JULKAISU 7/2008 TUTKAS Tutkijoiden ja kansanedustajien seura BIOPANKKIEN MERKITYS KANSALAISILLE JA TUTKIMUKSELLE Toimittanut Ulrica Gabrielsson
Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS - ja Biotekniikan neuvottelukunta järjestivät keskiviikkona 19.11.2008 keskustelutilaisuuden "Biopankkien merkitys kansalaisille ja tutkimukselle". Tilaisuuden avasi Tutkaksen hallituksen jäsen, kansanedustaja Pentti Tiusanen. Alustajina toimivat puheenjohtaja Kimmo Pitkänen Biotekniikan neuvottelukunnasta, kansleri Eero Vuorio Turun yliopistosta, ylijohtaja Juhani Eskola Kansanterveyslaitokselta ja johtaja Olli Kallioniemi Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM:stä. Kommenttipuheenvuoron pitivät puheenjohtaja Paavo Koistinen Suomen Potilasliitosta ja toimitusjohtaja Saara Hassinen Suomen Bioteollisuudesta. Tilaisuuteen osallistui noin 100 henkilöä. Tähän julkaisuun sisältyy kaikki tilaisuudessa pidetyt alustukset.
SISÄLLYSLUETTELO Biopankkilain valmistelun lyhyt historia Puheenjohtaja Kimmo Pitkänen, Biotekniikan neuvottelukunta Biopankkitoiminnan merkitys Kansleri Eero Vuorio, Turun yliopisto KTL:n väestöaineistojen hyödyntäminen Ylijohtaja Juhani Eskola, Kansanterveyslaitos Biolääketieteen mahdollisuudet hyödyntää biopankkeja Johtaja Olli Kallioniemi, Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM
Puheenjohtaja Kimmo Pitkänen Biotekniikan neuvottelukunta BIOPANKKILAIN VALMISTELUN LYHYT HISTORIA Biopankkilain valmistelun lyhyt historia Puheenjohtaja Kimmo Pitkänen Biotekniikan neuvottelukunta Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS Biotekniikan neuvottelukunta BIOPANKKIEN MERKITYS KANSALAISILLE JA TUTKIMUKSELLE 19.11.2008 klo 16.00 18.00 eduskunnan auditorio Biotekniikan neuvottelukunta valtioneuvosto asettaa neuvottelukunnan kolmeksi vuodeksi kerrallaan neuvottelukunnan jäsenistö edustaa biotekniikan valvonnan kannalta keskeisiä viranomaisia biotekniikan sovelluksiin liittyviä keskeisiä järjestöjä biotekniikan eri alojen tutkimus- ja liiketoimintaa
Biotekniikan neuvottelukunta rooli neuvoa-antava, ei tee geenitekniikkaa koskevia päätöksiä seuraa biotekniikan kehitystä, tutkimusta sekä terveys- ja ympäristövaikutuksia edistää eettisten näkökohtien huomioon ottamista biotekniikan alalla järjestää alan tiedotusta ja koulutusta Biotekniikan neuvottelukunnan julkaisuja Terveys, bioteknologia ja etiikka kuvaus lääketieteellisen bioteknologian tulevaisuudennäkymistä, mahdollisuuksista ja haasteista painopiste arvokysymyksiin liittyvissä pohdinnoissa Biotekniikan neuvottelukunnan julkaisuja Biopankit ja me Tavoitteen esittää keskeisiä biopankkitoimintaan liittyviä näkökulmia Näytteiden luovuttajien Tutkijoiden Yrityssektorin näkökulmasta www.biotekniikanneuvottelukunta.fi
Mitä biopankit ovat? Ihmisestä peräisin olevien biologisten näytteiden ja niihin liitetyn tiedon arkistoja Usean näytekokoelman tai suurten näytemäärien muodostamia hallinnoituja kokonaisuuksia, joille ominaista Kansanterveyttä palveleva käyttötarkoitus Laatujärjestelmät Määritellyt toimintaperiaatteet Tietosuojaa turvaavat rakenteet ja menettelytavat Näytteet kerätty joko tutkimushankkeiden tai sairauksien hoidon yhteydessä Miksi biopankeista keskustellaan? Suomessa hyvät edellytykset kerätä biopankkeja Pitkä tutkimustraditio Teknologioiden kehittyminen uudet tutkimuksen mahdollisuudet Uudet mahdollisuudet hyödyntämiseen Kansanterveydelle tärkeät tutkimusinnovaatiot Hyödyntäminen tuotekehityksessä ja liiketoiminnassa Tutkimustulosten vieminen kohti terveydenhuollon sovelluksia Kilpailukyky Eettiset kysymykset Nykylainsäädäntö ei riittävää Milloin keskustelu aktivoitui? Laki lääketieteellisestä tutkimuksesta 1999 Laki kudosten ja elimien lääketieteellisestä käytöstä 2001 Kansanterveyslaitoksesta annettu laki (1981) 2001 Ihmisen genomin kartoitus 2001 Lisääntyvä geenitieto, suomalaisten aineistojen merkitys
Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta ETENE Lääketieteellisen tutkimuseettisen jaoston TUKIJAn työryhmämuistio 26.8.2002: DNA-näytteet epidemiologisissa tutkimuksissa Esitys lainsäädännön tarkistamisesta; muutostarpeet: Saman ja uuden käyttötarkoituksen määrittely ja uuden suostumuksen tarve Jo kerättyjen näytteiden uuden käyttötarkoituksen mahdollistaminen, ellei uuden suostumuksen hankkiminen ole mahdollista Kaupalliset tarkoitukset - rajanveto - säädökset Ihmisen perimän ja kantasolujen tutkimuksen haasteet päätöksenteolle Tulevaisuusvaliokunta: Teknologian arviointeja 16 EDUSKUNNAN KANSLIAN JULKAISU 4 / 2003 Tulevaisuusvaliokunnan kannanotto: Keskeinen eettinen, lainsäädännöllinen ja hallinnollinen ongelma on, kuinka tätä aineistoa voidaan käyttää ja kartuttaa keskeisten kansantautien syiden etsimiseen ja hoitojen kehittämiseen. Laaja-alaisella perehtyneellä suostumuksella tarkoitetaan esimerkiksi sitä, että henkilö luovuttaa verinäytteensä kaikkien kansanterveyden kannalta tärkeiden tautien tutkimiseen sen sijaan, että hän luovuttaisi sen tarkasti rajattuun käyttötarkoitukseen kuten tiettyä tyyppiä olevan diabeteksen tutkimiseen. Tarvittaessa lainsäädäntöä tulee muuttaa laajennetun suostumuksen mahdollistamiseksi. Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia 2005 Toimenpiteet, joita laitoksen tulee katalysoida: Biopankkilain valmistelu Suostumus Kaupalliset tarkoitukset Diagnostiset ja hoidon yhteydessä kerätyt näytteet? Yksilön oikeus määrätä näytteitä hävitettäväksi Rekisteritietojen yhdistäminen Nykylainsäädäntö ei riitä
Keskeiset kysymykset Suostumus, itsemääräämisoikeus, tietosuoja Yksityisyyden lisääntyvä merkitys (nuoremman) väestön tietoisuuden lisääntyminen Näyteaineistojen ja niiden vaatimien investointien täysimääräinen hyödyntäminen Tuotekehitys - kaupallisuus Taudin määrityksen ja hoidon yhteydessä otetut näytteet vai pelkästään tutkimushankkeissa kerätyt näytteet? Sosiaali- ja terveysministeriön biopankkityöryhmä 1.7.2006 30.9.2007 Tavoitteet: Kansanterveydelle tärkeät tutkimusinnovaatiot Tutkimustoiminnalla ja yritystoiminnalla yhteneväiset toimintaperiaatteet Yhteisesti hyväksytyt periaatteet ja toiminnan läpinäkyvyys varmistavat väestön tuen säilymisen Kansainvälisen tutkimusyhteistyön vaatimukset Tehtävä: Ehdotus tarvittaviksi säädösmuutoksiksi Biopankkilain valmistelu VÄESTÖ, BIOPANKIT JA LÄÄKETIETEELLINEN TUTKIMUS - Suomalaisten suhtautuminen lääketieteellisten näytteiden käyttöön. Stakesin ja Helsingin yliopiston sosiologian laitoksen kyselytutkimus Sinikka Sihvo, Karoliina Snell, Aaro Tupasela, Piia Jallinoja, Arja R. Aro, Auli Hämäläinen, Elina Hemminki. Stakes Työpapereita 18/2007, 978-951-33-1967-0 (pdf) Kansalaiset tutkimusmyönteisiä Myös tuotekehitys hyväksytään tietyin varauksin Halu päättää oman näytteensä käytöstä Liian vähän tietoa toiminnasta Biopankkityöryhmän loppuraportti: Biopankit, yhteinen etu ministeri Risikolle lokakuussa 2007 Biopankkilain valmistelu jatkunut ministeriössä
Biotekniikan neuvottelukunnan julkaisu: Biopankit ja me Näytteiden luovuttajat odottavat biopankkilainsäädännöltä Uusia mahdollisuuksia kehittää potilaita hyödyttäviä hoitomuotoja Menettelytapoja, joilla mahdollistetaan tiedonsaanti oman näytteen käytöstä Mahdollisuutta rajoittaa tai olla rajoittamatta oman näytteen käyttöä Tietosuojan turvaamista Uusia tiedonsaantitapoja lääketieteellisen tutkimuksen yleisistä tavoitteista ja tuloksista Biotekniikan neuvottelukunnan julkaisu: Biopankit ja me Tutkijat odottavat biopankkilainsäädännöltä Mahdollisuutta aloittaa biopankkitoiminta Suomessa kansallisesti ja kansainvälisesti yhdenmukaistetulla tavalla Menettelytapoja, joilla vanhoja näyteaineistoja voidaan käyttää uusiin tutkimuksiin Mahdollisuutta yhdistää biopankkeihin terveydenhuollon rekisteritietoa tavalla, joka varmistaa näytteiden luovuttajien tietosuojan Tietolähdettä tutkimuksen käytettävissä olevista biopankeista Yrityssektori odottaa biopankkilainsäädännöltä Selkeyttä menettelytapoihin, joita noudattaen biopankkeja ja niiden avulla luotua tietoa voidaan käyttää tuotekehityksessä Uusia yhteistyömahdollisuuksia tutkimusyhteisön kanssa Lopuksi Euroopan yhteisön komissio toteaa vuoden 2002 alussa antamassaan biotekniikan strategisia haasteita koskevassa tiedonannossaan: Eurooppa on merkittävän poliittisen valinnan edessä: Se voi ensinnäkin päättää omaksua passiivisen tapahtumiin reagoivan roolin, jolloin sen on kestettävä seuraukset siitä, että tekniikkaa kehitetään muualla. Toinen vaihtoehto on laatia ennakoivia toimintamalleja tekniikan hyödyntämiseen vastuullisella tavalla ja eurooppalaisten arvojen ja normien mukaisesti. Mitä kauemmin Eurooppa epäröi, sitä vähemmän realistinen jälkimmäisestä vaihtoehdosta tulee. Ihmisen perimän ja kantasolujen tutkimuksen haasteet päätöksenteolle Tulevaisuusvaliokunta: Teknologian arviointeja 16 EDUSKUNNAN KANSLIAN JULKAISU 4 / 2003
Kansleri Eero Vuorio Turun yliopisto BIOPANKKITOIMINNAN MERKITYS Biopankkitoiminnan merkitys -Kansainvälinen näkökulman kulma BBMRI the European Research Infrastructure for Biobanking and Biological Resources Kansleri Eero Vuorio Turun yliopisto Moderni lääl ääketieteellinen tutkimus edellyttää suuria biopankkeja Teknologinen ja tietotekninen kehitys ovat mahdollistaneet perinnöllisyyden, elintapojen (ravintotottumusten, ruokavalion jne) ja ympäristön välisten vuorovaikutuksen selvittämisen täysin uudella tavalla. -> Uusia diagnostisia menetelmiä (biomarkkereita) -> Sairauksien tarkempi luokittelu -> Uusia hoitomuotoja (lääkekehitys) -> Monien sairauksien hoitoennusteen dramaattinen paraneminen -> Paremman tehokkuuden tuomat säästöt Puhutaan henkilökohtaistuvasta ( räätälöidystä ) lääketieteestä Personalized medicine Saavutukset näyttäisivät lisänneen uusien teknologioiden, myös geenitutkimuksen hyväksyttävyyttä väestössä
Suomessa on pitkät t ja vankat perinteet biopankkitoiminnasta jo 1960-luvulta Systemaattisella väestön terveyteen liittyvällä tiedonkeruulla pitkät perinteet (Syöpärekisteri, Ammattitautirekisteri, Kelan lääkekorvausrekisteri jne) Korkealuokkaiset ja tasalaatuiset terveydenhuollon potilasasiakirjat Systemaattinen diagnostisten näytteiden kerääminen ja säilyttäminen Suuret väestöpohjaiset kohorttitutkimukset (Pohjois- Suomen kohortit, Pohjois-Karjala projekti, Mini-Suomi jne jne) Väestön myönteinen suhtautuminen tutkimukseen SOTU jo 1960-luvulta Kansainvälinen herää ääminen - biopankkien merkityksen kasvu Muiden maiden kansalliset biopankit (Islanti, Viro, Iso-Britannia, ja lisää tulossa koko ajan: Irlanti, Luxembourg jne) Euroopan Komission ja USA:n kansalliset terveysinstituutin (NIH) rahoittamat suuret yhteishankkeet osoittaneet biopankkitoiminnan vahvuudet (Leena Palotie) Biopankkien EU-tason yhteistyön merkitys tunnustettu: ESFRI (European Strategy for Research Infrastructures)-prosessi: biopankkitoiminta tunnistettiin keskeiseksi tutkimusinfrastruktuuriksi. BBMRI: European biobanking and biomolecular resources infrastructure. BBMRI:n toimintakonsepti Tavoitteena muodostaa yleiseurooppalainen, verkottunut potilasperäisten näytteiden kokoelma ja rekisteri (tietokanta), johon on kytkettävissä laboratorio-, terveys-, elämäntapayms tietoutta. Suuruuden ekonomia, kansainvälisen yhteistyön esteiden vähentäminen ja yhteisten toimintaohjeiden laatiminen. Käytettävien tiedonkeruu-, analyysi- ja tallennusmenetelmien yhdenmukaistaminen. Tietoturvan vahvistaminen ja eettisten ja yhteiskunnallisten seikkojen huomioiminen. Myös biomolekyylien, solulinjojen, ja diagnostiikassa tarvittavien biotunnistemolekyylien kokoelma
Visio BBMRI:n tavoitteena on edistää EU:n kansalaisten terveydentilaa ja parantaa sairauksien ennaltaehkäisyä, diagnostiikkaa ja hoitoa ylläpitämällä tutkimukselle välttämättömiä potilasperäisiä näytekokoelmia lääketieteellisen tutkimuksen ja sitä hyödyntävän teollisuuden tarpeisiin. BBMRI:n käynnistysvaihek 27 kk Euro. Komission rahoitus 5 milj. 52 jäsentä (biopankkia) 150 liitännäisjäsentä 21 maata BBMRI:n toiminnot kaaviona IHMISPERÄISET NÄYTEKOKOELMAT JA REKISTERIT Seerumi ANALYYSI MENETELMÄ T INFRASTRUKTUURI Verisolut TUTKIMUS- HENKILÖT DNA Näytteiden varastointi Patol. Näytekok. SOVELLUTUKSET POTILAAT Pakast.näytteet Tiedon varastointi Tietojen analysointi Solulinjat Sukutietous Potilasasiakirjat Terveydenhuoll. rekisterit Elämäntapa yms. tiedot
Olemassa olevien biopankkien ja tiedostojen yhdistäminen on suuri tietotekniikan haaste Suomalaisen biopankkitoiminnan haasteet Suomen vahva biopankkiosaaminen ja keskeinen asema BBMRI:ssä tulee turvata Näytteiden jatkokäyttömahdollisuus riippuu niiden alkuperäisestä käyttötarkoituksesta tarvitaan ajantasainen biopankkilainsäädäntö Panostus keskeisiin tutkimuksen infrastruktuureihin
Ylijohtaja Juhani Eskola Kansanterveyslaitos KANSANTERVEYSLAITOKSEN VÄESTÖAINEISTOJEN HYÖDYNTÄMINEN KTL:n väestöaineistojen käyttöön liittyviä haasteita Juhani Eskola 19.11.2008 3.12.2008 1 Suomen vahvuudet Korkeatasoinen ja tasa-arvoinen terveydenhuolto Väestön suhtautuminen tutkimukseen ja tulosten monipuoliseen hyödyntämiseen myönteinen Tiedeyhteisö ja valtio ovat jo investoineet merkittävästi terveystiedon ja biologisten näytteiden keräämiseen Huippuasiantuntemus genetiikassa ja epidemiologiassa Hyvä mahdollisuus tulosten nopeaan soveltamiseen terveydenhuollossa 3.12.2008 2
FINRISKI 1992-2007 Terveys 2000 Setti Kaksoisaineistot Pohjois-Suomen kohortti Perhekokoelmat KTL:n väestöaineistoja Pääasiallinen tutkimuskohde Krooniset sairaudet Suomalaisten terveys Syöpä ja verisuonitaudit Periytyvät ominaisuudet Krooniset sairaudet Sydän- ja verisuonitaudit, psykiatriset taudit Aineiston koko 30 000 8 000 29 000 30 000 21 000 10 000 3.12.2008 3 Mihin tietoa voidaan käyttää? Sairausalttiuteen liittyvän geenitaustan selvittämiseen Sairauksien molekyylitason patogeneesin ymmärtämiseen Uusien diagnostisten testien ja lääkkeiden kehittämiseen Riskiryhmien tunnistamiseen ja toimenpiteiden suuntaamiseen Yksilöllisten ehkäisy- ja hoitomenetelmien kehittämiseen 3.12.2008 4 Tietoja ei voi käyttää yksilön sairauksien diagnosointiin Näytteet on kerätty tutkimustarkoituksiin osallistujat eivät ole valmistautuneet siihen, että tietoja käyttäisiin heidän hoitoonsa tutkimuslaboratoriot eivät ole diagnostisia laboratorioita tietojen analysointi perustuu massiivisiin tilastollisiin menetelmiin Geneettisten tulosten venyttäminen yksilötasolle saattaa johtaa ongelmiin ennusteet voivat ulottua alueille, joihin yksilö ei ole varautunut tiedolla merkitystä myös perheen ja sosiaalisen ryhmän kannalta 3.12.2008 5
Kaupallistaminen Kaupallistaminen johtaa väestön terveyden lisääntymiseen Tehostamalla tuotteen kehitystä tai käyttöönottoa Saattamalla laitokseen uutta osaamista Tuottamalla laitokselle voimavaroja (terveyden lisäämiseen) Toiminta joka vaiheessa läpinäkyvää ja voidaan perustella julkisesti Aineistoja (näytteitä ja niihin liittyviä kriittisiä tietoja) tai yksilöä identifioivia tietoja ei luovuteta KTL:sta 3.12.2008 6 Näytteiden käytön säätely Laki kansanterveyslaitoksesta (828/1981) Laki lääketieteellisestä tutkimuksesta (488/1999) Muut lait (Kudoslaki, Henkilötietolaki, Julkisuuslaki) Suostumusasiakirjat Tehdyt sopimukset Eettisesti korkeatasoinen, valveutunut ja aktiivinen tiedeyhteisö 3.12.2008 7 Tietoinen suostumus Palvelee yksilön autonomiaa sekä tutkijan ja tutkittavan välistä luottamusta Tieto annettava muun muassa: yksilöidystä tutkimustarkoituksesta tutkimuksen luonteesta ja menetelmistä mahdollisista riskeistä ja haitoista Periaate juontaa juurensa natsi-saksan ihmisarvoa loukkaavista lääketieteellisistä kokeista Fyysistä puuttumista ihmiseen ja näyteaineistojen massa-analyysia säännellään samalla tavalla Tietosuoja ja tietoinen suostumus käsitetään usein samaksi 3.12.2008 8
Ongelma-alueita alueita Kerättyjen näytteiden käyttö sellaiseen tarkoitukseen, jota ei ole mainittu tietoisessa suostumuksessa Uuteen kysymyksenasetteluun Tyyppi 1 diabetes > Sokeritauti > Metabolinen oireyhtymä > SVT Uusien analyysimenetelmien käyttöön Biokemialliset määritykset > Geneettinen analyysi Kaupallisiin tarkoituksiin Yrityksen tarpeista lähtevä > Keksinnöksi muokattavissa oleva tulos Seuraako suostumuksen peruuttamisesta velvollisuus hävittää jo kerätyt tiedot ja/tai näytteet 3.12.2008 9 Viime vuosien kehitys Euroopan neuvoston biolääketiedesopimus (1997) ja sen biopankkisuositus (2006) UNESCOn Ihmisen geenitietoa koskeva kansainvälinen julistus (2003) Lääketieteen tiedejärjestöjen kansainvälisen neuvoston suositus (2008) Maailman lääkäriliiton Helsingin julistuksen päivitys (2008) 3.12.2008 10 Edellä luetellut suositukset sallivat vanhojen näytteiden käyttämisen uuteen käyttötarkoitukseen ilman nimenomaista suostumusta tietyin edellytyksin Eettisen toimikunnan ennakkoarviointi on välttämätön Ruotsissa ja Tanskassa jätetty eettisen toimikunnan harkittavaksi, tarvitaanko näytteenantajilta uutta suostumusta 3.12.2008 11
Kansainvälinen yhteistyö Useat maat perustavat biopankkeja Suomen etuna jo kerätyt aineistot, pitkät seuranta-ajat ja monipuolinen taustatieto Näyteaineistojen yhteiskäyttö lisääntyy Uudet kysymykset vaativat massiivisia aineistoja Yhteistyön edellytyksenä tiedonkeruun ja näytteiden hallinnan standardointi Tehokkaan käytön ehdoton edellytys säädöspohjan selkeys 3.12.2008 12
Johtaja Olli Kallioniemi Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM BIOLÄÄKETIETEEN MAHDOLLISUUDET HYÖDYNTÄÄ BIOPANKKEJA Kansainvälinen tutkimuslaitos (EMBL) Tutkimus Terveys & Lääketiede Teknologia Julkinen ja yksityinen rahoitus Orion-Farmos Tutkimussäätiö Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM - EMBL) Tieteelliset läpimurrot Julkaisut Väitöskirjat Koulutus Tautien syyt Diagnostiikka & uudet hoidot Kansanterveys Teknologiakehitys Teollisuus yhteistyö Yhteistyökumppani Euroopan molekyylibiologian laboratorion (EMBL) kanssa molekyylilääketieteen alalla, tutkijoiden rekrytointi Suomeen, rakentaa Euroopan tutkimusinfrastruktuureja (ESFRI), laaja yhteistyö Suomessa tutkimuslaitosten, teollisuuden, sairaaloiden ja rahoittajien kanssa. FIMM EMBL Molekyylilääketiede Translationaalinen tutkimus ja henkilökohtainen lääketiede Biolääket. tutkimus Yliopistot & Tutkimuslaitokset Syöpä, diabetes, lihavuus, sydäntaudit Kliininen lääketiede Sairaalat Kansanterveys 2
Tulevaisuuden malli 3 FIMM:n tutkimus- ja infrastruktuurihankkeet Diagnostiikka Molekyylien profilointitekniikat Terapiakehitys Lääkekohteiden tunnistaminen Biopankki ja biomarkkerikehitys Lääkekohteiden ja lääkemolekyylien tehoseulonta Henkilökohtainen lääketiede 4 Miksi biopankkihankkeita Suomessa? Suomalaiset potilaat hyötyvät Uudet diagnostiset menetelmät, hoidot ymv. saadaan nopeammin käyttöön Terveydenhuoltojärjestelmä antaa toimintaan ainutlaatuisen hyvät edellytykset Olennainen korkeatasoiseen lääketieteelliseen tutkimusympäristöön kuuluva toiminta Mahdollisuuksia lääketieteelliselle tutkimukselle Diagnostiset löydökset ym. innovaatiot Muualla ollaan jo edetty pidemmälle, Suomessa lainsääsäntöön liittyvä epätietoisuus hidastaa ja estää tutkimusta 5
Mitä näytteitä ja tietoja halutaan kerätä? DNA potilaat, sukulaiset ja terveet henkilöt Mahdollisuudet yksilön tunnistamiseen sekä eettisesti joskus hankalia kysymyksiä geneettisistä tautiriskeistä identifioitavissa Embryonaaliset kantasolulinjat ymv. eettisesti ongelmalliset näytteet Kuitenkin eo. näytteitä monta kertaa useammin tutkijan kiinnostuksen kohteena ovat vakavaa tautia sairastavat potilaat ja esim. seerumi, virtsa, veri, kudosnäyte Taudin mekanismit, biomarkkerit, hoidon vastetta säätelevät tekijät, ennustetekijät ymv. Esim. syövässä kiinnostus usein kohdistuu syöpäkasvaimeen 6 Mitä näytteistä halutaan määrittää? Spesifisen geenin, proteiinin, molekyylin ymv. rakenne, toiminta, yhteisvaikutukset Esim. kaikkien ihmisen geenien ilmentyminen syöpäkasvaimessa ~ 22,000 geeniä => 1000 sivua tuloksia / näyte ~ 200,000 proteiinia => 50,000 sivua tuloksia / näyte Systeemibiologia => kaikkien molekyylien systemaattinen tutkimus Ei ole useinkaan mahdollista/järkevää, että etukäteen voitaisiin huomioida, mitkä geenit/proteiinit/molekyylit halutaan mitata 2-5 vuoden päästä, tai että potilasluvassa voidaan tällä tasolla määrittää näytteen käyttötarkoitus 7 Mikrosirut ja OMICS tekniikat: Miljoona mittausta kerralla
Esimerkki 1: Miten biolääketieteen tutkija hyödyntää läpimurtohavaintonsa kliinisen merkityksen? Tutkimusten kliininen vaihe on erittäin hidasta, vaikeaa ja yhä monimutkaisempaa Tutkijalle on helpompaa ja kannustavampaa ja uran kannalta parempi jatkaa perustutkimusta ja jättää kliiniset aspektit tutkimatta 9 Esimerkki 1: Miten biolääketieteen tutkija hyödyntää läpimurtohavaintonsa kliinisen merkityksen? Nuori lupaava huippututkija, akatemiatutkija Matti löytää uuden rintasyövän molekyylimekanismin (1/2009) Kontakti kirurgiin ja patologiin, jotka halukkaita yhteistyöhön potilasnäytteiden keräämiseen (4/2009) Matti perehtyy lainsäädäntöön näytteiden saamiseksi, näytteidenottoluvan saamiseksi, eettisen toimikunnan anomus (6/2009) Muutetut ohjeistukset, potilasohjeet, uusi käsittely eettisessä toimikunnassa (9/2009) Lupa aloittaa näytteidenkeräys, käytännön koordinaatiota, näytteiden keräys alkaa 1/2010 10 Esimerkki 1: Miten biolääketieteen tutkija hyödyntää läpimurtohavaintonsa kliinisen merkityksen? Kahden vuoden näytekeräys, vaikeuksia koska monta tutkijaa haluaa oman näytteen samoilta potilailta, lopulta 200 potilasnäytettä kerätty (1/2012) Potilaiden seuranta 4 vuotta, valmis (1/2016) Akatemiatutkijakausi päättyi 1/2014, Matti muihin tehtäviin Sinä aikana USA:ssa osoitettu, että Matin löydöksellä ei ole kliinistä merkitystä Vuonna 2014 Matin oppilas löytää uuden, lupaavamman löydöksen, näytteet olisivat nyt valmiina, mutta tarvitaan uusi lupa niiden käyttöön uuteen tarkoitukseen Uudet luvat saatu potilailta, analyysi alkaa 1/2016 Lupaavia kliinisiä tuloksia rintasyövän diagnoosiin patentti, lisensointi yritykselle (6/2016)
Esimerkki 1: Miten biolääketieteen tutkija hyödyntää läpimurtohavaintonsa kliinisen merkityksen? Yritys haluaa tuoda testin markkinoille potilaiden parempaan diagnostiikkaan, tarvitaan näytteitä (1/2017) Näytteet täytyy kerätä uudestaan, koska alkuperäisissä näytteissä ei ollut kaupallista käyttöoikeutta Yritys siirtyy tekemään kliinisiä tutkimuksia USA:ssa, jossa näytteet valmiiina 6/2017 Tuote kaupallistettu ja markkinoilla USA:ssa (1/2019) Tämän tarinan osia tapahtuu Suomessa kymmeniä kertoja joka vuosi => kliiniset soveltavat tutkimukset eivät toteudu, kliininen soveltava tutkimus- ja tutkijanura ei innosta, tutkimusrahoituksen hyötysuhde ja käytännön vaikuttavuus epätyydyttävä, tutkimustulokset hyödynnetään ulkomaisten yritysten toimesta, uusien menetelmien käyttöönotossa Suomessa viiveet ymv. 12 Esimerkki 1: Miten asian voisi hoitaa paremmin? => Biopankkitoiminta 13 Esimerkki 1: Miten asian voisi hoitaa paremmin? => Biopankkitoiminta Keskitetysti kerätyt standardisoidut, edustavat näytteet, laajat potilasluvat, eettinen toiminta, seurantatiedot Tutkija saa 1 kuukaudessa luvan tutkimukselle, kliininen merkitys selviää 3 kuukaudessa, lupaavien tulosten tuotteistaminen voidaan aloittaa samana vuonna samalla materiaalilla, Suomalainen tuote rintasyövän diagnostiikkaan, markkinoitavissa globaalisti Sama prosessi voidaan tehdä 10 kertaa samana vuonna => Potilaiden näytteet paljon arvokkaampaan käyttöön, tutkimus nopeutuu, tehostuu, soveltava tutkimus ja tuotteistaminen mahdollista, yhteiskunta ja terveydenhuolto hyötyvät, potilaat saavat hyötyä 14
Esimerkki 2: Miten biopankkitieto voisi suoraan parantaa syöpäpotilaan hoitoa Potilaalla todetaan erittäin harvinainen syöpätauti, normaali kliininen diagnostiikka ei riitä Tehdään syövän systemaattinen molekyyliprofilointi Mielenkiintoisia, lupaavia löydöksiä, mutta näiden tulkinta vaikeata, koska yhtään vastaavaa tapausta ei ole aiemmin kuvattu Jos biopankkimateriaalia olisi, voitaisiin analysoida toisten vastaavien potilaiden tulokset ja tehdä johtopäätöksiä taudin kulusta ja ennusteesta 15 Biopankkitoiminta on välttämätön biolääketieteellisen tiedon soveltamiseksi diagnostiikan ja hoidon parantamiseen Lääketieteellinen tutkimus Tieteellisten läpimurtojen hyödyntäminen Tautien syyt, riskitekijät, seulonta, diagnostiikka, hoito Kansanterveys ja terveydenhuolto Väestön terveydentilan monitorointi ja interventioiden tehokkuuden arviointi Diagnostinen kehitystyö Tautisriskit, diagnostiikka seerumista, kudoksista ymv. Henkilökohtainen lääketiede Esim. syövän hoidon yksilöllinen kehittäminen 16