Alzheimerin tauti työikäisellä

Tieteessä katsaus Merja Hallikainen LT, kliininen tutkimusjohtaja Itä-Suomen yliopisto, terveystieteiden tiedekunta, lääketieteen laitos, kliinisen lääketieteen yksikkö, neurologia Anne M. Remes professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, terveystieteiden tiedekunta, lääketieteen laitos, kliinisen lääketieteen yksikkö, neurologia ja KYS, Neurokeskus, neurologia Alzheimerin tauti työikäisellä Alzheimerin tauti on yleisin etenevä muistisairaus myös työikäisillä. Sen tavallisimmat ensioireet ovat tapahtumamuistin ja uuden oppimisen vaikeudet, mutta työikäisillä potilailla ovat yleisiä myös epätyypilliset, hahmottamisen vaikeuksilla ja käytösoirein alkavat oirekuvat. Perusterveydenhuollossa tulee tunnistaa muistisairauden oireet sekä tutkia ja hoitaa Alzheimerin taudin erotusdiagnostiset syyt, kuten masennus ja univaikeudet. Sairastuminen työiässä aiheuttaa yleensä merkittäviä sosiaalisia ja psyykkisiä kerrannaisvaikutuksia sekä sairastuneelle itselleen että hänen perheelleen. Tämä tulisi ottaa huomioon kokonaisvaltaista hoitoa suunniteltaessa. Alzheimerin tauti voi alkaa myös kielellisin oirein. naisista ja 4 %:lla miehistä oli ollut vakava masennusjakso. Työuupumuksesta oli kärsinyt 3 % naisista ja 2 % miehistä. Nukahtamisvaikeudet ja unen katkonaisuus olivat myös yleisempiä naisilla (15 %) kuin miehillä (11 %) (5). Työelämässä tietotekniikan käytön laajeneminen, verkostomaiset työtavat, työprosessien jatkuvat muutostarpeet ja monenlaiset joustavuusvaatimukset muuttavat yksilöiden muistitoimintoihin kohdistuvia vaatimuksia. Osa muistihuolista liittyy keskittymisongelmiin työssä, jossa on paljon häiriöitä. Osalla potilaista kognitiivinen primaarikapasiteetti tai kuormittuneisuuden heikentämä kapasiteetti eivät riitä työn muuttuneisiin vaatimuksiin. Sairastuminen työikäisenä tuo etenkin taudin edetessä haasteita useille elämän osa-alueille, kuten työelämään, perheen sopeutumiseen ja hoidon suunnitteluun. Vertaisarvioitu Alzheimerin taudin merkittävin riskitekijä on korkea ikä, mutta tauti voi alkaa jopa 50 vuoden iässä. Muistisairauksien esiintyvyyttä työikäisillä on tutkittu vain vähän. Tuoreimpien ulkomaisten epidemiologisten tutkimusten perusteella etenevien muistisairauksien ilmaantuvuus 25 64-vuotiailla suurenee iän myötä ja tutkimustavasta riippuen esiintyvyys tässä ikäryhmässä vaihtelee välillä 0 700/100 000 (1). Suomessa ei ole viime vuosina tehty epidemiologisia tutkimuksia työikäisten muistisairauksista, mutta aiempien väestötutkimusten mukaan 0,25 %:lla 30 65-vuotiaista on dementiatasoinen muistisairaus. Etenevää muistisairautta sairastavia työikäisiä alle 65-vuotiaita arvioidaan näin laskettuna olevan noin 7 000 (2). Kansainvälisten tutkimusten mukaan Alzheimerin tauti aiheuttaa työikäisten muistisairauksista noin kolmasosan (1,3) (kuvio 1). Diagnostiikkaan tuo omat haasteensa se, että Alzheimerin taudin oirekuva voi olla työikäisillä erilainen kuin heitä iäkkäämmillä. Työikäisen muistioireet selittyvät useimmiten hoidettavilla tekijöillä, kuten masennuksella, alkoholin riskikäytöllä, työuupumuksella ja uniongelmien aiheuttamalla päiväväsymyksellä (4). Terveys 2011 -tutkimuksen mukaan 45 64-vuotiaista noin 30 % miehistä ja 15 % naisista oli alko holin riskikäyttäjiä (Audit C -mittarin mukaan). Masennusjaksot ja työuupumus olivat naisilla yleisempiä kuin miehillä. Vuoden aikana 7 %:lla Oirekuvat Oireiden epäspesifisyyden vuoksi on haasteellista erottaa varhaiset muistin ja tiedonkäsittelyn ongelmat esimerkiksi työuupumuksesta tai masennuksesta. Alzheimerin taudin oirekuva riippuu taudille ominaisten aivomuutosten sijainnista ja määrästä. Oirekuva on tyypillisesti niin sanottu amnestinen Alzheimerin tauti, jossa uuden oppimisen ja episodisen muistin häiriöt ovat ensimmäiset ja keskeiset oireet ja taudin aiheuttamat varhaiset aivomuutokset nähdään ohimolohkon sisäosissa erityisesti muistille tärkeillä alueilla. Viimeaikaisten tutkimusten mukaan 22 64 % työikäisten Alzheimerin tauti -tapauksista alkaa muilla kuin muistioireilla, jolloin puhutaan Alzheimerin taudin epätyypillisestä taudinkuvasta (6). Tunnetuin epätyypilli- 1647

KUVIO 1. Muistisairauksien jakauma työikäisillä. Alzheimerin tauti Aivoverenkiertosairauteen liittyvä muistisairaus Otsa-ohimolohkorappeumat Lewynkappaletauti TAULUKKO 1. Alkoholi Muut 0 5 10 15 20 25 30 35 % nen oirekuva on taudin niin sanottu posteriorinen variantti (posteriorinen kortikaalinen atrofia, posteriorinen Alzheimerin tauti), jossa oirekuvaa hallitsevat vaikeudet nähdyn hahmottamisessa ilman silmäperäistä syytä (7). Hahmottamisvaikeuden lisäksi potilaalla voi olla myös muita tiedonkäsittelyn oireita, kuten kasvojen tunnistamisen ja lukemisen vaikeuksia sekä kätevyyden heikentymistä. Ymmärrys omasta tilasta säilyy yleensä pitkään, ja ahdistuneisuusoireisto on yleistä (8). Taudinkuvan erottaminen esimerkiksi ahdistuksesta, työuupumuksesta ja stressistä voi olla haastavaa. Alzheimerin tauti voi alkaa myös kielellisin oirein, jolloin sairaus voidaan virheellisesti tulkita otsa-ohimolohkorappeuman kielelliseksi Työikäisen muistihäiriöön ja tiedonkäsittelyn ongelmiin liittyvät oireet. Lähimuistin heikkeneminen Toistuvat unohtelut töitä ja arkea haittaavasti, uuden oppimisen vaikeus Kommunikaatiokyvyn heikentyminen Vaikeus löytää sanoja, kirjoittamisen ongelmat Vaikeudet tehdä päätöksiä tai ratkaista ongelmia Tarkkaavuuden ja keskittymiskyvyn häiriintyminen Ajan- ja paikan tajun heikentyminen Vaikeus käyttää rahaa tai ymmärtää kelloa Vaikeus ymmärtää esineiden käyttötapoja tai toimintaohjeita Vaikeus löytää paikat, reitit ja suunnistaa Hahmotusta vaativat toimet eivät suju Esimerkiksi korjaustyöt ja koneiden käyttö Hienomotoriikan heikentyminen Vireystilan vaihtelut päivästä ja vuorokaudenajasta toiseen Muutokset käyttäytymisessä, psykiatriset oireet Mielialamuutokset, ahdistuneisuus, epäluuloisuus, aloitekyvyttömyys, vetäytyminen muodoksi (9). Potilailla on vaikeuksia sanojen löytämisessä, nimeämisessä ja lauseiden toistamisessa. Myös puheen tuotto voi olla työlästä ja pysähtelevää, mutta kieliopillisesti puhe on normaalia. Näillä potilailla muistioireet ilmaantuvat kuitenkin usein jo muutaman vuoden kuluessa puheongelmien ilmaannuttua, kun taas otsa-ohimolohkorappeumaa sairastavilla afasiapotilailla muut tiedonkäsittelyn osa-alueet säilyvät kauemmin normaaleina. Aivojen etuosien vaurioihin painottuvissa Alzheimerin taudin varianteissa voi olla mukana myös otsalohkodementialle tyypillisiä käytösoireita, kuten aloitteettomuutta tai estottomuutta, mutta muisti oireet ilmaantuvat oirekuvaan varsin nopeasti, usein muutamassa vuodessa. Yhtenä tavanomaista nopeampaa kognitiivista heikentymistä ennakoivana tekijänä on pidetty Alzheimerin taudin varhaista alkamisikää (6). Tulokset kuitenkin vaihtelevat tutkimuksesta toiseen, eikä taudin yksilöllistä etenemisnopeutta voida nykyään ennustaa. Diagnostiikka Työterveyshuollossa tulisi tunnistaa muistisairauksien oirekuvat jo ennen dementiatasoista häiriötä (taulukko 1) ja tehdä perustutkimukset (taulukko 2) Käypä hoito -suosituksen mukaan (2). Koska suurin osa työikäisten muistioireista ja tiedonkäsittelyn oireista johtuu muusta kuin etenevistä muistisairauksista, työterveyshuollon rooli on erityisen tärkeä näiden muiden sairauksien erotusdiagnostiikassa ja hoidossa (4). Työikäisen potilaan etenevän muistisairauden diagnostiset tutkimukset tulee tehdä huolellisesti erikoissairaanhoidossa (10). Niihin kuuluu laaja neuropsykologinen tutkimus, jossa oirekuvan ja muistisairauden etiologian lisäksi arvioidaan myös työkykyä. Työikäisen muistisairautta epäiltäessä ensisijainen tutkimus on aivojen magneettikuvaus (10). Taudin varhaisvaiheessa magneettikuvauksen tulos voi usein olla normaali, joten diagnostiikassa tarvitaan myös toiminnallista kuvausta (SPECT tai PET) tai selkäydinnesteestä määritettäviä Alzheimerin taudin merkkiaineita diagnoosin varmistamiseksi (12). Erotusdiagnostiset ongelmat Muistisairauden alkuvaiheessa saattaa olla vaikeaa erottaa toisistaan normaaleja, kaikilla ajoit- 1648

Kirjallisuutta 1 Vieira RT, Caixeta L, Machado S ym. Epidemiology of early-onset dementia: review of the literature. Clin Pract Epidemiol Ment Health 2013;9:88 95. 2 Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Societas Gerontologica Fennican, Suomen Neurologisen Yhdistyksen, Suomen Psykogeriatrisen Yhdistyksen ja Suomen Yleislääketieteen Yhdistyksen asettama työryhmä. Muistisairaudet. Käypä hoito -suositus 2010. www.kaypahoito.fi 3 Rossor MN, Fox NC, Mummery CJ ym The diagnosis of young-onset dementia. Lancet Neurol 2010;9:793 806. 4 Remes AM, Turunen J, Ala-Mursula L. Työikäisten muistipulmat vaativat kohdennettua selvittelyä. Muistipoliklinikan lähetekäytännöt arviointitutkimuksen kohteena. Suom Lääkäril 2012;37:2535 40. 5 Koskinen S, Lundqvist A ja Ristiluoma N, toim. Terveys, toimintakyky ja hyvinvointi Suomessa 2011. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Raportti 68/2012. www.julkari.fi/ bitstream/handle/10024/90832/ Rap068_2012_netti. pdf?sequence=1 6 Mendez MF. Early-onset Alzheimer s disease: nonamnestic subtypes and type 2 AD. Arch Med Res 2012;43:677 85. 7 Remes AM, Vanninen R, Jokinen H, Hallikainen M, Erkinjuntti T. Kun silmälaseista ei ole apua Alzheimerin taudin posteriorinen variantti ja muut epätyypilliset oirekuvat. Duodecim 2013;129:244 50. 8 Kaiser NC, Liang LJ, Melrose RJ ym. Differences in anxiety among patients with early-versus late onset Alzheimer s disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2014;26:73 80. 9 Remes AM. Frontotemporaalinen degeneraatio diagnostinen ja hoidollinen haaste. Duodecim 2010;126:2189 95. 10 Hallikainen M, Suhonen J, Pirttilä T, Erkinjuntti T. Alzheimerin taudin kliinisen tutkimuksen uudistetut kriteerit. Suom Lääkäril 2012;67:161. 11 Vanninen R, Mäntylä R, Salonen O, Valanne L, Rinne J, Erkinjuntti T. Muistipotilaan aivojen kuvantaminen. Duodecim 2011;127:2615 26. 12 Seppälä T, Herukka S-K, Remes AM. Alzheimerin taudin varhaisdiagnostiikka. Duodecim 2013;129:2003 10. 13 Hallikainen M, Mönkäre R, Nukari T, Forder M. Muistisairaan kuntouttava hoito. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim 2014:97 103. 14 Hallikainen M, Mönkäre R, Nukari T, Forder M. Muistisairaan kuntouttava hoito. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim 2014:310 4. TAULUKKO 2. Perusterveydenhuollossa tehtävät tutkimukset. Huolellinen anamneesi Peruskapasiteetti ja saavutettu henkinen suorituskyky (koulumenestys, koulutustaso, työhistoria, mahdolliset erityisvaikeudet, kuten lukihäiriö) Muutokset työtehtävissä tai niiden vaativuudessa Yleinen terveydentila (sairaudet, lääkkeet, terveyden riskitekijät, suku) Aivojen toimintaa heikentävät tekijät (päihteidenkäyttö, psyykkiset ja psykososiaaliset kuormitustekijät) Ensioireet (tiedonkäsittelyn oireet ja mahdolliset käytösoireet) Oireiston kehittyminen ja etenemistapa Kliininen tutkimus Suppea kliininen neurologinen tutkimus: kävely ja liikuntakyky, puolioireet, Parkinson-tyyppiset oireet, puhe, silmänliikkeiden häiriöt, apraksia eli tahdonalaisten liikkeiden aivoperäinen koordinaatiovaikeus Yleistila ja verenkiertoelimistön tila Muistin ja tiedonkäsittelyn (kognition) arviointi Tutkittavan ja läheisen haastattelu: vireystaso, keskittyminen ja orientaatio, arvostelu- ja päättelykyky, muisti sekä puheen ymmärtäminen ja tuottaminen, tilasuhteiden hahmotus Kognitiivinen tehtäväsarja CERAD Käytösoireiden arviointi Tutkittavan ja läheisen haastattelu: mieliala ja ahdistuneisuus, psykoottiset oireet, levottomuus tai muu poikkeava käyttäytyminen, persoonallisuuden muutos Tarvittaessa Oirekohtaiset mittarit, esimerkiksi depressiomittarit, seulontaan GDS (geriatrinen depressioasteikko) Cohen Mansfieldin levottomuusasteikko Laboratoriotutkimukset Verenkuva, glukoosi, natrium, kalium, kalsium, kilpirauhasen, maksan ja munuaisten toimintakokeet ja B 12 -vitamiini Harkinnanvaraisesti lipidit, lasko, EKG tain esiintyviä muistipulmia ja alkavaa muistisairautta. Kognitiivista toimintakykyisyyttä voivat heikentää monenlaiset psykososiaaliset ja toiminnalliset tekijät, joiden vaikutukset ovat yleensä palautuvia. Tällaisia tekijöitä ovat heikkolaatuisen yöunen aiheuttama päiväväsymys, työstressi tai työuupumus. Suuret muutokset työssä, työsuhteen epävarmuus tai muutokset muussa elämässä kuormittavat kauan ja heikentävät jaksamista. Keskittymiskykyä ja kognitiivista suoriutumiskykyä heikentävät alavireinen ja ahdistunut mieli, samoin kuin jatkuvat kivut ja säryt sekä alkoholin ja muiden päihteiden riskikäyttö. Oireiden alkuvaiheessa nämä tekijät tulee ottaa asianmukaisesti huomioon erotusdiagnostisina vaihtoehtoina. Masennuksen ja Alzheimerin taudin erotusdiagnostiikassa on ongelmallista se, että masennus voi olla Alzheimerin taudin ensioire, mutta myös masennus sinänsä voi aiheuttaa muistioireita. Tärkeää on kuitenkin tunnistaa ja pyrkiä hoitamaan masennus. Jos potilas ei hoitoyrityksistä huolimatta toivu siitä tai muistioireet jatkuvat masennuksen hävittyä, tulisi herätä epäily muistisairaudesta. Alzheimerin tauti voi alkaa myös muilla neuropsykiatrisilla oireilla. Yksi mahdollinen ensioire on paranoidinen harhaluuloisuushäiriö. Varsinainen psykoosi muistisairauden ensioireena on työikäisillä harvinaisempi kuin vanhemmalla väestöllä, mutta muistisairauden mahdollisuus tulee ottaa huomioon myös silloin, kun keski-ikäinen ihminen sairastuu ensi kertaa vakavaan psykiatriseen oirekuvaan. Lääkehoito Käypä hoito -suositusten mukaisesti lääkehoito perustuu asetyylikoliinijärjestelmään vaikuttaviin AKE-lääkkeisiin ja glutamaattijärjestelmään vaikuttavaan memantiiniin (2). Lääkehoito ei paranna tautia eikä estä sen etenemistä. Paras hoitovaste nähdään, kun lääkitys on aloitettu varhaisessa taudin vaiheessa. Lääkehoidon odotuksenmukaisia vaikutuksia ovat yleisen 1649

15 Juva K. Etenevät muistisairaudet työikäisillä. Kirjassa: Erkinjuntti T, Rinne J, Soininen H. Muistisairaudet. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim 2010:583 9. 16 Ertekin-Taner N. Genetics of Alzheimer s disease: a centennial review. Neurol Clin 2007;25:611 67. 17 Kuusisto J, Koivisto K, Kervinen K ym. Association of apolipoprotein E phenotypes with late onset Alzheimer s disease: population based study. Br Med J 1994;309:636 8. Sidonnaisuudet Kirjoittajat ovat ilmoittaneet sidonnaisuutensa seuraavasti (ICMJE:n lomake): Merja Hallikainen: konsultointi (Orion), luentopalkkiot (Orion, Teva, Novartis), matka-, majoitustai kokouskulut (Teva, Novartis). Anne Remes: konsultointi (Orion), luentopalkkiot (Orion). aktiivisuuden ja aloitteellisuuden kohentuminen, arkitoimien joustavampi sujuminen, rauhattomuuden ja käytösoireiden lievittyminen tai pysyminen poissa sekä oireiden hitaampi eteneminen. Kuntoutus Kuntoutussuunnitelma tulisi tehdä mahdollisimman pian diagnoosin jälkeen. Tavoitteena on toimintakyvyn, itsenäisen selviytymisen ja hyvinvoinnin edistäminen. Kuntoutus perustuu yksilölliseen, tutkimuksiin pohjautuvaan kuntoutustarpeeseen esimerkiksi toimintaterapian tai neuropsykologian keinoin. Aivoterveyteen vaikuttavia elämäntapoja ei pidä unohtaa. Monipuolinen ravinto, liikunta, sosiaalinen aktiivisuus ja moninainen virikkeellinen toiminta säilyttävät toimintakykyä ja pitävät kiinni elämässä. Kognitiivisten toimintojen aktiivinen käyttäminen auttaa pitämään yllä kykyjä, joihin muistisairaus vaikuttaa. Pyrkimyksenä on aivojen muovautumiskyvyn säilyttäminen ja hermoyhteyksien aktivoiminen. Aivoja aktivoivista kohdennetuista harjoituksista, virikkeellisistä harrastuksista ja sosiaalisesta aktiivisuudesta on todettu olevan hyötyä kognitiivisten toimintojen säilymisessä. Kognitiivisten interventioiden on myös havaittu vähentävän käytösoireita. Liikkumattomuus ja koko kehon vähäinen käyttö pahentaa muistisairauden oireita. Liikeaivokuori aktivoituu mielikuvien, liikkeiden katselemisen ja liikkeen suorittamisen avulla. Mitä enemmän aistitietoa, sen isompi aivojen alue aktivoituu. Muistin ja luovuuden harjoittaminen liikkeen avulla vahvistaa psyykkistä, kognitiivista ja fyysistä toimintakykyä (13). Sairastuneelle ja hänen perheelleen tulee selvästi osoittaa hoitotaho, joka huolehtii kuntoutussuunnitelman ajantasaisuudesta ja jatkuvasta tuesta. Muut tukitoimet Vakavan etenevän sairauden diagnoosi on aina järkytys sitä suurempi, mitä nuorempana sairastuu, eli mitä enemmän on menetettävää. Alzheimerin tautiin sairastuminen työikäisenä muuttaa usein ratkaisevasti mielikuvia omasta itsestä ja tulevasta elämästä (14). Vaikka potilaan oirekuva olisikin lievä ja toimintakyky hyvä diagnoosivaiheessa, hänen työuransa päättyy yleensä varhemmin kuin normaalissa eläkeiässä. Valtaosalla potilaista työ kyky on heikentynyt jo ennen diagnoosia, työ on ollut kuormittavaa ja eläkkeelle siirtyminen on helpotus. Osa varhaisen diagnoosin saaneista haluaa kuitenkin vielä jatkaa töissä kykyjensä mukaan. Työssä jatkamista voidaan joissakin tilanteissa suunnitella yhdessä työnantajan ja työterveyshuollon kanssa. Diagnoosin jälkeen tukea tulee olla tarjolla sekä mahdollisen työuran jatkamiseksi että tulevaisuuden suunnittelemiseksi. Työssä tehtävät ratkaisut ja työyhteisön tuki ovat tällöin tarpeen. Ratkaisut on aina tehtävä yksilöllisesti, sillä pelkkä Alzheimerin taudin diagnoosi tai ammattinimike ei kerro työkyvystä. Joskus sairastunut ei itse ymmärrä tai hyväksy sitä, millä tavoin ja miten paljon sairaus on muuttanut hänen toimintakykyään. Työssä jatkamisen kannalta onkin olennaista, miten sairastunut itse hahmottaa tilanteensa ja toimintakykynsä. Jos sairastuneella ei ole sairaudentuntoa, hänen on mahdotonta arvioida työssä suoriutumistaan ja voimavarojaan. Tällöin esimiehen ja lääkärin roolit korostuvat. Työyhteisölle tulee kertoa sairaudesta vain sairastuneen suostumuksella, mutta se kannattaa. Apuna on työterveyshuolto, joka voi johtaa yhteistä keskustelua aiheesta. Kun työtoverit ymmärtävät sairauden oireita ja vaikutuksia työkykyyn ja sosiaaliseen kanssakäymiseen, he voivat tukea sairastunutta tarpeen mukaan. Parhaassa tapauksessa työyhteisö kohtelee sairastunutta samana ihmisenä kuin ennen tietoa sairaudesta, mutta ymmärtää samalla muuttuvat tarpeet. Hyvän ja täysipainoisen elämän ylläpitämiseen tarvitaan asiallista tietoa ja pysyvä tukisuhde esimerkiksi muistihoitajaan. Harrastusten säilyttäminen ja ystävyyssuhteiden ylläpitäminen on tärkeää. Diagnoosin kuuleminen on raskasta, eikä potilas juuri kykene vastaanottamaan muuta informaatiota käynnillä, jolla saa tiedon diagnoosista. Siksi on hyvä antaa potilaalle myös kirjallista materiaalia ja varata melko pian uusi käyntiaika, jolloin on aikaa keskustella esille nousseista kysymyksistä. Tulevaisuutta ennakoiden on jo tässä vaiheessa hyvä selvittää mahdolliset edessä olevat isot taloudelliset ja oikeudelliset toimet. Jos potilas katsoo testamentin tarpeelliseksi, se kannattaa laatia jo taudin varhaisessa vaiheessa, samoin kuin hoitotahto ja edunvalvontavaltuutus. 1650

Alzheimerin taudin alkuvaiheessa toimintakyky on usein hyvä, vaikka lähimuisti ja mieleen painaminen ovatkin heikentyneet. Muistisairaan elämää voivat tällöin merkittävästi hyödyttää muistituet (esimerkiksi kalenteri ja ilmoitustaulu kotona) sekä oikeanlainen tekniikka (esimerkiksi elektroniset kalenterit, muistuttavat lääkeannostelijat). Sairauden edetessä kulunvalvonta- ja aktiivisuusmittarit voivat parantaa mahdollisuuksia itsenäiseen elämään. Erityiskysymykset Suurella osalla työikäisistä suomalaisista on ajokortti, ja autolla ajaminen on monelle itsestäänselvyys. Edetessään Alzheimerin tauti kuitenkin Läheskään kaikki APOE ε4 -alleelin kantajat eivät koskaan sairastu Alzheimerin tautiin. heikentää ajokykyä, ja autolla ajosta tulee jossain vaiheessa luopua. Lievässä alkavassa Alzheimerin taudissa ajokyky on yleensä tallella, mutta merkittävät huomiokyvyn häiriöt voivat jo tässä vaiheessa olla turvallisen ajamisen este. Tällöin tarvitaan joko neuropsykologinen tutkimus ajokyvyn arvioimiseksi tai perehtyneen autokoulunopettajan terveysperusteisella ajokokeella tekemä arvio ajoterveydestä. Sairastuminen Alzheimerin tautiin työiässä aiheuttaa yleensä vakavampia sosiaalisia ja psyykkisiä kerrannaisvaikutuksia sekä sairastuneelle itselleen että hänen perheelleen kuin sairastuminen iäkkäämpänä. Tämä pitäisi ottaa huomioon sekä kuntoutusta että hoitoa suunniteltaessa. Läheiset voivat olla korvaamaton voimavara muistisairaalle, joten heidän mukanaolonsa vastaanotolla viimeistään diagnoosivaiheessa on suotavaa, jos sairastunut sen sallii. Perhetilanne kokonaisuudessaan vaikuttaa paljon myös sairastuneeseen. Puolison ja lasten olemassaolo, heidän saamansa tieto ja tuki ja sairauden näkeminen osana koko perheen elämää on tärkeää läheisten ihmissuhteiden säilymisen ja niistä saatavan tuen kannalta. Sairastuneelle kuuluu oikeus itsenäiseen elämään ja osallistumiseen. Etenkin työikäisenä sairastuneet ovat tottuneet hoitamaan asioitaan ja vaikuttamaan yhteiskunnallisestikin. Tätä tulee nykyistä enemmän tukea esimerkiksi henkilökohtaisen avustajan avulla. Alzheimerin taudin edetessä tarvitaan jossakin vaiheessa ympärivuorokautista hoitoa, ensin jaksoittain ja myöhemmin pysyvästi. Nuorten ja iäkkäiden hoidon ja hoivan tarpeen eroihin on kiinnitetty huomiota, vaikkakin alle 65-vuotiaiden muistipotilaiden ympärivuorokautisesta hoidosta on tehty varsin vähän tutkimuksia ja suositukset perustuvat pitkälti kansallisiin ja kansainvälisiin käytännön kokemuksiin. Suositusten viesti on varsin yhdenmukainen: se kiteytyy erikoisosaamisen tarpeeseen sekä hienovaraisen, joustavan ja yksilöllisen hoidon ja hoivan suunnitteluun ja järjestämiseen potilaan ikä ja siihen liittyvät erityiskysymykset huomioon ottaen. Kotihoitoa tulisi tukea mahdollisimman kauan. Hoito- tai hoivahenkilön läsnäoloa tarvitaan usein pitkään, kun esimerkiksi puoliso on työssä. Laitoshoidon tulisi olla yksilöllisesti suunniteltua ja vastata potilaan tarpeisiin (15). Perinnöllisyys Koska työiässä Alzheimerin tautiin sairastuneet ovat yleensä muuten varsin terveitä eikä heillä ole taudin perinteisiä riskitekijöitä, kuten sydän- ja verisuonisairauksia, potilaalla herää usein kysymys perintötekijöiden osuudesta taudin synnyssä. Alzheimerin tautiin liittyviä geneettisiä tekijöitä on tutkittu paljon, ja nykyään tunnetaan sekä varsinaisia tautia aiheuttavia geenivirheitä että riskigeenejä, jotka lisäävät todennäköisyyttä sairastua. Varsinaiset Alzheimerin tautia aiheuttavat mutaatiot liittyvät amyloidiprekursoriproteiiniin (APP) ja sen pilkkoutumiseen vaikuttaviin preseniliini (PSEN) 1 ja 2 -geeneihin. Näihin geenivirheisiin liittyvä tauti alkaa jo hyvin varhaisella iällä, noin 40 ikävuoden jälkeen, ja sairaus periytyy vallitsevasti (3,16). Testattava on aina ohjattava perinnöllisyysneuvontaan ennen näitä geenitestauksia. Suomessa näiden geenivirheiden aiheuttamat sairaudet ovat hyvin harvinaisia ja rajoittuvat muutamiin tunnistettuihin sukuihin. Perimään liittyvistä riskitekijöistä apolipoproteiini E:n geenin (APOE) e4-alleelin riskivaikutus Alzheimerin tautiin on tunnettu 1990-luvulta. Tämä alleeli on yhä Alzheimerin taudin tärkein yksittäinen geneettinen riskitekijä, joka 1651

suurentaa sairastumisriskin liki nelinkertaiseksi (17). APOE e4 -alleeli on suomalaisessa väestössä varsin yleinen, joten sen riskivaikutus on merkittävä. Läheskään kaikki APOE e4 -alleelin kantajat eivät kuitenkaan koskaan sairastu Alzheimerin tautiin, joten sen määrittämistä ei pitäisi käyttää tautia ennustavana tutkimuksena. Viime vuosina on tehty merkittävää kansainvälistä, koko ihmisen perimän kattavaa tutkimusta, jossa on tunnistettu useita uusia Alzheimerin taudin riskigeenejä. Niiden vaikutus taudin syntyyn on kuitenkin vähäinen ja suurentaa sairastumisriskin korkeintaan kaksinkertaiseksi. Todennäköistä onkin, että Alzheimerin taudin syntyyn vaikuttavat sekä useat geenit yhdessä että monet vielä osin tuntemattomat perimään vaikuttavat elintavat ja ympäristötekijät. Lopuksi Alzheimerin taudin tunnistaminen työikäisiltä on haasteellista kuormittavan ja kiireisen työelämän mukanaan tuomien muistiongelmien sekä monenlaisten psyykkisten ja käyttäytymis- oireiden taustalta. Poikkeavat oirekuvat tuovat lisähaastetta taudin tunnistamiseen, varhaiseen diagnostiikkaan ja erotusdiagnostiikkaan tässä ikäryhmässä. Alzheimerin taudin epätyypilliset oirekuvat tulisikin tuntea, jotta oikeaan diagnoosiin päästään mahdollisimman varhain. Sairastuneelle jää silloin aikaa järjestellä työasioita ja saattaa kuntoon meneillään olevia hankkeita sekä työssä että yksityiselämässä. Myös lääkehoidoista saadaan paras hyöty, kun ne aloitetaan taudin varhaisessa vaiheessa. Työterveyshuollon ja työyhteisön tuki, hallittu poisjäänti töistä ja yksilöllisten elämäntapojen jatkuminen sairastuneelle ominaisella tavalla ovat tärkeitä elämänmuutoksen ja elämänhallinnan elementtejä hyvän elämänlaadun turvaamiseksi. Erityisen tärkeää on tukea sekä sairastunutta että hänen läheisiään perhedynamiikan säilyttämiseksi. Tällöin sekä sopeutuminen sairauteen että kuntoutus ja hoito onnistuvat parhaiten. Elämä jatkuu elämisen arvoisena muutoksista huolimatta ja kotona asuminen onnistuu pidempään. English summary www.laakarilehti.fi in english Alzheimer s disease in working-age people 1652

English summary Merja Hallikainen Clinical Research Director University of Eastern Finland, School of Medicine Institute of Clinical Medicine, Brain Research Unit, e-mail:merja.hallikainen@kuh.fi Anne Remes Alzheimer s disease in working-age people Alzheimer s disease (AD) is the most common form of dementia in younger people ( working age dementia ). Around one-third of younger people with dementia have AD. Atypical AD may begin with symptoms other than memory problems, for instance with visual perceptual disorders, difficulties in linguistic functions and expression in spoken language or disturbance of executive functioning, and occasionally even with behavioural symptoms. Diagnosing AD is often difficult, particularly in the early stages. Becoming forgetful does not necessarily mean that you have AD. Especially recognizing the symptoms of atypical AD can be a significant challenge and the differential diagnosis from psychiatric disorders such as stress, depression and anxiety is not always easy. It is now recognized in current national guidelines that the successful management of AD depends on prompt and accurate diagnosis. Once a conclusive diagnosis of AD has been made, the development of a disease management approach targeting the needs of the patient and his or her family becomes a primary concern. Younger people have different needs, and may require different kinds of support. Importantly, appropriate support for both patients and family can delay nursing home placement, thus improving patient well-being. 1652a