Ibrahim Mahjneh, Birgitta Edström ja Gunilla Sandström TAPAUSSELOSTUS Koukkuselkäisyyttä eli kamptokormiaa ilmenee useissa sairaustiloissa. Segmentaalinen dystonia on yksi näistä. Kirjallisuudessa on kuvattu muutamia tapauksia, joissa botuliinihoidosta on ollut apua. Kuvaamme tapauksen, jossa segmentaaliseen dystoniaan liittyy koukkuselkäisyys, minkä vuoksi potilas käytti pyörätuolia. Tilanne täytti sekä kliinisen että elektromyografisen dystonian kriteerit. Potilaalle annettiin botuliinia suoriin vatsalihaksiin. Vaste oli hyvä: potilas pystyi kävelemään melko suorana rollaattorin avulla. Vaikutus on säilynyt hyvänä neljän vuoden seurannan aikana. Suomalaisessa lääketieteen kirjallisuudessa ei ole raportoitu samanlaisia tapauksia. Koukkuselkäisyydellä eli kamptokormialla tarkoitetaan seisoma-asennossa ilmenevää selän koukistumista, joka vähenee tai korjautuu täysin makuuasennossa. Häiriö kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1818, ja sitä pidettiin psykogeenisena (Brodie 1818, 1837). Koska koukkuselkä oikenee makuuasennossa, se on helppo erottaa selkärangan pysyvistä epämuodostumista kuten, spondylitis ancylopoeticasta, osteoporoosista, vaikeasta degeneratiivisesta spondyloosista, selkänikaman murtumista ja fysiologisen ikääntymisen aiheuttamasta lievästä koukkuselkäisyydestä. Lisäksi se voidaan erottaa päänkannatus vai keus oireyhtymästä (dropped head syndrome), jonka kanssa se voi tosin esiintyä yhdessä, ja niiden taustalla olevat fysiopatologiset mekanismit saattavat olla samanlaiset (Mahjneh ja Somer 2002). Erotusdiagnostiikassa pitää myös huomioida harvinainen aksiaalinen dystonia Pisaoireyhtymä. Sille on tyypillistä ylävartalon ja pään jatkuva kallistuminen toiselle puolelle, ja siihen voi liittyä hieman ylävartalon kiertoa. Pisa-oireyhtymä saattaa olla idiopaattinen (Bhattacharya ym. 2000), mutta se liittyy useimmiten psykoosilääkkeiden pitkäaikaiseen käyttöön (Suzuki ja Matsuzaka 2002), harvemmin muiden lääkkeiden (esim. koliiniesteraasin estäjien ja antiemeettien) käyttöön. Sitä tavataan myös neurodegeneratiivisissa sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa (Patel ym. 1991), monijärjestelmäsurkastumassa (Hozumi ym. 2004) ja Parkinsonin taudissa ( Joong-Seok ym. 2007). Koukkuselkäisyys vastaa yleensä huonosti lääkehoitoon. Botuliinihoito on osoittautunut hyödylliseksi tapauksissa, joiden taustalla piilee dystonia. Kuvaamme seuraavassa potilaan, jolla on segmentaaliseen dystoniaan liittyvä kamptokormia. Oirekuva lievittyi hyvin botuliinihoidolla. Ulkomaisessa kirjallisuudessa on myös raportoitu tapauksista, joissa potilaat ovat hyötyneet botuliinihoidosta (Azher ja Jankovic 2005). Oma potilas Potilas on 74-vuotias nainen, joka oli vuonna 1976 kaatumisen yhteydessä saanut kaula- ja rintarangan seudun traumaattisen vamman. Selkärangan natiiviröntgenkuvassa ei näkynyt ajankohtaisia muutoksia. Noin vuotta myöhemmin potilaalle alkoi kehittyä servikaalinen dystonia ja vuonna 1978 vähitellen etenevä selän koukistuminen. Alkuvaiheessa oireita pidettiin psykogeenisina ja niitä hoidettiin mm. haloperidolilla, perfenatsiinilla ja diatsepaamilla potilaan niistä hyötymättä. Myös levodopalääkitystä kokeiltiin, mutta siitäkään ei ollut apua. Servikaalisen dystonian vuoksi aloitettiin botuliinihoito vuonna 1991. 1889 Duodecim 2009;125:1889 93
TAPAUSSELOSTUS Selän koukistuminen on sittemmin edennyt niin nopeasti, ettei potilas enää pysty kävelemään vaan joutuu käyttämään pyörätuolia. Potilaan kliinisen tilanteen selvittämiseksi tehtiin laajoja tutkimuksia, mm. EEG:n rekisteröinti, aivojen ja selkärangan magneettikuvaus sekä likvoritutkimus. Kaikki löydökset olivat normaaleja. Aksiaalinen myopatia suljettiin pois ENMG:n avulla. Lopulta diagnoosiksi tuli segmentaalinen dystonia vuonna 2003. Vuonna 2005 potilas lähetettiin botuliinihoidon kokeiluun. Kliinisessä tutkimuksessa todettiin noin 90 asteen kamptokormia (kuva 1), joka korjaantui täysin makuuasennossa. Potilas pystyi ojentamaan selkänsä seinää vasten noin 120 asteeseen asti. Potilaan ja hänen aviomiehensä kanssa päätettiin hoitotavoitteista, jotka olivat istuma-asennon parantaminen sekä kävelykyky avustettuna ja mahdollisesti itsenäisesti rollaattorin avulla. Potilaan toimintakyky ja liikunnallinen tila videoitiin ennen hoitoa. EMG-tutkimuksessa todettiin yliaktiivisuutta suorissa vatsalihaksissa molemmilla puolilla. Näihin lihaksiin ruiskutettiin tyypin A botuliinia 100 U x 2. Heti hoidon jälkeen aloitettiin kahdesti viikossa annettava intensiivinen fysioterapia, johon kuului sekä aktiivisia että passiivisia harjoituksia vartalon eri lihasten alueilla. Videokuvauksessa ja kliinisessä tutkimuksessa kuukauden hoidon jälkeen potilas pystyi ojentamaan selkänsä seinää vasten noin 165 asteeseen (kuva 2) ja kävelemään miehensä tukemana melko suorana. Potilaan mieliala oli kohentunut merkittävästi hoitovasteen ansiosta. Hoitoa jatkettiin kolmen kuukauden välein, ja vaste siihen on pysynyt hyvänä koko ajan. Kolmen vuoden kuluttua hoidon aloittamisesta potilas pystyi kävelemään itsenäisesti rollaattorin avulla. Kuva 1. Potilaalla todettiin kliinisessä tutkimuksessa noin 90 asteen kamptokormia 1890 Pohdinta Kuva 2. Kuukauden hoidon jälkeen potilas pystyi ojentamaan selkänsä seinää vasten noin 165 asteeseen. Kliininen kuva ja tutkimukset. Kamptokormia on harvinainen koukkuselkäisyystila, jonka taustalla voi olla useita patologisia syitä (Azher ja Jankovic 2005). Kuvaamassamme tapauksessa syynä oli segmentaalinen dystonia, joka vastasi hyvin botuliinihoitoon. Kamptokormian diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, jossa todetaan torakolumbaalisen selkärangan koukistuvan yli 45 astetta. Tavallisesti koukistuma häviää tai ainakin lievittyy makuuasennossa. Kamptokormiaa pidettiin pitkään psykogeenisena sairautena tai konversiotyyppisenä reaktiona. Sitä todettiin sotilailla ensimmäisen ja toisen maailmansodan taistelukentillä. Taustalla oli kykenemättömyys reagoida stressiin ja sotilaselämän vaikeuksiin. Sotilailla ilmeni kumaraa asentoa myös heidän joutuessaan kantamaan painavia varusteita (Umapathi ym. 2002). Martin (1965) on kuvannut potilaita, joiden selkärankaan syntyi huomattavia muutoksia enkefaliitin jälkeisen parkinsonismin yhteydessä. Kolmelle näistä potilaista suoritettiin stereo taktinen leikkaus pallidumtumakkeeseen, ja he ovat osittain parantuneet. Parkinsonin taudin ja kamptokormian suhde on kuitenkin epäselvä. Kamptokormian esiin- I. Mahjneh ym.
tyvyydeksi Parkinsonin taudissa on raportoitu 3 % 700 potilaan aineistossa (Lepoutre ym. 2006). Koukkuselkäisyyttä esiintyy useimmin potilailla, joilla on pääasiassa aksiaalisia oireita ja mahdollisesti autonomisen hermoston häiriöitä. Tutkimukset Koukkuselkäisyyttä epäiltäessä on tehtävä useita erotusdiagnostisia tutkimuksia: kreatiinikinaasin määritys, ENMG, lihasten ja mahdollisesti myös selkärangan magneettikuvaus ja lihasbiopsia sen varmistamiseksi, ettei taustalla ole muita orgaanisia syitä kuin dystonia. Parkinson-potilailla, joilla on esiintynyt koukkuselkäisyyttä, on havaittu joskus magneettikuvauksessa ojentajalihaksissa signaalinvoimistumaa T2-painotteisissa tai rasvadegeneraatiota T1-painotteisissa kuvissa. Paraspinaalinen lihasbiopsia on näissä tapauksissa osoittanut myopatiamuutoksia ja tyypillisiä myosiittimuutoksia (Lepoutre ym. 2006). Kyseisten tutkijoiden mukaan fokaalisen myopatian kaltaiset muutokset ovat koukkuselkäisyyden aiheuttamia. Ne ovat kuitenkin sekundaarisia ilmiöitä. Vartalon koukistajalihasten rigiditeetti voi vähentää ojentajalihasten aktiivisuutta ja aiheuttaa sen seurauksena lihaskatoa. Lisäksi rigiditeetistä voi seurata selkärangan pysyviä epämuodostumia, jotka aiheuttavat hermojuuripinteitä. Edellä kuvatut lihasbiopsia- ja magneettilöydökset sopivat aksiaaliseen myopatiaan (Mahjneh ja Somer 2002). Tila voi olla perinnöllinen ja toisinaan tarvitaan DNA-tutkimuksia. Koukkuselkäisyyttä on raportoitu esiintyvän autosomissa peittyvästi periytyvässä juveniilissa Parkinsonin taudissa (parkiinimutaatio). Laboratoriokokeissa voidaan todeta mm. suurentuneita kreatiinikinaasiarvoja. Lihasbiopsiassa saattaa tulla esiin paravertebraalilihasten myopaattisia muutoksia (Mahjneh ja Somer 2002). Etiologiset tekijät Viimeisimmät tutkimukset osoittavat, että koukkuselkäisyys voi olla sekundaarinen tila monentyyppisissä tyvitumakkeiden vaurioissa ja esiintyä paitsi Parkinsonin taudissa myös yleistyneessä tai segmentaalisessa dystoniassa, neuromuskulaarisissa taudeissa ja eräissä muissa patologisissa tiloissa (Azher ja Jankovic 2005) (taulukko). Erotusdiagnostiikassa Taulukko. Koukkuselkäisyyden luokitus etiologian mukaan. Muokattu Azherin ja Jankovicin (2005) artikkelista. Idiopaattinen Parkinsonismi Parkinsonin tauti Monijärjestelmäsurkastuma Enkefaliitin jälkeinen parkinsonismi Viliuiskin enkefalomyeliitti Autosomaalinen resessiivinen juveniili parkinsonismi (parkiinimutaatio) Dystoniat Primaariset Sekundaariset parkinsonismiin liittyvät keskushermoston vaurioon liittyvät Selkärangan epämuodostumat Aivoverenkierron häiriö Neuromuskulaariset taudit Lihasdystrofiat hartiakaaren lihasdystrofia kasvo-hartia-olkavarsidystrofia (FSH) skapuloperoneaalinen dystrofia Welanderin distaalinen myopatia dystrophia myotonica nemaliinimyopatia nelipäisen reisilihaksen myopatia Beckerin lihasdystrofia Metaboliset myopatiat happaman maltaasin puutos karnitiinin puutos tulehdukselliset myopatiat fokaalinen myosiitti inkluusiokappalemyosiitti Motoneuronitaudit spinaalinen lihasatrofia paraspinaalilihasten hyvänlaatuinen amyotrofia amyotrofinen lateraaliskleroosi Psykogeeninen Muut syyt Lääkkeet Paraneoplastinen Graven tauti Touretten oireyhtymä 1891
TAPAUSSELOSTUS 1892 YDINASIAT 88Koukkuselkäisyys on monitekijäinen häiriö. 88Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja laboratoriotutkimusten perusteella. 88Hoito on aina etiologian mukainen. 88Vaste lääkehoitoon on yleensä heikko. 88Osa potilaista hyötyy botuliinihoidosta tai aivojen syvien osien sähköstimulaatiosta. on otettava huomioon mm. selkärangan sairaudet, Pisa-oireyhtymä, päänkannatusvaikeusoireyhtymä ja ikääntymisen aiheuttama fysiologinen koukkuselkäisyys. Koukkuselkäisyyden patofysiologisia prosesseja on tutkittu koe-eläimillä, joilla häntätumakkeen toispuolinen vaurio voi aiheuttaa selektiivisiä skolioosimuutoksia selkärangassa. Ihmisillä akuutisti alkava koukkuselkäisyys on harvinainen ja sen on kuvattu johtuvan linssitumakkeiden iskeemisistä vaurioista (Nieves ym. 2001). Koukkuselkäisyyttä aiheuttavat patofysiologiset mekanismit ovat erilaisia taustalla olevan patologisen prosessin mukaan. Paraspinaalilihakset voivat olla vaurioituneet primaarisesti (harvoin kuitenkaan alkuvaiheessa), amyotrofisessa lateraaliskleroosissa samoin kuin fokaalisissa myopatioissa, kuten polymyosiitissa, inkluusiokappalemyosiitissa ja nemaliinimyopatiassa. Viimeksi mainittu on harvinainen aikuisiässä. Se aiheuttaa erityisesti niskan ojentajalihasten heikkoutta ja pään riippumista. Lisäksi kyseessä voi olla fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia tai aksiaalinen myopatia. Näissä tapauksissa koukkuselkäisyys johtuu patologisista muutoksista painovoimaa vastustavissa lihaksissa, jotka vaikuttavat vartalon ojennukseen (Laroche ym. 1995). Koukkuselkäisyys voi liittyä yleistyneisiin dystonioihin, erityisesti lapsuusiän muotoihin (DYT1), mutta se on hyvin harvinainen aikuisiän muodoissa. Lisäksi sitä voi ilmetä selkärangan leikkauksen tai trauman jälkeen. Toisinaan spesifinen etiologia jää epäselväksi. Useimmissa idiopaattisissa tapauksissa oireet alkavat yli 60 vuoden iässä. On myös esitetty, että koukkuselkäisyydessä voi olla kyse toiminnallisesta dystoniasta, jota pahentavat pystyasento ja liikkuminen (Djaldetti ym. 1999). Toinen teoreettinen mahdollisuus on, että vartalon koukistajalihasten rigiditeetti ja hyperaktiivisuus voivat vähentää ojentajalihasten puolella aktiivisuutta ja aiheuttaa sen seurauksena lihaskatoa. Hoito Koukkuselkäisyyden hoito on haastavaa ja vaste lääkitykseen on yleensä heikko. Hoito perustuu aina häiriön etiologiaan. Idiopaattiseen, dystoniseen tai neuromuskulaariseen sairauteen liittyvä koukkuselkäisyys voi lievittyä fysioterapialla ja ortooseilla. Klassiset antikyfoosiortoosit ovat kuitenkin huonosti siedettyjä, ja tavallisesti potilaat kieltäytyvät niiden käytöstä jonkin ajan kuluttua. Parkinsonin tautiin tai dystoniaan liittyvässä koukkuselkäisyydessä dopaminergisten lääkkeiden vaikutukset ovat olleet vaihtelevia ja ennalta arvaamattomia. Antikolinergit, amantadiini, lihasrelaksantit ja tetrabenatsiini eivät myöskään ole tehokkaita. Muutamissa Parkinsonin tautiin liittyvissä tapauksissa hyvä ja pitkäkestoinen vaste on aikaansaatu molemminpuolisella pallidumtumakkeiden sähköstimulaattorihoidolla (Micheli ym. 2005). Yhdelle vastaavanlaiselle potilaalle on kokeiltu molemminpuolista subtalaamisten tumakkeiden sähköstimulaatiota, jolloin parkinsonismioireet ovat lievittyneet mutta mitään vaikutusta koukkuselkäisyyteen ei ilmennyt (Yamada ym. 2006). Sen sijaan botuliinihoidon avulla on kuvattu saavutettavan suorien vatsalihasten dystoniaan liittyvässä koukkuselkäisyydessä suotuisa tulos (Azher ja Jankovic 2005). Oma potilastapauksemme viittaa myös siihen, että botuliinia kannattaa harkita koukkuselkäisyyden hoitoon. Lopuksi Koukkuselkäisyys on invalidisoiva häiriö, jonka patogeneesi on nykytiedon valossa epävar- I. Mahjneh ym.
ma ja monitekijäinen. Tarvittaisiin systemaattisia tutkimuksia oiremekanismin suhteesta erityisesti Parkinsonin tautiin ja fokaaliseen myosiittiin. Tehokkaan hoidon edellytyksenä on ilmiön neurokemiallisten mekanismien tarkempi tuntemus sekä hoitovasteen seuraamiseen sopivien kliinisten parametrien ja laboratoriotutkimusten löytäminen. IBRAHIM MAHJNEH, dosentti ibrahim.mahjneh@mhso.fi OYS:n neurologian klinikka ja Malmin terveydenhuoltoalue, neurologian klinikka PL 111, 68601 Pietarsaari BIRGITTA EDSTRÖM, FT, fysioterapeutti GUNILLA SANDSTRÖM, TT, toimintaterapeutti Malmin terveydenhuoltoalue, neurologian klinikka PL 111, 68601 Pietarsaari Summary Bent spine straightens up a case of camptocormia Bent spine, i.e. camptocormia appears in several disease. Segmental dystonia is one of these. A few cases benefiting from botulinum toxin therapy have been described in the literature. We describe a case, in which segmental dystonia is associated with camptocormia, causing the patient to use a wheelchair. The condition fulfilled the criteria of both clinical and electromyographic dystonia. Administration of botulinum toxin into rectus abdominus muscles was started. The response was good: the patient was able to walk in a fairly erect posture assisted by a rolling walker. Sidonnaisuudet Ei ilmoitusta sidonnaisuuksista KIRJALLISUUTTA drome. Mov Disord 2004;19:470 2. 2005;103:1081 3. Azher SN, Jankovic J. Camptocormia. Joong-Seok Kim, Jeong-Wook Park, Nieves AV, Miyasaki JM, Lang AE. Acute Pathogenesis, classification and response Sung-Woo Chung, ym. Pisa syndrome as a onset dystonic camptocormia caused by to therapy. Neurology 2005;65:355 9. motor complication of Parkinson s disease. lenticular lesions. Mov Disord 2001;16:177 Bhattacharya KF, Giannakikou I, Munroe Parkinsonism relat disord 2007;13:126 8. 180. N, ym. Primary anticholinergic-responsive Laroche M, Delisle MB, Aziza R, ym. Is Patel S, Tariot PN, Hamill RW. Pisa Pisa syndrome. Mov Disord 2000;15:1285 7. camptocormia a primary muscular disease? syndrome without neuroleptic exposure Brodie BC. Pathological and surgical Spine 1995;20:1011 6. in a patient with dementia of the Al- observations on the diseases of the joints. Lepoutre AC, Devos D, Blanchard- zheimer type. J Geriatr Psychiatry Neurol London: Longman 1818, s. 276 294. Dauphin A, ym. A specific clinical pattern 1991;4:48 51. Brodie BC. Lectures illustrative of certain of camptocormia in Parkinson s disease. Suzuki T, Matsuzaka H. Drug-induced local nervous affections. London: Longman J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006;77: Pisa syndrome (pleurothotonus): epide- 1837. Lainattu Hawkins C. The Works of 1229 34. miology and management. CNS Drugs Sir Benjamin Collins Brodie, Vol 3. London: Mahjneh I, Somer H. Aksiaalinen myo- 2002;16:165 74. Longman 1865;164 5. patia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Umapathi T, Chaudhry V, Cornblath D, Djaldetti R, Mosberg-Galili R, Srozka H, Duodecim 2002;118:1781 5. ym. Head drop and camptocormia. J Neu- ym. Camptocormia (bent spine) in patients Martin JP. Curvature of the spine in rol Neurosurg Psychiatry 2002;73:1 7. with Parkinson s disease characterization post-encephalitic parkinsonism. J Neurol Yamada K, Goto S, Matsuzaki K, ym. and possible pathogenesis of an unusual Neurosurg Psychiatry 1965;28:395 400. Alleviation of camptocormia by bilateral phenomenon. Mov Disord 1999;14:443 7. Micheli F, Cersosimo MF, Piedimonte subthalamic nucleus stimulation in a pa- Hozumi I, Piao YS, Inuzuka T, ym. F. Camptocormia in a patient with Par- tient with Parkinson s disease. Parkinso- Marked asymmetry of putaminal pathology in an MSA-P patient with Pisa syn- kinson disease: beneficial effects of pallidal deep brain stimulation. J Neurosurg nism Relat Disord 2006;12:372 5. 1893