikuta Taulukko 1. Emätin kohtuaplasiapotilaalle tehtävät tutkimukset ja niiden aiheet. Kuva 1. Kohdun synnynnäinen puutos laparoskopiassa nähtynä. Kehittymätöntä kohtua vastaa munanjohtimen päässä näkyvä paksuuntuma (*). Normaalin kohdun paikalla on poikittainen sidekudosjuoste ( ). Vaaleat munasarjat ovat normaalit. Tutkimus Lantion kaikututkimus tai magneettikuvaus Kromosomianalyysi Munuaisten kaikututkimus tai suonensisäinen urografia Selkärangan kuvantaminen Aihe Kohdun puuttumisen varmistus, munasarjojen paikantaminen Androgeeniresistenssin (46,XY) pois sulkeminen, translokaatioiden toteaminen Munuaisten poikkeavuuksien toteaminen Luuston poikkeavuuksien toteaminen 1768 P. K. Heinonen

3 kohde elimiin ja kehitys tapahtuu feminiiniseen suuntaan (Holterhus ym. 2005). Mayer Rokitansky Küster Hauserin oireyhtymään liittyy %:lla potilaista virtsaelinten lähinnä munuaisten poikkeavuuksia, koska molemmat elimet kehittyvät samanaikaisesti ja osittain yhteisistä elinaiheista (Griffin ym. 1976). Toisen munuaisen puuttuminen ja lantiomunuainen ovat tavallisimpia löydöksiä (Heinonen 2000). Munuaisten rakenneviat kuvannetaan kaikututkimuksella tai urografialla (taulukko 1). Luuston kehityshäiriöitä esiintyy %:lla. Yleisimpiä ovat selkärangan nikamien yhdistymät, nikamakaarien auki jääminen ja skolioosi (Griffin ym. 1976, Templeman ym. 1999). Emättimen muodostaminen Kehityshäiriön korjaamisessa keskitytään yhdynnän mahdollistavan emättimen muodostamiseen. Kaikki hoitomenetelmät vaativat potilaalta yhteistyökykyä ja vahvaa motivaatiota, joten paras ajankohta on muutama vuosi diagnoosin jälkeen. Taulukkoon 2 on koottu keskeisimmät nykyisin käytössä olevat menetelmät. Leikkaukseton hoito. Yksinkertaisin menetelmä muodostaa vagina on mekaaninen puikkovenytys (Frank 1938). Hoito aloitetaan tavallisesti 1 cm:n paksuisella puikolla. Potilas venyttää itse päivittäin puikolla emätinpoukamaa. Muodostuvaa kanavaa laajennetaan myöhemmin paksummilla puikoilla (kuva 2). Vagina muodostuu 3 7 kuukauden kuluessa (Templeman ym. 1999, Edmonds 2003). Säännölliset yhdynnät säilyttävät emättimen pituuden eikä puikkovenytystä tällöin enää tarvita. Ingram (1981) on kehittänyt passiivisen satulamenetelmän, jossa potilas säätelee omalla painollaan kudosvenytystä. Puikkohoidon tulokset ovat olleet hyviä, jos potilas on kyennyt toteuttamaan sen. Toimiva vagina on saatu aikaan %:lla hoidetuista. Kirjallisuudesta kerätyssä 344 potilaan aineistossa, emätin muodostui yhdyntöjen onnistumisen perusteella 86 %:lle (Edmonds 2003). Puikkovenytystä suositellaan ensisijaiseksi hoitomuodoksi sen yksinkertaisuuden ja helppouden vuoksi (ACOG 2002). Se ei vaadi kirurgisia toimenpiteitä eikä siihen liity vakavia komplikaatioita. Syitä hoidon epäonnistumiseen ovat potilaan motivaation ja ohjauksen puute tai venytyksen epäsäännöllisyys (Roberts ym. 2001, Edmonds 2003). Leikkaushoito. Puikkohoito ei aina onnistu; potilas ei pysty sitä toteuttamaan tai vagina jää hoidosta huolimatta lyhyeksi. Tällöin kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen. Parikymmentä erilaista leikkausta emättimen muodostamiseksi on kuvattu (Karim ym. 1995, Templeman ym. 1999, Edmonds 2003, Rock ja Breech 2003). Taulukko 2. Emätinaplasian hoidossa käytettäviä menetelmiä. Leikkaukseton hoito Aktiivinen puikkovenytys (Frankin menetelmä) Passiivinen puikkovenytys (Ingramin menetelmä) Kuva 2. Emättimen mekaanisessa venyttämisessä käytettäviä puikkoja. Kirurginen hoito Virtsarakon ja peräsuolen välisen tilan avaaminen ja emättimen muodostaminen ihosiirteestä (Abbe McIndoen menetelmä) sigmasuolisiirteestä (Rugen menetelmä) ¹ vatsakalvosta (Davydovin kolpopoiesis) ¹ sikiökalvosta, suun limakalvosta tai tekoaineesta Jatkuva kudosvenytys avaamatta vesikorektaalista tilaa (Vecchiettin neovagina)¹ Emättimen muodostaminen ulkosynnyttimistä (Williamsin menetelmä) ¹ Laparoskooppinen sovellus Emättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen 1769

4 Tässä käsitellään keskeisiä, eniten käytettyjä ja viime aikoina yleistyneitä menetelmiä. Pääperiaate on valtaosassa leikkausmenetelmistä samanlainen. Virtsarakon ja peräsuolen välinen tila avataan kirurgisesti emätinpoukamasta vatsakalvoon asti. Tila täytetään proteesilla, joka on päällystetty esimerkiksi ihosiirteellä, sikiökalvolla tai tekomateriaalilla. Vagina voidaan tehdä myös vatsakalvosta tai suolisiirteestä (taulukko 2). Eniten kokemusta on ihosiirteen käytöstä. Tässä Abbe McIndoen leikkauksessa proteesi peitetään pakarasta otetulla vapaalla ihosiirteellä ja asetetaan avattuun tilaan (Rock 1986). Ihosiirre kiinnittyy paikalleen ja se epitelisoituu vähitellen limakalvoksi. Proteesin käyttö ja puikkovenytys ovat kuitenkin tarpeen kuukausien ajan kiinnikkeiden ja kutistumisen estämiseksi (Rock ja Breech 2003). Toimenpide vaatii kokemusta. Parhaat tulokset on raportoitu klinikoista, joissa on tehty satoja leikkauksia (Alessandrescu ym. 1996). Edmonds (2003) keräsi kirjallisuudesta potilaan aineiston, jossa seksuaalisesti tyydyttävä tulos oli saatu aikaan 92 %:lla. Toimenpiteeseen liittyviä komplikaatioita ovat virtsaputken, virtsarakon tai peräsuolen vaurioituminen (0 7,6 %) ja ihosiirteen tulehtuminen tai irtoaminen (Templeman ym. 1999). Myöhemmin saattaa esiintyä kiinnikkeiden muodostusta, jos puikkolaajennusta ei jatketa. Myös ihosiirteen ottokohta saattaa aiheuttaa ongelmia, kuten arpimuodostumaa. Vatsakalvoa hyödyntävää kolpopoieesia kehitti venäläinen Semjon Davydov. Siinä virtsarakon ja suolen välinen tila avataan ja Douglasin kuopan vatsakalvo vapautetaan ja kiinnitetään vaginan suulle. Peritoneum suljetaan yläosastaan joko alakautta tai laparotomiassa. Vatsakalvon kiinnittäminen emättimen suulle vaatii huolellisuutta, koska tähän tulee helposti kiinnikkeitä ja ahtautta. Tämän menetelmän tulokset ovat samanveroiset kuin muiden vastaavien leikkausten (Davydov ja Zhvitiashvili 1974). Menetelmän etuja ovat riittävän pitkä vagina ja se, että puikkovenytys on usein tarpeeton. Davydovin kolpopoieesi on huomionarvoinen vaihtoehto, koska peritoneumin sulku voidaan tehdä Kuva 3. Vecchiettin vetolaite. Emätinpoimuun asetetaan akryylikuula (»oliivi»), johon laparoskopiassa johdetaan ohjauspuikolla emätinpoukaman lävistävät, vatsakalvon alla ja vatsanpeitteiden läpi kulkevat langat. Nämä kiinnitetään alavatsalle asetettavan telineen jousiin, joilla saadaan kuulaan tasainen veto. myös vatsaontelon tähystyksessä (Giannesi ym. 2005). Kun neovagina tehdään suolesta, on käytetty eniten sigmasuolisiirrettä. Toimenpide on varsin invasiivinen ja vaatii laparotomian, joskin myös laparoskooppinen sovellus on kuvattu (Darai ym. 2003). Hyvä tulos on saatu %:ssa, mutta laajaan leikkaukseen liittyy vakavia komplikaatioita (Edmonds 2003). Runsas limanmuodostus ja emättimen aukon ahtautuminen voivat alkuvaiheessa häiritä. Myöhemmin saattaa kehittyä hankala diversiokoliitti (Syed ym. 2001). Suolesta tehtävän vaginoplastian käyttö on rajoittunut tapauksiin, joissa muilla keinoilla ei ole saatu toimivaa tulosta. Vecchiettin menetelmä. Italialaisen Giuseppe Vecchiettin kehittämä menetelmä perustuu puikkohoidon tavoin kudoksen venymiseen (Vecchietti 1980). Alkuaan toimenpide vaati laparotomian, mutta laparoskooppinen sovellus on yksinkertaistanut hoitoa (Gauwerky ym. 1992, Fedele ym. 1996). Menetelmässä emätinpoukamaan asetetaan 2 cm:n kokoinen akryylikuula (»oliivi»), johon laparoskopiassa yhdistetään puikolla vaginan pohjukan lävistävät ja vatsakalvon alla alavatsaan kulkevat langat (kuva 3). Nämä kiinnitetään vatsanpeitteiden päällä olevaan jousilla 1770 P. K. Heinonen

5 Omat potilaat Kuva 4. Vecchiettin teline asennettuna alavatsalle. Kudos venyy noin 1 cm vuorokaudessa. Laitteen jousien avulla venytys säädetään sopivaksi 1 2 päivän välein lankoja kiristämällä. Venytyshoito kestää yleensä 7 9 päivää. varustettuun telineeseen (kuva 4). Jousien avulla kuulaan saadaan tasainen veto, joka venyttää emätinpoukamaa ylöspäin muodostaen neovaginan (kuva 3). Kudos venyy noin 1 cm vuorokaudessa. Kudosvenytystä säädellään kiristämällä lankoja 1 2 päivän välein (Vecchietti 1980). Laitetta pidetään 7 9 päivää venytysvasteen mukaan, jolloin saadaan aikaan 6 8 cm:n pituinen emätintä vastaava invaginaatio. Laitteen poiston jälkeen potilas ylläpitää muodostunutta neovaginaa päivittäisellä puikkovenytyksellä, kunnes säännölliset yhdynnät alkavat. Menetelmässä vältetään virtsarakon ja peräsuolen välisen tilan kirurginen avaaminen ja siihen liittyvät vakavat komplikaatiot. Ohjauspuikko tai lanka on lävistänyt rakon 6 %:ssa leikkauksista, mutta tämä ei ole vaatinut korjaavia toimenpiteitä (Fedele ym. 2000). Liian voimakas veto on saattanut aiheuttaa painenekroosia limakalvoon, jolloin venytyshoito on lopetettu aiottua varhemmin. Vecchiettin omassa yli 500 potilaan aineistossa saatiin hyvä tulos kaikissa tapauksissa (Vecchietti 1980, Borruto 1992). Laparoskooppisessa 52 potilaan aineistossa toimiva neovagina saatiin aikaan 98 %:lle hoidetuista (Fedele ym. 2000). Vasta aiheita Vecchiettin menetelmälle ovat laajentunut tai normaalia taaempana sijaitseva virtsaputki ja huonosti venyvä arpeutunut emätinpoukama (Fedele ym. 1996). Emättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen TAYS:n naistenklinikassa hoidettiin Vecchiettin menetelmällä kesäkuun 2001 ja joulukuun 2004 välisenä aikana 13 potilasta, joilta kohtu ja vagina puuttuivat synnynnäisesti. Potilaiden keski ikä oli 18 vuotta (vaihteluväli v). Kaikilla oli normaalit munuaiset ja naisen karyotyyppi, 46 XX. Yhdellä potilaalla oli tyypin 1 diabetes, yhtä oli hoidettu kasvuhäiriön vuoksi, ja yksi oli identtinen kaksonen. Kuudelta potilaalta (46 %) oli leikattu nivustyrä alle viisivuotiaana. Kaksi potilasta oli yrittänyt puikkohoitoa tuloksetta. Muissa tapauksissa päädyttiin suoraan leikkaushoitoon, koska näistä potilaista valtaosa oli lähetetty muista sairaaloista nimenomaan kirurgiseen hoitoon. Vastaavana aikana vain yksi potilas hoidettiin tavanomaisella puikkovenytyksellä. Toimenpide tehtiin yleisanestesiassa kuten aikaisemmin on kuvattu (Fedele ym. 1996). Vatsaontelon tähystyksessä ohjauspuikko kuljetettiin alavatsasta vatsakalvon alla Douglasin kuoppaan ja tuotiin peräsuolen kautta ohjaamalla suolen ja virtsarakon välistä emätinpoukamasta ulos. Puikolla vedettiin langat vatsanpeitteiden päälle. Lankoihin sidottu kuula kiristettiin emätinpoimuun paikalleen. Virtsarakko tähystettiin sen varmistamiseksi, etteivät langat olleet puhkaisseet rakkoa. Langat kiristettiin vetotelineen jousiin siten, että kuula antoi periksi noin 1 cm. Toimenpide kesti keskimäärin 50 minuuttia (vaihteluväli min), ja verenhukka oli kaikissa tapauksissa alle 20 ml. Yhdellä potilaalla todettiin kystoskopiassa vetolangan olevan osittain virtsarakossa. Lanka poistettiin ja asetettiin uudelleen vaikeuksitta. Lankoja kiristettiin venytysvasteen mukaan yleensä kahden päivän välein. Kuulavenytys kesti keskimäärin seitsemän vuorokautta (5 8 vrk). Yhdellä potilaalla langat olivat liian kireällä, jolloin kuula tunkeutui osittain vaginan limakalvon läpi ja laite jouduttiin poistamaan viiden päivän hoidon jälkeen. Potilaat olivat sairaalassa laitevenytyksen ajan. Heitä neuvottiin venyttämään emätintä puikolla kotiuttamisen jälkeen. Jälkitarkastus tehtiin 6 8 viikon kuluttua, jolloin tarkastettiin vaginan pituus ja limakalvon kunto ja annettiin tarvittaessa yhdyntälupa. Potilaille tehtiin keväällä 2005 kysely toimenpiteen onnistumisesta. Heitä pyydettiin arvioimaan emättimen pituus, tyytyväisyys toimenpiteeseen ja mahdolliset myöhäisvaikutukset. Seuranta aika oli keskimäärin 24 kuukautta (4 47 kk). Potilaat ilmoittivat emättimen pituudeksi keskimäärin 9 cm (7 12 cm). Haitallisia myöhäisvaikutuksia ei kyselyssä ilmennyt. Yhdyntöjä oli ollut 12 potilaalla ja niissä ei ollut ilmennyt vaikeuksia. Kohdun puuttuminen Vagina aplasiapotilailta puuttuu myös kohtu. Tätä vastaa munanjohtimen päässä oleva 1 3 cm:n kokoinen paksuuntuma (kuva 1). Siinä on 5 %:lla potilaista toimivaa endometriumia. 1771

6 Tällöin kehittyy kivulias hematometra, joka vaatii jäänteen kirurgisen poiston (Rock ja Breech 2003). Kohdun puuttuminen aiheuttaa lapsettomuutta. Sijaissynnytystä on käytetty näissä tapauksissa myös Suomessa (Söderström Anttila ym. 2002). Potilas käy läpi koeputkihedelmöityshoidon, jossa hänen omat munasolunsa hedelmöitetään puolison siittiöillä. Kehittynyt alkio siirretään toisen naisen kohtuun. Sijaissynnyttäjänä on useimmiten ollut sisar tai muu lähisukulainen. Raskausluvut ovat olleet samanveroiset kuin koeputkihedelmöityksissä muutenkin (Beski ym. 2000, Goldfarb ym. 2000). Syntyneillä tytöillä ei todettu 17 tapauksen aineistossa vagina aplasian periytymistä (Petrozza ym. 1997). Kohdunsiirtoleikkausta on suunniteltu yhdeksi kohtuaplasiaan liittyvän lapsettomuuden hoitomuodoksi (Brännström ym. 2003). Menetelmä on vielä perustutkimuksen asteella. Ihmiselle on tehty yksi raportoitu kohdunsiirto. Se epäonnistui verisuonten trombosoiduttua (Fageeh ym. 2002). Pohdinta Emättimen ja kohdun synnynnäisen puutoksen hoito ei ole pelkästään rakenteellisen kehityshäiriön hoitamista. Etenkin alkuvaiheessa diagnoosin varmistuttua potilaan psyykkinen tukeminen ja ohjaus on oleellinen osa hoitoa. Synnytyselinten vajavuus seurauksineen on nuorelle muuten terveelle naiselle ja hänen perheelleen järkytys. Kehityshäiriön tarkka tutkiminen ennen hoitotoimenpiteitä on keskeistä. Löydöksen selkeä ja huolellinen selvittäminen auttaa sopeutumaan tilanteeseen. Tämä vaatii aikaa ja kärsivällisyyttä. Psyykkinen tuki ja potilaan ohjaaminen nuorisopsykiatrin vastaanotolle on suotavaa, jos potilas on tähän halukas. Yhdysvalloissa on käytetty vertaistukea potilaiden sopeuttamisessa ja leikkauksettoman hoidon toteuttamisessa ( Hyviä kokemuksia on raportoitu useamman potilaan ohjatusta ryhmäkeskustelusta (Weijenborg ja ter Kuile 2000). Rakennevian korjaamisessa keskitytään paljolti emättimen muodostamiseen. Leikkauksetonta puikkovenytystä pitäisi aina aluksi yrittää (ACOG 2002). Useimmiten venytyshoito epäonnistuu, koska se aloitetaan liian varhain. Yleensä kannattaa odottaa 2 3 vuotta diagnoosista, jolloin potilas on sopeutunut tilanteeseen ja motivaatio pitkäkestoiseen hoitoon on parantunut. Edmonds (2003) on korostanut riittävän ja oikean ohjauksen merkitystä hoidon onnistumiselle. Leikkaushoidossa paras tulos saadaan sillä menetelmällä, jonka hoitava lääkäri parhaiten hallitsee. Erityisesti Yhdysvalloissa on käytetty leikkausta, jossa vagina tehdään vapaasta ihosiirteestä (Templeman ym. 1999, Edmonds 2003). Tulokset ovat hyviä keskuksissa, joissa näitä leikkauksia on tehty paljon ja joissa on voitu hyödyntää saatua kokemusta (Alessandrescu ym. 1996). On huomattava, että lähes kaikkiin leikkausmenetelmiin liittyy jatkohoitoy d i n a s i a t Kohdun ja emättimen synnynnäisen aplasian esiintyvyys on 1 : Suomessa syntyy vuosittain 5 8 tyttöä ilman kohtua ja vaginaa. Munuaisten ja selkärangan rakenneviat ovat tavallisia liitännäispoikkeavuuksia. Kehityshäiriö diagnosoidaan lantion kaikututkimuksella tai magneettikuvauksella selvitettäessä teini ikäisen kuukautisten puuttumisen syytä. Emätin voidaan muodostaa mekaanisella puikkovenytyksellä tai kirurgisesti. Laparoskooppiset menetelmät ovat yksinkertaistaneet leikkaushoitoa. Kohdun puuttumisesta johtuvaa lapsettomuutta on hoidettu adoption ohella sijaissynnytyksellä. Tätä hoitomuotoa ei ole hyväksytty monissa maissa P. K. Heinonen

7 na potilaan itsensä suorittama puikkovenytys, jotta vagina saataisiin muodostettua. Suomessa vagina aplasiapotilaita on hoidettu lähinnä yliopistosairaaloissa. Karjalainen ym. (1980) raportoivat eri leikkausten tuloksia 39 potilaalla. Useimmiten (82 %) oli käytetty McIndoen mukaista ihonsiirtoleikkausta. Ruponen (1980) on kuvannut kokemuksia tavanomaisen Davydovin menetelmän käytöstä vagina aplasiapotilailla. Tulokset ovat olleet hyviä. Nykyisin leikkaukseton puikkovenytys on vallitseva hoitomuoto maassamme. Laparoskopiasovellukset ovat viime vuosina muokanneet kirurgisia hoitoja. Eniten tämä on koskenut Davydovin ja Vecchiettin menetelmiä, vaikka tähystys ei ole varsinaisesti muuttanut perusleikkausta. Vecchiettin menetelmä kuvattiin jo 1965, eikä se saanut tuolloin juuri kannatusta, koska alkuperäinen toimenpide vaati laparotomian (Vecchietti 1980). Vecchiettin menetelmä on leikkauksettoman puikkovenytyksen ja leikkaushoidon välimuoto mutta nopeampi kuin puoli vuotta kestävä konservatiivinen venytyshoito. Laparoskopiasovellus poistaa laparotomian tarpeen ja yksinkertaistaa toimenpidettä. Menetelmän etuna on kirurgisen avauksen ja kudossiirron välttäminen. Tällä on merkitystä, kun hoidettavien tapausten määrä jää pieneksi. Menetelmän käyttö vähentää vakavien komplikaatioiden riskiä. Tulokset ovat olleet samanveroiset kuin muilla menetelmillä saadut (Fedele ym. 2000, Edmonds 2003). Laparoskooppinen Vecchiettin menetelmä on yleistynyt etenkin Euroopassa. Siitä on kehitelty erilaisia sovelluksia, ja myös laitteita on kehitetty (Brucker ym. 2004). Omat kokemukseni Vecchiettin menetelmästä ovat lupaavia. Kehityshäiriön hankalimmaksi seuraukseksi potilaat ovat kokeneet lapsettomuuden (Poland ja Evans 1985). Sijaissynnyttäjätoiminnasta on kertynyt melkoisesti kokemusta (Beski ym. 2000). Tätä ratkaisua ei kuitenkaan hyväksytä uskonnollisista tai eettisistä syistä monissa maissa. Monet potilaista ovat avioiduttuaan turvautuneet adoptioon. Lopuksi Emättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen on monimuotoinen oireyhtymä. Tarkka diagnostiikka, jossa huomioidaan liitännäispoikkeavuudet, ja potilaan psyykkinen tukeminen ovat keskeinen osa hoitoa. Emättimen muodostaminen puikkovenytyksellä tai tarvittaessa laparoskopiaa hyödyntävillä leikkausmenetelmillä ajoitetaan potilaskohtaisesti. Kohdun puuttumisesta johtuvaa lapsettomuutta on adoption ohella voitu toistaiseksi hoitaa sijaissynnytyksellä. Valmisteilla oleva hedelmöityslakiesitys kieltää kuitenkin tämän toiminnan Suomessa. Kirjallisuutta ACOG, Committee Opinion no Nonsurgical diagnosis and management of vaginal agenesis. Obstet Gynecol 2002;100: Aittomäki K, Eroila H, Kajanoja P. A population-based study of the incidence of müllerian aplasia in Finland. Fertil Steril 2001;76: Alessandrescu D, Peltecu GC, Buhimschi CS, Buhimschi IA. Neocolpopoiesis with split-thickness skin graft as a surgical treatment of vaginal agenesis: retrospective review of 201 cases. Am J Obstet Gynecol 1996;175: Beski S, Gorgy A, Venkat G, Graft IL, Edmonds K. Gestational surrogacy: a feasible option for patients with Rokitansky syndrome. Hum Reprod 2000;15: Borruto F. Mayer-Rokitansky-Küster syndrome: Vecchietti s personal series. Clin Exp Obstet Gynecol 1992;19: Brucker S, Aydeniz B, Gegusch M, Wallwiener D, Zubke W. Improvement of endoscopically assisted neovagina: new application instruments and traction device. Gynecol Surg 2004;1: Brännström M, Wranning CA, Racho El-Akouri R. Transplantation of the uterus. Mol Cell Endocrinol 2003;202: Darai E, Toullalan O, Besse O, Potiron L, Delga P. Anatomic and functional results of laparoscopic-perineal neovagina construction by sigmoid colpoplasty in women with Rokitansky s syndrome. Hum Reprod 2003;18: Davydov SN, Zhvitiashvili OD. Formation of vagina (colpopoiesis) from peritoneum of Douglas pouch. Acta Chir Plast 1974;16: Edmonds DK. Congenital malformations of the genital tract and their management. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2003;17: Fageeh W, Raffa H, Jabbad H, Marzouki A. Transplantation of the human uterus. Int J Gynecol Obstet 2002;76: Fedele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M. A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome. Fertil Steril 1996;66: Fedele L, Bianchi S, Zanconato G, Raffaelli R. Laparoscopic creation of a neovagina in patients with Rokitansky syndrome: analysis of 52 cases. Fertil Steril 2000;74: Frank RT. The formation of an artificial vagina without operation. Am J Obstet Gynecol 1938;35: Gauwerky JFH, Wallwiener D, Bastert G. An endoscopically assisted technique for construction of a neovagina. Arch Gynecol Obstet 1992;252: Giannesi A, Marchiole P, Benchaib M, Chevret-Measson M, Mathevet P, Dargent D. Sexuality after laparoscopic Davydov in patients affected by congenital complete vaginal agenesis associated with uterine agenesis or hypoplasia. Hum Reprod 2005;20: Goldfarb JM, Austin C, Peskin B, Lisbona H, Desai N, Loret de Mola JR. Fifteen years experience with an in-vitro fertilization surrogate gestational pregnancy programme. Hum Reprod 2000;15: Griffin JE, Edwards C, Madden JD, Harrod MJ, Wilson JD. Congenital Emättimen ja kohdun synnynnäinen puuttuminen 1773

8 absence of the vagina. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Ann Intern Med 1976;85: Heinonen PK. Synnytyselinten kehityshäiriöiden diagnostiikka ja hoito. Suom Lääkäril 2000;55: Holterhus PM, Werner R, Hoppe U, ym. Molecular features and clinical phenotypes in androgen insensitivity syndrome in the absence and presence of androgen receptor gene mutations. J Mol Med 2005;83: Ingram JM. The bicycle seat stool in the treatment of vaginal agenesis and stenosis. Am J Obstet Gynecol 1981;140: Joki-Erkkilä MM, Heinonen PK. Presenting and long-term clinical implications and fecundity in females with obstructing vaginal malformations. J Pediatr Adolesc Gynecol 2003;16: Karim RB, Hage JJ, Dekker JJML, Schoot CMH. Evolution of the methods of neovaginoplasty for vaginal aplasia. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1995;58: Karjalainen O, Myllynen L, Kajanoja P, Tenhunen A, Purola E, Timonen S. Management of vaginal agenesis. Ann Chir Gynaecol 1980;69: Ludwig KS. The Mayer-Rokitansky-Küster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Arch Gynecol Obstet 1998;262:1 42. MacLaughlin DT, Donahoe PK. Sex determination and differentiation. N Engl J Med 2004;350: Mashchak CA, Kletzky OA, Davajan V, Mishell DR Jr. Clinical and laboratory evaluation of patients with primary amenorrhea. Obstet Gynecol 1981;57: Petrozza JC, Gray MR, Davis AJ, Reindollar RH. Congenital absence of the uterus and vagina is not commonly transmitted as a dominant genetic trait: outcomes of surrogate pregnancies. Fertil Steril 1997;67: Poland ML, Evans TN. Psychologic aspects of vaginal agenesis. J Reprod Med 1985;30: Roberts CP, Haber MJ, Rock JA. Vaginal creation for müllerian agenesis. Am J Obstet Gynecol 2001;185: Rock JA. Anomalous development of the vagina. Sem Reprod Endocrinol 1986;4: Rock JA, Breech LL. Surgery for anomalies of the müllerian ducts. Kirjassa: Rock JA, Jones HW III, toim. Te Linde s operative gynecology. 9. painos. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2003, s Ruponen S. Vaginan puuttuminen kirurgisena ongelmana. Duodecim 1980;96: Syed HA, Malone PSJ, Hitchcock RJ. Diversion colitis in children with colovaginoplasty. BJU Int 2001;87: Söderström-Anttila V, Blomqvist T, Foudila T, ym. Experience of in vitro fertilization surrogacy in Finland. Acta Obstet Gynecol Scand 2002;81: Templeman CL, Lam AM, Hertweck SP. Surgical management of vaginal agenesis. Obstet Gynecol Surv 1999;54: Vecchietti G. Die Neovagina beim Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom. Gynäkologe 1980;13: Weijenborg PTM, ter Kuile MM. The effect of a group programme on women with the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Br J Obstet Gynaecol 2000;107: Pentti K. Heinonen, professori pentti.heinonen@uta.fi Tampereen yliopisto, lääketieteen laitos Tampereen yliopisto ja TAYS:n naistenklinikka PL 2000, Tampere 1774